Rubbningar i det perifera nervsystemet pga amyloidansamling. De kan bero på såväl icke-ärftlig som ärftlig amyloidos. De flesta fall av de familjära formerna beror på specifika mutationer i prealbumin genen.
Familial amyloid neuropathies (FAPs) are rare, inherited disorders caused by mutations in genes encoding proteins that can form amyloid deposits in various tissues, including peripheral nerves, leading to a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy.
Prealbumin är ett protein som produceras i levern och finns naturligt i serum. Det används som markör för näringsstatus och proteinbalans, eftersom halten kan minska vid proteinbrist eller inflammation. Prealbuminet har också en kortare halvtid än albumin, vilket gör att det snabbare reflekterar akuta förändringar i näringsstatus.
Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Perifera, autonoma och kranialnervssjukdomar som har samband med diabetes mellitus. Tillstånden beror oftast på diabetesorsakade skador på mikrokärl som försörjer nerver (vasa nervorum). Till de förhållandevis vanliga sjukdomstillstånd som kan hänga samman med diabetesneuropati hör kramp i den tredje kranialnerven (ögonrörelsenerven; se ögonmuskelsjukdomar), mononeuropati, multiplex mononeuropati, diabetesamyotrofi, smärtsam polyneuropati, autonom neuropati och torakoabdominell neuropati.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Peripheral nervous system disorders refer to conditions that affect the functioning of the nerves outside the brain and spinal cord, which are responsible for transmitting messages between the brain and the rest of the body. These disorders can result from trauma, infection, genetic factors, or degeneration, and may cause symptoms such as pain, numbness, tingling, weakness, or loss of reflexes. Examples of peripheral nervous system disorders include neuropathy, carpal tunnel syndrome, and Guillain-Barre syndrome.
En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
Islet amyloid polypeptide (IAPP), även känt som amylin, är ett hormon som produceras och sekreteras tillsammans med insulin från de betaceller som finns i de Langerhansiska öarna i bukspottkörteln. IAPP har en viktig roll i regleringen av blodsockernivåer genom att hämma glukagonsekretion, fördröja matsmältningsprocessen och ge en känsla av syra. Vid typ 2 diabetes kan IAPP aggregera och bilda amyloider, vilket kan leda till cellskador och insulinförmåga.
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
En grupp ärftliga sjukdomar, kännetecknade av nedbrytning av dorsala nervrötter och autonoma ganglieceller, samt kliniskt av känselbortfall och bristande autonoma funktioner. Det finns fem typer. Typ I uppvisar autosomalt dominant ärftlighet och distal känselpåverkan. Typ II är autosomal, med både distalt och proximalt känselbortfall. Typ III är familiär dysautonomi. Typ IV har drag av smärtokänslighet, värmeintolerans och psykisk störning. Typ V kännetecknas av selektivt bortfall av smärtförnimmelse, men med bibehållen berörings- och vibrationskänsla.
Ischemische Optikusneuropathie ist eine Erkrankung des Sehnervs, die durch eine unzureichende Durchblutung (Ischämie) verursacht wird und zu einem mehr oder weniger starken Gesichtsfeldverlust führen kann.
Amyloid P-komponent är ett litet, icke-fibrillärt glykoprotein med pentagonstruktur i normalt serum och i alla amyloidavlagringar. Det verkar som ett akutfasprotein hos möss och hos människa modulerar det immunsvar och hämmar elastas.
Polyneuropathy är en neurologisk term som refererar till en grupp av sjukdomar eller tillstånd som orsakas av skada på flera perifera nerver samtidigt, vilket kan leda till symtom som känselbortfall, smärta, svaghet och koordinationssvårigheter i extremiteterna. Polyneuropatier kan ha många olika orsaker, inklusive diabetes, alkoholmissbruk, autoimmuna sjukdomar, exponering för toxiner eller arvet.
En medicinsk definition av 'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta sensiga nerven i kroppen och en gren av femoralnerven. Den förgrenar sig från femoralnerven vid nedre delen av lårbenet och passerar genom knäskålen (genu) för att fortsätta ner längs med vaden och innanför innerkanten på skenbenet (tibia). Vadnerven ger känsel till huden på framsidan av benet från knäet och nedåt, inklusive insidan av foten upp till stortån. Den är också ansvarig för reflexerna i knäskålen (genu-reflexen).
I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.

Amyloidneuropatier är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner av ett felaktigt aggregationsmönster ansamlas i nerverna och orsakar skada. Detta leder till neurologiska symtom såsom sensorisk neuropati, autonom neuropati eller motorisk neuropati.

I de flesta fallen av amyloidneuropatier är det ett protein som kallas transthyretin (TTR) som ansamlas i nerverna och orsakar skada. Detta kan både vara en genetiskt betingad form, där patienten har en mutation i TTR-genen, eller en sporadisk form, där inga genetiska faktorer är kända.

Andra typer av proteiner som kan ansamlas i nerverna och orsaka amyloidneuropati inkluderar immunoglobulin light chains (AL-amyloidos) och beta-2-mikroglobulin (Aβ2M).

Symtomen på amyloidneuropati kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade, men kan inkludera sängvägrande smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och autonoma symtom såsom hjärtklappning, svårigheter att svälja och förändringar i tarmfunktionen.

Behandlingen av amyloidneuropati kan variera beroende på vilken typ av protein som ansamlas i nerverna, men kan inkludera läkemedel som minskar produktionen av det felaktiga proteinet eller mediciner som hjälper till att rensa ut aggregaten från nerverna. I vissa fall kan en levertransplantation vara ett alternativ för patienter med genetiskt betingad TTR-amyloidos.

Familjär amyloidneuropati (FAP) är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i TTR-genen. Mutationerna leder till att transthyretin-proteinet fälls ut och ansamlas som aggregat i olika kroppsdelar, vilket orsakar skada på nerverna och andra organ. Symptomen kan variera men inkluderar ofta sensorisk och motorisk neuropati, autonom dysfunktion och i vissa fall hjärtsjukdom. Sjukdomen är progressiv och kan leda till dödlig utgång. FAP är också känd som hereditär transthyretin- Amyloidos (hATTR).

Prealbumin, også kjent som transthyretin, er ein protein i serumet som produseres i leveren. Det har en gjennomsnittlig halveringstid på 2 dager, litt lengre enn albuminet (serumproteinet med lengst halveringstid). Prealbumin er et viktigt klinisk marker for næringsstatus og kan brukes som indikator for malnutrasjon. Nedsatt prealbuminnivå kan vise på ein dårligere næringstilstand og kan forutsi en dårligere prognose hos pasienter med sår, infeksjon eller kreft.

Amyloidose är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner viks felaktigt och ansamlas i vävnader och organ i kroppen, vilket kan störa deras funktion. Proteinerna bildar så kallade amyloidavlagringar, som är extracellulära (utanför cellerna) aggregat av fibrillär proteiner med en betydande bêta-pliktvikning. Det finns flera olika typer av amyloidos, beroende på vilket protein som ansamlas. Exempel på sådana proteiner är immunoglobulin lättkedjor (AL-amyloid), serum Amyloid A (AA-amyloid) och transthyretin (ATTR-amyloid).

Amyloidos kan drabba olika organ i kroppen, beroende på vilket protein som ansamlas. Några exempel på symptom och komplikationer är hjärtsvikt, njurssvikt, leverpåverkan, neuropati (nervskador) och enteropati (tarmproblem). Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, bilddiagnostik och biopsi, där man analyserar vävnaden för närvaro av amyloid. Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos det rör sig om, men kan innefatta mediciner som reducerar proteinproduktionen, kemoterapi och transplantation.

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

Diabetes neuropathy, also known as diabetic neuropathy, is a type of nerve damage that can occur in people with diabetes. It most commonly affects the nerves in the legs and feet, but it can also affect nerves in other parts of the body. There are several different types of diabetes neuropathy, including:

1. Peripheral neuropathy: This is the most common form of diabetes neuropathy. It affects the nerves in the legs and feet, causing symptoms such as numbness, tingling, burning, or shooting pain. In severe cases, it can lead to foot ulcers, infections, and even amputations.
2. Autonomic neuropathy: This type of neuropathy affects the nerves that control involuntary functions, such as heart rate, blood pressure, digestion, and sexual function. Symptoms may include dizziness, fainting, digestive problems, and sexual dysfunction.
3. Proximal neuropathy: This type of neuropathy affects the nerves in the hips, thighs, or buttocks, causing weakness and pain. It is more common in people with type 2 diabetes and can be severe.
4. Focal neuropathy: This type of neuropathy affects a single nerve or group of nerves, causing sudden weakness or pain. It can occur in any part of the body, but it is most common in the face, head, or torso.

The exact cause of diabetes neuropathy is not fully understood, but high blood sugar levels are thought to play a role. Over time, high blood sugar can damage the nerves, leading to neuropathy. Other factors that may contribute to the development of diabetes neuropathy include genetics, age, and lifestyle factors such as smoking and alcohol consumption.

Preventing or delaying the onset of diabetes neuropathy involves good blood sugar control, regular exercise, a healthy diet, and avoiding tobacco and excessive alcohol use. If you have diabetes and are experiencing symptoms of neuropathy, it is important to speak with your healthcare provider for proper diagnosis and treatment.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

SAA (Serum Amyloid A) är ett akutfasprotein som produceras i levern och har en viktig roll i kroppens immunförsvar. Under inflammatoriska tillstånd kan SAA-proteinet omvandlas till amyloida A-proteiner, även kallat AA-amyloid, som kan avlagras i olika vävnader och organ i kroppen. Dessa amyloida aggregat kan orsaka en sjukdomsbild som kallas amyloidos, vilket kan leda till organskador och på sikt även till organsvikt.

Det är värt att notera att det finns olika typer av amyloidproteiner, och SAA är en av dem. Andra exempel på amyloidproteiner inkluderar beta-amyloid, som är associerat med Alzheimers sjukdom, och transthyretin, som kan orsaka familjär amyloidos (ett arvsfenomen).

Perifera nervsystemets sjukdomar, även kända som periphera nervsjukdomar (PNS), är en grupp med medicinska tillstånd som orsakas av skador, funktionsnedsättning eller sjukdom i det perifera nervsystemet. Det perifera nervsystemet består av ett nätverk av nervceller och nerver som utgår från ryggmärgen och förgrenar sig till alla delar av kroppen, förutom hjärnan och ryggmärgen själva, som kallas det centrala nervsystemet.

Perifera nervsystemets sjukdomar kan vara uppdelade i olika kategorier baserat på orsaken till skadan eller funktionsnedsättningen. Dessa inkluderar:

1. Kompressionsskador: Nerven komprimeras eller kramas, vilket orsakar smärta, känselbortfall och muskelsvaghet. Exempel på kompressionsskador är karpaltunnelsyndrom (kompression av mediannerven i handleden) och lumbalplexusneuropati (kompression av nerverna i lårsidan).
2. Traumatiska skador: Nerven skadas direkt till följd av en trauma, såsom en fraktur eller en skada under en operation.
3. Neurodegenerativa sjukdomar: Progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i perifera nervsystemet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Charcot-Marie-Tooth-syndrom.
4. Infektionsrelaterade sjukdomar: Nerven infekteras av en patogen, såsom bakterier eller virus. Exempel på infektionsrelaterade sjukdomar är Guillain-Barré-syndrom och botulism.
5. Autoimmuna sjukdomar: Det immunförsvaret angriper och skadar nervceller i perifera nervsystemet. Exempel på autoimmuna sjukdomar är kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) och multifokala motorneuronsjukdom (MMN).
6. Metaboliska sjukdomar: Nervceller skadas till följd av störningar i metabolsma processer, såsom diabetes och hypotyreos. Exempel på metaboliska sjukdomar är diabetisk neuropati och hypotyroid neuropati.
7. Toxinskador: Nervceller skadas till följd av exponering för toxiner, såsom tungmetaller eller läkemedel. Exempel på toxinskador är alkoholrelaterad neuropati och läkemedelsinducerad neuropati.

Det är viktigt att söka specialistvård om man misstänker en perifer nervskada, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen.

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

Islet amyloid polypeptide (IAPP), även känt som amylin, är ett peptidhormon som produceras i kroppens beta celler i bukspottkörteln. Det utsöndras tillsammans med insulin och har en viktig roll i regleringen av blodsockernivåerna. IAPP har förmågan att bilda aggregat och amyloider, vilket kan leda till påverkan på beta cellernas funktion och överlevnad. Dessa amyloider är vanliga hos personer med typ 2-diabetes och anses vara en bidragande orsak till sjukdomen.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) är en medicinsk diagnos som innebär att proteinet beta-amyloid har avlagrats i hjärnans blodkärl. Detta kan orsaka en rad symptom, inklusive minnesförlust, kognitiva svårigheter och i vissa fall stroke eller intracerebral blödning. CAA är vanligare hos äldre individer och kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (HSANs) are a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves. These nerves transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body, including muscles and sensory receptors in the skin. HSANs are characterized by varying degrees of sensory loss, autonomic dysfunction, and sometimes motor impairment.

HSANs can be classified into several types (Types I to V) based on their clinical features, inheritance patterns, and genetic defects. The main types include:

1. HSAN Type I (also known as Friedreich's ataxia): This is the most common form of HSAN, characterized by progressive gait and limb ataxia, sensory loss, absent reflexes, and muscle weakness. It is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the FXN gene.
2. HSAN Type II: This form of HSAN is characterized by severe distal sensory loss, often leading to self-mutilation, and autonomic dysfunction. It is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the WNK1 gene.
3. HSAN Type III (also known as Riley-Day syndrome or Familial Dysautonomia): This form of HSAN is characterized by autonomic dysfunction, including decreased lacrimation, abnormal blood pressure regulation, and gastrointestinal dysmotility. It is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the IKBKAP gene.
4. HSAN Type IV (also known as Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis): This form of HSAN is characterized by a complete insensitivity to pain, anhidrosis (absence of sweating), and sometimes mental retardation. It is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the SCN9A gene.
5. HSAN Type V: This form of HSAN is characterized by a selective loss of small fiber sensory function, including pain and temperature sensation, and autonomic dysfunction. It is inherited in an autosomal dominant manner and is caused by mutations in the NGF gene.

It's important to note that these are just a few examples of the many different types of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) that have been identified, and that the specific symptoms and genetic causes can vary widely between individuals with these conditions.

Optikusneuropati, ischemisk, är en medicinsk term som refererar till en grupp sjukdomstillstånd som alla kännetecknas av nedsatt blodförsörjning (ischemi) till den optiska nerven. Den optiska nerven är det nervbanor som skickar synsinnet från ögat till hjärnan. Ischemisk optikusneuropati kan orsakas av olika faktorer, såsom blodproppar (tromboser), kärlinflammation (vasitider) eller minskad blodflöde till nerven.

Symptomen på ischemisk optikusneuropati kan variera beroende på vilken del av den optiska nerven som drabbas, men de vanligaste symptomen inkluderar plötslig synnedsättning eller förlust i ett öga, färgförändringar i synfältet, smalnade av det centrala synfältet (central scotom) och/eller smärta i eller runt ögat.

Ischemisk optikusneuropati kan vara en allvarlig sjukdom som kan leda till permanent synskada om den inte behandlas tidigt och effektivt. Behandlingen av ischemisk optikusneuropati beror på orsaken till sjukdomen, men kan inkludera mediciner för att lösa blodproppar eller minska inflammation, samt operationer för att återställa blodflödet till den drabbade nerven.

Amyloid P-komponent (AP component) är en glykoprotein som är associerad med amyloid-aggregat, som kan påträffas i flera olika sjukdomar, till exempel Alzheimers sjukdom och systemisk AA-amyloidos. AP-komponenten hör inte till de proteiner som utgör själva amyloid-aggregaten, utan är snarare en del av det extracellulära matrix-proteinet fibronektin. När fibronektinet degraderas kan AP-komponenten frigöras och binda till amyloid-fibrillerna.

AP-komponentens funktion är inte fullständigt klarlagd, men det anses ha en viktig roll i patogenesen av amyloidos-relaterade sjukdomar genom att bidra till aggregationen av amyloid-proteinet och att påverka immunresponsen. Det kan också spela en roll i diagnostiken av amyloidos, eftersom det kan detekteras i biopsier eller kroppsvätskor hos patienter med amyloidos.

Polyneuropathier är en neurologisk term som betecknar en skada eller rubbning på två eller fler av kroppens perifera nerver, vilket kan leda till diverse symtom beroende på vilka nerver och områden i kroppen som är drabbade. Polyneuropatier kan ha många olika orsaker, exempelvis diabetes, alkoholmissbruk, vissa giftigheter eller arvsmassabaserade störningar.

Symtomen på en polyneuropati kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade, men de vanligaste symtomen inkluderar känselbortfall (särskilt i händer och fötter), smärta, sveda, störningar i balansen och koordinationen samt muskelsvaghet. I vissa fall kan även autonoma nerver vara drabbade, vilket kan leda till symtom som exempelvis hjärtklappning, svettningar eller tarm- och urinvägsproblem.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en polyneuropati, eftersom tidig diagnos och behandling kan minska risken för komplikationer och försämringar av symtomen. Behandlingen av en polyneuropati beror på vilken underliggande orsak som finns bakom, men kan inkludera mediciner, fysisk terapi eller ändringar i livsföringen.

'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta nerven i kroppen som förnerverar huden på framsidan av benet, från foten och upp till knäna. Den delas vanligen upp i tre grenar: en främre och två bakre. Främre grenen innerverar huden på framsidan av skenbenet och smalbenet, medan de bakre grenarna innerverar huden på baksidan av knäskålen och överkanten av vadenmuskeln. Vadnerven kan i vissa fall bli känslig för tryck eller skada, vilket kan leda till smärta, kvalitet eller krypningar i benet.

APP-sekreterar är en typ av enzymkomplex som utsöndras från celler i form av vesiklar, som sedan kan fusions- och smälta samman med cellytan och utsöndra sitt innehåll utanför cellen. APP står för "aktiv proteinkinase", och APP-sekreterar är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, signaltransduktion och cellytiska funktioner som exocytos och endocytos.

APP-sekretaser kan också innehålla andra bioaktiva molekyler, till exempel cytokiner, growth factors och neurotransmittorer, vilket gör dem till viktiga signalproteiner i cellkommunikationen. Dysfunktion eller överaktivitet hos APP-sekretaser kan leda till patologiska tillstånd som inflammatorisk sjukdom och cancer.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Amyloidneuropatier 0 frågor Rubbningar i det perifera nervsystemet pga amyloidansamling. De kan bero på såväl icke-ärftlig som ...