Anencephaly is a serious birth defect of the neural tube, which occurs when the upper part of the neural tube fails to close during fetal development. This results in the absence of a major portion of the brain, including the cerebrum, cerebellum, and skull. Anencephaly is typically diagnosed prenatally through ultrasound or other imaging tests.

Infants born with anencephaly are usually stillborn or die shortly after birth due to the severity of their condition. There is no known cure for anencephaly, and it cannot be prevented once it has occurred. However, folic acid supplementation before and during early pregnancy can help reduce the risk of neural tube defects in general.

It's worth noting that anencephaly is a rare condition, affecting only about 1 in every 10,000 live births in the United States.

Spina bifida occulta är en form av neuralrörsbrud, där den bakre delen av en eller flera ryggradsleder inte har stängt sig normalt under fostertiden. "Occulta" betyder på latin "gömd" eller "dold", och detta begrepp används eftersom missbildningen ofta är dold och orsakar inga synliga symptom eller tecken på ytan av huden.

I allmänhet har personer med spina bifida occulta en liten utbuktning eller en liten lucka i ryggkotan (de ben som bildar ryggraden) där neuralröret sticker ut, men detta täcks ofta av hud eller en tunn membran. I de flesta fallen påverkar det inte individens neurologiska funktion eller orsakar några hälsoproblem.

I vissa fall kan dock spina bifida occulta vara associerad med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis en tjockare nerveröt (filum terminale) eller en lägre placering av ett eller flera ryggmärkessegement. Dessa förändringar kan i vissa fall orsaka problem som smärta, muskuloskeletala besvär, svaga blåsan eller sänkt känsel i underlivet. I allvarliga fall kan det leda till komplikationer som meningit eller abscessbildning.

Det är viktigt att notera att spina bifida occulta inte är samma sak som den mer allvarliga formen av spina bifida, kallad "spina bifida aperta", där neuralröret och ryggmärgen sticker ut genom en större lucka i ryggkotan och kan vara exponerade på ytan av huden. Spina bifida aperta orsakar ofta allvarligare neurologiska skador och funktionsnedsättningar.

Spinal dysrahism är ett samlingsbegrepp för en grupp med medfötta missbildningar av ryggmärgen och ryggraden. Det kan variera från milda till allvarliga fall, beroende på hur mycket strukturer kring ryggmärgen påverkas.

Vid spinal dysrahism är den skyddande vävnaden runt ryggmärgen ofullständigt formad eller saknas helt, vilket kan leda till att nervbanorna i ryggmärgen skadas eller exponeras. Detta kan orsaka en rad symtom, beroende på vilka nerver som är drabbade och hur allvarligt skadan är.

Symptomen på spinal dysrahism kan inkludera muskelsvaghet, förlamning, smärta, känselbortfall, problem med tarm- och urinvägsfunktioner samt skelettförändringar i ryggen. Behandlingen beror på symtomen och allvarlighetsgraden av tillståndet, men kan innefatta operation, fysioterapi, medicinsk behandling och rehabilitering.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

'Pregnancy, Twin' refererar till en graviditet där två befruktade ägg (eller embryon) utvecklas och växer i moderns livmoder samtidigt. Det kan delas in i två typer: monochorioniska, där tvillingarna delar en gemensam placenta och kanske även en gemensam fettsäck, och dichorioniska, där varje tvilling har sin egen placenta och fettsäck. Monochorioniska tvillingar kan vara identiska (monozygota), medan dichorioniska tvillingar kan vara både identiska och olika (dizygota).

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Fosterdöd' är ett medicinskt begrepp som används när ett foster dör inne i livmodern, vanligtvis före den 20:e veckan av graviditeten. Det kan också kallas för intrauterint fosterförlust eller missfall. Orsakerna till fosterdöd kan variera, men de kan inkludera genetiska avvikelser, infektioner, problem med moderkakan eller livmodern, eller komplikationer under graviditeten. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas. Fosterdöd är en tragisk händelse och kan vara mycket traumatiskt för de drabbade föräldrarna.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

"Sjukdomar bland tvillingar" refererar till en situation där en eller båda tvillingsyskonen har en diagnoserad sjukdom. Det kan vara speciellt intressant att studera sjukdomar bland tvillingar eftersom de delar en stor andel av sina genetiska makeup och kan ha utsatts för liknande miljöfaktorer under sin uppväxt, vilket gör dem till ett naturligt experiment för att undersöka hur mycket som är genetiskt betingat och hur mycket som beror på miljön.

Det finns två huvudsakliga typer av tvillingar: enoygotiska (ett ägg) och dicygotiska (två ägg). Enoygotiska tvillingar delar 100% av sina gener, medan dicygotiska tvillingar normalt delar 50% av sina gener. Om en enoygotisk tvilling har en sjukdom, finns det en högre sannolikhet att den andre enoygotiska tvillingen också kommer att utveckla samma sjukdom jämfört med dicygotiska tvillingar.

Genetiska faktorer kan spela in i uppkomsten av många sjukdomar, men miljöfaktorer kan också vara viktiga. Genom att studera sjukdomar bland tvillingar kan forskare få en bättre förståelse för hur genetiska och miljömässiga faktorer interagerar och påverkar risken för att utveckla specifika sjukdomar. Detta kan hjälpa till att utveckla bättre preventiva strategier, diagnostiska metoder och behandlingsalternativ.

Amnionbandsyndrom (ABS) är ett sällsynt medfött syndrom som orsakas av en abnormal utveckling under fostrets tidiga embryonalstadium. Det kännetecknas av rester av amnionslemhinan (den inre membranen som omger fostret) som fäster på fostrets lemmar eller andra strukturer, vilket kan störa deras normala tillväxt och utveckling.

ABS kan variera i allvarlighetsgrad från milda till allvarliga former. De vanligaste symptomen inkluderar konstriktioner (bandliknande försnörningar) eller avskiljningar av fingrar, tår, händer, fötter eller andra lemmar. I vissa fall kan ABS också orsaka andra missbildningar, som till exempel ögonproblem, hörselnedsättning eller neurologiska skador.

Det är fortfarande inte fullständigt klarlagt varför amnionbandssyndrom uppstår, men det antas bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Behandlingen för ABS beror på dess allvarlighetsgrad och kan innefatta kirurgi, protester eller rehabilitering.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

'Fostervatten' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det vatten som finns inneslutet i fostrets amnion och hälleklåda (kiesta) under graviditeten. Fostervattnet har en viktig funktion då det ger ett skyddande och flexibelt miljö till fostret under dess utveckling. Det består huvudsakligen av vatten, men innehåller också små mängder av elektrolyter, proteiner, immunglobuliner och andra substanser som kommer från moderkakan (placentan) och fostret självt. Fostervattnets volym ökar gradvis under graviditeten och når sin maximala mängd strax innan förlossningen.

Prenatal vård, även känd som förlossningsförberedelse eller graviditetsvård, är den medicinska och supportiva omsorgen som erbjuds under en kvinnas graviditet. Den inkluderar regelbundna undersökningar, rådgivning och behandling för att säkerställa en frisk graviditet och en framgångsrik förlossning.

Prenatal vården kan omfatta:

* Regelbundna fosterviabilitetsundersökningar (för att upptäcka eventuella abnormiteter eller tillväxtstörningar hos fostret)
* Screening och diagnostik för genetiska avvikelser
* Blod- och urinprover för att upptäcka eventuella infektioner eller andra hälsoproblem
* Ultraljudsundersökningar för att kontrollera fostrets tillväxt och position
* Rekommendationer kring näringsintag, vila och övrig livsföring under graviditeten
* Vård av eventuella sjukdomar eller komplikationer som uppstår under graviditeten, såsom diabetes, högt blodtryck eller för tidig förlossning
* Psykologiskt stöd och rådgivning kring förlossningen och livet med ett nytt barn.

Syftet med prenatalförberedelsen är att säkerställa en frisk graviditet, upptäcka och behandla eventuella problem i tid, ge stöd och information till den blivande modern och förbereda henne för förlossningen och livet som ny mamma.

'Vård i samband med fortplantning' refererar till medicinska tjänster och behandlingar som är relaterade till reproduktion, fertilitet och familjeplanering. Detta kan inkludera:

1. Förebyggande vård: Rådgivning och preventiva åtgärder för att undvika oönskad graviditet eller sexuellt överförbara infektioner (STI).
2. Fertilitetsbedömning: Diagnostiska tester för att utvärdera och behandla fertilitetsproblem hos både män och kvinnor, inklusive hormonella undersökningar, bilddiagnostik och genetisk screening.
3. Behandling av infertilitet: Farmakologiska behandlingar, kirurgiska ingrepp eller assisterade reproduktionstekniker (ART), såsom in vitro fertilisation (IVF) och intracytoplasmatisk spermieinjectering (ICSI).
4. Genetisk rådgivning: Information och stöd för individer och par som har en risk att överföra ärftliga sjukdomar till sina barn, inklusive genetiska testning och preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD).
5. Familjeplanering: Rådgivning och tillhandahållande av preventiva metoder för att planera eller undvika graviditet, såsom preventivmedel, barrier Metoder och permanenta kontraceptiva metoder.
6. Mottagning av donatorer: Tjänster relaterade till att hitta och matcha ägg-, spermie- eller fosterdonatorer för individer och par som har svårigheter att bli gravida på naturlig väg.
7. Surrogatmammor: Tjänster relaterade till att hitta och matcha surrogatmödrar för individer och par som inte kan bära barn på egen hand.
8. Stöd under graviditeten: Information, stöd och vård under graviditeten, födelsen och efter fostrets födelse, inklusive neonatalvård och adoption.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Enligt Livsmedelsverket i Sverige definieras "livsmedel, berikade" som:

"Livsmedel som innehåller tillagda näringsämnen eller andra substanser med näringsfunktion och som har en speciell hälsförklaring. Berikning av livsmedel ska ske enligt bestämmelser i Livsmedelsbalken (1994:2077) och Livsmedelseordningen (2006:804)."

Och fortsätter:

"Exempel på berikade livsmedel är till exempel mjölk med tillagt vitamin D, fruktdrycker med tillagt folsyra och jästextrakt, och smör med tillagt flora av bakterier som underlättar matsmältningen. Även livsmedel som säljs till personer med speciella behov av näringsämnen, exempelvis medicinska drycker för patienter med nedsatt sväljförmåga, räknas hit."

Således innebär en "berikad livsmedels" definitionen att det är ett livsmedel som har tillagda näringsämnen eller andra substanser med näringsfunktion och som har en speciell hälsförklaring. Berikningen ska ske enligt lagstiftning och exempel på sådana livsmedel kan vara mjölk med tillagt vitamin D, fruktdrycker med tillagt folsyra och jästextrakt samt smör med tillagt flora av bakterier som underlättar matsmältningen.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Neuralrör, även kända som nervrör eller neuraxtanter, är rörformiga strukturer i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur. De består av speciella celler som kallas glialceller och bildar ett skyddande lager runt aksonerna, de långa utskotten på nervecellerna som används för kommunikation mellan olika delar av nervsystemet.

Neuralrör har flera viktiga funktioner:

1. De skyddar aksonerna från mekanisk skada och infektion genom att omge dem med ett tätt lager glialceller.
2. De underlättar transporten av näringsämnen, signalsubstanser och andra molekyler till och från nervcellerna.
3. De hjälper till att hålla nervcellernas utskott - aksonerna och dendriterna - organiserade och i rätt position relativt varandra.

Neuralrör kan drabbas av skada eller sjukdom, vilket kan orsaka neurologiska symtom som sängliggande, muskelsvaghet, känselbortfall och smärta. Exempel på neuralrörssjukdomar inkluderar Guillain-Barrés syndrom, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) och certain typer av nervskador.