Aniridia är ett ovanligt očuvansyndrom som kännetecknas av ofullständig utveckling eller saknad av iris, den färgade delen av ögat. Detta inträffar under fostertiden och kan påverka båda ögonen. Aniridia kan också vara associerad med andra ögonproblem som glaukom, katarakt och näthinneförändringar, vilket kan leda till nedsatt syn eller blindhet. I vissa fall kan aniridia även vara förknippat med systemiska (kroppsväda) abnormaliteter. Det genetiska sambandet är vanligtvis autosomalt dominant, men det kan också förekomma sporadiskt.

"Paired box (PAX) transcription factors are a group of proteins that regulate gene expression during embryonic development and in some adult tissues. They play crucial roles in the development of various organs and structures, including the eyes, ears, nervous system, and musculoskeletal system. The name "paired box" refers to the presence of a conserved DNA sequence motif that encodes a specific domain in these proteins, which is involved in DNA binding and transcriptional regulation. PAX proteins can form complexes with other transcription factors and co-regulators to modulate gene expression in a precise spatiotemporal manner, thereby controlling cell fate decisions and differentiation processes."

WAGR-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av fyra huvudsakliga symptom: wilms tumör (en typ av njurcancer), aniridia (absens eller underutveckling av regnbågshinnan i ögat), genitala anomalier och mentala retardation. Tillståndet orsakas vanligtvis av en deletion på kromosom 11, vilket leder till att ett antal gener saknas, inklusive WT1- och PAX6-generna. Symptomen och allvarlighetsgraden kan variera mycket mellan individer med WAGR-syndrom.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

Homeodomäneproteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som binder till DNA och hjälper styra genuttrycket under utvecklingen hos flera olika levande organismer, inklusive djur, växter och svampar. Homeodomäneproteinernas struktur består av en 60 aminosyror lång region, känd som homeodomen, som bildar tre alfa-helixar som kan vecklas runt DNA:t. Denna struktur gör att proteinet kan binda till specifika sekvenser av DNA och hjälpa styra aktiviteten hos närliggande gener. Många homeodomäneproteiner är involverade i utvecklingen av kroppsplanen hos djur, inklusive reglering av organutveckling och celldifferentiering.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

"Regnbågshinna", även känt som "iris", är den del av ögat som bestämmer dess färg och reglerar mängden ljus som kommer in i ögat. Det är en muskelartad struktur med koncentriska cirkulära och radieala fibrer som kan kontrahera för att justera pupillens storlek och kontrollera mängden ljus som når näthinnan. Regnbågshinnan består av två skikt: det främre, pigmenterade epitelet och det bakre, muskelartade stromat. Färgen på regnbågshinnan beror på typen och mängden pigment som finns i den främre epitelet.

En Wilms tumör, också känd som nefroblastom, är en typ av cancer som drabbar njurarna och främst förekommer hos barn. Det rör sig om en malign tumör som utvecklas från de celler i njuren som under fostertiden är involverade i njurens normala utveckling. Wilms tumör är den vanligaste njurcancerformen hos barn och upptäcks ofta mellan 2 och 5 årsåldern, även om den kan uppstå både tidigare och senare i livet. Symtom på Wilms tumör kan inkludera en smärtfritt bukväxt, buksmärtor, blod i urinen och trötthet. Behandlingen består vanligen av kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi). Prognosen för barn med Wilms tumör har förbättrats betydligt under de senaste decennierna och idag överlever mer än 90% av de drabbade barnen fem år efter diagnos.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Det främre ögonsegmentet är den del av ögat som ligger anteriort till oculomotoriska muskulaturen, det vill säga de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Det inkluderar hornhinnan (cornea), regnbågshinnan (iris), pupillen, linsen och den främre kammaren fylld med glaskroppsvätska (humor aqueus).

Denna region är viktig för att reflektera ljuset korrekt in i ögat så att vi kan se tydligt. Funktionen hos de olika strukturerna i det främre ögonsegmentet kan påverka synskärpan, färgseendet och bredden av synfältet.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Mikroftalmi är ett medicinskt tillstånd där en persons ena eller båda ögon är under utvecklad och mindre än normalt stora. Det kan vara förväxlat med annat medicinskt tillstånd som aniridia (absens av iris) eller colobom (en missbildning orsakad av ofullständig slutning av embryonal fissuren under fostrets utveckling). Mikroftalmi kan vara ett isolerat tillstånd, men det kan också förekomma tillsammans med andra abnormaliteter eller som en del av ett syndrom. Till exempel kan mikroftalmi förekomma hos patienter med kromosomavvikelser såsom 13q-syndrom och 18p-syndrom.

"Afaki" er en medisinsk term som betyr absens av øye lens klarhet. Dette skjer når øyet ikke kan produsere noen, eller tilstrekkelig med, lensvæske, noe som kan føre til synsproblemer og endda blindhet hvis det ikke behandles. Ordet "afaki" kommer fra græsk og betyr "uten lins".

Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. When it is caused by mutations in both copies of a recessive gene, it is called autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).

In ARPKD, the cysts typically develop in the kidneys' collecting ducts, which are tiny tubes that transport urine from the kidneys to the bladder. The cysts can cause the kidneys to become enlarged and can lead to serious complications such as high blood pressure, chronic kidney disease, and end-stage renal failure.

ARPKD is a rare inherited disorder, affecting approximately 1 in 20,000 people worldwide. It is usually diagnosed in childhood or infancy, although some individuals may not develop symptoms until later in life. In addition to kidney problems, ARPKD can also cause liver abnormalities such as congenital hepatic fibrosis and portal hypertension.

Treatment for ARPKD typically focuses on managing the symptoms of the disease and preventing complications. This may include medications to control high blood pressure, dialysis or kidney transplantation in cases of end-stage renal failure, and surgery to treat liver problems.

Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring på ett av våra två kromosompar som orsakar uppkomst och tillväxt av flera slemhinnekistor (cystor) i båda nieren. Detta leder till att njurarna successivt blir större, medför skada på den normala njurtissens funktion och kan leda till njursvikt under medellivslängden. ADPKD är den vanligaste arvsformen av näringsrelaterad kronisk njursvikt hos vuxna.

ADPKD orsakas av mutationer i två olika gener, PKD1 och PKD2, som kodar för proteiner involverade i celldelningen och cellsignalering. Dessa genetiska defekter leder till att cellerna i njurarna bildar cystor istället för att dö som de normalt skulle göra. Detta resulterar i en progressiv förstoring av njuren under många år, med början redan under barndomen eller tidiga vuxenlivet.

Symptomen på ADPKD kan variera mycket från person till person, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ökad frekvens av urinvägsinfektioner. Andra komplikationer kan vara hjärnans blödning (intrakraniell blödning), levercystor och kolhydrattarmasteori (diabetes).

Det finns ingen botande behandling för ADPKD, men symtomen kan behandlas med mediciner och livsstilsförändringar. Njurtransplantation eller hemodialys kan bli aktuella vid slutstadiet av njursvikt.

CADASIL står för "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy". Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i genen NOTCH3. Sjukdomen kännetecknas av progressiv skada på de små blodkärlen i hjärnan, vilket leder till subkortikala infarkter (små slaganfall) och en speciell typ av vitmateriensskada som kan ses med hjälp av magnetresonanstomografi (MRT).

Symptomen på CADASIL kan variera, men ofta inkluderar migrän, stroke, kognitiv nedgång, affektiva störningar och exekutiva funktionsnedsättningar. Sjukdomen debuterar vanligen mellan 30 och 50 års ålder och förväntad livslängd är i genomsnitt omkring 60 år.

Polycystic kidney disease (PKD) är en arvsförändring som orsakar flera cyster (flaskaformade strukturer fyllda med vätska) att bildas i njurarna. Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). ADPKD är den vanligaste typen och orsakas av en genetisk mutation som ärvs från en förälder. ARPKD är sällsyntare och orsakas av en genetisk mutation som båda föräldrarna måste vara bärare av för att barnet ska få sjukdomen. PKD kan leda till njurfunktionsnedsättning, smärta, blod i urinen och i vissa fall levercyster. Behandlingen av PKD fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och komplikationerna som orsakas av sjukdomen.

Multiinfarktdemens (MID) är ett samlingsbegrepp för en form av demens som orsakas av flera småslaganfall (ofta i hjärnans vitt substansområden). Dessa slaganfall kan vara asymptomatiska eller ge upphov till milda symtom som inte nödvändigtvis uppmärksammas. Det kumulativa skadan av flera småslaganfall orsakar dock alltmer uttalade kognitiva och fysiska funktionsnedsättningar, vilket kan leda till en demensbild.

Multiinfarktdemens kännetecknas ofta av en progressiv nedgång i minnesförmåga, språkförmåga, uppmärksamhet och exekutiva funktioner (som planering, organiseringsförmåga och beslutsfattande). Andra symtom kan inkludera apati, humörsvängningar, problem med balans och koordination samt urinerings- och tarmproblem.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av neuropsykologiska tester, strukturella hjärnscanningar (som MRI eller CT) och utvärdering av individens medicinska historia och symtom. För att fastställa diagnosen behövs det dock utesluta andra orsaker till demensen, såsom Alzheimers sjukdom eller frontotemporal demens.

Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various physiological processes, including sensory perception, cellular signaling, and regulation of intracellular calcium levels. TRPP channels, also known as TRPP subfamily or polycystin channels, are a subgroup within the TRP channel family.

TRPP channels are composed of two main proteins: TRPP1 (also called PKD1 or polycystin-1) and TRPP2 (also called PKD2 or polycystin-2). These proteins form a complex that functions as a non-selective cation channel, allowing the passage of both calcium and sodium ions. TRPP channels are primarily expressed in the primary cilia of renal epithelial cells, where they play a critical role in maintaining normal kidney function and structure.

Mutations in TRPP channel genes have been linked to autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), a genetic disorder characterized by the formation of fluid-filled cysts in the kidneys. Defects in TRPP channels can lead to abnormal intracellular calcium signaling, cell proliferation, and differentiation, ultimately resulting in the development of cysts and kidney dysfunction.

In summary, TRPP Cation Channels are a subfamily of Transient Receptor Potential (TRP) channels primarily expressed in renal epithelial cells' primary cilia. They function as non-selective cation channels, allowing the passage of calcium and sodium ions. Mutations in TRPP channel genes have been associated with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).

Kardiomyopati, hypertrofisk (HCM) är en genetisk hjärtsjukdom som orsakas av en abnormalitet i proteinstrukturen hos hjärtmuskeln. Denna abnormalitet leder till att hjärtkammaren (ventrikelns) muskelväggar blir förtjockade och kärlet kan bli trångare, vilket kan störa blodflödet genom hjärtat.

Hos de flesta personer med HCM är det ventrikelns vänstra kammare som är drabbad, men ibland kan även höger kammare vara påverkad. Sjukdomen kan leda till olika symptom som andfåddhet, bröstsmärta, trötthet och i vissa fall hjärtarytmier eller plötslig hjärtdöd.

Det är viktigt att notera att HCM kan variera mycket i allvarlighetsgrad mellan olika individer, och att det finns effektiva behandlingsalternativ som kan underlätta symptomen och förbättra livskvaliteten.