Ett syndrom med en blandning av kliniska drag av systemisk lupus erythematosus, skleroderma, polymyosit och Raynauds fenomen. Särskiljande kännetecken för sjukdomen är höga titrar av antikroppar mot ribonukleaskänsligt, lösligt kärnantigen och ett "fläckigt" mönster vid direkt immunfluorescens av färgade epidermalkärnor.
En heterogen grupp av sjukdomstillstånd, varav vissa är ärftliga och andra förvärvade, som kännetecknas av onormal struktur eller funktion hos en eller flera av kroppens bindvävstyper, t ex kollagen, elastin eller mukopolysackariderna (glykosaminoglykanerna).
Raynaud's phenomenon is a condition that affects the blood vessels, often in the fingers and toes, causing them to narrow (constrict) in response to cold temperatures or stress, leading to discoloration and symptoms such as numbness, pain, and pins-and-needles sensations.
Systemisk sklerodermi (SSc) är en autoimmun sjukdom som kännetecknas byggnadsminnesvärd hårdhet och förtjockning av huden, vanligtvis i händer, armar, ansikte och andra delar av kroppen. Detta tillstånd kallas även scleroderma, men systemisk sklerodermi innebär också att det finns involvering av inre organ såsom lungor, hjärta, njurar och mag-tarmkanalen.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Autoantikroppar riktade mot olika antigen i cellkärnor, så som DNA, RNA, histoner, sura kärnproteiner eller komplex av sådana molekyler. Antinukleära antikroppar förekommer i systemiska, autoimmuna sj ukdomar, som t ex systemisk lupus erythematosus (SLE), Sjögrens syndrom, skleroderma, polymyosit och blandad bindvävssjukdom.
Små nukleäre Ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe med sammansatta av RNA och protein som deltar i processingen av pre-mRNA i cellkärnan, och U1 är en typ av snRNP. Den specifika uppsättningen små nukleära Ribonukleoproteiner kallas för spliceosomer och de är involverade i splicingprocessen där intronsekvenser tas bort från pre-mRNA och exonsekvenserna sammanfogas för att bilda ett mognat mRNA. U1 snRNP har en speciell roll i initieringen av splicingprocessen genom att binda till startsekvensen för splicingen, känd som 5'-splice site, och hjälper till att stabilisera spliceosomen under dess sammansättning.
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.
Historiskt en heterogen grupp akuta och kroniska sjukdomar, inklusive reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE), progressiv systemisk skleros, dermatomyosit osv. Denna indelning baserades på uppfattningen att kollagen var liktydigt med bindväv, men den nuvarande kännedomen om de olika typerna av kollagen och deras distinkta derivat hänförs begreppet kollagena sjukdomar uteslutande till sådana ärftliga tillstånd, där defekten förekommer på gennivå och påverkar kollagenbiosyntes, posttranslationsändringar eller extracellulära processer.
Tillstånd som kännetecknas av ansamling av mucin (slem; mukopolysackarider) i hudvävnad. Fibroblasterna ansvarar för produktionen av sura mukopolysackarider (glykosaminoglykaner) i bindvävssystemets bassubstans. När fibroblasterna framställer onormalt stora mängder mukopolysackarider (hyaluronsyra, kondroitinsulfat eller heparin), så lagras dessa i höga halter i hudvävnaden.
Vävnad som stödjer och förbinder andra vävnader. Den består av bindvävsceller, inbäddade i en stor mängd extracellulär grundmassa.
Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.
Reumatiska sjukdomar är en grupp av autoimmuna eller inflammatoriska sjukdomar som kan påverka lederna, musklerna, skelettet och andra kroppsvävnader, orsakande smärta, stelhet, skada och funktionsnedsättning.
Antigener som, trots att de utgörs av beståndsdelar av normal kroppsvävnad, blir måltavla för ett humoralt eller cellförmedlat immunsvar.
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
En heterogen grupp av icke-infektiösa och icke elakartade sjukdomar i de nedre luftvägarna som huvudsakligen drabbar lungblåsornas väggar, men även de små luftvägarna och blodkärlen i lungornas parenkymvävnad. "Interstitiell" avser det att alveolarväggarnas stödjevävnad ofta förtjockas av fibros. Denna samling av sjukdomar är vanligtvis av inflammatorisk art.
Bindvävstumörer är abnorma vävnads growth i eller på kroppens bindväv, som kan vara godartad eller elakartad, och kan uppstå varsomhelst i kroppen, inklusive huden, muskler, ben, organ och andra vävnader.
Ribonukleoproteiner (RNPs) är komplexe av RNA (ribonukleinsyra) och protein som spelar viktiga roller inom cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning. Exempel på olika typer av RNPs inkluderar ribosomer, splicesosomer, snRNPs (små jämna nucleära ribonukleoproteiner) och mRNPs (messenger RNA-ribonukleoproteiner).
Lunghypertoni, även känt som ökad intrathorakal lungtryck eller överinflation, är ett medicinskt tillstånd där det intrathorakala lungtrycket är förhöjt, vilket kan leda till besvär och komplikationer. Detta kan orsakas av olika patologiska tillstånd, såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD), astma eller restriktiv lungsjukdom. Lunghypertoni kan även förekomma under mekanisk ventilation i vården. I en mening kan man definiera lunghypertoni som "förhöjt intrathorakalt lungtryck orsakat av olika patologiska tillstånd eller behandlingar".
Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar symtomen som orsakas av överaktivitet i kroppens försvarssystem. Prednisolon ges vanligen som tablett, men kan också administreras intravenöst eller intramuskulärt beroende på tillståndet och svårighetsgraden hos patienten.
En subakut eller kronisk muskel- och hudinflammation, kännetecknad av muskelsvaghet proximalt och typiska hudutslag. Sjukdomen förekommer ungefär lika ofta hos barn som hos vuxna. Hudåkomman har oftast formen av lilaaktiga utslag (eller mer sällan flagnande dermatit) på näsa, kinder, panna, överkropp och armar. Tillståndet är förknippat med komplementförmedlad, intramuskulär mikroangiopati, med förlust av kapillärer, muskelischemi, muskelfibernekros och perifascikulär atrofi. Hos barn har sjukdomen benägenhet att utvecklas till systemisk vaskulit (kärlväggsinflammation). Dermatomyosit kan uppträda tillsammans med maligna tumörer.
Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är starkt kopplat till reumatoid artrit och ungdomsdiabetes.
En mesenkymal blandtumör, bestående av två eller fler mesenkymala celltyper som normalt inte förekommer tillsammans, fibrös vävnad ej inräknad. Mesenkymom har stor spridning i kroppen, och ungefär 75% är elakartade.
En kronisk, systemisk ledgångssjukdom som kännetecknas av inflammatoriska förändringar i ledhinnor och ledstrukturer, omfattande nedbrytning av kollagen bindväv och försvagning av benvävnad. Sjukdomen har okänd etiologi, men det finns antydan om autoimmuna mekanismer.
Ett derivat av prednisolon med liknande antiinflammatorisk verkan.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Connective Tissue Growth Factor (CTGF) är ett proteiner som stimulerar till celltillväxt och syntesen av extracellulär matrix, och spelar därför en viktig roll i processer som sårskada och fibros. CTGF uttrycks främst i fibroblaster och kan aktiveras av olika tillväxtfaktorer, däribland transformerande growth factor-beta (TGF-β). Även om CTGF huvudsakligen är känt för sin roll i bindvävens tillväxt och regeneration, har det också visat sig ha en betydelsefull roll i patologiska processer som fibros, cancersjukdomar och angiogenes.
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
En samlingsterm för sjukdomar i huden och dess angränsande vävnader samt bindvävnad.
Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.
"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

"En blandad bindvävssjukdom" är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som alla påverkar och kännetecknas av onormalt tillväxt och/eller strukturförändringar i bindväven. Bindväv är ett vävnadslager som finns över hela kroppen och har funktionen att ge stöd, skydda och förbinda andra vävnader och organ.

Exempel på sådana sjukdomar inkluderar:

1. Fibromatoser: Vävnadsproliferationer som består av blandad bindväv med olika grad av kolagen, muskelfibriller och blodkärl. Dessa är vanligtvis lokaliserade till muskler eller senor och kan vara aggressiva eller icke-aggressiva.

2. Skleroderma: En autoimmun sjukdom som kännetecknas av hård, förtjockad bindväv i huden och andra organ, inklusive lungor, hjärta, njurar och tarmar.

3. Systemisk lupus erythematosus (SLE): En autoimmun sjukdom som kan påverka alla kroppens organ och vävnader, inklusive huden, lederna, blodkärlen, njurarna och centrala nervsystemet.

4. Dermatomyositis: En autoimmun sjukdom som kännetecknas av inflammation i musklerna och huden.

5. Polymyosit: En autoimmun sjukdom som kännetecknas av inflammation och svaghet i skelettmuskulaturen.

6. Rheumatoid arthritis (RA): En autoimmun sjukdom som primärt påverkar lederna, men kan också involvera andras organ och vävnader.

Dessa är bara några exempel på de många olika sjukdomar som kan innefatta en förändring i bindväven. Det är viktigt att konsultera en läkare om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.

"Bindvävssjukdomar" (engelska: "fibrotic diseases") är en övergripande benämning på sjukdomar som kännetecknas av ökad bildning och ansamling av bindväv i olika vävnader och organ i kroppen. Bindväv, eller "förbindiv vävnad", är en typ av vävnad som ger stöd och form åt kroppens olika strukturer, samt hjälper till att skydda och isolera dem. När bindvävsvävnaden blir förändrad eller skadas kan det leda till en överdriven produktion av bindvävsstrukturer, såsom kollagenfibriller och extracellulär matrix, vilket i sin tur kan orsaka skada på omgivande vävnader och organ.

Det finns många olika typer av bindvävssjukdomar, som varierar i sin orsak, lokalisation och svårighetsgrad. Några exempel på bindvävssjukdomar inkluderar:

* Skleroderma: En sjukdom som drabbar huden och andra organ, såsom lungor, njurar och hjärta. Skleroderma kännetecknas av en ökad produktion av bindväv i huden och blodkärlen, vilket kan leda till förhårdnad och trötthet i huden, små blodkärlsförändringar och skador på andra organ.
* Systemisk lupus erythematosus (SLE): En autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem attackerar friska vävnader och organ. SLE kan drabba många olika organ i kroppen, inklusive huden, lederna, njurarna, lungorna och hjärtat. I samband med SLE kan det uppstå en ökad produktion av bindväv i de drabbade områdena, vilket kan leda till förhårdnad och andra skador.
* Dermatomyositis: En autoimmun sjukdom som drabbar huden och musklerna. Dermatomyositis kännetecknas av en inflammation i musklerna och en ökad produktion av bindväv i huden, vilket kan leda till svaghet, smärta och förhårdnad i musklerna samt rödaktiga eller lilafärgade utslag på huden.
* Fibromyalgi: En kronisk smärtsjukdom som drabbar muskler, senor och leder. Fibromyalgi kännetecknas av en ökad känslighet för smärta i musklerna och senorna samt trötthet, sömnsvårigheter och depression. Även om orsaken till fibromyalgi inte är fullständigt klarlagd, kan det finnas ett samband mellan sjukdomen och en ökad produktion av bindväv i musklerna och senorna.

Det finns också vissa hud- och muskelsjukdomar som orsakas av en överdriven produktion av bindväv, så kallade fibrotiska sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar är systemisk skleros (sklerodermi), Dupuytrens kontraktur och Ledderhoses sjukdom.

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som drabbar huden, blodkärlen och inre organ. Sjukdomen kännetecknas av en förtjockning och förhårdnad av huden, speciellt på händer, armar, ansikte och bröstkorg. Även blodkärlen kan drabbas, vilket kan leda till höjd blodtryck och andra kardiovaskulära problem. Inre organ som lungor, njurar och mag-tarmkanalen kan också påverkas.

Dupuytrens kontraktur är en sjukdom där bindväv i handflatan och fingrarna förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att fingrarna böjs inåt och kan bli svåra att räta ut. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Ledderhoses sjukdom är en sjukdom där bindväv i fotens sulor förtjockas och förhärdar sig. Detta leder till att foten blir svullen och smärtsam, och det kan vara svårt att gå eller stå upp. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre personer.

Det finns också vissa sjukdomar som orsakas av en underproduktion av bindväv, så kallade syndrom med underutvecklad bindväv. Exempel på sådana sjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom (EDS), Marfan syndrom och Osteogenesis imperfecta (OI).

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av genetiska sjukdomar som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår.

Marfan syndrom är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att bindväven blir slapp och mjuk, vilket kan orsaka ledsmärtor, hudskador och svårigheter att läka sår. Marfan syndrom kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på defekter i kollagenproduktionen. Detta leder till att benen blir svaga och bräckliga, vilket kan orsaka frakturer och skador. OI kan också påverka andra organ som hjärtat, lungorna och ögonen.

Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning om man tror sig ha en av dessa sjukdomar. En tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska risken för komplikationer.

Raynaud's sjukdom, även känd som Raynaud's fenomen eller Raynaud's syndrom, är ett medicinskt tillstånd där blodflödet i fingrar och tår (ibland också näsa, öron och tunga) minskar orsakat av att små blodkärl kontraherar sig när de utsätts för kyla eller stress. Detta leder till en förändring i hudfärgen, som vanligtvis blir vit först (avstannad blodflöde), sedan blå (syrebrist) och slutligen röd (återgång av blodflödet). Symptomen kan vara obehagliga men tenderar att vara reversibla.

Raynaud's sjukdom kan delas in i två kategorier: primärt Raynaud's, som inte är förknippat med någon underliggande sjukdom, och sekundärt Raynaud's (också kallat Raynaud's fenomen), som ofta uppstår till följd av en annan medicinsk tillstånd eller exponering för toxiner. Sekundärt Raynaud's kan vara ett tecken på en allvarligare sjukdom, såsom kollagenos, lupus, sklerodermi eller rheumatoid artrit.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om du tror att du har Raynaud's, särskilt om du upplever allvarliga symtom eller om du har andra riskfaktorer för underliggande sjukdomar. Behandlingen kan inkludera livsförändringar som undvikande av kyla och stress, medicinsk behandling med blodflödesförbättrande läkemedel eller symtomatisk behandling för smärta eller andra besvär.

Systemisk sklerodermi är en autoimmun sjukdom som påverkar huden och olika organ i kroppen. Den karaktäriseras av ett förändrat kollagenmetabolism som leder till ökad produktion och accumulering av kollagen i huden och andra vävnader, vilket orsakar fibros och skleros (förtjockning och hårdning).

Systemisk sklerodermi kan delas in i två huvudgrupper: limited cutaneous systemic sclerosis (lcSSc) och diffuse cutaneous systemic sclerosis (dcSSc), beroende på om det primärt berörda området är begränsat till händer och fingrar eller om det också inkluderar armar, ben och andra kroppsdelar.

Utöver hudpåverkan kan systemisk sklerodermi även drabba blodkärl, muskler, ledvävnader, lungor, hjärta, njurar och tarmar. Symptomen varierar beroende på vilka organ som är involverade, men kan inkludera exempelvis Raynauds fenomen (fingrar och tår blir vit-blå-röda under kyla eller stress), hudförtjockning, smärta i lederna, muskelsvaghet, hosta, andnöd, trötthet, viktminskning och magproblem.

Systemisk sklerodermi behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel för att reducera inflammationen och fibrosen, samt med symtomatiska behandlingar beroende på vilka organ som är drabbade.

SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins refer to a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes. These complexes play crucial roles in various aspects of RNA processing, including splicing of pre-messenger RNA (pre-mRNA) in the nucleus of eukaryotic cells.

The snRNP core proteins are classified into two main groups: Sm proteins and Lsm proteins. The Sm proteins are a set of seven conserved proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure around a common binding site on the snRNA molecule. This forms the core of the spliceosomal snRNPs, including U1, U2, U4, U5, and U6 snRNPs.

Lsm proteins, on the other hand, are a group of Sm-like proteins that form a heterohexameric ring around the U7 snRNA in the U7 snRNP complex, which is involved in 3' end processing of histone mRNAs.

Both Sm and Lsm proteins have been shown to play important roles in the stability, assembly, and function of the snRNP complexes, and their dysfunction has been implicated in various human diseases, including cancer and neurological disorders.

"Antinuclear antibodies" (ANA) er en type autoantikroppar, dvs. antikroppar som angriper egne kroppenes celler eller bestanddele. I denne sak handler det om antikroppar som angriper kjernebestanddelene i cellekjernen. ANA-tester brukes ofte som en del av undersøkelser for autoimmune sykdommer, fordi forekomsten av ANA kan indikere at en person har en økt risiko for å utvikle slike sykdommer.

Det er viktig å understreke at en positiv ANA-test alene ikke står for en diagnose av en autoimmun sykdom, siden ANA kan også forekomme hos helsepersoner eller personer med andre type sykdommer. Derfor bør resultatet av en ANA-test sette i sammenheng med andre symptomer og tester for å stille en korrekt diagnose.

Ribonucleoproteiner (RNPs) är komplexa molekyler som består av RNA och protein. De har en central roll i cellens regulatoriska processer, inklusive splicing av RNA och transport av RNA.

Små nukleära U1 RNP är ett specifikt slag av RNP som deltar i splicingen av pre-mRNA (primär transkriberad mRNA) i eukaryota celler. Det består av en molekyl av U1 snRNA (small nuclear RNA) och ett antal proteiner.

U1 snRNA är en liten, icke-kodande RNA-molekyl som har en viktig roll i identifieringen och bindningen till specifika sekvenser av pre-mRNA vid splicingprocessen. Proteinkomponenterna hjälper till att stabilisera U1 snRNP:s struktur och aktivera dess funktioner.

Tillsammans bildar U1 snRNP och andra små nukleära RNP:er (U2, U4, U5 och U6) spliceosomen, en stor ribonukleoprotein-komplex som katalyserar borttagningen av icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och sammanfogningen av exons (kodande sekvenser) för att bilda mogen, funktionell mRNA.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar istället för att skydda mot främmande ämnen attackerar och skadar kroppens egna celler och vävnader. SLE kan påverka olika organ och system i kroppen, såsom hud, ledvävnader, njurar, lungor, hjärta och centrala nervsystemet.

Vid SLE produceras autoantikrocher, vilket är antikroppar riktade mot kroppens egna celler och proteiner. Dessa autoantikrocher kan bilda komplex som orsakar inflammation och skador på olika vävnader i kroppen. SLE karaktäriseras av att patienten ofta har symptom från flera olika organsystem samtidigt, och sjukdomen kan variera mycket mellan olika individer.

Några vanliga symtom på SLE inkluderar trötthet, feber, hudutslag (särskilt ett typiskt utslag känt som "malärt butterfly-utslag" på kinderna), ledvärk och ledont i händerna, muskelvärk, lunginflammation, njursjukdom, blodproppar och neurologiska symtom som minnesförlust, koncentrationssvårigheter och humörsvängningar.

SLE är vanligare hos kvinnor än män, och sjukdomen tenderar att debutera under fertil ålder (20-40 år). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns starka indicier på att både genetiska och miljöfaktorer spelar in. Behandlingen av SLE består ofta av immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera den överaktiva immunsystemreaktionen, samt behandling av specifika symtom och komplikationer.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

Collagen diseases är en grupp sjukdomar som beror på felaktigheter i kroppens produktion eller förändringar av kollagen, ett protein som utgör en viktig del av bindväv, hud, ben och andra strukturer i kroppen. Dessa sjukdomar kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en mängd symtom beroende på vilket kollagen som är drabbat och hur allvarligt felet är. Några exempel på collagen diseases inkluderar systemiska skleros, lupus erythematosus, rheumatoid arthritis och osteogenesis imperfecta. Behandlingen beror på vilken specifik sjukdom som föreligger och kan bestå av mediciner, terapi och livsstilsförändringar.

Mucinoser är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som kännetecknas av ökat mängd av ett protein som kallas mucin i huden eller i andra vävnader. Muciner är en typ av glykoproteiner som finns naturligt i kroppen och har en vattenavvisande funktion. Vid mucinoser kan det finnas ökad bildning av mucinvätska, vilket kan leda till svullnad och hårdhet i berörda områden.

Det finns olika typer av mucinoser, inklusive exempelvis kutan muzinös degenarativ sjukdom (CMMD) och retikulohistiocytos. Dessa sjukdomar kan variera i symptom och allvarlighetsgrad, och deras orsaker är inte fullständigt klarlagda. Behandlingen av mucinoser kan innebära användning av läkemedel som reducerar inflammation eller påverkar immunsystemet, samt möjligen kirurgiska ingrepp för att avlägsna överflödig vätska eller berörda vävnader.

"Bindväv" (i medicinsk kontext) refererar till den typ av vävnad som hjälper till att hålla kroppens olika strukturer på plats och stödja dem. Den består av ett nätverk av proteiner, bland annat kollagen och elastin, som sitter fast i en grund substance som kallas extracellulär matrix. Bindväv hjälper också till att transportera näringsämnen, syre och avfallsprodukter mellan blodomloppet och cellerna i kroppen.

Det finns tre huvudsakliga typer av bindväv: lös bindväv, fast bindväv och speciell bindväv. Lös bindväv består av ett tunnare nätverk av proteiner och har en mer flytande grundsubstans, vilket gör den mer flexibel och anpassningsbar. Fast bindväv har ett tjockare proteinnätverk och mindre grundsubstans, vilket gör den styvare och mer strukturellt stödjande. Speciell bindväv inkluderar typer som är specifika för vissa organ eller vävnader, såsom federvävnad i öronen och brosk i lederna.

Bindväv kan skadas på olika sätt, till exempel genom inflammation, infektion, trauma eller degenerativa sjukdomar. Sådana skador kan leda till symptom som smärta, svullnad, rörelsebegränsning och försämrad funktion i den drabbade strukturen. Behandlingen av bindvävsrelaterade problem beror på orsaken och kan innefatta vila, behandling med läkemedel, fysisk terapi eller kirurgi.

Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunsvar riktas felaktigt mot ett eller flera av kroppens egna vävnader. I detta fall angriper immunförsvaret slemkörtlarna i kroppen, vilket leder till torrhet i ögon och mun.

Sjögrens syndrom kan vara primärt, då det är den enda sjukdomen som drabbar individen, eller sekundärt, då det förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus (SLE).

Typiska symtom på Sjögrens syndrom innefattar torra ögon och munn, men andra symtom kan också förekomma, såsom trötthet, muskel- och ledsmärtor samt andningssvårigheter. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och laboratorietester som visar på autoantikroppar i blodet.

Det finns behandlingar tillgängliga för Sjögrens syndrom som kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga komplikationer, men det finns inte någon känd botemedel för sjukdomen.

Reumatiska sjukdomar är en grupp av medicinska tillstånd som påverkar lederna, musklerna, senorna och i vissa fall även andra delar av kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka smärta, stelhet, inflammation och skada i lederna och omgivande vävnader. De reumatiska sjukdomarna kan vara kroniska eller akuta och kan variera från milda till svåra symptom. Exempel på reumatiska sjukdomar inkluderar reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE), psoriasisartrit, gikt, fibromyalgi och osteoartrit. Många av dessa tillstånd kan behandlas med mediciner, terapi och livsstilsförändringar, men det finns inget botemedel för de flesta reumatiska sjukdomarna.

"Autoantigen" er en betegnelse for et antigen som normalt findes i en organisme, men som under visse omstændigheder kan udløse en immunreaktion mod sig selv. Det sker ved at immunsystemet fejlagtigt opfatter det egne væv eller celler som fremmede og danne antistoffer eller aktiverer immunceller, der angriber dem. Dette kan føre til autoimmune sygdomme som f.eks. reumatoid artritis, systemisk lupus erythematosus (SLE) og diabetes typ 1.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNP) är komplexi av RNA och protein som förekommer i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processeringen av nyss transkriberad RNA, särskilt inom splisning av pre-mRNA (primär transkript av mRNA) och kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter.

snRNP:n består av små nukleära RNA (snRNA), som är korta, icke-kodande RNA-molekyler, och en uppsättning proteiner. Dessa komplex delas vanligen in i två grupper beroende på deras funktion: de som är involverade i splisningen av pre-mRNA (U1, U2, U4, U5 och U6 snRNP) och de som är involverade i kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter (U3, U8 och U12 snRNP).

snRNP:n samlas tillsammans med andra proteiner och RNA-molekyler till stora komplex som kallas spliceosomer. Dessa komplex är ansvariga för att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna, vilket resulterar i ett mognat, funktionellt mRNA som kan översättas till protein.

Interstitiell lungsjukdom (IL) är en benämning på en grupp sjukdomar som orsakas av skada eller inflammation i det interstitella vävnadslagret i lungorna. Det interstitiella lagret är ett tunnt lager av bindväv som omger de luftfyllda alveolerna (lungblåsor) och hjälper till att ge stöd och struktur åt lungorna. När detta vävnadslager skadas eller inflammas kan det leda till andningssvårigheter, hosta och annan lungsymtomatologi.

Det finns många olika typer av interstitiella lungsjukdomar, inklusive:

* Idiopatisk pulmonell fibros (IPF): En progressiv form av IL som orsakas av en ökad produktion och ansamling av bindväv i lungorna. IPF är vanligast hos äldre vuxna och kan vara dödligt.
* Kollagenoss sjukdomar: Vissa autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk skleros (scleroderma) och rheumatoid arthritis, kan orsaka en interstitiell lungsjukdom som kallas kollagenoss.
* Exposition mot miljögifter: Exponering för vissa miljögifter, såsom asbest eller silikos, kan leda till en interstitiell lungsjukdom.
* Infektioner: Vissa infektioner, som exempelvis histoplasmos och pneumocystis jirovecii pneumoni (PJP), kan orsaka en interstitiell lungsjukdom.
* Medikament: Vissa mediciner kan orsaka en interstitiell lungsjukdom som bieffekt, till exempel amiodaron, bleomycin och methotrexat.

Behandlingen för interstitiella lungsjukdomar beror på den underliggande orsaken och kan innefatta mediciner, andningsterapi, syreterapi eller lungtransplantation.

'Bindvävstumör' (eng. "Soft tissue tumors") är en övergripande benämning på godartade och elakartade tumörer som utvecklas i det mjuka vävnadslagret under huden, så kallat subkutant vävnad. Detta inkluderar bland annat muskler, bindväv, fettvävnad, nerver och blodkärl.

Godartade bindvävstumörer är oftast relativt harmlösa och kan behandlas genom observation, biopsi eller kirurgisk avlägsnande beroende på storlek, läge och tillväxttakt. Exempel på godartade bindvävstumörer är lipom (fettvävnadstumör), fibrom (bindvävstumör) och neurofibrom (nervtumör).

Elakartade bindvävstumörer däremot kan vara aggressiva, inkräkta på omgivande vävnader och metastasera till andra kroppsdelar. Behandlingen av elakartade bindvävstumörer består oftast av kirurgisk avlägsnande, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi). Exempel på elakartade bindvävstumörer är liposarkom (elakartad fettvävnadstumör), fibrosarkom (elakartad bindvävstumör) och neurofibrosarkom (elakartad nervtumör).

Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos och fastställa om en tumör är godartad eller elakartad efter att ha utvärderat olika faktorer som storlek, tillväxttakt, histopatologi (celltyp) och genetisk profil.

Ribonukleoproteiner (RNP) är komplexa molekyler som består av RNA-molekyler som är associerade med proteiner. De har en central roll i cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning.

Det finns olika typer av RNP:er, inklusive ribosomer, spliceosomer, snRNP:er (små jämna nucleära RNP:er) och hnRNP:er (heterogena kärnära RNP:er). Varje typ av RNP har en specifik uppsättning proteiner som interagerar med RNA-molekylen för att utföra dess funktion.

Ribosomer är exempel på RNP:er som hjälper till att syntetisera proteinerna i cellen. De består av två subenheter, varav den stora subenheten innehåller tre RNA-molekyler och cirka 50 proteiner, medan den lilla subenheten innehåller en RNA-molekyl och cirka 30 proteiner.

Spliceosomer är andra exempel på RNP:er som hjälper till att bearbeta RNA-molekyler genom att klippa bort icke-kodande sekvenser (introner) och klistra samman de kvarvarande kodande sekvenserna (exonerna). De består av fem snRNP:er, var och en med en unik RNA-molekyl och ett antal proteiner.

I allmänhet är Ribonukleoproteiner viktiga molekyler som hjälper till att reglera genuttryck och underlätta olika cellulära processer i både pro- och eukaryota celler.

Lunghypertoni, også kjent som pulmonale hypertoni, er en tilstand der artæriene i lungene har forhøydt trykk. Det vil si at det er for stort motstand i de blodkarrene som fører blodet fra hjertet og ut til lungene. Dette kan føre til at hjertet må arbeide hardere for å pumpe blodet rundt, og kan med tiden føre til hjertesvikt.

Lunghypertoni kan være primær eller sekundær. Primær lunghypertoni betyr at det ikke finnes en klar årsak til sykdommen, mens sekundær lunghypertoni betyr at det er en underliggende medisinsk tilstand som forårsaker trykkets øking.

Symptomer på lunghypertoni kan inkludere tranghet ved aktivitet, hoste, trøkkende brystpine, utmattelse og benøvendhet. Diagnosen stilles vanligvis ved hjelp av en røntgenundersøkelse, lungfunksjonstest, EKG eller hjertulsound. Behandlingen vil typisk inkludere medisinsk behandling, men kan også omfatte operasjon i vanskefulle tilfeller.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

Dermatomyositis är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av inflammation i hud och skelettmuskulatur. Den drabbar ofta både musklerna nära eller under huden samt vissa delar av huden, särskilt ansiktet, övre extremiteter och baksidan av händer och fingrar.

Typiska tecken på dermatomyositis innefattar svaghet i proximala muskler (musklerna nära kroppens mitt), som kan göra det svårt för en person att stiga upp från en stol, klättra trappor eller utför andra vanliga aktiviteter. Andra tecken innefattar rödaktig eller lila upphöjning av huden (utslag) på kinder, nacke, överarmar och övre delen av ryggen, samt ibland också svullnad av fingrar.

Dermatomyositis kan även påverka andra organ i kroppen, såsom lungor, hjärta och tarmar. Den orsakas av en överaktiv immunförsvar som angriper kroppens egna vävnader och kan behandlas med läkemedel som dämpar det överaktiva immunsvaret.

Autoimmune diseases are a group of medical conditions where the body's own immune system mistakenly attacks and destroys healthy tissues in the body. Under normal circumstances, the immune system helps protect the body against harmful substances such as bacteria, viruses, and toxins. However, in autoimmune diseases, the immune system identifies healthy cells and tissues as threats and produces antibodies that attack them.

This leads to inflammation and damage to various organs and tissues in the body, resulting in a wide range of symptoms depending on the specific autoimmune disease. Some common examples of autoimmune diseases include rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, type 1 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and psoriasis, among others.

The exact cause of autoimmune diseases is not fully understood, but it is believed to involve a combination of genetic, environmental, and hormonal factors that trigger an abnormal immune response. Treatment for autoimmune diseases typically involves managing symptoms and suppressing the overactive immune system using medications such as corticosteroids, immunosuppressants, and biologics.

HLA-DR4 är ett antigen (proteinmolekyler på cellens yta) som tillhör gruppen HLA-klasse II-antigener. Dessa antigener spelar en viktig roll i immunförsvaret genom att presentera fragment av proteiner från intracellulära patogener (smittaorganismer såsom virus och bakterier) för T-celler, vilket initierar ett immunsvar.

HLA-DR4 är inte en specifik molekyl utan istället en samlingsbeteckning på en grupp relaterade HLA-DR-antigener som delar en viss strukturell och funktionell likhet. De mest vanliga undertyperna av HLA-DR4 är HLA-DRB1*04:01, HLA-DRB1*04:02, HLA-DRB1*04:04, HLA-DRB1*04:05 och HLA-DRB1*04:08.

Det är värt att notera att vissa HLA-antigener, inklusive HLA-DR4, har visat sig vara associerade med en ökad risk för vissa autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit och diabetes typ 1. Dessa associationer är dock inte definitiva och det finns många individer med HLA-DR4 som aldrig utvecklar någon av dessa sjukdomar.

Mesenchymoma är en sällsynt typ av godartad (benign) tumör som utgår från mesenchymala stammceller, vilket betyder att den kan innehålla olika typer av vävnader som fettvävnad, muskulatur och bindväv. Tumören är oftast lokaliserad till buken eller retroperitonealt område (bakom bukhinnan). Mesenchymoma kännetecknas av att innehålla två eller fler olika histologiska komponenter, där minst en av dessa är en typ av muskulär tumör. Detta gör att den kan vara svår att diagnostisera och klassificera korrekt. Prognosen för mesenchymoma beror på storleken, lokaliseringen och om det finns någon ondartad (malign) komponent i tumören. Behandlingen består ofta av kirurgiskt avlägsnande av tumören.

Ledgångsreumatism, även känt som reaktiv artrit eller postdotogen artrit, är en form av inflammatorisk ledvärk som kan uppstå som en komplikation till en infektion någon annanstans i kroppen. Detta sker när immunförsvaret svarar på en infektion och producerar antikroppar, vilka sedan kan orsaka inflammation i lederna.

Det är värt att notera att begreppet "ledgångsreumatism" inte längre används inom den moderna medicinska nomenklaturen eftersom det har visat sig vara för allmänt och inkluderande. I stället för att kalla en patient för "ledgångsreumatiker" tenderar läkare idag att beskriva den underliggande orsaken till deras symtom, såsom "reaktiv artrit orsakad av en HLA-B27 associerad infektion".

Metylprednisolon är ett syntetiskt glukokortikoidmedel som används för att behandla inflammatoriska tillstånd och autoimmuna sjukdomar. Det fungerar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet, vilket reducerar svullnad och smärta.

Medicinskt sett är metylprednisolon en typ av kortikosteroid som har starka antiinflammatoriska och immunsuppressiva effekter. Det används ofta för att behandla allvarliga tillstånd som exacerberingar av multipel skleros, lunginflammation, allergisk alveolit, svår astma, reumatoid artrit och andra autoimmuna sjukdomar.

Liksom andra kortikosteroider kan metylprednisolon orsaka biverkningar som ökad aptit, viktuppgång, sömnsvårigheter, svaghet, förändringar i humör och störningar i menstruationscykeln. Långvarigt bruk kan också leda till allvarliga biverkningar som ökad risken för infektioner, benbrott, högt blodtryck, diabetes och mag-tarmrubbningar.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Connective Tissue Growth Factor (CTGF) är ett proteiner som tillhör transforming growth factor beta (TGF-β) superfamiljen. CTGF produceras av olika celltyper, inklusive fibroblaster och endotelceller, och spelar en viktig roll i reguleringen av cellproliferation, differentiering, migration och extracellulär matrixproduktion under normala fysiologiska förhållanden såväl som under patologiska tillstånd som fibros och cancersjukdomar.

CTGF binder till integrinreceptorer och andra receptorproteiner på cellmembranet, vilket aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som reglerar cellfunktioner. I samband med skador eller inflammation kan CTGF-nivåerna öka, vilket kan leda till ökad fibroblastproliferation och matrixproduktion, samt försämrad kapillärtillväxt och angiogenes. Dessa processer kan i sin tur bidra till patologisk fibros och andra sjukdomstillstånd.

Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) är en typ av immunologisk analys som använder en enzymmärkt antikropp för att detektera och quantifiera en specifik molekyl, till exempel ett protein eller en peptid, i en biologisk prov.

I ELISA-analysen fästs antigenet (det målprotein som ska detekteras) först till en solid fas, till exempel en mikrotitrerad platta. Sedan adsorberas en primär antikropp som binder till antigenet till plattan. Efter en washing-steg adderas en sekundär antikropp som är konjugerad till ett enzym, såsom horseradish peroxidase (HRP). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppen och efter ytterligare washing-steg tillsätts ett substrat som reagerar med det enzymmärkta komplexet och genererar ett signal som kan kvantifieras, vanligtvis i form av färgförändring eller fluorescens.

ELISA är en mycket känslig och specifik analysmetod som används inom flera områden, till exempel för att detektera och mäta antikroppar i serum, för att upptäcka patogener såsom virus och bakterier, och för att bestämma koncentrationen av olika hormoner och andra biologiskt aktiva molekyler.

Hud- och bindvävssjukdomar är en bred kategori av sjukdomar som primärt påverkar huden och dess angränsande bindväv. Dessa sjukdomar kan vara infektionsrelaterade, autoimmuna, degenerativa, arvsgivna eller orsakas av andra faktorer såsom miljö, livsförhållanden och åldrande. Exempel på hud- och bindvävssjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, svullnadssjuka (angioödem), dermatit, hudcancer och kollagenosen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta rödhet, irriterad hud, klåda, smärta, blåsor, svullnad, förändringar i pigmentering och nekros (död vävnad). Behandlingen beror på typen av sjukdom och kan omfatta topiska läkemedel, systemiska läkemedel, ljusterapi, kirurgi eller kombinationer av dessa.

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i människokroppen. De produceras av B-celler och har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner. IgG-antikropparna kan neutralisera toxiner, virus och bakterier, och de kan också hjälpa till att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener.

IgG-antikroppar delas in i fyra subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4. Varje subklass har olika funktioner och kan aktiveras av olika typer av antigener. IgG-antikroppar kan vara monomera, dimera eller tetramera beroende på hur många identiska Y-formade regioner de har. De kan korsa placentalmembranet och ger passiv immunitet till foster i livmodern. IgG-nivåerna är som högst under vuxenlivet och sjunker med åldrande.

"Benvävsuppmjukning" är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där benvävnaden blir mindre tät och mer porös. Det tekniska medicinska begreppet för detta tillstånd är "osteoporos". Osteoporos kan leda till att benen blir svagare och mer benbrottsbenägna. Termen "benvävsuppmjukning" används ofta för att beskriva den process där benvävnaden blir mindre tjock och stark, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

... (MCTD), vilket betyder "blandad bindvävssjukdom", är en autoimmun sjukdom där kroppens ...
Ankyloserande spondylit (Bechterews sjukdom) Reumatoid artrit Mixed connective tissue disease (blandad bindvävssjukdom) Juvenil ...