Crigler-Najjar syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i enzymet UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarigt för brytandet ner av bilirubin i levern. Detta leder till en accumulering av bilirubin i kroppen, vilket kan orsaka skada på hjärnan och andra organ.

Det finns två typer av Crigler-Najjar syndrom: Typ 1 och Typ 2.

Typ 1 är den allvarligaste formen av sjukdomen och kännetecknas av mycket höga nivåer av obundet bilirubin i blodet redan från födseln. Barn med typ 1-syndrom behöver ofta en levertransplantation för att överleva.

Typ 2 är mildare och kännetecknas av något lägre nivåer av obundet bilirubin i blodet jämfört med typ 1. Barn med typ 2-syndrom kan behöva fotemusin (PTS) eller plasmautbyte för att hålla nere bilirubinnivåerna och förebygga skador på hjärnan.

Sjukdomen är ärvlig och orsakas av en mutation i genen som kodar för UGT1A1-enzymet, vilket vanligtvis ärver sig autosomalt recessivt. Detta betyder att barn som får sjukdomen har fått den från båda sina föräldrar.

Hyperbilirubinemia är ett tillstånd där individen har förhöjda nivåer av bilirubin i blodet. Bilirubin är en gul-grön pigment som produceras när hemoglobin, det proteinet som transporterar syre i röda blodkroppar, bryts ned. Normalt tar levern hand om att bryta ned bilirubinet och avlägsna honom från kroppen.

Ärftlig hyperbilirubinemi är en speciell form av hyperbilirubinemi som orsakas av genetiska mutationer som påverkar leverns förmåga att bryta ned bilirubinet. Det finns två huvudtyper av ärftlig hyperbilirubinemi:

1. Gilbert's syndrom: Denna typ av ärftlig hyperbilirubinemi orsakas av en defekt i enzymet UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som hjälper levern att bryta ned bilirubinet. Gilbert's syndrom är vanligt och tenderar att vara mildare jämfört med andra typer av ärftlig hyperbilirubinemi.
2. Dubins-Johnson-syndrom: Denna typ av ärftlig hyperbilirubinemi orsakas av en defekt i kanalen som transporterar bilirubinet ut från leverceller. Detta leder till att bilirubinet ansamlas inuti levercellerna och ger upphov till höga nivåer av konjugerad bilirubin i blodet. Dubins-Johnson-syndrom tenderar att vara mer allvarligare än Gilbert's syndrom, men det är fortfarande en mild sjukdom som inte tenderar att orsaka några komplikationer.

Ärftlig hyperbilirubinemi kan leda till gulsot (icterus), vilket innebär att huden och ögats vita delar får en gulaktig ton. Gulsot orsakas av höga nivåer av bilirubin i blodet, som sedan ansamlas i levern och kan leda till skada på levercellerna om det inte behandlas.

Gilbert's sjukdom, även känd som Gilbert's syndrom eller icke-hemolytisk gallsyreupptransportörbrist, är en genetisk störning i leverns förmåga att metabolisera och avlägsna bilirubin från blodomloppet. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobinet bryts ned i kroppen.

Vid Gilbert's sjukdom orsakar en genetisk mutation en nedsatt funktion hos en leverenzym, UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarig för att konjugera (förse med en glukuronsyra) och eliminera bilirubinet. Detta leder till en ökning av icke-konjugerat bilirubin i blodet, men normalt sett inte till några andra symptom eller skador på levern.

Gilbert's sjukdom är vanligtvis ofarlig och kräver ingen behandling. Den kan dock ibland orsaka en lätt gulaktig färg på huden och ögonvitor (ikterus), särskilt under perioder av stress, infektion, svält, alkoholintag eller fysisk ansträngning. Dessa symptom försvinner vanligtvis av sig själva efter några dagar.

Det är värt att notera att Gilberts sjukdom kan ibland förväxlas med andra mer allvarliga lever- eller gallsjukdomar, såsom hepatit eller skrumplever. Därför kan det vara viktigt att konsultera en läkare om man upplever några av de nämnda symptomen för att utesluta andra orsaker till dem.

Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobinet i de äldre eller skadade röda blodkropparna bryts ned. Det är en produkt av hemosyntesen och kan antingen metaboliseras till en vattenlöslig form av bilirubin i levern eller akkumuleras i kroppen om leverfunktionen är störd.

När bilirubinet inte kan metaboliseras korrekt kan det leda till gulsot (icterus) som orsakas av att höga nivåer bilirubin ackumulerats i kroppen, vilket ger huden och ögonen en gulaktig färg. Detta kan vara ett tecken på en allvarlig leverfunktionsstörning eller en annan sjukdom som påverkar levern.

'Råttor, Gunn' er ikke en gyldig medisinsk term. Det kan være en forvirring mellom den medicinske betegnelsen for rotter (Rattus) og et navn eller en koden som ikke er relevant innenfor medisin.

Hvis du refererer til Gunn rått, kan det være en henvisning til en type rotte som brukes i forskning, også kjent som laboratorierotte (Rattus norvegicus). Disse dyr er vanlige subjekter for biomedisinsk forskning på grunn av deres store likhet med mennesker i terms of genetisk makeup og fysiologi.

Hvis du har spørsmål til en bestemt type 'Gunn rått' eller en medisinsk sammenheng, kan jeg prøve å hjelpe deg videre dersom du gir mer informasjon.

Glukuronosyltransferas (GUT) er ein klasse enzym som overfører en glukuronsyre-rest (et sukker med seks kolringar) til ein substrat, ofte ein fremmed kjemisk stoff i kroppen som har blitt metabolisert til ein vesentligare form. Dette hjelper organisamet å unnta den fremmede stoffen ved å gjøre den vannløselig og ute av omsorgen for nærværende enzymer i leveren og neslehølen, slik at den kan bli utskilt med urinen eller gallen. Glukuronosyltransferas-reaksjoner er viktige for det biologiske avføringssystemet i kroppen og hjelper til å beskytte oss mot skadelige effekter av fremmede stoffer som kan oppstå ved eksposisjon eller innvirkning på organisamet.

Neurofysiologiskt övervakning (NPM) är en teknik som används under kirurgiska ingrepp för att övervaka nervbanans funktion i realtid. Detta görs genom att mäta och tolka elektrisk aktivitet i nervsystemet med hjälp av olika sorters elektrodiplacerinngar. NPM används ofta under operationer som innebär en risk för skada på nervbanan, till exempel vid kirurgi i närheten av ryggraden eller hjärnan.

Det finns olika typer av NPM-tekniker, men de vanligaste inkluderar:

1. Elektromyografi (EMG): Mäter muskelaktiviteten och kan användas för att övervaka nervbanans integritet under operationer som involverar muskler eller nerver.
2. Sensorisk evokered potentialer (SEP): Mäter sinnesnervens respons på stimulering av en känslig yta, till exempel huden, och kan användas för att övervaka nervbanans funktion under operationer i närheten av ryggmärgen.
3. Motorevokered potentialer (MEP): Mäter muskelns respons på stimulering av motornerver och kan användas för att övervaka nervbanans funktion under operationer som involverar ryggraden eller stora blodkärl.

NPM-tekniker ger kirurgen realtidsinformation om nervbanans funktion, vilket kan hjälpa till att minimera risken för skada och underlätta operativ planering och genomförande.

Kernikterus är en allvarlig och ofta preventbar neurologisk skada som orsätts av höga nivåer bilirubin i blodet hos nyfödda. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när den gamla, slitna röda blodkroppen bryts ner i kroppen. Normalt tas bilirubinet upp av levern och omvandlas till en form som kan utsöndras via gallan. Vid vissa sjukdomstillstånd eller vid för höga nivåer av bilirubin kan den dock akkumuleras i hjärnan, vilket orsakar skada på hjärncellerna.

Kernikterus kännetecknas av en rad neurologiska symtom, såsom muskelryckningar, stelhet, överdrivet spädbarnsskrik, svårigheter med att suga och svälja, synnedsättning, tillbakagång i utvecklingen och i allvarliga fall kan leda till döden.

Det är viktigt att upptäcka och behandla höga nivåer av bilirubin hos nyfödda tidigt för att förebygga kernikterus. Behandlingen innefattar ofta fotoljusterapi, som hjälper levern att omvandla bilirubinet till en form som kan utsöndras lättare, samt byte av blodflüssor (exchange transfusion) för att snabbt sänka bilirubinnivåerna.

'Gallpigment' är ett medialt begrepp och refererar vanligtvis till bilirubin, ett gult pigment som produceras under nedbrytningen av hemoglobin i levern. Bilirubin kan ansamlas i gallan och leda till en gallstensbildning, även känd som en gallpigmentsten. I vissa medicinska sammanhang kan 'gallpigment' också användas för att beskriva andra pigment som förekommer i gallan, såsom koproporfyriner och urobilinogener.

Hyperbilirubinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av bilirubin i blodet. Bilirubin är en gul-grön pigment som produceras när hemoglobin, det protein som transporterar syre i röda blodkroppar, bryts ned. Normalvärdet för bilirubin i blodet är vanligtvis under 1 mg/dL (milligram per deciliter). Nivåer över 2-3 mg/dL kan orsaka gulaktiga skinnfärg och ögonvitor, ett tillstånd som kallas gulsot eller icterus.

Hyperbilirubinemia kan delas in i två typer beroende på dess orsak:

1. Konjugerad hyperbilirubinemi: Detta inträffar när bilirubinet inte kan transporteras till levern eller när levern inte kan konjugera (förändra) bilirubinet korrekt. Konjugerad bilirubin är vattenlöslig och kan utsöndras via gallan till tarmen. Orsaker till konjugerad hyperbilirubinemi kan inkludera leverinflammation, hepatit, levercirros eller obstruktion av gallgångarna.
2. Okonjugerad hyperbilirubinemi: Detta inträffar när för mycket icke-konjugerad bilirubin produceras eller när levern inte kan ta upp icke-konjugerad bilirubin korrekt från blodet. Icke-konjugerad bilirubin är olöslig i vatten och kan orsaka problem när den ackumulerar sig i kroppen, särskilt i hjärnan. Orsaker till okonjugerad hyperbilirubinemi kan inkludera hemolys, en förhöjd nedbrytning av röda blodkroppar, eller genetiska störningar som Gilbert-syndrom eller Dubin-Johnson-syndrom.

Symptomen på hyperbilirubinemi kan variera beroende på orsaken och allvarlighetsgraden. Lätta fall av hyperbilirubinemi kan vara asymptomatiska, medan allvarliga fall kan leda till gulaktig hud och ögonvitor (icterus), mörk urin och ljus stol. Andra symtom kan inkludera trötthet, illamående, kräkningar, smärta i magen och förändringar i mentala funktioner. Behandlingen av hyperbilirubinemi beror på orsaken och allvarlighetsgraden.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.