Dariers sjukdom
Pemfigus, benign familjär
Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases
Darier's disease, också känt som Darier-White disease eller keratosis follicularis, är en sällsynt genetisk hudsjukdom som orsakas av en mutation i ATP2A2-genen. Sjukdomen karaktäriseras av att huden bildar små, feta, grönaktiga eller bruna papler och plack på hela kroppen, särskilt på ansikte, baksidan av öronen, överarmarna, bröstet, ryggen och låren. Också känd som "fiskskalhud". Symptomen kan variera från milda till allvarliga och tenderar att förvärras vid hetta, fuktighet eller svettningar. Darier's disease är en livslång sjukdom utan bot, men symtomen kan behandlas med topiska läkemedel, ljusbehandling eller systemiska mediciner.
Benigne familiäre Pemphigus (BFP) är en sällsynt autoimmun hudsjukdom som orsakas av immunglobulin G-antikroppar riktade mot desmosomala proteiner, framförallt desmoglein 1. Sjukdomen visar sig kliniskt med blåsor och pustulara hudlösligheter, främst lokaliserade till armar och ben. Skillnaden mellan BFP och den mer vanliga formen av Pemphigus vulgaris är att BFP tenderar att vara mildare i sin art och att det sällan förekommer sår i munhålan eller svalgningen.
BFP är oftast ärvd och drabbar vanligtvis flera medlemmar av en familj. Sjukdomen debuterar ofta under unga år, men kan också uppkomma senare i livet. Även om BFP sällan hotar patientens liv, kan den vara kronisk och leda till livslång sjukdom med perioder av försämring och förbättring. Behandlingen innefattar ofta topiska eller systemiska glukokortikoider, men andra behandlingsmetoder som immunmodulerande läkemedel kan också användas beroende på sjukdomens svårighetsgrad och utbredning.
Sarcoplasmic reticulum calcium-transporting ATPases (SERCA) är en typ av proteinkomplex som finns i sarkoplasmatiska retikulumet (SR) i muskelceller. Dessa proteiner är ansvariga för att pumpa calciumjoner (Ca2+) från cytoplasman till lumen i SR, vilket låter muskeln slappna av efter en kontraktion.
SERCA-proteinerna använder energi från ATP-hydrolys för att transportera två Ca2+-joner per ATP-molekyl mot ett koncentrationsgradient, vilket innebär att de aktivt transporterar jonerna från en område med lägre koncentration till ett område med högre koncentration. Detta är en viktig process för att reglera muskelkontraktioner och relaxationer, eftersom Ca2+-joner måste aktiveras för att kontraktion ska ske och sedan avaktiveras för att muskeln ska slappna av.
SERCA-proteinerna finns i två former, SERCA1 och SERCA2, som har olika funktioner och uttrycks i olika typer av muskelceller. SERCA1 är den dominerande formen i snabbkontraktila skelettmuskler, medan SERCA2 är den dominerande formen i hjärtmuskulatur och långsamt kontraktila skelettmuskler.