En långsamt framskridande autosomalt dominant keratiniseringssjukdom, kännetecknad av rosa-beige blemmor som växer samman och bildar fläckar. Förändringarna mörknar med tiden och smälter ofta samman, varvid bildas knottriga och vårtiga, illaluktande utväxter.
"Benigne familiäre Pemphigus (auch bekannt als "Pemphigus herpetiformis") ist eine seltene autoimmune Hauterkrankung, bei der sich Blasen und Schleimhautentzündungen bilden, ähnlich wie bei anderen Formen von Pemphigus, aber mit milderen Symptomen und einem tendenziell besseren klinischen Verlauf."
Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases (SERCA) are a type of calcium pumps found in the sarcoplasmic reticulum (SR) of muscle cells. They play a crucial role in excitation-contraction coupling, which is the process by which muscles contract and relax.

Darier's disease, också känt som Darier-White disease eller keratosis follicularis, är en sällsynt genetisk hudsjukdom som orsakas av en mutation i ATP2A2-genen. Sjukdomen karaktäriseras av att huden bildar små, feta, grönaktiga eller bruna papler och plack på hela kroppen, särskilt på ansikte, baksidan av öronen, överarmarna, bröstet, ryggen och låren. Också känd som "fiskskalhud". Symptomen kan variera från milda till allvarliga och tenderar att förvärras vid hetta, fuktighet eller svettningar. Darier's disease är en livslång sjukdom utan bot, men symtomen kan behandlas med topiska läkemedel, ljusbehandling eller systemiska mediciner.

Benigne familiäre Pemphigus (BFP) är en sällsynt autoimmun hudsjukdom som orsakas av immunglobulin G-antikroppar riktade mot desmosomala proteiner, framförallt desmoglein 1. Sjukdomen visar sig kliniskt med blåsor och pustulara hudlösligheter, främst lokaliserade till armar och ben. Skillnaden mellan BFP och den mer vanliga formen av Pemphigus vulgaris är att BFP tenderar att vara mildare i sin art och att det sällan förekommer sår i munhålan eller svalgningen.

BFP är oftast ärvd och drabbar vanligtvis flera medlemmar av en familj. Sjukdomen debuterar ofta under unga år, men kan också uppkomma senare i livet. Även om BFP sällan hotar patientens liv, kan den vara kronisk och leda till livslång sjukdom med perioder av försämring och förbättring. Behandlingen innefattar ofta topiska eller systemiska glukokortikoider, men andra behandlingsmetoder som immunmodulerande läkemedel kan också användas beroende på sjukdomens svårighetsgrad och utbredning.

Sarcoplasmic reticulum calcium-transporting ATPases (SERCA) är en typ av proteinkomplex som finns i sarkoplasmatiska retikulumet (SR) i muskelceller. Dessa proteiner är ansvariga för att pumpa calciumjoner (Ca2+) från cytoplasman till lumen i SR, vilket låter muskeln slappna av efter en kontraktion.

SERCA-proteinerna använder energi från ATP-hydrolys för att transportera två Ca2+-joner per ATP-molekyl mot ett koncentrationsgradient, vilket innebär att de aktivt transporterar jonerna från en område med lägre koncentration till ett område med högre koncentration. Detta är en viktig process för att reglera muskelkontraktioner och relaxationer, eftersom Ca2+-joner måste aktiveras för att kontraktion ska ske och sedan avaktiveras för att muskeln ska slappna av.

SERCA-proteinerna finns i två former, SERCA1 och SERCA2, som har olika funktioner och uttrycks i olika typer av muskelceller. SERCA1 är den dominerande formen i snabbkontraktila skelettmuskler, medan SERCA2 är den dominerande formen i hjärtmuskulatur och långsamt kontraktila skelettmuskler.

Dariers sjukdom - det inledande skedet. Dariers sjukdom (dyskeratos, follikulär iktyos). En ärftlig sjukdom som orsakas av ... är ett utslag på handen i form av liten akne som kliar en signal om utvecklingen av en dermatologisk sjukdom eller en sjukdom i ... Denna sjukdom orsakas av kliande kvalster som gnider genom hålen under huden mellan händerna och ger röda och vita finnar som ... Denna sjukdom är övervägande ärftlig och svår att behandla... Infektionssjukdomar. Kliar små finnar på händerna från axeln till ...