"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.

Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.

Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a type of generalized epilepsy that typically begins in adolescence. It is characterized by the presence of myoclonic jerks, which are sudden, brief, shock-like muscle jerks that can affect any part of the body. These myoclonic jerks often occur upon awakening and may be triggered by factors such as fatigue, stress, or alcohol consumption.

In addition to myoclonic jerks, people with JME may also experience generalized tonic-clonic seizures, which are characterized by a loss of consciousness and stiffening and shaking of the body. These seizures can be quite dramatic and are often what prompt individuals with JME to seek medical attention.

JME is typically treated with anti-seizure medications, and it is important for individuals with this condition to work closely with their healthcare providers to find a treatment plan that works for them. With appropriate treatment, many people with JME are able to lead full and active lives.

Neurogen blåsstörning (neurogen bladder dysfunction) är en typ av blåsstörning som orsakas av skada eller sjukdom i nervsystemet. Det kan leda till problem med urinlagring och urinering, inklusive svårigheter att tömma blåsan fullständigt, ofrivilliga urinläckage (inkontinens) eller en överaktiv blåsa.

Den vanligaste orsaken till neurogen blåsstörning är skada på ryggraden (ryggmärgsskada), men andra möjliga orsaker kan inkludera multipel skleros, Parkinsons sjukdom, diabetesskador och stroke. Behandlingen av neurogen blåsstörning beror på typen och svårighetsgraden av symtomen, men kan innefatta mediciner, behandlingar för att träna blåsan (blåsträning), slittmuskelinjektioner eller i vissa fall kirurgi.

'Urodynamik' är en medicinsk term som refererar till studien och undersökningen av hur urinvägar och muskler fungerar när de styr urineringen. Det inkluderar mätningar av tryck, flöde och volymer i urinblåsan och urinröret under vila och vid olika former av aktivitet, till exempel vid skrämd eller provocerad sammandragning av muskler som styr urineringen.

Denna typ av undersökning kan användas för att diagnostisera och behandla olika typer av urinvägsproblem, såsom inkontinens, svårigheter med urinering eller återkommande urinvägsinfektioner. Genom att mäta och analysera dessa faktorer kan läkare få en bättre förståelse för patientens specifika problem och därmed kunna erbjuda mer effektiva behandlingsalternativ.

'Urinrör' (eller 'urethra') är ett rör som transporterar urin från urinblåsan och ut genom kroppen. Hos män leder urinröret även urinen ifrån prostata, sammanflödet av körtlarna runt penisroten och sädesblåsorna. Urinrörets öppning kallas för meatus. Hos kvinnor är urinröret mycket kortare än hos män och sträcker sig från urinblåsan till yttre könsorganen.

Myoklonus är en typ av muskelkrampsymtom som karaktäriseras av plötsliga, ofta oregelbundna, korta och snabba kontraktioner eller rörelser i en muskel eller en grupp muskler. Dessa myokloniska jerkar kan vara orsakade av olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska sjukdomar, infektionssjukdomar, metabola störningar och exponering för vissa läkemedel eller toxiner. Ibland kan orsaken inte fastställas (idiopatisk myoklonus).

Myokloniska jerkar kan vara isolerade eller förekomma i kombination med andra neurologiska symtom, såsom tremor, rigiditet och ataxi. I vissa fall kan de vara ett tecken på en allvarlig neurologisk sjukdom, medan de i andra fall kan vara ett mindre allvarligt tillstånd eller ens asymptomatiskt. Behandlingen av myoklonus beror på underliggande orsak och kan innefatta användning av antikonvulsiva läkemedel, muskelrelaxerande medel eller andra behandlingsmetoder.

'Urineringsstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika typer av problem med urineringn, inklusive:

1. Anömska (olösliga) blåsa: När blåsan inte tömmer sig fullständigt under urinerandet, vilket kan leda till återkommande infektioner och skada på njurarna.
2. Dröjande miktion: När det tar lång tid att starta urinering eller när strömmen av urin är svag.
3. Enuresis (sängpipi): Oavsiktlig urinläckage under sömnen hos barn som har passerat toalettträningen.
4. Förhöjd frekvens: När en person behöver gå på toaletten oftare än vad som anses vara normalt.
5. Hesitans: När det är svårt att börja urinera eller när det finns en känsla av att inte kunna tömma blåsan fullständigt.
6. Inkontinens (urinläckage): Oavsiktlig urinläckage under vardagen. Det kan delas in i två typer: stressinkontinens och urgeinkontinens. Stressinkontinens orsakas av att det ökar trycket på blåsan, till exempel vid hostning eller skratt, medan urgeinkontinens orsakas av en plötslig känsla av behov att urinera.
7. Neurogen urineringsstörning: När nervsystemet inte fungerar korrekt och påverkar blåsan och urinoarsfunktionen. Det kan bero på skador på ryggraden eller neurologiska sjukdomar som multipel skleros.
8. Nyckfullt blåsa: När en person avsiktligt håller tillbaka urinen, vilket kan leda till infektioner och skada på njurarna.
9. Nocturi: När en person vaknar upp under natten för att urinera. Det kan bero på olika orsaker som diabetes, hjärtsvikt eller prostatabesvär.
10. Overaktiv blåsa: När blåsan kontraherar ofrivilligt och orsakar en plötslig känsla av behov att urinera. Det kan bero på infektioner, neurologiska sjukdomar eller åldrande.
11. Retentionsurineri: När det finns svårigheter att tömma blåsan fullständigt och det kan leda till infektioner och skada på njurarna. Det kan bero på neurologiska sjukdomar, prostatabesvär eller medicinering.
12. Svullen prostata: När prostatan sväller och pressar mot urinoaren, vilket kan leda till besvär med urinering. Det är vanligt hos män över 50 år.

Urinrörssjukdomar, även kända som urinvägsinfektioner (UTI), är infektioner som drabbar antingen urinblåsan (cystit) eller urintraktens övre delar, inklusive nedre delen av uretär och njurarna (pyelonefrit). De flesta urinvägsinfektionerna orsakas av bakterier som kommer in i urinröret från tarmen.

Bakterien Escherichia coli (E. coli) är den vanligaste orsaken till obebydda urinvägsinfektioner, men andra bakterier, virus och svampar kan också vara orsaker. Infektionen kan uppstå när bakterierna färdas upp från yttre genitalien via urinröret in i blåsan eller vidare upp till njurarna.

Faktorer som ökar risken för utveckling av urinvägsinfektioner inkluderar:

* Kvinnlig könet (på grund av den kortare urinröret hos kvinnor)
* Diabetes
* Nedsatt immunförsvar
* Användning av katetrar för urindränage
* Aktivt sexualliv
* Menopaus

Symptomen på en urinvägsinfektion kan inkludera:

* Smärta eller brännande känsla vid urinering
* Frekvent behov av att urinera, även om det ofta endast är en liten mängd urin som tas ut
* Förändrad urinfärg (mörkare än vanligt eller blodig)
* Skarp smärta i underlivet eller ryggen
* Fuktighet, illaluktande doft eller irritation i genitalierna

Om läkaren misstänker en urinvägsinfektion kan de be om en urinprovsanalys för att fastställa diagnosen och avgöra vilken typ av bakterie som orsakar infektionen. Behandlingen består ofta av antibiotika, men det är viktigt att slutföra hela behandlingskursen för att undvika återfall.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.