Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.
En medicinsk definition av 'läppband' (frenulum linguae) är ett smalt band av bindväv som fäst svängdelen (tungspetsen) till undertungan och begränsar dess rörelsevidd.
Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.
Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.
'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.
En ögrupp i Atlanten utanför Skottlands västkust.
"Naturliga förändringar" inom ett medicinskt sammanhang refererar till de modifieringar och processer som normalt sker i kroppen över tid, under olika livsfaser eller som en reaktion på olika miljöfaktorer. Dessa förändringar kan vara fysiologiska, cellulära eller molekylära och är ofta relaterade till åldrande, men de kan också bero på andra naturliga cykler, som exempelvis menscykeln hos kvinnor. Naturliga förändringar skiljer sig från patologiska förändringar, som istället är avvikande, abnorma eller skadliga för kroppen.
Medfödd avsaknad av tänder. Det kan röra sig om total anodonti eller partiell, om avsaknad av såväl mjölktänder som permanenta.
Genu valgum, även kallat böjknä, är en benlämning där knäts axel är vinklad utåt i förhållande till skenbenet, vilket resulterar i ett X-formad benställning.
Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk recessiv sjukdom som berör skelett, hjärta och tänder. Den kännetecknas av korta extremiteter (lägre och övre lemmar), naglar som växer på ett ovanligt sätt, extra tummar, hjärtfel och munn- och tandsjukdomar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen EVC eller EVC2 och är vanligast bland Amish-populationen i Nordamerika.

'Läppband' (frenulum) är en liten flik av slemhinna som fästar eller begränsar rörelsen hos en viss del av kroppen. Det mest vanliga läppbandet är det sublinguala läppbandet under tungan, men det kan även finnas läppband på läpparna och på könsorganen.

I medicinsk kontext används ofta termen 'frenulum' för att referera till det sublinguala läppbandet under tungspetsen. Det sublinguala läppbandet är en remsa av slemhinna som fäster tungan till gommen och begränsar rörelserna hos tungspetsen. I vissa fall kan det vara förtjockat eller kort, vilket kan leda till problem med tungans rörlighet och tal.

I andra fall kan läppband på könsorganen orsaka smärta eller oönskade symtom under sexuell aktivitet, i sådana fallen kan en kirurgisk behandling vara nödvändig för att avlägsna det överflödiga läppbandet.

Tandmissbildningar, även kända som dentala missbildningar, är avvikelser eller oregelbundenheter i tandsättens utveckling och struktur. Detta kan inkludera allt från en enkel formationsstörning till mer allvarliga defekter som påverkar tändernas funktion och esthétik. Tandmissbildningar kan vara medfötta eller aquired, och de kan vara isolerade eller förekomma i kombination med andra missbildningar eller syndrom. Några exempel på vanliga tandmissbildningar är:

1. Mikrodonti: En tillstånd där tänderna är mindre än normalt.
2. Tandagglutination: När tänderna sitter ihop eller är sammanväxta.
3. Taondiastema: Ett utrymme mellan framtänderna.
4. Hyperdonti: För mycket tänder i käken.
5. Hypodonti: För få tänder i käken.
6. Dysplasi: En abnormitet i tandsmältets utveckling och struktur.
7. Amelogenesis imperfecta: En ärftlig tillstånd som påverkar tändernas emalj.
8. Dentinogenesis imperfecta: En ärftlig tillstånd som påverkar tändernas dentin.

Tandmissbildningar kan behandlas med diverse metoder, beroende på typ och allvarlighetsgrad. Behandlingarna kan inkludera tandreglering, kariesbehandling, rotkanalfyllning, kronor och broar eller till och med kirurgiska ingrepp.

'Munmissbildningar' är en övergripande term för olika former av strukturella avvikelser i munhålan och ansiktet som kan uppstå under fostertiden. Dessa avvikelser kan vara medfötta eller orsakas av genetiska störningar, infektioner, exponering för teratogen (substanser som kan skada fosterutvecklingen) eller andra faktorer.

Exempel på olika typer av munmissbildningar inkluderar:

1. **Cleft lip och/eller palatum:** Detta är en av de vanligaste formerna av munmissbildningar, där läppen eller hårda/mjuka gommen delas upp i en klaff. Cleft lip kan vara begränsad till läppens kant eller sträcka sig längre in i näsan.
2. **Mikroftalmi:** Detta är när ett eller båda ögonen är underutvecklade eller saknas helt.
3. **Hemifacial microsomia:** Denna missbildning påverkar ansiktets hälft och kan innebära underutveckling av käken, öron, ögon och muskler.
4. **Van der Woude syndrom:** Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar en kombination av cleft lip/palatum och läpp-tung-slidspännen (anknytning mellan läppen och tungan).
5. **Pierre Robin syndrom:** Denna missbildning innebär en triad av underutvecklad käke, cleft palatum och tillbakalutad tunga.

Det är viktigt att upptäcka och behandla munmissbildningar så tidigt som möjligt för att förebygga komplikationer som sväljsvårigheter, talproblem, hörselförluster och social stigma. Behandling kan omfatta kirurgi, tandläkarvård, logopedi och terapi.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

Jag antar att du söker en medicinsk betydelse eller användning av begreppet "Hebriderna". Men det finns ingen specifik medicinsk definition eller användning av detta begrepp. Hebriderna är en arkipelag i Skottland, Storbritannien, bestående av huvudöarna Lewis and Harris, North Uist, Benbecula, South Uist och Barra, samt ytterligare ett 50-tal mindre öar.

Om du letade efter information om en specifik medicinsk betydelse eller användning, kunde jag hjälpa dig att klargöra detta för mig. Annars kan jag ge dig allmän information om Hebriderna.

"Naturliga förändringar" (naturliga tänder) är ett begrepp som används inom tandvården och odontologin för att beskriva de 20 permanenta tänderna hos en vuxen människa, även kända som "slutna tänder". Dessa tänder ersätter de 20 deciderade (milk)tänderna under uppväxten. Naturliga förändringar inkluderar:

1. Centralincisiver: De två framtandena i över- och underkäken.
2. Lateralincisiver: De två andra framtänderna i över- och underkäken.
3. Hörntänder: De fyra hörntänderna, två i varje kvadrant av munnen.
4. Premolarer (premolarer): De åtta premolarerna, även kända som kindtänderna - fyra i överkäken och fyra i underkäken.
5. Molarer (molarer): De åtta molarerna, också kända som kindtänderna eller visdomständerna - tre i varje kvadrant av över- och underkäken. Totalt är det 12 molarer hos vissa individer eftersom de fjärde molarerna saknas hos en del människor.

Detta är den vanliga uppsättningen naturliga tänder hos en vuxen människa, men variationer kan förekomma.

'Tandlöshet' betyder att en person saknar tänder. Det kan bero på olika orsaker, till exempel ålder, genetik, sjukdomar som diabetes eller cancer, skada från tandsmaksälskare (till exempel tobak), dålig oral hygien eller brist på fluorid i vattenförsörjningen under uppväxten.

Det finns också medicinska tillstånd som kan leda till tandlöshet, såsom Sjögrens syndrom och akromegali. I vissa fall kan tandlöshet behandlas med tandimplantat eller andra tandproteser för att hjälpa personen att återfå sin käkfunktion och estetik.

'Genu Valgum' är ett medicinskt begrepp som betecknar en benställning där knäna är vinklade utåt, vilket ger upphov till en bredbent gång. Detta kan vara antingen en fysiologisk variation eller ett tecken på en underliggande sjukdom eller skada, exempelvis medfött ledsjukdom eller skada på benet som orsakat en deformitet. I allvarliga fall kan det leda till besvär som smärta och svårigheter att gå och utföra vardagliga aktiviteter.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio. Det kan vara ärftligt eller orsakas av genetiska mutationer. Polydaktyli delas vanligen upp i två kategorier: preaxial (extra tumme eller stortå) och postaxial (extra småfinger eller lilltår). I vissa fall kan det behöva opereras bort för att undvika problem med funktionen eller smärta.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Alströms syndrom, Jouberts syndrom, Bardet-Biedls syndrom, retinitis pigmentosa, tidig form samt Ellis-van Crevelds syndrom och ... Detta kallas hepatopulmonellt syndrom och kan uppkomma både vid nedsatt leverfunktion och som en följd av portahypertension. ... När kongenital leverfibros och Carolis sjukdom/syndrom är associerad med cystor i njurarna är det oftast den recessivt ärftliga ... Isolerad Carolis sjukdom behöver inte ge några symtom eller utvecklas till en svår form, medan det vid Carolis syndrom ...
Ellis-van Crevelds syndrom (Medfödd). *Weyers akrofaciala dysostos (Medfödd). Början © 2022 Kunskapscentrum för ärftliga ...