Godartad hypertrofi i benvävnad, bestående av utväxter på benytan, ofta innehållande brosk.
Multipla exostoser är en ärftlig medfödd benvävsnära sjukdom som karaktäriseras av bildning av flera (multipla) benutskott (exostoser) på lårben, överarmsben och andra rörliga ledpartier, vilket kan leda till skolios, ledsmärta och nedsatt rörelseomfång.
En osteokondrom är en benign (godartad) tillväxt av benvävnad som sticker ut från en ledkapsel eller ett annat vävnadsplan där ben och brosk möts, vanligtvis i närheten av leder. Den består av både ben- och broskvävnad och kan orsaka smärta, skurande känslor eller mekaniska problem om den ökar i storlek eller pressar på omgivande vävnader. Osteokondrom är den vanligaste ben tumör som förekommer hos barn och unga vuxna.
N-acetylglucosaminyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from a donor molecule, typically UDP-GlcNAc, to specific acceptor molecules, such as proteins or lipids. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein glycosylation and the biosynthesis of complex carbohydrates. They are classified into several subfamilies based on their sequence similarity and substrate specificity.
Osteokondromatosis, även känt som multiple exostoses, är ett medfött tillstånd karaktäriserat av överdriven tillväxt av benknölar (exostoser) på slutplattorna (epifyserna) av långa rörformade ben. Dessa benknölar kan leda till smärta, nedsatt rörelseförmåga och i vissa fall deformerande effekter på benen. Tillståndet är oftast ärvligt och kan vara associerat med andra skelettala avvikelser.
En långsamt växande elakartad tumörform med ursprung i broskceller, vanligast i bäckenets ben eller nära ändarna på långa benpipor, hos medelålders eller äldre människor. De flesta kondrosarkom uppkommer "de novo" (utan föregående förändringar), men några kan uppstå i en befintlig, godartad broskvävsförändring eller hos patienter med enkondromatos.
Ett revben är ett av de långa, smala benen som bildar människans bröstkorg och skyddar viktiga inre organ såsom hjärtat och lungorna. Revbenen är sammanväxta med ryggkotorna i ryggraden och är ihopslutna framåt i fronterna av kroppen, vilket skapar en kasseformad struktur som kallas bröstkorgen eller thorax. Det finns totalt 12 par revben, och deras huvudsakliga funktion är att ge stöd och skydd till de viktiga organen i bröstkorgen.
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
"Hjässben, även känt som calvaria eller skullkapet, är den del av skallbenen som bildar det övre och bakre huvudets yttre skelett, skyddande hjärnan."
Osteopoikilosis är en sällsynt, benign (godartad) skelettförändring som kännetecknas av små, vita, kompakta knutar av benvävnad (benanlag) i flera ben. Dessa förändringar ses vanligen på röntgenbilder och är oftast symptomfria. Osteopoikilosis är vanligtvis en tillfällighet som upptäcks vid rutinmässiga röntgenundersökningar av andra skäl, och den tenderar att vara asymptomatisk. I de flesta fallen behövs inga speciella behandlingar eller åtgärder, men i sällsynta fall kan det förekomma komplikationer som ledsmärta eller benfrakturer (benbrott). Osteopoikilosis är vanligen en tillstånd som inte kräver någon behandling och tenderar att vara ofarligt, men i sällsynta fall kan det förekomma komplik
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd som kännetecknas av konformade epifyser i händerna och talrika broskutväxter. Mental utvecklingsstörning och avvikelser på kromosom 8 förekommer ofta. Utväxterna (sporrarna) vid detta syndrom tycks identiska med dem som förekommer vid ärftliga multipla exostoser.
En medicinsk definition av 'Transplant Donor Site' refererar till den plats på en persons kropp där organ, vävnad eller celler tas bort för att användas till en transplantation till en annan person. Det kan exempelvis vara en njure, lever, lunga, benmärg eller hud som tas bort från den levande donatorn för att användas till en mottagare som behöver en transplantation. Platsen på kroppen där materialet tas bort kan variera beroende på vilket organ eller vävnad som ska transplanteras.
"Stortå, eller med det scientifica namnet Hallux, är den största tån på foten som finns vid big toe och är anatomiskt sett först i raden av tår."
N-acetylhexosaminyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) or N-acetylgalactosamine (GalNAc) from a donor molecule, typically a sugar nucleotide, to specific acceptor molecules in the process of glycosylation. This post-translational modification plays a crucial role in various biological processes such as protein folding, cell recognition, and intracellular signaling. Different N-acetylhexosaminyltransferases have distinct substrate specificities and functions, contributing to the complexity and diversity of glycosylation patterns in cells.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En heteropolysackarid som till strukturen liknar heparin. Den ansamlas i individer med mukopolysackaridos.
En blödning i lungsäcken, också känd som hemotorax, är när blod samlas inom den potentiella rumsväten som omger lungorna inne i brösthålan, orsakat av skada eller sjukdom i lungan eller tillhörande blodkärl.
Meningitis är en inflammation eller iritation av de membran (meninges) som omger hjärnan och ryggmärgen. Den kan orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller andra organismer. Bakteriell meningit är ofta allvarligare än viral meningit och kräver i allmänhet snabb behandling med antibiotika. Symptomen på meningit kan inkludera huvudvärk, feber, kräksymtom, muskelvärk, trötthet, ljuskänslighet, halsont och en stel nacke. I vissa fall kan meningit leda till allvarliga komplikationer som hörselförlust, skador på nervsystemet eller i värsta fall dödsfall om den inte behandlas tillräckligt snabbt.
'Armbågsben' (radius) är ett långt, tunnare ben i framsidan av underarmen, som articulerar med överarmsbenet och handledsbensfästet för att möjliggöra rörelser som utböjning, inböjning och rotation i armbågen.
Tumörer eller cancer i benvävnad eller i specifika ben.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

I'm sorry for the confusion, but "Benutväxter" doesn't seem to be a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or it could be a term specific to a certain language or field. Could you please provide more context or check the spelling? I would be happy to help further if I can.

Multiple hereditary exostoses (MHE), also known as multiple osteochondromas, is a genetic condition characterized by the development of multiple benign bone tumors called exostoses or osteochondromas. These growths typically develop at the ends of long bones near the growth plates and can cause various symptoms such as pain, deformity, restricted movement, and in some cases, neurological complications. MHE is usually inherited in an autosomal dominant pattern, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent has it. The underlying genetic mutations associated with MHE are found in the EXT1 and EXT2 genes.

Osteokondrom är en benign (godartad) tillväxt av benvävnad som sticker ut från en ledyta, oftast i slutet av långa rörben. Den består av både ben- och broskvävnad och kan vara så liten som ett frö eller stor som en knöl. Osteokondrom är den vanligaste ben tumör som förekommer hos barn och unga vuxna, och det är ofta asymptomatiskt och upptäcks av en slump under rutinmässiga röntgenundersökningar. I vissa fall kan dock osteokondrom orsaka smärta, skada nerver eller blodkärl, eller ledskador om den växer in i en angränsande led. I mycket sällsynta fall kan osteokondrom undergå oncologisk transformation och bli cancerartat (sarcom).

N-acetylglukosaminyltransferaser är en typ av enzymer som katalyserar överföringen av en N-acetylglukosaminylgrupp från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Dessa enzymer spelar en viktig roll inom glykobiologin och är involverade i bildandet av glykoproteiner och proteoglykaner, som är viktiga beståndsdelar i cellmembran och extracellulär matrix.

Specifika N-acetylglukosaminyltransferaser kan katalysera olika reaktioner och variera i sin substratspecificitet. Exempel på en välkänd N-acetylglukosaminyltransferas är den som katalyserar syntesen av den första glukosaminresten i bildandet av en komplex glykanstruktur, såsom en N-länkad glykan.

Det är värt att notera att N-acetylglukosaminyltransferaser kan variera i sin funktion och substratspecificitet beroende på organism och celltyp.

Osteokondromatosis är ett medico-kirurgiskt begrepp som refererar till en benign (godartad) tillstånd där många små knölar (exostoser) bildas på ytorna av längsgående ben, ofta runt knäna eller överarmarna. Dessa knölar består av både brosk- och benvävnad och kan orsaka smärta, skurande känslor eller mekanisk irritation om de pressas mot närliggande vävnader. I vissa fall kan osteokondromatosis leda till komplikationer som nerv- eller blodkärls compression, benstarkhetsförlust eller försämrad rörlighet.

Kondrosarkom är en sällsynt typ av cancer som utgår från broskvävnaden i kroppen. Det är en malign tumör som karaktäriseras av abnormt celldelning och växt i broskvävnaden, vanligtvis i leder eller ledpannor. Kondrosarkom kan vara av två typer: centralt (inuti brosket) eller yttre (vid broskets yta). Symptomen på kondrosarkom kan inkludera smärta, svullnad och stelhet i den drabbade regionen. Behandlingen består ofta av kirurgi för att avlägsna tumören, möjligen följt av strålbehandling eller cellgiftsbehandling (kemoterapi) beroende på typ och omfattning av cancern.

'Revben' (latin: Costa) är en benartad, flat och långsmal benstruktur i vårt kroppsskelett. Människan har tolv par revben som är förbunden med bröstkorgens (thorax) ryggsida via de rörliga lederna revbenskorgen (sternum). Revbenen skyddar också viktiga vitala organ såsom hjärtat och lungorna. De har också muskelanslutningar, särskilt mellanrevbenen (costae verae) som är viktiga för andningen genom att de hjälper till att expandera bröstkorgen när vi andas in.

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

"Hjässben" (latin: os sagittale) är ett ben i människans skalle som bildar bakre delen av hjässan. Det är ett smalt, lodrätt ben som delar skallen i två halvor från bakhuvudet till pannbenen. Hjässbensets främre del kallas frontospiquamal och dess bakre del occipitospiquamal.

Hjässbenet är viktigt för att skydda hjärnan och hjässbenet hjälper också till att forma formen på huvudet. Det är ett av de sex benen som bildar människans kranium, tillsammans med pannbenen, tinningbenen, nackbenet och stort temporalbenet.

Osteopoikilosis är en sällsynt, benign (godartad) skelettförändring som kännetecknas av små, vita till gulvita fläckar eller knölar i ben och andra delar av skelettet. Dessa förändringar består av kompakt benvävnad och ses vanligen på röntgenbilder. Osteopoikilosis är oftast asymptomatisk (ger ingen smärta eller obehag) och upptäcks ofta av en slump under rutinmässiga röntgenundersökningar för andra åkommor.

I de flesta fallen är osteopoikilosis en tillfällig (asymptomatisk) anatomisk variation och behöver inte behandlas. I mycket sällsynta fall kan den dock vara associerad med andra sjukdomar eller symptom, såsom smärta, skador på leden eller benbrosken, eller ökad benfrakturrisk. I dessa fallen bör patienten få en noggrann klinisk och radiologisk undersökning för att utesluta andra orsaker till symptomen och behandlas individuellt beroende på diagnosen.

Det är värt att notera att osteopoikilosis kan förekomma tillsammans med en annan sjukdom som kallas Buschke-Ollendorff syndrom, som kännetecknas av osteopoikilosis och elastofibroma (små, godartade tumörer i huden och underhuden).

Länsjönsson-Giedion syndrom, även känt som tricho-rhino-phalangeal syndrom Typ II (TRPS II), är en sällsynt genetisk tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, hår, naglar och leder. Det orsakas vanligtvis av en mutation i den gen som kodar för en protein som kallas EXT1.

De typiska tecken och symtom på Länsjönsson-Giedion syndrom inkluderar:

* En karaktäristisk ansiktsform med breda, platta näsa, utstående ögonbryn, långsträckta öron och en smal mun.
* Tunnare än normalt hår som kan vara vårtigt eller krulligt.
* Naglar som är breda, tunnare än normalt och kan ha lägre kantar.
* Förkortade och deformerade fingrar och tår med extra ledknutar (extrafalanger).
* Låg muskeltonus och lätthet att utmattas.
* Hörselnedsättning.
* Nedsatt tillväxt och kortvuxenhet.

Det finns inget botemedel för Länsjönsson-Giedion syndrom, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika terapier, såsom operationer för att korrigera skelettförändringar och användning av hörapparater för att hantera hörselnedsättningen.

Enligt National Library of Medicine (NLM) definieras en "transplant donor site" som den del av kroppen som tas bort eller används för att erhålla transplantationsvävnad eller organ, som sedan överförs till en mottagare. Det kan exempelvis vara hud, ben, sarcolemmus (skelettmuskelskal), binjuremärg, lever, lungor, njurar eller hjärta. Läkemedelsverket i Sverige definierar en donatorsida som den del av kroppen från vilken transplantatet tas ifrån.

'Stortå' er en del av foten og er den mest forreste tå. I medicinsk terminologi, refererer 'stortå' ofte til den længste tå på foden, som også kan blive kaldet hallux. Denne tå har tre knogler og to led (metatarsal-falangeal leddet og den interfalangeale led). Problemer med stortåen kan inkludere halux valgus (en deformitet, hvor stortåen vender indad), hallux rigidus (forstivning af den storetåsled) eller hammertå (en deformitet, hvor tån bøjer nedad og peger mod andre tæer).

N-acetylhexosaminyltransferases are a group of enzymes that play a role in the biosynthesis of glycoproteins and glycolipids. These enzymes catalyze the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) or N-acetylgalactosamine (GalNAc) from a donor molecule, usually UDP-N-acetylhexosamine, to an acceptor molecule, which is typically a growing glycan chain. This transfer of N-acetylhexosamine helps to determine the structure and function of the resulting glycoprotein or glycolipid.

There are several different types of N-acetylhexosaminyltransferases, each of which is responsible for adding N-acetylhexosamine to a specific position on the acceptor molecule. These enzymes are classified based on their substrate specificity and the type of linkage they form between the donor and acceptor molecules.

N-acetylhexosaminyltransferases play important roles in various biological processes, including cell recognition, signaling, and adhesion. Defects in these enzymes have been linked to a number of diseases, including congenital disorders of glycosylation and certain types of cancer.

Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).

De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

Heparinsulfat är ett sugarsyrederivat som utgör en naturlig beståndsdel i människokroppen, framförallt i levern och lungorna. Det har starkt antikoagulerande effekt, vilket innebär att det förhindrar blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar.

Heparinsulfat består av en lång kedja av sockermolekyler som är kopplade till varandra och har negativt laddning. Dessa molekyler binder till proteiner i blodet, särskilt till antitrombin III, och ökar dess förmåga att neutralisera enzymer som orsakar koagulation.

I medicinsk kontext används heparinsulfat ofta som ett läkemedel för att förhindra blodproppar efter operationer eller vid behandling av djup ventrombos, lungemboli och andra tillstånd där risken för koagulation är hög. Läkemedlet ges vanligen som injektion eller infusion.

En blöding i lungsäcken, även känd som hemot Thorax, är när det förekommer blödning i den håla runt lungorna (torakalhålan). Detta kan orsakas av skada till lungan, ett brustet blodkärl eller som komplikation till en sjukdom eller behandling. Symptomen på en blöding i lungsäcken kan inkludera plötslig andfåddhet, hosta upp blod, smärta i bröstet och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till blödingen men kan innebära operation, läkemedel eller annan typ av medicinsk behandling.

"Benign intracranial hypertension" (BIH) er en tilstand der karakteriseres av økt likviderpress i hjernen uten at det finnes noen synlig årsak som kan forklare dette. Pressønningen på likviden i hjernen stiger, men det er ingen teikner på skade på hjernen eller andre strukturer i hodet. Symptomene inkluderer oftest kvalme, oppsvulmethet, hodeskmerte, synslidelser og pulsationslidende syn. Hvis det ikke behandles, kan det føre til permanent synsnedsatthet. BIH er vanligere hos kvinner enn menn og forekommer oftest i alderen 20-50 år. Behandlingen består typisk av medisinsk behandling for å reducere likvidenes produksjon og/eller øke absorbsjonen, samt eventuelt viktig vektreduksjon hos overviktige pasienter. I noen tilfeller kan kirurgisk behandling være nødvendig for å lette trykket på hjernen.

I en medicinsk kontext refererar "armbågsben" (i anatomisk terminologi även känt som "ulna") till ett ben i underarmen hos människan. Armbågsbenet är det längre av de två benen i underarmen, medan det andra benet kallas handledsbens ("radius").

Armbågsbenet sträcker sig från armbågen till handloven och har två ändar: en proximal (nära kroppen) ände som artikulerar med överarmsbenet i armbågen, och en distal (långt ifrån kroppen) ände som artikulerar med handledsbenset i handleden.

Armbågsbenet har en rät, cylindrisk form och är på utsidan täckt av ett tjockt lager brosk, vilket gör det möjligt för armen att böja sig och rotera runt sin egen axel.

Skelettumörer är abnorma tillväxt eller förändring av ben- och ledceller som leder till att oönskade vävnader bildas i skelettet. Dessa tumörer kan vara godartade ( icke cancertumörer) eller elakartade (cancertumörer). Godartade skelettumörer är vanligtvis mindre allvarliga och tenderar att växa långsamt, medan elakartade skelettumörer kan vara aggressiva, invadera omgivande vävnader och sprida sig till andra delar av kroppen.

Skelettumörer kan uppstå som en följd av genetiska mutationer eller på grund av exponering för cancerframkallande substanser. Symptomen på skelettumörer kan variera beroende på tumörtyp, storlek och plats, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta, svullnad, rörelsebegränsning och benstelhet.

Det finns många olika typer av skelettumörer, bland annat:

* Osteosarkom: En elakartad tumör som vanligtvis drabbar unga personer och bildas i långbenen eller bäckenet.
* Chondrosarkom: En elakartad tumör som bildas i broskvävnaden och ofta upptäcks i ben, skallen eller revbenen.
* Ewing's sarcoma: En elakartad tumör som vanligtvis drabbar barn och unga vuxna och bildas i långbenen, bäckenet eller kraniet.
* Giant cell tumor of bone: En godartad till elakartad tumör som ofta upptäcks i lårbenet eller överarmsbenet hos yngre vuxna.
* Osteochondroma: Den vanligaste ben- och ledtumören, den är godartad och tenderar att växa långsamt över tid.

Diagnosen av skelettumörer ställs ofta genom röntgen, magnetresonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT). Biopsi kan också användas för att fastställa tumörtyp och grad. Behandlingen inkluderar vanligtvis kirurgi, strålbehandling och kemoterapi.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.

Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.