'Fiskfjällssjuka' (psoriasis) är en kronisk hudsjukdom som karaktäriseras av rödvioletta, upphöjda utslag (skorpor) som ofta har silvervita fjäll på toppen. De flesta utslagen förekommer i samlad grupp eller i enstaka större plack över hela kroppen, särskilt på armbågar, knän, ländrygg och skalvfoten.

Sjukdomen orsakas av en överdriven immunrespons hos kroppen som leder till att hudceller växer och ersätts för snabbt. Detta resulterar i de typiska symptomen på fiskfjällssjuka, såsom rödvioletta utslag, skorpor och fjäll.

Fiskfjällssjuka kan variera från mild till allvarlig och kan påverka enbart huden eller också vara associerad med andra sjukdomar som ledinflammation (psoriatisk artrit). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns vissa faktorer som kan utlösa eller förvärrasymptomen, till exempel stress, infektioner, klimatförändringar och vissa mediciner.

Det finns inget botemedel för fiskfjällssjuka, men det finns behandlingar som kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och individuella behov.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

Iktyos är ett sällsynt genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av ökad skaling och grov, fiskliknande fjällighet på huden. Det finns två huvudtyper av iktyos: vulgär iktyos och lamellär iktyos.

Lamellär iktyos är en mildare form av sjukdomen som kännetecknas av att fjällen är stora, tjocka och i plattor (lameller). Fjällen kan vara bruna, vita eller gula och ses ofta förekomma på baksidan av armar och ben, men kan även förekomma på andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligen under de första levnadsåren och tenderar att bli mildare med åldern.

Det är värt att notera att lamellär iktyos kan förekomma som en del av ett syndrom, vilket kallas för "iktyosis-ectodermaldysplasi syndrome" (IED). IED innebär att individen även har andra symtom såsom tänder som är missformade eller saknas, håravfall och svårläkta infektioner i ögonlocken.

Pycnodysostosis är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som beror på en mutation i COL1A1-genen, vilket leder till ett abnormalt kollagen. Sjukdomen kännetecknas av benväxling (skleros), skelettmissbildningar och kortvuxenhet.

Typiska symptom inkluderar:

* Korta extremiteter (lemmar)
* Prominent ansiktsben
* Liten underkäke
* Överdrivet tungspets
* Förträngning av näshålan
* Små tänder som ofta är sent utvecklade och lätt lossnar
* Benbrottslätthet
* Förkortad livslängd (i vissa fall)

Pycnodysostosis är en autosomal recessiv sjukdom, vilket betyder att båda föräldrar måste vara bärare av den genetiska mutationen för att barnet ska få sjukdomen.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

'Ansiktsmissbildningar' kan definieras som strukturella avvikelser eller oregelbundenheter i ansiktets former, storlekar, positioner eller proportioner. Dessa avvikelser kan vara medfötta eller uppstå senare i livet som en följd av sjukdom, skada eller åldrande.

Exempel på medfödda ansiktsmissbildningar inkluderar:

* Cleft lip och/eller palat (öppningar i överläppen och/eller gomseglet)
* Hemifacial microsomia (underutveckling av ena sidan av ansiktet)
* Apert syndrom (för tidig slutning av skallbenen, som kan leda till förändringar i ansiktets form)
* Treacher Collins syndrom (missbildningar i käken, öron och ögon)

Exempel på ansiktsmissbildningar som kan uppstå senare i livet inkluderar:

* Skador från olyckor eller våld
* Tumörer eller cancer i ansiktet
* Infektioner som orsakar strukturella skador på ansiktet
* Neurofibromatosis (ett genetiskt tillstånd som kan leda till utväxt av ben och vävnad i ansiktet)

Det är värt att notera att många ansiktsmissbildningar kan behandlas med kirurgi, proteser eller andra terapeutiska metoder för att förbättra funktionen och/eller utseendet.

Kraniella fontaneller är en medicinsk term som refererar till de membranösa strukturer som täcker hjärnans yta hos spädbarn och barn under ett år gammalt. De två största fontanellerna är den främre (fonticulus anterior) och den bakre (fonticulus posterior). Den främre fontanellenan är normalt formad som en rhomboid, med en diameter på upp till 4 cm hos nyfödda barn. Den bakre fontanellans storlek är mindre, vanligtvis inte större än 1 cm i diameter.

Fontanellerna består av ett tunt lager hud och periost överlagrat på en tunn skiva kranialben (skallben). De tillåter att skallen ska vara flexibel under den tidiga utvecklingen, vilket möjliggör för hjärnan att växa snabbt. Fontanellerna stänger sig gradvis när barnet växer och kranialbenen slutligen växer ihop.

En vanlig medicinsk användning av fontanellorna är att bedöma barnets allmänna hälsostatus, hydrering och eventuella tecken på ökat intrakraniellt tryck (ICP). En fylld eller upphöjd fontanell kan vara ett tecken på ökat ICP.

Iktyos, X-bunden (også kendt som Iktyosi Forme X-linked Recessive) er en sjælden genetisk hudsygdom, der primært påvirker mænd. Den skyldes mutationer i genet *CBFB*, som er beliggende på det X-kromosom. Da mænd kun har ét X-kromosom, vil de uundgåeligt arve sygdommen hvis de har en skadelig kopi af genet. Kvinder, der har to kopier af X-kromosomet (en normal og en med mutation), kan være symptomfrie bærere eller udvikle lette symptomer.

Sygdommen karakteriseres ved en overdrevent keratinisering af huden, der fører til tørre, skæve og brune plader på hele kroppen. Disse plader kan blive tykkere og mere udstrakte med tiden. Andre symptomer omfatter øget risiko for infektioner, hornhinde-forandringer og højt blodtryk i arterierne til fingrene og tæerne (Raynaud's fenomen).

Iktyos, X-bunden har ingen kendte behandlinger for årsagen til sygdommen. Behandlingen er derfor symptomatisk og omfatter fugtighetspleje, lægemidler mod infektioner og hjælp til at forebygge hornhinde-forstyrrelser.

Atopisk hudinflammation, även känd som atopisk dermatitis eller eczema, är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som ofta förekommer hos personer med en förhöjd sannolikhet för allergier. Sjukdomen är vanligast hos barn men kan även drabba vuxna.

Atopisk hudinflammation kännetecknas av torr, rodnad och klådig hud som ofta visar sig i utslag som varierar från milda till allvarliga. Utslagen kan vara vattniga, skorpa eller krusiga och kan förekomma över hela kroppen, men vanligtvis på ansikte, hals, bakom knäna och insidan av armbågar.

Sjukdomen är ofta relaterad till andra atopiska sjukdomar som astma och rinit (allergisk rhinit), och kan vara förknippad med en överaktiv immunrespons till miljö- eller livsmedelsallergener. Den kan också orsakas av en brist på hudfettsbarriär, vilket gör att huden blir mer känslig för irritanter och allergier.

Atopisk hudinflammation kan vara svår att behandla och kräver ofta en kombination av god skötsel av huden, undvikande av irriterande substanser, mediciner som lindrar klådan och dämpar inflammationen samt eventuellt immunoterapi.

Iktyosiform erytrodermi, medfött, är en sällsynt, allvarlig genetisk hudsjukdom som kännetecknas av att hela kroppen eller stora delar av den är täckt av rödaktig, skorpliknande hud (erytrodermi) och fjällbildning (iktyos). Sjukdomen uppträder vanligen vid födseln eller inom de första veckorna efter födseln.

Den är ofta associerad med andra anatomiska avvikelser, såsom ögonsjukdomar, hörselnedsättning och muskuloskelettala problem. Iktyosiform erytrodermi orsakas av genetiska mutationer i TGM1-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i hudens barrierfunktion.

Sjukdomen kan vara svår att behandla och kan leda till komplikationer såsom infektioner, dehydrering och näringsbrist. Behandlingen inkluderar ofta topiska läkemedel som kramlor och salvor för att mildra torrheten och fjällbildningen samt systemiska antibiotika för att behandla infektioner. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel användas för att minska inflammationen.

Proteus vulgaris är en gramnegativ, aerob eller anaerob bakterie som tillhör familjen Enterobacteriaceae. Den är en del av det normalt förekommande bakteriegemomet i människans tarmflora och kan också påträffas i jord, vatten och djurspillning. Proteus vulgaris är känd för sin förmåga att bilda svavelväte (H2S) och att variera sin form genom att röra sig över underlaget, ett fenomen som kallas "swarming". Den kan orsaka opportunistiska infektioner hos människor med nedsatt immunförsvar eller vid invasiva procedurer, såsom urinvägsinfektioner, lunginflammation och blodförgiftning.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Stearyl sulfatase, också känt som steroid sulfatase (STS), är ett enzym som produceras i kroppen. Det har en viktig roll i metabolismen av kolesterol och andra steroider. Stearyl sulfatase bryter ned fettsyrorsulfater, vilket är en typ av lipider (fetter). Defekter i STS-genen kan leda till ett medicinskt tillstånd som kallas X-kromosom-länkat ichthyosis (XLI), även känt som steroid sulfatas deficiens. Detta är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av torka, skalighet och svår nedbrytbarhet av huden.

'Desulfovibrio vulgaris' är en gramnegativ, sulfatreducerande bakterie som normalt förekommer i anaeroba miljöer, såsom vattenlervätskor och tarmen hos människor och djur. Den har förmågan att reducera sulfat till svavelväte (H2S) under sin ämnesomsättning, vilket gör den till en viktig aktör i sulfurcykeln. Dess genomsnittliga storlek är 0,7-1,3 Mikrometer lång och 0,4-0,6 Mikrometer bred. Den har en spiralformad eller svagt böjd morfologi och är mobil med en enda polär flagell. 'Desulfovibrio vulgaris' kan också oxidera vissa organiska föreningar som metanol, etanol och formiat till ko2 och vatten. Denna bakterie kan spela en roll i patogenes eller symbios i värdorganismen beroende på miljön och förhållandena.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

'Finnar' er en medisinsk betegnelse for et tilstand hvor en person har vanskeligheter med å oppdage hvor noe er ved siden av eller overarmen, oftest på grund av skader or lesioner i de perifere nerverne som styrer sensorenene i armene. Dette kan føre til en forringet evne til two-point discrimination, proprioception og andre sensoriske funksjoner i hånden og armen. Finnar kan også være en bivirkning av noen medisinske behandlinger, som kirurgiske inngreps eller bruk av bestemte medisiner.