Gammaglobulin, även känt som immunoglobulin G (IgG), är en typ av antikropp som produceras av den adaptiva immunresponsen i kroppen. Gammaglobulinbrist är ett medicinskt tillstånd där individen har nedsatt nivå av gammaglobulin i blodet. Detta kan leda till en försämrad förmåga att bekämpa infektioner, eftersom antikroppar är en viktig del av den specifika immuniteten.

Gammaglobulinbrist kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive genetiska defekter, sjukdomar som påverkar benmärgen (som leukemi och lymfom), eller som en biverkning till vissa mediciner. I vissa fall kan gammaglobulinbrist vara ett tecken på primär immunbristsyndrom, en grupp sjukdomar som kännetecknas av en nedsatt funktion hos den adaptiva immunresponsen.

Symptomen på gammaglobulinbrist kan inkludera upprepade och/eller allvarliga infektioner, särskilt av typen respirationsinfektioner, öroninfektioner och sepsis. Andra symtom kan vara trötthet, svårigheter att växa och utvecklas normalt (hos barn), och autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av gammaglobulinbrist innebär ofta ersättning med intravenöst immunoglobulin (IVIG) för att kompensera för den nedsatta produktionen av antikroppar i kroppen.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Protein-tyrosinkinaser (PTK) er ein type av kinase, som kan overføre en fosfatgruppe fra ATP til tyrosylresid i ein protein. Dette resulterer i at proteinet endrer sin funksjon eller konfigurasjon. PTKs spiller en viktig rolle i intrasellular signalveger, og feilregulering av PTK-aktivitet kan føre til ulike sykdomar, inkludert kreft.

I medisinsk sammenheng kan PTK-inhibitorer være verksomme i behandlinga av kreft, fordi de kan redusere aktiviteten hos onkogena PTK-enheimer som driver kreftvoksten.

B-lymfocyter, också kända som B-celler, är en typ av vita blodkroppar som är en del av det adaptiva immunförsvaret hos däggdjur. Deras främsta funktion är att producera antikroppar, även kallade immunglobuliner, som hjälper till att bekämpa infektioner orsakade av främmande patogener, såsom bakterier och virus. När B-lymfocyterna aktiveras genom kontakt med ett specifikt antigen, ombildas de till plasmacyter som producerar och sekreterar stora mängder av specifika antikroppar för att neutralisera eller eliminera patogenen. B-lymfocyterna utvecklas i benmärgen och kan hittas i lymfknutor, milt, tunntarm och andra lymfatiska vävnader.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Immunoglobulin, eller antikroppar, är proteiner som produceras av B-celler och plasma cells i vårt immunsystem för att hjälpa till att bekämpa främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener. Det finns fem typer av immunglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Var och en av dessa har olika funktioner i kroppen.

Immunoglobulin deltakedja (IgD) är en av de fem typerna av immunglobuliner. Det uttrycks huvudsakligen på ytan av B-celler, där det fungerar som en receptor för antigener och hjälper till att initiera den adaptiva immunresponsen. IgD har också visat sig ha en viss roll i allergiska reaktioner och i vissa autoimmuna sjukdomar.

I allmänhet är nivåerna av IgD låga i serum, men kan öka vid vissa sjukdomstillstånd såsom B-cellslymfom och kronisk lymfatisk leukemi.

IgG-brist, även känt som IgG-deficiens, är ett tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av IgG-antikroppar i sin immunsystem. IgG är den vanligaste typen av antikroppar i vår kropp och spelar en viktig roll i att försvara oss mot infektioner.

IgG-brist kan vara inneboende (primär) eller aquired (sekundär). Primära former orsakas av genetiska faktorer och kan leda till återkommande infektioner, särskilt i övre luftvägarna. Sekundära former kan orsakas av sjukdomar som påverkar immunsystemet, såsom HIV/AIDS, eller behandlingar som undertrycker immunförsvaret, till exempel kemoterapi.

IgG-brist kan leda till ökad risk för infektioner och i vissa fall kan det vara nödvändigt med preventiva antibiotika eller immunglobulinbehandlingar för att förebygga komplikationer.

Ektyma är en djup, nekrotisk sårinfektion orsakad av beta-hemolysinerande stafylokocker (Staphylococcus aureus) eller streptokocker. Ektyma karaktäriseras av en nekrotisk ulceration med svullnad, varmhet och rödviolett färg runt omkring. Det kan också innebära att det finns blåsor och skorpor på eller i närheten av såret. Ektyma är vanligt förekommande hos personer med nedsatt immunförsvar, diabetes eller dålig cirkulation.

(Källa: "Carlson's Foundations of Pathology", 11e upplagan)

'Campylobacter lari' är en bakterieart som tillhör släktet Campylobacter, som är kända för att orsaka gastroenterit, allmänt kallad magsjuka. Bakterien förekommer vanligtvis hos fåglar och vissa djurarter och kan överföras till människor genom kontaminerat mat- eller vattenföda eller via direktkontakt med infekterade djur. Symptomen på en Campylobacter lari-infektion kan vara diarré, buksmärtor, feber och kräkningar. I allvarliga fall kan infektionen leda till komplikationer som septisk chock eller Guillain-Barrés syndrom, en allvarlig nervsjukdom.

Receptor: En receptor är ett proteinmolekyl som kan binda specifikt till en annan molekyl, kallad ligand. I en medicinsk kontext refererar receptorer ofta till proteiner på cellens yta eller i cellens inre (i cytoplasman eller kärnan) som binder till signalsubstanser och aktiverar cellulära svar när de binds till sin ligand.

Antigen: Ett antigen är ett molekyl som kan identifieras och stimulera immunsystemet att producera en specifik immunrespons. Antigener kan vara proteiner, polysackarider, lipopolysackarider eller andra strukturer som finns på bakterier, virus, svampar, parasiter eller transplanterade celler och vävnader. När ett antigen binds till en immuncell aktiveras den och sätter igång en immunrespons mot det antigenetiska ämnet.

B-celler: B-celler är en typ av vita blodkroppar som utgör en del av adaptiva immunsystemet. De producerar och sekreterar antikroppar (immunglobuliner) som binder till specifika antigener och hjälper till att eliminera dem från kroppen. När en B-cell möter ett antigen aktiveras den och differensieras till en plasmacyt, en cell som producerar och sekreterar stora mängder av specifika antikroppar mot det antigenetiska ämnet.

'Helicobacter' är ett släkte av bakterier som karaktäriseras av sin spiralform och förmåga att borra sig ner i slemhinnor hos värdar, främst i magsäcken hos människor. Den mest kända arten är Helicobacter pylori, som orsakar mag- och tolvfingertarmsjukdomar, inklusive gastriter (inflammation i magsäcken) och ulcus (sår) i magsäcken eller tolvfingertarmen. Infektion med Helicobacter pylori kan även öka risken för magcancer.

Intravenösa immunglobulin (IVIG) är en preparat av poolad, steril filtrerad och pasteuriserad human immun globulin, innehållande antikroppar som har extraherats från tusentals friska bloddonatorers plasma. IVIG används terapeutiskt för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom primär immunbrist, immune trombocytopenisk purpura (ITP), Kawasakis sjukdom och flera andra autoimmuna eller inflammatoriska tillstånd.

IVIG ges som en intravenös infusion, vilket innebär att lösningen injiceras direkt in i blodbanan med hjälp av en nål och ett infusionssystem. Detta möjliggör snabb absorption och högre koncentrationer av immunglobulin G (IgG) jämfört med intramuskulär injektion, en annan metod för administrering av immunglobulin.

IVIG innehåller huvudsakligen IgG-antikroppar, men kan även innehålla små mängder av IgA och IgM. Dessa antikroppar hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att neutralisera eller eliminera patogena agenter som virus, bakterier och andra främmande ämnen.

I behandlingen av autoimmuna sjukdomar fungerar IVIG genom att modulera immunresponsen på olika sätt, inklusive:

1. Neutralisering av autoantikroppar: IVIG kan binda till och neutralisera autoantikroppar som angriper kroppens egna celler eller proteiner.
2. Modulering av komplementaktiviteten: IVIG kan påverka aktiveringen av komplementsystemet, vilket är en del av immunförsvaret som hjälper till att eliminera patogena agenter.
3. Dämpning av inflammationen: IVIG kan hämma inflammatoriska processer genom att påverka cytokiner och andra proinflammatoriska mediatorer.
4. Modulering av immuncellfunktion: IVIG kan modulera funktionen hos olika immunceller, inklusive T-celler, B-celler och naturliga killer.

IVIG är ett effektivt läkemedel för behandling av en rad sjukdomar, inklusive primär immuneftrodisyn (PIE), Kawasakis sjukdom, Guillain-Barrés syndrom och myasthenia gravis. Det kan också användas off-label för behandling av andra autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE) och multipel skleros (MS).

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

Genetic dose compensation är ett biologiskt fenomen där en genetisk mutation orsakar minskad funktion hos en gen, men den negativa effekten kompenseras av en ökad aktivitet eller expression hos en annan gen på samma kromosom. Detta kan ske genom olika mekanismer, t.ex. att regleringen av genuttrycket för de två generna är korrelerat eller att den kompensatoriska genen aktiveras som ett svar på den minskade funktionen hos den andra genen.

Genetic dose compensation förekommer naturligt i vissa organismer, till exempel däggdjur och insekter, där det kan hjälpa till att balansera effekterna av genetiska mutationer och underlätta överlevnad och anpassning. Det kan också vara relevantt i förhållande till genetisk rådgivning och terapi, eftersom det kan påverka hur en given genetisk mutation kommer att påverka en individ.

'Vanlig variabel immunbrist' (Common Variable Immunodeficiency (CVID)) är en samling av primära immundefekter, vilket innebär att defekten orsakas av genetiska störningar. Det är en relativt ovanlig sjukdom som drabbar ungefär 1 på 25 000 till 1 på 50 000 personer.

CVID kännetecknas av ett försämrat immunförsvar, vilket orsakas av en nedsatt produktion av specifika antikroppar (immunglobulin G, A och/eller M) i blodet. Detta gör att individen blir mer känslig för infektioner, särskilt respiratoriska och enteriska infektioner. Andra symtom kan vara trötthet, svullnad av lymfkörtlar, mag-tarmsjukdomar och autoimmuna sjukdomar.

Sjukdomen diagnostiseras genom att mäta nivåerna av antikroppar i blodet och att utesluta andra orsaker till immunbrist. Behandlingen består oftast av preventiva antibiotika och substitution av de saknade antikropparna (immunglobulinterapi).

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Immunoglobulin M (IgM) er en type av antistoffer (eller immunglobuliner) i kroppen. Antistoffer er proteiner som produceres av kroppens B-celler for å hjelpe til med å bekjempe frammannskaper som bakterier og jungers. IgM er den første type av antistoffer som produseres i responsen på en infeksjon, og det er også den mest effektive type av antistoffer når det kommer til å aktivere komplementsystemet, som er ein del av kroppens immunforsvar. IgM forekommer normalt i blodet og lymfen og er en del av den humorale immuniteten.

Immunoglobuliner, också kända som antikroppar, är en typ av protein som produceras av B-celler och Plasma celler i vår immunsystem. Deras huvudsakliga funktion är att identifiera och neutralisera främmande ämnen såsom bakterier, virus och andra patogener för att skydda kroppen från infektioner och sjukdomar.

Immunoglobuliner består av två identiska lättkedjor och två identiska tungkedjor, som hålls samman av disulfidbryggor. Det finns fem typer av tungkedjor (α, γ, δ, ε, μ) och två typer av lättkedjor (κ och λ), vilket ger upphov till fem olika klasser av immunoglobuliner: IgA, IgD, IgE, IgG och IgM.

Varje immunglobulin har två aktiva regioner som kallas Fab-regioner (antigenbindningsfragment), där antikropparna binds till specifika epitoper på antigener. Den tredje regionen av immunoglobulin, kallad Fc-regionen (kristalliseringsfragment), är involverad i interaktioner med andra celler och proteiner i immunförsvaret.

Immunoglobuliner kan hittas i blodet, lymffluiden och mukosan i kroppen. De kan också användas som terapeutiska läkemedel för att behandla en rad sjukdomar, inklusive autoimmuna sjukdomar, infektioner och immunbristsjukdomar.

Lymfocytanttal (även kallat lymfocytcount) är ett mått på antalet vita blodkroppar, specifikt lymfocyter, i en viss volym blod. Lymfocyterna är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner och främmande ämnen.

En normal lymfocytanttal för en vuxen person ligger vanligtvis mellan 1000 och 4000 lymfocyter per milliliter blod (mm3). Låga lymfocytantal kan indikera att individen har en svagare immunförsvar, medan höga lymfocytantal kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller infektioner.

Det är värt att notera att lymfocytanttalet kan variera beroende på ålder, kön och andra faktorer. Därför bör det alltid tolkas i kombination med andra medicinska data och symtom.