Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Förstoring av mjälten.
"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
En oxygenator är ett medicintekniskt enhet som används under hjärt-lungmaskinbehandling för att tillföra syre till blodet och ta bort koldioxid från blodet, utanför kroppen. Detta görs genom att blodet passerar över en membran som separerar blodet från ett gasblandat område, där syre tillsätts och koldioxid avlägsnas.
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
'Sverige' är ett land i Nordeuropa, känt för sitt avancerade sjukvårdssystem, med höga standarder på vården och lika tillgång till vård oavsett bakgrund eller ekonomisk status.
I en enkel mening kan elektricitet definieras som en naturlig fenomen som orsakas av positiva och negativa laddningar. Denna laddning kan flyta genom olika material, till exempel metalliska ledare, och generera ett elektriskt fält som kan användas för att driva en rad olika maskiner och enheter, inklusive medicinska instrument och behandlingsmetoder. I medicinen används elektricitet ofta för att stimulera muskler eller nerver, påverka hjärtats rytm eller skapa bilder av kroppens inre strukturer med hjälp av tekniker som elektrokardiografi (ECG), elektromyografi (EMG) och röntgen avsljusning.
Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.
En delstat inom USA, belägen i sydöstra delen av landet, där den utgör en halvö mellan Atlanten och Mexikanska golfen. Ytan är 151 670 km2, och folkmängden ca 15 miljoner invånare (2000). Huvudstad är Tallahassee.
Ett specialområde inom medicinen, inriktat på medicinska problem i samband med flygning eller vistelse i rymden.
Implanterbara anordningar som omvandlar biologiskt alstrad energi (kemisk energi från t ex metaboliska reaktioner eller mekanisk energi från regelbundna rörelser) till elektrisk energi. Denna typ av k ällor kan vara biogalvaniska celler, biobränsleceller eller jonkoncentrationsceller.
Naturliga källor för energiförsörjning.
Planerat utnyttjande av och hushållande med energitillgångarna.
Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
Mukopolysaccharidosis III, även känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta resulterar i ansamling av GAG i cellerna, speciellt i hjärnan, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen delas in i tre olika subtyper (A, B och C) beroende på vilket enzym som saknas.
Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.
En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
Den kommersiella företagsbransch som utvecklar och tillverkar kemiska produkter för diagnos och behandling av sjukdomar och funktionshinder eller -brister.
Kritisk och genomträngande undersökning, även experimentell, med syftet att ådagalägga och tolka nya fakta, att revidera tidigare vedertagna slutledningar, teorier eller lagar i ljuset av nya fakta, eller att i praktiken tillämpa sådana nya eller omprövade slutsatser.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp sällsynta, arvförande neurologiska sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin-liknande pigment i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är en typ av intracellulär pigment som normalt förekommer i äldre celler, men hos personer med NCL ansamlas det i onormalt höga nivåer och orsakar skada på neuronerna.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

'Liver enlargement' eller 'Lebervergrößerung' är ett medicinskt tillstånd där levern blir förstorad i storlek. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel fettsjukan (steatosis hepatis), leverinflammation (hepatit), cancer eller andra skada på levercellerna. I vissa fall kan leverförstoring även vara symptomfri och upptäckas först vid en rutinmässig undersökning. För att diagnostisera leverförstoring används ofta ultraljud, CT-scan eller MRI. Behandlingen beror på orsaken till leverförstoring.

MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.

MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.

En oxygenator är ett medicintekniskt enhet som används under hjärt-lungmaskinbehandling för att tillföra syre till blodet och ta bort koldioxid från blodet. Oxygenatorn består av en membran som separerar blodet från luften, och genom vilken gasutbyte sker. Detta möjliggör för läkare att stänga av patientens eget hjärta och lungor under operationen, medan oxygenatorn tar hand om syre- och koldioxidbalansen i blodet. Oxygenatorn är en väsentlig komponent under komplexa hjärtoperationer som exempelvis bypassoperationer och hjärttransplantationer.

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som karaktäriseras av upprepad och oförutsägbar aktivering av nervceller i hjärnan, vilket orsakar epileptiska anfall. Epilepsi definieras vanligtvis som två eller fler oprovocerade anfall separerade av mer än 24 timmar, eller enbart ett anfall om det finns en tydlig risk för ytterligare anfall. Anfallen kan variera i intensitet från kortvariga, milda förluster av medvetande till allvarliga, stora krampanfall som kan innebära fall och skador. Epilepsi kan ha många olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, strukturella skador på hjärnan eller okända orsaker. Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man tror att man har epilepsi, eftersom det ofta går att kontrollera anfallen med läkemedel eller andra behandlingsmetoder.

Jag förstår att du är looking for a medical definition of "Sweden" som ett geografiskt område, men det finns inget specifikt medicinskt terminologi för ett land som Sverige. I stället kan vi tala om de olika hälsovårdssystemet och folkhälsan i Sverige.

Sverige är en nordisk nation i Norra Europa, känd för sin välfärdsstat och avancerade hälso- och sjukvården. Det svenska hälso- och sjukvårdssystemet är huvudsakligen statligt finansierat och erbjuder allmän tillgänglighet till vård för alla medborgare. Det finns också en stark fokus på preventiv medicin, folkhälsa och forskning inom områden som cancer, neurovetenskap och genetik.

Electricity är en form av energi som resulterar från rörelsen av laddade partiklar, vanligtvis elektroner. Det finns två huvudsakliga typer av elektricitet: statisk och ström.

* Statisk elektricitet är den elektriska laddning som byggs upp när två material med olika elektriska ledningsförmågor kommer i kontakt och sedan skiljs ifrån varandra. När de skiljs ifrån varandra lämnas några elektroner kvar på det ena materialet, vilket ger upphov till en positiv laddning, medan det andra materialet får ett överskott av elektroner och blir negativt laddat.

* Elektrisk ström är den rörelse av laddade partiklar som sker när ett elektriskt fält appliceras på ett ledande material, såsom en metall. När ett elektriskt fält appliceras på ett ledande material börjar elektronerna att röra sig från de negativt laddade områdena till de positivt laddade områdena, vilket ger upphov till en ström.

Elektricitet används i många olika sammanhang, inklusive belysning, telekommunikation, datorkraft och transporter. Den är också en viktig del av människokroppen och är involverad i nervimpulser som skickas genom kroppen för att koordinera muskelrörelser och andra funktioner.

I'm sorry for any confusion, but "Israel" is a country in the Middle East and not a medical term or concept. It is a sovereign state located on the eastern shore of the Mediterranean Sea. The name "Israel" refers to both the modern political state established in 1948 and to the ancient kingdoms of Israel and Judah, which existed during biblical times. I hope this clarifies any confusion. If you have any medical questions, I would be happy to help answer those for you!

I'm sorry for any confusion, but "Florida" is a proper noun and refers to a state in the United States. It does not have a medical definition. If you have any questions related to healthcare or medicine, feel free to ask!

Flygmedicin, även känd som aerospace medicine, är ett medicinskt specialitet som handlar om att undersöka, bedöma och hantera hälsorelaterade frågor som rör flygpersonal, passagerare och andra individer som arbetar inom luftfartsindustrin. Flygmedicinska experter har en djup kunskap om de unika fysiologiska utmaningarna som kan uppstå under flygning, såsom minskad luftfuktighet, tryckförändringar och exponering för höga ljudnivåer. De arbetar också med att utveckla och implementera preventiva åtgärder för att minimera hälsoriskerna relaterade till flygning.

En viktig del av flygmedicinen är att bedöma flygpersonalens fysiska och mentala skicklighet för att säkerställa att de är kapabla att utföra sina uppgifter under flygningar. Flygmedicinska experter utför regelbundna hälsokontroller på piloter, flygtekniker och andra flygbesättningsmedlemmar för att upptäcka eventuella hälsoproblem som kan påverka deras förmåga att arbeta säkert i luften. De ger också råd om hur man hanterar akuta sjukdomstillstånd eller skador under flygning, inklusive första hjälpen och läkemedelsbehandling.

Flygmedicinska experter arbetar ofta i samarbete med andra medicinska specialister, såsom kardiologer, neurologer och psykiatriker, för att bedöma och behandla komplexa hälsoproblem hos flygpersonal. De kan också vara involverade i utformningen och implementeringen av säkerhetsregler och riktlinjer inom luftfartsindustrin, för att minimera hälsorisker och förbättra säkerheten under flygningar.

Bioelektriska energikällor, eller "bioelektric generation" på engelska, refererar till den energi som produceras inom levande vävnader i form av elektrisk potentialskillnad. Detta fenomen är vanligt förekommande inom biologin och kan ses hos djur, växter och mikroorganismer.

Exempel på bioelektriska energikällor inkluderar:

1. Neuroner i nervsystemet som genererar aktionspotentialer för att överföra signaler.
2. Muskelceller som använder sig av elektrisk excitation för kontraktion.
3. Bakterier som producerar elektriska potentialskillnader genom att oxidera organiska substrat och reducera acceptorer, ett fenomen känt som bakteriell elektricitetsproduktion eller "bacterial electric generation".
4. Vissa växter som kan generera elektricitet i samband med tillväxt och utveckling.

Bioelektriska energikällor har potentialen att användas inom olika tekniska applikationer, såsom biosensorer, regenerativ medicin och bioenergi.

Naturliga energikällor är resurser som förekommer naturligt i naturen och kan användas för att producera energi utan att behöva omvandla fossila bränslen. Naturliga energikällor är ofta förnybara, vilket betyder att de inte kommer att ta slut eftersom de regenererar sig själva över tiden. Exempel på naturliga energikällor inkluderar solkraft, vindkraft, vattenkraft (hydroelektrisk energi), geotermisk energi och biobränslen. Dessa energikällor är miljövänliga eftersom de genererar låga eller inga emissionsvärden av koldioxid och andra skadliga luftföroreningar under produktionsprocessen, vilket gör dem till en hållbar energilösning för framtiden.

Den medicinska definitionen av "bevarande av energiresurser" (energy conservation) är inte allmänt etablerad, eftersom detta koncept primärt hör hemma inom fysiologin och näringsområdet. I dessa sammanhang kan begreppet dock översättas till att avse metoder och strategier för att optimera kroppens användning av energi, vanligtvis genom att reglera intaget av näring och/eller aktivitetsnivå. Detta kan innebära att begränsa kaloriintag eller öka fysisk aktivitet för att hjälpa till att upprätthålla en energibalans och underlätta kroppens naturliga funktioner och processer.

Mukopolysackaridos II, också känt som Hunter syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet iduronat-2-sulfatas. Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan bryta ned specifika sockerarter (gommosackarider) som kallas mukopolysackarider.

Sjukdomen leder till en ansamling av dessa ombildade gommosackarider i cellerna, vilket orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Symptomen inkluderar ofta skelettförändringar som ledskada, låg tillväxt, karakteristiska ansiktsdrag, hjärt- och lungproblem samt neurologisk skada som kan leda till utvecklingsstörning och försämrad kognitiv förmåga.

Hunter syndrom är en X-kromosom-relaterad recessiv sjukdom, vilket betyder att det drabbar främst pojkar. Flickor kan också drabbas, men det är mycket sällsyntare på grund av deras två X-kromosomer.

Mukopolysackaridos III, också känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet som behövs för att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), ett slags sockermolekyler. Detta resulterar i en pålagsättning av GAG i cellerna, vilket orsakar skada och funktionsnedsättningar i kroppen.

Det finns fyra olika subtyper av mukopolysackaridos III (Typ A, B, C och D), beroende på vilket enzym som saknas eller är defekt. De flesta symptomen är gemensamma för alla typer, men svårighetsgraden kan variera.

De vanligaste symtomen på mukopolysackaridos III inkluderar:

* Försämrad kognitiv förmåga och utvecklingsstörning
* Problem med tal, språk och kommunikation
* Hyperaktivitet och beteendestörningar
* Sömnproblem
* Storleksökning och skelettförändringar som ledinflammationer och ben- och ansiktsdeformationer
* Försämrad syn och hörsel
* Inre organ som lever, hjärta och lungor kan också påverkas.

Mukopolysackaridos III är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen blir allvarligare över tiden. Det finns ingen känd botemedel för sjukdomen, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.

Iduronat-2-sulfatas är ett enzym som bryter ner glycosaminoglykaner, en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta enzym finns främst i lysosomer och hjälper till att bryta ned specifika sulfatgrupper från iduronat-2-sulfat som ingår i dessa glycosaminoglykaner. Genetiska mutationer som påverkar Iduronat-2-sulfatas-aktiviteten kan leda till sjukdomar som Hunter syndrom och Hurler syndrom, två ärftliga lysosomala lagringssjukdomar.

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

Läkemedelsindustrin definieras som den industriella sektorn som är involverad i forskning, utveckling, produktion och marknadsföring av läkemedel och farmaceutiska produkter. Detta inkluderar stora multinationella företag, men även mindre bioteknikföretag och universitet som bedriver forskning och utveckling av nya läkemedel. Läkemedelsindustrin arbetar ofta tätt samman med regeringar, myndigheter och akademiska institutioner för att säkerställa att nya läkemedel är säkra, effektiva och uppfyller de regulatoriska kraven innan de ges marknadsföringstillstånd.

'Forskning' kan definieras som systematisk och strukturerad insamling, analys och tolkning av information, med syfte att utöka kunskapen inom ett visst område. Inom medicinsk forskning fokuserar man ofta på att förbättra hälsa, undvika sjukdomar, utveckla behandlingsmetoder och förstå orsaker till sjukdomar. Detta kan ske genom olika metoder som experiment, kliniska prövningar, observationer och statistisk analys av data. Forskningen bygger ofta på den vetenskapliga metoden, där hypoteser testas och resultaten publiceras för att understödja eller ifrågasätta tidigare forskningsresultat och teorier.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp av genetiskt betingade neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är ett slags ämne som bildas när cellen bryter ner och rensar bort oönskade proteiner och andra molekyler, men vid NCLs kan den inte tas bort korrekt. Detta leder till att lipofuscin ansamlas i neuronens lysosomer (cellorganeller som bryter ned och recylerar cellens komponenter) och skapar en skada på cellen.

NCLs orsakas av mutationer i olika gener, vilket leder till att proteiner som är viktiga för korrekt cellympati fungerar felaktigt eller saknas helt. Detta resulterar i en progressiv neurodegeneration och ledande till symtom som inkluderar epilepsi, motorisk nedgång, kognitiv förmörkelse, synnedsättning och för tidig död.

Det finns flera olika typer av NCLs, vilka skiljer sig åt i ålder vid diagnos och symtomens art och svårighetsgrad. De flesta formerna av NCLs är autosomalt recessiva, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - en från varje förälder.

NCLs är ovanliga sjukdomar och drabbar ungefär 1 av 100 000 barn världen över. Det finns ingen behandling som kan bota NCLs, men det finns terapier som kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher ( ... Gauchers sjukdom betecknas av sällsynta ärftliga sjukdomstillstånd orsakade av brist på enzymet glukocerebrosidas som klyver ... Lennart Klockare och Birgitta Ahlqvist (s) (2001): Motion 2001/02:So579 Mobrus Gaucher från Sveriges riksdag, läst 2011-01-13 ... a b] Machaczka, Maciej (24 november 2010). "Gauchers sjukdom". Hematologiskt centrum. Karolinska universitetssjukhuset. http:// ...
Behandlingen med Cerezyme mot Gauchers sjukdom kostar cirka 4,7 miljoner kronor per år för en patient. ... Det nuvarande systemet klarar inte att handskas med preparat som inte behandlar en sjukdom, där effektmåttet "inte gravid" är ...
Läkemedlet används vid behandling en ovanlig, ärftlig sjukdom kallad Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan. I Europa fick de ... Forskare i USA har lyckats att omvandla hudceller från patienter med Huntingtons sjukdom till stamceller. Dessa stamceller har ...
Upptäck din genetiska benägenhet att lida av en sällsynt sjukdom med 24Genetics ... Gauchers sjukdom och genetik. Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en ... I Japan definieras en sällsynt sjukdom som en sjukdom som drabbar färre än 50,000 0.04 personer, vilket motsvarar en prevalens ... är bärare av en sällsynt sjukdom och sannolikheten att din avkomma kommer att drabbas av denna sjukdom. Detta är särskilt ...
Gauchers sjukdom och genetik. Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en ... Denna sjukdom har en hög risk för återfall och persistens. Ungefär två tredjedelar av personer som diagnostiserats med SAD ... Vad är celiaki? Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans ... Magnusson, A., & Partonen, T. (2005). Diagnosen, symtomatologin och epidemiologin för säsongsbunden affektiv sjukdom. CNS ...
En störning som gör att fettämnen ackumuleras i din lever (Gauchers sjukdom) ... Snarare än en sjukdom är en förstorad lever ett tecken på ett underliggande problem, såsom leversjukdom, kronisk hjärtsvikt ... En genetisk störning som gör att koppar ackumuleras i din lever (Wilsons sjukdom) ...
Gauchers sjukdom är en ovanlig sjukdom som kan drabba både män och kvinnor och barn och vuxna. ... Gauchers sjukdom är en ovanlig sjukdom som kan drabba både män och kvinnor och barn och vuxna. ... En sjukdom som är sällsynt i Finland kan vara betydligt vanligare i Ovanliga Diagnoser (IOD) vid Göteborgs universitet. Det ... Kennedys sjukdom väldigt ovanlig, flest finns i Vasatrakten. Samhälle. 11.4.2017. På mottagningen för Klinisk genetik är dessa ...
... observeras depositioner i cellerna i retikuloendotelialsystemet i benmärgen av sfingomyelin och i Gauchers sjukdom - ... Den kliniska bilden av denna sjukdom liknar den för celiac sjukdom (diarré, hypotrofi, etc.). I blodet - ett lågt fettinnehåll ... Hyperlipoproteinemi är ofta en genetiskt bestämd sjukdom. De klassificeras som ett brott mot lipidöverföring, och listan över ...
Se fler symtom på Gaucher typ 1, 2, Lungfibros är en kronisk sjukdom som kännetecknas av ärrbildning - fibros - i och mellan de ... Vad är då detta för en sjukdom och vad är det för symptom? Kanske lider jag utav detta själv utan att veta Klicka på ... Tack för Här läser du om twar och hur denna frustrerande sjukdom kan ta sig uttryck i din kropp. När du Långvarig hosta vuxna ... Den 13 december i fjol läste jag i Svenska Dagbladet: 15-åring drabbad av ME - en svår obotlig sjukdom. Det fick mig att haja ...
Röntgendiagnostik bör utföras vid diagnos av Gauchers sjukdom, inför insättande Olsson, H., Fyhr, I.M., Hultman, P. & Jahnson, ...
Omprövning av läkemedel för behandling av Gauchers sjukdom avslutad Vi har avslutat omprövningen av läkemedel som används vid ... TLV har omprövat subventionen för läkemedlen Cerezyme och Vpriv som används vid behandling av Gauchers sjukdom. TLV accepterar ...
Ett barns sällsynta sjukdom påverkar alla familjemedlemmar och relationerna mellan dem. Det är därför viktigt att uppmärksamma ... Gauchers sjukdom ledde till byte av yrke. *Jag vill ha ett liv som lämnar sjukdomen i skuggan ... Sällsynt sjukdom och familjeplanering. *Sällsynt sjukdom och graviditet *Sällsynt sjukdom och graviditet: embryodiagnostik som ... Guide för dig med en sällsynt sjukdom: Att få stöd *Guide för dig med en sällsynt sjukdom: Övningar i att be om och få stöd ...
Gauchers sjukdom. *Genetik. *Geotermisk energi. *Google. *Graviditet. *Grön el. *Hälsa. *Hälsovårdseffektivitet. *Handel ...
Gauchers sjukdom. *Genetik. *Geotermisk energi. *Google. *Graviditet. *Grön el. *Hälsa. *Hälsovårdseffektivitet. *Handel ...
Gauchers sjukdom. *Genetik. *Geotermisk energi. *Google. *Graviditet. *Grön el. *Hälsa. *Hälsovårdseffektivitet. *Handel ...
Informationen ska under inga omständigheter användas för att ställa en medicinsk diagnos på en sjukdom eller på ett fysiskt ...
Det är kortfattat ett program där Takeda på egen bekostnad tar på sig att behandla patienter med MPS II, Gaucher eller Fabry. ... De har behandlat patienter med MLD (en annan sällsynt lysosomal sjukdom men med liknande problematik som MPS) över 8 år med ... samtidigt som de har 160 anställda som jobbar med just denna sjukdom (på existerande och framtida behandingar) ...
... morbus gaucher) är en sällsynt sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen medför att ... Gauchers sjukdom (morbus gaucher) är en sällsynt sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen medför ... ELELYSO,Gauchers sjukdom,Mikael Höglind,morbus gaucher,Protalix,Protalix Biotherapeutics,taliglucerase alfa ... Israeliskt preparat mot Gauchers sjukdom baseras på växtproteiner. av Mikael Höglindi Mikael Höglind om miljö och hälsapå ...
Läs mer om denna sjukdom och dess samband med gener här. ... Gauchers sjukdom och genetik. Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers ... Nästan alla mutationer i APC-genen orsakar en sjukdom kallas familjär adenomatös polypos (FAP). Denna sjukdom ökar risken för ... Ett stort antal gener kan påverka varje persons benägenhet att utveckla denna sjukdom någon gång i hans eller deras liv. ... Vad är celiaki? Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans ...
Gauchers sjukdom och genetik. Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en ... En autoimmun sjukdom eller sjukdom är en sjukdom där kroppen inte känner igen en viss del av kroppen som sin egen och angriper ... Dessutom visar nyliga genetiska studier av GWAS-typ (som letar efter genomomfattande markörer relaterade till en sjukdom), att ... Den stora mångfalden av gener som beskrivs i samband med denna sjukdom tyder på stor heterogenitet i den genetiska etiologin ...
Gauchers sjukdom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar uppbyggnad av en fetthaltig kemikalie i dina organ. Symtom av ... Medfödd skolios är en varierad sjukdom. Vissa barn med medfödd skolios har också relaterade problem med hjärtat, lungorna eller ...
... exempelvis Tay-Sachs och Gauchers sjukdom. Ostrer själv har spelat en avgörande roll i den här forskningen. Som grundare av the ...
Gauchers sjukdom. Gauchers sjukdom är ett behandlingsbart tillstånd som uppstår när GBA-genen muterar. Det kan orsaka olika ... National Gaucher Foundation säger att Gauchers sjukdom är den vanligaste genetiska sjukdomen bland denna befolkning, följt av: ... Canavan sjukdom. Canavans sjukdom är en obotlig degenerativ neurologisk sjukdom som kan påverka livskvaliteten och livslängden. ... Tay-Sachs sjukdom. Tay-Sachs sjukdom är ett obotligt, dödligt tillstånd som försämrar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. ...
Sjukdomar som ämnar behandlas med bolagets produkter innefattar exempelvis Gauchers sjukdom och amyotrofisk lateral skleros ( ...
Omprövning av läkemedel för behandling av Gauchers sjukdom avslutad Vi har avslutat omprövningen av läkemedel som används vid ... TLV har omprövat subventionen för läkemedlen Cerezyme och Vpriv som används vid behandling av Gauchers sjukdom. TLV accepterar ...
Gauchers sjukdom. *Genetik. *Geotermisk energi. *Google. *Graviditet. *Grön el. *Hälsa. *Hälsovårdseffektivitet. *Handel ...