Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.
Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.
Ett ben med kilform (os sphenoidale) vid botten av hjärnskålen.
Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.
Läckage av cerebrospinalvätska (likvor) genom näsan. Vanliga orsaker är trauman, tumörer eller tidigare genomförda kirurgiska ingrepp. Tillståndet kan också uppkomma spontant.
En av de pariga näshålor, som är belägna i kilbenet och står i förbindelse med den översta näshålegången på samma sida.
Ett platt, horisontellt ben (os ethmoidale) försett med ett flertal hål, beläget bakom näsroten.
Orbital fractures refer to breaks in the bones that make up the eye socket, also known as the orbit. These fractures can occur as a result of trauma or injury to the face, and may involve one or more of the bones that form the orbit, including the maxilla, zygoma, frontal bone, sphenoid bone, and lacrimal bone. Orbital fractures can cause various symptoms, such as bruising and swelling around the eye, double vision, numbness in the cheek or upper lip, and difficulty moving the eye. In some cases, these fractures may also lead to complications such as infection, bleeding, or damage to the eye itself. Treatment for orbital fractures typically involves surgery to repair the broken bones and restore proper function and appearance to the eye and face.
Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.
Medfödd missbildning med avsaknad av hjärna.
Neuroendoskopi är en minimalinvasiv metod inom neurokirurgi där en flexibel eller stel scope (en slags rörlig kamera) används för att undersöka och behandla skallbottnen, hjärnventriklarna och andra delar av centrala nervsystemet. Det gör det möjligt för kirurgerna att se in i hjärnan utan att öppna upp skallen fullständigt, vilket minskar trauma och recovery time för patienten. Neuroendoskopi används ofta för att behandla patologier såsom hydrocefalus, arachnoidal kistor och andra former av intrakraniella tumörer.
En medicinsk definition av 'Turksadel' (latin: Processus cornuous) är ett tillväxt eller utskott från blygdbenet, ofta associerat med en abnormitet eller patologisk tillstånd, såsom en tumör eller en infektion i blygdbenet eller sköldblåsan.
Medfött, eller sällan förvärvat, bråck på hjärnhinne- och ryggmärgsvävnad pga benvävnadsmissbildning i kotpelaren. Allra oftast förekommer felet i lumbosakralområdet. Kliniska kännetecken är paraplegi, känselbortfall i nedre delen av kroppen och inkontinens. Tillståndet kan vara förknippat med Arnold-Chiaris missbildning och vattenskalle.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Störningar i flimmerhårrörelserna i näsa, bihålor, luftvägar och spermier. Elektronmikroskopundersökning av flimmerhåren visar avsaknad av dyneinutskott. Störningarna manifesterar sig som Kartageners triad (Kartageners syndrom), kronisk luftvägssjukdom, kronisk sinuit och/eller kronisk otit.
Neurokirurgiska tekniker är metoder och procedurer som används inom neurokirurgin för att behandla olika tillstånd och skador i centrala nervsystemet, däribland hjärnan och ryggraden. Dessa tekniker kan involvera öppen kirurgi eller minimalinvASIVA metoder och använder sig av specialiserad utrustning och instrument för att korrigera, reparera eller avlägsna skadade vävnader, tumörer, blodansamlingar eller andra patologiska tillstånd. Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar mikrokirurgi, stereotaxisk radiosurgeri, endoskopisk kirurgi och neuromodulering.
Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

En hjärnhinnebråck, också känt som en enscefalosak eller meningokele, är en medfödd missbildning som orsakas av att hjärnhinnan (meningen) och delar av hjärnan sticker ut genom ett öppning i skallbenet. Detta kan ske någonstans längs ryggraden, vanligtvis i nacken eller ryggens nedre del. Hjärnhinnebråck är ovanliga och beräknas drabba ungefär 1 av 5 000 barn.

Det finns tre typer av hjärnhinnebråck:

1. Encefalokele: Den vanligaste typen av hjärnhinnebråck innehåller både hjärnhinnan och delar av hjärnan.
2. Meningokele: Denna typ innehåller endast hjärnhinnan.
3. Myelomeningokele: Detta är den allvarligaste formen av hjärnhinnebråck, där både ryggmärgen och hjärnhinnan sticker ut genom ryggraden.

Hjärnhinnebråck kan vara associerade med andra missbildningar, såsom spina bifida, hydrocefalus och neurologiska skador. Behandlingen av hjärnhinnebråck innebär ofta kirurgi för att placera ryggmärgen och hjärnhinnan tillbaka i ryggraden och stänga öppningen i skallbenet. Prognosen för barn med hjärnhinnebråck varierar beroende på storleken och typen på bråcket, när det upptäcks och behandlas, samt om det finns några andra associerade missbildningar eller skador.

'Kilben' er en norsk medisinsk betegnelse for en fraktur (brudd) i beneet, oftest brukt om en lang benbrudd som går igjennom skjelet i underbenets lengre del. Kilben kan være komplett eller inkomplett og oppstå som følge av en traumatisk hændelse, slik som et fall eller en ulykke. Symptomer på kilben kan omfatte smerte, svelling, blåhet, deformitet og vanskeligheter med å bevege benet. Behandlingen av kilben kan innebære immobilisering av benet ved bruddstellen, oftest gjennom anvendelse av en gips- eller splintbehandling, samt eventuelt kirurgisk behandling hvis det er behov for å fastsette benstykker med skruer og plater.

Hypertelorism är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva ett ovanligt stort avstånd mellan två strukturer i ansiktet, främst mellan ögonen (horisontellt mätt från innerkanterna av ögonbrynen). Normalt sett är avståndet mellan ögonen hos en vuxen person ungefär 28-36 millimeter. Om avståndet är större än 36 millimeter kan det klassificeras som hypertelorism.

Detta tillstånd kan vara isolerat eller förekomma tillsammans med andra abnormaliteter, beroende på orsaken. Hypertelorism kan vara associerad med olika genetiska syndrom och kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom, Waardenburg syndrom och Aperts syndrom. I vissa fall kan hypertelorism även orsakas av fetal alkoholexponering eller andra skador under fostertiden.

Det är viktigt att notera att hypertelorism i sig själv inte är ett allvarligt tillstånd, men det kan vara en indikation på andra strukturella eller genetiska problem som behöver utvärderas och behandlas. Behandlingen av hypertelorism kan innebära kirurgisk korrektur för att förbättra synen, estetiken eller självkänslan hos den drabbade personen.

Cerebrospinal rinorhea är en ovanlig medicinsk tillstånd där cerebrospinalvätska (CSF), den klara vätskan som fyller ut hjärnans och ryggmärgens ventriklar och subarachnoidalrum, läcker ut genom näsan. Detta kan orsakas av en skada eller en defekt i skallbenet eller i nasalskelettet, till exempel efter en trauma, neurokirurgisk procedure eller som en komplikation till en infektion som meningit. Symtomen på cerebrospinal rinorre kan inkludera näsblod, hosta, huvudvärk, halsont och i vissa fall även meningit. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera den dränerande vätskan för att se om det är CSF och eventuellt med hjälp av avbildande undersökningar som datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT). Behandlingen kan innebära kirurgisk reparation av läckan eller, i vissa fall, långvarig behandling med antibiotika för att förebygga infektioner.

'Kilbenshåla' är ett slanguttryck och används inte inom medicinen. Det finns dock en medicinsk diagnos som kan relateras till symptomen som ofta förknippas med detta uttryck, nämligen bukgirigt (akut magsäcksdilatation). Bukgirigt är ett tillstånd där magsäcken är utvidgad och fylld med gas eller vätska, vilket kan orsaka smärta, illamående och kräkningar. Detta kan vara relaterat till olika medicinska tillstånd, såsom mag-tarm-obstruktioner, gastroenterit, överätning eller neurologiska sjukdomar som exempelvis multipel skleros.

I'm sorry for any confusion, but "Silben" is not a medical term in English. The term you may be looking for is "syllable," which refers to a unit of pronunciation having one vowel sound, with or without surrounding consonants, forming the whole or a part of a word. For example, there are two syllables in "water" (wa-ter) and three syllables in "investigate" (in-ves-ti-gate).

If you have any medical questions or terms you would like me to define, please let me know!

Orbital fractures refer to breaks in the bones that make up the eye socket, also known as the orbit. These fractures can occur as a result of trauma or injury to the face, and can range from minor to severe. In some cases, the fracture may be complex and involve multiple bones. Orbital fractures can potentially cause various complications, such as double vision, eye movement limitations, numbness in the cheek or upper lip, and eyeball displacement. Immediate medical attention is necessary for proper diagnosis and treatment of orbital fractures to prevent long-term damage and potential loss of vision.

Neuralrörsdefekter är en sammanfattande benämning på en grupp med congenitala missbildningar, det vill säga defekter som uppstår under fostertiden. De beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under de första veckorna efter befruktningen. Neuralröret är den rörformade struktur som senare blir ryggmärgen, ryggraden och hjärnan.

Det finns tre huvudtyper av neuralrörsdefekter: anencephali, spina bifida och encephalocele.

1. Anencephali: Detta är den allvarligaste formen av neuralrörsdefekt där det mesta eller hela hjärnan saknas. Barn födda med anencephali överlever vanligtvis inte länge efter födseln.

2. Spina bifida: Detta är en defekt i ryggkotorna i nedre delen av ryggraden som orsakar ofullständig lukting av neuralröret. Det finns två huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte är fullständigt stängda, men det saknas ofta symtom eller endast lindriga symtom. Spina bifida manifesta innebär att neuralröret sticker ut genom en öppning i ryggkotorna och kan orsaka neurologiska skador som kan leda till rörelse- och känselbortfall, svaga muskler, inkontinens och i vissa fall även hjärnskador.

3. Encephalocele: Detta är en defekt där en del av hjärnan sticker ut genom en öppning i skallbenet. Encephaloceles kan vara små och orsaka milda symtom eller vara större och leda till allvarligare neurologiska skador som kognitiva funktionsnedsättningar, rörelse- och känselbortfall samt andra komplikationer.

Behandlingen av neuralrörsdefekter beror på typen och svårighetsgraden av defekten. Vissa barn med spina bifida occulta behöver inte ha någon behandling alls, medan andra med mer allvarliga former kan behöva kirurgi, fysioterapi, logopedi och andra typer av stöd. Barn med encephalocele behöver ofta också kirurgi för att korrigera defekten och förhindra ytterligare neurologiska skador.

Anencephaly is a serious birth defect of the neural tube, which occurs when the upper part of the neural tube fails to close during fetal development. This results in the absence of a major portion of the brain, including the cerebrum, cerebellum, and skull. Anencephaly is typically diagnosed prenatally through ultrasound or other imaging tests.

Infants born with anencephaly are usually stillborn or die shortly after birth due to the severity of their condition. There is no known cure for anencephaly, and it cannot be prevented once it has occurred. However, folic acid supplementation before and during early pregnancy can help reduce the risk of neural tube defects in general.

It's worth noting that anencephaly is a rare condition, affecting only about 1 in every 10,000 live births in the United States.

Neuroendoskopi är en minimalinvasiv metod inom neurokirurgi där en flexibel eller stel scope (en slags tunn rör med en kamera och ljuskälla monterad på änden) används för att undersöka och behandla skador, tumörer och andra tillstånd i hjärnan och ryggmärgen. Metoden möjliggör direkt seende in i kroppens hålrum och kaniner, vilket underlättar precisionen och säkerheten under operationer. Neuroendoskopi används ofta för att behandla hydrocefalus, pituitärtumörer och andra intrakraniala tillstånd.

"Turksyka" (latin: Prostata) er ein kjønnsorgan som hører til de underlegge kvinne- og mannlige kjønnsorganane. Hos menn er turksykka ein del av de reproduktive organane og lager ein sekret som er ein viktig del av særommet. Turksykka er ein muskel- og Drüsenorgan plassert for halsen til urinblåsan og rundt om urinrøret. Dess funksjoner inkluderer å hjelpe med å kontrollere urinflyten og å produse ein del av særommet som er viktig for reproduksjonen. En forstørring eller abnormal vekst av turksykka kalles en turksykkeltumor eller ein prostatautvidelse.

Ryggmärgsbråck (även kallat spinalkanalbråck) är en medicinsk term som refererar till när ryggradens nervrötter i ryggmärgen sticker ut genom ett sönderfallen eller skadat ledband (ligamentum flavum) i ryggkotorna. Detta kan resultera i smärta, krypningar, domningar och förlust av känsel och rörelseförmåga i benen. Ryggmärgsbråck kan vara congenitalt (medfött) eller aquired (förvärvat). De akvireda ryggmärgsbräckena är ofta relaterade till åldrande, degenerativa förändringar i ryggraden eller trauma.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Ciliers defekt, eller ciliopathi, är ett samlingsbegrepp för medfödda sjukdomar som beror på störningar i struktur eller funktion hos cilier, små hårliknande utskott på cellernas yta. Ciliers defekter kan orsaka en rad symtom beroende på vilka organ och system som är drabbade. Exempel på symtom som kan förekomma vid ciliopati inkluderar nedsatt fertilitet, hjärnvätskans onormala samling i hjärnhinnan (hydrocefalus), skelettförändringar och nedsatt leverfunktion.

Ciliers defekt kan vara allvarlig och påverka flera organsystem eller vara mildare med enbart enstaka symtom. Diagnosen ställs vanligen genom kombinationen av kliniska symtom, genetisk testning och undersökningar som elektronmikroskopi och genetisk sekvensanalys. Behandlingen är beroende av vilka organ och system som är drabbade, men kan innefatta mediciner, kirurgiska ingrepp eller symtomatisk behandling.

Neurokirurgi är en gren inom kirurgin som fokuserar på behandling och operationer av sjukdomar och skador i centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Neurokirurgiska tekniker kan därför definieras som de metoder, verktyg och procedurer som används under neurokirurgiska operationer för att behandla eller reparera skador, avlägsna tumörer eller korrigera abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen.

Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar:

1. Mikrokirurgi: Användning av mikroskop och specialdesignade instrument för att utföra mycket precisionella operationer i hjärnan eller ryggmärgen.
2. Stereotaxisk radiosurgeri: En icke-invasiv teknik som använder strålbehandling för att eliminera tumörer eller abnormiteter i hjärnan, utan att behöva öppna upp skallen.
3. Endoskopisk neurokirurgi: Användning av en flexibel, slank tub med en kamera och ljuskälla för att utföra operationer genom små inkisioner eller naturliga hål i kroppen.
4. Skallelektion: En metod där en del av skallen tas bort för att ge tillgång till hjärnan under operationen, och sedan återfår sin ursprungliga position efter operationen.
5. Deep Brain Stimulation (DBS): Implantering av en neurostimulator som levererar elektriska impulser till specifika områden i hjärnan för att behandla rörelsesjukdomar som Parkinson's sjukdom och essentiell tremor.
6. Spinal fusion: En teknik där två eller flera vertebrala segment kombineras med hjälp av skruvar, stänger och/eller benförstärkning för att korrigera en deformitet eller stabilisera ryggraden.

Polycystic kidney disease (PKD) är en arvsförändring som orsakar flera cyster (flaskaformade strukturer fyllda med vätska) att bildas i njurarna. Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). ADPKD är den vanligaste typen och orsakas av en genetisk mutation som ärvs från en förälder. ARPKD är sällsyntare och orsakas av en genetisk mutation som båda föräldrarna måste vara bärare av för att barnet ska få sjukdomen. PKD kan leda till njurfunktionsnedsättning, smärta, blod i urinen och i vissa fall levercyster. Behandlingen av PKD fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och komplikationerna som orsakas av sjukdomen.