Hypofosfatemi
Hypofosfatemi, familjär
Familial Hypophosphatemic Rickets
PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase
Benvävsuppmjukning
Genetic Diseases, X-Linked
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc
Engelska sjukan
Fibroblasttillväxtfaktorer
Fosfor
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIa
Bindvävstumörer
Hyperkalciuri
Refeeding Syndrome
Bisköldkörtelhormoner
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type II
Kalcitriol
Mesenkymom
Paraneoplastiska syndrom
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins
Hyperfosfatemi
Fanconis syndrom
Hypokalcemi
Rabdomyolys
25-hydroxikolecalciferol 1-hydroxylas
Glukuronidas
Osteocyter
Vitamin D
Fosfor i kosten
Fosforomsättningsstörningar
Ben och benvävnad
Parturient pares
Hyperparatyreos
Muskelsjukdomar
Nefrolitias
Bisköldkörtlar
Acidos
Pungråttor
Förkalkning, fysiologisk
Parenteral näring, total
Kalcium
Hypofosphatemic syndromer är ett samlingsnamn för olika medfödda eller acquireda störningar i fosfatmetabolismen som karaktäriseras av låga nivåer av fosfat i blodet (hypofosfatemia). Det vanligaste orsaken till hypofosfatemi är en medfödd defekt i produktionen av aktivt vitamin D, men det kan också orsakas av andra sjukdomar som exempelvis kronisk njursjukdom och malabsorption.
Hypofosfatemi kan leda till en rad symtom såsom muskelsvaghet, parestesi (känselbortfall), försämrad benstyrka och i vissa fall till utveckling av rakit (benvätskrot). Behandlingen av hypofosfatemi kan variera beroende på orsaken, men inkluderar ofta supplementering med fosfat och/eller aktivt vitamin D. I vissa fall kan behandling också omfatta borttagande av överaktiva paratiroidkörtlar som kan producera hormoner som påverkar fosfatnivåerna i kroppen.
Familial Hypophosphatemia, också känt som Familial Tumor-induced Osteomalacia (TFHO), är en ärftlig störning av mineralhomöostasen karaktäriserad av låg nivå av fosfat i blodet (hypofosfatemia) som orsakas av överdriven fosfaturi (förhöjd utsöndring av fosfat via urinen). Detta är vanligtvis orsakat av en mutation i ett gene som kodar för en proteinfamilj som kallas Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) eller de receptorer det binder till.
Denna störning leder till osteomalaci, en sjukdom där benvävnaden inte mineraliseras korrekt, vilket kan orsaka symtom som skelettsmärta, muskelsvaghet, och i vissa fall frakturer. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan variera mellan individer, beroende på graden av hypofosfatemia och andra faktorer.
För att diagnostisera familial hypophosphatemia används vanligen en kombination av blod- och urintester, genetisk testning och ibland även med hjälp av bilddiagnostik som röntgen och ben densitometri. Behandlingen innefattar ofta supplementering med fosfat och aktiv vitamin D, samt behandling av underliggande orsaker om det finns några.
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) er en arvelig sykdom karakterisert av nedsatt absorpsjon av fosfat i tarmen, lavt serumfosfat og økt aktivitet av parathyroideiormonen (PTH), som fører til raketslignende deformiteter i benene og forstyrret mineralisering av knogler og tannter. Sykdommen skyves ofte til mutasjoner i SLC34A3-genera, som koder for en natriumfosfat-cotransporter i tarmens epitelceller. Disse mutasjonene fører til nedsatt aktivitet av cotransporteren og deretter nedsatt fosfatabsorpsjon. FHR kan også være forbundet med mutasjoner i PHEX-genera, som koder for en fosfatregulerende enzym i knogler og tannter. Sykdommen vises ofte tidlig i barndommen med symptomer som svakhet, smerter, gikkproblemer og langt vekst. Behandlingen innebærer vanligvis kosthold med høy fosfatinnhold og vitamin D-preparater for å korrigere fosfat- og calciumnivåene i serumet og forbedre mineraliseringen av knogler og tannter.
PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som kodas för av PHEX-genet. Detta protein finns i benvävnad och deltar i regleringen av fosfatmetabolism genom att påverka nivåerna av en grupp peptider som kallas för skelettspecifika fosforegulerande hormoner (sFRP). PHEX hjälper till att kontrollera aktiviteten hos sFRP, vilket i sin tur reglerar aktiviteten hos en annan grupp proteiner som kallas för Wnt-proteiner. Wnt-proteinerna är involverade i regleringen av celldelning och celldifferentiering under fostertiden och i vuxet tillstånd.
Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-länkad hypofosfatemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och skelettförändringar.
"Benvävsuppmjukning" är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där benvävnaden blir mindre tät och mer porös. Det tekniska medicinska begreppet för detta tillstånd är "osteoporos". Osteoporos kan leda till att benen blir svagare och mer benbrottsbenägna. Termen "benvävsuppmjukning" används ofta för att beskriva den process där benvävnaden blir mindre tjock och stark, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.
'Fosfater' är ett samlingsnamn för oorganiska salter och estrar av fosfor syra. De förekommer naturligt i kroppen och är viktiga komponenter i flera biologiska processer, till exempel i ben- och tandvävnad, energiproduktion och signalsubstanser i celler.
I medicinsk kontext kan höga nivåer av fosfat i blodet (hyperfosfatemia) vara ett tecken på njursjukdom eller avstängning av njurarna, medan låga nivåer (hypofosfatemia) kan ses vid malabsorption, överdriven urinering eller förlorande sjukdomar. Fosfatnivåer i kroppen måste hållas i balans eftersom för höga värden kan leda till utkristallisering av fosfat i blodet och leda till komplikationer som njursvikt och kalkavlagringar i kroppsvävnader.
X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.
In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.
Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIc (NPTIIc) är en typ av protein som hjälper till att transportera natrium (sodium) och fosfatjoner genom celldelarna i kroppen. Dessa proteiner är viktiga för att hålla balansen mellan olika elektrolyter och näringsämnen i kroppen, särskilt när det gäller fosfat.
NPTIIc-proteinerna finns främst i tarmen och njurarna, där de hjälper till att absorbera fosfat från maten och reglera mängden fosfat som utsöndras i urinen. Dessa proteiner är också involverade i cellers vätskebalans och signalering.
Mutationer i generna som kodar för NPTIIc-proteinerna kan leda till olika sjukdomar, inklusive några arvsmassasjukdomar som berör njurarna och benen. Forskning pågår fortfarande för att få ett bättre förståelse av hur dessa proteiner fungerar och hur de kan påverka vår hälsa.
"English sickness" eller "English disease" är inte officiella medicinska diagnoser, utan snarare slanguttryck som använts för att beskriva olika tillstånd. Ibland har det använts för att referera till scurvy (skörbjugg), på grund av den engelska sjöfartens historia och den tidiga kopplingen mellan brist på vitamin C och sjukdomen. Men det kan också ha använts i andra sammanhang för att beskriva olika medicinska tillstånd, beroende på kontexten.
Fibroblast Growth Factors (FGF) är en familj av signalsubstanser som spelar en viktig roll i cellers tillväxt, överlevnad, differentiering och migration. De binder till specifika receptorer på cellmembranet och aktiverar en signaltransduktionskaskad som leder till olika cellulära svar. FGF-familjen innehåller 22 kända medlemmar, varav flera har potentialen att användas terapeutiskt i behandling av olika sjukdomar, till exempel vissa typer av cancer och neurologiska störningar.
Phosphorus är ett grundämne med symbolen P och atomnummer 15. Det är ett icke-metalliskt, multivalent grundämne som förekommer i flera former, bland annat en vit, farligt brandbar form som kallas vit fosfor och en svart, metallisk form som kallas röd fosfor. Fosfor är ett viktigt näringsämne för levande organismer och ingår i biomolekyler såsom DNA och RNA. Det förekommer också i ATP, den viktigaste energibäraren i celler.
I medicinsk kontext kan fosfor referera till ett flertal ting, inklusive:
1. Fosfater - salter av fosforsyra som är viktiga för många kroppsfunktioner, såsom att hjälpa till att bygga och reparera ben och tänder, hjälpa musklerna att röra sig och hjälpa nerverna att fungera korrekt.
2. Serumfosfat - ett mått på mängden fosfat i blodet. Förhöjda nivåer kan vara ett tecken på njursvikt, hypoparatyreoidism eller andra sjukdomar.
3. Fosforbindande protein - proteiner som binder till fosfater och hjälper till att reglera cellulära processer såsom signalering och celldelning.
I allmänhet refererar medicinska definitioner av fosfor ofta till dess roll i kroppens mineralbalans, energiomsättning och biokemi.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type IIa (NaPi-IIa), är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera fosfattransporten i njurarna. Dessa proteiner återfinns i den proximala tubuli i njuren och de transporterar både natrium (sodium) och fosfatjoner in i cellerna genom en aktiv transportprocess som kräver energi.
NaPi-IIa-proteinerna spelar en viktig roll i homeostasen av kroppens fosfatnivåer, eftersom de hjälper till att reglera mängden fosfat som tas upp från urinen och återförs till blodomloppet. Dessa proteiner är också involverade i regleringen av mineraliseringen av benvävnad, eftersom de påverkar mängden fosfat som finns tillgängligt för att bilda kalciumfosfatkristaller i benen.
Mutationer i genen SLC34A1, som kodar för NaPi-IIa-proteinet, kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom familjär hypofosfatemi och renalt tubulär acidos.
'Bindvävstumör' (eng. "Soft tissue tumors") är en övergripande benämning på godartade och elakartade tumörer som utvecklas i det mjuka vävnadslagret under huden, så kallat subkutant vävnad. Detta inkluderar bland annat muskler, bindväv, fettvävnad, nerver och blodkärl.
Godartade bindvävstumörer är oftast relativt harmlösa och kan behandlas genom observation, biopsi eller kirurgisk avlägsnande beroende på storlek, läge och tillväxttakt. Exempel på godartade bindvävstumörer är lipom (fettvävnadstumör), fibrom (bindvävstumör) och neurofibrom (nervtumör).
Elakartade bindvävstumörer däremot kan vara aggressiva, inkräkta på omgivande vävnader och metastasera till andra kroppsdelar. Behandlingen av elakartade bindvävstumörer består oftast av kirurgisk avlägsnande, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi). Exempel på elakartade bindvävstumörer är liposarkom (elakartad fettvävnadstumör), fibrosarkom (elakartad bindvävstumör) och neurofibrosarkom (elakartad nervtumör).
Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos och fastställa om en tumör är godartad eller elakartad efter att ha utvärderat olika faktorer som storlek, tillväxttakt, histopatologi (celltyp) och genetisk profil.
Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där kroppen utsöndrar för mycket kalcium i urinen. Normalvärdet för kalcium i urinen varierar beroende på individuella faktorer, men vanligtvis anses en 24-timmars-urinprovs koncentration på över 300 mg/24 timmar (7,5 mmol/24 timmar) vara högt.
Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, inklusive förhöjda nivåer av parathyroidhoromon (PTH), njurarsjukdomar, primär hyperparatyreoidism och vissa läkemedel. Hyperkalciuri kan leda till att njurarna skadas över tid och öka risken för nefrokalcinos eller njursten. Det är viktigt att diagnostisera och behandla hyperkalciuri för att förebygga komplikationer och skydda njursjukvården.
Refeeding syndrome är ett tillstånd som kan uppstå hos undervänta eller undernärda individer när de börjar få tillgång till normalt eller överdrivet näringsintag. Det kännetecknas av en rad elektrolyt- och vitaminbrister, förändringar i vattennivåer och metaboliska störningar.
När en undervänt person börjar få tillgång till näringsriktig mat kan deras kropp börja ta upp salt, vatten och andra näringsämnen mycket snabbt, vilket kan leda till ökad retention av vätska och ett förändrat elektrolytbalans. Detta kan i sin tur orsaka hjärta, muskel och nervstörningar.
Refeeding syndrom kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt och tidigt. Behandlingen innefattar vanligen progressivt ökad näringsintag under tätt medicinskt övervakande, med särskild uppmärksamhet på elektrolytnivåer och vattenbalans.
Bisköldkörtelhormoner, även kända som gonadotropiner, är hormoner som produceras och secretas av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hjärnan. Det finns två typer av bisköldkörtelhormoner: folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner är involverade i regleringen av reproduktiva funktioner, såsom ägglossning hos kvinnor och spermatozoiedenbildning hos män.
Folikelstimulerande hormon (FSH) stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i äggstockarna hos kvinnor (foliklerna) och spermatozoidernas produktion i testiklarna hos män.
Luteiniserande hormon (LH) är involverat i den slutliga utvecklingen av en äggcell till en mogen äggcell som är redo för befruktning hos kvinnor, ett stadium som kallas ägglossning. Hos män stimulerar LH produktionen av androgener, såsom testosteron, i testiklarna.
Bisköldkörtelhormonerna kontrolleras av hypothalamus, en del av hjärnan som producerar och releasear hormonet gonadotropin-releasing hormone (GnRH). GnRH styr sekretionen av FSH och LH från hypofysens framlob.
Sodium-phosphate cotransporter proteins, type II, are a group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) and sodium ions (Na+) across the cell membrane. These proteins play crucial roles in various physiological processes, including renal phosphate reabsorption, intestinal phosphate absorption, and intracellular signaling.
Type II sodium-phosphate cotransporters are further divided into three subtypes: Type IIa, Type IIb, and Type IIc. Each subtype has distinct tissue distributions and functions:
1. Type IIa (NaPi-IIa): These cotransporters are primarily expressed in the brush border membrane of renal proximal tubular cells. They are responsible for the majority of active phosphate reabsorption from the primary urine, thus playing a key role in maintaining phosphate homeostasis.
2. Type IIb (NaPi-IIb): These cotransporters are mainly found in the intestinal brush border membrane and facilitate active phosphate absorption from the diet, contributing to overall phosphate balance.
3. Type IIc (NaPi-IIc): These cotransporters have a more ubiquitous expression pattern, including the kidney, intestine, and other tissues. They are involved in intracellular signaling pathways and may contribute to cellular phosphate homeostasis.
Dysregulation of sodium-phosphate cotransporter proteins, type II, has been implicated in various diseases, such as chronic kidney disease (CKD), tumorigenesis, and skeletal disorders.
Kalcitriol är den aktiva formen av vitamin D, även känd som 1,25-dihydroxikalkiferol. Det är ett sekohormon som produceras i njurarna och har en viktig roll i regleringen av calcium- och fosfatbalansen i kroppen. Kalcitriol verkar genom att öka upptaget av calcium och fosfat i tarmen, samt påverka benmetabolismen. Det används också som läkemedel vid behandling av hypokalcemi och sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av njursjukdom eller vitamin D-brist.
Mesenchymoma är en sällsynt typ av godartad (benign) tumör som utgår från mesenchymala stammceller, vilket betyder att den kan innehålla olika typer av vävnader som fettvävnad, muskulatur och bindväv. Tumören är oftast lokaliserad till buken eller retroperitonealt område (bakom bukhinnan). Mesenchymoma kännetecknas av att innehålla två eller fler olika histologiska komponenter, där minst en av dessa är en typ av muskulär tumör. Detta gör att den kan vara svår att diagnostisera och klassificera korrekt. Prognosen för mesenchymoma beror på storleken, lokaliseringen och om det finns någon ondartad (malign) komponent i tumören. Behandlingen består ofta av kirurgiskt avlägsnande av tumören.
Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.
Sodium-phosphate cotransporter proteins (NPTs or NaPi) är en typ av transmembranproteiner som hjälper till att reglera inträngandet av natrium och fosfat i celler. De flesta däggdjursceller använder sig av dessa proteiner för att upprätthålla homeostasen av fosfat i kroppen, genom att transportera fosfatjoner tillsammans med natriumjoner in i cellen.
Det finns tre huvudsakliga typer av sodium-phosphate cotransporter proteiner: typ I, typ II och typ III. Typ II är den mest studerade typen och delas upp i tre undergrupper (IIa, IIb och IIc) baserat på deras struktur och funktion.
Typ II NaPi-proteiner återfinns främst i njurarnas proximala tubuli, där de är ansvariga för att reabsorbera upp till 90% av den filtrerade fosfaten från glomerulus. Dessa proteiner har också visat sig vara viktiga för benvävens mineralisering och kalciumhomöostas.
Dysfunktion i sodium-phosphate cotransporter proteinerna kan leda till störningar i fosfathomeostas, som i sin tur kan orsaka olika sjukdomstillstånd, såsom hypofosfatemi (låga fosfatnivåer i blodet) eller hyperfosfatemia (höga fosfatnivåer i blodet).
Hyperfosfatemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer fosfat i blodet. Normalvärdet för fosfat i blodet ligger vanligtvis mellan 2,5 och 4,5 milligram per deciliter (mg/dL). Nivåer över 4,5 mg/dL kan vara tecken på hyperfosfatemi.
Fosfat är ett mineral som finns naturligt i kroppen och är viktigt för hälsa och växt. Det hjälper till att bygga starka ben och tänder, och är också en viktig del av cellmembranen och energiproduktionen i kroppen. Fosfat finns vanligtvis i kombination med kalcium i ben och tänder.
Hyperfosfatemi kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive njursjukdomar, leverförändringar, hypoparatyreoidism, vitamin D-brist eller överdosering, och vissa former av cancer. Symptomen på hyperfosfatemi kan variera beroende på orsaken till tillståndet, men kan inkludera muskelkramper, svaghet, yrsel, andningssvårigheter och förändringar i hjärtverksamheten.
I allvarliga fall av hyperfosfatemi kan det leda till att kroppen bildar oönskade kristaller eller stenar i blodkärlen, som kan orsaka skador på hjärtat, lungorna och njurarna. Läkare behandlar ofta hyperfosfatemi genom att korrigera underliggande orsaken till tillståndet, såsom att behandla njursjukdomar eller ge läkemedel som sänker fosfatnivåerna i blodet.
Andningsalkalos, även kallat respiratorisk alkalos, är ett medicinskt tillstånd där kroppens blodflora har för högt pH-värde, vilket innebär att den är för basisk. Detta orsakas vanligtvis av en snabb och djup andning (hyperventilering), som leder till att kolmonoxidhalten i blodet minskar och syret ökar, vilket i sin tur får syrgasutbytet i lungorna att öka. Detta kan leda till en förändring i kroppens elektrolytvärden, särskilt ett högre värde av bikarbonatjoner (HCO3-) och lägre värde av vätejoner (H+), vilket leder till det höjda pH-värdet. Andningsalkalos kan vara akut eller kronisk, och kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive lunginflammation, hög höjd, sjukdomar som påverkar centrala nervsystemet och användning av vissa läkemedel. Symptomen på andningsalkalos kan vara svaga eller obefintliga, men kan också innefatta yrsel, krampanfall, muskelspasmer och i allvarliga fall medvetslöshet. Behandlingen av andningsalkalos beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera andningsreglering, behandling av underliggande sjukdom eller förändringar i läkemedelsbehandling.
Fanconi-syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där en persons tubuli i njurarna, de små rör som filtrerar blodet och tar upp vatten, socker och näringsämnen, inte fungerar korrekt. Detta leder till att kroppen tappar för mycket av vissa substanser som normalt skulle absorberas tillbaka in i kroppen.
Symptomen på Fanconi-syndrom kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta bland annat:
* För höga nivåer socker, syra och protein i urinen
* För låga nivåer av kalium, magnesium, fosfor och vitamin D i blodet
* Nedsatt tillväxt hos barn
* Muskelsvaghet
* Ben- och muskelsmärtor
* Uttorkning
* Förhöjda nivåer av kreatinin i blodet, som kan vara tecken på njursjukdom
Fanconi-syndrom kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ärftliga genetiska defekter, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning och andra sjukdomar som skadar njurarna. Behandlingen av Fanconi-syndrom beror på orsaken till tillståndet och kan omfatta substitutionsbehandling med de substanser som kroppen tappar för mycket av, såsom kalium, magnesium och fosfor. I vissa fall kan en njurtransplantation vara aktuell.
Hypokalcemi är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,15 och 2,55 mmol/L. Hypokalcemi definieras som en serumkalciumnivå under 2,15 mmol/L.
Kalcium är ett viktigt elektrolyt som spelar en central roll i flera fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, nervimpulsöverföring och benstoffskifte. För låga nivåer kalcium kan orsaka symtom som muskelsvaghet, kramp i skelettmuskulatur (till exempel i händer och fötter), spasmer i ansiktsmuskulatur, förändringar i hjärtrytm och i allvarliga fall kataboliska benfrakturer.
Hypokalcemi kan orsakas av olika faktorer, såsom nedsatt njurfunktion, brist på paratyreoideahormon (hypoparathyroidism), mag-tarmsjukdomar som förhindrar kalciumabsorptionen eller överdosering av bisfosfonater och vitamin D-preparat. I allvarliga fall behandlas hypokalcemi genom att ge intravenöst kalciumgluconat, medan mindre allvarliga fall kan behandlas med orala kalciumtillskott och aktivt vitamin D (kalcitriol).
Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ned och läcker in i blodbanan. Detta orsakas oftast av skada på musklerna, som kan vara ett resultat av trauma, överansträngning, giftig exponering eller vissa sjukdomar.
När muskelvävnaden bryts ned frigörs muskelinnehåll, inklusive en protein vid namn myoglobin, som sedan kan färga urinen röd eller brun. Myoglobin kan också orsaka skada på njurarna och leda till njursvikt om det inte behandlas i tid. Andra symtom på rabdomyolys kan inkludera muskelvärk, svullnad, spasmer, urinsyre i blodet och förhöjda nivåer av kreatinfosfataskinas (CK), ett enzym som frigörs från skadade muskler.
Behandlingen av rabdomyolys kan innebära att behandla orsaken till muskelskadan, ge intravenös vätska för att hjälpa njurarna att arbeta effektivt och skydda dem från skada, och i vissa fall kan dialys krävas för att rena blodet från myoglobin.
25-Hydroxyvitamin D 1-α-hydroxylase, också känt som CYP27B1, är ett enzym som aktiverar vitamin D i kroppen. Det konverterar 25-hydroксиvitamin D, som är den form av vitamin D som lagras i kroppen, till 1,25-dihydroxyvitamin D, som är den aktiva formen av vitamin D. Denna reaktion sker främst i njurarna och är under stark kontroll av parathyroid hormon (PTH) och calciumnivåerna i blodet.
Glukuronidation är ett vanligt förekommande enzymatisk metaboliseringssteg inom levern där ett glukuronsyra molekyl kopplas till en substratmolekyl, ofta en läkemedelssubstans. Detta sker med hjälp av enzymer som kallas UDP-glukuronosyltransferaser (UGT). Glukuronidaseringen ökar vattn solubiliteten hos substratet, vilket underlättar utsöndringen via urinen och/eller gallan. Detta är en del av kroppens naturliga process för att neutralisera och eliminera främmande ämnen som till exempel läkemedel eller skadliga substanser.
Osteocyter är de mest talrika celltyparna i benvävnaden och utgör upp till 90-95% av all cellmassa i benet. De är specialiserade, differentierade osteoblaster som blivit inneslutna i den mineraliserade benmatrix de själva har producerat. Osteocyter är nätverksknuta med varandra och med ytan av benen via smala utskott, cytoplasmatiska utväxter som sträcker sig genom benmatrisen. Deras huvudsakliga funktion anses vara att underhålla och reglera benstrukturen och mineraliseringen, men de har också visat sig spela en roll i mekanisk signalering, kalciumhomöostas och respons på hormoner som parathyroideahormon (PTH) och vit D.
Vitamin D är ett fettlösligt vitamin, som också kan fungera som en hormon i kroppen. Det finns två former av Vitamin D: D2 och D3. D2 (ergocalciferol) förekommer naturligt i vissa plantafödor, medan D3 (cholecalciferol) produceras i huden när den utsätts för UVB-strålning från solljus.
Vitamin D är viktigt för kroppens hälsa på många sätt. Det hjälper till att reglera nivåerna av calcium och fosfat i blodet, vilket är viktigt för starka ben och tänder. Vitamin D kan också ha effekter på immunsystemet, muskulaturen och nerverna.
Många människor får tillräckligt med vitamin D genom att exponera sig för solljus under sommarmånaderna. Men under vintermånaderna kan solstrålningen vara för svag för att producera tillräckligt med vitamin D, särskilt i norra delarna av världen. Flera livsmedel innehåller också naturligt förekommande vitamin D, såsom fet fisk (t.ex. sill och lax), lever, ägg och grädde.
Om du inte får tillräckligt med vitamin D kan du drabbas av brist på vitamin D, som kan leda till symptom som trötthet, smärta i benen och musklerna, och sämre humör. Långvarig brist på vitamin D kan också öka risken för benbrott och andra hälsoproblem.
'Fosfor i kosten' refererer til et fysiologisk behov for fosfor, som er en essentiel mineral og et vigtigt næringsstof for mennesker. Fosfor er en vigtig bestanddel af vores knogler og tænder, og spiller en rolle i mange kropslige funktioner, herunder energiproduktion, muskelkontraktion, nervefunktion og stofskifteprocesser.
Fosfor findes naturligt i mange almindelige fødevarer, herunder mælkeprodukter, kød, fisk, æg, nødder, bønner, grøntsager og hele kornprodukter. Et godt kosthold sikrer normalt en tilstrækkelig indtagelse af fosfor for at opretholde en sund balance i kroppen.
I en medicinsk sammenhæng kan 'Fosfor i kosten' også referere til specifikke diæter eller ernæringsmæssige anbefalinger for patienter med forstyrret fosforbalance, fx hvis de har nedsat nyrefunktion eller andre medicinske tilstande, der påvirker deres evne til at regulere fosforindholdet i kroppen. I disse tilfælde kan en læge anbefale en diæt med begrænset indtagelse af højt fosforindholdende fødevarer eller supplerende behandling for at sikre en sund fosforbalance.
Hyperkalcemi definieras som ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium i blodet (serumkalcium). Normalvärdet för serumkalcium ligger vanligtvis mellan 2,2-2,6 mmol/L eller 8,8-10,4 mg/dL. Hyperkalcemi anses vara när serumkalciumnivåerna överstiger 2,6 mmol/L eller 10,4 mg/dL.
Detta tillstånd kan orsakas av olika sjukdomar och störningar i kroppen, exempelvis överfunktion av bisköldkörteln (hyperparatyreoidism), nedsatt njurfunktion, vissa cancerformer, eller som en biverkan till vissa läkemedel. Symptomen på hyperkalcemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat trötthet, muskelvärk, mag-tarmlöpningar, förvirring, och i allvarliga fall kan det leda till komplikationer som hjärtrytmrubbningar.
Fosforomsättningsstörningar (eng. Phosphate homeostasis disorders) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomszustånd där nivån av fosfat i kroppen är rubbad. Fosfat är ett viktigt mineral som ingår i benvävnad, cellmembran och energiförråd i form av ATP-molekyler.
Den normala fosforomsättningen regleras av två hormoner: parathormon (PTH) och calcitriol (aktivt vitamin D). PTH ökar frisättningen av fosfat från benvävnad och minskar dess återupptag i njurarna, medan calcitriol ökar absorptionen av fosfat i tarmen.
Fosforomsättningsstörningar kan delas in i två kategorier: hypofosfatemi (för lågt fosfat) och hyperfosfatemia (för högt fosfat).
Hypofosfatemi kan orsakas av malabsorption, förhöjd aktivitet hos PTH, nedsatt produktion av calcitriol eller förlorande sjukdomar i njurarna. Symptomen på hypofosfatemi kan inkludera muskelsvaghet, parestesi (känselbortfall), och eventuellt rakit (skelettförändringar).
Hyperfosfatemia kan orsakas av njursjukdomar, förhöjd intag av fosfat i dieten eller för höga nivåer av calcitriol. Symptomen på hyperfosfatemia kan inkludera diarré, kräkningar och andningssvårigheter.
I allvarliga fall av fosforomsättningsstörningar kan det leda till komplikationer som försämrad benhälsa, muskel- eller nervskador, och i värsta fall dödsfall.
"Ben" refererar anatomiskt till den del av extremiteten som är belägen under knäet, medan "benvävnad" (i medicinska sammanhang) ofta refererar till all vävnad som utgör benet, inklusive benmärg, benvävnad, brosk, senor, muskler och hud. Benvävnaden består huvudsakligen av kollagen och mineralsalter, vilket ger benen styrka och styvhet. Benmärgen inne i benen producerar röda och vita blodkroppar.
'Parturient pares' är ett medicinskt begrepp som refererar till en mild svaghet eller trötthet i musklerna i bäckenbotten hos en gravid kvinna under den sena phaseen av sin graviditet eller under förlossningen. Detta kan orsakas av trycket från det växande fostret och amnionfluiden på de perifera nerverna som kontrollerar musklerna i bäckenbotten. Parturient pares kan leda till symptom som inkluderar svårigheter att gå, urinläckage eller fekalincontinens. I allmänhet förbättras parturient pares spontant efter förlossningen, men i vissa fall kan behandling vara nödvändig.
Hyperparathyreoidism är ett tillstånd där kroppens bisköldar (glandulae parathyroideae) producerar för mycket parathyroidhoromon (PTH). Detta hormon hjälper att reglera nivåerna av calcium och fosfat i blodet. Om det produceras för mycket kan det leda till höga nivåer av calcium i blodet, ett tillstånd som kallas hyperkalcemi.
Det finns tre typer av hyperparathyreoidism: primär, sekundär och tertiär. Primär hyperparathyreoidism orsakas vanligtvis av en bensköld som överproducerar PTH. Sekundär hyperparathyreoidism orsakas av ett lågt kalciumnivå i blodet, vilket får bisköldarna att öka produktionen av PTH för att kompensera. Tertiär hyperparathyreoidism är en fortsatt överproduktion av PTH trots normala eller höga nivåer av kalcium i blodet, och detta ses oftast hos patienter med långvarig sekundär hyperparathyreoidism.
Symptomen på hyperparathyreoidism kan variera beroende på allvarligheten och kan inkludera trötthet, depression, ben- och muskelvärk, nedsatt rörlighet eller smärta i lederna, förvirring, minnesförlust, aptitförlust, illamående, ökad törst och urinering, njursten och njursvikt. Behandlingen beror på typen av hyperparathyreoidism och kan innebära observation, medicinering, kirurgi eller radioterapi.
Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.
Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:
1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.
Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.
'Nefrolithiasis' er en medisk betegnelse for forekomsten af en nefrolit, altså en steen eller et fast forklumpet materiale som dannes i nyrerne. Disse steiner kan variere i størrelse og sammensætning, men de fleste er dannet af kalk (calcium), oxalat, urinsyre eller cystin. Små nefrolitias ofte går igen og forløber uden symptomer, mens større steiner kan føre til smerter i underlivet (flankesmerter), blod i urinen (hematuri) og/eller opkastninger. I værste fald kan en nefrolit blokere urinvejene og forårsage en infektion eller skade på nyrerne, hvilket kan medføre alvorlige komplikationer som nyresvigt. Behandlingen afhænger af størrelsen, beliggenheden og sammensætningen af steinen, men den kan omfatte medicinsk behandling, lithotripsi (ultralydsbrydning af steinen) eller kirurgi.
'Bisköldkörtlar' er en uofficiell betegnelse for de to små, halvrunde lymfekirtler som ligger ovenfor skjoldbruskkirtlen i halsen. Den offisielle medisinske betegnelsen for disse kirtler er 'thyreoideaer'. Bisköldkörtelarnas funktion er å produsere hormoner som regulerer stoffskiftet og vækst hos mennesker. De to vanligste typer av bisköldkörtelssvulster er ikke-kreftforme (benigne) og kreftforme (maligne).
"Acidosis" er en medisinsk terminologi som refererer til et tilstand der har for low pH i kroppens væske, særligt i blodet. Normal pH-værdi for blod ligger på omkring 7,35-7,45. Acidosis kan forekomme når der er en overvægtning af syre i kroppen i forhold til base, hvilket fører til en forstyrrelse i den normale acid-base balance.
Der er to typer af acidosis: respiratorisk og metabolisk. Respiratorisk acidosis skyldes for lavt iltindhold i blodet, hvilket fører til en øget CO2-koncentration og derfor lavere pH-værdi. Dette kan skyldes lungesygdomme eller andre tilstande som forhindrer normal respirationsfunktion.
Metabolisk acidosis skyldes forstyrrelser i kroppens metabolisme, der fører til en øget syreproduktion eller nedsat evne til at fjerne syre fra kroppen. Dette kan skyldes mange forskellige årsager, herunder diæt, medicin, sygdomme som fx diabetes, nyresvigt og andre organsvigt.
Symptomer på acidosis kan variere alt efter graden af pH-fald og type af acidosis, men kan inkludere svimmelhed, forvirring, træthed, hurtig eller abnormt åndedræt, søvnighed, opkastning og i værste fald koma. Behandlingen af acidosis afhænger af dens årsag og kan inkludere behandling af underliggende sygdomme, ændringer i diætet, iltterapi eller andre medicinske indgreb.
I medically related context, "pungråttor" refererar vanligtvis till två arter i familjen pungråttor (Didelphidae):
1. North American Opossum (Didelphis virginiana) och
2. Southern Opossum (Didelphis marsupialis).
Båda dessa arter är nativa i Amerika, där den första förekommer i Nordamerika och den senare i Central- och Sydamerika. Pungråttor är inte sanna råttor, men de kallas ibland så på grund av deras storlek och utseende. De tillhör familjen pungråttor, som innehåller över 100 arter i Nord-, Central- och Sydamerika.
Pungråttor är inte vanliga sällskapsdjur, men de kan hållas som sådana med lämplig vård och information. De har en livslängd på upp till 4 år i fångenskap. Pungråttor är allätare och deras kost består av både animaliska och vegetabiliska ämnen, inklusive insekter, små ryggradsdjur, frukt, grönsaker och nektar.
Det är viktigt att notera att när man diskuterar medicinska aspekter av djursjukvård bör man vara specifik med vilket djur som avses för att undvika missförstånd eller felbehandling.
Fysiologisk förkalkning, även känd som dystrofisk calcificering, är ett naturligt fenomen som kan uppstå i kroppen när viss typ av cellskador eller ämnesomsättningsrubbningar sker. Det innebär att mineraler, främst kalcium, sedimenterar och ackumuleras i vävnader och organ som normalt inte innehåller sådana mineraler.
Detta fenomen är vanligt förekommande i hjärtmuskeln efter en hjärtinfarkt, där döda celler ersätts med kalk. Även brosk och senor kan bli förkalkade, liksom vissa körtelvävnader som bröstkörtlar och thyroidea (sköldkörteln).
I de flesta fallen är fysiologisk förkalkning ofarlig och orsakar inga symptom. I vissa fall kan det dock leda till komplikationer, beroende på var i kroppen som förkalkningen sker och hur omfattande den är. Behandling av fysiologisk förkalkning behövs vanligtvis inte, men i vissa fall kan läkare välja att övervaka patientens tillstånd för att säkerställa att det inte uppstår några komplikationer.
Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."
Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.
Parenteral näring, total (PNT) är en form av medicinsk behandling där all näringsbehov tas in via en injektion i blodbanan, istället för via munnen. Detta görs vanligtvis genom en central venkateter, som placeras i en stor vena i bröstet eller halsen. PNT används ofta när någon inte kan få tillräcklig näring oralt eller enteralt (dvs. via mag-tarmkanalen) på grund av sjukdom, skada eller operation.
PNT innehåller alla de nödvändiga näringsämnen som kroppen behöver för att fungera korrekt, inklusive kolhydrater, protein, lipider, vitaminer och mineraler. Lösningarna är speciellt formulerade för att matcha patientens individuella behov och kan variera över tid beroende på deras hälsotillstånd och behandling.
PNT kräver noggrann övervakning av patienten och deras laboratorievärden för att säkerställa att de får rätt mängd näring och att deras kroppar hanterar det på rätt sätt. Det kan också öka risken för komplikationer såsom infektion, blodproppar och lever- eller njurskador, om det inte administreras korrekt.
Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:
1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.
For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.
Hypokalemi - Kunskapsstöd för vårdgivare
Fosfat - P - Region Blekinge
Insulin1
- Andra orsaker till hypofosfatemi är svåra trauman, alkalos, insulin och glukostillförsel samt vid långvarig parenteral nutrition. (regionblekinge.se)