Hypogonadism är ett medicinskt tillstånd där äggstockarna eller testiklarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner. Hos kvinnor kan det leda till brist på menstruationer och svårigheter att bli gravid, medan män kan uppleva problem som sänkt libido, impotens och brist på sekundära könskaraktärsdrag. Hypogonadism kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skador, sjukdomar, åldring eller ärftliga faktorer. Behandlingen beror på underliggande orsaken till tillståndet och kan omfatta hormonersättningst Therapi.

Kallmanns syndrom är ett sällsynt endokrint sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av avsaknad eller nedsatt förmåga till doft- och smakkänsla (anosmia/hyposmia) och oförmåga att börja publicera (hypogonadotrop) puberteten. Det orsakas vanligtvis av en genetisk mutation som påverkar utvecklingen och funktionen av hypothalamus och/eller pituitärkörteln, vilket leder till nedsatt produktion av gonadotropinreleaserande hormon (GnRH). Detta i sin tur orsakar brist på könshormoner och ofullständig könsmognad.

Symptomen på Kallmanns syndrom kan variera, men inkluderar oftast frånvaro av pubertetsutveckling eller försenad pubertet, primär amenorré (absence av menstruation) hos kvinnor och infertilitet hos både män och kvinnor. Andra symtom kan inkludera missbildningar i ansiktet, till exempel en smal nos eller ett platt ansikte, samt nedsatt muskelstyrka och koordination.

Kallmanns syndrom behandlas vanligtvis med hormonersättningst Therapi, som innebär att man ges doser av de könshormoner som saknas. Detta kan hjälpa till att frambringa puberteten och underlätta reproduktion. I vissa fall kan kirurgi eller andra behandlingsmetoder vara aktuella, beroende på de specifika symtomen och deras allvarlighetsgrad.

'Försenad pubertet' är ett medicinskt begrepp som refererar till en situation där en individ inte visar tecken på pubertetsutveckling inom den normativa tidsramen. Puberteten är en fas av livscykeln då en individ genomgår en rad fysiska, hormonella och psykologiska förändringar som ledde till sexuell mognad och reproduktiv kapacitet.

Vid försenad pubertet har inte den drabbade personen utvecklat sekundära könskaraktärstecken, såsom bröstutveckling hos flickor eller skäggväxt hos pojkar, inom vad som anses vara en normal tidsram. För flickor börjar puberteten vanligtvis mellan 8 och 13 års ålder, medan för pojkar är det mellan 9 och 14 år.

Det är värt att notera att vissa individers utveckling kan variera något från det genomsnittliga, så en liten försening i pubertetsutvecklingen behöver inte automatiskt innebära ett medicinskt problem. Även om orsakerna till försenad pubertet kan vara många och variera, inklusive genetiska faktorer, hälsoproblem eller näringsbrist, är det viktigt att en individ med misstänkt försenad pubertet undersöks av en läkare för att fastställa orsaken och ge adekvat behandling om det behövs.

Testosteron är ett steroidhormon som produceras huvudsakligen i testiklarna hos män, även om kvinnor också producerar mindre mängder i äggstockarna och binjurarna. Det är det primära manliga könshormonet och spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av de manliga könsorganen, samt i uppbyggnaden och underhållet av muskler, ben, hud, hår och allmän kroppskomposition. Testosteron påverkar också mäns sexuella drifter och fertilitet genom att stödja produktionen av spermier. Hormonet är viktigt för människors allmänna hälsa och välbefinnande, och kan påverka humör, kognition, energi och livskvalitet. Testosteronnivåer tenderar att vara högst under ungdomen och tidiga vuxenlivet och minskar gradvis med åldern.

Hormonersättningsbehandling (HER) är en form av behandling där man intar hormoner som ersätter de hormoner som kroppen normalt producerar men inte producerar tillräckligt mycket av. Detta kan vara fallet vid vissa medicinska tillstånd, till exempel när äggstockarna eller testiklarna har tagits bort eller inte längre fungerar korrekt.

HER är vanligast känd för att användas i behandlingen av könsstyrka-relaterade sjukdomar, såsom könskromosomala störningar och klimakterium. Vid könskromosomal störningar, som Klinefelters syndrom hos män eller Turners syndrom hos kvinnor, kan patienterna ha onormalt låga nivåer av könshormoner. Genom att ge dem hormonersättningsbehandling kan man hjälpa till att utveckla och underhålla sekundära könskaraktärsdrag, förbättra könslivet och öka muskelmassan.

Vid klimakteriet, som inträffar när kvinnans äggstockar slutar producera ägg och hormonnivåerna sjunker, kan HER användas för att lindra symptomen som är relaterade till den lägre nivån av könshormoner. Dessa symptom kan inkludera heta flashes, nattliga svettningar, sömnproblem, irritabilitet och könsrelaterad torrhet.

Det är viktigt att notera att HER bör endast skrivas ut av en läkare efter en noggrann undersökning och under tätt medicinskt övervakande, då det finns risker relaterade till behandlingen som ska övervägas.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en extra X-kromosom hos män. Den typiska karyotypen för en person med Klinefelters syndrom är 47,XXY, men det finns också varianter som inkluderar fler än en extra X-kromosom.

Sjukdomstillståndet beror på att den extra kromosomen förändrar utvecklingen av könskörtlarna och andra kroppsliga funktioner under fostertiden och efter födseln. Klinefelters syndrom är en relativt vanlig genetisk avvikelse som uppskattas drabba ungefär 1 av 500 till 1 av 1000 män.

De flesta män med Klinefelters syndrom har nedsatt spermieproduktion eller är sterila, men de kan fortfarande ha normal könsliv och få barn med hjälp av artificiell insemination eller invitrofertilisering. Andra symptom på Klinefelters syndrom kan inkludera låg muskeltonus, hög växtkurvatur, gynekomasti (förstoring av brösten), svårigheter med språk och matematik, och sociala problem. Behandlingen för Klinefelters syndrom kan inkludera hormonbehandling, terapi och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

"Andropause" är ett kontroversiellt och inte allmänt erkänt begrepp inom medicinen. Det används ibland för att beskriva en gradvis nedgång av testosteronnivåer och relaterade symptom hos äldre män, jämförbart med klimakteriet (menopausen) hos kvinnor. Emellertid är denna jämförelse kontroversiell eftersom andropausen saknar en tydlig biologisk markör som menopausen har (den definitiva nedgången av äggstockarnas funktion och menstruationens upphörande).

I stället talar många experter om ett kontinuerligt åldrningsprocess hos män, där en gradvis nedgång av testosteronnivåer kan förekomma, men det är inte alltid kopplat till uppenbara symptom. Istället använder de flesta läkare termer som "testosteronbrist" eller "hypogonadism" för att beskriva en medicinskt signifikant nedgång av testosteronnivåer som orsakar tydliga symptom.

'Gonadotropiner' är ett samlingsnamn för två hormoner som produceras i hypofysens framlob (adenohypofysen), nämligen follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner har en viktig roll i regleringen av könskörtlarnas (gonadernas) funktion. FSH stimulerar till exempel äggstockarnas folliklar att utvecklas och mognas, medan LH initierar ägglossningen hos kvinnor. Hos män stimulerar LH testikelns Leydigceller att producera testosteron, ett viktigt manligt könshormon. Gonadotropinerna kontrolleras i sin tur av hypothalamus, som producerar releasinghormoner (GnRH) som frisätts i blodet och når adenohypofysen där de påverkar sekretion av FSH och LH.

'Gonadotropin-releaseing hormone' (GnRH) är ett neuroendokrint hormon som produceras i hypotalamus i hjärnan. Det reglerar frisättningen av gonadotropiner, luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), från adenohypofysen i hypofysen. GnRH verkar via sin specifika receptor, GnRH-receptorn, som finns i adenohypofysen.

GnRH frisätts i en pulsatil modell och påverkar därmed frisättningen av LH och FSH, vilket i sin tur reglerar reproduktiva funktioner såsom äggstockarnas (ovaries) och testiklarnas (testes) hormonproduktion och ägglossning (ovulation). Vidare kan GnRH-analoger användas terapeutiskt för att behandla tillstånd som beror på störda nivåer av könshormoner, såsom prostatacancer hos män och endometrios hos kvinnor.

Gynekomastia är ett medicinskt tillstånd där det sker en överskottig tillväxt av bröstvävnad hos män eller pojkar som kan resultera i att de utvecklar bröst, liknande kvinnors. Detta orsakas vanligtvis av ett hormonell oväld där nivåerna av östrogen är för höga och/eller nivåerna av testosteron är för låga. Gynekomasti kan vara smärtsam eller obehaglig, men det är i allmänhet inte ett allvarligt tillstånd. I vissa fall kan det dock behöva behandlas med mediciner eller kirurgi om det orsakar stora psykiska problem eller om det finns en underliggande sjukdom som behöver behandlas.

Eunuchism är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där en individ saknar funktionella testiklar, vanligtvis på grund av att de har avlägsnats kirurgiskt eller förstörts av naturliga eller patologiska orsaker. Detta resulterar i låga nivåer av manska härmoner och kan leda till infertilitet eftersom spermier inte produceras i några signifikanta mängder.

Det är värt att notera att termen "eunuck" har historiskt använts för att beskriva en kastrerad man, ofta som en del av en ceremoni eller på grund av sociala eller politiska orsaker. Men i en medicinsk kontext refererar "eunuchism" till ett tillstånd där testiklarna saknas eller inte fungerar korrekt.

Hormonsjukdomar är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som orsakas av felaktig funktion i endokrina systemet, det vill säga kroppens hormonproducerande körtlar och deras regleringssystem. Hormoner är signalsubstanser som frisätts av en endokrin körtel och transporteras via blodomloppet till målceller i kroppen, där de påverkar cellens funktion.

Hormonsjukdomar kan delas in i två kategorier: överaktiva hormonkörtlar som orsakar för höga hormonnivåer och underaktiva hormonkörtlar som orsakar för låga hormonnivåer.

Exempel på hormonsjukdomar inkluderar:

* Diabetes mellitus, en sjukdom där betacellerna i bukspottkörteln inte producerar tillräckligt med insulin eller närkroppens celler inte reagerar normalt på insulin.
* Hyperthyreoidism, en överaktivitet av sköldkörteln som orsakas av för höga nivåer thyroxin (T4) och trijodtyronin (T3).
* Hypothyreoidism, en underaktivitet av sköldkörteln som orsakas av för låga nivåer T4 och T3.
* Cushings syndrom, en sjukdom där kroppen utsätts för för höga nivåer kortisol över en längre tidsperiod.
* Addisons sjukdom, en sjukdom där binjuremärgen inte producerar tillräckligt med hormoner som kortisol och aldosteron.
* Diabetes insipidus, en sjukdom där njurarna inte kan koncentrera urinen på grund av brist på antidiuretiskt hormon (ADH).

Symptomen på hormonsjukdomar varierar beroende på vilket hormon som är störd och hur mycket det är påverkat. Vissa symptom kan vara trötthet, viktmässiga förändringar, hudförändringar, sömnsvårigheter, förändrade kognitiva funktioner och förändrad humör.

DAX-1 (Dosage sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region on the X chromosome, gene 1) är ett orphan nuclear receptor protein som kodas av DAX1-genen. Detta protein spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av endokrina systemet, särskilt i hypofysen och gonaderna.

DAX-1 är involverat i negativt reglering av steroidogenes (hormonproduktion) i adrenala och gonadala celler. Det fungerar också som en transkriptionsrepressor för andra gener relaterade till sexuell differentiering och utveckling.

Som ett orphan nuclear receptor betyder det att DAX-1 binder till DNA i cellkärnan, men dess specifika ligand är ännu okänd. Mutationer i DAX1-genen kan leda till adrenal hypoplasia congenita, en sjukdom som kännetecknas av underutveckling av binjuremärkena och ofta förknippas med könskromosomala abnormaliteter.

LHRH-receptorer, også kendt som gonadotropin-release hormone receptorer (GnRH-receptorer), er proteiner der findes i cellemembranen hos visse typer celler. De er specifikke receptorer for luteiniserende hormon-release hormon (LHRH), som også kaldes gonadotropin-release hormon (GnRH). LHRH er et neuroendokrint peptidhormon, der produceres i hypothalamus og spiller en vigtig rolle i reguleringen af reproduktiv systemet. Når LHRH binder til LHRH-receptorerne på cellerne i adenohypofysen, stimulerer det frisættelse af luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH), som igen regulerer produktionen af kønshormoner. Derefter påvirker disse kønshormoner udviklingen, væksten og funktionen af reproduktive organer.

Erektil dysfunktion (ED) är en medicinsk term som används för att beskriva en persons oförmåga att uppnå och/eller underhålla en tillräckligt stel erektion för att ha samlag. Detta kan orsakas av flera faktorer, inklusive fysiska, psykiska eller kombinationen av båda. Fysiska orsaker kan vara relaterade till hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, högt blodtryck, lägre nivåer av testosteron och biverkningar av vissa mediciner. Psykiska orsaker kan inkludera stress, ångest och depression. Behandlingen för ED kan variera beroende på orsaken och kan omfatta livsförändringar, medicinska behandlingar, mekaniska enheter som vakuumpumpar eller kirurgiska ingrepp.

'Menstruation, utebliven' kan definieras som frånvaro av menstruationsblödning hos en person med regelbunden menstruationscykel under en tidsperiod som är längre än vad som anses normalt. För de flesta kvinnor är det vanligt att ha menstruation var 28:e dag, men +/- 7 dagar är också withinormala limiter (21-35 dagars cykel). Om en person missar två eller fler menstruationsblödningar i rad kan det vara ett tecken på amenorré.

Amenorré delas ofta upp i två kategorier: primär och sekundär. Primär amenorré definieras som frånvaro av menstruation hos en person som aldrig har haft en menstruationsblödning vid 16 års ålder. Sekundär amenorré definieras som frånvaro av menstruation under sex månader eller längre hos en person som tidigare hade regelbunden menstruation.

Det kan finnas olika orsaker till utebliven menstruation, inklusive hormonella rubbningar, stress, viktminskning, övervikt, störningar i ämnesomsättningen och strukturella problem med fortplantningsorganen. I vissa fall kan det vara ett tecken på underliggande sjukdom eller medicinsk tillstånd, så det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever symptomen på amenorré.

Luteiniserende hormon (LH) är ett hormon som produceras i adenohypofysen, en del av hypofysen, en liten endokrin gland som ligger i hjärnan. LH är en peptidhormon och är en del av det gonadotropa systemet tillsammans med folikelstimulerande hormon (FSH).

LH har olika funktioner beroende på kön. Hos kvinnor stimulerar LH mognaden och utvecklingen av äggcellen i äggstockarna under menstruationscykeln, och frisättningen av ägget vid ovulation. Efter ovulation produceras progesteron från den luteala kroppen i äggstocken, som håller liv i eventuell befruktning och förbereder livmodern för möjlig graviditet.

Hos män stimulerar LH produktionen av androgenhormonet testosteron i testiklarna, vilket är viktigt för spermieproduktion och utvecklingen av manliga sekundära könskaraktärer.

Betaunderenheten (BTU) är en enhet för mätning av biologisk aktivitet hos LH och FSH. Den används för att specificera potensen hos preparat av dessa hormoner som används inom medicinsk behandling, till exempel vid fertilitetsbehandlingar. En BTU motsvarar den aktivitet som ger upphov till en specifik reaktion i ett standardiserat laboratorietest.

Follikelstimulerande hormon (FSH) är ett hormon som produceras och secreteras av gonadotropinfceller i adenohypofysen, en del av hypofysen i hjärnan. Hormonet spelar en viktig roll i reproduktiv systemet genom att stimulera tillväxten och utvecklingen av könscellerna (gameter).

Hos kvinnor är FSH involverat i regleringen av menstruationscykeln. Det styr tillväxten och mognaden av äggstockarnas folliklar, som innehåller äggceller eller oocyter. När follikelstimulerande hormonet når en viss nivå i kroppen, börjar en grupp av folliklar att växa och utvecklas under en period på ungefär 2 veckor. Den dominerande follikeln fortsätter att moga och producera estradiol, ett östrogenhormon, medan de andra folliklarna degenererar. När follikeln är redo för befruktning, frisätts ägget (ovulation) och den resterande vätskan i follikeln bildar corpus luteum, en struktur som producerar progesteron för att underhålla graviditeten om befruktning sker.

Hos män är FSH involverat i produktionen av spermier i testiklarna. Det stimulerar spermatogonierna, de stamceller som producerar spermier, att dela och differensiera till spermatocyter, vilka sedan utvecklas till fullt utbildade spermier.

I klinisk kontext kan FSH-nivåer mätas för att undersöka könshormonstatus och fertilitet hos både kvinnor och män. Överdrivet höga nivåer av FSH kan indikera en brist på könsceller eller äggreserv, vilket kan vara ett tecken på äldre ålder eller en specifik medicinsk tillstånd som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) hos kvinnor eller testikulär dysfunktion hos män.

Leuprolid är ett syntetiskt analog av naturligt förekommande hormonet gonadotropin-frisättande hormon (GnRH). Det används som läkemedel för att behandla sjukdomar som beror på överbefolkningsförhållanden, till exempel prostatacancer hos män och endometriosrelaterade tillstånd hos kvinnor.

Leuprolid fungerar genom att undertrycka produktionen av könshormoner som testosteron och östradiol i kroppen. Det gör detta genom att stimulera hypofysen att frisätta luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), men efter en period av tid (vanligtvis några dagar till veckor) blir hypofysen desensitiv mot Leuprolid, vilket resulterar i minskad frisättning av LH och FSH och därmed minskad produktion av könshormoner.

Leuprolid ges vanligtvis som injektion under huden eller direkt in i muskelvävnaden, och behandlingen pågår ofta under en längre period (månader till år).

CHARGE syndrome is a genetic disorder that affects various parts of the body. The name "CHARGE" is an acronym that stands for:

* Coloboma of the eye
* Heart defects
* Atresia of the choanae (also known as choanal atresia or nasal passage blockage)
* Retardation of growth and/or development
* Genital and/or urinary abnormalities
* Ear abnormalities and deafness

Individuals with CHARGE syndrome often have a combination of these features, as well as other medical problems. The condition is caused by mutations in the CHD7 gene, which provides instructions for making a protein that is important for the normal development of several parts of the body before birth.

CHARGE syndrome is typically diagnosed based on physical signs and symptoms, as well as the results of various tests and evaluations. Treatment is tailored to the individual's specific needs and may include surgery, medical management, and various therapies. Early intervention and ongoing care from a team of specialists can help improve outcomes for individuals with CHARGE syndrome.

En luktstörning (olofactory disorder) är en medicinsk term som används för att beskriva en rubbning i lukt- och/eller smaksinnet. Det kan bero på olika orsaker, till exempel skada på luktorganet eller neurologiska sjukdomar.

Luktstörningar delas vanligen upp i två kategorier: quantitative (kvantitativa) och qualitative (kvalitativa). Quantitative luktstörningar innebär att en persons förmåga att uppfatta lufter är förändrad, till exempel om personen har förlorat sin förmåga att känna igen vissa dofter eller inte kan uppfatta några dofter alls (anosmi). Qualitative luktstörningar innebär att en persons förmåga att uppfatta och känna igen dofter är förändrad, till exempel om personen upplever dofter som större eller starkare än vanligt (parosmi) eller upplever luktfantasier (phantosmi).

Luktstörningar kan ha en betydande påverkan på en persons vardagliga liv och kvalitet av livet, och behandling bör sökas ifall man upplever några besvär relaterade till lukt- eller smaksinnet.

'LH' står för luteiniserande hormon, som är ett hormon som produceras i hypofysen, en liten endokrin gland som ligger under hjärnan. LH är ett viktigt hormon i könssystemet och har olika funktioner beroende på om det är fråga om en kvinna eller en man.

Hos kvinnor stimulerar LH ägglossningen (ovulationen) under menstruationscykeln, då ett mognat ägg frigörs från äggstockarna. Detta sker när LH-nivåerna stiger kraftigt under en kort period, kallad LH-överskott, vilket kan upptäckas med hjälp av ett urinprov.

Hos män stimulerar LH testosteronproduktionen i testiklarna och är därför viktigt för spermieproduktionen.

Hypopituitarism är ett tillstånd där hypofysen, en liten endokrin gland som sitter i hjärnan, inte producerar tillräckligt med hormoner. Hypofysen kontrollerar flera andra endokrina organ och produktionen av många olika hormoner, så ett brist på dessa kan orsaka en rad symtom beroende på vilka hormoner som saknas.

Typiska symtom på hypopituitarism inkluderar trötthet, nedsatt sexuell drive, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, försämrad muskelstyrka och känsla av kyla. Andra symtom kan vara hudtorkning, viktminskning, ökad törst och urinering, samt förändringar i huden och håret.

Hypopituitarism kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skada på hypofysen eller hypothalamus (delen av hjärnan som kontrollerar hypofysen), infektion, inflammation, trauma, tumörer, blödningar eller operationer i området. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

Behandlingen av hypopituitarism består vanligen av hormonersättningst Therapi med syntetiska hormoner som ersätter de hormoner som saknas. Behandlingen måste ofta fortsätta livet ut och övervakas regelbundet för att se till att hormonnivåerna hålls på rätt nivå.

'Libido' är ett psykoanalytiskt begrepp som myntades av Sigmund Freud och refererar till den sexuella driftkraften eller sexualdrifan hos en individ. Det är en person's övergripande känsla av sexuell lust, motivation eller önskan om sexuellt umgänge. Libido kan variera över tiden och påverkas av olika faktorer som stress, sjukdom, medicinering, hormonella förändringar och psykiska tillstånd. I en medicinsk kontext kan läkare ställa diagnoser relaterade till libidoförändringar, såsom hypoaktivt sexuellt begär eller sexuell dysfunktion.

Könshormonbindande globulin (SHBG) är ett protein som transporterar och reglerar nivåerna av könshormoner i blodet, såsom testosteron och östrogen. SHBG binder sig till dessa hormoner och förhindrar dem från att binda sig till sina målceller, vilket påverkar deras aktivitet och effekt på kroppen. Nivåerna av SHBG kan variera beroende på kön, ålder, vikt, leverfunktion och andra faktorer.

Hypothalamussjukdomar är en samling sjukdomar som drabbar hypothalamus, ett litet område i hjärnan som har en central roll i regleringen av kroppens homeostas och endokrin system. Hypothalamus kontrollerar bland annat aptit, sömn, kroppstemperatur, stressrespons och hormonproduktion.

Hypothalamussjukdomar kan orsakas av olika faktorer som genetiska defekter, infektioner, trauma, tumörer eller autoimmuna sjukdomar. Exempel på hypothalamussjukdomar inkluderar:

1. Hypopituitarism: En tillstånd där hypofysen inte producerar tillräckligt med hormoner, vilket kan bero på en skada eller sjukdom i hypotalamus.
2. Diabetes insipidus: En sjukdom som orsakas av ett felaktigt signalsystem mellan hypothalamus och njurarna, vilket leder till att kroppen inte kan reglera vattnets balans korrekt.
3. Klinefelters syndrom: En genetisk störning som orsakas av en extra X-kromosom hos män, vilket kan leda till hormonella rubbningar och problem med könsmaturiteten.
4. Prader-Willi syndrom: En genetisk sjukdom som kännetecknas av aptitlöshet under spädbarnsåldern följt av överdriven aptit och viktuppgång under barndomen.
5. Craniopharyngiom: En typ av hjärntumör som ofta växer i närheten av hypotalamus och hypofysen och kan orsaka hormonella rubbningar och andra symtom.

Symptomen på hypothalamussjukdomar varierar beroende på vilken del av hypothalamus som är drabbad och hur allvarlig sjukdomen är. Behandlingen består ofta av hormonersättningst Therapy, mediciner och i vissa fall kirurgi.

Puberteten är den period när ett individuellt organism system går igenom biologiska och fysiologiska förändringar som leder till sexuell mognad och reproduktiv kapacitet. Vid puberteten utvecklas sekundära könsorgan och produktionen av könshormoner ökar, vilket leder till utvecklingen av sekundära könskaraktärer som exempelvis ökad kroppslig storlek, röstförändringar och hårväxt. Puberteten inleds vanligen under tonåren, men kan börja tidigare eller senare beroende på genetiska, näringsrelaterade och miljömässiga faktorer.

'Gonadotropiner' är hormoner som styr gonen, det vill säga könskörtlarna (testiklarna eller äggstockarna). De två huvudsakliga typerna av gonadotropiner är folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH), som båda produceras i hypofysen, en liten endokrin körtel belägen vid basen av hjärnan.

FSH stimulerar tillväxten och utvecklingen av könscellerna i gonen, medan LH utlöser de slutgiltiga stadierna av könshormonproduktionen och ägglossningen (ovulationen) hos kvinnor eller spermieproduktionen hos män. Gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som produceras i hypotalamus, reglerar produktionen av FSH och LH genom att ge signaler till hypofysen.

I medicinska sammanhang kan gonadotropiner användas som läkemedel för att behandla olika former av fertilitetsproblem, såsom oförmåga att producera spermier eller ägg hos män respektive kvinnor. Gonadotropiner kan också användas för att behandla könsmognadsstörningar och vissa former av cancer.

Kisspeptiner är ett neuropeptidhormon som produceras i hypotalamus, en region i hjärnan. Det binder till och aktiverar G-proteinkopplade receptorer, kallas kisspeptinreceptorer, i hypofysen, en annan region i hjärnan. Aktiveringen av dessa receptorer stimulerar frisättningen av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som är ett viktigt regulatorhormon för reproduktiv systemet. Kisspeptiner har visat sig spela en nyckelroll i regleringen av puberteten och fertiliteten, samt i behandlingen av reproduktiva störningar såsom ofrivillig barnlöshet och könsspecifika hormonella störningar.

Medicinskt sett definieras "barnlöshet hos män" som oförmåga att föda barn på grund av ett problem med spermierna eller med reproduktionssystemet. Det kan bero på flera olika orsaker, till exempel:

1. Oligozoospermi: För få spermier i ejakulatet (mindre än 15 miljoner spermier per milliliter).
2. Azoospermi: Ingen spermie i ejakulatet alls.
3. Teratozoospermi: För många missformade spermier.
4. Asthenozoospermi: Lågt spermiernas rörlighet.
5. Genetiska avvikelser eller kromosomavvikelser.
6. Problem med hormonella systemet som påverkar produktionen av spermier.
7. Förvärrade infektioner i reproduktionssystemet.
8. Anatomiska avvikelser i reproduktionsorganen, såsom obstruktioner eller frånfällen.

Det är viktigt att notera att många män med barnlöshet kan behandlas med hjälp av metoder som in vitro-fertilisering (IVF), intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) eller medicinsk behandling för att korrigera hormonella oregleringar.

"Androgener" er ein begrep som ofte brukes i medisinsk sammenheng for å referere til steroidhormoner som produseres i mannlige kjøttkjeller og øvre del av binnekløften, også kalt gonader eller kjønnskjellene. Disse hormonene inkluderer testosteron, dihydrotestosteron og androsteron, og spiller en viktig rolle i mannlige kjønnsutvikling, seksual utforming og reproduksjon. Androgener har også effekt på annen kroppslig vekst og utvikling, særlig hos menn. Forstyrrelser i produksjonen av androgener kan føre til forskjellige medisinske tilstander, som f.eks. økt eller redusert kjønnshårvokst og forandringer i seksualdriften.

Testikel, eller testis, är ett par gonader (könskörtlar) hos manliga djur och människor. De är en del av det reproduktiva systemet och producerar spermier samt den manliga könshormonen testosteron. Testiklarna är också involverade i produktionen av andra hormoner som påverkar bland annat muskelmassa, röstläge, libido och benägenheten till aggressivt beteende. Testiklarna är placerade utanpå kroppen inom scrotum (skrotumsäcken) för att underhålla en lägre temperatur än kroppstemperaturen, vilket är nödvändigt för produktionen av normalt fungerande spermier.

Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) er en type reseptor for fibroblast vækstfaktorer (FGF), som er en familie av peptidhormoner involvert i reguleringen av en rekke fysiologiske prosesser, herunder cellevoksisjon, cellemobilitet, celledifferentiering og apoptose.

FGFR1 er en transmembranprotein som består av tre domener: en extracellulær domene med tre bindingssteder for FGF-ligander, en transmembranregion og en intracellulær tyrosinkinasdomene. Når FGF-ligander binder seg til FGFR1, fører dette til reseptoraktivering og autofosforylering av tyrosinkinasdomenen, som aktiverer intracellulære signalveier som involverer RAS/MAPK, PI3K/AKT og PLCγ-signaleringsveier. Disse veiene er involvert i reguleringen av cellereproduksjon, celleoverlevelse, cellevandring og differensiering.

Aberranser i FGFR1-genera eller -proteiner har vært knyttet til ulike typer kreft, herunder brystkreft, lungekreft, prostatakreft og blodcancer. Disse aberrasjonene kan føre til overaktivering av FGFR1-signaleringsveier og kan være involvert i kreftutviklingen og progressionen.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

"Gonadablokering" eller "gonadrubbning" är ett medicinskt tillstånd där produktionen av könshormoner i könskörtlarna (gonaderna) minskar eller upphör. Detta kan orsakas av olika behandlingar, såsom kemoterapi och strålbehandling, som kan skada celler i gonaderna som producerar könshormoner.

Gonadrubbning kan också orsakas av vissa mediciner, till exempel hormonell behandling för prostatacancer hos män och bröstcancer hos kvinnor. Dessa behandlingar är designade för att sänka nivåerna av könshormoner i kroppen och på så sätt hämma tillväxten och spridningen av cancerceller.

Vid gonadrubbning kan det uppstå symptom som relaterar till minskade könshormonnivåer, såsom trötthet, svaghet, nedsatt sexuell lust, oregelbunden menstruation hos kvinnor och infertilitet både hos män och kvinnor. Gonadrubbning kan behandlas med hormonersättningst Therapy (HRT) för att ersätta de saknade könshormonerna.

'Binjurehypofunktion' refererar till en nedsatt funktion hos binjurarna, som är ett par endokrina organ lokaliserade ovanpå nyckelbenen. Binjurarnas främsta funktion är att producera hormoner, såsom aldosteron, som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen, samt renin, som spelar en roll i regleringen av blodtrycket. De producerar också steroidhormoner, till exempel kortisol och dehydroepiandrosterone (DHEA).

En binjurehypofunktion kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive sjukdomar som diabetes, högt blodtryck, tumörer eller cystor i binjurarna, infektioner och autoimmuna sjukdomar. Även skador på binjurarna kan leda till en nedsatt funktion.

Symptomen på binjurehypofunktion kan variera beroende på graden av nedsättning och kan inkludera trötthet, svaghet, saltkänslighet, muskelspasmer, urinsyre i blodet (azidose) och ökad känslighet för kalla temperaturer. I allvarliga fall kan patienten drabbas av elektrolytbrist, särskilt natriumbrist, samt hypotoni (sänkt blodtryck).

Diagnosen ställs vanligen genom att mäta nivåerna av binjurehormoner i blodet och att undersöka patientens symptom och medicinska historia. Behandlingen beror på orsaken till binjurehypofunktionen, men kan innebära hormonersättningst Therapi med syntetiska hormoner som aldosteron och kortisol.

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1956 av de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det karakteriseres av en række symptomer, inkludert svært lavere vikt ved fødsel, spissbukse, hypotoni (svak muskeltonus), underutviklet seksuell utvikling, og et sterkt forstyrrt hungerkontrollesenter i hjernen som ofte fører til overfresende sult og kraftig viktøkning fra ca. 2 års alder. Andre symptomer kan inkludere uvanlighet i ansiktet, lille hjernevolum, skoliose, svakhet i benene, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.

PWS skyves tilbake til abnormaliteter i en del av kromosom 15 (15q11-q13), som normalt er arvet fra foreldrene vår far. Ved PWS er dette område på kromosomet ikke aktivt, fordi det enten mangler hele delen eller fordi det er to kopier av den samme delen fra moren istedenfor en kopi fra hver forelder (uniparental disomy). Dette fører til mangel på produksjon av bestemte proteiner som er nødvendige for normal utvikling og funksjon.

PWS kan ikke kureres, men med riktig behandling kan man forbedre livskvaliteten betraktelig. Behandlingen inkluderer overvåking av vikt og ernæring, fysisk aktivitet, hormonbehandling, terapi og spesialundervisning.

Gonadal dysgenesis, 46, XX är ett medicinskt tillstånd där den drabbade individen har en karyotyp med två X-kromosomer (46, XX), men utvecklar ogynnsamma gonader istället för äkta ovarier. Gonaderna hos en person med gonadal dysgenesi, 46, XX kan variera från att vara underutvecklade till att vara helt avsaknades.

Denna typ av gonadal dysgenesi är ofta associerad med primära amenorré, vilket innebär att personen aldrig har haft menstruation, och ofta låga nivåer av könshormoner. Vissa individer med detta tillstånd kan ha en feminin utseende och utveckling, medan andra kan ha en mer androgyn eller manlig fenotyp, beroende på hur mycket aktivt ämnen som androgener produceras i deras gonader.

Det är viktigt att notera att personer med gonadal dysgenesi, 46, XX kan ha en varierande uppsättning symtom och komplikationer, inklusive ökad risk för cancer i gonaderna. Dessa individer bör övervakas regelbundet av en läkare och få råd om behandlingar som kan hjälpa att hantera deras symtom och minska risken för komplikationer.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Hyperprolaktinemi är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer prolaktin i blodet. Prolaktinet är ett hormon som produceras i hypofysens framlob (adenohypofysen) och som normalt sett styr produktionen av modermjölk under amningstiden hos kvinnor. Vid hyperprolaktinemi kan förhöjda prolaktinnivåer orsaka rubbningar i människors menstruationscykel, fertilitet och sexuella funktion, samt simulerande symtom hos män, såsom bröstförstoring och nedsatt sexuell lust. Tillståndet kan bero på olika orsaker, till exempel hypofysförändringar (till exempel prolaktinom), mediciner, stress eller sjukdomar som påverkar hypotalamus. Diagnosen ställs vanligtvis genom blodprover och avbildande undersökningar för att utreda eventuell underliggande orsak. Behandlingen kan bestå av medicinsk behandling, operation eller strålbehandling beroende på orsaken till hyperprolaktinemi.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

'Hypofys' eller 'hypofysen' er en endokrin gland som ligger i hjernens base, under hjernebrystet (sella turcica). Hypofysen har to deler: forhypofysen og bakhypofysen. Forhypofysen produserer hormoner som styrer andre endokrine glands funksjon, mens bakhypofysen produserer hormoner som påvirker kroppens vekst, opplaring av vannet i kroppen og søvn/vekttilstand. Hypofysen er viktig for å holde balanse mellom kroppens mange forskjellige systemer og fungerer som et slags kontroll- og reguleringsorgan for kroppens hormonnivåer.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

'Könshormoner, steroid' refererar till en grupp hormoner som inkluderar både androgener (manliga könshormoner) och östrogener (kvinnliga könshormoner). Dessa hormoner är lipidlösliga och syntetiseras från kolesterol. De har en struktur med ett steroidekvivalent kärn som består av fyra ringar, och detta ger upphov till deras benämning som steroidhormoner.

Androgener produceras främst i testiklarna hos män, men även i mindre utsträckning i binjurarna och äggstockarna hos kvinnor. De viktigaste androgena hormonen är testosteron och dihydrotestosteron (DHT). Androgener spelar en central roll för den manliga reproduktiva systemet, men de har också andra funktioner som påverkar muskelmassa, benstyrka, hårväxt, aggressivitet och sexuell drift.

Östrogener produceras främst i äggstockarna hos kvinnor, men även i mindre utsträckning i testiklarna hos män. De viktigaste östrogena hormonen är estradiol, estrone och estriol. Östrogener spelar en central roll för den kvinnliga reproduktiva systemet, men de har också andra funktioner som påverkar benväxthastighet, kognitiv förmåga, hudens elasticitet, kroppsfettfördelning och sexuell respons.

I normala fysiologiska förhållanden är balansen mellan androgener och östrogener viktig för att upprätthålla en hälsosam hormonnivå hos både män och kvinnor. Förändringar i nivåerna av dessa könshormoner kan leda till olika hälsoproblem, som exempelvis könsspecifika cancerformer, menstruationsstörningar, infertilitet, impotens och klimakteriebesvär.

Orthomyxoviridae är en familj av virussorter som inkluderar de sjukdomsalstrande virusen influensavirus A, B och C. Dessa virussorter orsakar ofta influensa hos människor och andra däggdjur samt fåglar. Virusen har en enkel, segmenterad RNA-genom som omges av ett lipidmembran innehållande två virusproteiner. De är mycket smittsamma och kan spridas via droppburen smitta från en infekterad individ. Influensavirus A är särskilt känt för sin förmåga att mutera och orsaka pandemier, som exempelvis den spanska sjukan 1918.

"Väntelista" är ett begrepp som används inom sjukvården när det finns en förväntad fördröjning av tiden för en behandling, operation eller annan medicinsk intervention. Det handlar om en lista över patienter som väntar på vård, ofta sorterade efter prioriteringskriterier såsom sjukdomens allvarlighetsgrad och symtomens påverkan på patientens vardag.

Den exakta strukturen och funktionen av väntelistor kan variera mellan olika sjukvårdsorganisationer och länder, men syftet är att optimera resursanvändningen och ge alla patienter en rättvis och rimlig behandling. I vissa fall kan patienter på väntelistan få möjlighet att välja mellan olika behandlingsalternativ eller vänta tills resurser blir tillgängliga, beroende på deras individuella behov och preferenser.