SjukdomarKemikalier och läkemedel
Kearns-Sayre SyndromeOphthalmoplegiaMitokondrie-DNAHjärtblockMERRF-syndrom
Kearns-Sayre Syndrome
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.
Ophthalmoplegia
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Hjärtblock
Funktionsbrist i hjärtats retledningssystem. Ofta avses specifikt atrioventrikularblock (AV-block).
MERRF-syndrom
En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.

Kearns-Sayre syndrom (KSS) är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:

1. Progressiv extern ocular motornerell nervpares (PNL/PEO): En kronisk och progressiv förlamning av de yttre ögonomusklerna, vilket leder till dubbelseende, skelning och ofta nedsatt blickrörelse.

2. Pigmenteringsförändringar i retinan (ögonbotten): Förlust av pigmentering i ögonbotten kan ses som gråa fläckar eller linjer.

3. Rörelsesacksadafta: En sällsynt typ av hjärtsjukdom där hjärtat har svårt att pumpa blod till kroppen på grund av förändringar i hjärtats muskulatur.

Utöver dessa tre huvudsymptom kan personer med KSS också ha andra symtom som högt nivå av kreatinkinase (CK) i blodet, hörselförlust, svårigheter att svälja, försämrad koordination och andningsproblem.

Kearns-Sayre syndrom orsakas vanligtvis av en mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA) och är en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella cytopati. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av det muterade genetiska materialet räcker för att orsaka sjukdomen. KSS påverkar vanligtvis individer under 20 års ålder och är oftast sporadisk, men i sällsynta fall kan den ärvas från en förälder.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

Mitokondrie-DNA (mtDNA) refererar till det DNA som finns i mitokondrier, de energiproducerande strukturerna i cellen. Det skiljer sig från det DNA som finns i cellkärnan och består av en cirkulär molekyl med ungefär 16 500 baspar. MtDNA kodar för en del av de proteiner som behövs för att producera energi i form av ATP (adenosintrifosfat) samt några ribosomala RNA-molekyler och transfer-RNA-molekyler. MtDNA ärvs nästan alltid på modern sida, eftersom mitokondrier normalt sett endast överförs till äggcellen under befruktningen.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

Hjärtblock är ett medicinskt tillstånd där ledningssystemet i hjärtat försämras eller stoppas, vilket orsakar att hjärtat slår långsammare än normalt eller i vissa fall stannar helt.

Hjärtblock, eller kardiogenn conductionsrubbning, är ett tillstånd där hjärtats elektriska ledningssystem inte fungerar korrekt, vilket kan orsaka en försämrad hjärtrytm. Det finns två typer av hjärtblock:

1. Fullständigt hjärtblock (Complete Heart Block): Detta inträffar när det saknas ledningsimpulser mellan överhuset och underhuset i hjärtat, vilket orsakar en mycket lång eller ingen konduktion alls. Detta kan leda till att hjärtrytmen blir mycket långsam (bradykardi) eller oregelbunden, och i vissa fall kan det vara livshotande om det inte behandlas.
2. Partiellt hjärtblock (Incomplete Heart Block): Detta inträffar när ledningsimpulserna från överhuset till underhuset är fördrömdas eller blockerade delvis, vilket kan orsaka en långsam hjärtrytm eller en oregelbundenhet i rytmen. I vissa fall behöver det inte behandlas, men om symtomen är allvarliga kan medicinsk behandling vara nödvändig.

Hjärtblock kan orsakas av olika faktorer, inklusive hjärtsjukdomar, skador på hjärtat, infektioner och vissa läkemedel. Symptomen på hjärtblock kan variera från att inte ha några symtom alls till yrsel, svimning, andnöd eller smärta i bröstet. Behandlingen av hjärtblock beror på orsaken och svårighetsgraden av tillståndet.

MERRF-syndrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) är ett sällsynt mitokondriellt arvsförändringssyndrom som orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA (mtDNA). Det kännetecknas av epilepsi, myoklonuskramper, ataxi, svaga muskler och rörelsekoordinationssvårigheter, sensorisk hörselförlust samt demens i vissa fall. En typisk neuropatologisk funktion är "raggade röda fibrer" som ses vid muskelbiopsi.

MERRF-syndrom, eller Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, är ett sällsynt mitokondriellt arvsförändrat tillstånd orsakat av en genetisk mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mutationen leder till abnorma proteinsyntes och störd energiomsättning i cellerna, särskilt i hjärnceller.

Typiska symtom inkluderar:

1. Myoklonier (snabba, ofrivilliga muskelkramper eller ryck)
2. Epilepsi (anfall)
3. Ataxi (störning i koordinationen av muskelrörelser)
4. Rörelsekoordinationssvårigheter
5. Sensoryneural hearing loss (nedsatt hörsel)
6. Kognitiva funktionsnedsättningar
7. Svårigheter med språk och tals
8. Ögonmuskelproblem
9. Allmän svaghet och utmattning
10. Åldersspecifika symtom som demens hos äldre patienter

Det är värt att notera att symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, beroende på andelen muterad mtDNA i cellerna och vilka organ som är drabbade. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning av blodprov eller muskelbiopsi för att upptäcka typiska tecken på mitokondriell skada, såsom raggiga röda fibrer i muskler.