En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).
"Keratoderma, palmoplantar, epidermolytic" refers to a rare hereditary skin disorder that affects the palms and soles of the feet. It is characterized by thickening and hardening (keratoderma) of the skin in these areas due to abnormal keratin production and accumulation. The term "epidermolytic" indicates that there are epidermal cleavage planes or blisters, which occur as a result of mutations in genes encoding for structural proteins in the epidermis. This condition can cause pain, disability, and significant psychological impact, and often requires multidisciplinary management involving dermatologists, geneticists, and other healthcare professionals.
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd som kännetecknas av utbredd, väl avgränsad hyperkeratos i handflator och på fotsulor. Det finns mer än en genotypiskt distinkt form, vilka alla är kliniskt likartade, men histologiskt särskiljbara. Diffus palmoplantar keratoderma skiljs från palmoplantar keratoderma genom att den förra uppvisar autosomalt dominant ärftlighet, med frekvent förekomst av hyperhidros (onormalt kraftig svettning).
Keratin-9 är ett proteinfibrilt som förekommer i sköldkörteln och huden, specifikt i hårfolliklarna och naglar. Det är en av de typer av keratiner som hör till de så kallade "hårda" keratinerna, vilka har en högre mekanisk styrka än de "mjuka" keratinerna som finns i till exempel huden och slemhinnor. Keratin-9 bildar komplexa fiberstrukturer tillsammans med andra keratiner och proteiner, vilket ger hårfolliklarna och naglarna deras mekaniska styrka och hållfasthet. Keratin-9 har också visat sig spela en viktig roll i cellernas förmåga att klara av stressfaktorer som till exempel oxidativ stress, vilket kan ha betydelse för sjukdomar som psoriasis och cancer.
'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.
Keratin-1 är ett proteinfibrilt som huvudsakligen förekommer i hårfollikeln och yttre lagret av huden, så kallad cornified layer eller stratum corneum. Det är en typ av keratin som bidrar till hårets styvhet och hållfasthet samt skyddar ytan på vår hud genom att ge den mekanisk styrka och skapa ett vatten impermeabelt barriärskikt.
Ospecificerade hudsjukdomar i fötterna.
Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.
Pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom, som kännetecknas av tjocka, överväxande och deformerade naglar samt hornartade hudförändringar på handflatorna, plantarna, knäna och/eller armbågen. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna för keratinproteiner som är viktiga för hudens och naglarnas struktur och funktion. PC kan också vara associerad med smärta, sveda och svullnad i de berörda områdena, samt med andra symtom som problem med tänder, hörsel och andning. Det finns två huvudtyper av PC (PC-1 och PC-2), beroende på vilken gen som är muterad. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer även inom samma familj.
Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.
En form av medfödd, autosomalt dominant iktyos som kännetecknas av erytrodermi och svår hyperkeratos. Den visar sig vid födseln som blåsor som följs av hornartade, vårtliknande fjäll över hela kroppen, mest framträdande i böjningsområden.
Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och primärt uttrycks i huden under stresstillstånd, såsom irritation, inflammation eller skada. Det är ett typ II keratin och bildar filament som ger mekanisk styrka och integritet åt de döda cellerna i yttre lagren av huden, hår och naglar. Keratin-16 fungerar ofta tillsammans med keratin-14 för att ge respons på skada och hjälpa till att regenerera huden.
Papillon-Lefèvre syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk hud- och tand sjukdom, karaktäriserad av transplantationsimmunologiska defekter och rekurrent infektioner. Den kännetecknas huvudsakligen av svåra tidiga parodontit (tandsmältningsinflammation) som orsakar tandlossning, palmoplantar keratoderma (torr, grov hud på handflator och plantor), och ofta även rekurrent bakteriell skinninfektion. Sjukdomen beror på mutationer i genen för katalaseproteinase C (CTSC) som leder till nedsatt funktion av proteaset. Detta orsakar en störning i den normala cellytan och immunförsvaret, vilket gör att individen blir mer känslig för infektioner.
I en enda mening kan parakeratos definieras som "en hudsjukdom where the top layer of the skin (the stratum corneum) contains immature skin cells that haven't fully developed and flake off in an abnormal way, leading to rough, scaly patches on the skin." Parakeratos kan förekomma på olika ställen på kroppen och kan vara ett tecken på olika hudsjukdomar som exempelvis psoriasis eller atopisk dermatit.
Desmoplakin är ett protein som spelar en viktig roll i hållfastheten hos celler i olika typer av vävnader, framför allt i huden och hjärtat. Proteinet är en central komponent i de strukturer som kallas desmosomer, som bildas mellan två intilliggande celler och fungerar som "klebefläcker" som håller cellerna samman. Desmoplakin bidrar till att fästa dessa desmosomer vid cellens cytoskelett, vilket är ett nätverk av proteiner som ger cellen form och integritet. Mutationer i gener för desmoplakin kan orsaka olika arvsmassaburna sjukdomar, till exempel diverse former av epidermolys os och kardiomyopatier.
Hudsjukdomar på handen.
Medel som mjukar upp, separerar och avskiljer förhårdnat epitel eller hornlager i huden. De används för att påvisa infekterande svampmycel eller för behandling av liktornar, vårtor och vissa andra hudåkommer.
Desmoglein 1 är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och spelar en viktig roll inom cell-till-cell-kontakten i huden och slemhinnor, där det hjälper till att hålla samman epitelcellerna genom att bilda desmosomer. Desmosomer är strukturer som agerar som "lås" mellan cellerna och ger stabilitet och integritet åt de vävnader där de finns. Desmoglein 1 är specifikt associerat med den typ av desmosom som kallas för utbuktande desmosom, vilket främst förekommer i olika slags epitel, till exempel hudens yttersta lagret.
Keratin-6 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i vissa epitelceller, särskilt under cellulära stressreaktioner och vävnadsreparation. Det finns i flera isoformer (A, B, C) som kan ha olika funktioner i olika typer av epitel, till exempel hud, slemhinnor och naglar.
Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och uttrycks huvudsakligen i skivepitel, såsom hudens yttersta lagret (stratum corneum) och slemhinnor. Det spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytorintegritet och skydd mot mekanisk skada och infektion. Ökat uttryck av Keratin-17 har associerats med olika hudtillstånd, inklusive psoriasis och cancer.
Cathepsin C, också känt som dipeptidylpeptidas I (DPP-I), är ett enzym som tillhör de cysteinproteasklasserna och finns naturligt i många olika celltyper hos djur. Det spelar en viktig roll inom immunförsvaret genom att aktivera andra proteaser, men kan också vara involverat i celldöd och sjukdomsprocesser som cancer och neurodegenerativa tillstånd när det finns en överproduktion eller mutation av Cathepsin C.
Alla typer av hornartad hudvävnad, som t ex vårtor eller valkar.
En medicinsk definition av 'Salvbaser' är ett preparat eller ett medel som används för att tvätta och rena sår, ulcerationer eller hudskador, ofta med antiseptiska eller desinficerande egenskaper för att förebygga infektioner. Salvbaser kan också innehålla ingredienser som främjar värdesättning och läkning av sårvävnaden.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Petrolatum, även känt som petroleumjelly eller Vaseline, är ett halvfetthaltigt substance som utvinns från raffinerad råolja. Det används vanligtvis inom medicinen som en skyddande och smidig salva för huden. Petrolatum skapar en barriär på huden som hjälper till att bevara fukt och mildra torrhet, irritation och inflammation. Det är relativt billigt, har lång hållbarhet och används också inom kosmetika och i vardagslivet för en rad ändamål.
Förbindelserna mellan revben och bröstben.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
En klass fibrösa proteiner eller skleroproteiner av betydelse både som strukturproteiner och för studiet av proteinsammansättning. Denna proteintyp utgör huvudbeståndsdelen av epidermis, hår, naglar, hornvävnad och den organiska grundmassan i tandemalj. Två huvudformer har beskrivits: alfakeratin, vars peptidstomme bildar en alfahelix (högerspiral), och betakeratin, vars stomme har en sicksack- eller veckad struktur.
Syndrom bestående av ledhinneinflammation, akne, små varfyllda blåsor på handflator och fotsulor, benförtjockning och beninflammation. Oftast är sjukdomen lokaliserad till övre främre bröstvägg.
"Psoriasis är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som karaktäriseras av överdriven celldelning och abnorm accelererad differentiering av keratinocyterna, vilket leder till skalformade plackar med tjock, röd, öm hud och silvervit fjällande skorpor."
Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.
Porokeratos är ett sällsynt, genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av att bilda hornartade utväxter (keratoser) och fläckar på huden. Detta orsakas av en defekt i cellernas förmåga att kontrollera celldelningen och differentieringen, vilket leder till att hudcellerna inte kan bilda en normal barriär. Porokeratos tenderar att vara ärftligt och kan påverka både män och kvinnor. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan behandlas med topiska läkemedel eller kirurgi.
Det yttre, kärlfria hudskiktet. Underifrån och uppåt består det av fem epitellager: 1) bottenlagret (stratum basale epidermidis); 2) taggcellslagret (stratum spinosum epidermidis); 3) korncellslagret (stratum granulosum epidermidis); 4) blankskiktet (stratum lucidum epidermidis) och 5) hornlagret (stratum corneum epidermidis). Sy. epiderm; epidermis.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Ett slags kopplingspunkter som binder en cell till en annan. Ett av ett flertal differentierade regioner som, t ex, återfinns där cytoplasmamembranen hos celler intill varandra har nära kontakt. Den består av ett cirkelrunt område på varje membran, tillsammans med intracellularä mikrotrådar och en substans mellan cellerna som kan innehålla mukopolysaccharider. Syn. desmosomer.
Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.
En grupp homologa proteiner, som bildar kanaler mellan membraners föreningspunkter. De utgör produkter av en identifierad genfamilj med såväl väl bevarade som mycket divergenta regioner. Variabiliteten bidrar till att ge de intracellulära förbindelserna ett stort antal funktionella egenskaper.
Medfödd hjärtmuskelsjukdom där fettvävnad i hjärtmuskeln leder till svaghet och aneurysmatisk utvidgning av infundibulum, apex och högra ventrikelns basilardel, och till ventrikeltakykardi i högra ven trikeln.
"Beninflammation" är ett samlingsbegrepp för en långvarig, kronisk inflammation som sker på grund av en störd homeostas i kroppen och som inte orsakats av någon infektion eller skada. Denna typ av inflammation kan vara ett resultat av en onormal immunrespons och är ofta förknippad med sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes och åldrande. Beninflammation kan leda till cellskador, fibros och funktionsnedsättningar i kroppen.
En oral retinoid verksam vid behandling av psoriasis. Den är den huvudsakliga metaboliten av etretinat, men är genom kortare halveringstid fördelaktigare än etretinat.
Onormalt kraftig svettning, ffa på handflator, fotsulor, i armhålor, ljumskar och perineum. Svettningen tros ha emotionella orsaker. Generellt stark svettning kan orsakas av varm och fuktig omgivning, feber eller fysisk ansträngning.
"Sternoklavikularled är ett led mellan sternum (bröstbenet) och klavicula (skulderbladets yttersta del), som tillåter rörelser mellan överarmsbenet och bröstkorgen."
Kraftig färgning av huden, oftast till följd av ökad melaninpigmentering i överhud och hud (hypermelanos). Hyperpigmenteringen kan uppträda lokalt eller vara utbredd. Tillståndet kan bero på exponering för ljus, kemikalier eller andra ämnen, eller på en primär ämnesomsättningsrubbning.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Läkemedel för behandling eller förebyggande av hudsjukdomar eller för normal hudvård. Syn. hudpreparat.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Pyoderma är en medicinsk term som betyder "infektion i huden". Ordet kommer från grekiskans 'pyon' som betyder froment och 'derma' som betyder hud. Pyoderma orsakas vanligtvis av bakterieinfektion, oftast stafylokocker, och visar sig som inflammation i huden med rödhet, svullnad, smärta och varbildning. Det kan drabba personer av alla åldrar men är speciellt vanligt bland barn. Pyoderma kan behandlas med antibiotika både lokalt och systemiskt beroende på allvarlighetsgraden och omfattningen av infektionen.
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
Den yttersta delen av de nedre extremiteterna (benen) hos ryggradsdjur, bestående av tarsus (ankeln), metatarsus (mellanfoten), falangerna (tåbenen) och mjukvävnaderna kring dessa.
Pityriasis rosea är en relativt vanlig hudsjukdom som orsakas av ett virus och karaktäriseras av att kroppen får upp en eller flera röda, ömsande fläckar med en ljusare mittdel (skålformig). De flesta fläckarna är mellan 0,5 och 2 cm stora.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

'Palmoplantar epidermolytic keratoderma' är en sällsynt medfödd hudsjukdom som karaktäriseras av överdrivet grov och skrovlig hud på handflatan och planta. Orsaken till sjukdomen är vanligtvis genetisk och beror på mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i strukturen och funktionen av hudens yttre lagret, epidermis.

Sjukdomen visar sig ofta redan från födseln eller under de första levnadsåren. Den berör främst handflatorna och fotsulorna, men kan även påverka naglar, hudveck och svalg. Symptomen innefattar vanligen röda, ömma och svullna områden på händerna och fötterna, som senare utvecklas till grova, skrovliga plackar med tydliga sprickor. Dessa kan vara smärtsamma och öka risken för infektioner.

I allvarliga fall kan sjukdomen påverka rörelseförmågan i händer och fötter, vilket kan ha negativ inverkan på den drabbades livskvalitet och möjligheter till social interaktion. Vid diagnos bör en dermatolog konsulteras för att fastställa diagnosen och diskutera behandlingsalternativ, som ofta innefattar topiska läkemedel, fuktighetsbehandling och fysikalisk avlastning av belastade områden. I vissa fall kan systemiska läkemedel vara aktuella.

"Palmoplantar diffuse keratoderma" är en medicinsk term som refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av överdriven vävnadsväxt (hyperkeratos) på handflatorna och plantorna. Detta leder till att huden blir tjock, grov och skorpliknande. "Diffus" betyder att hela handflatan och/eller plantan är drabbad, till skillnad från andra former av keratoderma där endast vissa områden på händer och fötter är berörda.

Detta tillstånd kan vara associerat med olika underliggande orsaker, såsom genetiska faktorer, hudinfektioner, exponering för kemikalier eller andra systemiska sjukdomar. Behandlingen beror på den underliggande orsaken och kan innefatta topiska läkemedel som skrubbar och krämer för att avlägsna de överskottiga hudcellerna, samt systemiska behandlingar såsom retinoider eller immunosuppressiva medel.

Keratin-9 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer huvudsakligen i huden, särskilt i hårfolliklarna. Det är en typ II keratin och bildar heterodimerer med andra typer av keratiner för att bilda intermediära filament som ger styrka och integritet till epitelceller. Keratin-9 uttrycks speciellt under cellstress, differentiering och inflammation och kan spela en roll i patologiska tillstånd som hudinflammation och cancer.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

Keratin-1 är ett proteinfibrilt som hör till de filamentära keratiner och är huvudsakligen beläget i ytliga skiktet av huden, nämligen hårfästet och naglar. Det är en typ I keratin och kombineras vanligtvis med keratin-10 för att bilda intermediär filament som ger mekanisk styrka till dessa strukturer. Keratin-1 är också närvarande i vissa epitelceller i munhålan, ögonlocken och andningsvägarna.

'Fotdermatoser' er en samlebetegnelse for forskjellige hudsykdommer som forekommer på føttene. Disse sykdommene kan være inflammatoriske, infeksjonelle eller degenerative til sin natur. Nogle av de mest alminnelige fotdermatosene inkluderer svampinfeksjoner (f.eks. tinea pedis eller athlete's foot), eksem (f.eks. dybdykkende eksem eller varig hudongerør), psoriasis, og plantar fasciti (inflammasjon i bindaweven under foden). Andre typer av fotdermatoser kan inkludere årelate sår, hyperkeratose (forstærket hornlag), og neoplasmer (vanligvis ikke-maligne hudtumorer). Diagnosen og behandlingen av fotdermatoser vil variere alt etter type og alvorlighetsgrad av sykdommen.

Hårsjukdomar ( Hair disorders) är ett brett spektrum av tillstånd som påverkar hårets struktur, tillväxt och cykel. Detta kan innebära allt från förändringar i hårsyftet, hårfärgen, hårstrukturen eller hårtjockleken till total hårlöshet (alopecia). Hårsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, hormonella förändringar, infektioner, stress, mediciner och andra hälsoproblem. Exempel på hårsjukdomar inkluderar alopecia areata, telogen effluvium, tinea capitis och håravfall orsakat av näringsbrist.

Pachyonychia congenita (PC) är en extremt sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom som kännetecknas av tjocka, överväxte naglar och hudförändringar. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i celltransport inom celler. Detta leder till att cellerna inte fungerar korrekt, särskilt de som växer och delar sig snabbt, som hud- och nagelceller.

De vanligaste symptomen på PC är:

* Tjocka, överväxte naglar: Naglarna på händer och fötter kan vara mycket tjocka, sköra, grova och svåra att klippa. De kan också ha en gulbrun färgton.
* Plantara keratoderma: Detta är en hudförändring som orsakar tjock, hård hud på handflatorna och plantarna (fotens sula). Den kan vara smärtsam och försvårar rörelserna.
* Palmoplantara papulor: Små, hårda knölar eller blåsor kan förekomma på handflatorna och/eller plantarna.
* Steatocystomer: Detta är små cystor som ofta bildas i ansiktet, axlarna och ljumskarna. De innehåller en fettrik vätska och kan vara smärtsamma eller leda till infektioner om de inte tas hand om korrekt.
* Hyperhidrosis: Förhöjd svettning kan förekomma, särskilt i handflatorna och plantarna.
* Foliikulära cystor: Små blåsor eller cystor kan bildas runt hårsäckarna över hela kroppen.
* Övriga symtom: Andra symtom som kan förekomma är tandanomalier, nästäppa, öronproppar och missbildningar av fingrarna eller tårna.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever några av dessa symtom, eftersom det finns behandlingar som kan lindra symptomen och förbättra livskvaliteten.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är beläget i sköldcellarna i huden, naglarna och håret. Det uttrycks vid epidermisens omskapande under läkning av sår eller vid andra typer av cellskada, såsom psoriasis eller eksem. Keratin-16 gör epitelcellerna mer motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning och bidrar därmed till att stärka barriären huden utgör. Det kan också spela en roll i inflammation och smärta vid cellskador.

Papillon-Lefèvre sjukdom (PLS) är en extremt sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk hud- och tandrubbning. Den drabbar ungefär 1-4 personer per miljon i den allmänna populationen och kännetecknas av främst två symptom:

1. Hyperkeratos, som är en överdriven bildning av hudceller (körtlar) på handflator och plantor, vilket orsakar grovhårighet och skalighet. Detta kan också förekomma på andra kroppsytor som armbågar, knän och fötter.
2. Parodontit, en allvarlig form av tandköttsinflammation som orsakar tandlossning och eventually leda till tandförlust vid en ung ålder (vanligtvis före 15 år).

Sjukdomen beror på mutationer i genen för katalaselipoproteinlas Δ8 (LPLA8), som kodar för ett enzym som är involverat i lipidmetabolismen. Denna genetiska defekt orsakar en förändring i celldifferentieringen och cellulär apoptos, vilket leder till de typiska hud- och tandrubbningarna hos patienter med Papillon-Lefèvre sjukdom.

Det finns ingen specifik behandling för Papillon-Lefèvre sjukdom, men vissa terapier kan användas för att hantera symtomen. Till exempel kan retinoider och keratolytiska skötselprodukter användas för att minska hyperkeratosen på huden, medan god tandhygien, professionell tandrengöring och eventuellt kirurgisk behandling kan hjälpa till att kontrollera parodontit.

Parakeratosis är ett medicinskt tillstånd där det förekommer atypiska, icke-fullständigt differensierade celler i den yttre skiktet (stratum corneum) av huden eller slemhinnor. Dessa celler bär kvar sin keratinocytkärna och är därför inte fullt utdifferentierade, till skillnad från vanliga döda celler i stratum corneum som normalt inte innehåller någon kärna. Parakeratosis kan ses vid olika hud- och slemhinneförändringar, såsom psoriasis, eksem, och vissa typer av cancer.

Desmoplakin är ett protein som spelar en viktig roll i att hålla tillsammans de celler i huden och hjärtat. Det är en del av en grupp proteiner som kallas desmosomer, som fungerar som "klej" mellan cellerna och hjälper till att ge struktur och styrka till vävnaderna. Desmoplakin sitter vid den inre ytan av cellmembranet och förbinder det med andra proteiner i cellens cytoskelett, vilket ger extra stöd och integritet till cellen. Mutationer i genen som kodar för desmoplakin kan leda till sjukdomar som blåsa (pemphigus) och diverse hjärtsjukdomar.

Handdermatoser är en benämning på en grupp hudsjukdomar som primärt eller sekundärt drabbar händer och fingrar. Det kan vara olika sorters eksem, psoriasis, kontaktsensitivitet och andra inflammatoriska hudsjukdomar. Symptomen kan variera från rodnad, ömhet, klåda, skaling och blåsbildning till tjockare hud och påfrestningsutslag. Orsakerna kan vara genetiska faktorer, infektioner, allergier, klimat, mekanisk irritation eller kemisk exponering. Behandlingen beror på vilken underliggande orsak som har fastställts och kan bestå av topikala (lokala) eller systemiska (helkroppsbehandlande) läkemedel, förändringar av livsförhållandena och undvikande av utlösande faktorer.

Keratolytiska medel är läkemedel eller skönhetsprodukter som verkar genom att bryta ned keratin, ett protein som finns i huden. Detta gör att de kan användas för att behandla olika hudåkommor, till exempel akne, eksem, psoriasis och cornies (hårda, grova hudområden).

När keratolytiska medel appliceras på huden bryter de ned det överflödiga keratin som orsakar skalighet och skörhet. Detta gör att huden kan regenerera sig normalt och förbättra sitt utseende och sin funktion.

Exempel på vanliga keratolytiska medel är salicylsyra, urea, lactic acid och glycolic acid. Dessa substanser kan finnas i olika koncentrationer beroende på användningsområdet och graden av allvarlighet hos åkomman.

Det är viktigt att använda keratolytiska medel enligt riktlinjerna och under läkares kontroll, eftersom de kan orsaka biverkningar som irriterad hud, rodnad eller sårbarhet om de används felaktigt.

Desmoglein 1 är ett protein som tillhör den familj av kadheriner som kallas desmocadheriner. Detta protein spelar en viktig roll i intercellulära kontakter, särskilt inom huden där det bidrar till att hålla tillsammans de yttre skikten av hudceller, så kallade keratinocyter. Desmoglein 1 är ett transmembrant protein som interagerar med andra desmogleiner och desmoclaverinerna för att bilda desmosomer, strukturer som fungerar som ankare mellan cellerna. Dessa desmosomer ger huden styrka och integritet. Desmoglein 1 är också involverat i celldelning och differentiering, vilket gör att det kan spela en roll i sjukdomar som pemfigus vulgaris, en autoimmun hudsjukdom där antikroppar reagerar mot desmoglein 1 och orsakar blåsor och sår.

Keratin-6 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i vår hud och naglar. Det finns i flera varianter, bland annat Keratin-6a, Keratin-6b och Keratin-6c. Dessa proteiner produceras av olika sorters keratinocyter i huden och spelar en viktig roll vid till exempel sårvävning och ämnesomsättningen i huden.

Keratin-6a och Keratin-6b produceras huvudsakligen av keratinocyter i basalcellskiktet, det vill säga den innersta celllagen i epidermis (hudens yttre lag). Dessa varianter är involverade i att stödja celldelningen och tillväxten hos keratinocyterna.

Keratin-6c produceras istället av keratinocyter i spinnskiktet, det vill säga den yttre celllagen i epidermis. Detta protein är involverat i att stödja ämnesomsättningen och försvara huden mot skada.

I allmänhet bidrar keratin-6 till att ge mekanisk styrka, elasticitet och integritet till huden och naglarna.

Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i huden, särskilt i hårsäckar och naglar. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och skydda dessa strukturer. Keratin-17 kan också produceras i ökad mängd som ett svar på irritation, inflammation eller skada, vilket kan leda till förändringar i hudens struktur och funktion. I vissa fall av hudsjukdomar, såsom psoriasis och eksem, kan överaktivitet i keratin-17-produktionen spela en roll i sjukdomens patologi.

Cathepsin C, även känt som dipeptidylpeptidase I (DPP I), är ett enzym som tillhör de cysteinproteaser som finns i lysosomer och endosomer. Det spelar en viktig roll i proteolys, det vill säga nedbrytningen av proteiner, genom att klippa bort dipeptider från båda ändar av proteinmolekyler. Cathepsin C är speciellt viktigt för aktiveringen av andra cysteinproteaser, såsom granulocyseleukinaser (GLC/granulysin), granzym B och katarasiner. Dessa enzym är involverade i immunförsvaret genom att döda intracellulära patogener som infekterar celler. Mutationer i Cathepsin C-genen har associerats med olika sjukdomar, till exempel Papillon-Lefèvre syndrom och Haim-Munk syndrom, som kännetecknas av svår nedbrytning av hud och tandemalj.

'Kerato-' är ett prefix med rötter i grekiskan och betyder "horn". I medicinska sammanhang används det ofta som en del av sammansatta termer för att hänvisa till hornhinnan i ögat, som är den transparenta ytan framför irisen. Exempel på sådana termer inkluderar "keratit" (inflammation av hornhinnan) och "keratokonus" (en progressiv avvikelse där hornhinnan blir tunnare och mer köttig, vilket kan leda till nejsightedness).

Läkemedelsdefinitionen av 'Salvbaser' är ett basiskt (alkalint) läkemedel som används för att behandla syra-basrubbningar i kroppen, till exempel när blodets pH-värde är för lågt (acidos). Salvbasers kan neutralisera överskottet av syra och hjälpa till att återställa ett normalt pH-värde. De kan ges oralt (per oral) eller intravenöst (via en infusion) beroende på typen och allvarligheten av acidosen. Exempel på salvbaser inkluderar natriumhydroxid, kaliumhydroxid och natriumkarbonat.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Petrolatum, även känt som petroleumjelly eller Vaseline, är ett halvfast, vitt till gulaktigt substance som utvinns från raffinerad råolja. Det används ofta inom medicinen som en skyddande och smidig salva för huden. Petrolatum bildar en barriär på huden som hjälper till att minska förlusten av vatten och förebygger inträngande av smuts, bakterier och andra skadliga substanser. Det är relativt kemiskt inert och orsakar sällan allergiska reaktioner. Petrolatum används också som en bas för många topiska läkemedel och hudvårdsprodukter.

"Kostosternala ledger" är ett medicinskt begrepp som refererar till små, runda strukturer som finns mellan revbenen och bröstkorgens (sternums) bakre del. De kallas också costovertebral lederna. Dessa ledknutpunkter kan orsaka smärta eller obehag om de blir irriterade eller inflammerade, vilket kan inträffa till följd av överansträngning, skada eller sjukdom. Costosternala ledsmärta kan vara lokaliserad eller stråla ut till andra delar av kroppen och kan förväxlas med hjärtbesvär på grund av sin läge nära hjärtat.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

I medicinsk kontext, avses "hornämne" ofta ett ämne som kan ansamlas i kroppen och bilda stenar eller avlagringar. Exempel på hornämnen inkluderar kalciumoxalat och kalciumphosphat, som kan leda till nedsatta njurfunktioner om de ansamlas i njurtarmarna och bildar kidneysten (nyckelbarnssten). Andra exempel på hornämnen är kolesterol och kolinhaltiga föreningar, som kan ansamlas i blodkärlen och leda till atherosclerotis (kranskärlssjukdom).

Förvärvat hyperostossyndrom är ett sällsynt tillstånd där det sker en överdriven benbildning (hyperostos) på kraniet eller andra skelettdelar. Detta orsakas av att benvävnaden blir förtjockad och förstorad, vilket kan leda till smärtor, funktionsnedsättning och i vissa fall neurologiska symptom. Tillståndet kan vara relaterat till olika sjukdomar eller medicinska behandlingar, såsom ledvattnesjukdomar, cancer, hormonrubbningar eller intag av retinoider (en typ av vitamin A-preparat). För att ställa diagnosen behövs vanligen undersökningar som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT), samt i vissa fall laboratorieprov och biopsi. Behandlingen kan bestå av mediciner, operation och rehabilitering beroende på sjukdomens art och svårighetsgrad.

Psoriasis är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som orsakas av en överdriven immunrespons. Det kännetecknas av rödvioletta, upphöjda utslag (plack) som täcks av silvervit skorv. De vanligaste områdena för psoriasis är armbågar, knän, ländrygg och skalen. Psoriasis kan också drabba naglar, gemene, leder och sällsynt andra inre organ. Sjukdomen varierar från mild till allvarlig och kan påverka livskvaliteten negativt. Den orsakas av en kombination av genetiska och miljöfaktorer, såsom infektioner och stress. Psoriasis är inte smittsam och det finns inget botemedel, men behandlingar finns tillgängliga för att lindra symtomen och underhålla remission.

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

Porokeratos är ett medfött hudsjukdom som kännetecknas av att det bildas smala, linjära eller kartformade skorpor (plackar) på huden. Dessa skorpor orsakas av en abnormalitet i hudens barrierfunktion och kan vara belagda med fjällande hud, ökad känslighet för irritation och infektion samt i vissa fall neva (små blåaktiga fläckar). Porokeratos kan förekomma överallt på kroppen men är vanligast på huvudet, ansiktet, handflatorna och plantarna. Det finns olika former av porokeratos, men den vanligaste formen kallas porokeratos typ Mibelli. Sjukdomen är ofta ofarlig men kan i sällsynta fall vara ett tecken på en underliggande genetisk störning eller associeras med andra hud- eller inre sjukdomar. Behandlingen av porokeratos kan bestå av topiska preparat, kirurgi eller laserterapi beroende på svårighetsgrad och lokalisation.

Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

"Bindkroppar" er en uofficiel betegnelse for strukturer i hjernen som består av hvite substans, og som samler information fra forskjellige områder i hjernen og dirigerer den til bestemte områder i storhjelmen. De to største bindkroppene er thalamus og hypothalamus. Thalamus fungerer som en slags sentralsvitchboks for sensorisk informasjon, mens hypothalamus regulerer autonom nervsystemet, endokrin systemet og kroppens energibalanse. Bindkroppar er også involvert i hukommelse, opmerksomhed og andre kognitive funksjoner.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

Konnexiner (eller "connexins" på engelska) är en typ av transmembranproteiner som bildar kanaler genom cellytan, så kallade gap junctions eller kommunikationsportar. Dessa kanaler möjliggör direkt kommunikation mellan två intilliggande celler genom att tillåta passage av joner och små molekyler (upp till 1 kDa) mellan cellerna. Konnexiner spelar därför en viktig roll i celldifferentiering, signaltransduktion, homeostas och reparationsprocesser samt i patologiska tillstånd som cancer och degenerativa sjukdomar.

'Arytmogen dysplasi i högra hjärtkammaren' (eng. "Right Ventricular Dysplasia" eller "Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy") är en sällsynt hjärtsjukdom där det främst berörs höger kammare. Sjukdomen karaktäriseras av fett- och bindvävsinfiltration i muskelvävnaden i högra kammaren, vilket leder till en försvagning och utbuktning (aneurysm) av kammarmuren. Detta kan orsaka oregelbundna hjärtrytmmer (arytmi), som i värsta fall kan leda till plötslig hjärtdöd.

Sjukdomen är ofta ärvd och kan variera mycket i svårighetsgrad mellan olika individer. Den kan vara asymptomatisk under lång tid, men vissa symptom som andfåddhet, trötthet, yrsel, smärtor eller obehag i bröstet och synkop (tillfälliga medvetslöshetsattacker) kan uppstå. Diagnosen ställs vanligtvis genom kombinationen av olika undersökningar som elektrokardiogram (ECG), echokardiografi, magnetresonanstomografi (MRT) och i vissa fall genetisk testning. Behandlingen kan bestå av mediciner för att kontrollera hjärtrytmen, implantering av en defibrillator eller i vissa fall kirurgiskt ingrepp.

"Beniinflammation" är ett begrepp som används för att beskriva en kronisk inflammation orsakad av övervikt och fetma. Det uppstår när fettceller i kroppen, särskilt de i bukfetman, utsöndrar proinflammatoriska signalsubstanser som aktiverar immunsystemet. Denna typ av inflammation är en låggradig, kronisk process som kan pågå under många år och bidra till utvecklingen av insulinresistens, metabolisk syndrom, diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.

Acitretin är ett läkemedel som tillhör gruppen retinoider och används huvudsakligen för behandling av allvarlig akne samt olika former av psoriasis. Det verkar genom att påverka cellernas tillväxt och differentiering, och är ett derivat av vitamin A. Acitretin intas peroral (i tablettform) en gång dagligen.

Viktiga saker att notera när det gäller acitretin:

* Det kan orsaka missbildningar under graviditet, varför användning av effektiv preventivmedel är nödvändigt under behandlingen och under minst två år efter avslutad behandling.
* Kvinnor som ammar bör inte använda acitretin.
* Alkoholintag under behandlingen kan leda till att ett giftigt metabolit, etylacitretin, bildas och förlänga läkemedelets halveringstid i kroppen.
* Acitretin kan påverka leverfunktionen och därför bör leverfunktionsnivåer kontrolleras regelbundet under behandlingen.
* Försiktighet bör vidtas när acitretin används tillsammans med andra läkemedel, eftersom det kan förekomma interaktioner.

Samtliga mediciner ska användas enligt recept och under kontroll av en läkare. Läs alltid instruktionerna i farmaceutisk information (FI) innan du börjar ta ett nytt läkemedel.

"Överdriven svettning" eller "excessiv svettning" är ett medicinskt tillstånd där personen svettar i onödigt stora mängder eller mer än vad som är normalt för den aktuella situationen eller omgivningen. Det kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller störningar, såsom hyperhidrosis, certain neurologiska orsaker, infektioner, hormonrubbningar och vissa cancerformer. Ibland kan det även bero på att intaga vissa mediciner eller droger.

Sternoklavikulärt led (latin: Articulatio sternoclavicularis) är det led som förenar nyckelbenet (clavicula) med bröstbenet (sternum). Det är det enda ledet som hänger samman över skuldergördeln och förbinder armarna till resten av skelettet. Sternoklavikulärledet består av två delar: en synovial joint mellan den konkava ytan på bröstbenets manubrium och den konvexa änden av nyckelbenet, samt en diskus av bindväv mellan dem som ger stöd och absorberar stötar. Ledhuvudet för nyckelbenet är också förbundet med första revbenets ledbrosk via en stark ligamentstruktur.

Hyperpigmentering är ett medicinskt tillstånd där huden blir övermättad med melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon dess färg. Detta resulterar i att en del eller all hud ser mörkare ut än normalt. Orsakerna till hyperpigmentering kan vara många, inklusive solskador, hormonella förändringar (som under graviditet eller vid användning av vissa mediciner), akne, eksem och andra hudinflammationer, ärr efter sår eller operationer, eller som en följd av vissa sjukdomar eller behandlingar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk hyperpigmentering). Behandlingen beror på orsaken till hyperpigmenteringen och kan innefatta användning av skinnblekande preparat, kemisk peeling, laservätskor eller mekaniska metoder som mikrodermabrasion.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

"Dermatological agents" er en samlebetegnelse for lægemidler som anvendes til behandling af hudrelaterte sygdomme og tilstande. Dette kan inkludere, men ikke begrænset til:

1. Antiinfektive medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at bekæmpe bakterielle, virale eller svampeinfektioner i huden, som fx antibiotika, antimykotika og antivirala medikamenter.
2. Antiinflammatoriske medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at reducere inflammation og sørge for lindring af symptomer relateret til hudlidelser som fx kortikosteroider, non-steroidale antiinflammatoriske medikamenter (NSAID) og Fosfodiesterase-4-hæmmere.
3. Immunmodulerende medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at modulere eller ændre aktiviteten i det immune system for at behandle autoimmune hudlidelser som fx biologiske terapier, JAK-inhibitorer og immunsuppressiva.
4. Keratolytiske medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at opløse og fjerne dødt hud, hvilket kan være nyttigt ved behandling af hyperkeratotiske hudlidelser som fx psoriasis og eksem.
5. Retinoider: Disse medikamenter er vitamin A-derivater, der anvendes til at modificere cellerne i huden for at behandle akne, psoriasis og andre hudlidelser.
6. Topiske analgetika: Disse medikamenter anvendes til at lindre smerter relateret til hudlidelser som fx lidocain, prilocain og capsaicin.
7. Andre topiske medikamenter: Disse medikamenter kan have forskellige mekanismer og anvendes til at behandle en række forskellige hudlidelser som fx antibiotika, antimykotika, antiinflammatoriske medikamenter og andre.

Det er vigtigt at bemærke, at dette kun er en oversigt over de mest almindelige typer topiske medicinske behandlinger, og at der kan findes mange andre typer af topiske medicinske behandlinger tilgængelige alt efter hudlidelserne. Det anbefales at søge professionel medicinsk vejledning for at få den bedste behandling for en given hudlidelse.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Familjens hälsa (Family Health) är ett samlingsbegrepp som innefattar alla familjemedlemmarnas fysiska, mentala och sociala välbefinnande. Det handlar också om de stöd- och resurser som finns tillgängliga för familjen, deras relationer till varandra och till samhället i stort. Familjens hälsa kan påverkas av en mängd olika faktorer, såsom arbets- och levnadsförhållanden, ekonomisk situation, socialt nätverk och individuella hälsofaktorer som näringsintag och motion.

Det är värt att notera att familjens hälsa kan variera över tid och att det inte finns en enskild definition som alla anammar. Men i allmänhet så handlar det om ett holistiskt perspektiv på hälsan där alla aspekter av familjen tas i beaktande.

'Pyoderma' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en infektion i huden orsakad av bakterier, ofta staphylococcus aureus eller streptococcus pyogenes. Pyoderma karaktäriseras vanligtvis av pustlar, blåsor eller krustor som är fyllda med vitaktig eller gulaktig vätska och kan vara smärtsamma eller kliande. De kan förekomma överallt på kroppen, men de är vanligast på ansikte, bakdel, armhålor och lår. Pyoderma behandlas vanligtvis med antibiotika både topisk (på huden) och systemiskt (som tablett eller intravenöst).

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

I medicinsk kontext kan ‘fot’ definieras som den del av kroppen som utgör underdelen av benet och består av tre huvudsakliga delar: fotskål, mellanfot och tåben. Foten innehåller också 26 ben, 14 små ben, 28 muskler och ett antal senor, ligament och blodkärl. Den har en rad viktiga funktioner, däribland att bära upp kroppsvikten, balansera kroppen när den står eller går och hjälpa till med avancemanget under gång.

Pityriasis rosea är en relativt vanlig hudsjukdom som orsakas av ett virus. Den karaktäriseras av att flera rödvioletta, ömsinta fläckar med en ljusare mitt deltar upp sig på kroppen. De flesta fläckarna är ungefär 1-5 cm stora och kan ha en torr, skalig kant.

Sjukdomen börjar ofta med en stor, ofta oval fläck som kallas "heraldplack" eller "moderfläck", följd av ett antal mindre fläckar som ofta breder ut sig över bröstet, ryggen och armarna. Ibland kan även ansikte, hals och ben vara drabbade.

Pityriasis rosea är vanligast hos unga vuxna mellan 10 och 35 år och tenderar att vara mildare hos barn och äldre vuxna. Även om sjukdomen kan vara obehaglig, är den i allmänhet inte allvarlig eller farlig för hälsan. Vanliga symtom inkluderar klåda, trötthet och lätt irriterad hud.

Sjukdomen tenderar att vara självläkande och kan vanligtvis behandlas med god hygien och mild skörbjudsbehandling för att lindra klådan. I vissa fall kan läkemedel som kortikosteroider eller antihistaminer behövas för att lindra symtom.

Punctate palmoplantar keratoderma, som kännetecknas av hyperkeratos i form av regndroppar i palmoplantarregionen. Det är en ... autosomal dominant (OD) ärftlig typ av keratoderma. Dess prevalens är 1,17/100 000, och den ses sällan. ...
StensjukdomFotsjukdomarKeratoderma, palmoplantarFotdermatoserFotskadorHälta hos djur. Kemikalier och läkemedel89. ...