En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.
Utbuktning på kroppspulsådern.
Medfödd felplacering av ögonlinsen pga defekt zonulabildning.
Särande av artärväggen pga blödning igenom kärlväggens inre hinnor och ut mellan kärlväggens olika skikt. Vanligast i aortan.
Loeys-Dietz Syndrome (LDS) is a genetic connective tissue disorder characterized by the malformation of blood vessels and skeletal system abnormalities. It is caused by mutations in genes involved in the transforming growth factor beta (TGF-β) pathway, leading to an increased risk of arterial aneurysms and dissections, as well as other features such as hypertelorism, cleft palate, bifid uvula, and joint laxity. The syndrome is often associated with a high mortality rate due to the complications related to vascular problems. Early diagnosis and management of the condition are crucial for improving patient outcomes.
Beståndsdelar av den extracellulära matrisen som huvudsakligen består av fibrillin. De är avgörande för elastiska fibrers sammanhållning.
Tillstånd hos en anatomisk struktur, kännetecknat av onormal utvidgning.
Utbuktning på någon del av bröstaortan, dvs den del av kroppspulsådern som går från aortabågen till mellangärdet.
Onormal inbuktning av den ena eller båda mitralisklafflikarna in i vänster förmak vid systole. Detta medför reflux av blod till vänster förmak
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
"Elastisk vävnad är en typ av bindväv som består av speciella proteiner, såsom elastin och kolagen, vilka ger vävnaden förmågan att sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form efter deformation."
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En form av missbildning där bröstbenet förskjutits bakåt och blivit konkavt, så att bröstkorgen blivit skålformad.
Ett protein som utgör en stor del av kroppens elastiska vävnader.
Aorta. Huvudstammen i kroppens artärsystem.
Aortasjukdomar är medicinska tillstånd som drabbar aortan, den stora blodkärlen som löper från hjärtat och förser kroppen med syresatt blod. Detta kan inkludera aortaaneurysm (en utbuktning eller förstoring av aortaväggen), aortadissektion (en rätt avskiljande skada på aortaväggens innersta lager) och aortit (inflammation i aortaväggen). Aortasjukdomar kan vara livshotande om de inte behandlas korrekt.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Kirurgisk infällning av syntetiskt eller biologiskt material som ersättning för eller reparation av skadade eller sjuka blodkärl.
Trikuspidalklaffprolaps är ett hjärtklaffsrubbning där någon eller flera klaffar i trikuspidal Klaffen, den klaff som reglerar blodflödet mellan höger kammare och höger förmak i hjärtat, är försvagade och faller tillbaka in i förmaken under slagen, istället för att stänga tätt. Detta kan leda till läckage av blod från höger kammare till höger förmak under slagen, kallat trikuspidal regurgitation. Trikuspidalklaffprolaps kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom som trötthet, andfåddhet och svullnad i benen beroende på graden av läckage och andra hjärtförhållanden.
Aortaklaffinsufficiens är ett hjärtklaffsrelaterat sjukdomstillstånd där aortaklappen, som är belägen mellan det övre kammaren (vänster förmak) och det nedre kammaren (vänstra kammar) i hjärtat, inte sluter tätt under slagningar, vilket orsakar en oregelbunden bakflöde av blod från vänstra kammar till vänster förmak. Detta kan leda till symtom som trötthet, andfåddhet och ödem.
Den del av kroppspulsådern som leder från aortabågen ner till mellangärdet.
Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.
Argasidae är en familj av blodsugande fästingar, även kända som hårda fästingar eller "brown ticks", som karaktäriseras av ett ovalt, platt och tillbakadraget bålform when i vila. De har en skivexpandering mun, som saknar de tydliga käkarna hos andra fästingar, och deras bett kan överföra patogener som orsakar sjukdomar såsom Q-feber och Ornitoticksfeber.
Konferenser, sammankomster eller formella möten, vars deltagare vanligtvis representerar något speciellt verksamhetsområde.
"En medicinsk förening eller sammanslutning av licensierade läkare som främjar etisk, professionell och utbildningsmässig excellens inom hälso- och sjukvården genom att dela kunskap, stödja forskning, främja evidensbaserad medicin och förespråka patientsäkerhet och välfärd."
Tombusvirus är ett släkte positiva, enkelsträngade RNA-virus som infekterar växter och orsakar olika former av skador på grödor världen över. Viruset är känt för sin resistens mot traditionella metoder för virusbekämpning och kan spridas via frön, jord och vatten.
Den grupp som har det juridiska ansvaret för att styra verksamheten inom en sjuk- och hälsovårdsorganisation eller -institution.
Tillstånd som kännetecknas av att fotvalvet sjunkit.
En inflammatorisk, kliande sjukdom i hud och slemhinnor som kan uppträda lokalt eller utbrett. Tillståndet kännetecknas av distinkta, lilafärgade, flata blämmor på företrädesvis bål och böjytor. Utslagen kan vara isolerade eller flyta samman till plack. Histologiskt ses en sågtandsmönstrad epidermal hyperplasi och vakuolförändringar i epidermis basalskikt, tillsammans med ett kraftigt inflammatoriskt infiltrat av huvudsakligen T-celler i överhuden.
Förvrängning eller missbildning av foten eller någon del av den till följd av olyckshändelse eller sjukdom efter födseln.
Ett tillstånd med en rad samhörande symtom och ledförändringar i fotens småtår och metatarsofalangealleder. Syndromet kan omfatta något eller samtliga följande yttringar: hammartå, klotå, dropptå, överlappande lilltå, exostos (bensporre), hyperostos (benförtjockning), liktornsbildning eller sammandragen tå.
Yrkesval, även kallat professionell kompetens eller yrkesmässig lämplighet, är en medicinsk term som refererar till en individ’s förmåga att utöva sitt yrke på ett säkert och effektivt sätt. Det inkluderar kognitiva förmågor såsom minne, uppmärksamhet, domedriverande förmåga, samt fysiska förmågor som rörelsekoordination, balans och styrka. Yrkesval kan påverkas av medicinska tillstånd, ålder, psykiska problem eller drog-/alkoholberoende, och en individ med nedsatt yrkesval kan vara i risk att skada sig själv eller andra under arbetet.
System för förhöjd eller sänkt status inom ett yrke eller förflyttning mellan yrkesområden.
Tillstånd där det förekommer vävnadsskada i undre epidermis tillsammans med inflammatoriska infiltrat i papillärhuden, vilket stör kontakten mellan epidermis och dermis. Lichen planus är prototypen för alla lichenliknande utslag.

Marfan syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som beror på förändringar (mutationer) i genern FBN1, som kodar för proteinet fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge struktur och styrka till olika vävnader i kroppen, särskilt bindväv, senor och hjärtat (aorta).

Sjukdomen påverkar ofta olika delar av kroppen, inklusive skelett, ögon, hud och hjärt-kärlsystemet. Några vanliga symtom innefattar långsträckt kroppsbyggnad, långa, smala lemmar, flexibel ryggrad, bröstkorgdeformationer, lågt blodtryck och ögonproblem som skelning eller glaskroppsförändringar. Vidare kan Marfan syndrom leda till komplikationer i hjärt-kärlsystemet, särskilt vidgad aorta och ökat risk för aortariss (en typ av hjärtklaffbristning).

Marfan syndrom är ärftligt och kan överföras från en förälder till barn genom autosomalt dominant nedärvningsmönster, vilket betyder att en kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen. Cirka 1 person i 5 000 är drabbad av Marfan syndrom.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Mikrofilamentproteiner är en typ av cytoskelettproteiner som bildar trådlika strukturer i celler. De är smala fibriller med en diameter på omkring 3-7 nanometer och är huvudsakligen uppbyggda av aktin, ett globulärt protein. Mikrofilamentproteiner spelar en viktig roll i celldelning, cellrörelser, celladhesion och cellmekanik. De kan också interagera med andra proteiner för att bilda komplexa strukturer som lamellipodier och filopodier.

Aortaanevrys är en medicinsk term som betyder en utbulning eller svaghet i den stora blodkärlen som löper från hjärtat, kallad aortan. Aortaanevrys kan vara livshotande eftersom det ökar risken för att aortan ska spricka (akut aortaruptur), vilket kan leda till inre blödning och chock. Symptomen på aortaanevrys kan variera, men de kan inkludera smärta i bröstet, ryggen eller magen, halsont, andnöd och svimningar. Faktorer som ökar risken för aortaanevrys innefattar hög ålder, högt blodtryck, rökning, förekomst av aneurysm i familjemedlemmar och vissa ärftliga sjukdomar som Marfan syndrom. Behandlingen kan bestå av mediciner för att kontrollera blodtrycket och kirurgi för att reparera eller ersätta den skadade aortan.

"Ectopia lentis" är en medicinsk term som betyder att lensen (ögats linse) inte befinner sig på rätt plats i ögat. Linserna sitter normalt bakom regnbågsbandet och hålls på plats av trådar som kallas zonulafibriller. Vid ectopia lentis är linserna förskjutna eller lutade, vilket kan orsaka synfel och andra komplikationer. Detta tillstånd kan vara medfött eller uppstå senare i livet till följd av olika sjukdomar eller skador.

A dissection aneurysm, även känt som en "dissekerande aortaaneurysm", är ett medicinskt tillstånd där det uppstår en skada på den inre layern av aortan (den stora blodkärlen som löper från hjärtat). Skadan orsakar en rättslägen splittring i väggen på aortan, vilket gör att blodet kan tränga in och skilja de yttre lagren ifrån varandra. Detta kan leda till att aortan sväller upp och bildar ett aneurysm (en utbuktning i kärlen).

Dissekerande aortaaneurysmer är allvarliga tillstånd som kräver omedelbar medicinsk behandling, ofta kirurgi. Om de inte behandlas kan de leda till livshotande komplikationer, såsom blodproppar eller inre blödningar. Faktorer som ökar risken för att utveckla en dissekering aneurysm inkluderar hög ålder, högt blodtryck, rökning och genetiska faktorer.

Loeys-Dietz Syndrome (LDS) er en ärftlig sjukdom som berör bindväv och blodkärl. Den orsakas av mutationer i generna TGFBR1 eller TGFBR2, vilka kodar för proteiner som spelar en viktig roll i signaltransduktionen av transforming growth factor β (TGF-β), ett protein som reglerar celldelning, celltillväxt och cell Differentiering.

LDS kännetecknas av olika symtom, däribland:

* Anomalier i huden, skelettet och ögonen (ofta associerade med syndromet Apert)
* Arterieanevrism och dissektion (förtida utvidgning och skada på blodkärl)
* Kardiovaskulära missbildningar, såsom mitralis- eller aortaklaffbrist
* Ökat risk för intracraniala blödningar (blödningar i hjärnan)
* Ökad känslighet för infektioner

LDS är en sällsynt sjukdom och berör ungefär 1 av 50 000 personer. Den kan vara svår att diagnostisera på grund av dess varierande symtom, men genetisk testing kan bekräfta diagnosen. Behandlingen inkluderar kirurgi för att reparera aneurysmer och dissektioner, samt medicinsk behandling för att kontrollera TGF-β-signaleringsvägen.

Mikrofibriller är en del av den extracellulära matrixen (ECM) i vävnader hos djur och människor. De är små, tunna fibriller med en diameter på cirka 10-12 nanometer och kan vara upp till ett few hundra nanometer långa. Mikrofibriller består av två huvudproteiner - kollagen typ VI och mikrofibrillärt associerat protein (MFAP) - som är hopvikta i en speciell struktur. De har en viktig roll i att ge stöd och integritet till vävnader, samt hjälper till att reglera celladhesion, migration och differentiering. Mikrofibriller kan också vara involverade i sjukdomar som fibros och cancer.

Patologisk utvidgning (pathological expansion) refererer til en abnorm forstørrelse eller øget pladstagelse av et virksomhet, struktur eller område i kroppen som følge av en sykdomsprosess. Dette kan skyldes mange forskjellige mekanismer, for eksempel cellulær proliferasjon, akkumulering av vaskulært vann eller andre flyttevare, eller infiltrering av fremmede substanser eller celler. Patologisk utvidgning kan observeres i mange forskjellige organismer og kan påvirke alle typer virksomheter, inkludert epiteliale, muskulære, og konnektive virksomheter. Den patologiske utvidningen kan føre til en rekke komplikasjoner, både lokalt og systemisk, og er ofte et teken på en underliggende sykdomsprosess som må behandles for å forebygge yderligere skade eller skader.

Aorta bråck (i bröstet) refererar till en medicinsk tillstånd där aortan, den största artär som förgrenar sig från hjärtat, utbuppar genom den muskulära väggen i det övre, bakre delen av bröstkorgen. Detta kallas även för en thorakal aorta aneurysm.

En aneurysm uppstår när en artärvägg blir svag och utbuppar, vilket kan leda till att den spricker eller börjar läcka. I fallet med en aorta aneurysm i bröstet kan det vara livshotande om den spricker eller läcker, eftersom det kan orsaka stor blödning in i bröstkorgen.

Symptomen på en aorta aneurysm i bröstet kan variera beroende på storleken och om det finns någon komplikation, såsom en läcka eller ett riss. Vissa personer med en liten aorta aneurysm kan inte ha några symptom alls, medan andra kan uppleva smärta i bröstet, ryggen eller sidan, hosta, andfåddhet eller svårigheter att svälja.

För att diagnostisera en aorta aneurysm i bröstet använder läkare vanligen avbildande undersökningsmetoder som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonansundersökning (MRI). Behandlingen kan bestå av mediciner för att sänka blodtrycket och hjärtats arbetsbelastning, samt kirurgi för att reparera eller ersätta den skadade aortaväggen.

Mitralklaffprolaps (MVP) är ett hjärtsjukdomstillstånd där mitralisklaffen, som är en klaff i hjärtat som kontrollerar blodflödet mellan kammare och lungpulsåder, har en nedsatt funktion på grund av att en eller båda klaffflikarna prolar (skjuter ut) ner i lägre delen av den vänstra hjärtkammaren. Detta kan orsaka olika symtom som palpitationer, bröstsmärtor och andnöd, men många drabbade har inga symptom alls. I vissa fall kan MVP leda till komplikationer som exempelvis mitralisklaffinsufficiens eller hjärtflimmer. Diagnosen ställs vanligtvis genom echokardiografi (ultraljud av hjärtat).

Människokromosompar 15 består av två kopior av kromosom 15, som är ett av de 23 par av homologa kromosomer i människans cellkärna. Varje kromosom innehåller tusentals gener som innehåller instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Kromosom 15 är en autosomal kromosom, vilket betyder att den inte är en könskromosom (X eller Y-kromosom).

Varje kopia av kromosom 15 är ungefär lika lång och har samma band av gener och andra strukturella element, men de kan ha små skillnader i deras genetiska sekvens. Dessa skillnader kan leda till individuella variationer i utseende, beteende och hälsostatus.

Anomalier eller abnormaliteter i kromosompar 15 kan orsaka olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av avvikelser i arvet av genetisk information från kromosompar 15. Dessa tillstånd kan leda till utvecklingsfördröjning, problem med muskeltonus, svårigheter med tal och språk, beteendeproblem och andra symtom.

Elastic connective tissue, också känt som elastisk vävnad, är en typ av bindväv som har en hög andel elastin, ett protein som ger vävnaden den förmågan att sträckas ut och sedan återta sin ursprungliga form. Denna typ av vävnad finns i kroppen på platser där flexibilitet och rörlighet är viktiga, till exempel i lungornas luftvägar, artärernas väggar, huden och ligamenten. Elastisk vävnad kan jämföras med en gummiband som sträcks ut när det utsätts för ett stretchande kraft men sedan snabbt återgår till sin ursprungliga längd när kraften tas bort.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

"Trattbröst" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormal utbuktning eller tillplattning av den främre delen av bröstet hos ett barn eller en vuxen. Detta tillstånd, även känt som pectus excavatum, uppstår vanligtvis under fostertiden och kan bli allt tydligare under tillväxtperioden.

I allmänhet orsakas trattbröst av en asymmetrisk utveckling av revbenen och bröstbenet, vilket får bröstkorgen att pressa inåt på det ena sidan eller båda sidorna av bröstet. Detta kan leda till andningssvårigheter, hjärtsvikt och andra komplikationer i vissa fall. Trattbröst behandlas ofta kirurgiskt, vanligtvis genom en procedure som kallas Nuss-proceduren eller med hjälp av en speciell tygskorst som trycker ut bukten. I mildare fall kan träning och fysisk terapi vara tillräckliga för att lindra symtomen.

Elastin är ett protein som förekommer i bindväv och hör till extracellulära matrisen. Det ger vävnader elasticitet, så att de kan sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form. Elastin är mycket slitstarkt och kan utsättas för upprepade mekaniska påfrestningar under en lång tid utan att märkbart förlora sin elasticitet.

I kroppen finns det stora mängder av elastin i bl a lungorna, artärernas väggar och huden. I lungorna möjliggör elastinen att alveolerna kan expandera under inandning och sedan snabbt återgå till sin ursprungliga form under utandning. I artärväggarna bidrar elastinen till att blodkärlen kan expandera och kontrahera under hjärtats slag, vilket hjälper till att reglera blodflödet genom kroppen. I huden ger elastin hudens flexibilitet och förmåga att återgå till sin ursprungliga form efter att den har sträckts ut.

Elastin är ett mycket stabilt protein som kan vara i kroppen i flera decennier, men med åldern kan mängden elastin minska och huden blir mindre elastisk, vilket kan leda till bildning av rynkor och andra tecken på åldrande.

"Kroppspulsåder" (koronarartärer) är de blodkärl som förser hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen. Det finns två huvudsakliga koronarartärer: den vänstra och den högra. Den vänstra koronarartären delar sig vanligtvis i en framgående gren, som förser blod till framsidan av vänster ventrikel (den kraftigaste pumpande kamrarna i hjärtat), och en bakre gren, som förser blod till baksidan av både höger och vänster ventrikel. Den högra koronarartären förser blod till höger ventrikel och delar sig ofta i två grenar: en som förser hjärtspetsen (apex) och en annan som förser det bakre delen av höger atrium.

Kroppspulsåder kan drabbas av åderförkalkning (ateroskleros), vilket kan leda till ischemisk hjärtsjukdom, såsom angina pectoris eller hjärtinfarkt.

Aortasjukdomar är medicinska tillstånd som drabbar aortan, den största artärien i kroppen. Det finns olika slag av aortasjukdomar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Aortadiskinesi eller aortainsufficiens: Detta är en tillstånd där aortaklaffen i hjärtat inte stänger korrekt, vilket orsakar baksidan av blodet att flöda tillbaka in i aortan.
2. Aortaaneurysm: Detta är en utbuktning eller förstoring av aortaväggen som kan vara farlig eftersom den kan spricka eller börja läcka. Aortaaneurysmen kan drabba olika delar av aortan, inklusive thoraxaortaaneurysm (i bröstkorgen) och abdominalaortaaneurysm (i buken).
3. Aortadissektion: Detta är en allvarlig tillstånd där ett lager av aortaväggen skadas, vilket orsakar blod att samlas mellan de två lagren och dela upp aortan i två kanaler. Aortadissektion kan vara livshotande eftersom det kan leda till allvarliga komplikationer som stroke, hjärtinfarkt eller organsvikt.
4. Ateroskleros: Detta är en progressiv sjukdom där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas i aortaväggarna och bildar plack. Ateroskleros kan orsaka smalning av aortan och öka risken för hjärt-kärlsjukdomar som stroke och hjärtinfarkt.

Behandlingen av aortasjukdomar beror på typen, svårighetsgraden och platsen i kroppen där sjukdomen finns. Behandling kan inkludera mediciner, livsstilsförändringar, operationer eller kombinationer av dessa.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Den medicinska definitieen av "Blodkärlsprotesimplantation" är när en konstgjord blodkärl (protes) implanteras eller placeras in i kroppen. Detta kan göras av olika anledningar, t.ex. för att ersätta ett naturligt blodkärl som är skadat, blockerat eller har försvagats. Protesen kan vara gjord av material som till exempel plast eller metall och finns i olika storlekar beroende på vilket område i kroppen den ska placeras.

Blodkärlsprotesimplantation utförs vanligen under en operation och kräver narkos. Efter operationen behöver patienten vanligen stanna på sjukhus för observation och rehabilitering. Det är viktigt att följa läkares instruktioner efter operationen för att undvika komplikationer som trombos, infektion eller andra allvarliga biverkningar.

Trikuspidalklaffprolaps är en medicinsk term som betecknar ett tillstånd där någon eller flera klaffar i trikuspidalventriklens klaff (en hjärtklaff) har förlorat sin normala form och funktion. Detta orsakas av ett felformat klaffblad som inte kan stänga korrekt när blod pumpar ut från hjärtats högra underkammare (höger ventrikel) till lungornas blodkärl.

I allmänhet är trikuspidalklaffprolaps ett asymptomatiskt tillstånd, men i vissa fall kan det orsaka problem som andnöd, trötthet, hjärtklappning och synbarligen oregelbunden hjärtrytm. Trikuspidalklaffprolaps kan vara en isolerad hjärtsjukdom eller förekomma tillsammans med andra strukturella hjärtfel, såsom mitralisklaffprolaps.

Det är viktigt att konsekvent övervaka och behandla tillståndet för att förebygga allvarliga komplikationer som endocardit (infektion i hjärtat) eller hjärtsvikt. Behandlingen kan omfatta mediciner, livsstilsändringar och i vissa fall kirurgi.

Aortaklaffinsufficiens (Aortic Valve Insufficiency) är ett tillstånd där aortaklaffen, som sitter mellan det övre kammaren (vänster ventrikel) och den stora kroppspulsådern (aortan), inte fungerar korrekt. Normalt sett sluter sig klaffen så att blodet flyttas i en riktning, från vänster ventrikel till aortan. Vid aortaklaffinsufficiens kan klaffen inte stänga tätt, vilket gör att blod flödar baklänges in i det övre kammaren när hjärtat slår. Detta kan leda till en ökad volym av blod i vänster ventrikel och därmed en ökad arbetskraft på hjärtat för att pumpa ut det extra blodet.

Aortaklaffinsufficiens kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, degenerativa förändringar i klaffen, infektioner, hjärtinfarkt eller andra sjukdomar som skadar strukturen på klaffen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta andfåddhet, trötthet, yrsel, bröstsmärta eller benödem. Behandlingen beror på svårighetsgraden av aortaklaffinsufficiens och kan innebära mediciner, operationer eller en kombination av båda.

"Brosta" är ett slanguttryck och har ingen medicinsk betydelse. Möjligen kan du ha förväxlat det med "bronkiell astma", som är en typ av astma orsakad av hyperreaktivitet i de små luftvägarna (bronkioler) i lungorna. Detta resulterar i andningssvårigheter när luftvägarna kontraheras och orsakar hosta, bröstsmärtor och andnöd.

Den korrekta medicinska termen för "brösta" som du sökte kanske är "bröstkorg", som i medicinska sammanhang refererar till den del av kroppen där hjärtat, lungorna och andra viktiga organ finns. Problemen med andning eller smärtor i bröstkorgen kan bero på en rad olika sjukdomar eller skador, som exempelvis lungsjukdomar, hjärtsjukdomar eller muskelsmärtor.

Jervell-Lange-Nielsen syndrom är ett sällsynt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av långvarig q-t-intervallförlängning och dövförlust. Detta syndrom orsakas vanligtvis av mutationer i genesen KCNQ1 eller KCNE1, vilka kodar för subenheter till en jonkanal som är viktig för hjärtats elektriska aktivitet.

Förutom q-t-intervallförlängning och dövförlust kan personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom också ha en ökad risk för allvarliga hjärtrytmrubbningar, såsom kammarflimmer eller torsades de pointes, särskilt under stress, fysisk ansträngning eller vid exponering för vissa läkemedel. Dessa komplikationer kan potentiellt leda till synkop och i värsta fall till plötslig död.

Det är viktigt att personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom får en korrekt diagnos och övervakning av sitt hjärtats elektriska aktivitet, vanligtvis genom EKG eller Holter-monitorering. Behandlingen kan innefatta användning av läkemedel som hjälper att reglera hjärtans elektrisk aktivitet och minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, samt undvikande av vissa läkemedel eller situationer som kan utlösa dessa komplikationer.

Argasidae är en familj inom underordningen Anoplura i ordningen fladdermuslöss (Phthiraptera). Argasidae kallas även för hårda fästingar på grund av deras tuffa exoskelett. Familjen består av cirka 170 arter och förekommer över hela världen, främst i varmare klimat. De lever som ektoparasiter på fåglar och däggdjur, inklusive människor.

Argasidae-arter är ofta specialiserade på att suga blod från specifika värddjur och kan överleva länge utan att äta. De har en unik metod för att slicka upp blod, där de skapar ett hudflöde genom att injicera saliv som innehåller blodtunnlarbildande ämnen. Detta gör det möjligt för dem att suga upp stora mängder blod under en kort tid.

Några exempel på Argasidae-arter är:

* Argas reflexus, som parasiterar på höns och andra fåglar
* Ornithodoros moubata, som förekommer i Afrika och kan överföra sjukdomen afrikansk sömnsjuka till människor
* Otobius megnini, som parasiterar på kor och kan orsaka hudirritationer och infektioner hos djuren.

Även om Argasidae-arter inte är lika vanliga som Ixodida-arter (hårda fästingar) i vardagen, kan de fortfarande vara en betydande hälsorisk för människor och djur, särskilt när de överför sjukdomar.

I medically focused conferences, principles generally refer to the fundamental guidelines or rules that underpin medical practice, research, and education. These principles can include evidence-based practices, ethical considerations, patient autonomy, informed consent, and professional conduct, among others. Conferences often feature presentations, discussions, and workshops that delve into these topics, with the aim of promoting knowledge exchange, fostering critical thinking, and encouraging continuous learning within the medical community. By adhering to and upholding these principles, healthcare professionals can strive to provide high-quality care, protect patient rights, and maintain their professional integrity.

Medicinskt sett kan "Läkarsällskap" (i engelska "Medical Society") definieras som en professionell organisation som samlar läkare och andra vårdpersonal inom samma område. Dessa sällskap är ofta inriktade på ett specifikt medicinskt specialområde, men kan också vara mer allmänt utformat.

Läkarsällskapen har ofta som syfte att främja kunskapsutbyte och forskning inom sitt område, stödja etisk praktik och professionell utveckling bland sina medlemmar samt påverka policy och lagstiftning relaterat till medicinen. Dessa sällskap kan också erbjuda möjligheter till fortsatta utbildningar, konferenser och publikationer inom sitt specialområde.

Exempel på välkända läkarsällskap är American Medical Association (AMA) och British Medical Association (BMA), som båda är allmänna medicinska sällskap för läkare i respektive land.

Tombusvirus är ett släkte av små, sfäriska RNA- virus som infekterar växter. Viruset innehåller en enda molekyl av positivt strängat enkelsträngat RNA (ssRNA) och tillhör gruppen III i Baltimoreklassificeringssystemet för virus. Tombusvirus har en diameter på cirka 30 nanometer och saknar hölje. Viruset sprids främst genom kontakt mellan växtöverflator och kan orsaka en rad symptom som nekros, chlorosis, mosaikmönster och stunting hos infekterade växter. Ett exempel på ett virus inom släktet tombusvirus är Tomato bushy stunt virus (TBSV).

'Styrelse' är ett begrepp som ofta används inom ramen för företag, organisationer och associationer. Det saknas dock en entydig och universell medicinsk definition av styrelse. I vissa kontexter kan 'styrelse' i medicinska sammanhang syfta på en grupp individer som har det övergripande ansvaret för att leda och styrja en vårdverksamhet, sjukvårdsorganisation eller ett forskningsinstitut.

I allmänhet kan styrelsen vara ansvarig för att fastställa strategier, policyer och riktlinjer, samt övervaka verksamheten och finanserna. Styrelsens medlemmar utses vanligtvis av ägarna eller medlemmarna i organisationen och kan inkludera både experter inom området och representanter för intressenter som patienter, anställda eller allmänheten.

Det är värt att notera att det kan finnas lokala variationer och olikheter i hur begreppet 'styrelse' används inom medicinska sammanhang, beroende på land, jurisdiktion och specifika kontext.

Medicinskt sett betyder "plattfot" att fotvalvet har förlorat sin normale naturliga böjning och är plattare än vanligt. Detta orsakas oftast av en sänkning eller avvikelse i den inre foten, känd som "pes planus". Plattfot kan vara medfött eller utvecklas under barndomen eller vuxenlivet, och kan leda till smärta, trötthet och skada i längre tid. Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker plattfot, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Lichen planus är en relativt vanlig hud- och slemhinnesjukdom som orsakas av ett överreagerande immunsystem. Det bildas små, flatiga, ofta intensivt röda eller purpurfärgade prickar eller blåsor på huden, särskilt på insidorna av armar och ben, handleder, lår, handleder och under brösten. Även naglar, munhåla och genitalier kan vara drabbade. Symptomen kan inkludera klåda, smärta eller sveda.

Sjukdomen kan vara akut och kortvarig eller kronisk och kan påverka enskilda områden eller vara mer utbredd. Den orsakas av okända faktorer, men det finns vissa kända utlösande faktorer som mediciner (t.ex. betablockerare, ACE-hämmare och goldpreparat), infektioner (t.ex. hepatit C) och stress.

Behandlingen av lichen planus beror på svårighetsgraden och omfattningen av sjukdomen. För lindring av symptomen kan rekommenderas emollienter, kortikosteroidkrämer eller tabletter, antihistaminer för klåda och smärta, och i vissa fall fotografisk behandling eller systemiska mediciner som t.ex. acitretin eller methotrexat.

'Fotmissbildningar, förvärvade' refererar till strukturella avvikelser eller defekter i foten som orsakas av ett skada eller en sjukdom som inträffar efter birth. Detta kan inkludera tåförkortning eller -längdförändringar, ledfrusna tår, benamputationer eller andra missbildningar som är resultatet av trauma, infektion, tumörer eller andra patologiska tillstånd.

Juxtapositioned toes, mallet toes och hammer toes är exempel på vanliga förvärvade fotmissbildningar som orsakas av felaktig belastning eller skada på muskler, senor eller led i foten över en längre tid. Dessa missbildningar kan vara smärtsamma och påverka funktionen i foten, vilket kan kräva behandling som innefattar ortoser, fysisk terapi eller kirurgi.

En hammartumör är en benign (godartad) tumör som utvecklas i kroppen’s federativa system, till exempel i lungorna, levern eller hjärtat. Ordet "hammartumör" kommer från det engelska ordet "hamartoma", som i sin tur härstammar från de grekiska orden "hamartia" (fel) och "-oma" (tumör). Hamartom är alltså en felaktig vävnadsväxt.

Hammartumörer består av välfungerande celler som har vuxit samman på ett sådant sätt att de bildar en massa eller tumör. Dessa celler är vanligtvis av samma typ som den omgivande vävnaden, men de är organiserade på ett annorlunda sätt än normalt. Hammartumörer tenderar att vara små och växa långsamt över tid.

I läkarvetenskapen använder man ofta termen "hamartom" för att beskriva en speciell typ av godartad hudtumör som kallas "skinntaggs hammartumör". Skinntaggs hammartumörer är vanliga och tenderar att vara små, runda vårtor som ofta förekommer på ansiktet, halsen eller överkroppen. De är oftast ofarliga men kan ibland bli irriterande eller kosmetiskt störande. I dessa fall kan en läkare avlägsna tumören genom ett litet kirurgiskt ingrepp.

'Yrkesval' eller 'occupational choice' är inom psykologi och kognitiv vetenskap den process där en individ väljer ett yrke att arbeta inom, baserat på deras intressen, färdigheter, värderingar, personlighet och andra relevanta faktorer. Det är en komplex beslutsprocess som involverar självreflektion, informationssökning, erfarenhetsinhämtning och socialt stöd. Yrkesvalet kan ha stor inverkan på en persons livslånga personliga och professionella utveckling.

I medicinska sammanhangen kan "karriärsträg" översättas till "karriärsteg" på svenska. Det refererar till olika nivåer eller positioner av professionell utveckling och framsteg inom en persons medicinsk karriär.

Exempel på karriärsteg inom medicinen kan vara:

1. Medically Trained Person (MTP): En individ som har genomgått grundläggande medicinsk utbildning, till exempel en läkarstuderande eller en sjuksköterska.
2. Junior Doctor/Resident: En nyutexaminerad läkare som är i en tjänstgöringsförordnad position för att få ytterligare erfarenhet och utbildning under handledning av mer erfarna läkare.
3. Specialist Doctor/Attending Physician: En läkare som har specialiserat sig inom en viss medicinsk gren och är nu certifierad för att arbeta självständigt och utföra avancerade procedurer.
4. Chief of Staff/Department Head: En högre position inom ett sjukhus eller en klinisk avdelning, ansvarig för administrationen, personal- och resurshantering samt patientvården.
5. Professor/Forskningsledare: En medicinsk forskare med hög akademisk status som leder forskningsprojekt och undervisar medicinstuderande på universitetsnivå.

Dessa är bara några exempel på karriärsteg inom medicinen, och det kan finnas ytterligare steg beroende på specifika länder, kulturella kontext och individuella ambitioner.

Liknoida utslag, även känt som lichenoid dermatit eller lichen planus-liknande utslag, är en hudreaktion som liknar den som ses vid en hudsjukdom kallad lichen planus. Detta kan orsakas av olika faktorer, inklusive läkemedel, sjukdomar eller exponering för kemikalier.

Likenoida utslag visar sig ofta som små, flatiga, purpurröda prickar eller papeler på huden, särskilt på armar, ben och rygg. De kan också vara klumpiga och skala. Ofta är de mycket pruritiska (kliande). I många fall kan de vara smärtsamma eller ömma.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om du anar att du har liknoida utslag, eftersom orsaken bör fastställas och behandlas korrekt. Behandlingen kan variera beroende på orsaken till utslagen, men kan inkludera kortikosteroider, antihistamin, fotoprotektion eller avbrytande av den orsakande substansen.

Besläktade sjukdomar: Loeys-Dietz syndrom, Beals syndrom, familjär aortadissektion, Weill-Marchesanis syndrom, homocystinuri ... Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin ... Marfans syndrom är ett resultat av en skada, eller mutation, på en gen i kromosompar 15, oftast betecknad FBN1. Den genen styr ... Hos personer med Marfans syndrom är vävnaden i lungorna försvagad och om en sådan person skulle röka skulle vävnaden förstöras ...
... ögonförändringar som har betydelse för att diagnosticera personer med Marfans syndrom.... ... När vi diagnosticerar Marfans syndrom måste vi ta hänsyn till hela spektret av typiska ögonförändringar, d.v.s. närsynthet, ... Min förhoppning är att jag har bidragit till att öka kännedomen om de olika ögonförändringarna som uppstår vid Marfans syndrom ... Förutom snedställda linser är de diagnostiska kriterierna för ögonförändringar vid Marfans syndrom (länk till mer info) inte så ...
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan ge symtom från olika organ i kroppen, främst från ögonen, ... Vad är Marfans syndrom?. Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan ge symtom från olika organ i kroppen, främst ... Marfans syndrom. Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan ge symtom från olika organ i kroppen, främst från ögonen ... Personer med Marfans syndrom har ökad risk för näthinneavlossning och en tendens att tidigt drabbas av grå starr eller grön ...
Marfans syndrom - orsak, symtom och behandling Marfans syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påve... ...
Marfans syndrom 2019-01-21 Multipel endokrin neoplasi (MEN) 2022-05-17 ...
Ehlers-Danlos syndrom IV, NF1, hypertoni, Marfans syndrom, aneurysm, moyamoya-sjuka. Malignitet ... Downs syndrom, Williams syndrom, neurofibromatos typ 1 (NF1), tuberös skleros ... Tillståndet är vanligare vid bl a Downs syndrom men ses även efter infektioner. ... Postvaricella-arteriopati, reumatoid systemsjukdom, inflammatorisk tarmsjukdom, celiaki, hemolytiskt uremiskt syndrom, primär ...
Vissa andra tillstånd som påverkar bindvävnaden, som till exempel Marfans syndrom eller Ehler-Danlos syndrom, kan påverka ...
... är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, intellektuell funktionsnedsättning, hörselnedsättning, speciella ... Det kan till exempel innebära överdriven tillväxt, som vid Marfans syndrom, eller kortväxthet, som vid skelettdysplasierna ... Forskning om mekanismerna som orsakar symtomen vid Myhres syndrom och andra liknande syndrom pågår med fokus på TGF-beta- ... Myhres syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, intellektuell funktionsnedsättning, hörselnedsättning, ...
... till exempel Beals syndrom, familjär aortadissektion, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom och vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom ... I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär ... Det finns flera sjukdomar och syndrom som liknar homocystinuri, ...
Aortakirurgi vid Marfans syndrom. Publicerat 2023-01-15. av marfan VASCERN ERN har publicerat en video på You Tube om ... Vi vill understryka vikten av att vara medlem då vi med gemensam kraft kan öka kunskap och vetskap om Marfans syndrom. Ju fler ... Under året släppte vi en animerad film för barn med Marfans syndrom, som bygger på samma berättelse som i boken Bakoumba. ... För människor med Marfans syndrom och andra liknande tillstånd, deras anhöriga och alla andra intresserade. ...
Om Marfans syndrom Svenska Marfanföreningen. 7637 Akut omhändertagande - MSB RIB. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven ...
Marfans syndrom. *Morquios syndrom. *multipelt fräknarsyndrom. *Benskörhet. I många fall är orsaken okänd. ...
Marfans syndrom och relaterade sjukdomar - VASCERN. Lyssna på Demenspodden! Alla kan bli sjuka eller skada sig. Det är viktigt ... Lemierres syndrom Ja, SLE (systemisk lupus erythematosus) och LED (vilket är en förkortning av lupus erythematosus disseminata ... BAKGRUND Lemierres syndrom (postangial sepsis) är en primär halsinfektion med allvarlig septisk sekundär spridning via trombos ...
Bindvävssjukdomar som Ehler-Danlos syndrom och Marfans syndrom. *Kort hälsena. ICD-10. *M20 Förvärvade deformiteter i fingrar ...
De så kallade långvuxenhetssyndromen Marfans. *och Klinefelters syndrom ger genomsnittligt drygt 10 cm respektive 7 cm extra ... Vid vissa syndrom, t.ex. Turners och Noonans syndrom är det vanligt med uppfödningssvårigheter under de första 1½ åren. ... Turners syndrom, cystisk fibros, celiaki eller inflammatorisk tarmsjukdom för att nämna några exempel. Även barn som far illa ...
... i det här fallet Marfans syndrom. Under tre dagar får och ett genetisk test, men det sker alltid i samråd med övriga kollegor. ... Kanner Syndrom Symptome Kanner Syndrom. Was Ist Frühkindlicher Autismus Woher Kommt Autismus Kanner 2017-09-17 Aspergers ... Hur känner man igen en psykopat? generell ångest, panikångest, social fobi, tvångstankar, autistiskt syndrom, aspergers syndrom ... Downs syndrom och Turners syndrom .. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret angriper den egna vävnaden ...
Marfans syndrom är relativt vanlig för att vara en monogen sjukdom (orsakad av en enskild gen) och förekommer hos cirka 1/5000- ...
bindvävssjukdomar såsom Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Turners syndrom, Sjögrens syndrom (en inflammatorisk autoimmun ... den potentiellt dödliga Stevens-Johnson syndrom eller toxisk epidermal nekrolys) ...
Marfans syndrom, vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom, Takayasus drabbas av aortaaneurysm och aortadissektion, till exempel rökare ... som en del av ett känt syndrom eller som en ärftlig sjukdom utan koppling till kända syndrom. I ca 20 procent av de familjära ...
Marfans syndrom *Om Marfans syndrom *Detta är Marfans syndrom. *Orsak och diagnostisering ... Det sistnämnda är ett syndrom som liknar marfan mycket och vår förening har idag även medlemmar med denna diagnos. ...
Marfans syndrom barn. *Postnord chef. *Skogsstyrelsen borås. N. Yrkesrelaterade kurser. N. Räntefri avbetalning! Registrera ...
Magsjuka Magsår Malaria Malignt melanom Marfans syndrom Matförgiftning Melasma Mellanblödningar Mensvärk Migrän Milier Missfall ... GAD (generaliserat ångestsyndrom) Gallsten Gasbesvär Getingstick Gikt Gilberts syndrom Glugg mellan tänderna Glutenintolerans ... syndrom Trauma Tredagarsfeber Triggerfinger Trång förhud Träningsvärk Tuberkulos Tuberös skleros Tumör Turners syndrom Tyfus ... Crohns sjukdom Cystisk fibros Demens Depression Diabetes Diafragmabråck Diarré Diskbråck Domningar Downs syndrom Dubbelhaka ...
Magsjuka Magsår Malaria Malignt melanom Marfans syndrom Matförgiftning Melasma Mellanblödningar Mensvärk Migrän Milier Missfall ... GAD (generaliserat ångestsyndrom) Gallsten Gasbesvär Getingstick Gikt Gilberts syndrom Glugg mellan tänderna Glutenintolerans ... syndrom Trauma Tredagarsfeber Triggerfinger Trång förhud Träningsvärk Tuberkulos Tuberös skleros Tumör Turners syndrom Tyfus ... Crohns sjukdom Cystisk fibros Demens Depression Diabetes Diafragmabråck Diarré Diskbråck Domningar Downs syndrom Dubbelhaka ...
En del symptom på LDS är samma som hos Marfans syndrom: aortan kan utvidgas, mitralklaffen kan läka, insjunken eller utåtbuktad ... Loeys-Dietz syndrom (LDS). Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.. Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i ...
22q11-deletionsyndromet och Marfans syndrom) och epilepsi (Reilly et al. 2014). Det är, mycket sannolikt, en benämning som ... och separat syndrom som hon benämnde PDA. Trots att PDA har dragit till sig en hel del klinisk uppmärksamhet i Storbritannien ... är mer sannolikt att vilket som helst av olika tidiga symptomatiska syndrom som ger upphov till neurokliniska utredningar ( ...
Jag är en stolt mardrömsmorsa med diagnoserna ADHD, HSP, Social specifik fobi och Marfans syndrom. Har en dotter skapad av mig ... Marfans syndrom) så ville de självklart hålla mig under bevakning, vilket innebar att jag inte fick åka hem och inte lämna ...
Syndrom som Marfans, Medfödda hjärtfel hos barn, 1177 Vårdguiden.. Frikostighet med remiss till specialistmottagning vid ... Vid misstanke om familjär Kawasakis syndrom; Klamydiainfektion; Familjär hyperkolesterolemi; Vaskuliter, SLE; ...
Syndrom relaterade - tex Marfans, Loey Ditz, Turners syndrom 2) Familjära TAAD - Icke syndrome relaterade - Familjär anhopning ... Marfans syndrom, vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom, Takayasus drabbas av aortaaneurysm och aortadissektion, till exempel rökare ... 2017-07-26 Aortaaneurysm & Kort bål Symptomkoll: Möjliga orsaker inkluderar Marfans syndrom. Kolla hela listan över möjliga ... ses i ca 20 % av fallen ! Större klinisk variation med varierande penetrans Ovanligt att hitta gener som ses vid kända syndrom ...
Missbildningar och medfödda bindvävssjukdomar (Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom). Omkring 50 000 personer av båda ...
"Det kan ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och diagnoser som Marfans syndrom, Larsens syndrom, ... Hos Ehlers-Danlos syndrom förekommer hjärtfel i form av mitralisklaffprolaps vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte ... Av de symptom som Socialstyrelsen räknar upp vid Ehlers-Danlos syndrom kan följande bero på en proteinintolerans och/eller ... Socialstyrelsen skriver om Ehlers-Danlos syndrom även att "Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, ...
Att bröstsmärtan ibland kan gå upp mot halsen och Hos personer med Marfans syndrom kan hjärtklaffarna i vänster hjärthalva, ...
Marfans syndrom *Margareta, regerande drottning av Danmark, Norge och Sverige *margarin *Maria Stuart ...
Marfans syndrom. *Neurofibromatos typ 2. *Osteochondritis dissecans. *Osteogenesis imperfecta. *OsteokondromRev. *Osteokondros ...
Marfans syndrom. *Hypertoni (snabbguide). *Hypovolemisk chock. *Interkostal myalgi. *Kostokondrit. *Lipödem. *Lymfödem. *Chock ...
Magsjuka Magsår Malaria Malignt melanom Marfans syndrom Matförgiftning Melasma Mellanblödningar Mensvärk Migrän Milier Missfall ... GAD (generaliserat ångestsyndrom) Gallsten Gasbesvär Getingstick Gikt Gilberts syndrom Glugg mellan tänderna Glutenintolerans ... syndrom Trauma Tredagarsfeber Triggerfinger Trång förhud Träningsvärk Tuberkulos Tuberös skleros Tumör Turners syndrom Tyfus ... Crohns sjukdom Cystisk fibros Demens Depression Diabetes Diafragmabråck Diarré Diskbråck Domningar Downs syndrom Dubbelhaka ...
Magsjuka Magsår Malaria Malignt melanom Marfans syndrom Matförgiftning Melasma Mellanblödningar Mensvärk Migrän Milier Missfall ... GAD (generaliserat ångestsyndrom) Gallsten Gasbesvär Getingstick Gikt Gilberts syndrom Glugg mellan tänderna Glutenintolerans ... syndrom Trauma Tredagarsfeber Triggerfinger Trång förhud Träningsvärk Tuberkulos Tuberös skleros Tumör Turners syndrom Tyfus ... Crohns sjukdom Cystisk fibros Demens Depression Diabetes Diafragmabråck Diarré Diskbråck Domningar Downs syndrom Dubbelhaka ...