Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of nemaline rods in the muscle fibers. These rods are abnormal protein accumulations that can affect the structure and function of the muscles. The condition can vary in severity, but it often causes muscle weakness and hypotonia (low muscle tone) from birth or early childhood.

The symptoms of nemaline myopathy may include:

* Delayed motor development, such as difficulty sitting up, crawling, or walking
* Weakness in the face, neck, and limbs
* Low muscle tone, leading to a "floppy" appearance
* Difficulty swallowing and feeding problems in infancy
* Respiratory difficulties due to weak chest muscles
* Scoliosis (curvature of the spine)
* Joint deformities (contractures)

Nemaline myopathy is caused by mutations in several different genes, including NEB, TPM2, TPM3, and ACTA1. These genes are involved in the formation and maintenance of muscle fibers. The condition is inherited in an autosomal recessive or autosomal dominant manner, depending on the specific gene mutation.

There is no cure for nemaline myopathy, and treatment is focused on managing symptoms and improving quality of life. This may include physical therapy, respiratory support, feeding assistance, and orthopedic interventions. The prognosis for individuals with nemaline myopathy varies widely, depending on the severity of the condition and the presence of any complications.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Andningsmuskulaturen, även kallad respirationsmuskulaturen, består av flera muskelgrupper som arbetar tillsammans för att hjälpa till att andas. De två viktigaste musklerna är diafragan och interkostalmusklerna.

Diafragman är en stor, platt muskel som skiljer bröstkorgen från bukhålan. När den kontraheras flyttas den nedåt, vilket ökar volymen i bröstkorgen och sänker trycket inne i lungorna, orsakande inandning av luft.

Interkostalmusklerna finns mellan varje revben och hjälper till att röra revbenen under andning. När de kontraheras under inandning flyttas revbenen uppåt och utåt, vilket ökar bröstkorgens volym och orsakar ytterligare luftintag i lungorna. Under utandning slappnar musklerna av och revbenen sänks nedåt och inåt, minskande bröstkorgens volym och pressande ut luften ur lungorna.

Andningsmuskulaturen kan också inkludera hals- och bukmuskler som hjälper till att andas under fysisk ansträngning eller vid sjukdom.

Medicinskt sägs muskelsammandragning, eller muskelspasmer, vara en kraftig, ofta smärtsam, sammandragning av en muskel som ofta är orsakad av överansträngning, skada, eller neurologiska tillstånd. Det kan också uppstå på grund av elektrolytbrist, särskilt magnesium- eller kalciumbrist. I vissa fall kan muskelsammandragningar vara ett tecken på allvarliga sjukdomar såsom ALS (amyotrofisk lateralskleros) eller multipel skleros.

"Glatt muskulatur" (smooth muscle) er en type av muskelvæv som kontrolleres involuntarily av det autonome nervesystemet og hormoner. Muskelcellerne i glat muskulatur er smallere og lengre enn de i skeletmuskulatur, og de mangler de tydelige tværstivningsstreifers som kan ses i skelet- og hjertemuskulatur. Glatt muskulatur finnes i blant annet indre organer som tarme, bronker, blodkar og livmoderen, samt i væv som huden og øynene. Den er ansvarlig for å kontrollere kontraksjoner i disse områdene, slik som at pumpe blod gjennom kroppen og at bevege maten gjennom tarmene.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

"Glatt muskulatur i kärl," även kallad "smooth muscle in vessels" på engelska, refererar till den typen av muskelvävnad som finns i de flesta typer av blodkärl, med undantag för kapillärerna. Denna typ av muskulatur består av långa, cylindriska celler som är arrangerade i en cirkulär och longitudinell mönster runt kärlets innerväggar.

Glatt muskulatur i kärl har förmågan att kontrahera och relaxera sig, vilket gör det möjligt för kärlen att expandera eller kontrahera i diameter. Denna förmåga regleras av autonoma nervsystemet och lokala faktorer som till exempel prostaglandiner, kolsyre och vasoaktiva substanser som angiotensin II och noradrenalin.

Glatt muskulatur i kärl spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och trycket i kroppen genom att påverka kärlets diameter och därmed resistansen mot blodflödet. Dysfunktion i glatt muskulatur i kärl har visats vara relaterad till flera sjukdomstillstånd, inklusive högt blodtryck, ateroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.

Muskelutveckling (engelska: muscular development) är ett samlingsbegrepp för de processer som leder till att skelettmusklerna ökar i storlek och styrka. Detta sker genom en kombination av träning, näringsintag och vila. Vid träning utsätts musklerna för mekanisk spänning, vilket ledde till att de skadas på mikroskopisk nivå. Som svar på denna skada aktiveras muskelcellernas cellkärnor för att syntetisera fler proteiner och öka i storlek, en process som kallas muskelhypertrofi. Samtidigt kan också antalet muskelceller (muskelkärnor) öka, ett tillstånd som kallas muskelhyperplasi.

Muskelutveckling är viktig för att uppnå och underhålla optimal fysisk prestation, hälsa och välbefinnande. Det kan också ha estetiska fördelar. För att maximera muskelutveckling rekommenderas regelbunden träning med progressivt ökad belastning, tillräcklig näring och vila.

Muskeltrötthet definieras som en subjektiv upplevelse av svaghet, utmattning eller trötthet i musklerna efter aktivitet eller till och med i vila. Det kan vara relaterat till olika medicinska tillstånd, såsom neurologiska sjukdomar, endokrina störningar, kardiovaskulära sjukdomar eller muskuloskeletala problem. Ibland kan muskeltrötthet också vara en biverkan till vissa läkemedel. Det är viktigt att undersöka orsaken till muskeltrötthet, eftersom behandlingen kan variera beroende på underliggande sjukdom eller tillstånd.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

Polymyositis är en autoimmun sjukdom som orsakar inflammation och skada i skelettmusklerna. Detta leder till svaghet, smärta och trötthet i musklerna. Polymyositis påverkar vanligtvis proximala muskler, det vill säga musklerna nära kroppens mittlinje, såsom axlarna och höfterna. Sjukdomen kan också påverka andningsmusklerna och lederna.

Polymyositis orsakas av en överdriven immunrespons där den egna kroppen attackerar muskelvävnaden. Den exakta orsaken till sjukdomen är inte fullständigt klarlagd, men det anses att både genetiska och miljömässiga faktorer kan spela in.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av klinisk undersökning, blodprover, elektromyografi (EMG) och muskelbiopsi. Behandlingen för polymyositis består ofta av immunosuppressiva läkemedel som hjälper till att kontrollera inflammationen och minska skadan på musklerna. Fysisk terapi kan också vara användbar för att underlätta muskelstyrkan och funktion.

Muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk term som betecknar inflammation eller iritation i en eller flera musklers vävnader. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma och vissa mediciner.

Vid muskelinflammation upplever personen ofta symtom som smärta, stelhet, svullnad och rodnad i den drabbade muskeln. Andra symtom kan inkludera trötthet, feber och minskad rörlighet. För att diagnostisera muskelinflammation kan läkare använda sig av olika metoder, såsom blodprover, magnetresonanstomografi (MRT) och muskelbiopsi.

Behandlingen av muskelinflammation beror på orsaken till tillståndet. I allmänhet kan antiinflammatoriska läkemedel, som icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) eller kortikosteroider, användas för att lindra smärta och inflammation. Om muskelinflammation orsakas av en infektion behandlas ofta själva infektionen med antibiotika eller antivirala läkemedel. I vissa fall kan fysisk terapi och vila också vara användbar för att lindra symtom och främja återhämtning.

Medicinskt kan 'Muskelfibrer, långsam sammandragning' definieras som typ I-fiber i skelettmuskulatur, som är specialiserade för ändlös, syreberoende, långsamt kontraktionsförlopp. De har rikligt med mitokondrier och myoglobin, vilket gör dem effektiva vid syretransporter och utmärkt uthållighet under submaximal ansträngning. Deras kontraktion är långsam men ändamålsenlig för posturer och lågintensiv aktivitet.

Medicinskt kan 'muskelfibrer, snabb sammanträngning' översättas till "fast twitch muscle fibers" på engelska. Detta refererar till en typ av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera (sammandragas) mycket snabbt och kraftfullt, men endast under en kort period av tid. Fast twitch muscle fibers delas vanligtvis upp i två grupper: Typ IIa och Typ IIb (eller IIx). Typ IIa-fibrerna har en något längre kontraktionsfördröjning än Typ IIb/IIx-fibrerna, men de är fortfarande mycket snabbare än typ I-fibrer, som kallas slow twitch muscle fibers och som är specialiserade för uthållighet istället för kraft. Fast twitch muscle fibers rekryteras vanligtvis först under kraftfulla kontraktioner eller när muskelns arbete varar under en kortare tid.

I medicinskan betyder "mellangärde" ofta ett stadium under sjukdomsprocessen eller läketiden, där patienten inte längre befinner sig i den akuta fasen men ännu inte heller är helt återställd. Under mellangårdet kan vissa symtom fortfarande vara närvarande, även om de har avtagit i styrka jämfört med under den akuta fasen. Detta stadium kallas också för subakut fas eller rekonvalescens. Under mellangårdet kan patienten behöva fortsatt vård och/eller rehabilitering för att återhämta sig fullt ut.

Muskelstyrka (eng. muscle strength) kan definieras som den kraft eller styrka som en muskel eller muskelgrupp är kapabel till att utöva vid kontraktion. Det mäts vanligen i newton (N) eller pound-force (lb force), och beror på flera faktorer, inklusive muskelns storlek, fibertyp, nervstimulans och träning. Muskelstyrka kan öka genom krafttraining och minska vid långvarig inaktivitet eller sjukdom.

Den quadriceps femoris muskulaturen är en grupp av fyra skelettmuskler i framsidan av lårets överarmsben (femur) som sträcker benet vid rörelser som sträckning av knäleden. Dessa muskler inkluderar rectus femoris, vastus lateralis, vastus medialis och vastus intermedius. Quadricepsmuskulaturen är viktig för att utföra aktiviteter såsom gående, stående upp och cykla.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

Dermatomyositis är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av inflammation i hud och skelettmuskulatur. Den drabbar ofta både musklerna nära eller under huden samt vissa delar av huden, särskilt ansiktet, övre extremiteter och baksidan av händer och fingrar.

Typiska tecken på dermatomyositis innefattar svaghet i proximala muskler (musklerna nära kroppens mitt), som kan göra det svårt för en person att stiga upp från en stol, klättra trappor eller utför andra vanliga aktiviteter. Andra tecken innefattar rödaktig eller lila upphöjning av huden (utslag) på kinder, nacke, överarmar och övre delen av ryggen, samt ibland också svullnad av fingrar.

Dermatomyositis kan även påverka andra organ i kroppen, såsom lungor, hjärta och tarmar. Den orsakas av en överaktiv immunförsvar som angriper kroppens egna vävnader och kan behandlas med läkemedel som dämpar det överaktiva immunsvaret.

'Hypokalemic periodic paralysis' (HYPP) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av ett defekt i jonkanalproteiner i muskelcellerna. Detta leder till oregelbundenheter i potassiumtransporten in och ut ur cellerna, vilket kan resultera i perioder av svaga eller förlamade muskler, särskilt efter kraftig fysisk aktivitet, stress, alkoholintag eller intag av mat rik på kolhydrater. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svaghet eller fullständig förlamning i armarna och benen, andnöd, yrsel, talsvårigheter och i värsta fall hjärt rytm störningar. Att intaga potassiumsupplément under ett anfall kan hjälpa att lindra symtomen. Denna tillståndet är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att debutera under barndomen eller tidiga tonåren.

Medicinskt kan muskeldenervering definieras som den process där nervimpulser skickas från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) till skelettmusklerna, vilket orsakar kontraktion och rörelse.

Denna process innebär följande steg:

1. Första steget är att neuronen i centrala nervsystemet skickar en elektrisk impuls (action potential) längs sitt axon till den del av neuronen som kallas synapsen.
2. I synapsen sker en kemisk signalöverföring från ett neurotransmittorsubstanser till receptorer på den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
3. När neurotransmittorbinds till receptorn aktiveras en elektrisk impuls i den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
4. Denna elektriska impuls färdas längs axonen på den efterföljande nervcellen och når slutligen en motorändplatta, som är en speciell struktur där nervcellen och muskelcellen möts.
5. Motorändplattan överför sedan elektriska impulser till muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion av muskeln och rörelse i kroppen.

Muskeldenervering är därför en nödvändig process för att vi ska kunna röra oss och utföra vardagliga aktiviteter som gå, prata och äta.

"Isometrisk sammandragning" är en typ av muskelaktivitet där muskeln kontraherar (sammantrycks) utan att det sker någon förändring i muskellängden eller i den synliga kroppsdelens position. Detta innebär att muskeln anstränger sig, men den förblir på samma längd och håller en given position istället för att orsaka rörelse. Isometriska övningar kan användas som en del av träning och rehabilitering för att stärka muskler och förbättra kroppens kontroll över sin muskelaktivitet.

Medicinsk definition: 'Strukturella, medfödda myopatier' är en benämning på en grupp genetiskt betingade muskelsjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar i musklerna från födseln eller tidig barndom. Dessa förändringar orsakar ofta en svaghet eller nedsatt funktion hos musklerna, och sjukdomarna kan vara mer eller mindre allvarliga beroende på vilket specifikt genetiskt fel som orsakar dem. Vissa strukturella, medfödda myopatier kan också förknippas med andra symptom, såsom skelettmissbildningar och kognitiva störningar. Exempel på strukturella, medfödda myopatier är congenitala muskeldystrofier, centronukleära myopatier och metaboliska myopatier.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och snabbt tröttnande i skelettmuskulaturen. Sjukdomen orsakas av att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna och leda till muskelsvaghet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera dubblering av synen, problem med att tugga, svälja och tala samt muskelsvaghet i armar och ben. Myasthenia gravis behandlas vanligen med mediciner som hjälper att förbättra nervimpulsöverföringen till musklerna, men i vissa fall kan kirurgi vara aktuell.

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) är en grupp sällsynta neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler orsakade av nedsatt nervimpulsöverföring till musklerna. CMS är present från födseln eller uppstår under barndomen, och skiljer sig från den mer vanliga myasthenia gravis som oftast utvecklas hos vuxna.

CMS orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i nervimpulsöverföringen vid neuromuskulära kontaktpunkterna, även kallade synapser. Dessa mutationer kan leda till en nedsatt funktion hos dessa proteiner och på så sätt störa den normala överföringen av nervimpulser till muskler.

Symptomen på CMS kan variera i allvarlighetsgrad och kan inkludera svaga muskler, speciellt i ansiktet, halsen och extremiteterna, lätt trötthet, dubbelseende (diplopi), slappa ögonlock (ptosis) och andningssvårigheter.

Det finns olika typer av CMS, beroende på vilket protein som är drabbat. Behandlingen för CMS kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner som ökar nervimpulsöverföringen till muskler, såsom acetylkolinesterashämmare (t.ex. pyridostigmin), eller behandlingar som riktar sig direkt mot det drabbade proteinet.

Glatt muskelceller, også kendt som glatte muskulaturceller, er en type muskelceller som kontrolleres involuntarily og har en vislende (ikoniske) udseende under mikroskopi. De består af en enkel cellekerne og et stort antal myofibriller, der er mindre organeller som hjælper med at generere muskelkontraktioner.

Glatte muskulaturceller findes i visse typer af væv i kroppen, herunder blodkarre, lunger, fordøjelsessystemet og reproduktive organer. De hjælper med at kontrollere en række fysiologiske processer, såsom blodtryksregulering, søvn, madoptagelse og reproduktion.

Contractions i glatte muskulaturceller reguleres af nervesignaler fra det autonome nervesystem og hormonelle signaler fra kroppen. De kan også kontrahere uafhængigt af nervesignaler, hvilket gør dem egnet til at kontrollere passive processer som blodcirkulation og fordøjelse.

Inklusionskroppsmyosit (IBM) är en sällsynt, kronisk inflammatorisk muskulär sjukdom som främst drabbar äldre vuxna och karaktäriseras av progressiv svaghet och atrofi i proximala muskelgrupper, vilket innebär att musklerna nära kroppens mitt delvis eller helt förlorar sin funktion. IBM är en undergrupp till idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM), även kända som autoimmuna muskelsjukdomar.

Den typiska histologiska funnen hos IBM-patienter är närvaron av inklusionskroppar, som är cytoplasmatiska inklusioner i muskelcellerna som består av aggregat av abnormt hopfoldade proteiner. Dessa proteinaggregat innehåller ofta missfaltade former av det proteinet TDP-43 (TAR DNA-bindande protein 43).

IBM kännetecknas också av en lokal inflammation i musklerna, med infiltration av CD8+ T-lymfocyter och macrofager. Trots denna inflammatoriska komponent är IBM-sjukdomen inte responsiv på behandling med immunosuppressiva läkemedel som används för andra typer av autoimmuna muskelsjukdomar, såsom dermatomyosit (DM) och polymyosit (PM).

Det finns två huvudtyper av IBM: den klassiska IBM (cIBM) och den sporadiska kognitiva IBM (sIBM), även känd som IBM associerad med frontotemporal neurodegeneration (FTD-IBM). cIBM är den vanligaste formen, och den drabbar främst äldre vuxna över 50 år. sIBM är en sällsyntare form av sjukdomen som associeras med frontotemporal neurodegeneration (FTD) och kännetecknas av tidigare påbörjad kognitiv nedgång och beteendestörningar.

Trots att IBM är en progressiv sjukdom finns det idag ingen kurativ behandling för denna sjukdom. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen, förbättra funktionen och förhindra komplikationer. Fysisk terapi och träning kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och rörlighet. Medicinsk behandling kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunmodulerande terapier eller antioxidanter för att minska inflammationen och skydda musklerna från skada.

'Oculomotor muscles' refererar till de extraoculära muskler som kontrollerar rörelserna hos ögat. Det finns sex stycken extraoculära muskler och tre av dem är oculomotoriska muskler:

1. Superior rectus: Denna muskel roterar ögat uppåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.
2. Medial rectus: Denna muskel drar ögat närmare midjlinjen när den kontraheras.
3. Inferior rectus: Denna muskel sänker och roterar ögat nedåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.

Dessa muskler får sin nervförsörjning från den tredje kranialnerven (oculomotornerven). Tillsammans med de andra extraoculära musklerna som kontrolleras av den fjärde och sjätte kranialnerven, är oculomotoriska muskler viktiga för att koordinera rörelserna hos båda ögonen så att vi kan uppfatta en enhetlig bild och ha klar seende.

'Nackmuskler' är ett samlingsbegrepp för de muskelgrupper som kontrollerar rörelserna i nacken och halsen. De viktigaste nackmusklerna inkluderar:

1. Trapezius: Den stora triangulära muskeln på baksidan av nacken och överarmarna som hjälper till att stabilisera skulderbladet, röra huvudet och lyfta axlarna.
2. Sternocleidomastoid: De två långsmala musklerna på var sida av halsen som roterar och böjer huvudet från sidan till sidan samt flexerar det framåt när man tittar ner.
3. Scalenii: Tre smala muskler på var sida av nacken och halsen som hjälper till att flexera, rotera och lateralt böja huvudet.
4. Longus colli och longus capitis: Små muskler längs framsidan av halsen som hjälper till att flexera huvudet framåt och stabilisera ryggraden.

Dessa muskler arbetar tillsammans för att möjliggöra komplexa rörelser i nacken och halsen, såsom att vända eller nicka huvudet, hala på axlarna och hålla kroppen upprätt.

Muskelhypotoni är ett medicinskt tillstånd där musklerna i kroppen har en sänkt tonus eller spänning. Detta innebär att musklerna känns slappa eller svagare än normalt, och det kan vara svårare att röra sig eller hålla kroppen upprätt.

Muskelhypotoni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska skador, genetiska störningar, sjukdomar som påverkar muskelfunktionen eller skador på musklerna själva. I vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Symptomen på muskelhypotoni kan variera beroende på graden av tillståndet och dess orsak. Vid milda former av muskelhypotoni kan personen ha några eller inga symptom alls, medan allvarligare fall kan leda till svårigheter att röra sig, sitta upp, stå eller gå. Andra symtom kan inkludera svaghet, trötthet, dålig koordination och balans, och i vissa fall andningssvårigheter.

Behandlingen av muskelhypotoni beror på dess orsak. I vissa fall kan fysioterapi hjälpa att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Andra behandlingsalternativ kan innefatta läkemedel, ortoser eller assistiva enheter som hjälper personen att röra sig och utföra vardagliga aktiviteter. I allvarliga fall kan livslång vård och rehabilitering behövas.

Andningsförlamning, även kallat respiratorisk muskulatur flaccid paralys, är ett medicinskt tillstånd där andningsmuskulaturen blir slapp (flaccid) och inte kan fungera korrekt. Detta kan leda till att patienten har svårigheter att andas och transportera syre till kroppen, vilket kan vara livshotande.

Orsaken till andningsförlamning kan variera, men det kan exempelvis bero på skador på ryggmärgen, neurologiska sjukdomar, förgiftning eller påverkan av vissa läkemedel. I vissa fall kan andningsförlamning behandlas med respiratorisk stöd, till exempel med en mask som hjälper patienten att andas, eller med mediciner som stödjer andningsmuskulaturen. I allvarliga fall kan patienten behöva intuberas och placeras på livsuppehållande behandling i en intensivvårdsavdelning.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

"Tvärstrimmig muskulatur", även känd som skelettmuskulatur, är en typ av muskelvävnad som är ansvarig för styrning och kontrollen över kroppens rörelser. Denna typ av muskulatur består av långa, cylindriska celler med många kärnor och tvärgående streck, eller striationer, som kan ses under mikroskopi. Tvärstrimmig muskulatur är ansluten till skelettet via senor och fäster vid ben, armar och andra rörliga delar av kroppen. När signalsubstanser från centrala nervsystemet aktiverar muskelcellerna kontraheras de och drar ihop sig, vilket orsakar rörelse i skelettet.

En muskelstyrkedynamometer är ett instrument som mäter kraften eller styrkan hos en muskel eller en grupp av muskler. Det består vanligtvis av en fast anslutning till en dynamometer, enhet för att mäta kraft, och en rörlig del som patienten eller undersökta kan trycka mot eller dra i.

Muskelstyrkedynamometrar används ofta inom klinisk praktik och forskning för att utvärdera muskulär funktion, styrka och rehabilitering efter skador eller sjukdomar som påverkar muskulaturen. De kan också användas för att mäta effekterna av träningsprogram och interventioner för att öka muskelstyrka och prestanda.

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofi (LGMD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i olika gener och leder till nedsatt funktion och degeneration av musklerna i bålen och skuldergördeln. Sjukdomen kännetecknas av svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i bäcken- och skuldergördelmuskler, vilket kan leda till försvagad rörelseförmåga och nedsatt lungfunktion. Symptomen varierar mellan de olika typerna av LGMD, men de flesta drabbade upplever en progressiv försämring av muskelfunktionen över tid. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk testning och neurologisk undersökning. Behandlingen är stödsjukvård och rehabilitering, eftersom det ännu saknas botemedel för LGMD.

Medicinskt sett betyder muskelspolar de två skilda slutarna eller ändarna av en muskel, som normaltemente består av en origo (muskelns fäste vid ett fast skelettparti) och en insertion (muskelns fäste vid ett rörligt skelettparti). När muskeln kontraherar orsakas rörelse genom att den ena änden dras mot den andra, vilket resulterar i en kortning av muskelavståndet mellan dessa två punkter.

I vissa fall kan termen "muskelspolar" också användas för att beskriva de två typerna av muskelfibrer som finns inne i en muskel, det vill säga de tjockare och kraftfullare typ I-fibrerna (röda muskelfibrer) och de tunnare och snabbare typ II-fibrerna (vita muskelfibrer). Dessa två typer av muskelfibrer har olika egenskaper och funktioner, men båda är viktiga för att muskeln ska kunna utföra sin funktion korrekt.

Muskelavslappning, eller engelska "muscle relaxation", är ett medicinskt tillstånd där musklerna slappnar av och blir mindre spända. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skador, sjukdomar, neurodegenerativa störningar, läkemedel eller psykiska tillstånd som stress och ångest.

I vissa fall kan muskelavslappning vara en önskad effekt av behandling, som i terapi där patienten aktivt tränar sin muskelrelaxation med hjälp av tekniker som andningsövningar och visualisering.

I allvarliga fall kan muskelavslappning leda till svårigheter att röra sig, svältkramper eller andningssvårigheter. I dessa fallen behandlas muskelavslappning ofta med läkemedel som muskelrelaxerande mediciner eller fysisk terapi för att hjälpa till att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan.

En neuromuskulär förbindelse är den plats där en nervcell (neuron) och en muskelcell (muskelvår) möts och kommunicerar med varandra. Denna förbindelse består av en motorända, som är utskottet på en nervcells yta, och en muskelplatta, som är en speciell struktur på en muskels cellmembran.

Motorändan och muskelplattan är separerade av en smal gap, kallad synapsen, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från motorändan och diffunderar över gapet för att binda till receptorer på muskelplattan. Detta orsakar en elektrokemisk respons som leder till kontraktion av muskeln.

Neuromuskulära förbindelser är viktiga för rörelsekoordination och kontroll, eftersom de möjliggör kommunikationen mellan nervsystemet och skelettmusklerna. Skador eller sjukdomar i neuromuskulära förbindelser kan leda till muskelsvaghet, kramper, spasticitet och andra rörelseproblem.

I medicsk sammanhang refererar "papillär muskulatur" till speciella muskelceller i hjärtat, mer specifikt i hjärtats kamrar (ventriklar). Dessa muskelceller är specialiserade för att hjälpa till att stänga av öppningarna mellan hjärtkamrarna när hjärtat kontraherar och pumpar ut blod.

Papillär muskulaturen består av små muskelfibrer som sitter fast i hjärtats kamrar och är fästa vid klaffarna (valvulerna) som leder till lungartärerna respektive kroppsartärerna. När hjärtat kontraherar drar papillär muskulaturen i klaffarna så att de inte öppnas upp och blod pressas ut genom artärerna istället för att backa in i hjärtkammaren igen.

Dessa muskelceller är viktiga för att säkerställa att blodet flyter i rätt riktning genom hjärtat och kroppen, och att det inte sker någon backflöde som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

Rabdomyolys är en medicinsk tillstånd där muskelvävnad bryts ned och läcker in i blodbanan. Detta orsakas oftast av skada på musklerna, som kan vara ett resultat av trauma, överansträngning, giftig exponering eller vissa sjukdomar.

När muskelvävnaden bryts ned frigörs muskelinnehåll, inklusive en protein vid namn myoglobin, som sedan kan färga urinen röd eller brun. Myoglobin kan också orsaka skada på njurarna och leda till njursvikt om det inte behandlas i tid. Andra symtom på rabdomyolys kan inkludera muskelvärk, svullnad, spasmer, urinsyre i blodet och förhöjda nivåer av kreatinfosfataskinas (CK), ett enzym som frigörs från skadade muskler.

Behandlingen av rabdomyolys kan innebära att behandla orsaken till muskelskadan, ge intravenös vätska för att hjälpa njurarna att arbeta effektivt och skydda dem från skada, och i vissa fall kan dialys krävas för att rena blodet från myoglobin.

'Myosin, tung kedja' (eller 'heavy chain' på engelska) är en del av myosinmolekylen, som är ett protein involverat i muskelkontraktioner. Myosin består av två tunga kedjor och fyra lätta kedjor. Tunga kedjorna har en molekylvikt på ungefär 200 kDa och innehåller en ATPas-aktivitet som är viktig för muskelkontraktionens mekanism. Den tunga kedjan består av huvuddomäner, en slank domän och en c-terminal del. Huvuddomänen innehåller aktiva platsen där ATP hydrolyseras och energin används för att flytta myosinhuvudet längs med aktinfilamentet under muskelkontraktion. Slank domän är rik på vätebindningar som gör att myosin kan bilda filamentstrukturer i muskelceller. C-terminalen är ansvarig för att koppla ihop tunga kedjor till varandra och bilda hela myosinmolekylen.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

"Distal myopathies" är en grupp sjukdomar som karaktäriseras av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i de muskler som befinner sig längst bort från kroppens mitt (distala muskler). Dessa sjukdomar beror på genetiska defekter som orsakar skada på proteiner som är viktiga för muskelns funktion och integritet.

Det finns olika typer av distala myopathier, beroende på vilket protein som är drabbat. Några exempel är:

* Nonaka distal myopathy (NDM), orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter gamma-sarcoglykan.
* Miyoshi distal myopathy (MMD), orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter dysferlin.
* Welander distal myopathy, orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter myotilin.

Distala myopathier tenderar att vara långsamt progredienta och kan leda till svårigheter med rörelser som går, står och använder händer. Diagnosen ställs vanligen genom klinisk undersökning, genetisk testning och muskelbiopsi. Behandlingen är stödjande och inriktad på att lindra symtomen och förbättra funktionen.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) är en autoimmun neuromuskulär störning som orsakas av antikroppar som stör signalöverföringen mellan nervceller och muskelceller. Detta leder till svaghet och trötthet i skelettmuskulatur, särskilt i benen och armar.

I LEMS kan antikropparna rikta sig mot voltagegated kalciumkanaler (VGCC) på presynaptiska terminaler av neuron som förmedlar impulser till muskelceller. Detta resulterar i en nedsatt frisättning av acetylkolin, en signalsubstans som behövs för att aktivera muskeln.

LEMS kan förekomma ensamt eller i kombination med cancer, särskilt småcellig lungcancer. Den kan också vara relaterad till andra autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av LEMS inkluderar behandling av underliggande sjukdom (om det finns en), symtomatisk behandling med läkemedel som ökar frisättningen av acetylkolin och immunmodulerande behandling för att reducera autoimmuna reaktioner.

'Hypokalemia' är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer potassium i blodet. Normalvärdet för potassium i blodet ligger vanligtvis mellan 3,5 och 5,0 millimol per liter (mmol/L). Hypokalemi definieras som en serumkoncentration av potassium under 3,5 mmol/L.

Låga potassienivåer kan orsaka en rad symtom, inklusive muskelsvaghet, kramper, hjärtrytmrubbningar och i allvarliga fall till och med hjärtstopp. Hypokalemia kan bero på olika orsaker, såsom diarré, kräkningar, missbruk av laxermedel, vissa sjukdomar som påverkar njurarna eller mag-tarmsystemet, vissa läkemedel och elektrolytbrist efter vattenförlust. Behandlingen av hypokalemi innebär ofta att kompensera för den elektrolytbrist som orsakat tillståndet, vanligtvis genom att ge potassiumpreparat per oral eller intravenöst beroende på allvarlighetsgraden.

Medicinskt sett är muskeldystrofi hos djur en grupp av genetiskt baserade sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur och funktion. Dessa sjukdomar resulterar i progressiv svaghet och degenerering av skelettmuskler, hjärtmuskler och ibland andra glatt muskler i kroppen.

Det finns många olika typer av muskeldystrofi hos djur, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna. Djursjukdomen är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
2. Myotona muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet myotoninproteinkinas, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna samt hjärtmuskulaturen. Även denna sjukdom är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
3. Fukoy-Type muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fukutin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna.
4. Congenitala muskeldystrofier: Detta är en grupp av muskeldystrofier som orsakas av mutationer i olika gener och som kännetecknas av svaghet och degenerering av skelettmusklerna från födseln.

Det finns många andra typer av muskeldystrofi, men de flesta är mycket sällsynta.

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

Myotonic dystrofi är en autosomal dominant genetisk muskulär sjukdom som kännetecknas av muskeltrötthet, stelhet och försvagning, myoklonier (muskelsjuddningar), kataryktiska ögonbryn (horisontellt uppåtvinklade ögonbryn) och andra systemiska symptom som kardiovaskulära, endokrina, neurologiska och ögonrelaterade problem. Det finns två typer av myotonic dystrofi: typ 1 (DM1) och typ 2 (DM2). DM1 orsakas vanligtvis av en expansion av CTG-repeater i DMPK-genen, medan DM2 orsakas av en expansion av CCTG-repeater i CNBP-genen. Sjukdomens allvarlighetsgrad och symtom kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma familj.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (striata muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De är långa, trådformade proteinstrukturer som sträcker sig parallellt med varandra längs med muskelcellen och bildar de så kallade sarcomer som är de grundläggande kontraktila enheterna i musklerna.

Myofibriller består av två huvudsakliga proteiner, aktin och miozin, som är arrangerade i repetitiva enheter som kallas sarkomerer. Varje sarkomere innehåller två typer av band, A-bandet och I-bandet, som är indelade av ett Z-band.

Aktinfilamenten ligger nära varandra i det ljusa I-bandet, medan miozinfilamenten överlappar aktinfilamenterna i det mörka A-bandet. När muskeln kontraheras förkortas sarkomern och aktinfilamenten glider över miozinfilamenten genom en process som kallas slirning.

Myofibriller är därför väsentliga komponenter i den mekanism som gör att musklerna kan kontrahera och generera kraft för rörelse och andra funktioner i kroppen.

"Bukmuskler" refererar till de muskler som sitter i bukhålan och hjälper till att forma och stödja buken. Det finns fyra par bukmuskler:

1. Rektus sheath och rectus abdominis: Den främre, platta muskeln som löper från bröstbenet ner till blygdbenet kallas rectus abdominis. Denna muskel är innesluten i en tjock, sklerotisk fascia (rectus sheath) som hjälper att skydda den och ge den stöd.
2. External oblique: Det yttre, triangulära bukmuskelskiktet som löper diagonalt ner från revbenen till blygdbenet kallas external oblique. Denna muskel hjälper till att flexa, rotera och sidoböja ryggraden.
3. Internal oblique: Det inre, triangulära bukmuskelskiktet som ligger under external oblique kallas internal oblique. Denna muskel löper i motsatt riktning jämfört med den yttre obliqua och hjälper till att flexa, rotera och sidoböja ryggraden.
4. Transversus abdominis: Det innersta, horisontella bukmuskelskiktet som ligger under internal oblique kallas transversus abdominis. Denna muskel hjälper till att komprimera (trycka samman) innehållet i buken och stödja ryggraden.

Sammanfattningsvis är bukmuskler de muskler som hjälper till att forma och stödja buken, flexa, rotera och sidoböja ryggraden samt komprimera innehållet i buken.

'Ansiktsmuskler' (eng. "facial muscles") är en grupp av muskel i ansiktet som kontrollerar individens mimika och uttryck. De är specialiserade för att ansluta till huden istället för ben, vilket gör det möjligt för oss att uttrycka känslor genom att röra pannan, ögonbrynen, ögonen, munnen och kinderna. Det finns totalt 43 muskler i ansiktet som alla kontrolleras av de underliga delarna av huvudets nervsystem.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, även känd som peroneal muskelatrofi, är en grupp av arvtagna neurologiska störningar som orsakas av skador på det perifera nervsystemet. Detta leder till svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i benen och i vissa fall även i armarna.

CMT är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av skador på myelinlager som omger nervcellernas utskott, kallade axoner, samt på axonerna själva. Detta leder till att nervimpulserna inte kan ledas korrekt, vilket orsakar muskelsvaghet och sensorisk förlorad känsla i extremiteterna.

CMT är en autosomalt dominant genetisk störning, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det finns flera olika gener som kan vara associerade med CMT, och sjukdomens symtom och svårighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är skadad.

CMT är en progressiv sjukdom, men den tenderar att utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan börja uppvisas under barndomen eller tidiga vuxenlivet och kan inkludera:

* Förlust av muskelstyrka i fot- och vristmuskler, vilket kan leda till att fötterna pekar nedåt (pes cavus) eller att personen går på tåspetsarna.
* Atrofi (förtvining) av musklerna i underbenen och i vissa fall även i överarmarna.
* Sensorisk förlorad känsla i händer och fötter.
* Svårigheter med balans och koordination.
* Krampanelekser (fasciculationer) i benen och armarna.

Det finns inget botemedel för CMT, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra kvaliteten på livet. Behandling kan inkludera fysioterapi, ortopedisk skoingjning, användande av assistiva enheter och mediciner för smärta och spasticitet.

Muskelceller, også kendt som muskelfibre, er de specialiserede celler i vores krop, der har evnen til at undergå kontraktion og dermed frembringe bevægelser eller skabe tryk. Der findes tre typer af muskelceller:

1. Skeletmuskelceller (striated voluntary muscle fibers): Disse celler er de mest almindelige muskelceller i kroppen og er ansvarlige for de bevægelser, vi selv kan kontrollere, som f.eks. at bevæge arme eller ben. De består af mange parallelle myofibriller, der giver dem deres karakteristiske stribede udseende (striated).

2. Hjertemuskulaturceller (cardiac muscle fibers): Disse celler findes kun i hjertet og er ansvarlige for dets sammentrækninger, der pumper blod rundt i kroppen. De ligner skeletmuskelcellerne med hensyn til deres stribede udseende, men de er mindre og har én centrale kerne mod skeletmuskelcellernes mange kerner.

3. Smooth muscle cells (involuntary muscle fibers): Disse celler findes i viscerale organer som f.eks. blodkar, lunger, tyndtarm og urinblære. De er involveret i processer som peristaltik (bevægelser i tarmen) og regulering af blodgennemstrømningen gennem organerne. Smooth muscle cells har ikke de karakteristiske striber, der findes hos skelet- og hjertemuskulaturceller.

I alle tre typer af muskelceller findes proteiner som aktin og myosin, der under normale forhold er uopløste i cytoplasmaet. Under stimuli som nervesignaler eller hormoner dannes der krydsbindinger mellem aktin- og myosinmolekylerne, hvilket resulterer i kontraktion af muskelcellen.

'Kolinerga receptorer' är en grupp av receptorproteiner som aktiveras av signalsubstanser som acetylkolin och andra kolinerga neurotransmittorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom hjärt- och muskelfunktion, samt kognitiva funktioner som minne och uppväckning.

Det finns två huvudtyper av kolinerga receptorer: nicotiniska receptorer (nAChR) och muskariniska receptorer (mAChR). Nicotiniska receptorer är jonkanaler som öppnas när de aktiveras, vilket leder till inflöde av natrium- och kaliumjoner och excitering av den cell som receptorn finns på. Muskariniska receptorer är G-proteinkopplade receptorer som aktiverar olika intracellulära signaltransduktionsvägar när de aktiveras.

Kolinerga receptorer kan vara postsinaptiska, presynaptiska eller autoreceptorer. Postsynaptiska receptorer finns på den cell som neurotransmittorn verkar på och orsakar en exciterande eller inhibiterande effekt beroende på receptortyp. Presynaptiska receptorer finns på den neuron som skickar signalsubstansen och kan modulera frisättningen av neurotransmittor. Autoreceptorer är receptorer som finns på samma neuron som signalsubstansen verkar på och kan reglera själva releasen av signalsubstanser.

Felet i kolinerga receptorfunktion har kopplats till olika sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, samt psykiatriska störningar som schizofreni.

Monokrotofos är ett organofosforhaltigt insecticid och akaricid, som är mycket giftigt för människor och djur. Det används för att kontrollera en rad olika skadedjursarter, framförallt insekter och spindlar, på grödor såsom grönsaker, frukt, sockerrör och te. Monokrotofos är ett starkt nervgift som verkar genom att störa den normala funktionen hos enzymet acetylkolinesteras i nervsystemet.

Sjukdomar orsakade av monokrotofos kan variera från milda till allvarliga, beroende på dosen och exponeringstiden. Symptomen på akut förgiftning inkluderar svettningar, träns, brynstad, muskelkramper, kramp i andningsmuskler, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré och i värsta fall dödsfall. Kronisk exponering kan orsaka neurologiska skador som minnesförlust, koncentrationssvårigheter, rastlöshet, sömnsvårigheter och i vissa fall cancer.

Det är mycket viktigt att hantera monokrotofos med försiktighet och följa alla säkerhetsföreskrifter och regler för att minimera risken för exponering. Om du tror att du har blivit exponerad för monokrotofos, sök omedelbart medicinsk hjälp.

Medicinskt sett är massetermuskeln (i engelska, masseter muscle) en muskel i kindrädet hos människor och andra däggdjur. Den är en av de fyra käkmusklerna som kontrollerar rörelserna hos underkäken. Massetermuskeln har sitt ursprung från två huvudsakliga delar: den zygomatiska arken (en benstruktur i kindbenet) och den temporala fossan (en fördjupning på tinningbenet). Dessa muskelfibrer fäster sedan vid den nedre, främre delen av underkäken.

Massetermuskeln har två huvudsakliga funktioner: den hjälper till att lyfta upp underkäken så att överkäken och underkäken stängs (mandibular closure), samt den drar också underkäken bakåt och sidledes (mandibular elevation and lateral movement). Dessa rörelser är viktiga för aktiviteter som käkar, tugga och prata.

Glykogenupplagringssjukdom typ II, även känd som Pompe sjukdom, är en ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i ett enzym som heter alpha-1,4-glukosidashydrolas (GAA). Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen och metabolismen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i kroppen.

När GAA-enzymet inte fungerar korrekt kan glykogen ansamlas i olika celler, särskilt i muskelceller och leverceller. Denna ansamling av glykogen kan orsaka skada på cellerna och leda till en rad symtom som kan variera från milda till allvarliga.

Typ II Glykogenupplagringssjukdom kännetecknas ofta av svaga muskler, trötthet, andningssvårigheter och hjärtproblem. Symptomen kan variera mycket mellan olika individer, beroende på hur allvarlig defekten i GAA-enzymet är. I allvarliga fall kan symtomen vara livshotande och kräva intensiv medicinsk behandling.

Kreatinkinas (CK) är ett enzym som finns naturligt i kroppen och spelar en viktig roll vid energiproduktionen inom celler, särskilt i muskel- och hjärtceller. Det förekommer också i lever, hjärna och andra vävnader i mindre utsträckning.

CK delas upp i tre huvudtyper beroende på var de främst finns:

1. CK-MM (muskeltyp): Denna typ är vanligast och återfinns i skelettmuskulatur, hjärta och andra muskler.
2. CK-MB (hjärtmuskeltyp): Denna typ återfinns främst i hjärtmusklerna. Nivåerna av CK-MB kan öka vid skador på hjärtat, till exempel vid en hjärtattack.
3. CK-BB (hjärn- och nervtyp): Denna typ återfinns främst i hjärnan och nerver. Nivåerna av CK-BB kan öka vid skador på hjärnan, till exempel vid stroke eller en allvarlig skalltrauma.

En ökning av totalt CK eller specifika typer av CK kan vara ett tecken på olika medicinska tillstånd och sjukdomar, inklusive muskelskador, hjärtsjukdomar och neurologiska störningar.

Tuggmuskler, även kända som ka muscles (masseter muscle) och temporalis muscle, är en typ av skelettmuskler i ansiktet som används när man tuggar mat. De hjälper också till att öppna och stänga munnen. Tuggmusklerna är de starkaste musklerna i ansiktet och sitter på varsin sida av ansiktet, längst bak i kindbenen.

'Myotonia' är ett medicinskt tillstånd där musklerna har svårigheter att slappna av efter kontraktion. Detta leder till en fördröjd relaxering av musklerna, vilket kan resultera i en kramliknande känsla eller stelhet i musklerna efter ansträngning eller rörelse. Myotonia kan vara ett tecken på olika neuromuskulära sjukdomar, till exempel myotonisk dystrofi och myotoni congenita. Det finns två typer av myotonia: aktiv myotonia och pasiv myotonia. Aktiv myotonia inträffar när en muskel som är i kontraktion har svårigheter att slappna av, medan pasiv myotonia uppstår när en redan slapp muskel dras samman och sedan har svårigheter att släppa.

Interkostalmuskler är en typ av skelettmuskler som breder ut sig över revbenen (costae) och förbinder dem med varandra. De finns i två skikt: det yttre och det inre interkostalmuskelskiktet. Dessa muskler hjälper till att stabilisera och röra bröstkorgen, vilket är viktigt vid andning och hostning.

Det yttre interkostalmuskelskiktet består av muskler som löper diagonalt nedåt och bakåt från ett revben till nästa, under det överliggande revbenets utskjutande del (processus costalis). Dessa muskler hjälper till att dra revbenen närmare varandra och komprimerar bröstkorgen.

Det inre interkostalmuskelskiktet består av muskler som löper diagonalt nedåt och framåt från ett revben till nästa, ovanför det underliggande revbenets utskjutande del. Dessa muskler hjälper till att lyfta revbenen och öka bröstkorgens volym under inandning.

Interkostalmusklerna kan bli smärtsamma eller skadade på grund av olika orsaker, såsom överansträngning, trauman eller sjukdomar som till exempel interkostalneuralgi.

"Familjärt periodiskt paralys (FPP) är en grupp med arvtagna neurologiska sjukdomar som kännetecknas av återkommande episoder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys). Olika former av FPP orsakas av genetiska defekter som påverkar jonkanaler i nervcellerna.

Symptomen på FPP kan variera beroende på typen, men de flesta former orsakar episoder av muskelsvaghet eller låsning som kan vara från några timmar till flera dagar. Vissa typer av FPP kan också orsaka andningssvårigheter under ett anfall. Mellananfallen är individen vanligtvis symptomfri, men vissa former av FPP kan leda till progressiv muskelsvaghet över tid.

FPP behandlas ofta genom att undvika utlösande faktorer och med läkemedel som hjälper till att lindra symtomen under ett anfall. I vissa fall kan preventiva behandlingar vara aktuella för att förebygga nya anfall."

Biomechanics is the application of mechanical principles to living organisms, and biomechanical phenomena refer to the observable events or characteristics that result from the interaction of biological structures and mechanical forces. These phenomena can occur at various levels of organization within the body, including the molecular, cellular, tissue, and whole-body levels.

Examples of biomechanical phenomena include:

1. The way that muscles and tendons work together to generate force and movement in joints.
2. The mechanical properties of bones, such as their strength, stiffness, and toughness, which allow them to withstand loads and stresses.
3. The fluid dynamics of blood flow through the cardiovascular system, including the effects of pressure, resistance, and viscosity on circulation.
4. The mechanics of respiration, including the movement of the diaphragm and chest wall during breathing.
5. The biomechanics of locomotion, such as the gait cycle in walking or running, and the forces that act on the body during these activities.

Understanding biomechanical phenomena is essential for understanding how the human body functions and for developing effective strategies for preventing and treating injuries and diseases.

Postpoliosyndrom (PPS) är en benämning på en grupp symtom som kan uppstå hos personer som överlevt polio. Symptomen kan inkludera allt ifrån muskelsvaghet, muskel- och ledsmärtor, trötthet, sväljningssvårigheter, andnöd och förändringar i stämma. Dessa symtom kan variera i allvarlighet och påverka olika delar av kroppen. Det är viktigt att notera att inte alla personer som hade polio kommer att utveckla PPS.

För att få en diagnos av PPS behöver individen ha en dokumenterad historia av polioinfektion och nya, progressiva symtom som inte kan förklaras av någon annan medicinsk orsak. Diagnosen ställs ofta efter en kombination av klinisk undersökning, medicinsk historia och ibland kompletterande tester såsom elektromyografi (EMG) eller nerveledningsstudier (NCS).

Vården för PPS fokuserar vanligtvis på att lindra symtomen och kan innefatta insatser som fysioterapi, smärtlindring, andningsterapi och anpassningar i vardagslivet. Det finns inget botemedel för PPS, men en tidig diagnos och behandling kan hjälpa att förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Inandningskapacitet (total lung capacity, TLC) är ett mått på den totala volymen av luft som kan inandas i lungorna efter att ha utandat så mycket som möjligt. Detta innefattar fyra olika komponenter:

1. ERV (expiratory reserve volume): Den extra luft som kan andas ut över det vanliga utandningsvolymen.
2. IRV (inspiratory reserve volume): Den extra luft som kan andas in över det vanliga inandningsvolymen.
3. FRC (functional residual capacity): Den luft som återstår i lungorna efter ett normalt utandning.
4. VC (vital capacity): Den totala volymen av luft som kan andas in och ut under maximal ansträngning, vilket motsvarar ERV + IRV.

TLC är alltså summan av FRC, IRV och ERV: TLC = FRC + IRV + ERV. Normalvärden för TLC varierar beroende på ålder, kön och kroppsstorlek, men ligger ungefär mellan 4-6 liter för en genomsnittlig vuxen.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

Ett motorneuron är ett neuron i centrala nervsystemet (CNS) som har till uppgift att kontrollera muskelaktiviteten och kroppens rörelser. Motorneuroner har sin cellkropp (soma) belägen i hjärnan eller ryggmärgen, och de skickar ut efferenta nervimpulser via sina axoner till musklerna eller andra effektororgan.

Det finns två huvudtyper av motorneuron:

1. Övre motorneuroner (upper motor neurons, UMNs): Dessa är belägna i hjärnbarken och skickar signaler via sina axoner till lägre motorneuroner i ryggmärgen. Skador på övre motorneuroner kan leda till spasticitet, hyperreflexi och svårigheter att initiera rörelser.

2. Lägre motorneuroner (lower motor neurons, LMNs): Dessa är belägna i ryggmärgen och skickar signaler direkt till musklerna via sina axoner. Skador på lägre motorneuroner kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förlust av reflexer.

Motorneurons funktion är att koordinera rörelser genom att aktivera eller inhibera muskelaktiviteten i olika grupper av muskler. De spelar därför en viktig roll i alla aspekter av kroppens rörelseförmåga, från finmotorik till grossmotorik.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

En motorneuronsjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller (motorneuron) i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar våra muskler. Dessa nervceller svarar för att skicka signaler från hjärnan till musklerna för att initiera rörelse. När dessa nervceller skadas eller slits sönder, kan det leda till svaghet, spasticitet, stelhet och atrofi av muskler. Exempel på motorneuronsjukdomar innefattar amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi (PMA) och spinal muskelatrofi (SMA).

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

"Sarkomere" er en del av muskelcellens struktur og funksjon. Det er en del av slemmuskelenes kontraktile enhet, som strekker seg fra Z-linjen til neste Z-linje i slemmuskelen. Sarkomeren inneholder de to proteinkompleksene aktin og myosin, som glir over hverandre under muskelkontraksjonen. Disse proteinkompleksene er organiserte i tyndfilamenter (aktin) og tette filamenter (myosin). Under kontraksjonen binder myosinhodet til aktinet og drar det over, noe som fører til at muskelen strekker seg sammen.

Satellitceller i skelettmuskulaturen är små, platta celler som ligger under den basala membranen och nära myofibrerna i skelettmuskelvävnad. De är stammceller som kan differentieras till muskelceller och spela en viktig roll vid muskelreparation och regeneration efter skada eller sjukdom. Satellitceller kan aktiveras av olika signalsubstanser, till exempel när muskeln utsätts för mekanisk skada eller inflammatoriska mediereaktioner. När satellitcellen är aktiverad delar den sig och en del av dessa celler differencieras till muskelceller och fuserar med de existerande muskelcellerna, medan andra delar sig och blir nya satellitceller som kan användas i framtida regeneration.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:

1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.

For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.

Förlamning (paralys) är ett medicinskt tillstånd där muskelaktiviteten eller rörelseförmågan i en kroppsdel eller kroppsdelar är påverkad eller saknas, ofta orsakat av skada på nervsystemet. Det kan bero på en skada på hjärnan, ryggmärgen eller nerverna som förhindrar kommunikationen mellan hjärnan och musklerna. Förlamningar kan vara tillfälliga eller permanenta och kan variera i svårighetsgrad från lindrig svaghet till total oförmåga att röra en kroppsdel.

'Myoblast' är en typ av cell som har förmågan att differensiera och bli en del av skelettmuskulaturen. De utvecklas från stamceller i embryonalstadiet och fortsätter att finnas i vuxna muskler, där de kan bidra till muskelväxt och reparation av skador. När myoblastceller differentierar bildas flera celler som kallas myocyter, vilka slutligen blir långa och trådformiga muskelfibrer genom en process som kallas fusion. Dessa muskelfibrer är de funktionella enheterna i skelettmuskulaturen och arbetar tillsammans för att orsaka kontraktion och rörelse.

Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en mutation i en gen som kontrollerar jontransporten i muskelceller. Detta leder till oregelbundenheter i muskelns elektriska potential, vilket kan resultera i perioder av stelhet och svaghet eller fullständig muskellåsning (paralys).

Vid HYPP kan patienten uppleva symtom som börjar i barndomen eller tidiga vuxenlivet. De flesta symptom uppstår efter fysiskt ansträngande, stress, kylig väderlek, intag av stora mängder potassiumhaltiga livsmedel eller under sjukdomstillstånd som sänker patientens magnesiumnivåer.

Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat:

* Stelhet i armar, ben eller ansikte
* Muskelvärk eller spasmer
* Svaghet eller oförmåga att röra sig
* Andningssvårigheter (i allvarliga fall)

I samband med en hyperkalemisk episod kan patienten uppleva höjda nivåer av potassium i blodet (hyperkalemi), vilket kan leda till hjärtrytmrubbningar. Dessa episoder kan variera från ett par gånger per år till flera gånger per vecka och kan behandlas med läkemedel som sänker potassiumnivåerna i blodet, till exempel insulin, glukos och kalcium.

Det är viktigt att patienten med HYPP undviker livsmedel och läkemedel som innehåller höga halter av potassium och att de följer en hälsosam livsstil med regelbunden motion, god nattsömn och stressreduktion.

Elektrostimulering (ES) är en medicinsk behandlingsmetod där man använder elektriska impulser för att stimulera nervceller och muskelceller. Behandlingen innebär vanligtvis att man fäster elektroder på huden över den muskel eller det område som ska behandlas. Därefter skickas små elektriska impulser genom elektroderna, vilket orsakar en kontraktion i de stimulerade muskelfibrerna.

ES används inom flera olika medicinska områden, till exempel:

1. Smärtlindring: Elektriska impulser kan hämma smärtnervernas signalering till hjärnan och på så sätt minska smärtan.
2. Muskelstyrka och funktion: ES används för att hjälpa patienter med muskelsvaghet eller muskellåsning, ofta orsakad av skada, sjukdom eller operation, att återfå muskelstyrka och rörelseförmåga.
3. Rehabilitering efter stroke: ES kan användas för att stimulera nerver och muskler i armarna och benen hos patienter som drabbats av stroke, vilket kan hjälpa till att förbättra rörelseförmågan och funktionen.
4. Kontinens: ES används för att behandla inkontinens genom att stärka musklerna i urinblåsan och/eller anus.
5. Vätskeansamlingar: Elektrostimulering kan användas för att behandla vätskeansamlingar, som exempelvis edema, genom att stimulera lymfkärlens kontraktion och avflöde.
6. Smärta efter operationer: ES kan användas för att lindra smärtan efter operationer och under läketiden.

Det är viktigt att notera att elektrostimulering bör utföras under medicinsk övervakning och att patienten ska informeras om möjliga risker och biverkningar.

'Vridmoment' är ett begrepp inom fysiken och används sällan inom medicinen. Det kan dock i vissa fall användas för att beskriva en kraft som verkar på en struktur och orsakar en rotationsrörelse eller en twisting-rörelse. Ett exempel på detta är när en benfraktur orsakar ett vridmoment på den underliggande muskulaturen eller kring en led, vilket kan leda till skada på musklerna eller ledbanden.

Emellertid är det inte vanligt att använda termen 'vridmoment' inom medicinen och det finns inget etablerat medicinskt definition av detta begrepp.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle contractions (delayed relaxation) after voluntary muscle contraction or after being stretched. This is also known as myotonia. The term "myotonic" comes from the Greek words "mys," meaning muscle, and "tonos," meaning tone or tension.

There are several types of myotonic disorders, with the two most common being myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2), also known as proximal myotonic myopathy (PROMM). These conditions are caused by mutations in different genes but share similar symptoms, including muscle stiffness, weakness, and wasting.

Myotonia can be experienced as muscle stiffness or cramping, particularly after periods of rest or when attempting to relax the muscle after a contraction. For example, individuals with myotonic disorders may have difficulty releasing their grip on an object or letting go of a handshake. Myotonia can also affect the muscles used for speaking and swallowing, leading to speech and swallowing difficulties.

In addition to myotonia, myotonic disorders can cause other symptoms such as:

* Muscle weakness and wasting, which can progress over time and affect various muscle groups, including those in the face, neck, hands, forearms, and legs.
* Fatigue and decreased endurance due to muscle weakness and wasting.
* Cardiac abnormalities, such as arrhythmias and conduction defects, which can increase the risk of sudden cardiac death in some cases.
* Respiratory problems, including weakened respiratory muscles and reduced lung capacity, which can lead to breathing difficulties and an increased risk of respiratory infections.
* Cataracts, which are common in individuals with myotonic dystrophy type 1.
* Hormonal imbalances, such as insulin resistance and testicular atrophy.
* Central nervous system involvement, including cognitive impairment, mood disorders, and sleep disturbances.

Myotonic disorders are typically inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent is affected. However, some cases may arise due to new mutations in the affected gene. Currently, there is no cure for myotonic disorders, but various treatments can help manage symptoms and improve quality of life. These may include physical therapy, speech therapy, respiratory support, medications to treat cardiac abnormalities or hormonal imbalances, and assistive devices to aid in daily activities.

'Nervledning' refererer til de hvide, nervefiber-forbundne strukturer i centralnervesystemet (hjernen og rygmarven) og perifere nervesystemet (de nerver som forbinder hjernen/rygmarven med resten af kroppen) som transporterer nervimpulser. Disse nerveledninger består af to typer nerveceller: afferente fibre, der transporterer sensoriske impulser til centralnervesystemet (f.eks. smerte, temperatur og berøring), og efferente fibre, der transporterer motoriske impulser fra centralnervesystemet til muskler eller andre effektororganer. Nerveledningerne er beskyttet af myelinskeder, som hjælper med at accelerere nerveimpulsers hastighed og forbedrer overførslen af impulserne.

Andningsgymnastik, även känd som andningsträning, är en typ av aktivitet som fokuserar på att stärka andningsmusklerna och förbättra andningsmönstret. Det innefattar övningar som hjälper individen att kontrollera och koordinera andningen, vilket kan vara användbart för personer med andningssvårigheter orsakade av olika sjukdomstillstånd, till exempel astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) eller neuromuskulära sjukdomar. Andningsgymnastik kan även vara användbar för sångare, musiker och idrottsmän som vill förbättra sin andningsteknik och prestanda.

Övningarna inkluderar djupa andetag, hals- och bröstkorgsutvidgningar, diaphragmatusningar (diaphragmatic breathing) och annan andningsträning som kan hjälpa till att öka lungvolymen, minska andningsfrekvensen och förbättra syreupptagningsförmågan. Det är viktigt att under ledning av en legitimerad hälsoprofessionell utför andningsgymnastik för att undvika skador eller obehag.

"Bröstmuskler" refererar vanligtvis till två muskler i framsidan av överkroppen: stora bröstmuskeln (latin: "Musculus pectoralis major") och lilla bröstmuskeln (latin: "Musculus pectoralis minor").

Stora bröstmuskeln är en stor, platt muskel som täcker större delen av framsidan av bålen. Den har sitt ursprung från klaviklan (skulderbladet) och de främre delarna av revbenen, och fäster på överarmsbenets (humerus) laterala kant. Stora bröstmuskeln hjälper till att flexera, adducerar och roterar armen inåt.

Lilla bröstmuskeln är en mindre muskel som ligger under den stora bröstmuskeln. Den har sitt ursprung från de främre delarna av revbenen och fäster på skulderbladet (scapula). Lilla bröstmuskeln hjälper till att stabilisera skulderbladet och flexera och rotera armen inåt.

Det är värt att notera att det finns också en annan muskel som kallas "bröstmuskel", nämligen serratus anterior, men denna muskel ligger på sidan av bröstkorgen och hjälper till att röra skulderbladet borta från ryggen.

'Andningssvikt' kan definieras som en situation där en persons andning blir hastig, ytlig och ibland också hemsken eller störd på annat sätt. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd, såsom astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) eller hjärtsvikt. Andningssvikt kan också vara ett tecken på allvarliga tillstånd som lungemboli eller chock. I vissa fall kan andningssvikt behöva behandlas akut med syre, läkemedel eller mekanisk ventilation för att underlätta andningen och förhindra komplikationer.

"Progressive bulbar palsy" är en medicinsk diagnos som hänvisar till en form av neuromuskulär degeneration som främst påverkar de muskler som kontrolleras av det bulbara nervsystemet, vilket styr bland annat andning, sväljning och tal. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en progressiv skada på de motorneuron i hjärnan och medulla oblongata som kontrollerar dessa muskler.

Symptomen inkluderar svårigheter med att svälja, tal och andas normalt, vilket kan leda till aspiration (inandning av mat eller vätska), kraftlös röst, och i allvarliga fall andningskomplikationer. Progressiv bulbar palsy är en del av den grupp sjukdomar som kallas motorneuronsjukdomar, där amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den mest kända formen.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) är en sällsynt genetisk muskelsjukdom som främst drabbar ögonmusklerna och musklerna i halsen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen PABPN1, vilket leder till att proteinet påverkas och ansamlas i muskelcellerna, vilket med tiden leder till skador på musklerna.

Symptomen på OPMD kan variera mellan individer, men ofta inkluderar de svårigheter att svälja (dysfagi), nedsatt rörlighet i ögonen (ofta i form av ptos, det vill säga slappa ögonlock) och i vissa fall även muskelsvaghet i andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligtvis sent under livet, ofta mellan 40-60 års ålder.

Det finns inga kända botemedel för OPMD, men vissa terapier kan hjälpa att lindra symptomen och förbättra livskvaliteten. Till exempel kan operation eller annan behandling av slappa ögonlock hjälpa till med synproblemen, och speciella tekniker för matintag kan underlätta sväljningssvårigheterna.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

"Brachial plexus neuritis," också känt som "Parsonage-Turner syndrom," är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller inflammation i den del av det perifera nervsystemet som kallas brachialplexus. Brachialplexus är ett nätverk av nerver som löper från halsen och genom axeln för att innervera arm, hand och fingrar.

Brachial plexus neuritis karaktäriseras vanligen av plötslig och oförutsägbar smärta i axeln eller skuldran, följt av svaghet eller förlorad känsel i arm, hand eller fingrar. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan påverka en eller båda sidor av kroppen. I vissa fall kan sjukdomen leda till permanent skada på nerverna.

Orsaken till brachial plexus neuritis är ofta okänd, men det kan vara relaterat till infektioner, trauma, cancer eller immunologiska störningar. Behandlingen inkluderar smärtlindring, fysioterapi och ibland kirurgi. Prognosen varierar beroende på allvarligheten av skadan och hur snabbt behandlingen söks.

Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskeldystrofi som primärt drabbar ansiktsmusklerna, skulderbladen och överarmarna. Det är en av de mest vanliga formerna av muskeldystrofi och beräknas drabba ungefär 1 på 20 000 personer världen över.

FSHD orsakas av en defekt i genen D4Z4, som är placerad på kromosom 4. Denna defekt leder till att muskelcellerna inte kan producera ett protein som behövs för att underhålla och stärka musklerna. Detta resulterar i en progressiv svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i ansiktet, skulderbladen och överarmarna. I vissa fall kan sjukdomen även drabba benmusklerna.

Symptomen för FSHD varierar mycket mellan olika individer, beroende på graden av genförändringen. Vissa personer med FSHD kan ha milda symtom och leda ett normalt liv, medan andra kan bli invalidiserade av sjukdomen. Det finns inget botemedel för FSHD, men fysisk terapi och träning kan hjälpa att fördröja den progressiva muskelsvagheten.

Medicinskt talat betyder "inandning av maginnehåll" (engelska: "aspiration of gastric contents") när maginnehållet, som består av föda, magsaft och andra vätskor, dras in i luftvägarna och når lungenvävnaden. Detta kan orsaka en rad symtom och komplikationer, såsom hosta, andningsbesvär, irriterad struphuvudssmärta, bröstsmärta, yrsel, kräkningar och i värsta fall lunginflammation (pneumoni).

Inandning av maginnehåll kan inträffa vid olika tillstånd, exempelvis vid medvetslöshet, illamående, kräkningar, sjukdomar som påverkar nerver och muskler i halsen eller vid operationer i mag-tarmkanalen. För att förebygga inandning av maginnehåll använder sig läkare ofta av olika metoder, såsom positionering av patienten under operationer, användande av speciella slangar för att tömma magsäcken och användande av läkemedel som reducerar magsaftproduktionen.

Muskelspasticitet definieras inom neurologi som en ökad muskeltonus orsakad av en förändring i det centrala nervsystemet. Det är en form av hypertoni, eller överaktivitet, i skelettmusklerna som orsakar en ökad motstånd hos passiva rörelser. Spasticiteten kan variera från lätt till svår och kan påverka enskilda muskler eller hela muskelgrupper.

Den vanligaste orsaken till muskelspasticitet är skada på den del av hjärnan som kontrollerar rörelser, såsom i samband med stroke, traumatisk hjärnskada eller cerebral pares. Andra orsaker kan vara flera skleros (MS), cerebral lähmelse, genetiska tillstånd som spastisk cp och andra neurologiska sjukdomar eller skador.

Muskelspasticitet kan påverka kvaliteten på livet för den drabbade personen genom att orsaka smärta, skada, störningar i rörelseförmågan och svårigheter med vardagliga aktiviteter. Behandlingen av muskelspasticitet kan innefatta fysisk terapi, medicinsk behandling, injektioner av botulinumtoxin (Botox) eller kirurgi.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision), definieras en "abnormal reflex" som:

"Repetitive or sustained contraction of a group of muscles after a quick stretch (e.g., deep tendon reflex) or after the cutaneous stimulation of a nerve (e.g., abdominal reflex) due to an underlying disorder of the nervous system."

Också känt som patologiska reflexer, är detta en indikation på skada eller sjukdom i centrala nervsystemet eller perifera nerver. Exempel på ovanliga reflexer inkluderar:

* Klonus: en repetitiv och okontrollerad muskelkontraktion orsakad av en snabb stretch.
* Babinski-reflexen: en uppojkningsrörelse av stortån vid beröring på plantarfascians undersida hos vuxna, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.
* Olli-Tromsés reflex: en patologisk reflex där en snabb rotation av foten orsakar en kontraktion av muskler som flexer knäskålarna och dorsiflexerar foten, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.

Det är viktigt att notera att vissa abnorma reflexer kan vara normalt hos barn under en viss ålder och att tolkningen av reflexer bör göras i kontext med den individuella patientens historia, fysiska status och andra undersökningsresultat.

'Lår' är ett medicinskt begrepp som refererar till den del av underbenet mellan knäled och skenbenet. Det består av musklerna främst stora lårmuskeln (musculus quadriceps femoris) och tvåhövdad lårmuskeln (musculus biceps femoris), men även andra mindre muskler, senor, nerver och blodkärl. Låret är viktigt för rörelser som sträckning av knäet och rotation av underbenet.

Desmin är ett typiskt intermediärt filamentprotein som hör till den muskelspecifika klassen II-filamentproteiner. Det uttrycks i alla striata muskelceller, inklusive kardiala och skelettmuskler, samt i vissa sorters glatt muskelceller. Desmin spelar en viktig roll i att organisera myofibrillära strukturer och underhålla celldelningen i muskelceller. I patologiska tillstånd kan desmin aggregatas eller på annat sätt förändras, vilket kan vara associerat med olika muskulära sjukdomar, såsom neuromuskulära sjukdomar och kardiomyopatier.

NAV1.4, eller Nav1.4 sodium channel (SCN4A), är ett slags natriumkanalprotein som återfinns i muskelceller, särskilt i skelettmuskulatur. Det är en typ av voltage-gated ion channel, vilket betyder att den öppnas och stängs beroende på potentialskillnaden över cellmembranet. NAV1.4-kanalen är speciellt viktig för initiering och reglering av aktionspotentialer i muskelceller, vilket leder till kontraktion. Defekter eller mutationer i SCN4A-genen kan leda till olika former av muskelsjukdomar, såsom periodisk paralys och myotonia.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

'Inhalation' är inom medicinen ett begrepp som refererar till att andas in eller ta in luft eller gaser genom näshålan eller munnen och ner i lungorna. Detta sker vanligtvis aktivt under andningen, men kan också ske passivt när man exponeras för ångor eller rök. Inhalation används också som metod för att ge läkemedel till patienter, där ett läkemedel i form av en aerosol eller gas inandas och absorberas direkt i lungorna.

Mitokondriella myopatier är en grupp sjukdomar som beror på defekter i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondrier producerar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom ett process som kallas oxidativ fosforylering. Vid mitokondriella myopatier fungerar denna process inte korrekt, vilket leder till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Sjukdomarna kan vara ärftliga och kan drabba personer av alla åldrar. Symptomen kan variera mycket, men ofta inkluderar svaghet, trötthet, muskelsmärtor och nedsatt uthållighet. Andra symtom som kan förekomma är hjärtproblem, näringsbrist, neurologiska symptom och försämrad andning.

Mitokondriella myopatier kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neuromuskulära sjukdomar. En diagnos ställs vanligen genom en kombination av kliniska tester, genetisk analys och biopsi av muskelvävnad.

Det finns idag ingen bot mot mitokondriella myopatier, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan innefatta mediciner som stödjer mitokondrie funktionen, träning och rehabilitering, och förändringar av kosten.

"Actiners" är ett medicinskt term som saknar betydelse på engelska eller svenska. Det kan ha förväxlats med "actinic keratosis", som är en medicinsk diagnos på svenska som ungefär betyder "aktinsk broskbildning". Det handlar om en förändring i huden som orsakas av solskador och kan vara ett tecken på ökad risk för hudcancer.

Om du menade något annat, vänligen klargör ditt spörsmål och jag kommer att göra mitt bästa för att besvara det korrekt.

'Bindvävstumör' (eng. "Soft tissue tumors") är en övergripande benämning på godartade och elakartade tumörer som utvecklas i det mjuka vävnadslagret under huden, så kallat subkutant vävnad. Detta inkluderar bland annat muskler, bindväv, fettvävnad, nerver och blodkärl.

Godartade bindvävstumörer är oftast relativt harmlösa och kan behandlas genom observation, biopsi eller kirurgisk avlägsnande beroende på storlek, läge och tillväxttakt. Exempel på godartade bindvävstumörer är lipom (fettvävnadstumör), fibrom (bindvävstumör) och neurofibrom (nervtumör).

Elakartade bindvävstumörer däremot kan vara aggressiva, inkräkta på omgivande vävnader och metastasera till andra kroppsdelar. Behandlingen av elakartade bindvävstumörer består oftast av kirurgisk avlägsnande, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi). Exempel på elakartade bindvävstumörer är liposarkom (elakartad fettvävnadstumör), fibrosarkom (elakartad bindvävstumör) och neurofibrosarkom (elakartad nervtumör).

Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos och fastställa om en tumör är godartad eller elakartad efter att ha utvärderat olika faktorer som storlek, tillväxttakt, histopatologi (celltyp) och genetisk profil.

Tropomyosin är ett protein som förekommer i muskelceller och spelar en viktig roll vid muskelkontraktion. Det bildar tillsammans med aktin och myosin de tunna filamenten i muskelsystemet, där det reglerar samverkan mellan aktin och myosin. Tropomyosin ligger som ett skikt över aktinfilamentet och underlättar koordinerad rörelse av myosinmolekyler längs aktinfibrerna, vilket orsakar muskelkontraktion.

Det finns två huvudtyper av tropomyosin: strikt typ (Tm1 och Tm2) som återfinns i skelett- och hjärtmuskulatur, samt en icke-strikt typ (Tm3) som förekommer i glatt muskulatur. Mutationer i generna för tropomyosin kan leda till olika arvsmassasjukdomar såsom kardiomyopati och skelettmuskeldystrofi.

Polyneuropathier är en neurologisk term som betecknar en skada eller rubbning på två eller fler av kroppens perifera nerver, vilket kan leda till diverse symtom beroende på vilka nerver och områden i kroppen som är drabbade. Polyneuropatier kan ha många olika orsaker, exempelvis diabetes, alkoholmissbruk, vissa giftigheter eller arvsmassabaserade störningar.

Symtomen på en polyneuropati kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade, men de vanligaste symtomen inkluderar känselbortfall (särskilt i händer och fötter), smärta, sveda, störningar i balansen och koordinationen samt muskelsvaghet. I vissa fall kan även autonoma nerver vara drabbade, vilket kan leda till symtom som exempelvis hjärtklappning, svettningar eller tarm- och urinvägsproblem.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en polyneuropati, eftersom tidig diagnos och behandling kan minska risken för komplikationer och försämringar av symtomen. Behandlingen av en polyneuropati beror på vilken underliggande orsak som finns bakom, men kan inkludera mediciner, fysisk terapi eller ändringar i livsföringen.

I svenska medicinska sammanhang används begreppet "ländmuskler" för att referera till två muskelgrupper i lårets baksida: ischiocrurala muskler och triceps surae.

Ischiocrurala muskler består av tre muskler: semimembranosus, semitendinosus och biceps femoris. Dessa muskler har sitt ursprung i ischialtuberositeten (sitsbenet) och sträcker sig ner längs baksidan av låret till knäleden och hälbenet. Deras huvudfunktioner är extension av höften, flexion av knäet och rotation av lårets underben.

Triceps surae består av två muskler: gastrocnemius och soleus. Dessa muskler har sitt ursprung i underbenet och sträcker sig ned till hälbenet där de insertar på calcaneus (klacken). Deras huvudfunktion är plantarflexion av foten, det vill säga att peka tånerna nedåt.

Läs mer:

Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.

GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.

Centronuclear myopathy is a group of rare genetic muscle disorders characterized by the presence of centrally located nuclei in muscle fibers. This contrasts with the typical location of nuclei, which are usually found at the periphery of muscle fibers. Centronuclear myopathies can be caused by mutations in several different genes, including the DNM2, BIN1, and MYH7 genes.

The symptoms of centronuclear myopathy can vary widely, but they often include muscle weakness and wasting, particularly in the muscles of the hips, thighs, and shoulders. Affected individuals may have difficulty walking or climbing stairs, and some may need to use a wheelchair. Other common features of centronuclear myopathy include facial weakness, droopy eyelids (ptosis), and an exaggerated curvature of the lower back (lordosis).

There is no cure for centronuclear myopathy, and treatment is generally focused on managing the symptoms of the disorder. This may include physical therapy, occupational therapy, and the use of assistive devices such as braces or wheelchairs. In some cases, medications may be used to help improve muscle strength and function.

Medicinskt sett betyder kraftlöshet att en person saknar tillräcklig muskelstyrka eller uthållighet för att utföra vanliga dagliga aktiviteter. Det kan orsakas av olika medicinska tillstånd, såsom neurologiska sjukdomar, endokrina störningar, kardiovaskulära sjukdomar eller muskuloskeletala problem. Ibland kan det även vara relaterat till psykiska tillstånd som depression eller utmattningssyndrom (burnout).

Kraftlöshet kan yttra sig på olika sätt, beroende på vilket område av kroppen som är drabbat. Det kan vara svårt att hålla i greppet, ha problem med balansen eller ens stiga upp från en stol. I vissa fall kan det även orsaka andfåddhet eller yrsel.

Om du upplever kraftlöshet bör du söka medicinsk hjälp för att fastställa orsaken och få rätt behandling. Behandlingen kan vara skilda beroende på vilket underliggande tillstånd som orsakar symptomen, men kan inkludera mediciner, terapi eller övningar för att stärka muskler och förbättra uthålligheten.

'Bakben' er en uformell betegnelse for det underste ledbensparti i mennesket, der består af flere små ben og knogler. Den medicinske term for bakken er 'tarsus', og den inkluderer knogler som hælen og arkelen. Problemer med bakbenet kan føre til smerter, skader eller funktionelle bevægelsesproblemer.

'Handstyrka' (eller 'manual dexterity') är en medicinsk term som refererar till förmågan att koordinera och kontrollera finmotoriska rörelser i händer och fingrar. Denna förmåga kräver samarbete mellan olika delar av nervsystemet, inklusive muskler, senor, ligament och känselreceptorer, för att utföra precisa och kontrollerade rörelser som exempelvis skriva, teckna, klappa, knyta en knut eller spela ett instrument. Handstyrka mäts ofta med hjälp av standardiserade tester som kräver att en person utför specifika handlingar med sina händer och fingrar under en viss tidsperiod.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

'Gång' är ett medicinskt terminologi som refererar till den normativa, rytmiska och koordinerade processen av att ställa sig upp, bibehålla balans och föra kroppen framåt genom att successivt sätta ner och lyfta fötterna. Det är en komplex motorisk funktion som involverar flera olika muskler, senor, ligament och nervbanor för att koordinera rörelserna i benen, höfterna, ryggen och magmusklerna. Gång kan vara störd eller påverkad av en rad olika medicinska tillstånd, såsom neurologiska sjukdomar, muskuloskeletala skador eller åldrande.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

Den tinningmuskeln (Musculus temporalis) är en skelettmuskel som ligger i lateral del av skallbenet ovanför örat. Den har sitt ursprung från tinningbenets framsida och slutar i en sena som fäster på käkmuskelfrontalen (processus frontalis mandibulae). Tinningmuskeln hjälper till att lyfta upp underkäken när man biter och tuggar.

'Svalgmuskler' (latin: Musculi swallowing) refererar till de muskler som kontrollerar sväljningen, det vill säga transporten av mat och dryck från munhålan till magen. Det finns tre par svalgmuskler:

1. Striktor svalgi (Musculus cricopharyngeus): Den övre delen av svalget kontrolleras av striktor svalgi, en cirkulär muskel som förhindrar att mat och dryck sväljs uppåt i luftstrupen.

2. Konstriktor faringos (Musculi constrictores pharyngis): Detta är tre par muskler som bildar en spiral runt svalget och komprimerar den under sväljningen för att föra maten och drycken neråt.

3. Palatofaryngeus, salpingopharyngeus, stylopharyngeus och musculus superior longitudinalis pharyngis: Dessa är de fyra musklerna som bildar den övre delen av svalget och hjälper till att lyfta maten och drycken uppåt så att den kan sväljas ner.

Sammanfattningsvis arbetar svalgmusklerna tillsammans för att koordinera sväljningen och föra mat och dryck från munhålan till magen på ett smidigt sätt.

In a medical context, "motion" often refers to the ability to move or bend a body part. For example, range of motion (ROM) is a term used to describe the degree to which a joint can move in various directions. A healthcare provider may assess a patient's range of motion by measuring how far they can move a particular body part actively (meaning the patient moves it themselves) or passively (meaning the healthcare provider moves it for them).

Motion can also refer to the movement of the body as a whole, such as during gait analysis, which involves evaluating a person's walking pattern and mobility. Additionally, motion can be used to describe the movement of fluids or structures within the body, such as in the case of bowel movements or the movement of air in and out of the lungs.

I medical terms, "kaniner" refererer til dyrene guineapig (Cavia porcellus), som er en art i familien Caviidae. Guineapiger er små pattedyr, der oprstammer fra Sydamerika og ofte holdes som kæledyr verden over. De er populære på grund af deres rolige og venlige natur.

Det kan være forvirrende at guineapiger ofte bliver omtalt som "kaniner" i daglig tale, men det er en fejlagtig betegnelse. De er ikke relateret til den almindelige kanin (Oryctolagus cuniculus), der tilhører familien Leporidae.

Pyridostigminbromid är ett kolesterasesyntetiskt läkemedel som tillhör gruppen kolinesterasinhibitorer. Det används för att behandla neuro muskulära lättnader, som kan orsakas av sjukdomar som myasthenia gravis eller efter operationer i nervsystemet.

Pyridostigminbromid fungerar genom att hämma enzymet acetylkolinesteras, vilket förlänger verkan av signalsubstanserna acetylkolin och butyrylkolin i synapsgapet mellan nervceller och muskelceller. Detta ökar den neuromuskulära signaleringen och hjälper till att stärka muskelfunktionen.

Läkemedlet ges vanligtvis som tablett eller intravenös injektion och bör användas under en läkares övervakning på grund av möjliga biverkningar som sänkt hjärtslag, lågt blodtryck, svettningar, trötthet, illamående och kräkningar.

'Vitalkapacitet' er en medicinsk terminologi, der refererer til det maksimale beløb af luft, som et personligt lunge kan udsætte sig for efter en dyb indånding. Dette mål anvendes ofte som en del af en række diagnostiske eller funktionelle prøver, der måles for at evaluere lungefunktion og eventuel lungesygdom. Vitalkapaciteten er et vigtigt mål for at bestemme den totale lungevolumen og kan hjælpe med at diagnosticere forskellige lungepatologier, herunder restriktive og obstruktive lungesygdomme.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

'Myotonia congenita' er en medisinsk betegnelse for en arvelig neuromuskulær sykdom karakterisert ved forstyrret muskelrelaksasjon etter voluntar kontraksjon. Det vil si at personen har vanskeligheter med å slappe av musklene sine etter bruk, som fører til en forlenget spasm og forhårdning av musklene. Dette kan føre til ubehag og vanskeligheter i dagliglivet, særlig når det gjelder bevegelse etter lange perioder av inaktivitet eller kjøling av musklene.

Sykdommen skyldes mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i jonkanaler i muskelcellene, noe som fører til forstyrret jontransport og deretter abnorme elektriske signaler i musklene. Det finnes to hovedtyper av 'Myotonia congenita': Thomsen-type (autosomalt dominant arvelig) og Becker-type (X-lenket recessiv arvelig).

Behandlingen innebærer ofte bruk av medikamenter som hjelper musklene å relaksere, såsom mexiletine. Fysisk aktivitet kan også være viktig for å forbedre symptomer og forhindre at musklene blir overbelastet eller skader.

Edrofonium är ett kuraremedel som används inom medicinen. Det är en kortverkande reversibel acetylkolinesterasinhibitor, vilket betyder att den hindrar nedbrytningen av signalsubstanser i nervsystemet som kallas acetylkolin.

När edrofonium administreras till en patient som har blivit förgiftad med en muskarinreceptorantagonist, till exempel som kan orsakas av vissa former av giftiga växter eller djur, så kommer edrofonium att öka mängden acetylkolin i nervsystemet och hjälpa till att motverka effekterna av förgiftningen.

Det är viktigt att notera att användning av edrofonium bör övervakas av en läkare på grund av dess potential att orsaka allvarliga biverkningar, särskilt vid felaktig dosering eller i patienter med vissa hälsozustånd.

Fysisk uthållighet definieras ofta som den grad av fysiskt arbete eller aktivitet som en person kan utöva under en viss tidsperiod utan att bli utmattad. Det inkluderar hjärt- och lungsystemets förmåga att leverera syre till muskler och musklerens förmåga att använda detta syre effektivt för att producera energi under längre perioder av aktivitet. Fysisk uthållighet kan mätas och testas på olika sätt, inklusive genom att mäta maximal syreupptagningskap (VO2max), som är ett mått på den totala mängden syre som en persons kropp kan använda under maximal ansträngning. Andra faktorer som kan påverka fysisk uthållighet inkluderar muskelstyrka, flexibilitet, kroppskomposition och psykologiska faktorer som motivation och mental tuffhet.

Enligt ICD-10, den internationella klassificeringssystemet för sjukdomar och hälsoproblem, definieras sensoriska störningar som:

"Funktionsnedsättning eller avvikelse i uppfattningen av en eller flera sinnen, exempelvis syn, hörsel, smärta, temperatur, känsel, balans, proprioception (kroppsbesvär) och interoception (inre organuppfattning). Dessa störningar kan vara primära eller sekundära till en neurologisk skada eller sjukdom."

Sensoriska störningar kan påverka en persons förmåga att tolka och reagera på information från sin omvärld, vilket kan leda till kognitiva, emotionella och beteendemässiga svårigheter. Exempel på sensoriska störningar inkluderar hypersensibilitet (överkänslighet) eller hyposensibilitet (underkänslighet) för olika slags sensorisk input, som ljud, beröring, smak, lukt och syn.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Tetraplegi, också känt som quadriplegi, är en form av personskada orsakad av skada på ryggraden som resulterar i förlust av känsel och rörelseförmåga i alla fyra extremiteter – båda armarna och benen. Orsaken till tetraplegin kan vara en skada orsakad av trauma, som i fall av allvarliga bilolyckor eller falls skador, eller sjukdomar som cancer, ryggradscancer eller infektioner.

Nivån och svårighetsgraden av tetraplegi kan variera beroende på var skadan har inträffat i ryggmärgen. I allmänhet, ju högre upp på ryggraden skadan är placerad, desto mer omfattande blir symtomen och funktionsnedsättningen. Tetraplegi kan också orsaka andra komplikationer, såsom andningssvårigheter, sänkt blodtryck, sväljningssvårigheter och förhöjd risk för lunginfektioner.

Behandlingen av tetraplegi består ofta av kombinationen av medicinsk behandling, rehabilitering och livslånga vårdprogram, med syfte att underlätta aktiviteter i vardagslivet, förbättra kvaliteten på livet och förebygga komplikationer.

Styrketräning, på medicinska latin känt som "exercitium fortius", är en form av fysisk aktivitet som innebär att man aktivt arbetar med vikter, kroppsvikt eller andra motstånd för att stärka och bygga muskelmassa. Detta kan uppnås genom olika typer av övningar, såsom lyfta hantlar, använda resistanceband eller träna med maskiner. Styrketräning syftar ofta till att förbättra kroppens funktionella förmåga, stärka muskuloskelettala systemet och öka den totala kroppsliga hälsa. Genom regelbunden styrketräning kan man också förbättra sin balans, koordination, uthållighet och kroppsbild.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet hos muskel- och nerveceller. De spelar en viktig roll för att stabilisera sarcolemma, det membran som omger muskelfibrerna, samt för att underlätta kommunikationen mellan celler. Sarkoglykaner är också associerade med dystrofin, ett protein som är involverat i muskelkontraktioner och som saknas eller är defekt hos patienter med Duchenne-muskeldystrofi. Det finns flera olika typer av sarkoglykaner, varav var och en har en specifik funktion och struktur. Mutationer i generna för dessa proteiner kan leda till olika former av muskeldystrofier och neuromuskulära sjukdomar.

Brachial plexus neuropathies refer to damage or injury to the brachial plexus, a network of nerves that originates from the spinal cord in the neck and travels down the arm. These nerves are responsible for providing motor and sensory function to the shoulders, arms, and hands.

Brachial plexus neuropathies can be caused by various factors, including trauma, compression, inflammation, or tumors. The symptoms of brachial plexus neuropathies may include weakness or paralysis of the shoulder, arm, or hand muscles, numbness or tingling in the affected areas, and pain or discomfort in the neck, shoulder, or arm.

The diagnosis of brachial plexus neuropathies typically involves a physical examination, medical history, and imaging studies such as MRI or CT scans. Treatment may include physical therapy, medication to manage pain, and in some cases, surgery to repair the damaged nerves. The prognosis for brachial plexus neuropathies varies depending on the severity and cause of the injury.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Collagen type VI är ett nätverksformigt collagen som utgör en central del av den extracellulära matrisen (ECM) i många olika vävnader, särskilt i skelettmuskulatur, lungsäck och ögonlinser. Det består av tre olika α-kedjor, α1(VI), α2(VI) och α3(VI), som tillsammans bildar en dimerisk molekyl med globulära domäner i båda ändarna och en lång, flexibel sträng i mitten. Dimererna kan sedan polymeriseras till högre ordnade strukturer som bildar ett nätverk runt andra ECM-komponenter, inklusive collagen I, III och IV, proteoglykaner och laminin. Collagen typ VI har flera funktioner, bland annat att bidra till mekanisk stabilitet i vävnader, att reglera celladhesion och migration, och att påverka signalsubstanser som kontrollerar celldelning och differentiering. Mutationer i generna för α1(VI), α2(VI) eller α3(VI) kan leda till olika former av muskeldystrofi, kardiomyopati och ögonsjukdomar.

En kontraktur är en permanent förkortning eller förändring av en muskel eller led som orsakas av en skada, sjukdom, operation eller långvarig inaktivitet. Kontrakturen kan resultera i en förlust av rörlighet och flexibilitet i den drabbade muskeln eller leden. Detta kan vara smärtsamt och påverka personens funktionalitet och kvalitet på livet. Faktorer som ålder, allmänt hälsotillstånd och svårigheten av skadan kan alla spela in på risken för att utveckla en kontraktur.

"Motorisk ändplatta" är ett begrepp inom neurologi och används för att beskriva den del av centrala nervsystemet där signalsystemet som styr rörelser i kroppen slutar. Detta kan vara en specifik nervcell eller ett område i hjärnan eller ryggmärgen. En skada på en motorisk ändplatta kan leda till förlust av muskelkontroll och rörelseförmåga i de kroppsdelar som kontrolleras av den berörda nervcellen eller området.

Perifera nervsystemets sjukdomar, även kända som periphera nervsjukdomar (PNS), är en grupp med medicinska tillstånd som orsakas av skador, funktionsnedsättning eller sjukdom i det perifera nervsystemet. Det perifera nervsystemet består av ett nätverk av nervceller och nerver som utgår från ryggmärgen och förgrenar sig till alla delar av kroppen, förutom hjärnan och ryggmärgen själva, som kallas det centrala nervsystemet.

Perifera nervsystemets sjukdomar kan vara uppdelade i olika kategorier baserat på orsaken till skadan eller funktionsnedsättningen. Dessa inkluderar:

1. Kompressionsskador: Nerven komprimeras eller kramas, vilket orsakar smärta, känselbortfall och muskelsvaghet. Exempel på kompressionsskador är karpaltunnelsyndrom (kompression av mediannerven i handleden) och lumbalplexusneuropati (kompression av nerverna i lårsidan).
2. Traumatiska skador: Nerven skadas direkt till följd av en trauma, såsom en fraktur eller en skada under en operation.
3. Neurodegenerativa sjukdomar: Progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i perifera nervsystemet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Charcot-Marie-Tooth-syndrom.
4. Infektionsrelaterade sjukdomar: Nerven infekteras av en patogen, såsom bakterier eller virus. Exempel på infektionsrelaterade sjukdomar är Guillain-Barré-syndrom och botulism.
5. Autoimmuna sjukdomar: Det immunförsvaret angriper och skadar nervceller i perifera nervsystemet. Exempel på autoimmuna sjukdomar är kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) och multifokala motorneuronsjukdom (MMN).
6. Metaboliska sjukdomar: Nervceller skadas till följd av störningar i metabolsma processer, såsom diabetes och hypotyreos. Exempel på metaboliska sjukdomar är diabetisk neuropati och hypotyroid neuropati.
7. Toxinskador: Nervceller skadas till följd av exponering för toxiner, såsom tungmetaller eller läkemedel. Exempel på toxinskador är alkoholrelaterad neuropati och läkemedelsinducerad neuropati.

Det är viktigt att söka specialistvård om man misstänker en perifer nervskada, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen.

En andningsfunktionstest (PFT) är en grupp av undersökningsmetoder som mäter lungornas funktion. Denna typ av tester kan mäta lungvolymer, flödeskapacitet och syrgashalning i blodet. PFT inkluderar ofta:

1. Spirometri: Mäter luftvolym och flöde genom att andas in och ut i ett instrument som kallas spirometer. Detta kan mäta förhindringar i luftflödet, såsom obstruktion eller restriktion.

2. Lungvolymmätning: Mäter den totala lungvolymen och den residuala volymen (den luft som är kvar i lungorna efter maximal utandning). Detta kan göras med hjälp av olika metoder, till exempel body plethysmography eller helium-dilution.

3. Diffusionskapacitet: Mäter hur effektivt syre och kolmonoxid kan diffundera över alveolär-kapillärmembranet från lungorna till blodomloppet. Detta kan ge information om lungornas förmåga att utbyta gaser.

Andningsfunktionstester används ofta för att diagnostisera, övervaka och bedöma effekterna av behandlingar för lungsjukdomar som astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), cystisk fibros och interstitiell lunga

"Extremiteter" er en medicinsk terminologi som refererer til de yderste lemmene på kroppen, inklusive arme og ben. Disse lemmene er forbundet til kroppen via skuldre og hofter og består af flere led, muskler, sener og knogler, der gør det muligt for individet at bevæge sig og udføre daglige aktiviteter.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

En kolinesterashämmare är ett läkemedel som hämmar verksamheten hos kolinesteras, ett enzym som bryter ner signalsubstanser i nervsystemet, kända som acetylkolin. Genom att hindra nedbrytningen av acetylkolin kan kolinesterashämmare öka mängden tillgängligt acetylkolin och förbättra signalöverföringen i nervsystemet.

Dessa läkemedel används ofta för att behandla neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, där nivåerna av acetylkolin är låga. Kolinesterashämmare kan också användas för att behandla muskelspasticitet och glaukom. Exempel på kolinesterashämmare inkluderar donepezil, galantamin och rivastigmin.

Motorisk aktivitet är en term inom medicinen och hälsa som refererar till rörelser och fysisk aktivitet i kroppen, driven av muskelkontraktioner. Det kan omfatta allt ifrån små rörelser som att blinka eller röra pekfingret, till större rörelser som gång, springa eller cykla. Motorisk aktivitet är viktig för att underhålla fysisk hälsa, stärka muskler och ben, förbättra balans och koordination samt minska risken för ohälsa som övervikt och sjukdomar relaterade till rörelseapparaten.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Inblåsning' är ett medicinskt förfarande som kallas mekanisk ventilation. Det innebär att luft eller syre förs in i lungorna med hjälp av en maskin, ofta när en patient inte kan andas på egen hand. Detta kan vara nödvändigt under vissa former av behandling, operationer eller vid allvarliga sjukdomstillstånd som exempelvis lungsvikt. Inblåsning kan också användas för att hjälpa till att rensa lungorna från slem eller andra sekreter genom att blåsa ut dem med hjälp av den mekaniska ventilationen.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

'Belastningstolerans' er en medicinsk term som refererer til den maksimale belastning en individ kan tåle før uønskede symptomer eller skader oppstår. Dette kan relateres til fysisk aktivitet, psykisk stress, miljøpåvirkninger eller andre faktorer som kan påvirke en persons helbred. Belastningstoleransen varierer mellom individene og kan endres over tid basert på alder, helsestatus, trening og andre faktorer.

I en fysisk kontekst kan belastningstoleranssevne være evnen til å klare et bestemt antall gentakninger av en øvelse før muskulatur eller leddsmo hurtigere bliver trætte eller skader. I en psykisk kontekst kan belastningstoleransen være evnen til å håndtere stressfulle situasjoner uten at udvikle symptomer som angst, depressjon eller søvnløshet.

Det er viktig å ha en forståelse av sin egen belastningstolerans for å forebygge skader og forbedre helbredet. Dette kan oppnås gjennom regulært trening, god søvn, en balanseert kosthold og stressreduksjonsteknikker.

I medicinska sammanhangen refererar begreppet "höft" vanligtvis till höftleden, som är den led som sitter mellan höftbenet (os ilium) och lårbenet (femur). Höftleden är en boll-och-glidled där huvudet på lårbenets längsgående benstång (trochanter major) mötter en cupliknande yta (acetabulum) på det breda höftbenet.

Höftleden är en viktig led i kroppen eftersom den möjliggör rörelser som går ut på att svinga benen fram och tillbaka, vilket är nödvändigt för att kunna gå, springa och stå stilla. Dessutom absorberar höftleden stora delar av kroppsvikten när vi står eller rör oss, så den är utsatt för en viss grad av slitage och skada över tiden.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

'Andnöd' kan definieras som en situation där ett individuellt eller gemensamt andningssystem inte orkar möta kroppens behov av syre, vilket kan leda till hypoxi och i slutändan till döden om det inte behandlas. Detta kan bero på olika orsaker, som till exempel skador, sjukdomar eller utomkontrollfaktorer som kvävning eller drunkning. Andnöd är en medicinsk nödsituation och kräver genast vård.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

Medicinskt sett betyder "syrgasförbrukning" vanligtvis mängden syre som en patient förbrukar under en viss tidsperiod, ofta uttryckt i liter per minut. Denna mätning används ofta inom intensivvården för att övervaka patienters andningsstatus och behov av mekanisk ventilation. En ökad syrgasförbrukning kan indikera en försämrad lungfunktion eller ett allvarligare tillstånd, medan en minskad förbrukning kan vara ett tecken på att patienten börjar andas normalt igen.

Triamterene är ett kaliumsparande diuretikum, vilket betyder att det hjälper till att öka urinproduktionen och samtidigt bevara jämvikten av kalium i kroppen. Det används ofta för att behandla vattenansamlingar orsakade av hjärtsvikt, levercirros eller njursjukdomar. Triamterene kan också användas tillsammans med andra blodtryckssänkande mediciner för att behandla högt blodtryck.

Läkemedlet fungerar genom att hämma en hormonliknande substans i kroppen som kallas aldosteron, vilket annars skulle orsaka njurarna att behålla mer salt och vatten, vilket leder till ökat blodtryck och ökad vattenansamling i kroppen.

Samtidigt som triamteren hjälper till att reducera vattenansamlingar kan det också leda till en ökning av kaliumnivåerna i blodet, varför regelbundna kontroller av elektrolytbalansen rekommenderas under behandlingen.

Hypoventilering är ett medicinskt tillstånd där andningsvolymen eller andningsfrekvensen är för låg, vilket leder till att mängden syre i blodet minskar och mängden koldioxid i blodet ökar. Detta kan orsaka andningsbrist (hypoxi) och en förhöjd halter av koldioxid i blodet (hyperkapni). Orsakerna till hypoventilering kan vara många, inklusive neurologiska sjukdomar, muskuloskeletala problem eller läkemedelsverkan. Symptomen på hypoventilering kan variera beroende på allvarlighetsgraden och kan inkludera andnöd, yrsel, trötthet, sömnbrist och i allvarliga fall medvetslöshet eller koma. Behandlingen av hypoventilering kan bestå av andningsstimulans, andningshjälpmedel eller mekanisk ventilation.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Neuromuskulära blockerare är en typ av läkemedel som verkar genom att blockera signalöverföringen mellan nervceller och muskelceller, vilket orsakar temporär muskellösning. Dessa mediciner används ofta under operationer för att stela still musklerna och förhindra rörelser under operationen, men de kan också användas för att behandla vissa neuromuskulära sjukdomar eller skador. Det finns två huvudtyper av neuromuskulära blockerare: deleterga (icke-depolariseringa) och non-deleterga (depolariseringa). Deleterga blockerare verkar genom att hämma jonkanaler i den postsynaptiska membranen, medan non-deleterga blockerare aktiverar dessa kanaler och orsakar en konstant depolarisering av muskeln. Båda typerna av läkemedel kan användas beroende på behandlingsindikationen.

'Myasthenia gravis' är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet. Den orsakas av ett felaktigt immunsvar där antikroppar attackerar acetylkolinreceptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna korrekt.

'Autoimmun' betyder att sjukdomen beror på ett felaktigt immunsvar där kroppens egna immunsystem attackerar friska vävnader eller organ. I det här fallet är det acetylkolinreceptorerna som blir angripna av antikroppar producerade av den drabbades eget immunsystem.

'Experimentell' används ofta för att beskriva en studie eller ett försök som utförts under kontrollerade laboratorieförhållanden, men kan också användas för att beskriva en sjukdom som är sällsynt eller inte fullständigt förstådd. I det här fallet skulle 'experimentell' dock snarare betyda att det rör sig om en forskningsmodell där man studerar sjukdomen i laboratorieförsök, till exempel genom att skapa ett djurmodell med myasthenia gravis för att undersöka sjukdomens mekanismer och utveckla nya behandlingsmetoder.

Så en medicinsk definition av 'Myasthenia gravis, autoimmun, experimentell' skulle kunna vara:

En neuromuskulär sjukdom som orsakas av ett felaktigt immunsvar där antikroppar producerade av den drabbades eget immunsystem attackerar acetylkolinreceptorerna på muskelcellernas yta, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras till musklerna korrekt. Denna sjukdom studeras ofta i laboratorieförsök genom att skapa djurmodeller med myasthenia gravis för att undersöka sjukdomens mekanismer och utveckla nya behandlingsmetoder.

Lungvolymmätningar (Lung Volume Measurements) är en grupp av tekniker som används för att mäta olika delar av luftvolymerna i lungorna. Det finns fyra huvudsakliga volymer som mäts:

1. Total Lung Capacity (TLC): Den totala lungkapaciteten är summan av alla luftvolymer i lungorna, inklusive den residuala volymen.
2. Vital Capacity (VC): Den vitala kapaciteten är den maximala mängden luft som kan andas ut efter en maximal inandning.
3. Inspiratory Reserve Volume (IRV): Det inspiratoriska reservvolymen är den extra luft som kan andas in över och above den normala inandningsvolymen.
4. Functional Residual Capacity (FRC): Den funktionella residualkapaciteten är den mängd luft som finns kvar i lungorna efter en normal utandning.

Lungvolymmätningar kan användas för att diagnostisera och övervaka behandling av lungsjukdomar som exempelvis COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) och astma, samt för att bedöma lungfunktionen före operationer där det är viktigt att känna till patientens lungvolymer.

I medicinsk kontext, betyder "tryck" vanligtvis den kraft som verkar på en viss yta eller en fluidvolym. Det kan delas in i olika typer beroende på vilket sammanhang det används:

1. Blodtryck: Det kraft som utövas av blodet på väggarna i de blodkärl som försörjer kroppen med syre och näringsämnen. Blodtrycket mäts vanligtvis i millimeter Quecksilbersøaka (mmHg) och består av två värden: systoliskt tryck (när hjärtat kontraherar) och diastoliskt tryck (när hjärtat utvidgas).
2. Intrakraniellt tryck (ICP): Det tryck som finns inne i skallgropen, där hjärnan och cerebrospinalvätskan (CSF) befinner sig. ICP mäts vanligtvis med en kateter placerad inuti det intrakraniella utrymmet och används för att övervaka patienter med hjärnskador eller andra sjukdomar som kan påverka hjärnan.
3. Vätskebalans: Trycket i olika kroppsvätskor, till exempel interstitielt vätska (vätska mellan cellerna) och cerebrospinalvätska. Förhöjt vätsketryck kan vara ett tecken på sjukdom eller skada.
4. Andning: Trycket i luftvägarna under andningen, som påverkar luftflödet in och ut från lungorna. Det kan delas upp i positivt tryck (när luften trycks in i lungorna) och negativt tryck (när lungorna drar in luft).
5. Tryckulcus: En medicinsk procedur där en kateter placeras i en artär för att mäta blodtrycket kontinuerligt över tiden. Det används ofta under operationer eller vid intensivvård.

Glykogen är ett polysackarid som består av långa kedjor av glukosmolekyler som är sammanbundna med varandra via glykosidbindningar. Det lagras främst i levern och musklerna hos däggdjur, inklusive människor, och fungerar som ett snabbt tillgängligt energiförråd som kan omvandlas till glukos när kroppen behöver mer energi. Glykogen lagras i form av granuler i cytoplasman hos celler och kan innehålla tusentals glukosemolekyler per granul. När kroppen behöver mer glukos för att till exempel understödja muskelaktivitet eller reglera blodsockernivåerna, så kan glykogen splittras upp i en process som kallas glykogenolys, vilket resulterar i frisättning av glukosemolekyler till blodet.

'Sarkoplasmatiskt retikel' är ett begrepp inom cellbiologi och reflerar det endoplasmiska retikulum som finns i muskelceller, särskilt i striata muskler (skelett- och hjärtmuskulatur). Det sarkoplasmatiska retiklet är ett membransystem som omger myofibrillerna i muskelcellen och har en viktig roll för muskelkontraktioner och -relaxationer.

Specifikt finns det två typer av sarkoplasmatiskt retikel: terminala cisternae och longitudella tubuli. Terminala cisternae är placerade nära sarcomeren, den kontraktila enheten i muskelcellen, och innehåller kalciumjoner (Ca2+). När muskeln skall kontraheras släpps Ca2+ ut från terminala cisternae till cytoplasman, vilket leder till att myofibrillerna drar ihop sig. När muskeln skall relaxera pumpas Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae igen.

Longitudella tubuli är längre rörformade strukturer som sträcker sig parallellt med myofibrillerna och hjälper till att diffundera Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae efter en kontraktion.

I summa kan sarkoplasmatiskt retikel ses som ett viktigt membransystem i muskelceller som reglerar muskelkontraktioner och -relaxationer genom att hantera Ca2+-flöden.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

I'm sorry for the confusion, but "Ben" is a personal name and not a medical term. It could refer to a person named Ben or a shortened version of the name Benjamin. If you are looking for a medical term, please provide more context so I can give you an accurate definition.

Elektronmikroskopi är en teknik inom mikroskopi där man använder en elektronstråle i stället för ljus för att observera ett preparat. Det ger en mycket högre upplösning jämfört med optisk mikroskopi, och kan nå upp till 100 000 gånger magnification.

Det finns två huvudsakliga typer av elektronmikroskopi: transmissionselektronmikroskop (TEM) och skannande elektronmikroskop (SEM). TEM-metoden ger en tvådimensionell projektion av ett preparat, medan SEM-metoden ger en tredimensionell bild.

I TEM passerar elektronstrålen genom det tunnslida preparatet och interagerar med atomerna i preparatet, vilket skapar en bild som kan tolkas för att ge information om struktur, sammansättning och kemisk analys av preparatet.

I SEM skannas elektronstrålen över ytan av preparatet och ger upphov till sekundära elektroner som kan detekteras och användas för att generera en topografisk bild av ytan. SEM-metoden ger ofta mycket skarpa och detaljerade bilder av ytor, vilket gör den särskilt användbar inom materialvetenskap, biologi och andra områden där det behövs information om ytstruktur.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

"En partiell förlamning (eng. 'partial paralysis') är en medicinsk term som betecknar en delvis nedsatt eller söndersliten funktion hos det perifera nervsystemet eller centrala nervsystemet, vilket leder till en minskad rörlighet och/eller känsel i en kroppsdel. Det kan bero på skada orsakad av trauma, sjukdom, stroke eller neurologiska störningar. Partiell förlamning kan drabba en enda kroppsdel, till exempel en arm eller ett ben, eller vara begränsad till en viss muskelgrupp."

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

Trötthet är ett subjektivt och komplex fenomen som kan variera i svårighetsgrad och kan definieras som en känsla av minskad fysisk och mentalt energi eller kapacitet att utföra vanliga aktiviteter på grund av långvarig eller intensiv aktivitet, stress, sömnbrist, sjukdom eller emotionell ansträngning. Det kan också vara en biverkning till vissa mediciner eller terapier. I allvarliga fall kan trötthet vara ett tecken på underliggande sjukdomar som anemi, diabetes, hjärtsjukdomar, lungsjukdomar, autoimmuna sjukdomar eller cancer.

Svalgsjukdomar är en samlande benämning på olika typer av sjukdomar och tillstånd som drabbar strukturer i hals- och svalgregionen. Detta kan inkludera, men är inte begränsat till, strukturer såsom svalget, stämbanden, mandlarna och sköldkörteln. Svalgsjukdomar kan orsakas av en rad olika faktorer, till exempel infektioner, inflammation, trauma, neoplasm (tumörer) eller neurologiska störningar.

Exempel på specifika svalgsjukdomar är:

1. Faryngit (halsfluss): En upprymdhet i halsen orsakad av en infektion, ofta viral men kan också vara bakteriell.
2. Tonsillit (mandelinflammation): En inflammation eller infektion av tonsillerna (de två mandlarna längst bak i halsen).
3. Laryngit (stämbandsledsvullnad): En uppblåsthet och irritation av stämbanden som kan orsaka heshet eller rösten att försvinna.
4. Sköldkörtelrubbningar: Förändringar i sköldkörteln (till exempel ökat eller minskat ämnesomsättning) som kan leda till problem med svalgan och andningen.
5. Dysfagi (sväljningssvårigheter): En svårighet att svälja orsakad av olika faktorer, till exempel neurologiska störningar eller strukturella förändringar i svalget.
6. Neoplasm i hals- och svalgregionen: Både godartade (till exempel polyper) och elakartade (cancer) tumörer kan drabba området, vilket kan leda till sväljningssvårigheter och andra symtom.

Det är viktigt att söka vård om man upplever några av dessa symtom eller har oro för sin hals- och svalgregion. En läkare kan undersöka området, ställa en diagnos och ge behandling som behövs.

Sjukdomsgradsmått, eller "disease severity measures," är metoder och skalor som används för att kvantifiera hur allvarlig en viss sjukdom eller tillstånd är hos en patient. Det kan handla om subjektiva bedömningar gjorda av en vårdpersonal, såsom kliniska observationer och symptombeskrivningar, eller objektiva tester och mätningar som exempelvis blodprover eller bilddiagnostik.

Sjukdomsgradsmått används ofta inom forskning för att jämföra effekterna av olika behandlingsmetoder, men de kan även användas i klinisk praxis för att övervaka en patients tillstånd över tid och för att ställa in behandlingen på rätt nivå. Exempel på vanliga sjukdomsgradsmått är skalor för smärta, funktionsnedsättning, livskvalitet och komplikationsrisk.

En muskelkramp definieras som en plötslig, ofrivillig och smärtsam sammandragning eller kontraktion hos en skelettmuskel. Den kan vara lokaliserad till en specifik muskelgrupp eller utbredd över flera områden. Muskelkramp kan vara ett symtom på olika sjukdomar, skador eller förhållanden som exempelvis neurologiska störningar, elektrolytbrist, nedsatt blodgenomströmning eller som en biverkning till vissa läkemedel. Ibland kan orsaken vara okänd. Vid lindring av muskelkramp kan värme, massage och svag sträckning av den drabbade muskeln hjälpa. I vissa fall kan även magnesium- eller kalciumtillskott vara till hjälp.

In medical terms, "andning" refererar till den process som innebär att luft fyller lungorna när vi andas in (inhalering), och att luften lämnar lungorna när vi andas ut (exhalering). Under inandningen dras syre rik av syre in i kroppen, medan koldioxid, ett avfallsgas som produceras under cellandningen, avges under utandningen.

Andningen är en nödvändig livsfunktion som kontrolleras av det autonoma nervsystemet och regleras för att upprätthålla en balans mellan syre och koldioxid i blodet. Andningsfrekvensen varierar beroende på aktivitetsnivå, ålder och hälsotillstånd.

Hypofosphatemic syndromer är ett samlingsnamn för olika medfödda eller acquireda störningar i fosfatmetabolismen som karaktäriseras av låga nivåer av fosfat i blodet (hypofosfatemia). Det vanligaste orsaken till hypofosfatemi är en medfödd defekt i produktionen av aktivt vitamin D, men det kan också orsakas av andra sjukdomar som exempelvis kronisk njursjukdom och malabsorption.

Hypofosfatemi kan leda till en rad symtom såsom muskelsvaghet, parestesi (känselbortfall), försämrad benstyrka och i vissa fall till utveckling av rakit (benvätskrot). Behandlingen av hypofosfatemi kan variera beroende på orsaken, men inkluderar ofta supplementering med fosfat och/eller aktivt vitamin D. I vissa fall kan behandling också omfatta borttagande av överaktiva paratiroidkörtlar som kan producera hormoner som påverkar fosfatnivåerna i kroppen.

Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskler och som fungerar som en hämning av muskelväxt. Det innebär att myostatin sänker ned muskelcellers förmåga att växa och multiplicera sig, vilket i sin tur begränsar muskelmassans ökning. Myostatinverkningssättet involverar en negativ feedbackmekanism där högre nivåer av myostatin minskar muskelcellers tillväxt och lägre nivåer stimulerar tillväxten.

Myostatinförhöjda nivåer har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom sarkopeni (alderrelaterad muskelförlust), cachexi (onormalt förlorande av kroppsvikt och muskelmassa) och muskeldystrofi. Genetiska mutationer som leder till nedsatt myostatinverksamhet har visat sig korrelera med ökad muskelmassa och styrka, vilket gör att forskare studerar möjligheterna att utveckla läkemedel som kan modulera myostatinaktiviteten för behandling av olika muskelsjukdomar.

"Benvävsuppmjukning" är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där benvävnaden blir mindre tät och mer porös. Det tekniska medicinska begreppet för detta tillstånd är "osteoporos". Osteoporos kan leda till att benen blir svagare och mer benbrottsbenägna. Termen "benvävsuppmjukning" används ofta för att beskriva den process där benvävnaden blir mindre tjock och stark, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.

Ryanodine Receptor Calcium Release Channel (RYR) är ett calciumkanalprotein som finns i endoplasmatiskt retikulum (ER) hos eukaryota celler. Det förekommer i tre isoformer, RYR1, RYR2 och RYR3, där RYR1 främst återfinns i skelettmuskulatur, RYR2 i hjärtmuskulatur och RYR3 i bland annat hjärnan.

RYR-kanalerna är involverade i cellens calciumhomöostas och spelar en viktig roll vid excitation-contraction-kopplingen (ECC) i muskelceller. När en nervimpuls orsakar öppning av voltagegateda L-typ calciumkanaler i cellytan, strömmar calciumjoner in i cellen och binder till RYR på ER-membranet. Detta leder till att RYR-kanalerna öppnas och en större mängd calcium frisätts från ER till cytoplasman, vilket initierar muskelkontraktionen.

Dysfunktion i RYR-kanalerna har visats vara involverad i flera sjukdomstillstånd, såsom neuromuskulära sjukdomar, hjärtsjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.

Den medicinska definitionen av "konstgjord andning" (mechanisk ventilation på svenska) är when a machine is used to assist or replace spontaneous breathing. Detta kan ske när en persons egen andningsfunktion är nedsatt eller helt utlämnad, t.ex. vid allvarlig lungsjukdom, överdosering av lugnande medel eller hjärnskada. Konstgjord andning innebär att en maskin tar hand om andningen genom att pressa luft eller syre in och ut i lungsäckarna (alveolerna) med hjälp av ett slangsystem och olika typer av ventilatorer. Syfte är att underhålla livsuppehållande syre- och koldioxidnivåer i kroppen, ge läkemedel och stöd till andningsmusklerna för att främja lungornas rehabilitering.

Elektrofysiologi är en medicinsk specialitet som handlar om studiet av den elektriska aktiviteten hos levande vävnader, särskilt hjärt- och nervvävnader. Inom kardiologin används elektrofysiologi för att diagnostisera och behandla olika typer av hjärtsjukdomar, till exempel aritmier (för fått eller för snabb hjärtrytm).

Inom neurofysiologin används elektrofysiologiska tekniker för att studera den elektriska aktiviteten i nervceller och deras signalering till varandra. Detta kan ske genom att placera elektroder på ytan av hjärnan eller inuti nervbanor för att mäta den elektriska aktiviteten under olika förhållanden, till exempel under vakenhet eller sömn, och under olika sjukdomszuständerna.

Elektrofysiologin är en mycket avancerad teknik som kräver speciell utbildning och erfarenhet för att kunna tolka de komplexa mönstren av elektrisk aktivitet som kan ses i levande vävnader.

Motionsterapi, också känt som rörelseterapi eller fysioterapi, är en form av medicinskt behandlingssätt som använder sig av aktivitet och rörelser för att underlätta läkning, lindra smärta och återställa funktion hos en individ. Behandlingen kan innefatta övningar för styrka, uthållighet, flexibilitet och balans, samt manual terapi, massage och andra tekniker för att underlätta rörelseförmågan. Motionsterapeuterna arbetar ofta tillsammans med läkare, sjukgymnaster och andra hälsovårdspersonal för att utveckla en individuell behandlingsplan baserad på patientens specifika behov och mål.

'Kroppsställning' refererar till hur kroppen positionerar och orienterar sig i rummet. Det kan avse både stillasittande, stående eller liggande positioner samt mer specifika positioner som används under vissa aktiviteter eller medicinska undersökningar. Exempel på kroppsställningar inkluderar sittande upprecta, stående med rak rygg, liggande på sidan, barnmorskeställning (knä-bröst-ställning) och flera andra. Kroppsställning kan ha betydelse för olika aspekter av hälsan och välbefinnandet, inklusive andning, cirkulation, smärta och rörelsefrihet.

Wistar rats are a type of albino laboratory rat that are widely used in scientific research. They were first developed at the Wistar Institute in Philadelphia, USA in the early 20th century. Wistar rats are outbred, which means that they have been bred to produce offspring with a high degree of genetic variability. This makes them useful for studies that require a large and diverse population.

Wistar rats are typically used in biomedical research because of their size, ease of handling, and well-characterized genetics. They are also relatively resistant to disease, which makes them a good choice for studies that involve infectious agents. Wistar rats are commonly used in toxicology studies, pharmacology studies, and studies of basic biological processes such as aging, development, and behavior.

Wistar rats are typically larger than other strains of laboratory rats, with males weighing between 350-700 grams and females weighing between 200-400 grams. They have a relatively short lifespan of 2-3 years, which makes them useful for studies of aging and age-related diseases. Wistar rats are also used in studies of cancer, cardiovascular disease, neurological disorders, and other health conditions.

Overall, Wistar rats are a versatile and widely used animal model in biomedical research. Their well-characterized genetics, ease of handling, and resistance to disease make them an ideal choice for many types of studies.

'Ortos' kommer från grekiskan och betyder rät, rak eller rätt. 'Ser' kommer också från grekiskan och betyder att sträcka ut sig. Så en medicinsk definition av 'ortoser' skulle vara:

En ortos är en anordning som används för att stödja, korrigera eller förbättra funktionen hos en kroppsdel som inte fungerar korrekt på grund av en skada, sjukdom eller missbildning. Det kan vara exempelvis en ortopedisk sko, en knästöd, en stövel med höjd eller en armstöd. Den är oftast anpassad för den enskilda användaren och syftet är att hjälpa till att lindra smärta, korrigera hållning, förbättra balansen eller öka rörligheten.

Energiförbrukning (energy expenditure) är inom medicinen ett mått på den mängd energi (vanligtvis uttryckt i kcal eller Joule) som organismen använder under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som behövs för att underhålla grundfunktioner såsom andning, hjärtslag och ämnesomsättning (rekommenderad daglig energibehov, RDA), samt den extra energi som används vid fysisk aktivitet.

Energiförbrukningen kan delas upp i tre huvudkomponenter:

1. Grundenergiförbrukning (Resting Energy Expenditure, REE): Den energimängd som organismen förbrukar under vila för att underhålla grundfunktionerna. Detta motsvarar ungefär 60-75% av den totala energiomsättningen hos en vuxen person.

2. Termogenes: Den energiförbrukning som sker vid fördigandet och absorptionen av näringsämnen från maten. Detta motsvarar ungefär 10% av den totala energiomsättningen hos en vuxen person.

3. Fysisk aktivitet: Den energiförbrukning som sker under fysisk aktivitet, inklusive rörelser som går, springa, lyfta och träna. Detta kan variera mycket beroende på personens livsstil och grad av fysisk aktivitet.

Det är viktigt att notera att olika metoder används för att mäta energiomsättning, inklusive direkta och indirekta kalorimetrimetoder, och att resultaten kan variera beroende på vilken metod som används.

Periferala nerverna är en samling nervceller och deras utskott som bildar ett komplext nervesystem utanför centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Dessa nerver transporterar sensoriska, motoriska och autonoma signaler till och från olika delar av kroppen, såsom huden, musklerna, organ och lederna. De hjälper till att kontrollera känsel, rörelse, koordination, samt automatiska funktioner som andning, hjärtslag och digestion. Periferala nerver kan skadas eller påverkas av olika sjukdomar och skador, vilket kan leda till smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och andra symtom beroende på vilka nerver som är drabbade.

Alfa-glukosidase er enzym som bryter ned komplekse karbohydrater i mindre deler i tarmen. Det er specifikt involvert i hydrolysen av alfa-1,4 og alfa-1,6 glykosidbindinger i stivelse, maltotriose, sukrose og maltose for å frigjøre simple sukkerarter som glukose. Defekt i alfa-glukosidase-enzymet kan føre til en mediskondisjon som kaller seg Pompe-sykdommen eller glykogenosis typ 2, en arvelig lysosomal lagringssjukdom karakteristisk av akkumulering av glykogen i lysosomer og andre intraselvaglømte organeller. Dette resulterer i mange organiske symptomer som muskelvannet, svakhet, leverforstørrelse og eventuelt hjertesvikt.

En neurologisk undersökning är en systematisk bedömning och utvärdering av en persons nervsystem och relaterade funktioner. Den inkluderar ofta en kombination av anamnes, observations- och fysiska undersökningsmetoder för att bedöma sensoriska, motoriska, kognitiva, språkliga och emotionella förmågor. Neurologiska undersökningar kan hjälpa till att fastställa diagnoser, övervaka sjukdomsprogression, planera behandlingar och utvärdera behandlingsresultat inom områden som stroke, traumat, neurodegenerativa sjukdomar, infektionssjukdomar, muskuloskeletala sjukdomar och andra neurologiska störningar.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

'Kalium' er ein betegnelse for ein elementar ion eller ein grundstoff som i kjemisk forbindelseer ofte forekommer som K+. Kalium er et viktig elektrolytt og spesielt viktig for dei funksjonane til musklane og hjertet i menneskekroppen. Den normale verdi for kalium i blodet er mellom 3,5 og 5,0 milliequivalenter per liter (mEq/L). For lavt eller for høyt innhold av kalium kan føre til ulika helseproblemer.

Variansanalys (ANOVA) är en statistisk metod som används för att undersöka om det finns några signifikanta skillnader mellan grupper i ett experiment. Den jämför medelvärdena hos två eller fler grupper och beräknar variansen inom varje grupp samt totalvariansen över alla grupper. Sedan använder den en F-test för att avgöra om det finns någon signifikant skillnad mellan grupperna. Metoden bygger på jämförelser av gruppers standardavvikelser och är därför särskilt användbar när man vill undersöka effekter hos flera grupper samtidigt.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Ryggmärgssjukdomar är en beteckning för en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan orsaka neurologiska symptom som sängliggande svaghet, smärta, kvalster, känselbortfall eller störningar i koordinationen. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara degenerativa, inflammatoriska, orsakade av infektioner eller trauma. Exempel på ryggmärgssjukdomar inkluderar multipel skleros, ryggmärgsbråck, tumörer i ryggmärgen, neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros och raka medfödda missbildningar som spina bifida.

Intravenösa immunglobulin (IVIG) är en preparat av poolad, steril filtrerad och pasteuriserad human immun globulin, innehållande antikroppar som har extraherats från tusentals friska bloddonatorers plasma. IVIG används terapeutiskt för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom primär immunbrist, immune trombocytopenisk purpura (ITP), Kawasakis sjukdom och flera andra autoimmuna eller inflammatoriska tillstånd.

IVIG ges som en intravenös infusion, vilket innebär att lösningen injiceras direkt in i blodbanan med hjälp av en nål och ett infusionssystem. Detta möjliggör snabb absorption och högre koncentrationer av immunglobulin G (IgG) jämfört med intramuskulär injektion, en annan metod för administrering av immunglobulin.

IVIG innehåller huvudsakligen IgG-antikroppar, men kan även innehålla små mängder av IgA och IgM. Dessa antikroppar hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att neutralisera eller eliminera patogena agenter som virus, bakterier och andra främmande ämnen.

I behandlingen av autoimmuna sjukdomar fungerar IVIG genom att modulera immunresponsen på olika sätt, inklusive:

1. Neutralisering av autoantikroppar: IVIG kan binda till och neutralisera autoantikroppar som angriper kroppens egna celler eller proteiner.
2. Modulering av komplementaktiviteten: IVIG kan påverka aktiveringen av komplementsystemet, vilket är en del av immunförsvaret som hjälper till att eliminera patogena agenter.
3. Dämpning av inflammationen: IVIG kan hämma inflammatoriska processer genom att påverka cytokiner och andra proinflammatoriska mediatorer.
4. Modulering av immuncellfunktion: IVIG kan modulera funktionen hos olika immunceller, inklusive T-celler, B-celler och naturliga killer.

IVIG är ett effektivt läkemedel för behandling av en rad sjukdomar, inklusive primär immuneftrodisyn (PIE), Kawasakis sjukdom, Guillain-Barrés syndrom och myasthenia gravis. Det kan också användas off-label för behandling av andra autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus (SLE) och multipel skleros (MS).

'Vävnadsnybildning' (engelska: 'tissue regeneration') är en naturlig process där skadat eller skört vävnader i kroppen repareras eller ersätts med nytt, friskt vävnadsmaterial. Denna process involverar celler som delar sig och differenseras för att bilda nya typer av vävnad, till exempel ben-, muskel- eller hudvävnad. Vävnadsnybildning kan också stimuleras konstlutligen med hjälp av medicinska behandlingar och terapier, såsom celltransplantation, vävnadstransplantation och användning av tillväxtfaktorer.

Medicinskt sett betyder "gående" att en person har förmågan att ta steg och förflytta sig själv över marken med hjälp av sina ben. Det inkluderar också förmågan att hålla balansen, koordinera rörelserna och anpassa sig till olika underlag och miljöförhållanden. Gående är en grundläggande funktion för självständighet och deltagande i vardagsaktiviteter.

Sarcopenia är en progressiv och generell nedbrytning av muskelmassan och muskelstyrkan orsakad av åldrande. Det definieras som en 1-2% igårig nedgång av muskelmassan per år efter 50 års ålder, och kan leda till sämre fysisk funktion, ökad risk för fall och sämre livskvalitet. Sarcopenia kan också bidra till utvecklingen av andra sjukdomar som typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och cancer.

Knäled, även kallat articularis genus, är den led som sitter mellan lårbenet (femur) och skenbenet (tibia) och möjliggör rörelser som böjning, streckning, rotation och skjuvning i knäet. Ledhuvudet på lårbenet (condylus femoris) artikulerar med ledyta på skenbenet (platå på tibia) samt med knäskålens (patella) baksida. Knäleden är omgiven av ledkapsel, ligament och muskler som ger stabilitet och underlättar rörelserna i leden.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

'Kroppsvikt' refererer til den totale vektet av en persons kropp. Denne vekten måles vanligvis i enheten kilogram (kg) eller pund (lb), og inkluderer alle deler av kroppen, inklusiv muskler, ben, organer, blod, fedt, væske og knogler. Kroppsvekt er en viktig fysisk parametere som ofte måles og overvåkes i medisinske sammenhenger for å evaluere helse status, kroppsfunksjon og risiko for medisinske tilstander som f.eks. overvikt og fedme.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

'Osteitis deformans', även känt som Pagets sjukdom, är en benrelaterad metabolisk skelettsjukdom som karaktäriseras av ovanligt stor benomvandling och omdaning. Den vanligaste typen av osteitis deformans är den som drabbar vuxna, även om det finns en sällsyntare form som kan drabba barn (juvenil osteitis deformans).

Vid osteitis deformans blir benstrukturen förändrad på grund av onormalt stor benbildning och benresorption. Detta leder till att benen blir mer tjocka, men samtidigt svagare och mer sårbara för skador. Även om sjukdomen kan drabba vilka ben som helst, tenderar den oftast att påverka benen i bäckenet, ryggen, armar och ben.

Symptomen på osteitis deformans kan variera mycket från person till person, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta och stelhet i berörda områden, kraftig trötthet, sköldkörtelrubbningar, hörselnedsättning och förändringar i utseendet på benen. I vissa fall kan sjukdomen också leda till komplikationer som frakturer (skador), njursten, hjärt-kärlsjukdomar och neurologiska problem.

Det finns inget botemedel för osteitis deformans, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Behandlingen bestäms vanligtvis av sjukdomens svårighetsgrad och hur mycket den påverkar patientens livskvalitet. Vanliga behandlingsalternativ inkluderar smärtstillande medel, kalcium- och vitamin D-preparat, bisfosfonater (läkemedel som hjälper till att stärka benen) och operation.

MyoD-proteinet är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i muskelcellers differentiering och skelettmuskulaturens utveckling. Det aktiverar uttrycket av flera gener som kodar för muskelproteiner, vilket leder till att cellen differencieras till en muskelcell. MyoD-proteinet är också involverat i underhåll och regeneration av skelettmuskulatur. Det tillhör den grupp proteiner som kallas myogeniska regulatoriska faktorer (MRF).

Hypertrofi är ett tillstånd där en cell eller ett organ växer i storlek som svar på ett stimuli, såsom ökat arbete eller ökad hormonell påverkan. I det medicinska sammanhanget används termen ofta för att beskriva en ökad storlek hos hjärtmuskulaturen (ventrikelhypertrofi) som orsakas av högt blodtryck eller annan typ av belastning på hjärtat. Denna ökade muskelmassa kan leda till komplikationer såsom sämre hjärtfunktion och ökat riskt för hjärtattacker. Andra exempel på hypertrofi inkluderar skelettmuskelhypertrofi som uppstår vid kraftutveckling och läderhudshypertrofi vid långvarig irritation eller inflammation.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

En kronisk sjukdom är en sjukdom som varar i lång tid, ofta livet ut, och som kräver kontinuerlig eller periodvis behandling. Kroniska sjukdomar kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en mängd symtom som kan variera i svårighetsgrad över tiden. Vissa exempel på kroniska sjukdomar är diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, lungsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och neurologiska tillstånd. Det är viktigt att diagnostisera och behandla kroniska sjukdomar i tid för att förhindra komplikationer och förbättra livskvaliteten hos den drabbade individen.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

'Upphängning i bakbenen' (eng. 'Hang signs in the lower extremities') är ett medicinskt begrepp som kan användas för att beskriva en situation där blodflödet till benen är nedsatt på grund av att det tryck som utövas på venerna i benen är för högt. Detta kan orsakas av olika faktorer, exempelvis långvarigt sittande eller stående stilla, övervikt, graviditet eller sjukdomar som kan leda till blodproppar (tromboser) i benen.

Symptomen på 'upphängning i bakbenen' kan variera från enbart smärta och svullnad i benen till allvarligare symptom såsom andningssvårigheter, yrsel eller bröstsmärtor om blodproppen lossnar och färdas upp till lungorna (emboli).

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever symtom på 'upphängning i bakbenen', särskilt om de är kraftiga eller förvärras över tiden. Behandlingen kan bestå av bland annat ökat rörlighet, kompressionstrumpor, läkemedel eller blodtunnare (antikoagulantia) beroende på svårighetsgrad och underliggande orsak.

Neuromuskulära icke-depolariserande medel, även kända som muskelrelaxantia, är en grupp läkemedel som används under allmänbedövning för att temporarily relaxa skelettmusklerna och underlätta intubation och ventilation. De fungerar genom att blockera acetylkolinreceptorerna på den neuromuskulära junktionen, förhindrande muskelkontraktion. Exempel på icke-depolariserande muskelrelaxantia inkluderar pancuronium, vecuronium, rocuronium och atracurium.

I am sorry, but "Senor" is a Spanish title or term of respect used to address or refer to a man, particularly an older one. It does not have a medical definition. If you have any medical questions or terms that you would like me to define, please let me know!

Muskelstretching, även kallat muskelrelaxation eller stretching, är en aktiv rörelse som utförs med avsikt att förlänga och sträcka musklerna och deras fästen i lederna. Det görs vanligtvis genom att gradvis ta muskeln från en kortad till en längre position, hålla den stilla under en viss tidsperiod och sedan släppa den tillbaka till sin ursprungliga position.

Det finns olika typer av stretchingtekniker, men de vanligaste är statisk stretching, dynamisk stretching och balansstretching. Statisk stretching innebär att man sträcker muskeln till en komfortabel gräns och håller den stilla under 15-30 sekunder eller längre. Dynamisk stretching innebär att man rör kroppen genom en räcka kontrollerade, fluida rörelser för att öka rörligheten i lederna och värma upp musklerna. Balansstretching är en blandning av statisk och dynamisk stretching och innebär att man håller en balansposition medan man sträcker muskler och sakta förlänger dem.

Muskelstretching används ofta som en del av ett varmt upp- eller nedträningsprogram, eftersom det kan hjälpa att förebygga skador, minska risken för muskelkramper och öka rörligheten i lederna. Det kan också användas som en metod för att lindra spänningar och stress i kroppen.

Muskelstyrka (ofte omtalt som muskelstyrke eller muskelstyrke) er en medicinsk term, der refererer til den kraft eller styrke, som en muskel eller en gruppe af muskler kan udøve under kontraktion. Muskelstyrken varierer mellem individuelle men kan også variere for den samme person alt efter hvilken muskelgruppe der er tale om.

Muskelstyrken kan blive påvirket af en række faktorer, herunder genetiske faktorer, ernæring, træning, sygdomme og alder. En person med stærke muskler er bedre i stand til at udføre daglige aktiviteter, have en bedre kropsholdning og reduceret risiko for skader. Derfor er det vigtigt at opretholde en god muskelstyrke gennem regelmæssig fysisk aktivitet og ernæring.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

'Centrala muskelavslappningsmedel' är en benämning inom neurologi och farmakologi som refererar till läkemedel som verkar direkt på det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) för att minska muskelspänningarna (tonus) i skelettmuskulaturen. Dessa medel kallas även 'centrala muskelrelaxantia'.

Centrala muskelavslappningsmedel fungerar genom att hämma signalöverföringen mellan nervceller i det centrala nervsystemet, vilket leder till en allmän reduktion av muskelaktivitet och därmed minskad muskelspänning. De används ofta vid behandling av spasticitet orsakad av neurologiska sjukdomar som multipel skleros (MS), cerebral pares (CP) eller efter stroke, då de kan underlätta vardagliga aktiviteter och förbättra livskvaliteten.

Exempel på centrala muskelavslappningsmedel inkluderar baclofen, tizanidin och dantrolen. Varje läkemedel har sina unika farmakologiska egenskaper, fördelar och nackdelar, och används beroende på patientens specifika behov och tolerans.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

"Postural equilibrium" refererar till förmågan att upprätthålla och kontrollera kroppens balans och stabilitet under olika stillastående och rörliga positioner. Det innebär att koordinera muskulaturen, sensoriska input från exempelvis ögon, innerörat och proprioceptorer (känselorgan i musklerna och lederna) för att hålla kroppen i en balanserad position. Postural equilibrium är viktigt för att kunna utföra vardagliga aktiviteter som stående, gående och att hålla sig upprätt under olika rörelsemönster.

'Membranpotential' refererer til den elektriske spænding, der opretholdes over cellemembranen i levende celler. Dette potential er skabt af forskellige ioner, som sodium (Na+), kalium (K+), calcium (Ca2+) og klorid (Cl-), der har forskellig koncentration på hver side af cellemembranen. I hviletilstand er membranpotentialet negativt, da der er en højere koncentration af negative ladninger inde i cellen end udenfor. Dette skyldes især forskellen i koncentration af K+ og Na+ ioner på hver side af cellemembranen.

I membranpotentialet spiller natrium-kalium-pumpen en vigtig rolle, idet den pumper to kaliumioner ind i cellen for hvert tre sodiumioner, der pumpes ud. Dette bidrager til at opretholde den negative ladning inde i cellen og sikre et stabil membranpotential.

Membranpotentialet kan ændres under forskellige fysiologiske processer som eksempelvis nerveimpulser, muskelkontraktioner og celldifferentiering. Disse ændringer i membranpotentialet er nødvendige for cellernes normale funktion og kommunikation med hinanden.

Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor (PTPN) er en klasse av enzymer som spiller en viktig rolle i cellers signaltransduksjon. Disse enzymene er responsible for removing phosphate grupper fra tyrosylresidiver i proteiner, hvilket reverserer den fosforyleringsprosess som starter av rekke intracellulære signalveier.

PTPN-enzymer inneholder to katalytiske domener: en PTP-domene og en søndre domene med varierende struktur og funksjon. Den katalytiske PTP-domenen er ansvarlig for fosfataseaktiviteten, mens den andre domenen deltar i regulering av enzymets aktivitet og substratspecifisitet.

PTPN-enzymer kan inneholde flere underklasser, inkludert klassisk PTPN, dual specifik PTPN (DPTP), myotubularin-relaterte PTPN (MRP) og CDC25-lignende PTPN. Disse enzymer er involvert i regulering av en rekke cellulære funksjoner, inkludert cellevelvet, celldeling, apoptose, cellmotilitet og intracellulær signaling. Dysregulering av PTPN-enzymer har vist seg å være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kraftfullt kreft, diabetes og neurodegenerative lidelser.

'Skelettmyoblast' är en medicinsk term som refererar till en typ av cell som spelar en viktig roll i den tidiga utvecklingen av skelettmuskulatur hos foster. Dessa celler differencieras senare till skelettmuskelceller, även kända som muskel fiber eller muskeltrådar.

Skelettmyoblasterna är en del av den mesenchymala stamcellen populationen och kan differentieras till olika typer av celler, inklusive skelettmuskelceller, benceller och fettceller. När de differencierar till skelettmuskelceller, bildar de långa, trådformiga fiber som är kapabla att undergå kontraktion och producera rörelse i kroppen.

Förståelsen av skelettmyoblasternas biologi och differentieringsprocess har potentialen att öppna nya behandlingsmöjligheter för muskuloskeletala sjukdomar och skador, inklusive muskeldystrofi och muskelskador orsakade av trauma eller åldrande.

"Kroppspulsåder" (koronarartärer) är de blodkärl som förser hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen. Det finns två huvudsakliga koronarartärer: den vänstra och den högra. Den vänstra koronarartären delar sig vanligtvis i en framgående gren, som förser blod till framsidan av vänster ventrikel (den kraftigaste pumpande kamrarna i hjärtat), och en bakre gren, som förser blod till baksidan av både höger och vänster ventrikel. Den högra koronarartären förser blod till höger ventrikel och delar sig ofta i två grenar: en som förser hjärtspetsen (apex) och en annan som förser det bakre delen av höger atrium.

Kroppspulsåder kan drabbas av åderförkalkning (ateroskleros), vilket kan leda till ischemisk hjärtsjukdom, såsom angina pectoris eller hjärtinfarkt.