Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

Cytomegalovirus retinitis är en ögonsjukdom orsakad av cytomegalovirus (CMV) infektion. CMV är ett mycket vanligt virus som tillhör herpesvirusfamiljen och kan drabba många olika delar av kroppen. När viruset infekterar ögat, specifikt näthinnan (retina), kan det orsaka inflammation och skada celler i ögat.

Sjukdomen är vanligast hos personer med nedsatt immunförsvar, till exempel HIV-positiva personer eller personer som tar immunsuppressiva läkemedel efter en organtransplantation. Symptomen på cytomegalovirus retinit kan inkludera synförändringar som suddighet, flimmer, skuggor eller blindfläckar i synfältet, samt smärta eller rodnad i ögat. I vissa fall kan sjukdomen leda till allvarligare komplikationer och till och med blindhet om den inte behandlas tidigt och effektivt. Behandlingen av cytomegalovirus retinit består vanligtvis av antivirala läkemedel som ges oralt, intravenöst eller lokalt i ögat.

En näthinneinflammation, även kallad uveit eller uveitis, är en inflammatorisk reaktion i näthinnan (uvea) i ögat. Näthinnan består av tre delar: iris, cilliarkroppen och korgbindeminet. Vid näthinneinflammation kan alla dessa delar vara inflammerade eller endast en del.

Symptomen på näthinneinflammation kan inkludera rodnad i ögat, smärta, ljuskänslighet, förändrad syn och nedsatt synskärpa. I vissa fall kan det även förekomma flytningar i ögat.

Näthinneinflammation kan orsakas av olika faktorer som infektioner, autoimmuna sjukdomar eller skada på ögat. Behandlingen beror på vilken typ av näthinneinflammation det är och vilka symtom personen har. Vanligtvis behandlas näthinneinflammation med antiinflammatoriska läkemedel som kortikosteroider eller immunosuppressiva mediciner. I vissa fall kan operation behövas för att behandla komplikationer orsakade av näthinneinflammation.

Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.

Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.

ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

Rodopsin är ett protein i näthinnan i ögat som spelar en viktig roll för mörkerseende och skuggsyn. Det är ett G-proteinkopplat receptorprotein, även känt som en "ljuskänslig proteinkomplex," som består av två huvuddelar: ett protein som kallas opsin och en ljuskänslig prostetisk grupp som kallas retinal. När ljus träffar på retinalet i rodsopsinet, förändras dess form, vilket orsakar en konformationsförändring av opsinet som aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till att nervimpulser skickas till hjärnan. Denna process möjliggör synen i låga ljusnivåer. Rodopsin är ett exempel på ett så kallat fotopigment, eftersom det är känsligt för ljus och orsakar en biokemisk respons när det utsätts för ljus. Det finns i speciella celler i näthinnan som kallas stavar, som är specialiserade för att uppfatta ljusintensitet snarare än färg.

Viral eye infections are caused by viruses that invade the tissues of the eye. Some common types of viral eye infections include:

1. Episcleritis and scleritis: These are inflammation of the episclera and sclera, respectively, which can be caused by a variety of viruses, including herpes simplex virus and varicella-zoster virus.
2. Keratoconjunctivitis: This is an infection of both the cornea and conjunctiva, often caused by adenoviruses. It is highly contagious and can cause symptoms such as redness, pain, tearing, and light sensitivity.
3. Herpes simplex keratitis: This is a viral infection of the cornea caused by the herpes simplex virus. It can cause symptoms such as eye redness, pain, tearing, and light sensitivity. In severe cases, it can lead to scarring and vision loss.
4. Varicella-zoster keratitis: This is a viral infection of the cornea caused by the varicella-zoster virus, which also causes chickenpox and shingles. It can cause symptoms such as eye redness, pain, tearing, and light sensitivity. In severe cases, it can lead to scarring and vision loss.
5. Cytomegalovirus (CMV) retinitis: This is a viral infection of the retina caused by the cytomegalovirus. It is most commonly seen in people with weakened immune systems, such as those with HIV/AIDS. It can cause symptoms such as floaters, blurred vision, and blindness.

It's important to note that viral eye infections can be contagious and can spread through contact with infected individuals or contaminated surfaces. It is recommended to practice good hygiene, such as washing hands frequently and avoiding touching the eyes, to reduce the risk of infection. If you suspect that you have a viral eye infection, it's important to seek medical attention from an eye care professional for proper diagnosis and treatment.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

Fotoreceptorceller hos ryggradsdjur är speciella celler som är ansvariga för det initiala steget i synprocessen. De finns i ögats näthinna och är känsliga för ljus. Det finns två huvudsakliga typer av fotoreceptorceller hos ryggradsdjur: stavar och tappar.

Stavarna är ansvariga för mörkerseende och sköter det skärpa vi uppfattar i våra synfält. De är mer känsliga för ljus än tapparna, men ger inte en så klar bild som tapparna gör.

Tapparna är specialiserade för färgseende och ger oss skarpare detaljer i våra synfält. De kräver starkare ljus än stavarna för att fungera effektivt.

Båda typerna av fotoreceptorceller har en del av sin cellstruktur som kallas ett synbart, vilket innehåller ett protein som kallas opsin. När ljus träffar opsinet i synbarten aktiveras det och startar en elektrokemisk signal som sedan förs vidare till nästa nervcell i synbanan.

Foskarnet är ett antiviralt läkemedel som används för att behandla cytomegalovirus (CMV) infektioner, särskilt hos patienter med nedsatt immunförsvar, till exempel HIV/AIDS-patienter. Det fungerar genom att blockera virusets DNA-polymerasaktivitet och på så sätt förhindra dess replikation. Foskarnet kan också användas för behandling av andra virusinfektioner, som till exempel herpes simplex virus (HSV) och varicella-zoster virus (VZV). Läkemedlet ges vanligen intravenöst.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Ganciclovir är ett antivirusmedel som används för att behandla och förebygga cytomegalovirus (CMV) infektioner, särskilt hos personer med nedsatt immunförsvar, till exempel HIV-positiva personer eller organtransplantatmottagare.

Cytomegalovirus är en virusstam som kan orsaka allvarliga komplikationer och sjukdomar hos personer med nedsatt immunförsvar, inklusive infektioner i ögonen (retinit), lungor, lever och centrala nervsystemet.

Ganciclovir fungerar genom att hämma viral DNA-replikation, vilket stoppar virusets förmåga att sprida sig och orsaka skada. Medlet ges vanligen intravenöst (via en blodkärl) eller som ögonläkemedel (i form av en gel).

Det är viktigt att notera att ganciclovir kan ha allvarliga biverkningar och ska endast användas under medicinskt övervakat läge.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

'Synskärpa' (visual acuity) är ett mått på den skarpaste distinkta seende förmågan hos ett öga, vanligtvis uppmätt som hur väl en person kan upplösa horisontella linjer av motsatta färger. Det mäts ofta som antal bokstäver på en standardiserad optotypisk tabell (t.ex. Snellen-tabell) som en person kan identifiera korrekt vid en given avstånd och storlek. Normalt synskärpa är vanligtvis 20/20 eller 6/6 i olika måttenheter, vilket innebär att individen kan se detaljer på samma avstånd som en normalögd person med normalsyn ska kunna se dem.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) är en sjukdom som orsakas av HIV-viruset och kännetecknas av ett försvagat immunförsvar. Som ett resultat av detta försvagade immunförsvaret kan personer med AIDS drabbas av vad man kallar opportunistiska infektioner, som är infektioner orsakade av organismen som normalt inte orsakar sjukdom hos en person med ett normalt fungerande immunförsvar. Dessa infektioner kan vara allvarliga och livshotande för personer med AIDS.

Exempel på opportunistiska infektioner som är relaterade till AIDS inkluderar:

* Pneumocystis jirovecii pneumoni (PJP)
* Tuberkulos (TB)
* Candidiasis (svampinfektion)
* Toxoplasmos
* Kräksjuka orsakad av kryptosporidium eller isospora
* Progressiv multifokala leukoencefalopati (PML)
* Cytomegalovirus (CMV) infektion
* Mycobacterium avium komplex (MAC)

Det är värt att notera att det finns andra faktorer som kan öka risken för opportunistiska infektioner, såsom andra sjukdomar eller behandlingar som undertrycker immunförsvaret. Men i allmänhet, när man talar om opportunistiska infektioner i samband med AIDS, avses de infektioner som orsakas av HIV-viruset och som är specifika för denna population.

Periferiner, som relaterer seg til perifera, er noe som ligger utenfor eller er langt fra kroppens sentrale dele som hjernen og ryggmarten. I en medisinsk kontekst kan "periferin" referere til det som er relatert til det ytre nervesystemet, musklene, huden eller andre deler av kroppen utenfor hjernen og ryggmarten.

Periferne nerver er de nerver som sender signaler fra kroppens ekstremiteter (som armer, ben og ansikt) til ryggmaren og hjernen, og som også får signaler fra hjernen og ryggmaren tilbake til kroppen. Periferinsulin er en type insulin som produseres i bukseposens β-celler og varsler kroppen om at glukosenivåene er for høye.

Det er viktig å skille mellom perifere og centrale strukturer i kroppen når man forsøker å forstå sykdomme og behandlinger relatert til nervesystemet, musklene, huden og andre deler av kroppen.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Mörkeradaptation är en process som inträffar i ögat när det exponeras för mörka förhållanden. Det innebär att kroppens synnervsystem, specifikt stavarna i näthinnan, reagerar på den minskade ljusintensiteten genom att bli mer känsliga för det ljus som finns tillgängligt. Denna process kan ta några minuter att utvecklas fullt ut och under tiden kan individen ha nedsatt synskärpa och förmåga att skilja på olika färger. Mörkeradaptationen gör det möjligt för ögat att se bättre i mörka förhållanden än vad det kan göra under dagtid. När individen sedan exponeras för ljus igen, behöver ögat en tid för att återanpassa sig, ett tillstånd som kallas ljusadaptation.

Fotoreceptorerceller är specializeda nervceller i ögats näthinna (retina) som reagerar på ljus och konverterar det till elektriska impulser, vilka sedan skickas via nerver till hjärnan för bearbetning och tolkning som syn. Det finns två typer av fotoreceptorerceller: stavar och tappar. Stavarna är ansvariga för mörkerseende och detaljrik gråskalebild, medan tapparna ger oss färgseende och skarp seende i dagsljus.

Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) are a family of enzymes that regulate intracellular levels of cyclic nucleotides, including cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP). These signaling molecules play important roles in various cellular processes, such as gene expression, metabolism, and neurotransmission.

Type 6 phosphodiesterases (PDE6) are a subtype of PDEs that specifically hydrolyze cGMP to GMP. They are primarily expressed in the retina, where they play crucial roles in phototransduction, the process by which light is converted into electrical signals in the eye.

PDE6 is composed of two catalytic subunits (α and β) and an inhibitory subunit (γ). The α and β subunits contain the enzymatic activity that hydrolyzes cGMP, while the γ subunit regulates the activity of the enzyme by binding to and inhibiting the catalytic subunits in the absence of light.

When light activates a G protein-coupled receptor called rhodopsin, it triggers a cascade of events that leads to the activation of PDE6. This results in the hydrolysis of cGMP and the closure of cGMP-gated ion channels, which ultimately leads to the generation of a neural signal that is transmitted to the brain.

Defects in PDE6 have been linked to various retinal disorders, including congenital stationary night blindness, retinitis pigmentosa, and age-related macular degeneration.

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

Retinal necrosis, akut, är en ogenomförligt sällsynt och allvarlig ögonsjukdom som orsakas av infektion med herpes simplex-virus typ 1 eller 2, varicella-zoster-virus eller cytomegalovirus. Sjukdomen karaktäriseras av plötslig uppkomst av skarp synnedsättning orsakad av inflammation och nekros (död) av retinan, det ljuskänsliga skiktet i baksidan av ögat. Symptomen kan inkludera flytande syn, skuggor eller blindfläckar i synfältet, smärta i ögat och röda ögon. Akut retinal necrosis är en nödsituation som kräver omedelbar medicinsk behandling för att förebygga komplikationer såsom glaukom, katarakt och permanent synnedsättning eller blindhet. Behandlingen består vanligtvis av systemiska antivirala läkemedel, ofta i kombination med kortison för att reducera inflammationen.

Nattblindhet, även känt som nyctalopi, är en ögonsjukdom där individen har svårt att se i mörker eller sämre ljusförhållanden. Det beror på en genetisk mutation som orsakar en nedsatt funktion hos fotopigmentet rhodopsin i stavarna, de celler i ögat som är specialiserade för att uppfatta ljusstyrka. Nattblindhet kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra ögonproblem, såsom grönstar eller myopi (kortsynthet). Tillståndet är oftast ärvligt och finns i två former: komplett nattblindhet, där individen saknar all förmåga att se i mörker, och inkomplett nattblindhet, där individen har en nedsatt men inte obefintlig förmåga att se i mörker.

Usher syndrom är ett sällsynt arvsförändring som kännetecknas av kombinationen av hörselskada, synnedsättning och i vissa fall balansrubbningar. Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (typ 1, typ 2 och typ 3), och varje typ har olika grader av allvarlighet och symtom.

Typ 1: Denna typ kännetecknas vanligen av en svår hörselskada som upptäcks under de första levnadsåren, ofta före 3 års ålder. Barnen kan vara döva eller ha mycket nedsatt hörsel. De flesta barn med typ 1 Usher syndrom har också balansrubbningar och en progressiv synnedsättning som börjar i tidiga tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Typ 2: Denna typ kännetecknas av en moderat till svår hörselnedsättning som oftast upptäcks mellan 5 och 60 års ålder. Balansrubbningar är inte alltid närvarande, men de flesta personer med typ 2 Usher syndrom har en progressiv synnedsättning som börjar i tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Typ 3: Denna typ kännetecknas av en normal hörsel vid födelsen, men en progressiv hörselnedsättning som oftast upptäcks under skolåldern eller i ungdomen. Balansrubbningar kan också vara närvarande. Den progressiva synnedsättningen börjar vanligen under tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer som påverkar de celler i öronen och ögonen som är involverade i hörsel- och synfunktionerna. Det finns inget botemedel för Usher syndrom, men tidiga diagnoser kan hjälpa till att ge personer med Usher syndrom tillgång till tidig rehabilitering och stöd för att hantera sina symtom.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

'Glaskroppen' (latin: corps vitreum) är ett geléartat substance som fyller ut det mellersta och största delen av ögats bollform. Den består till stor del av vatten, men även av en speciell typ av proteiner som kallas collagen. Glaskroppen hjälper till att ge ögat dess form och sitter fast vid ögonbotten och kräver därför ingen blodförsörjning. Den är helt transparent och reflekterar ljuset så att den bakre delen av ögat kan ses genom den, inklusive näthinnan och de blodkärl som förser näthinnan med syre och näringsämnen.

'Blindhet' er en tilstand der en persons synsevne er så sterk reduceret at de ikke kan se klart nok til å kategorisere seg som seende. I medisinsk sammenheng defineres blindhet vanligvis som synsfelt under 20/200 i beste øye, selv med korreksjon (glasser eller kontaktlinser). Dette betyr at en persons synsfelt er så begrenset at de kun kan se klart på en avstand av 6 meter det som en person med normal synsevne kan se på en avstand av 60 meter. Blindhet kan være fullstendig eller delvis og kan være resultatet av forskjellige medisinske tilstander, så som grøn stær, årsaklig katarakt, glaukom, diabetes, hjerne skade eller andre sykdommer.

Cytomegalovirus (CMV) är ett DNA-virus som tillhör herpesviridae familjen. Det är en vanlig orsak till infektioner hos människor världen över och kan drabba individer av alla åldrar. CMV-infektionen sprids främst genom direkt kontakt med speichel, urin, blod, sperma eller vaginalsekret från en infekterad person.

När en individ smittas av CMV kan viruset orsaka asymptomatisk infektion eller milda symptom hos de flesta friska vuxna. Men om en gravid kvinnan blir smittad, kan viruset överföras till fostret och orsaka allvarliga skador, inklusive missbildningar, mentala funktionsnedsättningar och dödfödsel.

Även hos immunosupprimerade individer, såsom HIV-positiva personer eller organtransplantatmottagare, kan CMV-infektionen orsaka allvarliga komplikationer som pneumonitis, hepatit, enterit och retinit. Dessa komplikationer kan vara livshotande om de inte behandlas tillfälligt med antivirala läkemedel.

I allmänhet är CMV-infektionen en livslång infektion, vilket betyder att viruset förblir i kroppen även efter att sjukdomen har lött. Men hos de flesta friska individer orsakar inte CMV några ytterligare komplikationer under deras livstid.

Rod opsiner är ett slags fotopigment som finns i stavarna i näthinnan hos djur, inklusive människor. De är en del av det visuella systemet och spelar en viktig roll i mörkerseendet. Rod opsinerna absorberar ljus med en våglängd av cirka 500 nanometer, vilket motsvarar grönt ljus. När ljus absorberas av rod opsinet aktiveras det och startar en signalserie som slutligen leder till att vi uppfattar ljuset. Rod opsiner är relaterade till koneropsiner, som finns i de fotoreceptorceller som kallas käglor och som är viktiga för färgseendet och detaljrikedomen i synen.

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.

Antivirala medel är en typ av läkemedel som används för att behandla eller föventionellt förhindra infektioner orsakade av virus. De fungerar genom att hindra viruses reproduktion och spridning inne i kroppen. Exempel på antivirala medel inkluderar läkemedel som används för att behandla HIV/AIDS, herpes, influensa (vanlig hosta och mag-tarmlopp), hepatit B och C samt vissa former av cancer. Det är viktigt att notera att antivirala medel inte bör användas för att behandla infektioner orsakade av bakterier, svamp eller parasiter, eftersom de inte kommer att vara effektiva mot dessa typer av patogener.

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Hereditary eye diseases refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These genetic mutations can cause various abnormalities in different parts of the eye, leading to a range of vision problems and eye disorders. Some examples of hereditary eye diseases include:

1. Retinitis Pigmentosa - A group of rare, genetic disorders that involve a breakdown and loss of cells in the retina, leading to progressive vision loss.
2. Age-Related Macular Degeneration (AMD) - While not exclusively hereditary, certain forms of AMD have been linked to genetic factors, particularly in individuals with a specific variant of the complement factor H gene.
3. Glaucoma - A group of eye conditions that damage the optic nerve and can lead to vision loss. Some forms of glaucoma, such as primary open-angle glaucoma and primary congenital glaucoma, have a genetic component.
4. Cataracts - While cataracts are often associated with aging, some types of cataracts, particularly those that develop at a younger age, can be hereditary.
5. Keratoconus - A progressive eye disorder characterized by thinning and bulging of the cornea, which can lead to distorted vision. This condition has been linked to genetic factors.
6. Color Blindness - A condition where an individual has difficulty distinguishing between certain colors, often reds and greens or blues and yellows. This is typically caused by a genetic mutation that affects the way the eye's light-sensitive cells (cones) process color.
7. Retinal Dystrophies - A group of inherited eye disorders that affect the retina, leading to vision loss. Examples include Stargardt disease and Best disease.
8. Optic Neuropathies - These are conditions that damage the optic nerve, leading to vision loss. Some forms, such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), are inherited.
9. Strabismus - Also known as crossed eyes or wall-eyes, strabismus is a condition where the eyes do not align properly. Certain forms of strabismus can be hereditary.
10. Microphthalmia - A rare genetic disorder characterized by abnormally small eyes, which can lead to vision loss or blindness.

These are just a few examples of inherited eye conditions. If you have concerns about your family's eye health history or notice any changes in your vision, it is essential to consult an eye care professional for proper evaluation and treatment.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layountet hos olika typer av vävnader, framförallt i ögats näthinne och retina. Tekniken bygger på principen om partiell koherens speckleinterferometri och ger information om optisk bakgrundsreflektivitet och fasinformation från de skikt som reflekterar ljuset i vävnaden.

I en OCT-untersökning av ögat skannas ögats näthinne med en laser, vilket genererar ett stort antal reflexioner från de olika skikten i näthinnan och retina. Genom att analysera dessa reflektioner kan en högupplöst tvådimensionell bild av näthinnans och retinans inre struktur erhållas, vilket gör det möjligt att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i vävnaden.

Optisk koherens tomografi används ofta inom oftalmologin för att diagnostisera och monitorera olika former av ögonsjukdomar, såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och glaukom.

AIDS, or Acquired Immunodeficiency Syndrome, is the most advanced stage of HIV (Human Immunodeficiency Virus) infection. It is defined as having a CD4 cell count below 200 cells/mm3 or experiencing certain opportunistic infections, cancers, or other AIDS-defining illnesses, regardless of the CD4 cell count.

CD4 cells, also known as T-cells, are crucial for the immune system's function and help fight off infections. When HIV infects and destroys these cells, the body becomes more susceptible to various infections and diseases. Over time, if left untreated, HIV infection can progress to AIDS, significantly increasing the risk of severe illnesses and death.

It is important to note that with proper antiretroviral therapy (ART), people living with HIV can effectively manage the virus, maintain a healthy immune system, and prevent the development of AIDS.

Herpes Zoster Ophthalmicus (HZO) är en komplikation till infektionen herpes zoster, som orsakas av samma virus som giver uppkomst av kyssarsjuka (varicella-zoster-virus). HZO inträffar när viruset sprider sig till nerverna i ansiktet och ger upphov till klåda, smärta och eventually utslag runt eller nära ögat.

Vid en HZO-infektion kan komplikationer som hornhinneinflammation (keratit), irit (iridocyclit) och glaukom uppstå. Dessa komplikationer kan leda till synnedsättning eller i värsta fall till blindhet om de inte behandlas korrekt och i tid.

Det är viktigt att söka vård hos en läkare om man misstänker en HZO-infektion, särskilt om det finns tecken på ögoninflammation eller smärta. Behandlingen består oftast av antivirala läkemedel och smärtlindring.

Interleukin-10 (IL-10) är ett cytokin som har antiinflammatoriska egenskaper och hjälper till att modulera immunresponsen. IL-10 receptor alfa subunit (IL-10Rα) är en del av den receptorkomplex som binder till IL-10 och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till genuttryck och cellulär respons. IL-10Rα uttrycks i många olika celltyper, inklusive monocyter/makrofager, T-celler och B-celler. Mutationer i IL-10Rα kan leda till immunbristsyndrom och autoimmuna sjukdomar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Inom medicin och biokemi refererar 'IMP-dehydrogenas' (IMPDH) till ett enzym som katalyserar en viktig reaktion inom celldelningen och cellcykeln. Specifikt är IMPDH ansvarigt för konverteringen av inosin monofosfat (IMP) till xantin monofosfat (XMP) i syntesen av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA.

Det finns två former av IMPDH hos människor: IMPDH1 och IMPDH2. Båda formerna spelar en viktig roll i cellcykeln genom att reglera tillgängligheten av guanosin triphosphat (GTP), ett nukleotid som är kritiskt för celldelning och cellyttväxling.

Dysfunktion eller överaktivitet av IMPDH har visats vara relaterad till olika sjukdomar, inklusive cancer, autoimmuna sjukdomar och virala infektioner. Flera läkemedel som används för att behandla cancer och ögoninflammationer är designade för att hämma IMPDH-aktiviteten.

Inflammation i ögats druvhinna, även känt som "uvetis" eller "uvitis", är en uppsättning symptom som orsakas av inflammation i den del av ögat som kallas druvhinnan (ukkoes). Druvhinnan är ett tunt skikt av transparent bindväv som täcker ytan på ögats baksida och reflekterar ljuset för att hjälpa till att skapa en skarp bild på näthinnan.

Inflammation i druvhinnan kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma, operationer och exponering för toxiska substanser. Symptomen på uvetis kan inkludera rodnad, smärta, ökad känslighet för ljus, sårbarhet för infektioner, förändringar i synen och sekret som läcker ut från ögat.

Inflammationen i druvhinnan kan leda till komplikationer såsom skador på näthinnan, glaukom, katarakt och ögonförslitning om den inte behandlas tillfälligt. Behandlingen av uvetis beror på orsaken till inflammationen och kan innebära användning av antiinflammatoriska läkemedel, antibiotika eller andra typer av mediciner som ges systematiskt eller som appliceras direkt på ögat. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att behandla komplikationer eller för att kontrollera inflammationen.

"Centralgropen" er en uoffisiell betegnelse for en del av hjernestammen, som inkluderer talteilet ( Broca- området og Wernicke-området) og de områder i hjernen som styrer kroppens sensoriske og motoriske funksjoner. Disse områdene er viktige for spraak, høring, smak, sansing og bevegelse. Ordet "centralgropen" er ikke en offisiell medisinsk term, men blir noen ganger brukt i populærmedisin for å beskrive disse områdene samlet.

Leber congenital amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt drabbar den centrala synnervsystemet och orsakas av genetiska mutationer. Sjukdomen debuterar vanligtvis under det första levnadsåret med nedsatt syn eller blindhet, snabb rörelse av ögonen (nystagmus), känslighet för starkt ljus (fotofobi) och abnormaliteter i pupillreaktionen. LCA är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn och kan vara associerad med andra systemiska sjukdomar. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och elektrofysiologiska tester som elektroretinogram (ERG). Vid nuvarande tidpunkt finns det ingen känd behandling för LCA, men forskning pågår för att utveckla terapeutiska metoder som kan minska sjukdomens effekter.

Laurence-Moon syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av retinadystrofi (degenerativ ögonsjukdom), cerebellär ataxi (koordinationsstörningar orsakade av skada på lillhjärnan), polyneuropati (nervskada) och hypogonadism (förlåtet könshormondeficit). Det orsakas vanligtvis av en mutation i genen REEP1 eller GRIP1. Tillståndet är autosomalt recessivt, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - vanligtvis från båda sina föräldrar som bär på den defekta genen som ett heterozygot tillstånd. Symptomen och svårighetsgrad kan variera mellan individer med detta syndrom.

Korioretinit är ett medicinskt begrepp som refererar till en sjukdom eller skada som drabbar både koroiden och retinan i ögat. Koroiden är ett lager av blodkärl som ligger bakom näthinnan (retinan) och förser den med näring. Retinan är det ljuskänsliga skiktet i ögat som omvandlar ljus till nervsignaler som sedan skickas till hjärnan.

Korioretinit kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, trauma, autoimmuna sjukdomar och åldrande. Symptomen på korioretinit kan variera beroende på vilken del av ögat som är drabbad och hur allvarlig skadan är. Vanliga symtom inkluderar synförlust, flyktiga synfält, förvrängd syn, skuggor eller blinda fläckar i synfältet. I allvarliga fall kan korioretinit leda till permanent synnedsättning eller blindhet. Behandlingen av korioretinit beror på orsaken och kan innebära antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel, laserbehandling eller kirurgi.

Carbonic anhydrase IV, også kjent som CA-IV eller CA IV, er en bestemt form for carbonic anhydrase, et enzym som hjelper med å regulere syresøppel og basiske balansen i kroppen. Carbonic anhydrase konverterer koldioxid (CO2) til karbonsyre (H2CO3), som kan dissoziere til hydrogenjoner (H+) og bikarbonatjoner (HCO3-). Dette er en viktig reaksjon for å holde pH-verdien i kroppen i balance.

Carbonic anhydrase IV forekommer spesielt i erytrocyttene (røde blodceller) og i hjernen. I erytrocyttene hjelper det med å forbedre effektiviteten av gastransporten ved å konvertere CO2 til bikarbonat, som kan transporteres over i plasmaet før den senere konverteres tilbake til CO2 og udåndes. I hjernen spiller carbonic anhydrase IV en viktig rolle for pH-reguleringen i cerebrospinalvannet (CSF), som er lik fluida rundt hjernen og ryggemerken.

Det er viktig å nevne at overaktivitet eller underaktivitet av carbonic anhydrase IV kan forårsake medisinske tilstander, slik som sykdommer i øynene, hjertet og nyrerne.

An eye infection, also known as ocular infection, occurs when pathogens such as bacteria, viruses, fungi, or parasites invade any part of the eye or its surrounding structures. The severity and symptoms of an eye infection can vary depending on the type and location of the infection. Common types of eye infections include:

1. Conjunctivitis (pink eye): Inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the white part of the eye and the inner surface of the eyelids. It can be caused by bacteria, viruses, or allergies. Symptoms may include redness, itching, discharge, and watery eyes.
2. Blepharitis: Inflammation of the eyelid margins, often caused by an overgrowth of bacteria or a skin condition like seborrheic dermatitis. Symptoms include crusty eyelashes, redness, swelling, and a gritty sensation in the eyes.
3. Keratitis: Inflammation or infection of the cornea, the clear front part of the eye. It can be caused by bacteria, viruses, fungi, or parasites. Symptoms may include pain, redness, sensitivity to light, tearing, and blurred vision.
4. Dacryocystitis: Infection of the tear sac, usually caused by a blockage in the tear drainage system. It can lead to swelling, redness, and pain in the inner corner of the eye, along with tears draining from the wrong place (usually the inner corner of the eyelid).
5. Endophthalmitis: A severe infection inside the eye, often caused by bacteria or fungi entering the eye after trauma, surgery, or an external infection. Symptoms may include sudden loss of vision, pain, redness, and increased sensitivity to light.

It is essential to consult an ophthalmologist or healthcare professional if you suspect an eye infection, as some infections can lead to severe complications and even blindness if not treated promptly and appropriately.

Ribonucleoproteiner (RNPs) är komplexa molekyler som består av RNA (ribonukleinsyra) och protein. De är involverade i en rad cellulära processer, inklusive RNA-syntes, transport, stabilisering och nedbrytning.

Små nukleära RNPs (snRNPs) är en speciell typ av RNP som deltar i splicingen av pre-mRNA (primär mRNA), det första stadiet i produktionen av proteinkodande RNA. Små nukleära RNPs innehåller små kärnproteiner (sm proteins) och speciella snRNA (sm RNA)-molekyler.

U1, U2, U4, U5 och U6 är olika typer av snRNA som tillsammans med sina associerade sm proteins bildar små nukleära RNPs. Dessa snRNPs deltar i den komplexa processen att klyva och förena exon (kodande sekvenser) i pre-mRNA, så att ett mognat, funktionellt mRNA kan bildas.

Således är 'Ribonukleoproteiner, små nukleära U4-U6' en speciell typ av snRNPs som innehåller de två specifika snRNA-molekylerna U4 och U6, tillsammans med deras associerade sm proteins. Dessa RNPs är involverade i den specifika steget i splicingen där U4-U6.U5 triplexen bildas och sedan löses upp under splitsningsprocessen.

Näthinnedysplasi är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga, medfötta tillstånd som berör näthinnan (retinan) och kan leda till nedsatt syn eller blindhet. Tillståndet orsakas av abnormiteter i näthinnans utveckling under fostertiden. Det finns olika typer av näthinnedysplasi, beroende på vilka delar av näthinnan som är drabbade och hur allvarlig störningen är.

Vissa former av näthinnedysplasi kan vara associerade med andra tillstånd, såsom Usher-syndrom (nedsatt hörsel och syn), Joubert-syndrom (abnormaliteter i hjärnan och kroppen) eller Alport-syndrom (nedärvd njurssjukdom).

Symtomen på näthinnedysplasi kan variera mycket, från lindriga till allvarliga. De kan inkludera:

* Nedsatt synskärpa (nedsatt upplösning av detaljer)
* Färgförändringar i synfältet
* Synfältsrestriktioner (trångbott syn)
* Skotom (mörka fläckar i synfältet)
* Nystagmus (osamordnade ögonrörelser)
* Fotopi (ljuskänslighet)

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker näthinnedysplasi, för att få en korrekt diagnos och behandling. Behandlingen kan bestå av synkorrigering, läkemedel, operation eller rehabilitering beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

Cytomegalovirusinfektion (CMV) är en infektionssjukdom orsakad av cytomegalovirus, ett herpesvirus. Infektionen kan vara asymptomatisk eller orsaka milda symptom hos immunokompetenta individer, men kan vara allvarligare hos immunförsvagna personer, gravida och foster.

CMV-infektion kan drabba många olika organ i kroppen, inklusive levern, lungorna, levern och centrala nervsystemet. Symptomen på en aktiv CMV-infektion kan variera beroende på vilket organ som är drabbade, men kan inkludera feber, trötthet, muskelsmärtor, inflammation i lymfkörtlar och lever, halsont, diarré och hosta.

Behandlingen av CMV-infektion beror på individuella faktorer som inkluderar immunstatus, allvarlighetsgraden av sjukdomen och vilket organ som är drabbat. För de flesta immunokompetenta personer behövs vanligtvis ingen speciell behandling, medan immunosupprimerade patienter kan behöva antivirala läkemedel för att kontrollera infektionen.

Gravida kvinnor som drabbas av primär CMV-infektion under graviditeten har en risk att överföra viruset till fostret, vilket kan leda till allvarliga skador på fostrets hörsel, syn och utveckling. Preventiva åtgärder och regelbundna ultraljudskontroller rekommenderas för gravida kvinnor som har konstaterats ha CMV-infektion.

Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.

När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.

SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.

Retinal photoreceptor cell outer segment refers to the part of the photoreceptor cells in the retina of the eye that is responsible for absorbing light and converting it into electrical signals. These cells, which include rods and cones, have an elongated shape and are divided into two main parts: the inner segment and the outer segment.

The outer segment is the portion of the photoreceptor cell that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigment molecules, such as rhodopsin in rods and iodopsin in cones. When light hits these photopigments, it triggers a chemical reaction that leads to the activation of a signaling cascade within the cell, ultimately resulting in the generation of a neural signal that is transmitted to the brain via the optic nerve.

The outer segment of photoreceptor cells is constantly renewing and shedding its disc membranes, which are phagocytosed by adjacent retinal pigment epithelial (RPE) cells. This process helps maintain the health and function of the photoreceptors and is critical for maintaining normal vision. Damage to the outer segment or impairments in the renewal and shedding process can lead to various retinal diseases, including age-related macular degeneration and retinitis pigmentosa.

Tetraspaniner är en familj transmembrana proteiner som innehåller fyra transmembrandomäner och två extracellulära domäner. De är involverade i en mängd cellulära processer, såsom cellytiska interaktioner, signaltransduktion, migration, adhesion och differentiering. Tetraspaninerna bildar komplexa med andra membranproteiner, inklusive integriner, proteoglykaner och receptorer för tillväxtfaktorer, vilket bidrar till deras funktionella aktivitet. De är också involverade i intracellulära trafficking av membranproteiner och kan agera som molekylära chaperoner under proteinsyntesen. Tetraspaninerna har också visat sig ha potentiala som terapeutiska mål i olika sjukdomar, inklusive cancer och infektioner.

'Lod-poäng' (LOD, likelihood of being diseased) är ett begrepp inom medicinsk statistik och evidbaserad medicin. Det används för att beskriva sannolikheten för att en individ har en viss sjukdom baserat på olika tester eller kliniska fynd. LOD-poängen är ett kvantitativt mått som visar hur mycket en given variabel eller kombination av variabler stöder eller ifrågasätter en diagnos.

LOD-poängen beräknas vanligtvis genom att jämföra sannolikheten för ett visst resultat hos en individ med sjukdom (sannolikhet vid sjukdom, P(T+|D)) och sannolikheten för samma resultat hos en frisk individ (sannolikhet vid hälsotillstånd, P(T+|H)). Dessa två värden jämförs sedan med hjälp av formeln:

LOD = log10 [P(T+|D) / P(T+|H)]

När LOD-poängen är högre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler stöder diagnosen. Ju högre LOD-poängen är, desto starkare är stödjet för diagnosen. Omvänt, när LOD-poängen är lägre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler motsäger diagnosen.

Det är värt att notera att LOD-poängen inte är samma sak som den positiva predictive value (PPV) eller sannolikheten för sjukdom (P(D)). PPV beräknas genom att jämföra P(D|T+) med P(H|T+), medan LOD-poängen jämför P(T+|D) med P(T+|H). Dessa två mått mäter olika aspekter av diagnostisk precision och bör inte förväxlas.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

Eye diseases, also known as ocular diseases, refer to a range of conditions that affect the eye or its surrounding structures and impair vision. These may include:

1. Refractive errors: These are common vision problems that can be corrected with glasses, contact lenses, or surgery. Examples include myopia (nearsightedness), hyperopia (farsightedness), astigmatism, and presbyopia.
2. Cataracts: A clouding of the eye's lens that leads to blurry vision and increased sensitivity to light. Cataracts are typically age-related but can also occur due to injury, disease, or medication use.
3. Glaucoma: A group of eye conditions that damage the optic nerve, often due to high pressure inside the eye. Glaucoma can lead to permanent vision loss if left untreated.
4. Age-related macular degeneration (AMD): A progressive eye disease that affects the central part of the retina, called the macula, and impairs sharp, straight-ahead vision. AMD is a leading cause of vision loss in people over 50.
5. Diabetic retinopathy: A diabetes complication that affects the blood vessels in the retina, causing them to leak or bleed and distorting vision. If left untreated, diabetic retinopathy can lead to blindness.
6. Retinal detachment: A serious eye condition where the retina separates from the tissue around it, leading to permanent vision loss if not treated promptly.
7. Amblyopia (lazy eye): A condition that occurs when one eye doesn't develop normal vision, often due to a lack of proper visual stimulation during early childhood.
8. Strabismus (crossed eyes): A misalignment of the eyes where they point in different directions, which can lead to double vision and other vision problems.
9. Conjunctivitis (pink eye): An inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the inside of the eyelids and the white part of the eye.
10. Keratoconus: A progressive eye condition where the cornea thins and bulges outward into a cone shape, causing distorted vision.

These are just a few examples of common eye conditions and diseases that can affect your vision. Regular eye exams with an eye care professional can help detect these issues early on and prevent or manage them effectively.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Det medicinska begreppet "Photoreceptor Connecting Cilium" refererar till den smala, stielformade strukturen som förbinder de yttre och inre segmenten hos fotoreceptorcellerna i ögat. Fotoreceptorcellerna är de specialiserade nervcellerna i näthinnan som är ansvariga för att uppfatta ljus och skicka signaler till hjärnan för synprocessen.

Connecting cilium, även känt som "conectama" eller "cilliary stalk", är en del av den så kallade "cilia-basal body complex" i fotoreceptorcellerna. Det består av mikrotubuli och andra proteiner som underhåller och transporterar molekyler mellan de två segmenten av fotoreceptorn. Connecting cilium är en kritisk komponent i fototransduktionsprocessen, eftersom det möjliggör kommunikation och transport av viktiga proteiner och andra molekyler som behövs för att underhålla normal funktion hos fotoreceptorcellerna.

Funktionella störningar eller skador på connecting cilium kan leda till flera olika former av synskador, inklusive retinitispigmentosa och andra degenerativa sjukdomar som beror på försämrad fototransduktion.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

'Sensorisk tröskel' (eller sensory threshold) är ett begrepp inom neurofysiologi och psykofysik som refererar till den minsta intensiteten av en stimulus som just kan uppfattas av en sinnesorgan. Det finns olika typer av sensoriska trösklar, men de två mest studerade är gränsen mellan att känna igen någonting alls (absolut tröskel) och den minsta skillnaden i intensitet som kan uppfattas mellan två stimuli (differensiell tröskel).

Absolut tröskeln definieras som den lägsta intesitetsnivån av en given stimulus som just kan uppfattas över bakgrundsbruset eller från det sensoriska rummet. Detta innebär att vid intensiteter under absoluta tröskeln är individen inte i stånd att uppfatta stimulansen alls.

Differensiell tröskel definieras som den minsta skillnaden i intensitet mellan två stimuli som just kan uppfattas som olika. Detta innebär att vid skillnader under differensiella trösklar upplevs de två stimulanserna som lika intesiva av individen.

Det är värt att notera att sensoriska trösklar kan variera mellan olika individer och kan påverkas av en rad faktorer, inklusive ålder, uppmärksamhet, motivation, erfarenhet och kulturell bakgrund.

Organofosfonater är en grupp kemiska föreningar som innehåller en organisk grupp bundet till en fosfonatgrupp. De flesta organofosfonater är starkt giftiga för levande väsen, eftersom de inhibiterar enzymet acetylkolinesteras, vilket leder till en accumulering av neurotransmittorn acetylkolin i synapser och därmed oönskade effekter på nervsystemet. Några exempel på organofosfonater är sönderfallsprodukterna av nervegasen sarin och insekticiden paration.

'Pruritus' är den medicinska termen för juckrets symptom. Det definieras som en obehaglig känsla eller irritation på huden som får en person att vill skrapa eller klia sig. Pruritus kan vara lokaliserad till en viss del av kroppen eller generell och kan ha olika orsaker, inklusive hudtorka, allergier, inflammation, infektioner, huddysplasier och neurologiska sjukdomar.

Organofosforföreningar är en grupp av kemiska föreningar som innehåller minst en kovalent bunden fosforatom till en eller flera kolatomer. Dessa föreningar kan vara naturligt förekommande, såsom i vissa enzymer och livsmedel, eller syntetiska, som i bekämpningsmedel, plaster och andra industriella produkter.

Syntetiska organofosforföreningar är kända för sin användning som insecticider, herbicider och nervgaser. De kan vara mycket giftiga för levande organismer, inklusive människor, och kan orsaka allvarliga skador på nervsystemet. Några exempel på välkända organofosforföreningar är parathion, malathion och sarin.

Cytosin är en av de kvävebaser som förekommer i DNA (deoxyribonucleic acid). Det skiljer sig från de andra kvävebaserna adenin, guanin och thymin genom att det innehåller en kolatom med två dubbelbundna väteatomer istället för en kolatom med en singelbundet väteatom och en aminosgrupp. I RNA (ribonucleic acid) ersätts cytosin ofta av den liknande kvävebasen uracil. Cytosin bildar en specifik parvis bindning med guanin, vilket är viktigt för DNA:ets struktur och funktion.

'Gula fläcken' är ett begrepp inom neurologi och anatomi som refererar till en liten, rund formad struktur i hjärnbarken som är involverad i synsinnet. Den gula fläcken, även känd som V4-regionen eller den färgkänsliga regionen, är en del av det visuella systemet i hjärnan och bidrar till bearbetningen och tolkningen av färginformation från det retinala signalsystemet. Den gula fläcken är belägen i occipitalloben, som är den bakre delen av hjärnbarken, och gränsar till de andra delarna av det visuella systemet, såsom V1 (den primära visuella cortex) och V2.

Okej, 'okulär' i detta fallet refererar till ögat. Så 'Toxoplasmos, okulär' är en infektion orsakad av protozoen Toxoplasma gondii som drabbar ögat. Infektionen kan orsaka olika ögonrelaterade symptom såsom rodnad, smärta, känslighet för ljus och nedsatt syn. I vissa fall kan den leda till komplikationer såsom hornhinneinflammation eller skador på näthinnan som kan hota synen. Infektionen kan vara asymptomatisk eller orsaka milda symptom hos de flesta immunkompetenta individerna, men hos gravida kvinnor och personer med nedsatt immunförsvar kan den leda till allvarliga komplikationer.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt eller indirekt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskammen. Det görs vanligtvis med hjälp av ett oftalmoskop, ett slags lampa som riktas in i patientens pupill för att titta på ögats bakre delar. Denna undersökningsmetod används ofta för att diagnostisera och övervaka olika ögonåkommor såsom grön starr, diabetesrelaterade ögonsjukdomar och andra tillstånd som kan påverka ögat.

"Cis-trans isomerase" er en type enzym som kan katalyse konversjonen mellom cis- og trans-konfigurasjoner av dobbeltbinding i organisk kjemisk sammenheng. Disse enzymene spiller en viktig rolle innenfor biokjemien, fordi de kan hjelpe til å kontrollere strukturen og funksjonen av biomolekyler som f.eks. lipider og karboxyliakider.

I molekylær terminologi refererer "cis" til to like grupperingsformer som er på samme side av en dobbeltbinding, mens "trans" refererer til to like grupperingsformer som er på hver sin side av en dobbeltbinding. Disse konfigurasjonene kan ha betydning for molekylets form og aktivitet, særlig når det gjelder biologiske prosesser.

Cis-trans isomeraser fungerer ved å endre plasseringen av en dobbeltbinding i et molekyl fra cis- til trans- eller omvendt, noe som kan påvirke molekylets egenskaper og interaksjoner med andre molekyler. Dette er viktig for biologiske prosesser som f.eks. fotosyntese, where isomerization av vitamin D og retinal i øynene skjer.

"Genetically, X-linked" refers to a pattern of inheritance in which a genetic trait or disorder is linked to the X chromosome. This type of inheritance follows certain characteristics because males have only one X chromosome (along with one Y chromosome), while females have two X chromosomes.

In X-linked recessive inheritance, a person must inherit an altered (mutated) copy of the gene from both parents to show the trait or develop the disorder. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome and thus don't have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutation.

In X-linked dominant inheritance, having just one altered copy of the gene is enough for a person (male or female) to show the trait or develop the disorder. In this case, females are more likely to be affected than males because they have two copies of the X chromosome and thus a higher chance of inheriting an altered copy of the gene.

Examples of X-linked recessive disorders include hemophilia and Duchenne muscular dystrophy, while examples of X-linked dominant disorders include Rett syndrome and incontinentia pigmenti.

Murine cytomegalovirus (MCMV) är ett DNA-virus som tillhör herpesviridae familjens betaherpesvirinae subfamilj. Det är en patogen som primärt infekterar musmusser (latin: Mus), men kan också orsaka infektioner hos andra gnagare och människor i sällsynta fall.

MCMV är ett av de vanligaste laboratorievirusen som används för att studera virusinfektioner och immunförsvaret hos möss. Det orsakar en infektion som kännetecknas av cytomegali, det vill säga cellsvällning, i drabbade vävnader, främst lever, milt och lymfkörtlar.

Även om MCMV inte är en kliniskt signifikant patogen hos människor, kan den orsaka en infektionssjukdom som kallas cytomegalovirusinfektion (CMV) hos immunförsvagna individer, såsom HIV-positiva personer och transplantatmottagare.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

CD4-lymfocytantalen, också känd som CD4-cellräkningsnormalvärden, är ett mått på det antal CD4-positiva T-lymfocyter i en persons blod. CD4-positiva T-lymfocyter, eller CD4-celler, är en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunresponsen i kroppen. De identifierar och bekämpar infektioner orsakade av virus, bakterier och andra patogener.

Normala värden för CD4-lymfocytantal varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men vanligtvis ligger de mellan 500 och 1 200 celler per kubikmillimeter blod (celler/mm3). När en persons CD4-lymfocytantal sjunker under 200 celler/mm3 är de diagnostiserade med AIDS, den allvarligaste fasen av HIV-infektionen.

CD4-lymfocytantalen används ofta som ett sätt att övervaka effekterna av HIV-behandling och för att bedöma behandlingsframgång. Vid regelbunden kontroll kan lägre CD4-lymfocytantal varna för en ökad risk för opportunistiska infektioner, som kan leda till allvarliga komplikationer eller död.

I medicinsk terminologi betyder "Optikusatrofi, ärftlig, Leber" ungefär "arvsförorsakad optisk atrofi orsakad av leverförändringar". Optisk atrofi innebär en degeneration eller skada på den bakre delen av näthinnan (optikuspapillan), vilket kan leda till synnedsättning eller till och med blindhet.

I detta fall är orsaken till optisk atrofi ärftlig, vilket betyder att den beror på en defekt gen som kan passeras ner från föräldrar till barn. Specifikt i det här fallet är leverförändringar (Leber) associerade med sjukdomen. Det finns olika arvsmässiga sjukdomar som kan orsaka både optisk atrofi och leverförändringar, så en exakt diagnos bör ställas av en läkare eller medicinsk specialist.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Phosphenes" är ett medicinskt begrepp som refererar till ljusfenomen eller synintryck som uppstår utan någon yttre stimuli. De kan upplevas som blinkande, fladdrande, skimrande eller glittrande ljusa prickar, linjer eller mönster i synfältet. Phosphenes kan orsakas av olika faktorer, till exempel vissa läkemedel, elektrisk stimulering av ögat, sjukdomar som drabbar det centrala nervsystemet eller när man pressar eller vrider på ögat. Ibland kan phosphenes också uppstå spontant utan någon uppenbar orsak.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

'Syn' er ein medisinsk termin som refererer til evnen til å se eller den fysiologiske funksjonen i øyet som gjør det mulig å oppfatte lys og skape synlig innsikt. Synprosessen involverer flere komplekse trinn, inkludert lysbrytning i cornea, akkommodasjon av linse for å fokusere lys på retina, samt bearbeiding og tolkning av informasjonen i hjernen. Synnedsatthet eller blindhet kan oppstå som en følge av skader eller sykdommer i øyet eller visuell sentralnervsystem.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

Makulaödem definieras inom medicinen som en ovanligt ökad accumulering av vätska under eller i makulan, det centrala området i gula fläcken i ögat. Makulan är ansvarig för vår skarpa central seende förmåga och en påverkan på den kan leda till nedsatt synklarhet eller till och med synnedsättning. Ödemet orsakas vanligtvis av sjukdomar som diabetes, åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) eller ögoninflammationer som uveit. Behandlingen för makulaödem beror på underliggande orsaken och kan innefatta läkemedel, laserterapi eller kirurgi.

Ett läkemedelsimplantat definieras som ett medically defined as a device that is placed inside the body to deliver a medication. It is designed to provide a controlled and sustained release of a drug over a period of time, often to maintain therapeutic levels of the medication in the body or to target specific areas of the body.

Läkemedelsimplantaten kan vara av olika typer beroende på deras funktion och hur de levereras. Några exempel är:

1. Hormonimplantat: Dessa implantat innehåller hormoner som frisätts långsamt över en period av tid, ofta upp till ett år eller mer. De används vanligen för att behandla hormonsjukdomar såsom familjär bröstcancer, endometrios och utebliven menstruation.
2. Nervstimuleringsimplantat: Dessa implantat använder elektriska impulser för att påverka nervsystemet och lindra smärta eller störningar i rörelseförmågan. De kan också användas för att behandla neurologiska sjukdomar såsom Parkinsons sjukdom och epilepsi.
3. Konträceпtiva implantat: Dessa små, flexibla stavar innehåller konträceпtiva hormoner som frisätts långsamt över en period av tid, ofta upp till tre år. De placeras vanligen under huden i överarmen och används för att förebygga graviditet.
4. Infusionspumpar: Dessa implantat innehåller en reservoar med läkemedel som frisätts kontinuerligt eller på begäran till en specifik plats i kroppen. De används ofta för att behandla smärta, cancer och andra sjukdomar som kräver kontrollerad läkemedelsadministration.

Läkemedelsimplantaten är vanligen reversibla och kan tas bort när de inte längre behövs. De är ofta en effektiv alternativ till traditionella läkemedelsbehandlingar, särskilt för patienter som har svårt att ta mediciner oralt eller som behöver kontrollerad läkemedelsadministration.

Intravitreala injektioner är en typ av medicinsk behandling där läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp (vitreum). Detta görs vanligtvis med hjälp av en mycket tunn nål som införs genom ögonlocket och skallen. Injektionerna används ofta för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra typer av ögonsjukdomar som orsakas av inflammation eller infektion.

Målet med intravitreala injektioner är att leverera höga koncentrationer av läkemedel direkt till det drabbade området i ögat, vilket kan hjälpa att minska sjukdomens framskridande och förbättra synen. Även om injektionerna kan upplevas obehagliga eller rädda, är de vanligtvis väl tolererade av patienter och medför endast lindriga biverkningar som rodnad, smärta eller ögoninflammation.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

'Syntester' er ikke en generell medisinsk term, men det kan referere til en type testing som brukes i forbindelse med diagnose av specielle medisinske tilstander. I biokjemisk sammenheng kan et syntester være ein test som undersøker hvordan ein bestemt genetisk variant påvirkar en persons funksjon av ein bestemt enzym eller protein.

I medisinsk kontekst kan syntester også referere til testing av kroppens reaksjon på ein spesiell behandling, for å se om den er effektiv og veldig tolerert av pasienten. I så fall vil syntester bli brukt for å synes på om en pasient har en god respons på ein bestemt lækemedel eller terapi før den blir brukt som standardbehandling.

Så, selv om 'syntester' ikke er ein alminnelig medisinsk term, kan det i noen sammenhenger referere til testing av kroppens funksjoner og reaksjoner på forskjellige stimuli for å hjelpe med å stille en diagnose eller vurdere behandlingsmuligheter.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den drabbar främst systemen för syn och rörelse, men kan också orsaka andra symtom som exempelvis övervikt, njurproblem och fertilitetsproblem.

Sjukdomen karaktäriseras av följande kardinalsymptom:

1. Retinitapati (nedsatt syn eller blindhet)
2. Polydaktyli (fler än fem fingrar eller tår på händer eller fötter)
3. Obesitet
4. Hypogenitalism (nedvikning av könsorganen)
5. Försening i utvecklingen
6. Begåvningsstörning

Det finns flera olika varianter av BBS, och sjukdomens symtom kan variera mycket mellan olika individer. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk tester och klinisk undersökning.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.

There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.

Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.

Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

En medicinsk definition av 'injektioner' är när man ger en patient läkemedel eller andra substanser genom att införa dem direkt in i kroppen med hjälp av en nål. Detta kan göras på olika sätt, beroende på vilket område av kroppen som behandlas. Några exempel är subkutan injektion (under huden), intramuskulär injektion (in i muskelvävnaden) och intravenös injektion (direkt in i en ven). Injektioner används ofta när det behövs snabb verkan av läkemedlet, när patienten har svårt att svälja tabletter eller kapslar, eller när substansen annars inte skulle kunna absorberas tillräckligt väl genom magsäcken.

Näthinnesavllosning, eller "Descemet's Membrane Detachment" på engelska, är ett ovanligt ögonläkarterm som betecknar när näthinnan (Descemet's membrane) lossnar från iris och/eller kroppen cillaris i ögat. Näthinnan är en tunn, transparent membran som täcker överögonlinsen och skyddar ögats inre strukturer.

Näthinneavlossning kan orsakas av olika faktorer, såsom trauma, ögonkirurgi eller sjukdomar som Fuchs' endotelial dystrofi. Symptomen på näthinneavlossning kan inkludera smärta, rodnad, ljuskänslighet och försämrad syn. Behandlingen av näthinneavlossning beror på orsaken och svårighetsgraden av tillståndet, men kan omfatta observation, mediciner eller ytterligare kirurgi.

'Flimmerhår' er en uformell betegnelse for et symptom, hvor en persons hår stråler vokser meget langsomt, skrøbeligt og ofte med en krusesløjfeagtig form. Der findes ikke en officiel medicinsk definition af begrebet 'flimmerhår', men det er almindeligt kendt blandt læger og andre sundhedsfaglige.

Flimmerhår kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder sklerocystisk polycycstisk ovaryrsindring (PCOS), hypothyreose, hypoparathyreoidisme og bestemte genetiske sygdomme som syndromet af Ehlers-Danlos. I nogle tilfælde kan flimmerhår være en bivirkning af visse mediciner eller behandlinger.

Det er vigtigt at bemærke, at hvis du eller nogen i din omgangskreds har bekymringer omkring hårsvøjet, skal du søge professionel rådgivning og undersøgelse hos en læge eller en anden sundhedsfaglig ekspert. De kan evaluere dine symptomer og fastslå en diagnose, hvis det er relevant, samt give vejledning om behandling og pleje af dit hår.

'Synnedsättning' är ett samlingsbegrepp för olika former av synproblem eller nedsatta synfunktioner. Det kan innebära att det finns problem med att tolka vad man ser, att ha en försämrad skärpa på synen (nedsatt synskärpa), att vara nästelblind (har ett trångt synfält) eller att ha en kombination av dessa och/eller andra synproblem.

En vanlig orsak till synnedsättning är åldersförändringar i ögat, men det kan också bero på arv, skador, sjukdomar eller andra hälsoproblem. I vissa fall kan synen förbättras med hjälp av korrektionsglas, operationer eller andra behandlingsmetoder, medan det i andra fall kan vara obetydligare eller permanent.

"Antiretroviral therapy (ART), aggressive" er en behandlingsstrategi for å redusere viral last og øke CD4-hjelpet cells antall hos personer med HIV-infeksjon. "Aggressive" i denne sammenhengen refererer vanligvis til bruken av kombinasjonen av tre eller flere forskjellige klasser av antiretrovirale medikamenter, som kan inkludere integrase inhibitorer, non-nukleosidale revers transkriptase inhibitoren (NNRTI), protease inhibitorer og nukleosid/nukleotid reverse transkriptase inhibitorer (N(t)RTI). Dette kombinasjonsbehandlingen er ofte startet tidlig i HIV-infeksjonen for å redusere viral last så mye som mulig og forsikre en bedre kontroll av HIV over tid.

I tillegg kan "aggressive" også referere til frekvensen av doseringen av disse medisinene, der høyere doser eller mer hyppige doseringer kan være anbefalt for å nå og opptenne en effektiv koncentrasjon av medisinen i kroppen.

Det er viktig å nevne at "aggressive" ART-behandling bør bare overveies hvis det er klart etablert at pasienten har god tilpasningsevne og kan følge en stram doseringsplan for å unngå uønskede bivirkninger og sikre en effektiv behandling.

Den främre ögonkammaren är en del av ögat som befinner sig mellan regnbågshinnan (iris) och den genomskinliga linse som sitter bakom regnbågen. Den främre ögonkammaren fylls av en klar, vitaktig vätska som kallas kammarvatten. Kammarvätskan hjälper till att ge ögat form och stöd, och den håller även näthinnan platt mot baksidan av ögat. Ögonläkare (oftalmologer) kan behandla vissa ögonproblem genom att operera i den främre ögonkammaren.

AIDS hos möss definieras som en HIV-infektion som har progression till AIDS, vilket innebär att individen har en CD4+ T-cell (T-hjälpcell) nivå under 200 celler per cubikmillimeter blod (mm3) eller en specifik opportunistisk infektion eller cancer, som är känd för att vara relaterad till HIV. AIDS står för "Acquired Immune Deficiency Syndrome", vilket betyder " Akviret Immunbrist-Syndrom". Detta inträffar när individens immunförsvar har blivit så svagt att den blir känslig för allvarliga infektioner och sjukdomar.

Det är värt att notera att det finns skillnader mellan hur HIV-infektionen och AIDS diagnostiseras och behandlas hos människor jämfört med djur, såsom möss. Djurmodeller används ofta i forskning för att undersöka sjukdomar och utveckla nya behandlingsmetoder, men resultaten från dessa studier kan inte direkt överföras till människor.

Rod cell outer segment er en del av en fotoreceptorcell (stavformet synере) i øynen. Det er et langt, smalt og tilbakeryktert område som inneholder de fotosensitive membraner der lys reaksjoner skjer. Disse membraane inneholder rhodopsin, et protein som absorberer lys og iganger en kjede av hendelser som fører til synseinntrykk. Rod cell outer segments er særlig viktige for mørkeadaptasjon og skarpt se i lavt lys. De er også et av de områder i øynen som kan bli påvirket hos visuelle sykdommer som retinitis pigmentosa.

Genetically modified (GM) rats refer to rats that have had their genetic material altered using biotechnology. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where specific genes are inserted, deleted, or modified in the rat's genome. These modifications can be used for a variety of purposes, such as studying the function of specific genes, creating models of human diseases, or developing new medical treatments.

For example, GM rats may be created to carry a specific gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the progression of the disease and test potential therapies. Alternatively, GM rats may be engineered to lack certain genes, which can help scientists understand the function of those genes and how they contribute to various biological processes.

It's important to note that while genetically modified rats can provide valuable insights into biology and disease, their use is subject to ethical considerations and regulations. Researchers must ensure that their experiments are conducted in a responsible manner and that any potential risks to the animals or the environment are carefully managed.

En visuell prostesis, även känd som ett blickprotes, är en typ av medicinsk teknik som syftar till att återställa synen hos personer med synskada eller synförlust. Detta kan uppnås genom att direkt stimulera den optiska nerven eller visuella cortex med elektrisk signalering, ofta med hjälp av en implanterad elektronisk enhet.

Det finns olika typer av visual prosthesis, inklusive retinaproteser, kortikala proteser och epiretinala proteser. Varje typ har sitt eget unika design och metod för att stimulera synsinnet, men de syftar alla till att hjälpa personer med synskada att uppfatta ljus och form i sin omgivning.

Det är värt att notera att visual prosthesis fortfarande befinner sig i ett experimentellt stadium och att det finns begränsad klinisk erfarenhet av deras användning hos människor. Ändå har de visat lovande resultat hittills och forskningen fortsätter för att utveckla och förbättra dessa tekniker.

Immunfluorescens, indirekt, är en teknik inom immunhistokemi och immuncytochemistry som används för att detektera och lokaliserar specifika antikroppar eller proteinmolekyler i ett preparat, vanligtvis vävnad eller celler.

I den indirekta metoden används två antikroppar istället för en. Först används en primär antikropp som binder specifikt till det målprotein eller antigen du vill undersöka i preparatet. Sedan följs den upp av en sekundär antikropp, som är konjugerad till ett fluorescerande ämne, såsom FITC (fluoresceinisotiditjodtyrosin) eller TRITC (tetrametylrodamin). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppens Fc-del, vilket ger en starkare fluorescenssignal än om man använder en enda konjugerad primär antikropp.

Den indirekta immunfluorescensmetoden har flera fördelar jämfört med den direkta metoden, bland annat kan den öka sensitiviteten och specificiteten eftersom det finns fler tillgängliga sekundära antikroppar att välja mellan. Dessutom kan samma sekundär antikropp användas för att detektera olika primära antikroppar, vilket kan spara tid och resurser.

I medicsin används termen "ljus" ofta för att beskriva olika former av elektromagnetisk strålning, som kan användas diagnostiskt eller terapeutiskt. Det kan handla om:

1. Visuellt ljus: Det vanliga ljuset som vi ser med ögat, består av elektromagnetisk strålning i våglängder mellan ungefär 400 och 700 nanometer (nm).
2. Laserljus: Koncentrerad, samfälld och intensiv stråle av synligt ljus eller annan elektromagnetisk strålning, som kan användas inom medicinen för att exempelvis skära bort vävnad eller aktivera vissa läkemedel.
3. Röntgenljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus, som används inom medicinen för att ta röntgenbilder och undersöka skelett, lungor och andra inre organ.
4. Ultraviolett (UV) ljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla hudsjukdomar och bakterier.
5. Infrarött (IR) ljus: Elektromagnetisk strålning med längre våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla muskel- och ledsmärtor samt öka blodgenomströmningen.

Det är viktigt att notera att olika typer av ljus kan ha både nyttiga och skadliga effekter, beroende på dos, exponeringstid och andra faktorer.

En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka ögats bakre delar, inklusive näthinnan, blodkärlen och optiska nerver. Det består av en lampa och en linser som fästes framför observerarens öga. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka olika sjukdomar och skador på ögat, såsom grå starr, diabetesrelaterade skador och papillasödema. Det finns både direkta och indirekta oftalmoskop, där de direkta är handhållna och används för att titta rakt in i ögat, medan de indirekta kräver en annan linser som placeras mellan oftalmoskopen och patientens öga.

Elektrookulografi (EOG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter de elektriska potentialskillnaderna mellan olika delar av ögat och omgivande muskler. Denna metod används ofta för att utvärdera ögonrörelser och funktionen hos kringliggande muskler, särskilt i samband med diagnoser av neurologiska eller neuromuskulära sjukdomar.

Under en EOG-undersökning placeras eleroder på huden runt ögonen för att registrera de elektriska signalerna som genereras under olika former av ögonrörelser, såsom saccader (snabba, raska ögonrörelser) och pupillreflexer. Dessa signaler analyseras sedan för att bedöma ögats funktion och eventuella tecken på skada eller sjukdom.

EOG kan vara användbar inom flera områden, till exempel vid diagnostisering av neuromuskulära sjukdomar som myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och andra former av motorneuronsjukdomar. Den kan också användas för att övervaka behandlingseffekter och förlopp hos patienter med dessa sjukdomar.

I medicinska sammanhang är "kammarvatten" (engelska: pericardial effusion) en accumulering av vätska mellan de två hjärtklaffarna, det vill säga i den så kallade perikardiacelfan. Perikardiacelfan är den fackformade kapseln som omger och skyddar hjärtat.

En liten mängd vätsa i perikardiacelfan är normalt, men när mängden ökar kan det orsaka problem eftersom det kan pressa på hjärtat och störa dess funktion. Orsakerna till kammarvatten kan variera, från infektioner och inflammation till trauma, tumörer eller andra sjukdomar. Symptomen kan inkludera bröstsmärta, andnöd, hosta och trötthet. Behandlingen beror på orsaken till kammarvattnet, men den kan omfatta avlastning av vätskan genom aspiration (neddragning av vätska med en nål), mediciner eller i vissa fall kirurgi.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

"Arrestin" er en biomolekylær reseptorbindende protein som spiller en viktig rolle i reguleringen av intrakellulære signalveier. Det finnes to typer arrestiner hos mennesker, β-arrestin1 (også kjent som arrestin-2) og β-arrestin2 (også kjent som arrestin-3), der β-arrestin1 også har en tredje form, α-arrestin, som er spesifikk for hjerte-kretsløpet.

Arrestiner binder seg til aktiverte G-protein-koblede reseptorer (GPCRs) etter at de har aktivert deres respektive G-proteiner, og dette resulterer i desaktivering av reseptoren og avslutning av signalveien. Arrestiner fungerer også som adaptorproteiner ved å samle andre signalkjeder til aktiverte GPCRs, deretter fører dette til ytterligere regulering av cellulære svar.

I tillegg kan arrestiner interagere med intrakellulære enzymkomplekser som kinaser og fosfataser for å modifisere andre proteiner, deretter bidrar dette til reguleringen av cellulære signalveier. På grunn av denne viktige rolle i reguleringen av GPCR-aktivering og signaling, er arrestiner et aktivt forskningsfelt innenom medicinsk forskning.

Optikusatrofi är en ogenomgänglig skada eller degeneration av nervceller i den centrala optiska nervan, som leder till synförlust. När det är ärftligt (med genetisk komponent) kan det bero på flera olika gener som varierar mellan olika familjer och populationer. Två vanliga former av ärftlig optikusatrofi är autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) och autosomalt recessivt optikusatrofi (AROA). ADOA orsakas ofta av mutationer i OPA1-genen, medan AROA kan orsakas av mutationer i genen OPA3. Symptomen på ärftlig optikusatrofi kan variera, men inkluderar vanligen nedsatt central syn, färgseende svårigheter och skuggbildningar i synfältet (skotomer).

In medical terms, "eye" refers to the specialized sense organ located in the front part of the head that is responsible for receiving and processing visual information. The eye is a complex structure made up of various parts including:

1. Cornea: The clear, dome-shaped surface at the front of the eye that refracts light and protects the eye.
2. Iris: The colored part of the eye that controls the amount of light entering the eye by adjusting the size of the pupil.
3. Pupil: The opening in the center of the iris that allows light to enter the eye.
4. Lens: A biconvex structure located behind the iris that further refracts light and focuses it onto the retina.
5. Retina: A layer of light-sensitive cells at the back of the eye that convert light into electrical signals that are transmitted to the brain.
6. Optic nerve: The nerve that carries the electrical signals from the retina to the brain, where they are interpreted as visual images.
7. Vitreous: A clear, gel-like substance that fills the space between the lens and the retina and helps maintain the shape of the eye.

Overall, the eye is responsible for capturing light, converting it into electrical signals, and transmitting those signals to the brain for processing and interpretation as visual information.

RNA-spjletting (også kalt RNA-splejsning) er en biokjemisk proces, der foregår i celler under transkriptionen af DNA til mRNA. Under denne proces klippes og limes forskellige dele af det originale RNA-molekyle sammen på ny, hvilket resulterer i et modificeret mRNA-molekyle, der kan oversættes til protein.

Under RNA-spjlettingen identificeres og fjerner man specielle sekvenser kaldet introner fra det oprindelige RNA-molekyle, som ikke skal være med i det endelige mRNA-molekyle. De resterende dele af RNA-molekylet, kaldet exoner, klippes og limes sammen på ny for at danne det endelige mRNA-molekyle.

Denne proces er vigtig for at sikre at det rigtige protein bliver syntetiseret fra et givent gen, da intronerne ofte ikke har nogen funktion i proteinsyntesen og kan påvirke proteinet negativt hvis de inkluderes. RNA-spjletting er en kompleks proces, der involverer flere forskellige enzymer og reguleringsmekanismer for at sikre at den foregår korrekt.

'Retinal Bipolar Cells' er en type av nerveceller i det menneskelige øye som spiller en viktig rolle i synseprocessen. De fungerer som mellemledd mellom fotoreceptorcellene (stav- og tapetceller) og ganglioncellene i det visuelle systemet. Bipolare celler tar imot signaler fra fotoreceptorcellene, forarbeider disse signalene og sender dem videre til ganglioncellene, som deretter transmitterer informasjonen til hjernen via optisk nerv.

Bipolare celler har to typer av synapser (forbindelser) med fotoreceptorceller: dekanne direkte synapse, og de kan ha indirekte forbindelser gjennom horisontale celler i retinaet. Disse cellene er involvert i å kode for intensiteten og type av lysstimuli som det menneskelige øye oppfanger, slik at vi kan oppfatte forskjellige former for lys og mørke. Derfor er bipolare celler viktige for å kunne oppfatte kontraster og detaljer i synsfeltet vår.