Niemann-Pick sjukdomar är en grupp ärftliga metaboliska störningar som orsakas av defekter i lipidtransporten in i lysosomen, en typ av cellorganell. Detta leder till ansamlingar av kolesterol och andra fettsyror i olika organ, vilket kan skada dem.

Det finns flera olika typer av Niemann-Pick sjukdomar, men de två vanligaste är typ A och typ B. Typ A kännetecknas av en allvarlig neurodegenerativ process som ofta leder till döden innan barnet når 3 års ålder. Typ B är mer varierande i sin uttrycksfullhet, men kan leda till lever- och lungskador.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen SMPD1, som kodar för enzymet acid sphingomyelinase, vilket är involverat i nedbrytningen av sfingomyelin, ett slags fettmolekyl. Vid brist på fungerande enzym ansamlas sfingomyelin och andra fettsyror i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen.

Niemann-Pick sjukdom, typ C (NPC) är en sällsynt, dödlig genetisk störning som främst påverkar hjärnan och levern. Sjukdomen orsakas av defekter i ett protein som kallas NPC1 eller NPC2, vilket leder till att kroppen inte kan transportera kolesterol och andra fetter korrekt in i cellerna. Detta resulterar i ansamlingar av dessa substanser i olika delar av kroppen, vilket orsakar skada på celler och organ.

Symptomen på NPC kan variera mycket från person till person, men ofta inkluderar neurologiska problem som förlust av motorisk kontroll, muskelspasticitet, tremor, epilepsi, demens och svårigheter med att svälja. Andra symtom kan innefatta leverförstoring, gulsot och lungrörlighet.

NPC är en progressiv sjukdom som normalt diagnostiseras under barndomen eller tidiga vuxenlivet, men i vissa fall kan den vara mildare och upptäckas sent i livet. Det finns idag ingen botad medicin för NPC, men forskning pågår för att utveckla behandlingar som kan hjälpa att lindra symtomen och förlänga livslängden.

Niemann-Pick sjukdom, typ A (NPA) är en mycket sällsynt, dödlig genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet acid sphingomyelinase (ASM). ASM har till uppgift att bryta ned en fettsyrerelaterad substans som kallas sphingomyelin. När ASM inte fungerar korrekt ansamlas sphingomyelin i cellerna, vilket leder till skada och till slut död av celler i hjärnan och levern.

Symptomen på NPA visar sig oftast under de första månadena eller åren av barnets liv och inkluderar leverförstoring, svår utvecklingsstörning, muskelsvaghet, krampanfall, sväljningssvårigheter, nedsatt syn och eventuellt dövaområden på huden.

NPA är en allvarlig sjukdom som oftast leder till död innan barnet fyller två år. Det finns ingen känd botemedel för NPA, men forskning pågår för att finna effektiva behandlingsalternativ.

Niemann-Pick sjukdom, typ B (eller ASMD, för Akidermatosoftalmiellipidos) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i SMPD1-genen, vilket leder till nedsatt funktion hos ett enzym som kallas för acid sphingomyelinase. Detta enzym har till uppgift att bryta ner en fettsyra-like substans som kallas för sphingomyelin i cellerna. När enzymet inte fungerar korrekt ansamlas sphingomyelin och andra lipider (fetter) inne i cellerna, vilket leder till skada på olika organ i kroppen.

Sjukdomen har en varierande symptombild och kan variera mycket mellan olika individer. Vissa personer med Niemann-Pick sjukdom, typ B kan ha milda symtom som exempelvis förhöjd nivå av leverenzym i blodet och lätt förstorad lever, medan andra kan ha allvarare symtom som exempelvis svår lever- och miltskada, lunginflammation, försämrad hörsel och neurologiska symtom som exempelvis muskeltrötthet, rörelsekoordinationssvårigheter och kognitiva störningar. Symptomen kan debutera redan under spädbarnsåldern eller senare under barndomen eller vuxenlivet.

Det finns idag ingen botande behandling för Niemann-Pick sjukdom, typ B, men vissa symtom kan behandlas för att förbättra patientens livskvalitet.

Sfingomyelinfosfodiesteras (SMase) er et enzym som bryter ned sfingomyelin, et lipid som forekommer i cellemembranen. Der findes forskellige typer af SMaser, der inddeles efter pH-optimum og den type sfingomyelin de kan nedbryde.

En specifik type af SMase kaldes acid sphingomyelinase (ASM), som har sit optimale pH i surere miljøer og er involveret i en række cellulære processer, herunder cellevækst, differentiering og apoptose. Dysfunktion af ASM har været forbundet med flere sygdomme, herunder neurodegenerative lidelser og kræft.

SMaser er vigtige enzymer i lipidmetabolismen og deres regulering og aktivitet kan have betydning for mange fysiologiske processer samt patofysiologiske tilstande.

Sea-Blue Histiocyte Syndrome, også kendt som Sea-Blue Histiocytosis, er en meget sjælden genetisk sygdom, der karakteriseres ved optræden af histiocyter (en type hvid blodlegeme) med blåtfarvede granulationer i deres cytoplasma. Disse histiocyter findes primært i knogleviden og benmærket, men kan også ses i andre væv som lever, milt og lymfevæv.

Den specifikke medicinske definition af Sea-Blue Histiocyte Syndrome er: "En autosomal recessiv genetisk sygdom karakteriseret ved optræden af histiocyter med blåtfarvede granulationer i deres cytoplasma, primært i knogleviden og benmærket. Sygdommen er ofte associeret med anæmi, lave niveauer af serumferritin, og forstyrrelser i neurodegeneration."

Symptomerne af Sea-Blue Histiocyte Syndrome kan variere fra person til person, men de mest almindelige symptomer inkluderer træthed, svaghed, blå mærker under huden (især på benene), forhøjet risiko for infektion, lavt antal røde blodlegemer og lavt niveau af serumferritin. I nogle tilfælde kan sygdommen også være associeret med neurologiske symptomer som demens, muskelsvaghed, og balanceproblemer.

Diagnosen af Sea-Blue Histiocyte Syndrome stilles normalt ved hjælp af en kombination af blodprøver, biopsi af knogleviden eller benmærket, og genetisk testning for at identificere mutationer i genen TRAPSR1. Behandlingen af sygdommen er symptomatisk og kan inkludere blodtransfusioner, supplementering med jern, antibiotika til forebyggelse af infektioner, og terapi for neurologiske symptomer.

Sfingomyeliner är en typ av lipider, specifikt en sorts fosfolipid, som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De består av en sfingosinbas och två fettsyror som är esterifierade till basen, samt en fosphatidylkolin-grupp. Sfingomyeliner har viktiga funktioner i cellmembranet, bland annat som stödjande strukturelement och som prekursorer för andra signalkomponenter. Förhöjda nivåer av sfingomyeliner kan vara associerade med vissa sjukdomstillstånd, såsom neurodegenerativa sjukdomar och ateroscleros.

1-Deoxynojirimycin är ett immonosackarid, ett glukosliknande molekyл, som förekommer naturligt i vissa växter och djur. Det fungerar som en kompetitiv alpha-glukosidasinhibitor och används inom medicinen för behandling av vissa glykoproteinlagringssjukdomar, till exempel Gaucher sjukdom och Pompe sjukdom. Det är också under utveckling som en möjlig behandling för diabetes.

I kemisk terminologi kan 1-deoxynojirimycin också benämnas som:

* (2R,3S,4R,5R)-2-(Hydroximetyl)-3,4,5-trihydroxypentan-1-amini
* (2R,3S,4R,5R)-2-Amino-3,4,5-trihydroxypentan-1,2-diol
* 1-Deoxynojirimicin
* DNJ

Det är viktigt att notera att medicinska termer kan ha flera olika benämningar och det rekommenderas alltid att kontrollera källmaterialet när man undersöker en medicinsk term.

Filipin är ett fluorescentfärgat protein som utvinns från bakterien Streptomyces filipinensis. Det har förmågan att binda till kolesterol och andra steroler i cellytan, vilket gör det användbart som ett histologiskt färgemedel för att visualisera dessa lipider i biologiska preparat. I medicinsk kontext kan filipin användas i forskning för att undersöka struktur och distribution av steroler i cellmembran. Det är dock inte vanligt förekommande inom klinisk praktik.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

'Liver enlargement' eller 'Lebervergrößerung' är ett medicinskt tillstånd där levern blir förstorad i storlek. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel fettsjukan (steatosis hepatis), leverinflammation (hepatit), cancer eller andra skada på levercellerna. I vissa fall kan leverförstoring även vara symptomfri och upptäckas först vid en rutinmässig undersökning. För att diagnostisera leverförstoring används ofta ultraljud, CT-scan eller MRI. Behandlingen beror på orsaken till leverförstoring.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

'Monoglycerider' er en type lipid (fedtstof) der består af én molekyle glycerin bundet til én molekyle fedtsyre. De dannes ofte som et biprodukt under forarbejdning eller nedbrydning af andre lipider, såsom triglycerider (fedtstof i fx madolie og fedt).

Monoglycerider anvendes kommercielt i en række forskellige applikationer, herunder som emulgatorer i fødevarer, i kosmetiske produkter og i visse medicinske formularer. De er desuden under undersøgelse som potentiale leveringssystem for lægemidler pga. deres evne til at forbedre absorptionen af fedtopløselige stoffer i tarmen.

Androstener är ett steroidhormon som produceras i binjurarna, testiklarna och äggstockarna. Det är en föregångare till både testosteron och östrogen och har själv svaga androgener (manliga könshormon) och estrogener (kvinnliga könshormon) verkan. Androstenernas syntes startar i binjurarna där de konverteras till testosteron eller östrogen i andra kroppsdelar som till exempel fettvävnad, hud, lever och hjärna.

I medicinsk kontext kan androstener mätas för att undersöka könshormonbalans, diagnostisera ovanliga hormonsjukdomar eller övervaka behandling av sådana tillstånd. Överdrivet höga nivåer av androstener kan vara associerade med olika medicinska tillstånd som hirsutism (överdriven kroppsbehåring), polycystiskt ovariesyndrom, tumörer i binjurarna eller testiklarna och könskonverteringsrubbningar.

Gaucher sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av defekt i enzymet glukosylceramidas, som leder till ansamling av ett lipid-like substance, glucosylceramide, i celler. Detta orsakar skada och förstoring av vissa celler, särskilt i levern, benmärgen och milten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta svaghet, trötthet, blåmärken, benbrott, anemi, leverförstoring och neurologiska symptom beroende på typen av sjukdom. Det finns tre huvudtyper av Gaucher sjukdom, baserat på om nervsystemet är drabbade eller inte. Behandling kan innebära enzymreplacementterapi, substansreduceringsterapi eller stamcellstransplantation.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Membranglykoproteiner (engelska: membrane glycoproteins) är proteiner som innehåller kolhydrater och är integrerade i cellmembranet. De kan fungera som receptorer, adhesionsmolekyler eller transporteringsproteiner och är viktiga för cellens kommunikation, signalöverföring och interaktion med andra celler och substanser i omgivningen. Membranglykoproteinerna delas in i olika klasser beroende på hur de är integrerade i membranet, till exempel transmembrana glykoproteiner som spänner över hela membranet och typ I-glykoproteiner som sticker ut från cellens yta.

En fosfodiesteras är ett enzym som bryter ned specifika fosfatesterbindningar, vanligtvis i molekyler såsom nucleotider och nukleotidföreningar, till en alcohol och en fosfatgrupp. Det finns flera olika typer av fosfodiesteraser som katalyserar hydrolys av specifika fosfatesterbindningar i olika molekyler.

För att vara mer specifik: En "Fosfordiesterhydrolas" är en allmän term för ett enzym som bryter ned en fosfatesterbindning genom hydrolys, men det används sällan i medicinsk kontext. I stället tenderar man att vara mer specific när man refererar till de olika typerna av fosfodiesteraser som finns, såsom Fosfodiesteras 4 (PDE4) eller Fosfatidylinositol-specifika fosfolipas C (PI-PLC).

Azetidiner är en grupp av smärtstillande läkemedel som innehåller en fyrringad kolvätekedja, azetidinringen. Dessa läkemedel fungerar genom att hämta aktiviteten hos en specifik typ av opioidreceptor i centrala nervsystemet, känd som mu-opioidreceptorn, vilket leder till smärtlindring och andras effekter som kan vara önskvärda eller biverkningar beroende på dosering och individuell tolerans.

Exempel på vanligt använda azetidiner är:

* Azetaminofen (tradename Excedrin, Tylenol)
* Cetirizin (tradename Zyrtec)
* Levacetylmetadol (tradename LAAM)
* Meperidin (tradename Demerol)

Det är viktigt att notera att även om dessa läkemedel delar en gemensam kemisk struktur, kan de ha mycket olikartade farmakologiska egenskaper och användningsområden.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Glykoproteiner är proteiner som har kovalent bundna kolhydrater (oligosackarider) i sin molekylstruktur. Kolhydratdelarna på glykoproteinerna kan variera mycket i komplexitet, från en enkel monosackarid till stora, förgrenade oligosackarider. Glykoproteiner förekommer naturligt i många levande organismer och har en rad olika funktioner, bland annat som strukturella komponenter, signalproteiner, och enzymproteiner. De kan även spela en viktig roll i cell-till-cell-interaktioner och immunförsvaret.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Fosfolipider är en typ av lipider som består av en glycerolmolekyl med två fettsyror bundna till kolatomerna i mitten och en fosfatgrupp bundet till den tredje kolatomen. Fosfatgruppen kan esterifieras med olika alkoholer, vilket ger upphov till olika typer av fosfolipider. De två fettsyrorna kan vara lika eller olika varandra och variera i längd och grad av påladdning.

Fosfolipider är en viktig komponent i cellmembranen, där de bildar en dubbellager som skapar en semipermeabel barriär mellan cellens inre och yttre miljö. Den hydrofoba delen av fosfolipiden består av fettsyrorna, medan den hydrofila delen består av fosfatgruppen. Denna uppbyggnad gör att fosfolipider kan bilda en lipidbilaga som är viktig för cellens struktur och funktion.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.