Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio. Det kan vara ärftligt eller orsakas av genetiska mutationer. Polydaktyli delas vanligen upp i två kategorier: preaxial (extra tumme eller stortå) och postaxial (extra småfinger eller lilltår). I vissa fall kan det behöva opereras bort för att undvika problem med funktionen eller smärta.

"Korta revben-polydaktylisyndrom" (SRP) är ett sällsynt medfött skelettrelaterat syndrom som kännetecknas av korta eller avsaknad av revben, lårben och/eller ben i extremiteterna samt extra fingrar eller tår (polydaktyli). Detta syndrom orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan variera i svårighetsgrad från milda till allvarliga fall. I vissa fall kan det även förekomma andra missbildningar, såsom hjärt- och njurdefekter. Behandlingen för SRP kan innebära kirurgiska ingrepp för att korrigera skelettmissbildningarna och polydaktyli samt andra behandlingsformer beroende på de specifika symtomen hos den enskilde individen.

'Tår' er en fysiologisk v likfluid som produseres i øynene til å holde dem fukt og rense bort forunnetar. De dannes i tårløyper eller tårduser, små kjæringer av slimhinde som ligger i hjørnene av øynene, og inneholder tre typer celler: produksjonsceller, transportceller og klargjøringsceller. Tårfluidet består av vann, salt, fedtstoffer, proteiner, vitaminer og mineraler. Det hjelper også til å beskytte øynene mot skader og infeksjoner ved å vaske bort bakterier og andre fremmedlegemer som kommer i kontakt med øyet.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den drabbar främst systemen för syn och rörelse, men kan också orsaka andra symtom som exempelvis övervikt, njurproblem och fertilitetsproblem.

Sjukdomen karaktäriseras av följande kardinalsymptom:

1. Retinitapati (nedsatt syn eller blindhet)
2. Polydaktyli (fler än fem fingrar eller tår på händer eller fötter)
3. Obesitet
4. Hypogenitalism (nedvikning av könsorganen)
5. Försening i utvecklingen
6. Begåvningsstörning

Det finns flera olika varianter av BBS, och sjukdomens symtom kan variera mycket mellan olika individer. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk tester och klinisk undersökning.

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk recessiv sjukdom som berör skelett, hjärta och tänder. Den kännetecknas av korta extremiteter (lägre och övre lemmar), naglar som växer på ett ovanligt sätt, extra tummar, hjärtfel och munn- och tandsjukdomar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen EVC eller EVC2 och är vanligast bland Amish-populationen i Nordamerika.

Medicinskt kan handmissbildningar, medfödda, definieras som strukturella avvikelser eller anomalier i händernas utformning och utveckling som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga former och kan påverka enstaka eller flera led, ben, muskler och nerver i handen.

Exempel på medfödda handmissbildningar inkluderar:

1. Polydaktyli: extra fingrar eller tår
2. Syndaktyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Brachydaktyli: kortfingrade eller korttåiga
4. Klubbhand (Klumpfot): en missbildning där handen är inviket och kan ha extra finger
5. Radiusknota: när armbågen saknar radiusbenet
6. Överensstämmelse av fingrarna: när fingrarna är ovanligt lika varandra i längd och form
7. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt frånvaro av en eller flera ben, muskler eller nerver i handen

Det är viktigt att notera att många medfödda handmissbildningar kan behandlas effektivt med hjälp av kirurgi, proteser och/eller terapi.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en grupp sällsyna, genetiskt betingade tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda genförändring räcker för att orsaka tillståndet.

De vanligaste symptomen på OFDS inkluderar:

* Ansiktsmissbildningar, såsom missformade läppar och näsborrar, överbredd tunga och underutvecklad underkäke
* Tandanomalier, som till exempel extra tänder eller för få tänder
* Finger- eller tåavvikelser, såsom klumpfot, extra fingrar eller smala fingrar med skarp kant
* Neurologiska problem, såsom epilepsi och utvecklingsstörning

Det är värt att notera att symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad mellan olika individer med OFDS. Vissa personer kan ha milda symtom som inte påverkar deras livskvalitet, medan andra kan ha allvarliga missbildningar och funktionsnedsättningar.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker OFDS, eftersom det finns möjlighet till tidig diagnos och intervention för att förbättra utvecklingen och livskvaliteten hos den drabbade individen. Behandlingen av OFDS kan innefatta kirurgi, logopedisk terapi, fysioterapi och specialundervisning.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen för syndaktyli innefattar ofta kirurgisk korrektur för att separera de sammanväxta fingrarna eller tårna och återställa funktionen och utseendet.

I den medicinska kontexten refererar termen "tumme" vanligtvis till tummen på handen. Men i vissa fall kan det även användas för att beskriva en abnorm tumörliknande vävnadsformation eller svullnad i kroppen. I den senare betydelsen är det dock mer korrekt att använda termen "tumör".

Så, medan "tumme" ofta inom medicinen refererar till den tumme vi har på vår hand, kan det i andra sammanhang syfta på en abnorm formation som kallas tumör.

Laurence-Moon syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av retinadystrofi (degenerativ ögonsjukdom), cerebellär ataxi (koordinationsstörningar orsakade av skada på lillhjärnan), polyneuropati (nervskada) och hypogonadism (förlåtet könshormondeficit). Det orsakas vanligtvis av en mutation i genen REEP1 eller GRIP1. Tillståndet är autosomalt recessivt, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - vanligtvis från båda sina föräldrar som bär på den defekta genen som ett heterozygot tillstånd. Symptomen och svårighetsgrad kan variera mellan individer med detta syndrom.

Hedgehog proteins are a family of signaling molecules that play crucial roles in the development and regulation of various biological processes in animals. They were first discovered in genetic studies on fruit flies, where mutations in the hedgehog gene led to the appearance of fly larvae with spiky bristles resembling a hedgehog.

In humans, there are three known Hedgehog proteins: Sonic Hedgehog (SHH), Indian Hedgehog (IHH), and Desert Hedgehog (DHH). These proteins are synthesized as precursor molecules that undergo post-translational modifications, resulting in the formation of a mature, biologically active protein. The mature Hedgehog protein has a unique structure, characterized by an N-terminal signaling domain and a C-terminal autoprocessing domain.

Hedgehog proteins mediate their effects through a complex signaling pathway that involves several other proteins, including Patched (PTCH) receptors, Smoothened (SMO), and the Gli family of transcription factors. In the absence of Hedgehog protein, PTCH inhibits SMO activity, leading to the degradation of Gli transcription factors and the suppression of downstream target gene expression. When Hedgehog protein is present, it binds to PTCH, relieving its inhibition on SMO and allowing for the activation of Gli transcription factors and the subsequent expression of target genes involved in various cellular processes, such as cell proliferation, differentiation, survival, and migration.

Dysregulation of Hedgehog signaling has been implicated in several human diseases, including cancer, birth defects, and degenerative disorders. For example, aberrant activation of the Hedgehog pathway has been observed in various types of cancer, such as basal cell carcinoma, medulloblastoma, and pancreatic ductal adenocarcinoma, making it a potential target for therapeutic intervention.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

"Extremitetsanlag" er en uoffisiell betegnelse som ikke brukes innenfor medisinsk sammenheng. Jeg antar at du søker etter "extremitet", som refererer til armer og ben. I så fall vil den medisinske definisjonen av "anlag" være noe i retning av "et biologisk system som har potentialet for å utvikle seg til en bestemt struktur eller funksjon".

Derfor kan en mulig medisinsk betegnelse være "extremitetsutvikling", som refererer til den biologiske prosessen hvor armer og ben utvikler seg fra de embryonale struktura i et tidlig stadium av fostertet.

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

'Fingrar' är en benämning på de korta, smala lemmarna som sticker ut från handflatan hos människor och vissa djur. Hos människor finns vanligtvis fem fingrar på varje hand: tumme, pekfinger, långfinger, ringfinger och lillfinger. Varje finger består av tre falanger (små ben) som är sammanlänkade med ledgångar och flexibla ledband, vilket gör att fingrarna kan böja sig, vevas och räta ut sig. Fingrarnas främsta funktioner är att känna efter och manipulera föremål för att underlätta greppet och utforskandet av vår omgivning.

"Extremiteter" er en medicinsk terminologi som refererer til de yderste lemmene på kroppen, inklusive arme og ben. Disse lemmene er forbundet til kroppen via skuldre og hofter og består af flere led, muskler, sener og knogler, der gør det muligt for individet at bevæge sig og udføre daglige aktiviteter.

Handmissbildningar, eller kongenitala handanormaliteter, är en typ av medfödda missbildningar som påverkar händer och fingrar. Det kan variera från milda avvikelser i fingerform till allvarliga missbildningar som saknar en hel hand eller har sammanväxta fingrar. Handmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller kombinationen av båda.

Det finns flera olika typer av handmissbildningar, inklusive:

1. Polydactyli: detta innebär att en person har en extra finger på en eller bägge händer.
2. Syndactyli: detta innebär att två eller fler fingrar är sammanväxta.
3. Brachydactyli: detta innebär att en persons fingrar är kortare än normalt.
4. Clinodactyli: detta innebär att en persons finger är böjd sidledes.
5. Aplasi/Hypoplasia: detta innebär att en person saknar en finger eller har en underutvecklad finger.
6. Radiuskoltmissbildningar: detta innebär att en persons radiusben i armen är underutvecklat eller saknas, vilket kan leda till en deformitet av handen.

Tratamentet för handmissbildningar beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen. Vissa mildare fall kan inte behöva någon behandling alls, medan andra fall kan kräva operationer, proteser eller terapi.

Group II chaperonins are a type of molecular chaperone that assists in the proper folding of proteins in the cell. They are found in the cytosol of eukaryotic cells and in some bacteria, and are characterized by their complex structure and ATP-dependent activity.

Group II chaperonins form large, barrel-shaped complexes that consist of two rings, each containing multiple subunits. The resulting central cavity provides a protected space where unfolded proteins can bind and fold into their correct three-dimensional shape with the help of the chaperonin.

The folding process is driven by ATP hydrolysis, which triggers conformational changes in the chaperonin that facilitate protein folding. Once the protein has folded correctly, it is released from the chaperonin and can perform its function in the cell.

Group II chaperonins are essential for the proper functioning of the cell, as they help ensure that proteins are folded correctly and do not form aggregates that can be harmful to the cell. Mutations in genes encoding Group II chaperonins have been linked to various diseases, including neurodegenerative disorders and cancer.

Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.

I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.

Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

'Munmissbildningar' är en övergripande term för olika former av strukturella avvikelser i munhålan och ansiktet som kan uppstå under fostertiden. Dessa avvikelser kan vara medfötta eller orsakas av genetiska störningar, infektioner, exponering för teratogen (substanser som kan skada fosterutvecklingen) eller andra faktorer.

Exempel på olika typer av munmissbildningar inkluderar:

1. **Cleft lip och/eller palatum:** Detta är en av de vanligaste formerna av munmissbildningar, där läppen eller hårda/mjuka gommen delas upp i en klaff. Cleft lip kan vara begränsad till läppens kant eller sträcka sig längre in i näsan.
2. **Mikroftalmi:** Detta är när ett eller båda ögonen är underutvecklade eller saknas helt.
3. **Hemifacial microsomia:** Denna missbildning påverkar ansiktets hälft och kan innebära underutveckling av käken, öron, ögon och muskler.
4. **Van der Woude syndrom:** Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar en kombination av cleft lip/palatum och läpp-tung-slidspännen (anknytning mellan läppen och tungan).
5. **Pierre Robin syndrom:** Denna missbildning innebär en triad av underutvecklad käke, cleft palatum och tillbakalutad tunga.

Det är viktigt att upptäcka och behandla munmissbildningar så tidigt som möjligt för att förebygga komplikationer som sväljsvårigheter, talproblem, hörselförluster och social stigma. Behandling kan omfatta kirurgi, tandläkarvård, logopedi och terapi.

Ciliers defekt, eller ciliopathi, är ett samlingsbegrepp för medfödda sjukdomar som beror på störningar i struktur eller funktion hos cilier, små hårliknande utskott på cellernas yta. Ciliers defekter kan orsaka en rad symtom beroende på vilka organ och system som är drabbade. Exempel på symtom som kan förekomma vid ciliopati inkluderar nedsatt fertilitet, hjärnvätskans onormala samling i hjärnhinnan (hydrocefalus), skelettförändringar och nedsatt leverfunktion.

Ciliers defekt kan vara allvarlig och påverka flera organsystem eller vara mildare med enbart enstaka symtom. Diagnosen ställs vanligen genom kombinationen av kliniska symtom, genetisk testning och undersökningar som elektronmikroskopi och genetisk sekvensanalys. Behandlingen är beroende av vilka organ och system som är drabbade, men kan innefatta mediciner, kirurgiska ingrepp eller symtomatisk behandling.

Cytoplasmic dyneins are a type of motor protein found in the cytoplasm of eukaryotic cells. They play a crucial role in organizing and maintaining the structure of the cell, as well as in various transport processes within the cell. Specifically, cytoplasmic dyneins are responsible for moving various cargoes, such as vesicles, mitochondria, and mRNA, towards the minus end of microtubules, which are structural components of the cell's cytoskeleton.

Cytoplasmic dyneins are large protein complexes composed of multiple subunits, including heavy chains, intermediate chains, light intermediate chains, and light chains. The heavy chains contain the motor domain that binds to microtubules and converts chemical energy into mechanical work, allowing the protein to move along the microtubule track.

Dysfunction in cytoplasmic dyneins has been linked to various neurological disorders, including spinal muscular atrophy, Perry syndrome, and some forms of hereditary motor neuropathy.

Fingeravtryck är ett unikt mönster av papillarlinjer och svullnader som finns på ytan av fingertopparna hos varje individ. Detta mönster bildas under fostertiden och förblir oförändrat under hela livet, med undantag för vissa små variationer som kan uppstå till följd av åldrande eller arbeten som innebär mekanisk påfrestning. Fingeravtryck används ofta som en metod för att identifiera en person, eftersom de är unika och kan jämföras och matchas med andra fingeravtryck i databaser.

'Flimmerhår' er en uformell betegnelse for et symptom, hvor en persons hår stråler vokser meget langsomt, skrøbeligt og ofte med en krusesløjfeagtig form. Der findes ikke en officiel medicinsk definition af begrebet 'flimmerhår', men det er almindeligt kendt blandt læger og andre sundhedsfaglige.

Flimmerhår kan være associeret med forskellige sygdomme, herunder sklerocystisk polycycstisk ovaryrsindring (PCOS), hypothyreose, hypoparathyreoidisme og bestemte genetiske sygdomme som syndromet af Ehlers-Danlos. I nogle tilfælde kan flimmerhår være en bivirkning af visse mediciner eller behandlinger.

Det er vigtigt at bemærke, at hvis du eller nogen i din omgangskreds har bekymringer omkring hårsvøjet, skal du søge professionel rådgivning og undersøgelse hos en læge eller en anden sundhedsfaglig ekspert. De kan evaluere dine symptomer og fastslå en diagnose, hvis det er relevant, samt give vejledning om behandling og pleje af dit hår.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

I medicinsk kontext, refererar "testamente" ofta till ett livslångt förhållningssätt eller ett beslut som en person tar om hur deras kropp ska användas under vissa omständigheter, särskilt i samband med sjukdom eller skada. Det kan handla om att bestämma sig för att bli donator av organ, vävnad eller kroppsdelar efter döden, eller att ange önskemål om vård och behandling under livet, till exempel om man vill ha livsuppehållande behandling eller inte.

Ett medicinskt testamente kan också kallas för en "förväntan om vård" (engelska: Advance Care Plan eller Advance Directive) och är en skriftlig deklaration som dokumenterar en persons önskemål och preferenser angående framtida vård och behandling. Det kan vara specifika instruktioner om vilken typ av vård man vill ha eller inte vill ha under speciella omständigheter, såsom livsuppehållande behandlingar, andningsstöd, smärtlindring och annan typ av omsorg.

Det är viktigt att notera att lagstiftningen kring medicinska testamenten kan variera mellan olika länder och regioner, så det är alltid rekommenderat att söka råd hos en juridisk expert eller en hälsovårdsansvarig person för att få mer information om specifika krav och regler i din region.

Kruppel-like transcription factors (KLF) är en familj av kärnproteiner som binder till DNA och fungerar som regulerande transkriptionsfaktorer. De namngavs efter det första medlemmet i familjen, Kruppel-proteinet hos flugan Drosophila melanogaster, som identifierades på grund av sin roll i embryonal segmentering och dess namn betyder "krökt" eller "dåligt formad" på tyska, vilket refererar till de fenotypiska förändringarna hos flugor med mutationer i detta gen.

KLF-proteinerna delar en gemensam struktur av tre zinkfingerdomäner längst bak i proteinet, som är ansvariga för DNA-bindningen och regleringen av transkriptionen av målgener. Dessa proteiner är involverade i en mångfald av cellulära processer, inklusive cellytiska tillväxt och differentiering, apoptos och inflammation. De kan fungera som aktiverande eller inhiberande transkriptionsfaktorer beroende på vilka andra proteiner de interagerar med i cellen.

I medicinskt hänseende har KLF-proteiner visat sig spela en viktig roll i patogenesen av flera sjukdomar, inklusive cancer, diabetes, ateroskleros och neurodegenerativa sjukdomar. Exempelvis kan överaktivering eller underaktivering av specifika KLF-proteiner leda till onkogenes eller tumörsuppressiva effekter i olika typer av cancer. Dessutom har forskning visat att vissa KLF-proteiner är involverade i insulinresistens och inflammation, vilket kan bidra till utvecklingen av typ 2-diabetes.

Hypertelorism är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva ett ovanligt stort avstånd mellan två strukturer i ansiktet, främst mellan ögonen (horisontellt mätt från innerkanterna av ögonbrynen). Normalt sett är avståndet mellan ögonen hos en vuxen person ungefär 28-36 millimeter. Om avståndet är större än 36 millimeter kan det klassificeras som hypertelorism.

Detta tillstånd kan vara isolerat eller förekomma tillsammans med andra abnormaliteter, beroende på orsaken. Hypertelorism kan vara associerad med olika genetiska syndrom och kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom, Waardenburg syndrom och Aperts syndrom. I vissa fall kan hypertelorism även orsakas av fetal alkoholexponering eller andra skador under fostertiden.

Det är viktigt att notera att hypertelorism i sig själv inte är ett allvarligt tillstånd, men det kan vara en indikation på andra strukturella eller genetiska problem som behöver utvärderas och behandlas. Behandlingen av hypertelorism kan innebära kirurgisk korrektur för att förbättra synen, estetiken eller självkänslan hos den drabbade personen.

Ett hamartom är en benign (godartad) tumör som består av välväxt, men missformad och felplacerad vävnad, som normalt finns i området där tumören utvecklas. Hamartomer kan förekomma inne i kroppen eller under huden och de kan variera mycket i storlek. De är vanligtvis stationära och ger sällan symtom, men i vissa fall kan de orsaka problem beroende på deras storlek och plats, till exempel om de trycker på nerver eller blodkärl. Hamartomer kan förekomma var som helst i kroppen, men de är vanligast i huden, levern, lungorna, hjärtat och centrala nervsystemet.

'Stortå' er en del av foten og er den mest forreste tå. I medicinsk terminologi, refererer 'stortå' ofte til den længste tå på foden, som også kan blive kaldet hallux. Denne tå har tre knogler og to led (metatarsal-falangeal leddet og den interfalangeale led). Problemer med stortåen kan inkludere halux valgus (en deformitet, hvor stortåen vender indad), hallux rigidus (forstivning af den storetåsled) eller hammertå (en deformitet, hvor tån bøjer nedad og peger mod andre tæer).

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.

Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

"Kroppsutformning" refererer til den generelle formen og proportionen av kroppen, inkludert muskelmasse, kroppsfett, knøytnad og vekt. Den kan være naturlig eller endres gjennom trening, ernæring og medisinske behandlinger. En person med en "gunn" kroppsutforming har typisk en høy muskelmasse og lavt kroppsfett, mens en person med en "stiv" kroppsutforming kan ha for mye kroppsfett i forhold til muskler og knøytnad. En sund kroppsutforming innebærer typisk en god balanse mellom muskelmasse, kroppsfett og knøytnad, og er viktig for å forebygge helseproblemer som f.eks. overvikt, hjerte-karsykdommer og diabetes.

'Framben' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva den främre (ventrala) sidan av kroppen, särskilt i samband med beskrivningar av positioner och rörelser hos djur, inklusive människor. På motsvarande sätt kan 'bakben' användas för att referera till den bakre (dorsala) sidan av kroppen.

Exempel: När en person går på alla fyrar, stöder de frambenen framför sig och bakbenen bakom sig.

Polycystic kidney disease (PKD) är en arvsförändring som orsakar flera cyster (flaskaformade strukturer fyllda med vätska) att bildas i njurarna. Det finns två huvudtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). ADPKD är den vanligaste typen och orsakas av en genetisk mutation som ärvs från en förälder. ARPKD är sällsyntare och orsakas av en genetisk mutation som båda föräldrarna måste vara bärare av för att barnet ska få sjukdomen. PKD kan leda till njurfunktionsnedsättning, smärta, blod i urinen och i vissa fall levercyster. Behandlingen av PKD fokuserar vanligtvis på att hantera symtomen och komplikationerna som orsakas av sjukdomen.

Incest är enligt medicinsk terminologi en sexuell aktivitet eller ett sexuellt umgänge mellan nära biologiska släktingar, som kan resultera i negativa hälsokonsekvenser på grund av den genetiska närheten. Detta inkluderar ofta relationer mellan föräldrar och barn, bröder och systrar, eller kusiner. Incest kan öka risken för genetiska avvikelser hos deras barn på grund av det ökade antalet gemensamma gener. Det är också ofta associerat med social stigmatisering och psykologiska problem som rör familjerelationer och personlig utveckling.

Dandy-Walker syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd som karaktäriseras av en utvidgning av den bakre hjärnvätskedukten (t forth ventricle) och en ofullständig utveckling eller avsaknad av den bakre delarna av hjärnbalken (cerebellum). Detta leder till en ökad risk för hydrocefalus, som orsakas av en påträngning av vätskan i hjärnan.

Tillståndet kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom agenesis av corpus callosum och myelomeningocele. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar neurologiska symptom som ataxi, torticollis, och developmental delay.

Det är viktigt att notera att det finns också en mildare form av tillståndet, känd som Dandy-Walker variant, som inte innebär samma utsträckning av anatomiska avvikelser eller lika hög risk för neurologiska symptom.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Bröstkorgssjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar eller tillstånd som drabbar bröstkorgen, det vill säga den del av kroppen där lungorna, hjärtat och andra viktiga organ finns. Det kan inkludera:

1. Lungrelaterade sjukdomar: Till exempel lungsjukdomar som kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), astma, lungemboli, lungcancer och fibros.
2. Hjärt-kärlsjukdomar: Till exempel hjärtsjukdomar som ischemisk hjärt sjukdom, hjärtklappning, hjärtfel och blodproppar i artärerna till lungorna (pulmonal emboli).
3. Bröstkorgsvävnadssjukdomar: Till exempel bröstkorgsmuskelsjukdomar som muskelinflammation, muskelförslitning och skador på ribben.
4. Mediastinala sjukdomar: Tumörer eller andra tillstånd i det mediastinala rummet, som innehåller hjärtat, lungorna, esofagus, lymfknutor och stora blodkärl.
5. Andra sjukdomar som kan påverka bröstkorgen: Till exempel autoimmuna sjukdomar, infektionssjukdomar och cancer.

Det är viktigt att notera att detta är ett bredare begrepp och att en specifik medicinsk diagnos vanligtvis kräver en utförlig undersökning och bedömning av en läkare.

'Revben' (latin: Costa) är en benartad, flat och långsmal benstruktur i vårt kroppsskelett. Människan har tolv par revben som är förbunden med bröstkorgens (thorax) ryggsida via de rörliga lederna revbenskorgen (sternum). Revbenen skyddar också viktiga vitala organ såsom hjärtat och lungorna. De har också muskelanslutningar, särskilt mellanrevbenen (costae verae) som är viktiga för andningen genom att de hjälper till att expandera bröstkorgen när vi andas in.

Pallister-Hall syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av en rad olika anatomiska avvikelser. Det orsakas vanligtvis av en mutation i genen GLI3 och kan variera mycket i sin allvarlighet.

De mest typiska tecken på Pallister-Hall syndrom inkluderar:

1. En hypotalamisk hamartom (ett benign tumörliknande tillväxt) som ofta orsakar hormonella rubbningar och symptom som till exempel försenad pubertet, kortvuxenhet eller övervikt.
2. En mellanrumsliknande struktur i näsan (septumdeviations) och/eller en underutvecklad näsa.
3. Anomalier i fingrarna och tårna, såsom extra fingrar eller tår, breda fingertoppar eller korta tummar.
4. En liten underkäke (mikrogeni) och/eller en uppåtriktad läppspalt (cheiloschisis).
5. Anomalier i urinblåsan och/eller njurarna.
6. Förändringar i struktur och funktion av hjärnan, som kan leda till utvecklingsstörning, muskuloskeletala problem och andra neurologiska symtom.

Det är värt att notera att Pallister-Hall syndrom kan variera mycket i sin allvarlighet, och att inte alla personer med tillståndet kommer att ha alla dessa symptom. I allmänhet behandlas de enskilda symtomen på olika sätt beroende på deras art och svårighetsgrad.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

"Cystnjure" refererar till en medfödd missbildning av urinvägsystemet där en del eller hela ena njuren är belägen inuti en cysta. Cystan är fylld med vätska och skyddar njuren från att fungera normalt. Denna sjukdom kallas också "cystisk näringsbristnjure" eller "polycystisk näringsbristnjure". Detta skiljer sig från en enkel cysta på njuren, som är vanligare och oftast inte orsakar några problem.

Kraniofaciala missbildningar är en samlande beteckning på en grupp med olika former av missbildningar i ansiktet och skallbenet. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka både utseendet och funktionen hos individen. Kraniofaciala missbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten, eller andra faktorer.

Exempel på kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Klinodaktyli – en avvikelse där ett finger eller tå är böjt istället för rakt.
* Agenesia – det saknas en del av kroppen, till exempel näsa, ögonbryn eller underkäke.
* Hypoplasia – en del av kroppen är underutvecklad eller mindre än normalt.
* Hyperplasi – en del av kroppen är överutvecklad eller större än normalt.
* Dysplasi – en abnorm struktur eller form på en del av kroppen.

Exempel på specifika kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Downs syndrom – en genetisk störning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
* Cleft lip och/eller palatum – en splittrad läpp och/eller gom.
* Hemifacial microsomia – underutveckling av den ena sidan av ansiktet.
* Apert syndrom – en genetisk störning som orsakar abnormalt utvecklade skallben och ansikte.
* Treacher Collins syndrom – en genetisk störning som orsakar underutveckling av kindbenen, ögonlocken och örat.

Holoprosencefali är ett sällsynt, medfödd tillstånd som berör hjärnbarken och ansiktsskelettet. Det orsakas av att hjärnans främre del, telencephalon, inte delar sig normalt under fostrets tidiga utveckling. Till följd av detta kan olika grader av sammanväxtning av hjärnbarken och ansiktsskelettet förekomma.

Holoprosencefali kan delas in i tre olika typer beroende på svårighetsgrad: alveolara, semilobar och lobar. Alveolara holoprosencefali är den allvarligaste formen där det ofta förekommer sammanväxtning av hjärnbarken och ansiktsskelettet. Vid semilobar holoprosencefali är delningen av hjärnan ofullständig, medan lobar holoprosencefali är den mildaste formen där endast en liten del av hjärnbarken är påverkad.

Symptomen på holoprosencefali kan variera mycket beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera missbildningar av ansiktsskelettet som ensidig näsa, en enda öga (cyclopia) eller ett smalt ansikte. Andra symtom kan vara utvecklingsstörning, epilepsi, hormonella störningar och problem med matspjälkningen.

Behandlingen av holoprosencefali består ofta av symtomatisk behandling, såsom mediciner för att kontrollera epilepsi eller hormonella störningar. I vissa fall kan kirurgi vara aktuell för att korrigera missbildningar av ansiktsskelettet eller för att lindra tryck på hjärnan.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4) är ett protein som tillhör fibroblastväxtfaktorfamiljen. Det är involverat i celltillväxt, celldelning och differentiering under embryonal utveckling och även i vuxen ålder. FGF4 binder till sin specifika receptor, FGFR2b, och aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till cellulär proliferation och överlevnad.

Förkortningen 'Fibroblasttillväxtfaktor 4' kan översättas till svenska som 'fibroblastväxtfaktor nummer 4'.