Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt, genetisk sjukdom som berör bindvävstissue och kännetecknas av kalkavlagringar och förändringar i elastiska fiber. Dessa förändringar leder till skrynklighet och förtjockning av huden, speciellt i flexurområden som armveck, knä och nacke.

"Angioid streaks" är en ovanlig ögonsjukdom där det bildas röda eller bruna linjer (strimmor) i näthinnan. Dessa strimmor orsakas av en förändring i ett typ av bindväv under näthinnan, som gör att det blir sönderdelat och skadat. Strimmorna kan vara raka eller grenade och kan ibland likna en spindelväv.

Även om angioid streaks ofta inte orsakar några symptom i början, kan de med tiden leda till komplikationer som blodfläckar under näthinnan (subretinal blödningar), ökat tryck i ögat (glaukom) och försämrad syn. Sjukdomen är ofta associerad med andra sjukdomar, såsom pseudoxantoma elasticum, Pagets skelettsjukdom, Ehlers-Danlos syndrom och diabetes.

Det finns inget botemedel för angioid streaks, men det kan behövas regelbundna kontroller hos en ögonläkare (oftalmolog) för att övervaka sjukdomens utveckling och behandla komplikationer så snart de uppstår. Behandlingen kan innebära laserbehandling, fotokoagulation eller operation beroende på typ och svårighetsgrad av komplikationerna.

Multiresistensassocierade proteiner (MRAP) är en typ av protein som har visat sig vara involverade i utvecklingen av bakteriers resistens mot antibiotika. Dessa proteiner kan hjälpa till att reglera aktiviteten hos andra proteiner som transporterar antibiotika in eller ut ur bakterierna, och på så sätt påverka hur effektiva antibiotikan är mot dessa mikroorganismer.

MRAP-proteinerna kan orsaka att bakterier blir multiresistenta, vilket betyder att de är resistenta mot flera olika typer av antibiotika. Detta kan göra infektioner mycket svårare att behandla och öka risken för komplikationer och dödlighet. MRAP-proteinerna har identifierats hos en rad olika bakteriestammar, inklusive stafylokocker, enterokocker och pseudomonas aeruginosa.

Det är viktigt att utveckla nya strategier för att hantera infektioner orsakade av multiresistenta bakterier, och forskare fortsätter att studera MRAP-proteinernas roll i resistensutvecklingen för att hitta nya mål för behandling.

Elastic connective tissue, också känt som elastisk vävnad, är en typ av bindväv som har en hög andel elastin, ett protein som ger vävnaden den förmågan att sträckas ut och sedan återta sin ursprungliga form. Denna typ av vävnad finns i kroppen på platser där flexibilitet och rörlighet är viktiga, till exempel i lungornas luftvägar, artärernas väggar, huden och ligamenten. Elastisk vävnad kan jämföras med en gummiband som sträcks ut när det utsätts för ett stretchande kraft men sedan snabbt återgår till sin ursprungliga längd när kraften tas bort.

"Bindväv" (i medicinsk kontext) refererar till den typ av vävnad som hjälper till att hålla kroppens olika strukturer på plats och stödja dem. Den består av ett nätverk av proteiner, bland annat kollagen och elastin, som sitter fast i en grund substance som kallas extracellulär matrix. Bindväv hjälper också till att transportera näringsämnen, syre och avfallsprodukter mellan blodomloppet och cellerna i kroppen.

Det finns tre huvudsakliga typer av bindväv: lös bindväv, fast bindväv och speciell bindväv. Lös bindväv består av ett tunnare nätverk av proteiner och har en mer flytande grundsubstans, vilket gör den mer flexibel och anpassningsbar. Fast bindväv har ett tjockare proteinnätverk och mindre grundsubstans, vilket gör den styvare och mer strukturellt stödjande. Speciell bindväv inkluderar typer som är specifika för vissa organ eller vävnader, såsom federvävnad i öronen och brosk i lederna.

Bindväv kan skadas på olika sätt, till exempel genom inflammation, infektion, trauma eller degenerativa sjukdomar. Sådana skador kan leda till symptom som smärta, svullnad, rörelsebegränsning och försämrad funktion i den drabbade strukturen. Behandlingen av bindvävsrelaterade problem beror på orsaken och kan innefatta vila, behandling med läkemedel, fysisk terapi eller kirurgi.

"ABC-bärare" är ett medicinskt begrepp som står för "Acetylgrupp-bindande proteiner", även kända som "Acetyltransferaser". Dessa enzymer har förmågan att överföra en acetylgrupp från en donator, ofta en acetyl-koenzym A (acetyl-CoA), till ett acceptorprotein eller en annan biomolekyl.

Acetyltransferaser spelar en viktig roll i olika cellulära processer, såsom reglering av genuttryck, metabolism och cellsignalering. I synnerhet, histonacetyltransferas (HAT) är en undergrupp av ABC-bärare som specifikt överför acetylgrupper till histonproteiner i kromatin, vilket leder till förändringar i kromatinstrukturen och genuttryck. Dysfunktion eller oreglerad aktivitet hos ABC-bärare har visats vara involverade i patofysiologiska processer som relateras till många sjukdomstillstånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och metaboliska störningar.

Den medicinska definitionen av 'navel' (eller ombilicus) är den cirkulära, ofta insänkta hudfåran som finns i mitten av magen och markerar platsen där navelsträngen var fäst till buken under fostrets utveckling i moderkakan. Efter födseln torkas navelsträngen bort och lämnar kvar denna lilla cicatriserade yta.

Medicinskt kan "djurnäring" definieras som näringsintag från djurbaserade livsmedel, till exempel kött, fisk, ägg och mejeriprodukter. Dessa livsmedel är rika på protein, vitaminer och mineraler som är viktiga för människors hälsa. Djurnäring innehåller också visst mått av kolesterol och saturade fettsyror, vilket kan ha negativa effekter på hjärtans hälsa om intaget är för högt.

Alpha-2-HS-glycoprotein, också känt som fetuin-A, är ett serumprotein som hör till akutfasreaktanterna och syntetiseras i levern. Det är en negativ akutfasprotein, vilket betyder att nivåerna av detta protein tenderar att minska under inflammation eller sjukdom. Alpha-2-HS-glycoprotein har också visat sig ha en roll i kalciumhomöostas och benmetabolism. Det är ett glykoprotein med en molekylvikt på cirka 36 kDa och består av två identiska subenheter som binds till varandra.

Det är värt att notera att det finns också en annan form av alpha-2-HS-glycoprotein, kallat fetuin-B, men denna är mindre väl studerad än fetuin-A.

Förkalkning, eller "calcification" på engelska, är ett medicinskt tillstånd där kroppens vävnader eller organ innehåller oönskade kalciumavlagringar. Detta kan orsaka hårda, stela formationer som kan påverka funktionen hos det drabbade området. Förkalkning kan förekomma i flera olika kroppsdelar, inklusive artärer, hjärta, lungor, bröst och binjurar. I vissa fall kan förkalkning vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller störning i kroppen. I andra fall kan orsaken vara okänd. Behandlingen beror på typen av förkalkning och dess allvarlighetsgrad.

Vitamin K är ett samlingsnamn för en grupp kolesterolliknande fettsolubla vitaminer som är nödvändiga för blodets att koagulera korrekt. Det finns två naturligt förekommande former av vitamin K: vitamin K1 (filoquinon) och vitamin K2 (menakinoner). Vitamin K1 hittas främst i gröna bladgrönsaker, medan vitamin K2 produceras av bakterier i tarmen.

Vitamin K är viktigt för att aktivera en grupp protein som kallas för koagulationsfaktorer, vilka spelar en central roll i blodets koaguleringsprocess. Dessa proteiner hjälper till att stänga av blödningar och bilda blodproppar (trombar) när ett blodkärl skadas.

Ett svårartat tillstånd som kallas för vitamin K-brist kan uppstå om kroppen inte får tillräckligt med vitamin K. Detta kan leda till onormalt långsam blodkoagulering och ökat riskt för allvarliga blödningar. Vitamin K-brist är ovanligt i industrialiserade länder, men kan förekomma hos nyfödda barn, personer med malabsorption eller leverfunktionsstörningar, och personer som tar vissa typer av mediciner som påverkar vitamin K-nivåerna i kroppen.

Magnesiumoxid är ett salt av magnesium och syre, med kemisk formel MgO. Det är ett fast, vit, icke-flyktigt material som ofta används inom medicinen som en laxerande behandling på grund av dess förmåga att öka vattnets upptagning i tjocktarmen och frisätta magnesiumjoner. Magnesiumoxid är också ett vanligt ingrediens i antacider och jäsningsmedel.

'Morrhår' er en uformell betegnelse for fine, hårlignende strukturer som kan vokse på menneskers øreindervendes. I medicinsk sammenhæng kaldes de ofte "auricular hår" eller "trichiasis of the ear". De er ikke egentlige hår, men snarere modificerede svedkirtler, der indeholder keratin. Morrhår kan variere meget i antallet og længde fra person til person, og de er normale hos mange mennesker. Imidlertid kan overvæksst morrhår være uønskede for visse individer på grund af æstetiske årsager eller fordi de irriterer øret eller forstyrrer hørelsen. I sådanne tilfælde kan overvæksst morrhår fjernes med forsigtige metoder som tweezing eller trimning.

'Kol-kolligas' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva när två strukturer eller organ i kroppen ligger mycket nära varandra, ofta med för liten utrymme emellan. Ordet 'kol' kommer från grekiskan och betyder 'tillsammans' eller 'i kontakt med'.

I vissa fall kan kol-kolligas orsaka symtom eller komplikationer, beroende på vilka strukturer som är involverade. Till exempel, om lungorna och hjärtat ligger för nära varandra, kan det leda till andningssvårigheter eller andra andningsrelaterade problem. I andra fall kan kol-kolligas inte orsaka några symtom alls.

Det är viktigt att notera att kol-kolligas skiljer sig från 'adherens', som innebär att två strukturer är fastväxta eller sammanvuxna tillsammans.

Coagulation protein abnormalities, eller koagulopatier, är ett samlingsbegrepp för olika störningar i blodets koaguleringssystem. Detta kan bero på att koagulationsproteiner saknas, är defekta eller finns i fel koncentrationer. Exempel på sådana proteiner är faktor I (fibrinogen), faktor II (protrombin), faktor V, faktor VII, faktor VIII, faktor IX, faktor X och faktor XI.

Störningar i koagulationsproteinerna kan leda till en förlängd blödnings tid, ökat blödningsriskt eller i vissa fall ett ökat risk för blodproppar (tromboser). Dessa störningar kan vara medfötta eller aquireda, det vill säga uppstå senare i livet till exempel på grund av en sjukdom eller som biverkning till läkemedel.

Exempel på medfödda koagulationsrubbningar är hemofili A och B, där faktor VIII respektive faktor IX saknas eller är defekta. Dessa sjukdomar ger upphov till en ökad benägenhet för blödningar i muskler och leder. Andra exempel på medfödda koagulationsrubbningar är von Willebrands sjukdom och Christmas disease.

Aquireda koagulationsrubbningar kan orsakas av leverfunktionsnedsättning, vitamin K-brist, läkemedelsbehandling (t.ex. warfarin) eller av andra sjukdomar som t ex cancer. Dessa störningar kan behandlas med substitution av de saknade koagulationsproteinerna eller med läkemedel som reglerar koaguleringssystemet.

Människokromosompar 16, även kända som autosomala homologa kromosompar 16, är de två identiska kromosomerna i cellkärnan hos människor som bär på samma arvsmassa och är involverade i bestämandet av individens fysiska egenskaper och funktioner utom de relaterade till kön. Varje människa har två kopior av varje autosomal kromosom, inklusive kromosompar 16, en ärvts från modern och den andra från fadern. Kromosompar 16 består av två långa armar (p-armarna) och två korta armar (q-armarna), som innehåller tusentals gener vardera. Dessa gener kodar för proteiner och RNA som är involverade i en rad cellulära processer, såsom celldelning, DNA-reparation, signaltransduktion, metabolism, och utveckling.

'Mineral' er en medisinsk betegnelse for et uorganisk stof som er nødvendig for kroppens funksjoner. Mineraler er essensielle for mange biologiske prosesser, herunder opbygning av knogler og tænder, muskel- og nervesystemets funktion, blodets sammensætning og regulering af hjertets aktivitet.

De vigtigste mineraler for mennesker inkluderer calcium, magnesium, fosfor, svovl, jern, kobber, zink, mangan og iod. Disse mineraler findes naturligt i mange fødevarer som grøntsager, frugt, nødder, frø, kød, fisk og mejeriprodukter.

Mangel på essensielle mineraler kan føre til forskellige sundhedsproblemer, herunder svækkelse af knoglerne, anæmi, muskelkramp, hjertesvigt og neurologiske problemer. Derfor er det vigtigt at have en balanceret kost som dækker behovet for alle essensielle mineraler.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.