Retinoblastom är en ovanlig, men allvarlig cancerform som drabbar barn under 5 års ålder. Den utgör ungefär 3 % av alla barncancerfall och berör vanligtvis celler i näthinnan som kallas retinoblasomer. Det kan förekomma antingen enstaka eller flera tumörer i ett eller båda ögonen.

Retinoblastom kan vara ärftligt eller sporadiskt (icke-ärftligt). Om det är ärftligt orsakas det av mutationer i RB1-genen, och barnet har en högre risk att utveckla flera tumörer och att cancerformen sprider sig till andra delar av kroppen. I sporadiska fall beror sjukdomen på nya, slumpmässiga mutationer i cellerna under fostertiden eller strax efter födseln.

Symptomen på Retinoblastom kan inkludera:

* Anormalt reflekterande ljus i pupillen (leukokoria)
* Oförklarlig rödfärgning eller inflammation i ögat
* Förlust av synacitet eller strabismus (skev sitthållning)

Diagnosen ställs vanligtvis genom oftalmoskopi, en typ av ögonundersökning som gör det möjligt att se retinan och näthinnan. Andra undersökningsmetoder kan inkludera ultraljud, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CT).

Behandlingen av Retinoblastom beror på flera faktorer som storleken och placeringen av tumören, om den har spridit sig till andra delar av kroppen och om det rör sig om ett ärftligt eller icke-ärftligt fall. Behandlingsalternativen kan inkludera kirurgi (avlägsnande av ögat), strålbehandling, kemoterapi eller en kombination av dessa metoder.

Om Retinoblastom inte behandlas korrekt och i tid kan det leda till förlust av synen eller till att tumören sprider sig till andra delar av kroppen, vilket kan vara livshotande. Därför är det viktigt att uppsöka läkare omedelbart om någon misstänker att barnet har Retinoblastom eller visar tecken på sjukdomen.

Retinoblastomproteinet (Rb-proteinet) er ein protein som spiller en viktig rolle innenfor cellecyklusregulering og kontrollen av cellevoksing. Det er kjent for å fungere som en tumorsuppressor, det vil si at det hjelper til å forhindre u kontrollert cellevokst og kanine celler som blir skadelige eller kannere. Rb-proteinet fungerer ved å binde seg til andre proteiner i cellekjernen og på denne måten regulere aktiviteten av gener som styrer cellecyklen. Ved mutasjoner i RB1-genet kan Rb-proteinet bli inaktivert, noe som kan føre til u kontrollert cellevokst og kreftutvikling, særskilt retinoblastom, ein type øye cancer som oftest oppdages hos barn i tidleg alder.

Näthinnetumörer, även kända som oculära melanomer, är sällsyna cancerformer som utvecklas i celler som producerar pigment (melanocyter) i ögat. De flesta näthinnetumörerna utvecklas i bakre delen av regnbågsvävnaden (iris), men de kan också uppstå i cilliarkroppen eller näthinnan.

Det finns olika typer av näthinnetumörer, beroende på vilka celler som är drabbade och hur snabbt tumören växer. De två vanligaste typerna är:

1. Nästa melanom: Detta är den vanligaste typen av näthinnetumör och utgör cirka 90% av fallen. Den uppstår i cellerna som producerar pigment (melanocyterna) i regnbågsvävnaden eller cilliarkroppen.
2. Juxtapapillärt melanom: Detta är en ovanligare typ av näthinnetumör som utvecklas i celler som sitter vid basen av regnbågsvävnaden, nära optisk disk (punkt där synnerven lämnar ögat).

Symptomen på näthinnetumör kan variera beroende på storlek och plats på tumören. Vissa personer kan ha inga symptom alls, medan andra kan uppleva synförändringar, flyktiga fladdrande syn (flimmer), skuggor i synfältet eller förändringar i ögats utseende.

Behandlingen av näthinnetumör beror på storlek, typ, läge och om tumören har spridit sig till andra delar av kroppen. Behandlingsalternativ inkluderar observation, strålbehandling, kirurgi eller kombinationen av dessa.

Retinoblastomgener är en gen som kodar för ett protein som hjälper till att reglera cellcykeln och celldelningen i det retina, den del av ögat där ljusdetektering sker. När Retinoblastomgener muteras eller defekt kan det leda till oreglerad celldelning och bildandet av tumörer i det retina, vilket kallas retinoblastom. Det finns två typer av retinoblastom: den ärftliga formen (som orsakas av en ärftlig defekt i båda kopiorna av Retinoblastomgener) och den sporadiska formen (som orsakas av en slumpmässig mutation i en kopia av Retinoblastomgener).

'Eye neoplasms' refer to abnormal growths or tumors that develop in the eye or its surrounding tissues. These growths can be benign (non-cancerous) or malignant (cancerous), and they can originate in various parts of the eye, such as the conjunctiva, iris, ciliary body, choroid, retina, or optic nerve. Malignant eye neoplasms are also known as ocular cancers, and they can be aggressive, potentially leading to vision loss, blindness, or even death if left untreated. The specific symptoms, treatment options, and prognosis for eye neoplasms depend on various factors, including the type, location, size, and stage of the tumor.

Enucleation of the eye refers to a surgical procedure in which the eyeball is removed while leaving the eye muscles, eyelids, and orbital contents intact. This procedure is typically performed to treat severe eye conditions such as cancer, uncontrolled glaucoma, or severe trauma that cannot be managed with other treatments. After the eyeball is removed, an implant is often placed in the socket to help maintain its shape and appearance. The extraocular muscles are then attached to the implant to allow for some degree of movement. Enucleation is a complex surgical procedure that requires specialized training and expertise.

E2F-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som spelar en viktig roll i celldelning och cellcykelkontroll hos eukaryota celler. De aktiveras av signalsubstanser och binder till specifika DNA-sekvenser för att reglera genuttrycket av gener involverade i celldelning, DNA-reparation och apoptos (programmerad celldöd). E2F-transkriptionsfaktorerna delas in i två kategorier: aktivatorer och inhibitorer. Aktivatorerna stimulerar genuttrycket medan inhibitorerna dämpar det. Avvikelser i E2F-transkriptionsfaktorsystemet har visats vara involverade i cancersjukdomar.

Retinoblastomliknande protein p107, även känt som RBL2 eller p107, är ett tumörsuppressorprotein som hör till retinoblastomfamiljen. Detta protein har en struktur och funktion som liknar det välkända retinoblastomproteinet (pRb) och spelar en viktig roll i cellcykelkontrollen och celldifferentieringen.

p107 interagerar med E2F-transkriptionsfaktorer, som är involverade i kontrollen av celldelning och differentiering. När p107 fosforyleras av cyklinberoende kinaser (CDK) under G1-fasen av cellcykeln frigörs E2F-transkriptionsfaktorer, vilket leder till att cellen kan gå in i S-fas och dela sig. I sin dephosphorylerade form fungerar p107 som en negativ regulator av cellcykeln genom att binda till E2F-transkriptionsfaktorer och hämma deras transkriptionella aktivitet, vilket i sin tur hindrar celldelningen.

Retinoblastomliknande protein p107 har också visat sig ha en viktig roll i DNA-skadorns reparation och kan vara involverat i att förhindra onkogenaktivering, vilket ytterligare understryker dess betydelse som tumörsuppressorprotein.

Retinoblastomliknande protein p130, även känt som RBL2 eller p130, är en typ av tumörsuppressorprotein. Detta protein hör till retinoblastomproteinfamiljen och har en viktig roll i att reglera celldelningen och cellytan genom att interagera med andra proteiner involverade i cellcykeln.

Specifikt bidrar p130 till att hålla celler i G0-fasen av cellcykeln, vilket är en stillalagd fas där cellerna inte delar sig. När celler aktiveras för att börja dela sig igen, så kommer nivåerna av p130 att minska.

Mutationer i RBL2-genen som kodar för p130 kan leda till onormal celldelning och ökad risk för cancerutveckling. Dock är retinoblastomliknande protein p130 inte lika välstuderat som det närbesläktade proteinet RB1, som också tillhör retinoblastomproteinfamiljen och som är involverat i retinoblastom, en typ av ögontumör.

Transkriptionsfaktor DP, också känd som DP-1 eller E2F dimerization partner, är en typ av transkriptionsfaktor som bildar komplex med andra transkriptionsfaktorer för att reglera genuttryck. DP-1 bildar ofta komplex med E2F-transkriptionsfaktorer och hjälper till att kontrollera celldelning och cellcykelreglering. DP-1 binder till DNA genom sin domän för DNA-bindning, och den kan agera som en aktivator eller repressor av transkription beroende på vilken E2F-transkriptionsfaktor det bildar komplex med. Transkriptionsfaktor DP har också visat sig spela roller i cellulär differentiering och apoptos.

E2F1 är en typ av transkriptionfaktor som spelar en viktig roll i reguleringen av cellcykeln och celldelningen. Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till specifika sekvenser av DNA och hjälper till att kontrollera genuttrycket, det vill säga hur mycket av en viss gen som ska produceras i form av RNA och protein.

E2F1 är ett av flera proteiner i E2F-familjen och fungerar som en aktivator av transkription för en mängd gener som behövs för celldelning, såsom cellcykelregulatoriska proteiner, DNA-replikationsproteiner och apoptosreglerande proteiner. E2F1 kan också fungera som en repressor av transkription när det binder till DNA tillsammans med andra proteiner.

E2F1-transkriptionsfaktorer är viktiga för celldelning och cellcykelreglering, men de kan också vara involverade i patologiska processer såsom cancers när de inte fungerar korrekt. Förhöjda nivåer av E2F1 har visats korrelera med onkogenesis och aggressivt cancerförlopp i vissa typer av cancer.

Retinoblastoma-Binding Protein 1 (RBP1) är ett protein som binds till det tumörsuppressiva proteinet Retinoblastomaprotein (pRb). Detta protein spelar en viktig roll i celldelningen och cellcykeln. RBP1 binder till pRb under G1-fasen av cellcykeln, vilket hjälper till att inhibera aktiviteten hos transskriptionsfaktorer som E2F, vilket i sin tur fördröjer celldelningen.

Mutationer i RBP1 kan påverka dess förmåga att binda till pRb, vilket kan leda till onkogenesis och cancerutveckling, särskilt i ögat där Retinoblastomaproteinet är speciellt viktigt. Det finns också studier som visar att RBP1 har en roll i DNA-reparation och att förändringar i detta protein kan leda till genetisk instabilitet och cancerutveckling.

Cyclin-dependent kinases (CDKs) are a family of serine/threonine protein kinases that play crucial roles in regulating the cell cycle, transcription, and other cellular processes. The activity of CDKs is dependent on their association with cyclin proteins, which act as regulatory subunits.

The cell cycle is a tightly regulated process that involves several stages, including G1 phase, S phase (DNA replication), G2 phase, and M phase (mitosis). CDKs are key regulators of the transitions between these phases. For example, CDK4 and CDK6 form complexes with D-type cyclins during G1 phase and help to promote progression into S phase by phosphorylating and inactivating the retinoblastoma protein (pRb). This allows the transcription factor E2F to be released and activate genes required for DNA replication.

CDKs are also involved in other cellular processes, such as transcription, where they can regulate the activity of transcription factors by phosphorylating them. CDK7, for example, is a component of the general transcription factor IIH (TFIIH) complex and plays a role in initiating transcription by phosphorylating the carboxy-terminal domain of RNA polymerase II.

CDKs are tightly regulated through various mechanisms, including activation by cyclin binding, inhibition by CDK inhibitors, and regulation by phosphorylation. Dysregulation of CDK activity has been implicated in several diseases, including cancer, where aberrant CDK activity can lead to uncontrolled cell cycle progression and tumor growth. As a result, CDKs have become important targets for the development of anti-cancer therapies.

The cell cycle is the process by which a cell grows, replicates its DNA, and divides into two daughter cells. It consists of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase.

* G1 phase: This is the first gap phase, where the cell grows in size and synthesizes mRNA and proteins needed for DNA replication.
* S phase: This is the synthesis phase, where the cell replicates its DNA to ensure that each daughter cell will have a complete set of chromosomes.
* G2 phase: This is the second gap phase, where the cell continues to grow and prepares for division by checking for any errors in the DNA and producing more proteins and organelles needed for mitosis.
* M phase: This is the mitosis phase, where the cell divides into two daughter cells through a process called cytokinesis. M phase is further divided into prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase, which are the stages of mitosis.

The cell cycle is regulated by various checkpoints that ensure the accurate replication and segregation of DNA, as well as the proper division of the cytoplasm. If any errors are detected during the cell cycle, the cell may undergo apoptosis or programmed cell death to prevent the propagation of abnormal cells.

Cyclin-dependent kinase 4 (CDK4) är ett enzym som spelar en viktig roll i cellcykeln, särskilt under G1-fasen. CDK4 aktiveras av cyklin D när cellen stimuleras till att dela sig, och tillsammans reglerar de progressionen genom cellcykeln genom fosforylering av olika proteiner.

CDK4 är även involverat i onkogenes och tumörsupression, och mutationer eller överaktivering av CDK4 har visats korrelera med flera typer av cancer, inklusive bröstcancer, livmodercancer och glioblastom. Därför är CDK4 ett aktivt forskningsområde för att utveckla nya behandlingsmetoder för cancer.

G1-fas, även känt som G1-fase eller bara G1, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningens förberedelse och cellytan ökar eftersom cellen tillverkar nya organeller och andra strukturer som behövs för att bilda två identiska dotterceller under den kommande mitosfasen.

För att en cell ska kunna gå från G1-fasen till den nästa fasen, S-fasen, måste ett antal kontroller ske för att säkerställa att cellen är redo för celldelning och att alla nödvändiga villkor är uppfyllda. Dessa kontroller kallas cellcykelkontroller och de regleras av en grupp proteiner som kallas cyklin-dependenta kinaser (CDK).

Om cellen inte uppfyller de nödvändiga villkoren för att gå vidare till den nästa fasen kommer den istället att stanna upp i G1-fasen, ett tillstånd som kallas G1-arrest. Detta är en naturlig process som hjälper till att säkerställa att cellen inte delar sig förrän alla villkor är uppfyllda. Om cellen inte kan gå vidare från G1-fasen kommer den istället att dö genom apoptos eller programmerad celldöd.

Cykliner är proteiner som reglerar cellcykeln genom att aktivera olika enzymer (kinaser) som styr DNA-replikation och celldelning. Cyklinerna accumulerar under specifika faser av cellcykeln och binder till kinasen CDK (Cyclin-dependent kinase), vilket orsakar en konformationsförändring hos CDK som aktiverar dess kinaseaktivitet. När cyklinerna sedan degraderas avtar kinaseaktiviteten och cellcykeln kan fortsätta till nästa fas. Det finns olika typer av cykliner, exempelvis cyklin D, E, A och B, som är aktiva under specifika faser av cellcykeln.

"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

Cyclin D1 är ett protein som spelar en viktig roll i cellcykeln, särskilt under G1-fasen. Det reglerar progressionen genom cellcykeln genom att aktivera kinaset CDK4/6, vilket leder till fosforylering av retinoblastomproteinet (pRb) och frigörning av transkriptionsfaktorer som E2F, vilka aktiverar uttrycket av gener som behövs för cellcykelns fortsatta framskridande. Cyclin D1 kan också påverka celldelningen genom att interagera med andra signaltransduktionsvägar, till exempel Wnt- och MAPK-signalering. Överaktivering av cyclin D1 har visats korrelera med onkogenes och cancerutveckling i olika typer av tumörer.

'Tumörceller, odlade' refererar till när cancerceller har bildat en massa eller tumör genom att dela sig och växa oregelbundet. Tumör i sig själv är inte alltid cancer, eftersom det finns både godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer.

Godartade tumörer växer långsamt, har väldefinierade gränser och tenderar att vara mindre aggressiva än elakartade tumörer. De kan ofta tas bort genom kirurgi och är sällan livshotande.

Elakartade tumörer däremot, som också består av odlade tumörceller, växer snabbare, infiltrerar omgivande vävnad och kan sprida sig (metastasera) till andra delar av kroppen via blod- eller lymfkärlen. Dessa tumörer är mer aggressiva än godartade och kan vara livshotande beroende på storlek, placering och omfattning av spridningen.

Adenovirus E1A-proteiner är två tidigt exprimereda proteiner som kodas för av den föregående fasen (E1) i adenovirus’ genomet. Dessa proteiner, E1A 12S och E1A 13S, spelar en central roll i aktiveringen av virusets tidiga transkription och regleringen av cellcykeln hos den infekterade värdcellen.

E1A-proteinerna interagerar med flera värdcellulära proteiner, inklusive tumörsuppressorproteinet p53 och retinoblastomproteinet (pRb), vilket leder till oreglerad celldelning och eventuell onkogen transformatio. Dessa interaktioner gör E1A-proteinerna av intresse för studier relaterade till cancerutveckling och terapi.

Cyklinberoendekinashämmare p16, även känd som CDK4/6-hämmare, är en grupp av medikament som används inom cancerbehandling. Dessa mediciner fungerar genom att hämma en specifik typ av protein, cyklinberoende kinaser (CDK), som spelar en viktig roll i cellcykeln och celldelningen.

Proteinet p16 är en tumörsuppressor som reglerar CDK4/6-aktiviteten genom att hämma deras förmåga att fosforylera (och därmed aktivera) proteinet Rb. När p16 är överaktivt eller när CDK4/6 är överaktiva kan cellcykeln fortsätta oregelbundet, vilket kan leda till onormal celldelning och cancerutveckling.

CDK4/6-hämmare används som en form av targeted therapy (målinriktad terapi) för att behandla vissa typer av cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer. Genom att hämma CDK4/6 hämmas cellcykeln och celldelningen, vilket kan leda till att tumören stoppar sin tillväxt eller till och med minskar i storlek.

Exempel på CDK4/6-hämmare är palbociclib (Ibrance), ribociclib (Kisqali) och abemaciclib (Verzenio). Dessa mediciner ges vanligen som tablett och används tillsammans med andra cancerbehandlingar, såsom hormonterapi eller kemoterapi.

Cyclin-dependent kinase inhibitor 2 (CDKN2) är en typ av protein som hör till gruppen cyklinberoende kinashämmare. CDKN2, även känd som p16, reglerar cellcykeln genom att hämma aktiviteten hos specifika cyklinberoende kinaser (CDK), vilket resulterar i inhibitering av celldelning och proliferation. Genom att agera som tumörsuppressorer bidrar CDKN2-proteiner till att förhindra oreglerad celltillväxt och onkogen transformation. Mutationer i CDKN2-generna har visats korrelera med ökat cancerrisiko i olika typer av cancersjukdomar.

Cyclin-dependent kinase 6 (CDK6) är ett enzym som hör till familjen cyklinberoende kinaser (CDK). CDK6 aktiveras av olika cykliner och spelar en viktig roll i cellcykeln, differentiering och apoptos. Under G1-fasen av cellcykeln aktiveras CDK6 av cyklin D för att fosforylera olika substrat som reglerar progressionen genom cellcykeln.

CDK6 har också visat sig vara involverad i andra cellytiska processer, såsom signaltransduktion, transkriptionell regulering och DNA-reparation. Dysreglering av CDK6 har kopplats till patologiska tillstånd som cancer, åldrande och neurodegenerativa sjukdomar.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

E2F3 är ett släkte av transkriptionella faktorer som spelar en viktig roll i cellytacykeln och cellcykelför regulation. Det finns två isoformer av E2F3, E2F3a och E2F3b, som bildas genom alternativ splicing av samma gen.

E2F3-transkriptionsfaktorerna binder till DNA-sekvenser i promotorregionen av målgener och reglerar deras transkription. De aktiverar gener som behövs för celldelning, såsom cykliner och kinaser, medan de också kan inhibera gener som är involverade i cellcykelstopp och apoptos (programmerad celldöd).

Dysreglering av E2F3-transkriptionsfaktorerna har visats vara involverat i patogenesen av olika typer av cancer, såsom lungcancer, bröstcancer och glioblastom.

Papillomvirus E7-proteiner är proteiner som kodas av E7-generna i papillomvirusgenomet. Dessa proteiner spelar en central roll i virusets onkogena process genom att interagera med cellcykeln och DNA-reparationssystemet hos värdcellen.

E7-proteinet binder till tumörsuppressorgenen pRb, vilket leder till dess inaktivering och frigörandet av transkriptionsfaktorn E2F, som i sin tur aktiverar uttrycket av gener involverade i cellcykelns progression. Detta kan leda till oreglerad celldelning och slutligen till onkogen transformation av värdcellen.

Papillomvirus E7-proteiner är starkt associerade med anogenitala cancrar, såsom cervixcancer, samt med hals- och svalgcancer.

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

'S-fase' (S-phase eller syntesefasen) er en fase i cellers cyklus, hvor DNA-replikationen finder sted. Under denne fase kopieres cellens DNA for at sikre, at der dannes to identiske kopier af cellens arvemateriale, når cellen deler sig senere i mitosen.

I S-fasen syntetiseres der også proteiner og andre molekyler, som er nødvendige for cellens vækst og funktion. Denne fase foregår normalt mellem G1-fasen og G2-fasen i cellens cyklus.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

CDC2 och CDC28 är två namn på samma encym, en serin-treonin kinase som spelar en viktig roll i cellcykeln hos eukaryota celler. Denna kinase reglerar ingången till mitosen, den fas av cellcykeln då cellen delar sig. CDC2/CDC28 aktiveras genom att binda till cykliska komplex av regulatoriska subenheter, och tillsammans med dessa komplex bildar de en aktiverad kinasheter. Dessa komplex kallas också M-CDK (mitotiska cyklin-dependent kinaser).

I medicinska sammanhang refererar begreppet "CDC2-CDC28-kinaser" ofta till denna grupp av kinaser och deras roll i cellcykelregleringen. Avvikelser i CDC2/CDC28-aktiviteten har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer, då onormal cellcykelreglering kan leda till oregelbunden celldelning och tumörbildning.

Cyclin E är en typ av cyklin, som är proteiner som hjälper till att regulera cellcykeln, dvs. de processer som kontrollerar cellers delning och växt. Cyclin E aktiverar ett enzym kallat CDK2, vilket tillsammans driver cellcykeln framåt under G1-fasen och in i S-fasen, där DNA replikeras. Cyclin E börjar syntetiseras sent under G1-fasen och når sin toppnivå just innan cellen går in i S-fasen. Nivåerna av cyclin E minskar sedan under S-fasen och G2-fasen, för att sedan åter öka inför nästa celldelning. Dysregleringar av cyklin E har visats vara involverade i olika typer av cancer.

Transformeringsantigen hos polyomavirus är proteiner som produceras av vissa stammar av polyomavirus och som har förmågan att transformera (omvandla) normala celler till cancerceller under vissa förhållanden. De två viktigaste transformeringsantigenen hos polyomavirus är large T-antigen (LTA) och small t-antigen (STA). Dessa protein kodas av två olika gener på viruset och har förmågan att störa cellcykeln, inaktivera tumörsuppressorgener och orsaka genetisk instabilitet i värdcellen. Transformeringsantigen hos polyomavirus är kända för att vara involverade i patogenesen av vissa typer av cancer, särskilt hos immunosupprimereda individer där virusinfektionen inte kan kontrolleras effektivt av det immunsystemet.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en viktig roll i cellcykeln och DNA-reparationer. Det kallas även "vaktmannen" eftersom det hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. När p53 detekterar skada på DNA eller andra cellskador aktiveras det och styr cellcykeln in i en fas där cellen kan reparera skadan. Om skadan inte kan repareras, inducerar p53 apoptos, en form av programmerad celldöd, för att undvika cancertillväxt. Mutationer i TP53-genen som kodar för p53-proteinet är vanliga i många olika cancertyper och leder till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan leda till obegränsad celldelning och cancertillväxt.

E2F4 är en transkriptionsfaktor som tillhör E2F-familjen, som är involverad i cellcykelreglering och kontrollen av celldelning. E2F4 fungerar som en transkriptionell repressor och spelar en viktig roll i G0-fasen av cellcykeln, då cellen är i ett differentierat eller vilande stadium. Den binder till DNA och reglerar genuttrycket av gener som är involverade i celldelning och celltillväxt. Fostrets utveckling och celldifferentiering styrs delvis av E2F4-transkriptionsfaktorn.

Cyklinberoendekinashämmare, eller CKI-hämmare, är en grupp protein som reglerar cellcykeln genom att hämma aktiviteten hos cyklinberoende kinaser (CDK). P27 är ett specifikt medlem av denna grupp.

P27, eller CDKN1B, är ett tumörsuppressorprotein som hämmar cellcykelns progression från G1-fasen till S-fasen genom att binda till och hämma aktiviteten hos olika cyklinberoende kinaser. När p27 binder till en CDK-komplex förhindrar det fosforyleringen av substrat som behövs för cellcykelns progression.

P27-nivåerna i cellen är noga reglerade, och minskade nivåer av p27 har visats korrelera med onkogenisk transformation och cancerutveckling.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

"Cyclin-dependent kinase inhibitor p21" är en proteinmolekyl som hämmer cyklinberoende kinaser (CDKs), vilket är en grupp enzymer involverade i celldelningens reglering. Proteinet p21 syntetiseras i respons på cellulär stress och DNA-skada, och fungerar som ett negativt regulatoriskt protein av CDK-aktiviteten. Detta leder till att celldelningen hämmas, vilket ger tid för reparation av skadan eller induktion av apoptos (programmerad celldöd) om skadan är allvarlig nog. Sålunda har p21 en viktig roll i att underhålla genomet stabilitet och kontrollera cellcykeln.

Retinoblastoma-Binding Protein 2 (RBP2) är en protein som initialt identifierades som binder till retinoblastomaproteinet (pRb), ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln. RBP2 kodas av genen RBBP8 och är också känt som CtIP (CtBP-interaktande protein).

RBP2 har sedan dess visat sig ha en rad andra funktioner, inklusive DNA-reparation, transkriptionsreglering och cellcykelkontroll. Det är involverat i både homolog rekombination (HR) och non-homolog end-joining (NHEJ), två viktiga mekanismer för att reparera DNA-skador. RBP2 fungerar som en klipphandske som hjälper till att klyva ändarna av DNA-strängar under reparationsprocessen.

I transkriptionsregleringen agerar RBP2 som en koaktivator som interagerar med andra transkriptionsfaktorer för att modulera genuttrycket. Det kan också verka som en transkriptionsrepressor genom sin interaktion med CtBP (C-terminal-bindande proteinet).

I cellcykelkontrollen hjälper RBP2 till att kontrollera G1/S-övergången genom att interagera med pRb och andra proteiner i pRb-signaltransduktionsvägen.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Onkogenproteiner av viralt ursprung är proteiner som kodas av onkogener som initialt kommer från virus. Onkogener är gener som har förmågan att orsaka cancer genom att störa normal cellcykelkontroll och leda till oregelbunden celldelning och cellexpansion. När ett virus infekterar en värdcell kan det integrera sitt eget genmaterial med värdcellens DNA, inklusive onkogenerna. När dessa onkogena gener aktiveras producerar de onkogenproteiner som kan störa den normala cellfunktionen och leda till cancerutveckling. Ett exempel på ett sådant oncovirus är humant papillomavirus (HPV), vilket är känt för att orsaka livmoderhalscancer.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

Cyclin A er ein protein som er involvert i reguleringa av celles dividasjonsprosess, kalla mitosen. Cyclin A binder seg til og aktiverer kinaser, en type av enzymer som fosforylerer (legg til en fosfatgruppe på) andre proteiner for å regulere deres funksjon. I celledelinga er cyclin A involvert i kontrollen av både G1/S-overgangen og G2/M-overgangen, som er kritiske punkter i celles dividasjonsprosess hvor cellen bestemmer seg for å gå videre til neste fase eller ikke. Cyclin A har også en viktig rolle i reguleringa av DNA-replikasjon under S-fasen. Cyclin A-nivået stiger opp i sent G1-fasen og forblir høyt gjennom S-fasen og G2-fasen før det synkroniserte nedbrytningen av cyclin A før cellen går inn i mitosen.

E2F2 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till DNA och reglerar genuttryck. Det tillhör E2F-familjen av transkriptionsfaktorer, vilka är involverade i cellcykelreglering, differentiering, apoptos och tumörsuppression.

E2F2 verkar som en aktivator av transkription när det binder till DNA tillsammans med sin bindningspartner, DP1 eller DP2. De två bildar ett heterodimer som binder till E2F-svarande element i promotorregionen av målgenerna. När E2F2 är aktiverat kan det främja celldelning och celltillväxt genom att reglera uttrycket av gener involverade i dessa processer.

I motsats till andra E2F-proteiner, som kan fungera som både aktivatorer och repressorer av transkription, är E2F2 huvudsakligen en aktivator. Dess roll i cellcykelreglering och celldelning gör att det har blivit ett intressant mål för cancerbehandling, eftersom felregleringar av dess funktion kan leda till onkogenesis och tumörutveckling.

Mänskliga kromosom 13, 14 och 15 är delar av vår arvsmassa som innehåller genetisk information i form av DNA. De tillhör de 23 par av kromosomer som vi har i varje cell i vårt kropp (utom könscellerna).

Kromosom 13 innehåller uppskattningsvis mellan 100 och 150 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigaste generna på kromosom 13 finns BRCA2, som är involverad i reparationen av DNA-skador och minskar risken för cancer, speciellt bröstcancer och äggstockscancer.

Kromosom 14 innehåller uppskattningsvis mellan 700 och 800 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigaste generna på kromosom 14 finns genen som kodar för hemoglobin, ett protein som transporterar syre i blodet.

Kromosom 15 innehåller uppskattningsvis mellan 900 och 1000 gener, vilka kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad olika cellulära processer. Bland de viktigasta generna på kromosom 15 finns genen som kodar för serotoninreceptor 2C, ett protein som är involverat i regleringen av humör och aptit.

Mutationer i gener på dessa kromosomer kan leda till olika arvsfel och sjukdomar, såsom genetiska syndrom, cancer och neuropsykiatriska störningar.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

Cyclin D är en typ av proteiner som spelar en viktig roll i cellcykeln, särskilt under G1-fasen. De bildas i respons på tillväxtfaktorer och andra signalsubstanser som aktiverar celldelning. Cyclin D binder till och aktiverar cyklin-dependent kinaser (CDK), vilket leder till fosforylering av olika proteiner och slutligen cellcykelns förflyttning från G1-fasen till S-fasen, där DNA-replikation sker. Cyclin D-nivåerna kontrolleras av en komplex regleringsmekanism som inkluderar syntes, nedbrytning och transport av proteinet. Oreglerad aktivering av Cyclin D har visats vara involverat i cancerutveckling.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Osteosarcoma är en malign (cancerartad) ben tumör som karaktäriseras av abnormalt celldelning och celldifferentiering, vilket leder till att osteoid (benvävnad i ett tidigt stadium av utvecklingen) bildas inuti tumören. Detta ger upphov till benliknande vävnad som är ovanlig och fungerar inte på samma sätt som normalt ben. Osteosarkom tenderar att drabba snabbväxande benvävnader, oftast i områden nära tillväxtplattorna hos unga individer under puberteten eller äldre vuxna med skelettrelaterade sjukdomar som Pagets sjukdom. Tumören kan vara extremt smärtsam och leda till svullnad, rodnad och varmhet i det drabbade området. Osteosarkom metastaserar ofta tidigt till lungorna eller andra ben, vilket gör att den kan vara svår att behandla och har en relativt hög dödlighetsgrad. Behandlingen innefattar vanligen kirurgi för att avlägsna tumören, strålbehandling och/eller kemoterapi för att eliminera eventuella resterande cancerceller.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Cyclin D3 är en typ av protein som hör till cyklinfamiljen och spelar en viktig roll i celldelningen. Cyclin D3 binder till och aktiverar kinaset CDK4 eller CDK6, vilket leder till fosforylering av retinoblastomproteinet (pRb) och därmed cellcykeln går in i G1-fasen. Cyclin D3 uttrycks främst under G1-fasen och är känsligt för nedreglering genom mitogenaktiverade proteinkinaser (MAPK). Dessutom har cyklin D3 visat sig ha en roll i olika typer av cancer, då dess överexpression kan leda till onkogen transformation.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

"Reglering av genuttryck, cancer" refererer til prosessen där cellers vækst, deling og død kontrolleres for å forebygge uregulær vekst som kan føre til kraftige, abnormale vækster av celler, kalt tumører. Når reguleringen av genuttrykk fungerer feil eller blir størt, kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

I en celles livscyklus spiller gener en viktig rolle i å bestemme hvordan cellen fungerer og oppfører seg. Genuttrykk refererer til når gener aktiveres eller deaktiveres for å produsere proteiner som påvirker cellens funksjon. I en healthy cell er denne prosessen strikt regulert av komplekse molekylære mekanismer.

I tillegg til å kontrollere cellens vekst og deling, spiller reguleringen av genuttrykk også en viktig rolle i å sikre at celler dør når de skal, et prosess kalt apoptose. Dersom denne prosessen ikke fungerer korrekt kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

Tumører kan være godartede eller maligne. Godartede tumører vokser langsomt, er lokaliserte og har en lav risiko for å spre seg til andre deler av kroppen. Maligne tumører, eller cancers, vokser raskt, kan invadere andre deler av kroppen og metastasere til andre organer.

Feilregulering av genuttrykk kan føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling ved å påvirke flere aspekter av cellens funksjon, inkludert vekstfaktorer, apoptose, angiogenese og DNA-reparasjon. For eksempel kan overaktivering av onkogener eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til u kontrollert cellevækst og cancers utvikling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling. For eksempel kan overaktivering av onkogener som aktiverer DNA-reparasjon eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledød føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, eller blodkjedsdannelse, som er nødvendig for cancers vekst og spredning. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet og metastase, som er ansvarlig for mange dødsfall relatert til cancer. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledeling og migrasjon føre til økt invasivitet og metastase.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt inflammasjon, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av proinflammatoriske signalveier som NF-kB føre til økt inflammasjon og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt stresse respons, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer stresse respons føre til økt stresse respons og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose resistans, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt apoptose resistans og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer invasivitet føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av metastasefaktorer føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot kjemoterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt resistens mot kjemoterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot stråleterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av DNA-reparasjonsfaktorer føre til økt resistens mot stråleterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot immunterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av immunfaktorer føre til økt resistens mot immunterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer føre til økt angiogenese og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av matrixmetalloproteinaser føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av apoptoseregulatorer føre til økt apoptose og

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

"Multiple primary tumors" refererar till när en individ har två eller flera primära cancers i olika områden av kroppen, som inte är metastaserade (spridda) från en enda ursprungstumör. Detta skiljer sig från situationen då en patient har en enda primär tumör med metastaser till andra delar av kroppen.

Det kan finnas olika orsaker till uppkomsten av multipel primär cancer, såsom genetiska faktorer, miljöfaktorer eller kombinationen av båda. Ibland kan vissa behandlingar för en cancer öka risken för att utveckla en annan cancer senare i livet.

Exempel på multipel primär cancer inkluderar när en patient har både bröstcancer och äggstockscancer, eller när en patient har två olika typer av hudcancer, som basalcellscancer och melanom.

Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, vilka är gener som har potentialen att orsaka cancer. Onkogener kan utvecklas genom mutationer i normalt fungerande cellulära gener, kallade protoonkogener. När en protoonkogen muteras och blir onkogen, kan det leda till oreglerad celldelning och cancer. Onkogenproteinerna kan vara aktiverade kontinuerligt eller ha ökad aktivitet jämfört med deras normala motsvarigheter, vilket leder till onormal celltillväxt och cancer. Exempel på onkogenproteiner inkluderar HER2/neu, EGFR och BCR-ABL.

En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.

Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Synnervstumörer, även kända som optisk nerve sheath meningiomer, är en typ av hjärntumör som utvecklas i den tunna hinnan (meningen) som omger synnerven. Synnerven är den nerv som skickar synsinnet från ögat till hjärnan. Synnervstumörer kan orsaka synförlust, ögonrörelsemålsättning och smärta beroende på var de växer och hur stor de blir. De är vanligtvis långsamväxande tumörer och behandlas ofta med kirurgi eller strålbehandling. I vissa fall kan observation vara ett acceptabelt alternativ om tumören är liten och inte orsakar några symtom.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.

Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.

Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Cyclin G är en typ av protein som hör till cyklinfamiljen och spelar en viktig roll i cellcykelregleringen. Cyclin G har flera olika funktioner beroende på celltyp och cellcykelfas, men den verkar ofta vara involverad i kontrollen av celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Cyclin G kan även spela en roll i responsen till DNA-skador och stress. Den binder till och aktiverar kinaser som hjälper till att reglera cellcykeln, såsom CDK5 och GSK3β. Cyclin G har också visat sig vara involverad i neuronal differentiering och synaptisk plasticitet.