Myoklonus är en typ av muskelkrampsymtom som karaktäriseras av plötsliga, ofta oregelbundna, korta och snabba kontraktioner eller rörelser i en muskel eller en grupp muskler. Dessa myokloniska jerkar kan vara orsakade av olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska sjukdomar, infektionssjukdomar, metabola störningar och exponering för vissa läkemedel eller toxiner. Ibland kan orsaken inte fastställas (idiopatisk myoklonus).

Myokloniska jerkar kan vara isolerade eller förekomma i kombination med andra neurologiska symtom, såsom tremor, rigiditet och ataxi. I vissa fall kan de vara ett tecken på en allvarlig neurologisk sjukdom, medan de i andra fall kan vara ett mindre allvarligt tillstånd eller ens asymptomatiskt. Behandlingen av myoklonus beror på underliggande orsak och kan innefatta användning av antikonvulsiva läkemedel, muskelrelaxerande medel eller andra behandlingsmetoder.

Sömnmyokloni är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av spontana, rytmiska muskelkramper (myoklonier) som sker under sömnfasen, särskilt under insömningen. Dessa myoklonier kan vara så starka att de vaknar personen upp eller stör den. Sömnmyokloni kan förekomma ensam eller i kombination med andra neurologiska störningar, till exempel epilepsi eller Parkinsons sjukdom. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker sig ha symtom på sömnmyokloni, eftersom det finns behandlingar som kan minska symptomen och förbättra sömnen och livskvaliteten.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall, myoklonier (muskelförkrampningar), ataxi (koordinationsstörningar) och demens. Den orsakas av mutationer i generna EPM2A eller NHLRC1, som leder till att glykogenaggregeringar bildas i hjärnceller. Dessa aggregeringar, kända som Laforabodies, ansamlas i neuron och orsakar cellers död, vilket leder till progressiv neurologisk skada. Sjukdomen debuterar vanligtvis under tonåren eller tidiga vuxenlivet och är för närvarande oförkurbar.

Unverricht-Lundborgs syndrom, även känt som Progressiv myoclonuskinesi eller EPM1 (Progressive myoclonic epilepsy type 1), är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av muskelsmärtor, ryckningar (myoklonier) och epileptiska anfall. Den drabbar främst barn och unga vuxna. Sjukdomen beror på en mutation i genen CSTB, som kodar för proteinet cystatin B, vilket leder till ett felaktigt protein som inte kan utföra sina funktioner korrekt. Detta orsakar nedsatt skydd av nervcellerna i hjärnan, vilket leder till progressiv neurologisk skada och de symtom som är karakteristiska för sjukdomen.

Cystatin B, också känt som cystatin 3, är ett proteinet som tillhör cystatinfamiljen. Det hör till de intracellulära cystatiner och är en nedsättande inhibitor av cysteinproteaserna. Cystatin B uttrycks främst i nervsystemet och har visat sig spela en viktig roll i regleringen av neuronal apoptos och neurogenes. Genen för cystatin B är belägen på kromosom 21 och mutationer i denna gen kan leda till ett ökat risk för Alzheimers sjukdom.

Klonazepam är ett läkemedel som tillhör en grupp av preparat som kallas bensodiazepiner. Det används vanligen för att behandla ångeststörningar, sömnsvårigheter och epilepsi. Klonazepam verkar genom att påverka en viss typ av receptor i hjärnan, GABA-receptorn, vilket leder till en dämpad nervös aktivitet och en lugnande, muskelavslappnande och skälmande effekt.

Läkemedlet ges vanligen som tablett men kan även ges som intravenös injektion i vissa fall. Klonazepam har potentialen att orsaka beroende och tolerans, varför det rekommenderas att användas under kortast möjliga tid och vid lägsta effektiva dos. Vid långvarig användning bör patienten gradvis avsluta behandlingen för att undvika tillbakadragningssymptom.

Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision), definieras en "abnormal reflex" som:

"Repetitive or sustained contraction of a group of muscles after a quick stretch (e.g., deep tendon reflex) or after the cutaneous stimulation of a nerve (e.g., abdominal reflex) due to an underlying disorder of the nervous system."

Också känt som patologiska reflexer, är detta en indikation på skada eller sjukdom i centrala nervsystemet eller perifera nerver. Exempel på ovanliga reflexer inkluderar:

* Klonus: en repetitiv och okontrollerad muskelkontraktion orsakad av en snabb stretch.
* Babinski-reflexen: en uppojkningsrörelse av stortån vid beröring på plantarfascians undersida hos vuxna, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.
* Olli-Tromsés reflex: en patologisk reflex där en snabb rotation av foten orsakar en kontraktion av muskler som flexer knäskålarna och dorsiflexerar foten, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.

Det är viktigt att notera att vissa abnorma reflexer kan vara normalt hos barn under en viss ålder och att tolkningen av reflexer bör göras i kontext med den individuella patientens historia, fysiska status och andra undersökningsresultat.

MERRF-syndrom, eller Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, är ett sällsynt mitokondriellt arvsförändrat tillstånd orsakat av en genetisk mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mutationen leder till abnorma proteinsyntes och störd energiomsättning i cellerna, särskilt i hjärnceller.

Typiska symtom inkluderar:

1. Myoklonier (snabba, ofrivilliga muskelkramper eller ryck)
2. Epilepsi (anfall)
3. Ataxi (störning i koordinationen av muskelrörelser)
4. Rörelsekoordinationssvårigheter
5. Sensoryneural hearing loss (nedsatt hörsel)
6. Kognitiva funktionsnedsättningar
7. Svårigheter med språk och tals
8. Ögonmuskelproblem
9. Allmän svaghet och utmattning
10. Åldersspecifika symtom som demens hos äldre patienter

Det är värt att notera att symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, beroende på andelen muterad mtDNA i cellerna och vilka organ som är drabbade. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning av blodprov eller muskelbiopsi för att upptäcka typiska tecken på mitokondriell skada, såsom raggiga röda fibrer i muskler.

"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.

Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.

Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.

'Somatosensory evoked potentials (SSEP)' er en medisinsk terminologi som refererer til elektriske svar som registreres i hjernen eller medulla oblongata etter stimulering av de somatiske sensoriske nervene. Dette inkluderer nervesystemets følelse av berøring, temperatur, smak, og smerte.

SSEP-tester involverer typisk stimulering av en perifer nerve, for eksempel med elektriske impulser eller ved å bruke lydbølger for å aktivere hørseln. Elektroder plasseres på kraniet og/eller ryggen for å registrere de elektriske svar som reiser opp gjennom nervesystemet etter stimuleringen.

SSEP-tester er viktige i diagnostisk medisinsk praksis, fordi de kan hjelpe til å identifisere skader på nervene eller avvik i nervesystemet. De brukes ofte før og etter kirurgiske operasjoner for å sikre at nervesystemet ikke er skadet under operasjonen, og kan også brukes til å evaluere patienter med neurologiske lidelser som multipel sklerose eller hjerne- eller rygradsskader.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Restless Legs Syndrome (RLS), på svenska ofta kallat "rastlösa ben", är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av en starkt känsla av oro, obehag eller smärta i benen, särskilt under vila och avkoppling. Dessa symtom tenderar att förvärras under natten och kan störa sömnen. RLS kan vara relaterat till en brist på dopamin i hjärnan och ryggmärgen, eller orsakas av andra medicinska tillstånd som njursjukdomar, diabetes, järnbrist eller graviditet. Det finns behandlingar tillgängliga för RLS, inklusive läkemedel som påverkar dopamin och benzodiazepiner för att hjälpa till att lindra symtomen.

Sömn är en periodisk och reversibel biologisk tillstånd som karaktäriseras av avsaknad av medvetande, rörelsemönstring och sänkt respons på yttre stimuli. Under sömnen genomgår individen olika stadier med olika typer av hjärnverksamhet och fysiologiska funktioner. Det finns två huvudsakliga typer av sömn: REM-sömn (rapid eye movement sleep) och icke-REM-sömn (non-rapid eye movement sleep), som varierar i intensitet och uppdelas i olika stadier. Sömn har en viktig roll för kognitiv funktion, minnesbildning, läkande processer, hormonutsöndring och allmänhet homeostasis.

'Lunch' är inte en medicinsk term, utan snarare en benämning på en måltid som normalt intas mitt på dagen. I medicinskt sammanhang kan man tala om 'diät' eller 'kosthållning', vilket refererar till de matvanor och -valen som rekommenderas för att främja hälsan, förebygga sjukdomar eller underlätta behandling av redan existerande sjukdomstillstånd. Exempel på medicinska diäter inkluderar laktosfri diet, glutenfri diet och diabetessjukvårdsprogram med mera. 'Lunch' är dock inte en medicinsk definition eller term.

Sömnövervakning, även känd som polysomnografi, är en medicinsk undersökning som används för att diagnostisera sömnstörningar och andningsrelaterade sömnsjukdomar, såsom sömnlöshet, sömnapné och REM-relaterad respirationsrubbning. Den inkluderar en uppsättning av tekniker för att samtidigt övervaka flera kroppsliga funktioner under sömn, till exempel hjärnaktivitet, ögonrörelser, muskelaktivitet, andningsmönster och EKG. Denna information används sedan för att bedöma djupet av sömnen, eventuella störningar under sömnen och andra relaterade problem. Sömnövervakning utförs vanligtvis i en särskild klinisk miljö som är utformad för att simulera ett naturligt sömnmiljö, men kan också utföras hemma med vissa begränsningar.