Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

"Dehydrocholesterol" er en type sterol som forekommer naturlig i kroppen. Det er en forstadie i den biokjemiske syntesen av kolesterol, og det finnes to hovedtyper: 7-dehydrocholesterol (7-DHC) og 8-dehydrocholesterol (8-DHC).

7-Dehydrocholesterol konverteres normalt til kolesterol under eksponering for solskin, særlig ultraviolet B stråling. Dette er en del av den naturlige synteseprosess for kolesterol i kroppen.

8-Dehydrocholesterol er mindre vanlig og forekommer i lavere koncentrasjoner i kroppen. Det kan spilles en rolle i sykdomme som Smith-Lemli-Opitz-syndromet, en arvelig sykdom karakterisert av lavt kolesterolnivå og abnormiteter i utviklingen.

Det er viktig å ha normale nivåer av dehydrocholesterol for å sikre en god helse og normal funksjon i kroppen. For høye nivåer kan føre til abnormiteter i kolesterolmetabolismen og øke risikoen for hjerte-karsykdommer.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

Colestadienol är ett sterolmedel som finns naturligt i vissa livsmedel, såsom röd kinoran, och används också som läkemedel. Det är en föregångare till kolestanol, som är ett slags kolesterol som inte kan omvandlas till andra steroler i kroppen.

I medicinskt hänseende kan colestadienol användas för att sänka nivåerna av kolesterol och andra blodfetter, såsom triglycerider, hos personer med höga nivåer av dessa ämnen. Det gör detta genom att hindra upptaget av kolesterol i tarmen, vilket kan hjälpa att sänka nivåerna av "dåligt" LDL-kolesterol och öka nivåerna av "gott" HDL-kolesterol.

Colestadienol finns tillgängligt som läkemedel i form av tabletter eller kapslar, och bör tas under en måltid för att minska upptaget av kolesterol från maten. Läkemedlet kan ha biverkningar såsom magont, diarré och buksmärtor, men dessa tenderar att vara milda och tillfälliga. I allmänhet anses colestadienol vara säker och effektivt vid låga doser, men det kan öka risken för gallsten eller leverproblem vid högre doser eller långvarig användning.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

Steroler är en typ av lipidmolekyler som liknar kolesterol i sin kemiska struktur. De är naturligt förekommande i vissa livsmedel, såsom ägg, mjölkprodukter och nötter. Steroler har potentialen att hämma absorptionen av kolesterol i tarmen, vilket gör dem intressanta som en del av en kosthållning för att sänka blodets kolesterolnivåer. Exempel på steroler är sitosterol, campesterol och stigmasterol.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Stigmasterol är ett fytosterol, ett sorts steroid som förekommer naturligt i växter. Det är strukturellt sett likt kolesterolet, men med en extra dubbelbindning och en hydroxylgrupp. Stigmasterol finns i många olika sorters växter och frön, till exempel sojabönor, linfrö och hampa. Det har visat sig ha vissa biologiska aktiviteter, såsom antiinflammatoriska, immunmodulerande och möjligen cancerpreventiva egenskaper.

Desmosterol är ett steroliskt lipid som är relaterat till kolesterol och förekommer naturligt i människokroppen. Det produceras som en del av kolesterolsyntesvägen, och konverteras sedan till kolesterol genom en reaktion ledd av enzymet 24-dehydrocholesterol reduktas. Desmosterol är också förekommer i vissa livsmedel, såsom mjölkprodukter och ägg.

Ett högt desmosterolnivå kan vara associerat med en genetisk störning som kallas sitosterolemi eller sitosteroelemia, vilket orsakas av mutationer i genen för 24-dehydrocholesterol reduktas. Denna sjukdom resulterar i höga nivåer av både desmosterol och sitosteroler (växtersteroler) i blodet, vilket kan leda till förtärda kolesterolnivåer och ökad risk för hjärtsjukdomar.

Det är viktigt att notera att denna information är en medicinsk definition av desmosterol och att det kan finnas ytterligare aspekter på ämnet som inte tas upp här. För att få mer detaljerad information rekommenderar vi att du kontaktar en läkare eller annan medicinsk expert.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

Colesterolestron är ett ämne som finns naturligt i kroppen och bildas som en biprodukt när kroppen bearbetar cholesterol. Det kan även förekomma i vissa typer av livsmedel, särskilt inälvsmaskar och andra ryggradslösa djur.

I kroppen transporteras colesterolestron av lipoproteiner, särskilt LDL (lågdensitets-lipoprotein), även känt som "ont" kolesterol. När nivåerna av LDL-colesterol och colesterolestron blir för höga kan det leda till atheroskleros, en sjukdom där plack bildas i artärernas inre väggar och kan orsaka hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Det är viktigt att notera att colesterolestron inte är samma sak som gallsten, även om de har liknande namn. Gallsten är en kristalliserad avlagring av gallsyror i gallblåsan, medan colesterolestron är ett ämne som transporterar cholesterol i blodet.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Kolesterol i kosten' refererer til mengden kolesterol du får gjennom din ernæring fra de livsmedler du spiser. Kolesterol er en viktig forbindelse i kroppen, men for høye nivåer kan øke risikoen for hjerte- og karbelseslidelser.

Kolesterol kan ikke finnes i planter, så det kommer udelukkende fra dyriske livsmedler som kjøtt, fisk, egg og meieriprodukter. Noen typer mat, som f.eks. visse slags fedtstoffer, kan også påvirke kroppens egen produksjon av kolesterol.

Det er viktig å ha en balanse i kosten og ikke overgå den daglige anbefalte mengden kolesterol for å holde kolesterolnivåene i blodet på et sundt nivå.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

'Kolesterolsänkande medel' är ett samlingsbegrepp för läkemedel som används för att sänka nivåerna av kolesterol i blodet. Dessa mediciner kan vara av olika typer, men de flesta verkar genom att hindra kroppen från att producera så mycket kolesterol eller öka mängden LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) som absorberas från maten.

Exempel på kolesterolsänkande medel inkluderar:

1. Statiner: Dessa är de vanligaste kolesterolsänkande medicinerna och fungerar genom att blockera enzymet HMG-CoA reductas, som används av kroppen för att producera kolesterol. Exempel på statiner inkluderar atorvastatin, simvastatin och rosuvastatin.

2. Vaskulära kolesterolabsorptionshämmare: Dessa mediciner fungerar genom att förhindra kroppen från att absorbera kolesterol från maten i tarmen. Ezetimib är ett exempel på en vaskulär kolesterolabsorptionshämmare.

3. PCSK9-hämmare: Dessa läkemedel fungerar genom att blockera proteinerna PCSK9, vilket ökar mängden LDL-receptorer på levercellernas yta och därmed sänker nivåerna av LDL-kolesterol i blodet. Alirocumab och evolocumab är exempel på PCSK9-hämmare.

4. Bile saltsekvesteringsmedel: Dessa mediciner fungerar genom att binde upp gallsyror i tarmen, vilket orsakar levern att ta upp mer LDL-kolesterol från blodet för att producera fler gallsyror. Exempel på bile saltsekvesteringsmedel inkluderar cholestyramin och colesevelam.

5. Fibrater: Dessa läkemedel fungerar genom att sänka nivåerna av triglycerider i blodet och öka HDL-kolesterolnivåerna, vilket kan hjälpa till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar. Gemfibrozil och fenofibrat är exempel på fibrater.

Det är viktigt att prata med din läkare om vilket läkemedel som passar bäst för dig, baserat på dina individuella behov och hälsotillstånd.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Som svar på ditt begäran här är en medicinsk definition av "sätesbjudning":

En sätesbjudning, även känd som prostatabidning eller prostatorrhoi, är ett tillstånd där man märker en ökad trängtan att urinera och/eller en svag, ofta hes ström av urin. Detta beror på att prostatakörteln, som sitter under urinblåsan hos män, blir förstorad och pressar mot urinröret.

Det är värt att notera att en sätesbjudning inte nödvändigtvis innebär att man har prostatacancer. Det kan också bero på andra orsaker, såsom prostatit (inflammation av prostatakörteln) eller benign prostatahyperplasi (BPH), en icke-cancerartad tillväxt av prostatakörteln som är vanlig bland äldre män.

Om du upplever symtom på en sätesbjudning rekommenderar vi att du besöker din läkare för en undersökning och behandling.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."