Hydranencefali
Klumpfot
Oligohydramnios
Ledkapsel
Syndrom
Hjärnbarksmissbildningar
Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.
Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.
I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.
Hydranencefali är ett sällsynt, allvarligt medfött centralnervsystemsmissbildning där hjärnbarken saknas eller är mycket underutvecklad över stora delar av hjärnhalvorna. Detta beror på att den föregående vaskulära strukturen, som kallas för lateral ventriklar, har expandert och ersatt de delarna av hjärnbarken som saknas. Hydranencefali kan vara fullständig eller partiell och orsakas av en blodflödesrubbning under fostertiden, ofta på grund av en stroke hos det tidiga fostret.
Symptomen på hydranencefali kan variera beroende på graden av skada, men de flesta barn med denna diagnos visar tecken på utvecklingsstörning och har ofta svåra neurologiska problem som epilepsi, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättning. De flesta barn med hydranencefali överlever inte längre än några månader eller år efter födseln, och de som gör det tenderar att ha allvarliga funktionsnedsättningar och behöver livslång vård.
'Klumpfot' er en gammeldags betegnelse for en medfødt missformning af foden, hvor den enten er vendt indad eller har en abnorm vinkel i forhold til benet. I medicinsk terminologi kaldes dette 'talipes equinovarus'. Dette betyder at foden er buet så tæer og ankel vender nedad, mens den samtidig vender indad. Klumpfod forekommer oftest hos babyer umiddelbart efter fødslen, men kan også opstå senere i livet som følge af nerveskader eller andre sygdomme. Behandlingen består typisk af ortopædiske indlagsgenstande, fysioterapi og eventuelt operationer for at rette foden til en normalt stade.
'Fosterrörelser' är rörelser som kan kännas när ett foster växer och utvecklas inuti moderns livmoder. Dessa rörelser kan uppfattas som små sparkar eller ryck, särskilt under de sista stadierna av graviditeten. Fosterrörelser är vanliga och normala, och de hjälper till att stödja fostrets muskuloskelettella utveckling. Under sent i graviditeten kan modern lära sig att känna igen fostrets mönster av rörelser, och om någonting verkar ovanligt eller om rörelserna upphör helt, bör modern kontakta sin vårdpersonal för att säkerställa fostrets välbefinnande.
Oligohydramnios är ett tillstånd där det förekommer för lite fostervatten (amnionfluid) runt fostret i livmodern. Normalvärdet för amnionfluidens volym under senare stadier av graviditeten är mellan 500 och 1000 ml. Oligohydramnios definieras som en amnionfluidvolym på mindre än 300 ml eller ett djup på amnionfluiden under 2 cm, mätt med ultraljud. Detta tillstånd kan öka risken för komplikationer under fostrets utveckling och vid födelsen.
Bunyaviridae är en familj av virus som orsakar en bred spektrum av sjukdomar hos djur, inklusive människor. De flesta Bunyaviridae-infektioner ger milda symtom eller kan vara asymptomatiska, men vissa kan leda till allvarliga sjukdomar som exempelvis viral hemorragisk fever (VHF) och hjärninflammation (encefalit).
Bunyaviridae-virusen innehåller en singelsträngad RNA-genom med tre segment, vilka koder för olika virusproteiner. Virusen sprids vanligen via vektorer som fästingar eller myggor och kan på så sätt infektera både djur och människor.
Exempel på välkända Bunyaviridae-infektioner inkluderar Hantavirus, som orsakar hantaviruspulmonell syndrom (HPS), och Krim-Congo hemorragisk fever virus, som orsakar en allvarlig form av viral hemorragisk fever.
För att diagnosticeras kan Bunyaviridae-infektioner kräva speciella tester, såsom PCR eller serologiska tester. Behandlingen av dessa infektioner är oftast stödjande och riktad mot symptomen. Preventiva åtgärder som insektsbekämpning och vaccination kan vara tillgängliga för vissa Bunyaviridae-infektioner.
En ledkapsel är en flexible, membranliknande struktur som omger och skyddar en led. Den består av två delar: den synoviala membranen och den fibrosa kapseln. Den synoviala membranen producerar synovialvätska, som smörjer leden och minskar friktionen när rörelser sker. Den fibrosa kapseln är en tunn, starkt sammanbindande hinna som ger stabilitet till leden och begränsar dess rörelseomfång. Ledkapslarna kan variera i storlek och komplexitet beroende på vilken typ av led de omsluter.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.
Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.
Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.
Hjärnbarksmissformningar, även kända som corticala dysplasier, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärnbarkens (cortex) struktur och utveckling. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av hjärnbarken.
Hjärnbarksmissformningar uppstår ofta som ett resultat av felaktig migration eller organisation av nervceller under fostrets utveckling. Det kan leda till att nervcellerna inte är placerade korrekt i hjärnbarken, vilket kan påverka hjärnans funktion och leda till epilepsi, utvecklingsstörningar, motoriska problem och i vissa fall även cerebral pares.
Det finns olika typer av hjärnbarksmissformningar, inklusive fokala corticala dysplasier (FCD), lissencephali, polymikrogirie och andra sällsyntare former. Diagnosen ställs vanligtvis genom magnetresonanstomografi (MRT) eller elektroenkefalogram (EEG). Behandlingen kan innebära mediciner för att kontrollera epilepsi, terapi och i vissa fall kirurgi.