Tau-proteiner är ett slags proteiner som förekommer naturligt i hjärnan och spelar en viktig roll för den normala funktionen hos nervceller, särskilt vid montaget av mikrotubuli – rörformade strukturer som transporterar näringsämnen och andra ämnen längs med nervcellernas utsträckta delar (axoner). Tau-proteinerna har en förmåga att binda till och stabilisera mikrotubuli.

I vissa neurodegenerativa sjukdomar, som Alzheimers sjukdom, framställs tau-proteinerna på ett abnormalt sätt, vilket leder till att de bildar ihop sig och avlagras i hjärnan som så kallade neurofibrillära tangler. Dessa aggregat av tau-proteiner bidrar till skada och död av nervceller, vilket orsakar kognitiva svårigheter och andra symtom relaterade till sjukdomen.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som förekommer i hjärnbarken hos personer med Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som är uppbyggda av det abnormalt hopvikta proteinet tau.

Tau-proteinet finns naturligt i neuronerna och har en viktig funktion i deras skelett, men vid Alzheimers sjukdom blir det felaktigt foldat och aggregeras till neurofibrillnystan. Dessa aggregat kan orsaka skada på neuronerna och bidra till demensutvecklingen.

Tauopathier är ett samlingsbegrepp för neurologiska sjukdomar som kännetecknas av abnorma aggregationer eller klumpar av tauprotein i hjärnans nervceller (neurofibrillära tangler). Tauproteinet har en normal funktion i neuronerna, där det hjälper till att stabilisera deras cytoskelett. Men vid en tauopati förekommer förändringar i tauproteinet som gör att det istället bildar oregelbundna aggregat och fäller ut sig från sin normala position inne i nervcellen.

Detta leder till skada på neuronerna, neurodegeneration och i slutändan till förlust av kognitiva funktioner och motoriska förmågor. Exempel på tauopatier är Alzheimers sjukdom, frontotemporala demens (FTD), progressiv supranucleär parese (PSP) och kortikobasal degeneration (CBD). Vissa tauopatier kan ha en genetisk komponent medan andra inte gör det.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Cyclin-dependent kinase 5 (CDK5) är ett enzym som tillhör serin/treoninkinasfamiljen och spelar en viktig roll i cellcykeln, signaltransduktion och neuronal funktion. CDK5 aktiveras av bindning till sina regulerande cyklinproteiner, vanligtvis cyklin D1, D2 eller D3, men specifikt cyklin B1 under mitos.

CDK5 är unikt bland cyklinberoende kinaser eftersom det primärt är aktivt i postmitotiska celler, särskilt i hjärnan. Det reglerar en rad celleventolerade processer som neuritisk utveckling, axonal transport, synaptisk plasticitet och neurotransmission. Dysreglering av CDK5 har visats vara involverat i patologier såsom neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. Alzheimers sjukdom), cancer och psykiatriska störningar.

Mikrotubuli är proteinstavar som utgör en viktig del av cellens cytoskelett, och de spelar en central roll i celldelning, transport av vesiklar och organeller inom cellen samt i cellens form och rörelse. Mikrotubuli är hollow, tubulära strukturer som består av ett protein called tubulin. De bildar ofta parallella buntar eller skruvade helixstrukturer och kan vara dynamiska, det vill säga de kan växa och krympa kontinuerligt. Mikrotubuli är också en viktig komponent i cellens mitotiska spindelapparat under celldelning, där de hjälper till att separera kromosomerna korrekt.

Neurofibriller är en typ av struktur i nervceller (neuron) som består av proteinet tau, som under normala förhållanden hjälper till att stabilisera cellens inre skelett. I neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom kan tau-proteinet bli felaktigt fosforylerat och aggregera till långa, trådliknande strukturer som kallas neurofibriller. Dessa aggregat ansamlas i nervceller och orsakar skada på cellen, vilket kan leda till neurodegeneration och kognitiva störningar.

Mikrotubulusassocierade proteiner (MAP, Microtubule-associated proteins) är en grupp proteiner som binder till mikrotubuli, som är en viktig komponent av cytoskelettet i eukaryota celler. MAP har en central roll i regleringen av dynamiken hos mikrotubuli och hjälper till att stabilisera dem, ge struktur och hjälpa till med intracellulära transportprocesser. Dessa proteiner delas vanligtvis in i två kategorier: stabiliserande proteiner som främjar bildningen och stabiliteten av mikrotubuli, och motorproteiner som använder ATP för att transportera sig och last längs med mikrotubulerna.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Glycogen synthase kinase 3 (GSK3) er ein enzym som fungerer som kinase, det betyr at det kan fosforylere andre proteiner for å regulere deres aktivitet. GSK3 spiller en viktig rolle i mange cellulære prosesser, blant annet signalering og metabolisme.

Glykogensyntaskinas 3 (GSK3) er en av de to homologene isoformene av GSK3-enzymet, og det andre er GSK3β. Både GSK3α og GSK3β deler om lag 90% identisk aminosyresekvens, men de har ulik regulering og subcellulære lokasjoner.

GSK3α er involvert i reguleringen av glykogenstoffskifte, en metabolisk prosess der glukosen lagres som glykogen i leveren og musklene. GSK3α fosforylerer og inaktiverer glykogensyntasen, et enzym som katalyserer den siste steget i glykogenstoffskiftet. Når GSK3α er inaktivert ved fosforylasjon av andre kinaser, aktiveres glykogensyntasen og glykogen lagring øker.

I tillegg til sin rolle i glykogenstoffskiftet, er GSK3α involvert i reguleringen av en rekke andre cellulære prosesser, blant annet cellecyklus, apoptose og inflammasjon.

Pick's disease, även känt som frontotemporal demens (FTD) med Pick-typ, är en sällsynt form av neurodegenerativ demens som primärt drabbar fronto-temporala områdena i hjärnan. Det är en progressiv och ofta snabbt förlöpande sjukdom som vanligtvis visar sig under mitten av livet (40-65 år).

Sjukdomen karaktäriseras av atrofi och degeneration av nervceller i de fronto-temporala områdena, vilket leder till förändringar i beteende, emotionell förmåga, språk och kognitiva funktioner. I allmänhet visar sig de tidigaste symtomen som förändringar i personligheten och beteendet, såsom apati, desinhibering, sociala faux pas och humörsvängningar.

I senare stadier av sjukdomen kan patienter utveckla aphasia (språkstörning), agnosia (förlust av förmågan att känna igen saker) och apraksi (förlust av förmågan att utföra rutinmässiga handlingar). Pick's sjukdom skiljer sig från andra former av demens, som Alzheimers sjukdom, genom sin specifika påverkan på de fronto-temporala områdena i hjärnan och den tidigare insättningen av beteendeförändringar.

Det finns ingen bot för Pick's sjukdom, och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symtom och stödja patienter och deras familjer under sjukdomsförloppet.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

Tubulin refererar till proteiner som är huvudkomponenterna i mikrotubuli, en del av cytoskelettet hos eukaryota celler. Det finns två huvudsakliga typer av tubulinproteiner: alfa-tubulin och beta-tubulin. Dessa två typer av proteiner bildar dimerer som sedan sammanfaller för att bilda mikrotubuli, vilka är långa, hållbara strukturer som spelar en viktig roll i celldelning, transport inom cellen och cellyttstötthet. Microtubules kan också undergå dynamisk omorganisation, det vill säga de kan växa eller krympa genom att addera eller avlägsna tubulin-dimerer från deras ändar. Denna egenskap är viktig för celldelning och cellrörelser.

Neuropiltrådar, eller "neurofilamenter" som de också kallas på svenska, är strukturer i form av trådliknande proteiner inuti neuron (nerveceller). De spelar en viktig roll för att ge struktur och stöd till axonet, den långa utskjutningen från nervecellen som används för att överföra elektriska impulser. Neurofilamenter finns i tre olika typer med varierande tjocklek och de hjälper till att bestämma axonets diameter.

Axonal skada eller degeneration kan orsaka en ökning av neuropiltrådar i cerebrospinalvätskan (CSF) och blodet, vilket gör att nivåerna av neuropiltrådar kan användas som biomarkorer för att bedöma skada på nervsystemet.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

'Hjärnkemi' är inte en etablerad medicinsk term, men det kan vara ett slanguttryck eller ett begrepp som används inom neurovetenskap och psykiatri för att beskriva den biokemiska aktiviteten i hjärnan. Detta kan inkludera studiet av hur olika kemikalier, såsom neurotransmittorer och hormoner, påverkar hjärnans funktion och beteende.

Neurotransmittorerna är kemiska signalsubstanser som överför signaler mellan neuron (hjärnbildande celler) i centrala nervsystemet. Dessa signalsubstanser kan ha effekter på olika mentala processer, såsom sinnesstämning, minne, inlärning och kognition. Exempel på neurotransmittorer är serotonin, dopamin, noradrenalin och GABA (gamma-aminobutyriska syra).

Hormoner är också kemiska signalsubstanser som kan påverka hjärnans funktion. De frisätts ofta från endokrina körtlar och cirkulerar i blodet innan de når målceller, inklusive neuron. Hormoner kan ha effekter på sinnesstämning, kognition, minne och andra mentala processer. Exempel på hormoner som påverkar hjärnans funktion är östrogen, testosteron, kortisol och insulin.

I en bredare betydelse kan 'Hjärnkemi' också syfta på den biokemiska grunden för mentala tillstånd och sjukdomar, inklusive neuropsykiatriska störningar som depression, ångest, schizofreni och autism. Denna forskningsområde undersöker hur genetiska faktorer, livsförhållanden och miljöfaktorer påverkar hjärnans biokemi och hur detta kan leda till olika mentala tillstånd.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

'Guam' är inget medicinskt begrepp eller diagnos. Det är istället ett geografiskt område, en ö som tillhör Förenta staterna och ligger i Stilla havet. Guam är känd för att ha höga nivåer av neurodegenerativ sjukdomen ALS (amyotrofisk lateralskleros) och Parkinsons sjukdom, vilket kan ha sammanhang med en lokal population av flygmyror som producerar ett ämne som kan vara skadligt för nervceller. Men 'Guam' är inte en medicinsk term i sig själv.

S100 Calcium Binding Protein beta Subunit, också känt som S100B, är ett protein som tillhör S100-proteinfamiljen. Dessa proteiner är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

S100B består av två liknande subenheter, alpha och beta, som binder calciumjoner. När S100B binder till calciumjoner ändras dess struktur och aktivitet, vilket leder till att det interagerar med andra proteiner och påverkar deras funktion.

I det centrala nervsystemet (CNS) finns S100B främst i glialceller, som astrocyter och Schwannceller. I hjärnan har S100B visat sig ha en roll i reguleringen av celldelning, differentiering och överlevnad av nervceller under utvecklingen. Vuxna nervceller producerar låga nivåer av S100B, men vid skada eller sjukdom i CNS kan nivåerna stiga kraftigt.

Ökade nivåer av S100B i cerebrospinalvätskan (CSF) och blod har visat sig vara associerade med flera neurologiska tillstånd, inklusive skallskador, stroke, neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och multipel skleros, samt psykiatriska tillstånd som schizofreni. Därför kan mätning av S100B användas som ett biomarkör för skada eller sjukdom i CNS.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Glykogensyntaskinase (GSK) er ein forekommende klasse av enzym i levande vesen som regulerer syntesen av glykogen, som er ein polysakkarid som fungerer som energilagring i dyr og mange typer av bakteria. GSK katalyserer den reaksjonen der glukose-1-fosfat blir lagt til en voksende glykogenkjedje for å forme glykogen. Det finnes fire isoformer av GSK hos pattedyr, og de er aktivert og inaktivert i respons på forskjellige intracellulære signaler for å regulere energistoffskiftet i cellen. Ikke-pattedyr har også GSK, men de kan ha forskjellige isoformer og regulering mekanismer enn pattedyr.

Demens är en medicinsk term som används för att beskriva en nedgång i kognitiv funktion och förmåga till tänkande, minne, uppmärksamhet, räknekapacitet, språk och visuell perception, som är så allvarlig att den påverkar en persons vardagliga funktioner och aktiviteter. Demens kan vara orsakad av olika sjukdomar eller skador på hjärnan, exempelvis Alzheimers sjukdom, vaskulär demens eller demens som följd av en traumatisk hjärnskada. Symptomen tenderar att förvärras över tiden och kan leda till betydande funktionsnedsättning och behov av stöd i vardagliga aktiviteter.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Protein isolerare är en grupp enzymer som bryter ned proteiner till mindre peptider eller enskilda aminosyror. De gör detta genom att klyva specifika bindningar mellan aminosyrorna i proteinmolekylen, vilket orsakar dess nedbrytning. Proteinisoformer är viktiga för cellulärt proteinhomeostasibalans och proteinkatabolism, men de kan också vara skadliga om de överaktiveras eller missregleras, särskilt under sjukdomstillstånd som neurodegenerativa sjukdomar.

Sarkosin (N-metylglycin) är en naturligt förekommande aminosyra som inte är en del av de 20 standardaminosyrorna i proteiner. Det bildas som ett biprodukt under normal metabolism och kan även hittas i vissa livsmedel, till exempel ägg, fisk och nötter.

I medicinsk kontext är sarkosin mest känt för sin roll i diagnostiseringen av muskeldystrofi, en grupp med genetiska muskelsjukdomar. Höga nivåer av sarkosin i ryggmärgsvätskan kan vara ett tecken på Duchennes muskeldystrofi (DMD), en allvarlig form av sjukdomen som orsakas av en defekt i det genetiska materialet för ett protein som kallas dystrofin.

Det är värt att notera att sarkosin inte ska förväxlas med sarcosinamid, ett läkemedel som används för behandling av epilepsi.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

Proline-directed protein kinases (PDPKs) are a group of serine/threonine protein kinases that share the common feature of preferentially phosphorylating substrates on hydroxyl groups of proline residues, usually following a Ser/Thr residue. The best characterized PDPKs include cyclin-dependent kinases (CDKs), dual specificity tyrosine-regulated kinase 1A (DYRK1A), and glycogen synthase kinase-3 (GSK-3). These enzymes play crucial roles in various cellular processes, such as cell cycle regulation, transcription, metabolism, and neuronal function.

CDKs are essential regulators of the cell cycle, controlling progression through each phase by phosphorylating specific substrates. DYRK1A is involved in neurodevelopment, learning, and memory, while GSK-3 has been implicated in various signaling pathways related to metabolism, gene expression, and cell survival.

Dysregulation of PDPKs has been associated with several diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and diabetes. Therefore, understanding the function and regulation of these kinases is essential for developing novel therapeutic strategies targeting these conditions.

Elektronmikroskopi är en teknik inom mikroskopi där man använder en elektronstråle i stället för ljus för att observera ett preparat. Det ger en mycket högre upplösning jämfört med optisk mikroskopi, och kan nå upp till 100 000 gånger magnification.

Det finns två huvudsakliga typer av elektronmikroskopi: transmissionselektronmikroskop (TEM) och skannande elektronmikroskop (SEM). TEM-metoden ger en tvådimensionell projektion av ett preparat, medan SEM-metoden ger en tredimensionell bild.

I TEM passerar elektronstrålen genom det tunnslida preparatet och interagerar med atomerna i preparatet, vilket skapar en bild som kan tolkas för att ge information om struktur, sammansättning och kemisk analys av preparatet.

I SEM skannas elektronstrålen över ytan av preparatet och ger upphov till sekundära elektroner som kan detekteras och användas för att generera en topografisk bild av ytan. SEM-metoden ger ofta mycket skarpa och detaljerade bilder av ytor, vilket gör den särskilt användbar inom materialvetenskap, biologi och andra områden där det behövs information om ytstruktur.

'Okadasyra' är ett medicinskt begrepp som refererar till en förhöjd muskeltonus eller stelhet i skelettmusklerna. Det kan vara ett tecken på en neurologisk skada eller sjukdom, såsom stroke, multipl skleros eller parkinsonism. Okadasyra kan också orsakas av vissa läkemedel eller droger.

Det finns två huvudtyper av okadasyra: spastisk och rigid. Spastisk okadasyra är karaktäriserad av en ökad reflexrespons och stelhet i musklerna, medan rigid okadasyra orsakar en jämn och konstant stelhet i musklerna utan reflexöverkänslighet.

Okadasyra kan vara ett funktionshinder eftersom det kan påverka rörelseförmågan, balansen och koordinationen. Behandlingen av okadasyra kan innefatta fysisk terapi, medicinsk behandling och i vissa fall kirurgi.

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

Neurofilamentproteiner (NFP) är ett slags strukturella proteiner som förekommer enbart i nervceller (neuron) och utgör en viktig del av deras cytoskelett, det vill säga det inre stödjevävnadssystemet hos cellen. NFP består av tre olika undergrupper med olika molekylära vikter: lätta, medium och tunga neurofilamentproteiner. De är involverade i att ge nervcellerna stabilitet och form samt transportera vesiklar (små blåsor som innehåller olika substanser) längs axonet, det långa utskottet på en nervcell där impulser leds.

Nivåerna av neurofilamentproteiner i cerebrospinalvätskan (CSF), den vätska som omger hjärnan och ryggmärgen, kan användas som ett biomarkör för skada på nervceller vid olika neurologiska tillstånd. Ökade nivåer av NFP i CSF har visats korrelera med neurodegeneration, axonskador och demens, exempelvis vid Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och flera skleros (MS).

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Den hippocampus är en del av limbiska systemet i hjärnan som spelar en viktig roll i minnes- och läringsprocesser. Det är ett par strukturer, en i varje hemisfär, som liknar en hästsko i formen och ligger djupt inne i tinningloben. Hippocampus består av flera regioner, inklusive cornu ammonis, dentatgyrus och subiculum, som tillsammans bildar en komplex neural nätverksarkitektur.

Hippocampus är speciellt känslig för skador orsakade av syrebrist, neuroinflammation och neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom. Forskning har visat att förlust av volym och funktion i hippocampus korrelerar med minnesförlust och kognitiva nedsättningar hos äldre vuxna och personer med demenssjukdomar.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

PROLINE (förkortat Pro eller P) är en proteinogen aminosyra, vilket betyder att den används som byggsten i proteiner. Prolin är en icke-polär aminosyra och har en cyklisk sidokedja med en sekundär aminogrupp. Detta ger prolin en unik konformation jämfört med andra aminosyror, vilket kan ha betydelse för proteins struktur och funktion. Prolin är också en iminoessential aminosyra, eftersom den har en imin ring istället för en karboxamidgrupp i sin sidokedja. Detta gör att prolin inte kan bilda peptidbindningar på samma sätt som andra aminosyror och kan därför orsaka en avbrott i alfa-helixstrukturen i proteiner.

'Serin' är ett slags aminosyra, och en byggsten i proteiner. Det är en neutrala, polara aminosyra som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) och en sidkedja som serin kännetecknas av. Serin spelar en viktig roll i många cellulära processer, såsom metabolismen, signaltransduktionen och cellytanens integritet. Det kan också fungera som en donator av en väteatom under vissa enzymatiska reaktioner. Serin förekommer ofta i proteiner som är involverade i cellsignalering och reglering av andra cellulära processer.

Immunoblot, även känt som Western blotting, är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi och immunologi. Den används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en proteinblandning, till exempel i cellulär extract eller i ett kroppsvätskeprov som serum eller urin.

Tekniken bygger på elektrofores, där proteiner separeras beroende på deras molekylvikt genom att låta dem vandra genom ett gelatinaliknande material i ett elektriskt fält. Efter separationen överförs proteinerna från gelen till en nitrocellulosa- eller PVDF-membran, där de fastnar och blir tillgängliga för immunologisk detektering.

I nästa steg inkuberas membranet med ett specifikt antikroppar mot det protein som ska detekteras. Antikroppen binder till sitt målprotein på membranet, och efter en avspolningstapp kan ytterligare en sekundär antikropp användas för att binda till de primära antikropparna. Den sekundära antikroppen är konjugerad till ett enzym, som i sin tur katalyserar en kemisk reaktion som leder till bildning av ett synligt band på membranet när ett substrat tillsätts.

Immunoblot används ofta för att bekräfta produktionen och nedbrytningen av proteiner, undersöka protein-proteininteraktioner eller jämföra relativa mängder av specifika proteiner i olika prover.

Människokromosompar 17 består av två identiska kromosomer, som tillsammans innehåller den genetiska informationen för många kroppsfunktioner hos människan. Varje kromosom i paret 17 är en lång, trådlik DNA-molekyl som består av tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktionerna för att producera proteiner och reglera andra funktioner i cellen.

Kromosompar 17 är en del av de 23 par som tillsammans utgör den mänskliga karyotypen, och varje individ har två uppsättningar av kromosomer - en från modern och en från fadern. Paret 17 är ett av de autosomala kromosomparen, vilket betyder att det inte är relaterat till kön.

Några exempel på genar som finns på människokromosompar 17 inkluderar:

* TP53: en tumörsuppressorgen som hjälper till att förhindra överdriven celldelning och cancerutveckling.
* CFTR: en gen som orsakar cystisk fibros, när den är muterad.
* SOX9: en gen som spelar en roll i könsbildningen under fostertiden.

Varje människas specifika kombination av gener och deras varianter på kromosompar 17 bidrar till att forma den unika genetiska identiteten hos varje individ.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Protein Phosphatase 2 (PP2A) er en type av enzymer som spiller en viktig rolle i cellulære reguleringsmekanismer i levende organismer. Disse enzymene er involveret i avreguleringen av mange forskjellige cellulære prosesser ved å fjerne fosfatgrupper fra proteiner, et prosess kalt dephosphorylering.

PP2A er specifikt involvert i reguleringen av signalveier som styrer cellers vekst, deling og død. Dette inkluderer reguleringen av cyklisk AMP-avhengige proteinkinaser (PKA), mitogen-aktiverte proteinkinaser (MAPK) og glycogen synthase kinaser (GSK). PP2A har også viktige roller i reguleringen av cytoskelettet, cellens energihusholdning og andre cellulære prosesser.

Fejlfunksjon i PP2A-aktivitet kan være involvert i ulike sykdommer, inkludert kreft, neurodegenerative lidelser og diabetes.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

Supranuclear pares är en neurologisk term som betyder nedsatt muskelkontroll orsakad av skada på de översta nervcentra (supranucleära strukturerna) i hjärnan som styr rörelserna. När det gäller den progressiva formen av supranukleär pares, avses en gradvis försämring av muskelkontrollen över tid.

Progressiv supranukleär pares (PSP) är en ovanlig neurologisk sjukdom som orsakas av aggregationer av proteinet tau i hjärnan. Detta leder till skada på de delar av hjärnan som styr bland annat ögonrörelser, balans och muskelkontroll. De vanligaste symtomen inkluderar problem med att sänka blicken, stelhet, trötthet, sväljningssvårigheter och tal- och andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det finns olika subtyper av PSP som kan presentera sig på olika sätt, men de flesta av dem kommer att innebära en försämring av muskelkontrollen över tid.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Creutzfeldt-Jakob syndrome (CJD) er en dødelig, neurodegenerativ sygdom hos mennesker som karakteriseres af progressive demens, hurtig nedgang i kognitive funktioner, muskulær forstyrrelse, abnorm bøjelighed af proteiner i hjernen (prionproteiner) og død indenfor et år fra diagnosen. Der findes fire typer af CJD: sporadisk, familiær, iatrogen og variant. Sporadisk CJD er den mest almindelige form og forekommer hos ca. 85% af alle tilfælde uden en identificeret årsag. Familiær CJD udgør ca. 10-15% af tilfældene og er forbundet med arvelige genetiske mutationer. Iatrogen CJD forekommer som følge af medicinsk behandling, eksempelvis ved hjerneltransplantation eller hormonbehandling med growth hormone fra menneskelig hypofys. Variant CJD (vCJD) er en sjælden form, der er forbundet med kosmopolitansk variant af Creutzfeldt-Jakob syndrom (kuru), som er relateret til konsum af BSE-inficeret oksekød.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Medicinskt sett betyder löslighet förmågan hos en substans att upplösas i ett visst medium, vanligtvis en vätska som vatten. Lösligheten mäts ofta i koncentrationer, till exempel i tals units per volym unit (t.ex., milligram/milliliter) eller i procent.

Det finns olika grader av löslighet, inklusive fullständigt löslig, delvis löslig och nästan obetydligt löslig. En substans som är fullständigt löslig upplösas fullständigt i lösningsmedlet, medan en substans som är delvis löslig endast upplöses delvis. En substans som är nästan obetydligt löslig upplöses i mycket begränsad omfattning i lösningsmedlet.

Lösligheten av en substans kan påverkas av flera faktorer, inklusive temperaturen, pH-värdet och koncentrationen av andra substanser i lösningsmedlet. Vissa substanser kan också bilda särskilda former av lösningar, såsom kolloider eller emulsioner.