Hemorrhagic thrombocythemia refers to a medical condition characterized by an excessively high platelet count (thrombocythemia) in the blood, which can lead to abnormal bleeding tendencies (hemorrhagic). This condition is often associated with various myeloproliferative neoplasms, such as essential thrombocythemia or polycythemia vera. The increased platelet count may result in abnormal blood clotting and/or bleeding due to impaired platelet function and aggregation. Hemorrhagic thrombocythemia can manifest as bruising, nosebleeds, or more severe bleeding complications, requiring careful medical management.
Polycythemia vera (PV) är en sällsynt, kronisk blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i en stamcell i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av alla typer av blodceller, framförallt röda blodkroppar (erytrocyter), men även vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter).
Trombocytos är ett tillstånd där antalet blodplättar (trombocyter) i blodet är förhöjt, vanligtvis över 450 000 per milliliter blod. Normalvärdet ligger mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per milliliter blod. Trombocytos kan vara asymptomatisk eller orsaka symptom som lätta blödningar eller blåmärken, eftersom ökade antal trombocyter kan leda till en förhöjd benägenhet för blod att koagulera. Trombocytos kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär till olika sjukdomar eller behandlingar, såsom cancer, inflammation, medel mot epilepsi och reumatiska sjukdomar. I allvarliga fall av trombocytos kan patienten behöva behandlas för att minska antalet blodplättar och därmed
Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillhör familjen tyrosinkinas. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering och proliferation. Mutationer i JAK2-genen har visats vara associerade med flera hematologiska sjukdomar, till exempel myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den vanligaste mutationen är en V617F-punktmutation i JAK2-genen som leder till en konstant aktivering av JAK2-enzymet och därmed oreglerad cellproliferation.
Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp av sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen, vilket leder till ökad mängd vita blodkroppar, röda blodkroppar och/eller blodplättar i kroppen. Dessa sjukdomar innefattar bland annat polycytemia vera, essentiell trombocytemia och myelofibros, och kan potentiellt leda till komplikationer som blåsbetennar, blödningar, infektioner och blodproppar. Behandlingen kan omfatta observation, farmakologisk behandling, kemoterapi eller benmärgstransplantation beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
Primær myelofibros (PMF) är en sällsynt, kronisk och progressiv blodbråcksjukdom som karaktäriseras av oproportionerlig förökning av blodstamceller i benmärgen, ledande till fibros (cicatrisering) och förändringar i benmärgens struktur och funktion. Detta leder till cytopenier (nedsatt antal blodceller), splenomegali (förstorad mjälte) och komplikationer som anemi, infektioner och blödningar. PMF har en varierande prognos med ett medianöverlevnad på 3-5 år efter diagnosen.
Trombopoietinreceptorer (TPO-R) är receptorproteiner på ytan av megakaryocyter och trombocyter (blodplättar). Dessa receptorer binder specifikt till proteinet trombopoietin, som produceras i levern. När trombopoietin binder till TPO-R aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökad produktion och differensiering av megakaryocyter, vilket i sin tur resulterar i en ökning av antalet trombocyter i blodet. TPO-R spelar därför en viktig roll i regleringen av trombocytbildningen och homeostasen av det blodplättsomdana systemet.
"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.
Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein hormon som produceras främst i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) i kroppen. Det sker genom att stimulera multiplikation, differentiering och överlevnad av megakaryocyterna, de celler som mognar till att bli blodplättar. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till ökad trombocytbildning. TPO har också visat sig ha en roll i homeostasen av hematopoetiska stamceller.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Ett alkylerande medel som strukturellt liknar mitomycin C och som visat sig effektivt vid behandling av leukemi och diverse andra tumörer hos möss. Det orsakar dock leukemi och trombocytopeni hos näst an alla patienter.
Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Pipobroman är ett äldre cytostatiskt läkemedel som använts i behandlingen av vissa typer av cancer, såsom polycytemia vera och hronisk myeloisk leukemi. Det är en aromatisk halogenorganisk förening som fungerar som en alkylerande agent och stör celldelningen och cellduplicering i cancerceller. Pipobroman har dock fallit ur bruk på grund av sina potentiala biverkningar och risk för allvarliga komplikationer, samt utvecklingen av mer effektiva och säkra behandlingsalternativ.
Leukocytosis är ett medicinskt tillstånd där individen har en ökad andel vita blodkroppar (leukocyter) i blodet, vanligtvis över 11 000 leukocyter per Mikroliter (µL) av blod. Normalvärdet för vuxna varierar mellan länder och laboratorier, men ofta anges gränsen för leukocytos på cirka 11 000-12 000 leukocyter/µL. Leukocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller tillstånd, såsom infektioner, inflammation, cancer och autoimmuna sjukdomar. Det är viktigt att utreda orsaken till leukocytos för att ge adekvat behandling.
Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Trombopoes är processen där kroppen producerar blodplättar (trombocyter), en typ av blodcell som hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Denna process sker kontinuerligt i benmärgen, under övervakning av olika signalsubstanser och celler, inklusive megakaryocyter, som är specialiserade celler som delar sig och slutligen ger upphov till blodplättarna. Trombopoesen kan störas av olika sjukdomstillstånd eller läkemedel, vilket kan leda till för låg koncentration av blodplättar i blodet (trombocytopeni).
Sjukliga inneslutningar i röda blodkroppar.
Förstoring av mjälten.
Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.
Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Exogena substanser som används för att främja blodkoaguleringen. De endogena blodkoaguleringsfaktorerna betraktas som koagulantia endast när de ges som läkemedel.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
p>Kronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow and then invades the blood. In CML, a genetic change takes place in an early (immature) version of myeloid cells - the cells that make red blood cells, platelets, and most types of white blood cells. This change leads to the production of too many white blood cells, which are not fully mature and do not function properly. Atypical CML is a rare subtype of CML that does not have the BCR-ABL fusion gene, which is present in typical CML. Instead, atypical CML is characterized by other genetic abnormalities. It tends to have a more aggressive course and a worse prognosis compared to typical CML.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Trombocytaggregationshämmare är ett samlingsnamn för läkemedel som hindrar blodplättarnas (trombocyternas) förmåga att klumpa eller aggregera tillsammans, vilket minskar risken för blodproppar (tromboser).
Läckage av blod från blodkärl.
World Health Organization (WHO) is the specialized agency of the United Nations responsible for global public health and safety, including setting international standards, providing guidance and technical support to countries, and promoting healthier living and equal access to healthcare for all people worldwide.
GPI-linked proteins, or glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored proteins, are a type of cell surface protein that are attached to the outer leaflet of the plasma membrane through a GPI anchor. The GPI anchor is a glycolipid molecule that consists of a phosphatidylinositol (PI) moiety linked to a carbohydrate chain, which in turn is attached to the C-terminus of the protein via an ether linkage. This type of anchoring allows for the lateral movement of GPI-linked proteins within the plane of the membrane and can also facilitate their release from the cell surface through the action of GPI-specific phospholipases. GPI-linked proteins are involved in a variety of biological processes, including cell adhesion, signaling, and protein trafficking.
Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.
En kärltumör som till övervägande del består av stora, vidgade blodkärl, och som ofta innehåller mycket blod. Den förekommer i huden, i underhudsvävnad, eller båda, samt i många inre organ, särskilt levern, mjälten, bukspottkörteln och ibland i hjärnan. De typiska, ytliga missbildningarna är kraftigt röda, medan djupareliggande tumörvävnad ser blåaktig ut. Kavernösa hemangiom i huden tränger djupare än kapillära hemangiom och har inte samma tendens att tillbakabildas spontant.
Quinazolines är en klass av organiska föreningar som innehåller en heterocyklisk ring med två kolatomer och två kväveatomer. Denna struktur bildar en aromatisk system, vilket betyder att den har delokaliserade elektroner och är reaktivt stabil. Quinazoliner används ofta som byggstenar inom läkemedelsutveckling på grund av deras förmåga att binda till specifika enzymer eller receptorer i kroppen. Exempel på läkemedel som innehåller quinazolinestruktur är vissa typer av blodtrycksmediciner och cancerbehandlingsmediciner.
Cellyteproteiner som binder cytokiner och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Antigener som förekommer i alternativa former (alleler) inom en och samma art. När ett isoantigen påträffas hos artsmedlemmar som saknar det, så utlöses ett immunsvar. Typiska isoantigener är blodgruppsantigenerna.

Hemorrhagic thrombocythemia är ett medicinskt tillstånd där individen har en abnormt hög antal blodplättar (trombocytoser) i blodet, vilket kan leda till ökat risk för blodproppar (tromboser). Samtidigt kan den drabbade personen också ha symptom på blödningar (hemorragier), som orsakas av att de för stora mängdera blodplättarna gör blodet "sticky" och ökar benägenheten för blödningar, särskilt när blodplättarnas funktion är rubbad.

Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakat av en sjukdom i benmärgen där blodplättorna produceras, eller sekundärt, det vill säga som en komplikation till andra sjukdomar som exempelvis cancer, inflammatoriska tillstånd eller reaktivt på grund av blodförlust. Behandlingen kan innebära mediciner för att minska antalet blodplättar och/eller behandla underliggande sjukdomen.

Polycythemia vera (PV) är en sällsynt typ av blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i cellerna i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta resulterar i förhöjda värden av dessa celler i blodet, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Typiska symtom på PV inkluderar trötthet, huvudvärk, rodnad i ansiktet, svårigheter att andas, yrsel, synproblem och sömnsjuka. Komplikationer kan innefatta blodproppar, hjärtinfarkt, stroke och blödning.

PV behandlas vanligen med blodnedkylning (flebotomi) för att minska mängden röda blodkroppar i kroppen, samt med läkemedel som hjälper att reducera överproduktionen av celler i benmärgen. I vissa fall kan transplantation av stamceller behövas.

Trombocytos är ett tillstånd där individen har för höga trombocyter (blodplättar) i blodet. Normalvärdet för trombocyter ligger mellan 150 000 och 450 000 per kubikmillimeter blod. Om trombocyterna uppgår till 450 000–600 000 per kubikmillimeter talar man om en lätt trombocytos, medan över 600 000 trombocyter per kubikmillimeter betraktas som en allvarligare form av trombocytos.

Trombocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller behandlingar, till exempel vissa typer av cancer, sjukdomar i benmärgen eller som en biverkning av vissa läkemedel. I vissa fall kan trombocytos öka risken för blodproppar (tromboser) och blödningar. Även om du har högre än normalt antal trombocyter behöver inte alltid detta ge upphov till några symptom eller komplikationer.

Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen. Det spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillväxtfaktorer genom att fosforylera och aktivera signalkaskader som Stat-proteiner. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering, apoptos och immunresponser.

Mutationer i JAK2-genen har associerats med flera sjukdomar, framför allt myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den mest kända JAK2-mutationen är V617F, som orsakar en konstitutiv aktivering av JAK2-enzymet och en ökad cellproliferation.

Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av vissa typer av blodceller, såsom vita blodkroppar (leukocyter), röda blodkroppar (erytrocyter) eller trombocyter (blodplättar).

Det finns sex huvudsakliga former av myeloproliferativa sjukdomar:

1. Kronisk myeloisk leukemi (CML): Karaktäriseras av en överdriven produktion av vissa vita blodkroppar, kallade granulocyter.
2. Polycytemi vera (PV): Karaktäriseras av en överdriven produktion av röda blodkroppar och ofta även vita blodkroppar och trombocyter.
3. Essentiell trombocytemi (ET): Karaktäriseras av en överdriven produktion av trombocyter.
4. Primär myelofibros (PMF): Karaktäriseras av en förändring i benmärgen som leder till att den blir hård och skleros (myelofibros), vilket orsakar nedsatt produktion av alla typer av blodceller.
5. Övriga myeloproliferativa neoplasm: Inkluderar sjukdomar som inte passar in i de övriga kategorierna, såsom chronic neutrophilic leukemia (CNL) och chronic eosinophilic leukemia (CEL).

Myeloproliferativa sjukdomar kan leda till komplikationer som blodproppar, blödningar och transformation till akut leukemi. Behandlingen beror på typen av MPD och dess allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner, kirurgi eller stamcellstransplantation.

Primær myelofibros (PMF) er en sjeldn, kronisk leukemiform sykdom som utvikles i stammcellene i benmarrowen. Dette resulterer i en økt produksjon av fibros og skanning av det normale makro- og mikrostrukturen i benmarrowen.

Symptomene på PMF kan variere, men inkluderer ofte tranghet, væring, blåmørket under øynene, svelling av leveren og/eller milten, blødning, knogletap og infeksjoner. Mange personer med PMF får også symptomer som følge av en forstyrret produksjon av blodceller, inkludert anæmi (mangel på røde blodceller), leukocytose (for høy koncentrasion av hvite blodceller) og thrombocytopeni (lave platemessigre).

PMF kan være asymptomatisk i de tidlige stadiene, men sykdommen vil ofte forverres over tid. I tillegg til de fysiologiske symptomene kan PMF også ha en betydelig negativ inngrep på pasientens kvalitet av liv og livslengde.

Det er viktig å nevne at det finnes forskjellige typer av myelofibros, og at primær myelofibros er den type som oppstår spontan uten å ha noen klart identifiserbare årsaker. Andre typer kan være sekundære til andre sykdommer eller behandlinger.

Trombopoietinreceptor (TPOR) är ett protein som finns på ytan av megakaryocyter och thrombocyter. Det binder till liganden thrombopoietin, vilket stimulerar produktionen av thrombocyter i benmärgen. Thrombocyter, även kända som blodplättar, är viktiga för blodets koagulering och hjälper till att stoppa blödningar. Genom att öka antalet thrombocyter i cirkulationen kan TPOR hjälpa till att förhindra överdrivna blödningsrisker eller behandla dem om de redan har uppstått.

Trombocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till ett för lågt antal blodplättar (trombocyter) i blodet. Normalvärdet för trombocyter i blodet varierar beroende på individ och ålder, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per Mikroliter (μl) blod. Om antalet trombocyter understiger 150 000/μl talar man om trombocytantal.

Trombocytantal kan orsakas av olika sjukdomar eller läkemedel och kan öka risken för blödningar eftersom trombocyter är viktiga för blodets koagulationsprocess. Symptomen på trombocytantal kan variera från att inte ha några symptom alls till att uppleva en mängd olika symtom som lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar, men även mer allvarliga symtom som blod i urinen eller avföringen.

Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein som produceras i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) inuti benmärgen. Det sker genom att stimulera multiporten stammcellers differentiering till megakaryocyter, vilka sedan delar sig och bildar trombocyter. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocytens yta och utlöser en signaltransduktionsväg som leder till ökad trombocytproduktion. TPO har också visat sig ha en roll i överlevnaden och funktionen hos redan existerande trombocyter.

En "blodpropp" eller blodbrist (engelska: blood clot) är en koagulering av blod som bildar en fast massa. Det kan ske naturligt i samband med skador på kroppens vävnader, för att stänga av blödningar. Men när ett blodpropp bildas inuti ett blodkärl, kan det orsaka allvarliga hälsoeffekter beroende på var proppen bildas. Till exempel, om en blodpropp bildas i lungorna (pulmonem emboli), hjärtat (hjärtinfarkt) eller i hjärnan (cerebral trombos), kan det leda till allvarliga hälsoproblem och potentiellt livshotande situationer.

Carbazepine är ett antiepileptikum, som används för att behandla olika former av epilepsi. Det fungerar genom att stabilisera nervceller i hjärnan och minska överaktivitet hos nerveceller. Carbazepine är en strukturell derivat av iminostilben och verkar som en sodiumkanalblockerare, vilket reducerar frekvensen av elektriska impulser i hjärnan och minskar risken för krampanfall.

I medicinska kretsar kan carbazepine också gå under varunamnen Tegretol, Carbatrol eller Equetro. Det är viktigt att notera att carbazepine kan ha en rad biverkningar och interagera med andra läkemedel, så det är alltid viktigt att diskutera dess användning med en läkare eller apotekare.

Megakaryocyter är en typ av stor, multipel nucleär blodstamcell i benmärgen som under normala förhållanden utvecklas till trombocyter (blodplättar). Megakaryocyterna producerar och transporterar trombocyter genom att de sträcker ut sina extremiteter in i de små blodkärlen i benmärgen. Dessa extremiteter, kända som proplateletutskott, bryts sedan ned till separata trombocyter och släpps ut i blodomloppet där de hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Megakaryocyterna är en viktig del av den hemostatiska processen, som hjälper till att förhindra överdrivet blodförlust efter skada eller skada. Abnormaliteter i megakaryocyternas funktion kan leda till sjukdomar som trombocytopeni (låga trombocytnivåer) och thrombocytose (höga trombocytnivåer).

Hydroxiurea är ett läkemedel som används huvudsakligen för att behandla sjukdomar relaterade till överskott av celler i kroppen, såsom sjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Det är en form av cytostatikum, vilket betyder att det hämmar celldelningen.

Specifikt används hydroxiurea ofta för att behandla kronisk myeloisk leukemi (CML), essentiell trombocytemii (ET) och sällsynta former av sjukdomar där patienten har för höga nivåer celler i blodet. Det kan också användas för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva immunsystem, såsom autoimmuna hemolytiska anemi och sällsynta former av hudsjukdomar.

Hydroxiurea fungerar genom att minska produktionen av celler i benmärgen, vilket kan hjälpa att kontrollera symptomen och förebygga komplikationer relaterade till dessa sjukdomar. Läkemedlet intas vanligen oralt, ofta en gång per dag.

Samtidigt bör nämnas att användning av hydroxiurea kan leda till vissa biverkningar, såsom trötthet, huvudvärk, illamående och förstoppning. I vissa fall kan det också orsaka mer allvarliga biverkningar som skada levern eller blodet. Därför bör patienter under övervakning av en läkare vara när de använder hydroxiurea och rapportera omedelbart alla misstänkta biverkningar.

Pipobroman är ett äldre, numera i princip taget bort cytostatikum (cellgift) som använts inom cancerbehandling, särskilt vid behandling av polycytemia vera, en ovanlig blodsjukdom. Pipobroman är en aromatisk amin och fungerar genom att hämma celldelningen i snabbt delande celler, såsom cancerceller.

Det medicinska ordboksuttrycket för pipobroman kan definieras som följer:

Pipobroman: En aromatisk amin och cytostatikum som använts inom cancerbehandling, särskilt vid behandling av polycytemia vera. Pipobroman hämmar celldelningen i snabbt delande celler genom att störa cellkärnans mitotiska spindel. Preparatet är numera i princip taget bort från användning på grund av risk för potentialt livshotande skador på levern.

Leukocytosis är ett tillstånd där det uppmätts ett ökat antal vita blodkroppar (leukocyter) i blodet. Normalvärdet för vuxna ligger vanligtvis mellan 4 000 och 11 000 leukocyter per Mikroliter (μL). Om det uppmätts mer än 11 000 leukocyter per μL talar man om leukocytos. Leukocytos kan vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel infektioner, inflammation eller cancer.

En granulocyt är en vitt celltyp i blodet som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och inflammation. Granulocyterna har en segmenterad kärna och cytoplasmamassor fyllda med små granuler som innehåller enzymer och andra substanser som kan bryta ned främmande partiklar och ämnen. Det finns tre typer av granulocyter: neutrofila granulocyter, eosinofila granulocyter och basofila granulocyter. De flesta granulocyterna i blodet är neutrofila granulocyter.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Trombopoesis refererar till den process där kroppen producerar blodplättar (trombocyter), som är viktiga för blodets koaguleringsförmåga. Blodplättorna hjälper till att stänga av blödningar genom att klumpas tillsammans och bilda en blodpropp när ett blodkärl skadas. Trombopoesen sker i benmärgen, där speciella celler, kallade megakaryocyter, delar sig och producerar nya blodplättar som släpps ut i blodomloppet.

Erytrocytinklusioner är en medicinsk term som refererar till inklusioner eller inneslutningar i röda blodkroppar (erytrocyter). Dessa inklusioner kan vara rester av bakterier, virus eller andra partiklar som har blivit inneslutna i cellen under dess livscykel. Inklusioner kan ses som små, ofta rundade, strukturer inuti röda blodkroppar när de undersöks under ett mikroskop.

Ett exempel på en sjukdom där erytrocytinklusioner är vanliga är malaria. I malariasmittade röda blodkroppar kan parasiter bilda så kallade "maläraparamyocyter", som är inklusioner som består av proteiner från både parasiten och värdcellen. Dessa inklusioner kan ses under mikroskopi och användas för att ställa en diagnos.

Det är viktigt att notera att erytrocytinklusioner kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, och att ytterligare undersökningar behövs för att fastställa orsaken till deras förekomst.

'Mjältförstoring' är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva en abnormt ökad volym eller massa av levervävnad. Det kan bero på olika orsaker, till exempel fettsjukdom, alkoholmissbruk, virusinfektioner som hepatit eller vissa arvsdefekter. I vissa fall kan mjältförstoring också vara ett tecken på levercancer. Det är viktigt att undersöka orsaken till mjältförstoring för att ge rätt behandling och övervaka eventuella komplikationer.

Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i sin kropp. Det kan delas in i två huvudgrupper: erytrocytos och primär polycytemia (polycythemia vera).

Erytrocytos definieras som en absolut ökning av röda blodkroppar över den övre normalgränsen, vanligtvis över 6 miljoner celler per mikroliter för män och över 5,5 miljoner celler per mikroliter för kvinnor. Detta kan orsakas av olika faktorer som hypoxi (syrebrist), kronisk lungsvikt, höjda nivåer av androgena hormoner eller medelhöga höjder av erytropoietin (EPO).

Primär polycytemia, även känd som polycythemia vera, är en mycket sällsynt blodsjukdom som orsakas av en klonal proliferation av stamceller i benmärgen. Detta leder till en ökning av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Sjukdomen är karakteriserad av en överdriven produktion av EPO i kroppen, vilket leder till en ökning av röda blodkroppar. Primär polycytemia kan också leda till en högre risk för blodproppar och blödningar.

'Blodplättar' er kort for trombocyter, som er ein viktig del av blodets koagulasjonssystem. De er små, diskformade celler uten kjerne som produseres i benmärken og kan leve opp til 10 dager i blodet før de brytes ned. Når det oppstår en skade eller sår i kroppen, blir trombocytene aktivert og klumper sammen for å form et blodstopp og hindre fortsatt blødning. Redusert antall trombocyter kan føre til en medisinsk tilstand kalt trombocytopeni, mens for store antall kan føre til trombocytos.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Coagulantia är ett medicinskt begrepp som hänvisar till förekomsten av blodproppar eller koagulerade klumpar av blod i kroppens blodkärl. Dessa kan varaarteriella, vilket innebär att de bildas i artärerna, eller venösa, vilket innebär att de bildas i venerna. Blodproppar kan orsakas av en rad olika faktorer, såsom blodstillande mediciner, sjukdomar som påverkar blodet eller hjärtat, skador på kärlen eller ett sämre blodflöde. Symptomen på coagulantia kan variera beroende på var proppen sitter och hur stor den är, men de kan inkludera smärta, rodnad, värme och svullnad i det drabbade området, samt andningssvårigheter eller yrsel om proppen befinner sig i lungorna.

'Trombofili' refererer til en forstyrrelse i koagulationssystemet, som øker risikoen for at blive ramt af blodprop (trombose) eller lungeemboli. Trombofili skyldes ofte genetiske variationer, der fører til en forhøjet produktion af bestemte klottingsfaktorer eller nedsat aktivitet hos de naturlige antikoagulerende faktorer i blodet.

Der findes mange former for trombofili, men nogle af de mest almindelige inkluderer:

1. Faktor V Leiden mutation: Denne genetiske variation forårsager en resistens overfor aktiveret protein C, hvilket fører til en forhøjet risiko for blodprop.
2. Protrombin G20210A mutation: Dette er en anden genetisk variant, der øger produktionen af protrombin og dermed koagulationssystemets aktivitet.
3. Antitrombin, protein C eller protein S deficit: Disse naturlige antikoagulerende faktorer hjælper med at kontrollere koagulationssystemet. En nedsat mængde af disse faktorer kan øge risikoen for blodprop.
4. Forhøjet niveau af homocystein: Homocystein er en aminosyre, der findes naturligt i kroppen. Hvis niveauerne er for høje, kan det føre til en øget risiko for blodprop.
5. Forhøjet niveau af faktor VIII, IX eller XI: Disse klottingsfaktorer hjælper med at koagulere blodet. Hvis niveauerne er for høje, kan det øge risikoen for blodprop.

Det er vigtigt at bemærke, at selvom en person har trombofili, betyder det ikke nødvendigvis, at de vil udvikle blodproblemer. Der findes mange andre faktorer, der kan påvirke risikoen for blodprop, herunder alder, vægt, rygning, graviditet og visse mediciners brug. Lægerne vil typisk overveje disse faktorer sammen med trombofilien, når de vurderer en persons risiko for blodproblemer.

Chronic myeloid leukemia (CML) är en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna (leukocyter) i benmärgen. Det orsakas av en genetisk avvikelse som resulterar i att en speciell typ av vit blodcell, myeloiden stamcell, växer och delar sig överdrivet snabbt. Denna överdriven celldelning leder till en ökad produktion av vita blodceller, vilket kan leda till en otillräcklig mängd röda blodceller och blodplättar i kroppen.

Atypisk chronic myeloid leukemia (aCML) är en undergrupp av CML som inte har den typiska genetiska avvikelsen, Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen, vilket gör att den inte kan behandlas med tyvärr vanliga behandlingar för CML. Istället kan aCML orsakas av andra genetiska avvikelser som leder till överdriven celldelning och ökad produktion av vita blodceller.

Således betyder 'Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ' att det rör sig om en typ av cancer som drabbar de vita blodkropparna i benmärgen, där den överdrivna celldelningen och ökade produktionen av vita blodceller inte orsakas av Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-fusionen.

Aminosyresubstitution (eller amino acid substitution) är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där en specifik aminosyra i ett protein byts ut med en annan. Detta kan ske på grund av genetiska mutationer eller artificiellt genom proteindesign. Aminosyrorsubstitutionen kan ha olika konsekvenser beroende på vilken aminosyra som substitueras och var i proteinets struktur den sker. I vissa fall kan det leda till förändringar i proteinet som kan påverka dess funktion, stabilitet eller interaktion med andra molekyler.

Graviditetskomplikationer med blod (Hematologiska komplikationer under graviditet) kan innebära en rad olika tillstånd som påverkar moderns blodcirkulation och blodceller. Några exempel är:

1. Anemi: En minskad andel syretransporterande röda blodkroppar (erytrocyter) i blodet, vilket kan leda till trötthet, yrsel och andningssvårigheter. Det kan orsakas av olika faktorer under graviditeten, såsom ökat blodvolym eller järnbrist.

2. Pre-eclampsia/eclampsia: En allvarlig komplikation som kännetecknas av högt blodtryck och skador på bland annat lever och njurar. I vissa fall kan det leda till för tidig födsel eller livshotande tillstånd för modern.

3. Tromboemboli: Bildning av blodpropp (tromb) i en artär eller ven som kan orsaka allvarliga komplikationer, beroende på var proppen bildas och hur stor den är. Under graviditet ökar risken för tromboemboliska tillstånd, särskilt under senare stadier av graviditeten och efter förlossningen.

4. Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC): En allvarlig blodsjukdom där blodets koaguleringssystem aktiveras på ett oregelbundet sätt, vilket leder till att blodproppar bildas i små och stora blodkärl över hela kroppen. Det kan orsakas av en rad olika underliggande tillstånd, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia eller infektioner.

5. Thrombocytopeni: En nedsatt täljningsvärde av blodplättar (trombocyter) i blodet, vilket kan öka risken för blödningar. Under graviditet kan thrombocytopeni uppstå på grund av en rad olika orsaker, inklusive gestationsdiabetes och pre-eclampsia/eclampsia.

6. Intrauterin fetal demise (IUFD): Dödandet av fostret i livmodern före förlossningen. Det kan bero på en rad olika orsaker, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia, infektioner och kromosomala abnormaliteter hos fostret.

Det är viktigt att uppsöka läkare eller sjukgymnast vid tecken på graviditetskomplikationer för att få rätt behandling så snart som möjligt.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

Trombocytaggregeringshämmare, även kända som platelett inhibitorer, är en grupp av läkemedel som hämmar förmågan hos blodplättarna (trombocyter) att koagulera och bilda blodproppar. De används vanligen för att förebygga eller behandla sjukdomstillstånd som innebär ett ökat riskbeläggande av blodproppar, såsom hjärtinfarkt, stroke och djup venös trombos (DVT).

Det finns två huvudsakliga typer av trombocytaggregeringshämmare:

1. Reversibla trombocytaggregeringshämmare: Dessa läkemedel binder reversibelt till en receptor på ytan av blodplättarna, kallas P2Y12-receptorn. Detta förhindrar aktivering och aggregation av blodplättarna. Exempel på reversibla trombocytaggregeringshämmare inkluderar klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient) och ticagrelor (Brilique).
2. Irreversibla trombocytaggregeringshämmare: Dessa läkemedel binder irreversibelt till en annan receptor på ytan av blodplättarna, kallas GPIIb/IIIa-receptorn. Detta också förhindrar aggregation av blodplättarna. Exempel på irreversibla trombocytaggregeringshämmare inkluderar abciximab (ReoPro), eptifibatid (Integrilin) och tirofiban (Aggrastat).

Det är viktigt att notera att användning av trombocytaggregeringshämmare kan öka risken för blödningar, så deras användning måste vägas upp mot potentiala fördelar och risker.

'Blödning' kan definieras som en oönskad utflöde av blod från kroppens blodkärl, till följd av skada eller sjukdom. Det kan vara inre blödningar, där blodet samlas inne i kroppen, eller yttre blödningar, där blodet kommer ut genom huden eller slemhinnor. Blödningsgraden kan variera från små punkteringar till livshotande blödningar beroende på orsaken och platsen för blödningen.

Själva uttrycket "Världshälsoorganisationen" refererar till den internationella organisationen som kallas World Health Organization (WHO) på engelska. WHO är en specialiserad organisation inom Förenta nationerna (FN) och har som uppdrag att leda och samordna globala hälsofrågor. Deras mål är att bidra till att förbättra folkhälsan och minska sjukdomar och dödlighet världen över, särskilt i låg- och medelinkomstländer.

Enligt deras officiella webbplats definieras WHO som: "Den globala auktoritet inom hälsofrågor. Vi arbeta för att skapa ett världsomspännande samhälle där hälsa är en grundläggande rättighet för alla, genom att leda och samordna hälsoarbete i världen."

WHO:s huvudkontor ligger i Genève, Schweiz, och de har sex regionala kontor runt om i världen. De finansieras av medlemsstaternas årliga bidrag samt av projektbaserad finansiering från olika donatorer, inklusive länder, stiftelser och internationella organisationer.

GPI-linked proteins, eller Glycosylphosphatidylinositol-anslutna proteiner, är proteiner som är kovalent bundna till en glykanmolekyl som i sin tur är kopplad till lipider i cellytan. Denna typ av proteinansamling kallas för GPI-ankring och förekommer hos eukaryota celler.

GPI-ankringen består av en glykanstruktur med en fosfoetanolamin som är kopplad till C-terminalen på proteinet. Fosfoetanolaminmolekylen är i sin tur kovalent bundet till en lipid, vanligtvis en fosphatidylinositol (PI)-lipid, som är inkorporerad i cellytans membran.

GPI-ankrade proteiner kan ha olika funktioner, men de flesta av dem är receptorer eller enzym som är involverade i cellsignalering, cellytans organisation och interaktion med andra celler och extracellulära matrixstrukturer.

Trombocytopeni är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer av trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyter är väsentliga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stänga av blödningar när ett kärl skadas. När individen har för få trombocyter, kan det öka risken för allvarlig blödning.

Normalvärdet för antalet trombocyter i blodet varierar beroende på ålder och kön, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per microliter blod. Trombocytopeni definieras som en nivå under 150 000 trombocyter per microliter blod.

Trombocytopeni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive sjukdomar som infektioner, autoimmuna tillstånd, lever- eller njursjukdom, vitaminbrist (särskilt vitamin B12 och folat), cancer och exponering för vissa läkemedel. I vissa fall kan orsaken inte fastställas, och tillståndet kallas då idiopatisk trombocytopeni.

"Cavernous hemangioma" är en medicinsk term som används för att beskriva ett typ av blodkärls tumör som består av stora, utvidgade vener. Dessa tumörer är vanligtvis belägna i huden eller levern, men kan också förekomma i andra delar av kroppen.

Cavernous hemangioma i huden visar sig ofta som röda, blåa eller svarta knölar eller köttiga utväxter under huden. De kan vara små och diskreta eller så stora som flera centimeter i diameter. I levern kallas de ofta för "cavernous hemangioma of the liver" och är vanligtvis små och asymptomatiska, men i sällsynta fall kan de bli storleken av en apelsin eller större och orsaka problem som buksmärtor, svullnad eller blödningar.

Cavernous hemangiomas är vanligtvis ofarliga och behöver inte behandlas om de inte orsakar några besvär eller komplikationer. I vissa fall kan dock stora eller snabbt växande tumörer behöva avlägsnas genom kirurgi eller andra metoder för att förebygga komplikationer som blödningar, infektioner eller andra skador på omgivande vävnader.

Quinazolines är en klass av organiska föreningar som innehåller en heterocyklisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer. Denna struktur kallas quinazolin, och kan ses som två bensenringar som är sammanfogade genom två kol-kväve-bindningar.

Quinazoliner har en rad medicinska tillämpningar, framför allt inom onkologi där de används som kemoterapeutika för behandling av olika typer av cancer. Exempel på quinazolin-baserade läkemedel är kinasehämmare som används för att behandla lungcancer, bröstcancer och andra typer av solid tumörer. Quinazoliner kan också ha verkan som antiinflammatoriska, antibakteriella och antivirala medel.

Det är värt att notera att quinazolin-strukturen finns naturligt i vissa växter och djur, och har visat sig ha biologisk aktivitet som kan vara användbar inom medicinen.

Cytokine receptors are specialized proteins found on the surface of cells that selectively bind to cytokines, which are signaling molecules involved in various biological processes such as immune response, hematopoiesis, inflammation, and cell differentiation. These receptors play a crucial role in mediating the effects of cytokines by transducing signals into the cell upon binding. Cytokine receptors are typically composed of one or more subunits that contain specific domains for cytokine recognition and signal transduction. Upon cytokine binding, conformational changes occur in the receptor complex, leading to the activation of intracellular signaling pathways and subsequent cellular responses.

There are four main classes of cytokine receptors based on their structural features:

1. Hemopoietin receptor superfamily (also known as type I cytokine receptors): This family includes receptors for interleukins (ILs), colony-stimulating factors (CSFs), interferons (IFNs), and other cytokines. They share a common structural motif called the cytokine receptor homology region (CHR) in their extracellular domains, which is involved in cytokine binding.
2. Immunoglobulin superfamily (also known as type II cytokine receptors): This family includes receptors for IL-1, IL-18, and several other cytokines. They contain immunoglobulin-like domains in their extracellular regions that facilitate cytokine binding.
3. Tumor necrosis factor (TNF) receptor superfamily: This family includes receptors for TNF, Fas ligand, and several other cytokines. They contain characteristic cysteine-rich domains in their extracellular regions that are involved in cytokine recognition.
4. G protein-coupled receptors (GPCRs): While not as common, some cytokines such as chemokines signal through GPCRs to mediate their effects.

Proper functioning of cytokine receptors is essential for maintaining homeostasis and coordinating immune responses. Dysregulation of cytokine receptor signaling has been implicated in various diseases, including autoimmune disorders, cancer, and viral infections.

Isoantigener är antigener som skiljer sig mellan individer av samma art, men som inte orsakar någon immunreaktion under normala förhållanden. Dessa antigener finns på cellmembranen hos celler och kan vara protein, kolhydrat eller lipid molekyler. De blir kliniskt relevanta när en individ med en viss isoantigenexponeras för celler från en annan individ som saknar denna isoantigen. Detta kan leda till en immunologisk reaktion och produktion av antikroppar mot isoantigenen, vilket kallas en transfusionsreaktion eller en transplantatreaktion beroende på kontexten. Ett exempel på isoantigener är ABO-systemet för blodgrupper, där individerna har olika antigener på sina röda blodkroppar som kan orsaka en transfusionsreaktion om de får en blodtransfusion med fel blodgrupp.