Xantomatosis är ett medicinskt tillstånd där fettrika ämnen, kallade xantomer, accumulerar under huden eller i slemhinnor. Xantomer ser ofta ut som gula eller vita knölar och kan vara symmetriska eller asymmetriska beroende på orsaken till tillståndet. De kan förekomma i hela kroppen, men vanligtvis ses de i ansiktet, ögonlocken, händer, armar, ben och fötter.

Xantomatosis kan vara en manifestation av olika sjukdomar, till exempel familjär hyperkolesterolemi (FH), diabetes, lever- eller gallsjukdomar, nefrotiskt syndrom eller medikamentösa biverkningar. I FH orsakas xantomatosis av höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet, som leder till att fett lagras i kroppsvävnaderna.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla underliggande orsaken till xantomatosis för att förhindra komplikationer och förebygga ytterligare skada på kroppen. Behandlingen kan innefatta livstilsförändringar, mediciner och diet för att kontrollera fettnivåerna i blodet och förbättra allmänt hälsotillståndet.

Cerebrotendinous xanthomatosis är en sällsynt autosomal recessivt genetisk metabolt störning som orsakas av defekt i cholesterol 27-hydroxylas (CYP27A1) enzymet. Denna defekt leder till pålitlig accumulation av cholestanol och andra bilesyror i kroppen, särskilt i nervsystemet och tendoner.

Symptomen inkluderar:

* Kognitiva störningar, som demens och försämrad minne
* Psykiatriska symtom, såsom depression, rastlöshet och aggressivt beteende
* Motoriska störningar, såsom ataxi, spasticitet och ökad muskeltonus
* Ögonsjukdomar, som katarakt och näthinneinflammation
* Höga nivåer av kolesterol i blodet
* Bildning av xantomatosa noduler (knölar) i tendoner, särskilt i achillesbenet

Cerebrotendinous xanthomatosis kan vara asymptomatisk under många år, men om den inte behandlas kan den leda till allvarliga komplikationer såsom demens, synnedsättning och död. Behandlingen innefattar en kostrik diet med lågt fettinnehåll, supplement av chenodeoxycholsyra (CDC) för att minska nivåerna av cholestanol och symtomatisk behandling av neurologiska komplikationer.

Colestanol är ett sterolmolekyll som förekommer naturligt i kroppen och är relaterat till kolesterol. Det bildas när kolesterol omvandlas i kroppen, särskilt i levern. Colestanol kan inte omvandlas till sekohormoner eller andra steroidhormoner eftersom det saknar en dubbelbindning som behövs för att göra det möjligt.

I medicinskt hänseende, används colestanol ofta i kombination med en speciell diet och andra behandlingar för att sänka nivåerna av kolesterol i blodet hos personer med hög kolesterolnivå eller familjär hyperkolesterolemi (FH), ett tillstånd där kroppen producerar för mycket naturligt kolesterol.

Colestanol förekommer också i vissa livsmedel som är speciellt framställda för att sänka kolesterolnivåerna, såsom colestanolförrätade margariner och andra produkter. När personer med hög kolesterolnivå äter dessa livsmedel, absorberas colestanolen i tarmen istället för det naturliga kolesterolet i maten, vilket hjälper till att sänka deras totala kolesterolnivåer.

Cholestanetriol 26-monooxygenase er enzym som er involvert i kolesterolmetabolismen. Det konverterer 5β-cholestan-3α,7α,12α-triol til 5β-cholestane-3α,7α,12α,26-tetrol ved å legge til en oxygenatom i kulstoffet i position 26. Dette enzymet er kodet for av CYP3A4-genen og finnes normalt i leveren hos mennesker.

Colesevelam är ett läkemedel som används för att behandla hög kolesterol. Det tillhör en grupp av läkemedel som kallas biletsyrorabsorbenter. Colesevelam fungerar genom att binda sig till biletsyror i tarmen, vilket förhindrar deras återupptagning i kroppen. När kroppen saknar biletsyror måste den använda kolesterol från blodet för att producera nya biletsyror, vilket sänker nivåerna av det onda LDL-kolesterolet i blodet.

Colesevelam marknadsförs under varumärkena Welchol och Cholestagel. Det kan användas ensamt eller tillsammans med andra läkemedel som statiner för att behandla hög kolesterol.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Sitosteroler är ett fytosterol, ett sorts organiska föreningar som finns naturligt i växter och har en liknande struktur som kolesterol. Fytosteroler finns i många livsmedel, särskilt i vegetabilisk olja, frön, näringsrika grönsaker och frukt.

I människokroppen är mängden sitosteroler liten eftersom den kan absorberas i tarmen i mycket begränsad omfattning. En hög konsumtion av livsmedel som innehåller höga nivåer av sitosteroler kan dock leda till en ökad mängd sitosteroler i blodet, vilket kan ha negativa hälsoeffekter.

En medicinsk definition av sitosteroler är: "Ett fytosterol som förekommer naturligt i växter och har en liknande struktur som kolesterol. Sitosteroler kan inte produceras av människokroppen och måste tillföras genom kosten."

"Steroid hydroxylase" er en klasse enzymer som katalyserer reaksjoner der en hydroxylgrupp (-OH) legges til på steroidmolekyler i leveren og andre organer. Disse enzymene spiller en viktig rolle i syntesen av mange forskjellige steroidhormoner, inkludert kortikosteroider som cortisol og aldosteron, og seksuelle hormoner som østrogen og testosteron. Steroid hydroxylaser er også involvert i nedbrytingen av steroidhormoner etter de har fullført sine funksjoner i kroppen. Disse enzymer inneholder ofte jern som et ko-faktor for å aktivere den aktive plasseringen av hydroxylgruppa på steroidmolekylet.

Kenodeoxycholsyra (CDCA,chenodeoxycholic acid) är en sekundär bilevätskesyra som bildas i kroppen när den bakteriella floran omvandlar primära bilevätskersyror. Det är ett vanligt förekommande beståndsdel i gallblåsan och tjänar som en viktig roll i fettdigeringsprocessen genom att hjälpa till att sönderdela fett i maten så att det kan absorberas av kroppen. Kenodeoxycholsyra har också visat sig ha potentialen som ett terapeutiskt medel för vissa lever- och gallvägsrelaterade sjukdomar, såsom gallsten och primär skleroserande kolangit (PSC).

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

Colesterol är ett fettylt substance som förekommer naturligt i kroppen och har flera viktiga funktioner, till exempel hjälper det till att bygga cellmembran och producerar hormoner. Colesterol kan inte av sig självt lösas upp i blodet, utan transporteras istället runt i kroppen av proteiner som kallas lipoproteiner.

Colesterol kan delas in i två huvudgrupper: LDL-colesterol (dålig colesterol) och HDL-colesterol (gott colesterol). För höga nivåer av LDL-colesterol kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan högre nivåer av HDL-colesterol kan vara skyddande.

Colesterester är en modifierad form av colesterol som bildas när colesterol kombineras med fettsyror. Colesterester förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel ägg och mjölkprodukter, men det kan också produceras i kroppen.

Colestan är ett sterol som liknar colesterol, men har en extra hydroxigrupp i molekylen. Colestan förekommer naturligt i vissa djur, till exempel kor och får, men det används också inom medicinen som ett läkemedel mot höga nivåer av kolesterol.

Jag antar att du söker en medicinsk definition av "hydroxysteroider". Hydroxysteroider är en grupp steroider som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) i sin kemiska struktur. De kan produceras naturligt i kroppen eller syntetiskt i laboratoriet.

Exempel på naturliga hydroxysteroider inkluderar kolesterol, som är en viktig komponent i cellder och hormoner som kortisol, aldosteron, östrogener och testosteron. Dessa hormoner produceras av endokrina systemet och har olika funktioner i kroppen, till exempel att reglera salthalt, sockerhalt, reproduktiv system och stressrespons.

Syntetiska hydroxysteroider kan användas som läkemedel för att behandla olika sjukdomar. Till exempel, syntetiska glukokortikoider är en grupp av läkemedel som används för att behandla inflammation och immunsystemsjukdomar. De fungerar genom att efterahmera effekterna av naturliga kortisoler i kroppen.

'Gallsyror' och 'gallsalter' är två typer av ämnen som förekommer i galan, en vätska som produceras i levern. Gallsyror är organiska syror med en hydroxylgrupp (-OH) och en karboxylgrupp (-COOH), medan gallsalter är salt av gallsyror.

Gallsyran kolsyradeoxycholat (CDCA) är den mest aktiva gallsyran i galan och har visat sig ha effekt mot höga kolesterolvärden, non-alcoholisk fetma och vissa typer av leverinflammation. Andra exempel på gallsyror inkluderar chenodeoxycholat (CDC), cholsylglycin och deoxycholat.

Gallsalter bildas när en gallsyra reagerar med en bas, vilket resulterar i att hydroxylgruppen (-OH) ersätts av en grupp med positiv laddning (kation). Gallsalter är viktiga för att underlätta fettabsorptionen i tarmarna genom att sänka fetternas löslighet och underlätta deras upptagande i blodomloppet.

I allmänhet är gallsyror och gallsalter viktiga för leverns funktion och hälsa, men höga nivåer av dem kan leda till problem som gallsten eller andra leverrelaterade sjukdomar.

Colesterolestron är ett ämne som finns naturligt i kroppen och bildas som en biprodukt när kroppen bearbetar cholesterol. Det kan även förekomma i vissa typer av livsmedel, särskilt inälvsmaskar och andra ryggradslösa djur.

I kroppen transporteras colesterolestron av lipoproteiner, särskilt LDL (lågdensitets-lipoprotein), även känt som "ont" kolesterol. När nivåerna av LDL-colesterol och colesterolestron blir för höga kan det leda till atheroskleros, en sjukdom där plack bildas i artärernas inre väggar och kan orsaka hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Det är viktigt att notera att colesterolestron inte är samma sak som gallsten, även om de har liknande namn. Gallsten är en kristalliserad avlagring av gallsyror i gallblåsan, medan colesterolestron är ett ämne som transporterar cholesterol i blodet.

Medicinskt sett kan "hudsjukdomar, metabola" definieras som hudsjukdomar orsakade av störningar i kroppens metabolism. Metabolism är den process där kroppen bryter ner näringsämnen och bygger upp nya celler och vävnader.

Exempel på hudsjukdomar som kan orsakas av metabola störningar inkluderar:

* Akne: Förändringar i hormonnivåer kan leda till ökad produktion av olja i huden, vilket kan blockera poren och orsaka akne.
* Gikt: Höga nivåer urinsyra i blodet kan kristalliseras under huden och orsaka smärtsamma inflammationer som kallas gikt.
* Diabetes: Förhöjda blodsockernivåer kan skada små blodkärl i huden, vilket kan leda till sårbildning, infektion och andra komplikationer.
* Näringsbrist: Brister på vissa näringsämnen som vitaminer och mineraler kan leda till hudförändringar som exempelvis skorpor, torrhet och utslag.

Det är viktigt att notera att det finns många andra orsaker till hudsjukdomar än metabola störningar, såsom infektioner, allergier, autoimmuna sjukdomar och cancer. Om du har frågor om en specifik hudsjukdom rekommenderar vi att du kontaktar din läkare eller dermatolog för rätt diagnos och behandling.

I am sorry, but "Senor" is a Spanish title or term of respect used to address or refer to a man, particularly an older one. It does not have a medical definition. If you have any medical questions or terms that you would like me to define, please let me know!

Cholestyramine Resin is a medication used to treat high levels of cholesterol in the blood. It works by binding to bile acids in the intestines, preventing them from being reabsorbed into the body. This leads to an increased removal of cholesterol from the body and a decrease in the amount of cholesterol that is available for the production of new bile acids, which ultimately results in lower levels of cholesterol in the blood.

The medication comes in the form of a powder that is mixed with liquid before consumption. It is important to take Cholestyramine Resin at least one hour before or four hours after eating, as food can interfere with its ability to bind to bile acids. Common side effects include constipation, bloating, and gas.

It's also used to treat itching associated with partial biliary obstruction (blockage of the bile ducts), due to its ability to bind bile acids. It is important to note that Cholestyramine Resin can interact with other medications, so it is important to inform your healthcare provider of all medications you are taking before starting treatment.

Cholsympatetika, också kända som bile salts eller gallvägs salter, är naturligt förekommande substanser i kroppen som hjälper till att fördela fettlösliga vitaminer och näringsämnen från levern till tarmarna. De bildas när gallan, som produceras i levern, blandas med saltsyra i magsäcken. Cholsympatetika kan också användas som läkemedel för att behandla obstruktioner i gallgångarna och vissa former av diarré.

Wolman's sjukdom, även känd som Wolman stjära syndrome eller acid lipase deficiency type 2, är en mycket sällsynt, allvarlig genetisk sjukdom som drabbar fettsyrornas nedbrytning i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i LIPA-genen, vilket leder till ett brist på enzymet acid lipase (AL).

Acid lipase är viktigt för att bryta ner fettsyror (lipider) i lysosomen, en cellstruktur som innehåller enzymer som bryter ner olika molekyler. När det saknas tillräckligt med AL-enzym, kommer lipiderna att ansamlas i olika organ, såsom levern, mjälten och lymfkörtlarna, vilket kan leda till skada och organsvikt.

Symptomen på Wolman's sjukdom visar sig vanligtvis under de första veckorna eller månaderna efter födseln och inkluderar diarré, illamående, buksmärtor, vätskeansamling i magen (ascites), förstoppning, gulsot (ikterus) och en snabb ökning av leverns storlek. Barn med Wolman's sjukdom tenderar att ha låg vikt vid födseln och har svårt att växa och tjäna normalt.

Wolman's sjukdom är dödlig, och de flesta barn överlever inte längre än ett år efter diagnosen. Det finns ingen behandling som kan bota sjukdomen, men enzymers substitutionstterapi med laronidase (Chole-T) har visat sig mildra symtomen hos vissa patienter.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Steroler är en typ av lipidmolekyler som liknar kolesterol i sin kemiska struktur. De är naturligt förekommande i vissa livsmedel, såsom ägg, mjölkprodukter och nötter. Steroler har potentialen att hämma absorptionen av kolesterol i tarmen, vilket gör dem intressanta som en del av en kosthållning för att sänka blodets kolesterolnivåer. Exempel på steroler är sitosterol, campesterol och stigmasterol.

Syfilitisk ryggmärgsförtvining, även känd som syfilitisk myelitis, är en komplikation av den senare stadiet three (tardi) av syfilis, en sexuellt överförd infektion orsakad av bakterien Treponema pallidum.

Den syfilitiska ryggmärgsförtviningen uppstår när infektionen sprider sig till ryggmärgen och orsakar inflammation och skada på ryggmärgens nervceller och vävnad. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive svaga muskler, spastiskitet (stelhet och kramp i musklerna), smärtor, sänkt reflexivitet, och sensorisk förlust eller förändringar i känsel, smärta, temperatur och tryck. I allvarliga fall kan det leda till andnings- och urinvägsproblem, samt problem med hjärtfunktionen.

Syfilitisk ryggmärgsförtvining är en allvarlig komplikation av syfilis som kan ha livshotande konsekvenser om den inte behandlas tidigt och effektivt. Behandlingen består ofta av intravenös penicillin, men skadan på ryggmärgen är i allmänhet permanent.

Cholsýra, även känt som gallsyra, är en typ av fettsyra som produceras i levern och transporteras i gallan till tarmen för att hjälpa till med fettabsorptionen. Det finns två huvudtyper av cholsýror: primära cholsýror (som exempelvis kolesterol) och sekundära cholsýror (som bildas när bakterier i tarmen bryter ned primära cholsýror). För höga nivåer av cholsýror kan leda till gallstenar eller andra gallvägsproblem.

'Galla' er ein medisinsk terminu som oftest refererer til gallen, en fluktatørleg opptatt av sekrett fra leveren og andre stoffer. Gallen hjelper ved fordøyelsen av fedtstoffer i magen og inneholder ofte oppsurt saltsyre som gir gallen sin typiske grønne eller brune farge.

I noen tilfelle kan 'galla' også referere til en abnormal samling av galletannin, et kjemisk stoff som produseres i visse plantearter og som kan være skadelig hvis det ingesteres. Men i medisinsk kontekst er det vanligere å referere til gallen når man bruker terminologien 'galla'.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

I svensk medicinsk terminologi definieras "hälsa" som: "det fysiska, psykiska och sociala välbefinnandet och inte bara frånvaron av sjukdom eller funktionsnedsättning." Den här definitionen kommer från Världshälsorganisationen (WHO) och har använts sedan 1948.

Denna breda definition inkluderar alla aspekter av en persons välbefinnande, inte bara deras fysiska hälsa. Det betonar också vikten av att ta hänsyn till de sociala och psykologiska faktorerna som kan påverka en persons välbefinnande.

Fytosteroler är ett samlingsnamn för växtsteroler, som är strukturellt och funktionellt relaterade till människans kolesterol. De förekommer naturligt i växter och anses ha en kolesterolsenkande effekt hos människor när de konsumeras i måttliga mängder. Fytosteroler tävlar med kolesterolet om upptaget i tarmsystemet, vilket resulterar i minskat kolesterolupptag och därmed lägre nivåer av blodkolesterol.

Cytochrome P-450 är ett enzymkomplex som finns i levern och är involverat i nedbrytningen och metabolismen av flertalet läkemedel, toxiner och hormoner. Det heter "P-450" eftersom det absorberar ljus vid en våglängd på 450 nanometer när det är i sin reducerade form. Cytochrome P-450 kan finnas i flera olika isoformer, och dess aktivitet kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effekt och biverkningar av läkemedel.

Tendinopati är en medicinsk term som används för att beskriva smärta, besvär och/eller skada i en tendon, det starka bindvävsvävnader som fäster muskler vid benen eller andra strukturer i kroppen. Tendinopati orsakas vanligtvis av en överbelastning eller onormal mekanisk belastning på tendonen, vilket kan leda till små skador och inflammation i tendons fibrer. Detta kan ge upphov till symptom som smärta, stelhet och nedsatt rörlighet i det drabbade området. Tendinopati kan drabba alla åldersgrupper, men är vanligare hos vuxna och äldre personer. Det finns olika typer av tendinopati beroende på vilken tendon som är drabbad, till exempel achillestendinopati (smärta i achillesbenet), rotatorkufftendinopati (skuldersmärta) och patellatendinopati (knäsmärta). Behandlingen av tendinopati kan innefatta vila, fysioterapi, smärtlindring, stretching och styrketräning. I vissa fall kan operation behövas om andra behandlingsmetoder inte ger effekt.

"Hydroxylated sterol esters" er en type lipidmolekyler som inneholder en hydroxylgruppe (–OH) i sterolkomponenten. Steroler, som inkluderer kolesterol og andre relaterte molekyler, har en karakteristisk struktur bestående av fire ringformede kullager. Ved hydroxylering blir en av disse ringene modifisert med tilføyringen av en hydroxylgruppe, derfor heter de hydroxylerede steroler. Når sterollen esterifiseres med fedtsyrer, får vi hydroxylated sterol esters. Disse compounds kan være viktige i biologiske prosesser, men forstyrrelser i deres metabolisme kan også være forbundet med sykdom.

Gaskromatografi (GC) är en typ av kromatografi som används för att separera och analysera gasformiga ämnen eller volatila föreningar. GC-metoden bygger på att en gasformig provblandning injekteras i en kolonn, som fyllts med en stationär fas. De olika komponenterna i provblandningen har olika partitionskoefficienter mellan den mobila gasfasen och den stationära fasen, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen.

Provblandningen eldas upp innan den injiceras i kolonnen, så även fasta ämnen kan omvandlas till gasform och analyseras med GC. Detta kallas för termisk desorption.

GC-metoden är mycket användbar inom analytisk kemi och används bland annat för att identifiera och kvantifiera olika ämnen i luft-, vatten- och matprover, samt i kvalitetskontroll av läkemedel och kemikalier. GC kan även kombineras med masspektrometri (GC-MS) för att få ytterligare information om de separerade ämnena.

"Hydroxylering" är ett begrepp inom biokemi och betecknar den process där en hydroxylgrupp (-OH) adderas till ett molekyllärt substraat. Denna reaktion katalyseras ofta av enzymer som kallas hydroxylaser. Hydroxylering är en vanlig modifieringsreaktion inom levande system och kan ha betydelse för en rad olika biologiska processer, till exempel metabolismen av vissa hormoner och signalsubstanser samt nedbrytningen av främmande ämnen som läkemedel eller giftiga substanser.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.