Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.
Refsums sjukdom är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ störning, karaktäriserad av accumuleringen av fosfolipiden phytanic acid i kroppen, orsakad av defekter i peroxisomal beta-oxidation.
Refsums sjukdom hos spädbarn är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol neurogener degenerativ störning, orsakad av defekt i genen PHYH eller PEX7, leder till onormalt accumulering av fosfatidylserin och fytanisk acid i nervceller och andra vävnader, med symtom som inkluderar retinopati, polyneuropati, sensorineural hörselförlust, och potentialen för mentala funktionsnedsättningar.
Plasmalogener är en speciell typ av fosfolipider som innehåller en fettsyra och en alkylresorcinol-kolvätekedja i sin lipidhalva. De är en viktig del av cellmembranen, särskilt i hjärta, lungor och nervsystemet. Plasmalogener har antioxidativ verkan och kan skydda cellmembranen från oxidativ skada. De kan också spela en roll i cellytiska processer som signaltransduktion och celldelning.
Xylariales är en ordning av svampar som tillhör klassen Sordariomycetes och delas in i flera familjer, däribland Xylariaceae och Amphisphaeriaceae. Karaktäristiskt för Xylariales är deras ofta bruna eller svarta, köttiga fruktkroppar (konidioforer) som producerar konidier (sporer). Många arter inom denna ordning lever som saprofyter på död ved eller som parasiter på levande växter. Några arter är kända för att producera värdefulla sekundära metaboliter, såsom xyloksom, med medicinska och industriella tillämpningar.
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.
Pip kolsyror, även kända som fenoler, är en grupp organiska ämnen som innehåller en benzenring bunden till en hydroxylgrupp (-OH). De bildas naturligt under förbränningsprocesser och kan också förekomma i vissa livsmedel, såsom rökta och konserverade produkter. Höga nivåer av pip kolsyror kan vara skadliga för hälsan och har associerats med en ökad risk för cancer och hjärt-kärlsjukdomar.
Ett enzym som katalyserar den reversibla formeringen av acetacetyl-CoA från två molekyler acetyl-CoA. EC 2.3.1.9.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
'Pichia' är ett släkte av jästsvampar som tillhör divisionen Ascomycota. Dessa encelliga eller koloniformade svampar förekommer naturligt i olika miljöer, inklusive mark, frukt, grönsaker och däggdjurskroppar. Några arter av Pichia kan vara opportunistiska patogener hos människor, särskilt hos immunförsvagna individer.
Ett oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av väteperoxid till vatten och syre. Det finns i många djurceller. Brist på enzymet leder till akatalasemi. EC 1.11.1.6.
Sammansmältning av somatiska celler in vitro eller in vivo, vilket resulterar i hybridceller.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Proteiner i cytoplasman eller cellkärnan som specifikt binder signalmolekyler och utlöser förändringar som påverkar hur celler beter sig. De största grupperna är steroidhormonreceptorerna, som normalt finns i cytoplasman, och sköldkörtelhormonreceptorerna, som normalt finns i cellkärnan. Receptorer, till skillnad från enzym, katalyserar vanligtvis inte kemiska förändringar i sina ligander.
Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.
Tunna strukturer som omger de subcellulära enheterna eller organellerna i eukaryota celler. De omfattar en rad olika membran anslutna till cellkärnan, mitokondrierna, golgiapparaten, det endoplasmatiska närverket, lysosomerna, plastiderna och vakuolerna.
En medicinsk definition av "acetal" är en typ av organisk förening som bildas när två alcoholmolekyler reagerar med varandra under avsättning av vatten, i närvaro av en aldehyd. Det resulterande acetalmolekylen innehåller två eterbindningar och är ofta stabilare än den ursprungliga aldehyden. Acetaler saknar ofta reaktivitet hos aldehyder och kan därför användas som skyddsgrupper i organisk syntes.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom Typ 1 (CHRS Typ 1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppssystem. Det är en form av leukodystrofi, en grupp sjukdomar som orsakas av abnormaliteter i vita hjärnsubstansen.

Sjukdomen beror på defekter i genetisk information som styr bildningen av peroxisomer, små organeller inuti celler som bryter ned fettsyror och andra substanser. Dessa defekter leder till att peroxisomen inte fungerar korrekt, vilket orsakar en påföljande ansamling av toxiska substanser i kroppen.

Zellwegers syndrom kännetecknas av en rad symtom som kan variera i allvarlighet, men ofta inkluderar:

* Försämrad muskeltonus (hypoton) och svaga muskler (muskelsvaghet)
* Utvecklingsstörning eller försenad utveckling
* Krampanfall (epilepsi)
* Syn- och hörselnedsättningar
* Lever- och njursjukdomar
* Ansiktsmissbildningar, såsom breda näsa, platt ansikte och utbuktande panna
* Ökad risk för infektioner

Zellwegers syndrom är en ovanlig sjukdom som vanligtvis upptäcks under de första månaderna eller åren av barnets liv. Det finns inget botemedel för Zellwegers syndrom, och behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta barnets livskvalitet. Prognosen för barn med Zellwegers syndrom är ofta ogynnsam, och de flesta barn överlever inte längre än ett år eller två.

Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar som beror på defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som innehåller en rad enzymer som är involverade i metabolismen av fettsyror, aminosyror, och andra ämnen. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är drabbad.

Exempel på peroxisomala sjukdomar inkluderar:

* Zellwegers syndrom, som orsakas av defekter i flera olika peroxisomala enzymer och kan ge upphov till svåra neurologiska symtom, till exempel utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, och ofta är dödligt under barndomen.
* Adrenoleukodystrofi (ALD), som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till demens, synnedsättningar, och förlust av rörelseförmåga. ALD kan även drabba människors lever, binjurar och hjärta.
* Refsums sjukdom, som orsakas av defekter i en specifik peroxisomal fettsyrasyra och kan ge upphov till neuropati, retinopati, högt halter av fosfolipiderna i blodet, och andra symtom.

Peroxisomala sjukdomar är ofta ärvda på autosomalt recessivt sätt, vilket betyder att en individ måste ha två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

"Adrenoleukodystrophy" (ALD) er en medisinsk betegnelse for en arvelig sygdom som berører hjernen og nervesystemet. Den skyldes en mutation i genet på kromosom X, der resulterer i en forstyrrelse i produktionen af et specifikt protein, som normalt binder fedtsyrer i cellerne.

Som følge heraf akkumulerer langkædede fedtsyrer, især væske med kulstofkæder på 24 karbondatomer (C24:0), sig i bl.a. hjernevævet og nervecellerne i rygmarven. Dette fører til demyelinering, dvs. at myelinskeden, som isolerer nervecellernes forbindelsesled, nedbrydes.

Der findes flere typer af ALD, men den mest alvorlige form er den kroniske cerebrale (CCALD), der oftest viser sig i barndommen og kan føre til demens, syns- og hørelsesnedsættelser samt bevægelsesvanskeligheder. Andre former af ALD kan have en mildere forløb og opdages først i voksenalderen.

Behandlingen af ALD består primært i at behandle symptomerne, men der er også mulighed for at forebygge nedbrydningen af myelinskeden ved hjælp af en fedttransplantation eller en stamcelletransplantation. Tidlig opdagelse og behandling kan være afgørende for prognosen.

Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.

Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.

Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.

Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.

Refsums sjukdom, även känd som hereditary motor and sensory neuropathy with comedonic bilateral cataracts and retinitis pigmentosa (HMSN-CBCPRP), är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i alfa-palmitoylthioetherifieras (APTK) genen, som leder till onormala nivåer av fosfolipiden plasmalogen i cellmembranet.

Sjukdomens kärnsymtom inkluderar:

1. Perifer neuropati: Skador på de långa nerverna som orsakar sensoriska och motoriska symtom, såsom känselbortfall, smärta, varm- och kallkänslighet, muskelstelhet, svaghet och klumpighet i rörelser.
2. Retinitis pigmentosa: En progressiv ögonsjukdom som orsakar nattblindhet, kontraktionsringar kring centrala synfältet (tunnelseende) och eventuell fullständig synförlust.
3. Komedonbildande hudutslag: Förstoppning av svarta eller vita hudutslag, vanligtvis på ansiktet och överkroppen.
4. Bilaterala cataract: Grumling eller opacitet i båda ögats linsar.
5. Övriga symtom: Andra symtom kan inkludera högt hörsel, hjärtarytmier, problem med balans och koordination, skelettdeformationer och försämrad kognitiv förmåga.

Refsums sjukdom behandlas vanligtvis genom att undvika intag av dietärt eller genetiskt fosforförande lipid (PL) som plasmalogen. En speciell diet, rik på omega-3-fettsyror och fattig på PL, kan hjälpa till att förhindra ytterligare neurologisk skada. Andra behandlingar kan inkludera operationer för att ta bort cataract eller korrigera synfel, samt mediciner för att hantera andra symtom som högt blodtryck och hjärtarytmier.

Refsums sjukdom är en sällsynt genetisk metabolisk störning som kännetecknas av påverkan på fettsyrametabolismen. Den orsakas av mutationer i genen PHYH, som leder till ett felaktigt protein och på så sätt en nedsatt funktion av enzymet alpha-palmitoyl-CoA-dihydroxyaceton-fosfat synthas.

Vid Refsums sjukdom lagras det ovanliga fettsyran phytansyra i kroppen, vilket kan orsaka en rad symtom som kan variera från person till person. Symptomen inkluderar neurologiska problem såsom förlamning, ataxi (koordinationsstörning), sensorisk hörselförlust och retinopati (skada på näthinnan). Andra symtom kan vara hjärtproblem, ökad risk för gall- och njursten, och skelettförändringar.

Refsums sjukdom är en progressiv störning som ofta upptäcks under barndomen eller tidiga vuxenlivet. Behandlingen består av en speciell diet som begränsar intaget av fett och phytansyra, samt supplementering med karnitin och andra näringsämnen. I vissa fall kan plasmapheres eller dialys användas för att minska nivåerna av phytansyra i kroppen.

Det är viktigt att upptäcka och behandla Refsums sjukdom så snart som möjligt, eftersom tidig behandling kan hjälpa att förhindra eller fördröja allvarliga komplikationer och förbättra prognosen.

Plasmalogener är en typ av fosfolipider som innehåller en speciell typ av fettsyra, känd som en omega-3-fettsyra, som är bundet till en glycerolbacke via en särskild bindning, känd som en vinyleterbindning. De flesta fosfolipider innehåller i stället en esterbindning mellan fettsyran och glycerolen. Plasmalogener är vanligt förekommande i yttre membranet hos alla celler, men de är särskilt rikliga i hjärtmuskulatur, nervceller och retinalceller i ögat. De har visats ha viktiga funktioner för cellytiska processer som signalöverföring, andning och celldelning. Plasmalogener kan även agera som antioxidanter och hjälpa till att skydda cellmembranen från skada.

Xylariales är en ordning av svampar som tillhör klassen Sordariomycetes. Denna ordning innehåller flera familjer, däribland Xylariaceae och Amphisphaeriaceae. Xylariales innefattar både saprofyter (svampar som lever på döda organismer) och parasiter (svampar som livnär sig på andra levande organismer). Många arter i denna ordning producerar xylariella sklerotier, hårda, svarta, överlevnadsstrukturer. Några exempel på släkten inom Xylariales är Xylaria, Hypoxylon och Entonaema.

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett protein som finns i peroxisomer, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer inklusive brytning ned av fettsyror och produktion av plasmalogener, en speciell typ av fettsyror som är viktiga för celldelningen och hälsa hos nervceller. Mutationer i genen som kodar PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil refsums syndrom.

Muskelhypotoni är ett medicinskt tillstånd där musklerna i kroppen har en sänkt tonus eller spänning. Detta innebär att musklerna känns slappa eller svagare än normalt, och det kan vara svårare att röra sig eller hålla kroppen upprätt.

Muskelhypotoni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska skador, genetiska störningar, sjukdomar som påverkar muskelfunktionen eller skador på musklerna själva. I vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Symptomen på muskelhypotoni kan variera beroende på graden av tillståndet och dess orsak. Vid milda former av muskelhypotoni kan personen ha några eller inga symptom alls, medan allvarligare fall kan leda till svårigheter att röra sig, sitta upp, stå eller gå. Andra symtom kan inkludera svaghet, trötthet, dålig koordination och balans, och i vissa fall andningssvårigheter.

Behandlingen av muskelhypotoni beror på dess orsak. I vissa fall kan fysioterapi hjälpa att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Andra behandlingsalternativ kan innefatta läkemedel, ortoser eller assistiva enheter som hjälper personen att röra sig och utföra vardagliga aktiviteter. I allvarliga fall kan livslång vård och rehabilitering behövas.

Pipecolsyror är en grupp av organiska syror som innehåller en piperidinring, det vill säga en sex-ledad ring med kolatomer i centrum. Pipecolsyror förekommer naturligt i levande organismer och är involverade i olika metaboliska processer, framför allt i aminosyremetabolismen.

En speciell pipecolsyra som ofta diskuteras inom medicinen är α-pipecolic acid (även känd som pipecolin syra eller L-pipecolin syra). Denna pipecolsyra bildas som en biprodukt under biosyntesen av neurotransmittorn noradrenalin och kan påträffas i högre nivåer hos personer med vissa neurologiska eller psykiatriska tillstånd, såsom schizofreni och autism. Vissa studier har också visat att förhöjda nivåer av α-pipecolic acid kan vara associerade med ett ökat risktakinge för neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease.

I klinisk praxis används pipecolsyrans metaboliter som markörer vid diagnostisering av specifika genetiska tillstånd, såsom fenylketonuri (PKU) och maple syrup urine disease (MSUD). Dessa tillstånd orsakas av en nedsatt funktion hos specifika enzymer som är involverade i aminosyremetabolismen, vilket leder till en påträngande accumulering av pipecolsyror och andra metaboliter. Genom att mäta nivåerna av dessa metaboliter kan läkare fastställa diagnosen och övervaka effekten av behandlingar som syftar till att korrigera den underliggande metabola störningen.

'Acetyl-CoA C-acetyltransferase' er også kjent som 'acetoacetyl-CoA thiolase' eller enbart 'thiolase'. Det er et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme, særlig i beta-oxidationen av fedtsyrer i mitochondriene.

Enzymet katalyserer reaksjonen hvor to molekler acetyl-CoA slås sammen til et molekul acetoacetyl-CoA, som er en viktig intermediate i beta-oxidationen av fedtsyrer. Dette stoffskiftet er en del av kroppens energiproduksjon og er særlig viktig under fasting og andre tilstander med lavt kostindtag.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase finnes i flere forskjellige former, og noen av dem har også andre funksjoner enn å delta i fedtsyreoxidationen. For eksempel deltar et spektiv thiolase i syntesen av kolesterol i cytoplasmaet.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

'Test för genetisk komplementering' är ett laboratoriemässigt test som används för att undersöka om en fungerande kopia av en viss gen kan komplettera eller kompensera för den defekta genen hos en individ med en genetisk sjukdom. Testet innebär att man inför en normalt fungerande genkopia i celler som saknar en fungerande kopia av samma gen, och sedan ser på om detta leder till en korrekt produktion av det protein som genen kodar för.

Genetisk komplementering används ofta inom forskning för att undersöka samband mellan specifika gener och sjukdomar, men kan även användas i kliniska sammanhang för att fastställa om en viss genförändring orsakar en specifik sjukdom. Testet kan också användas för att undersöka effekterna av genterapi, där man ersätter en defekt gen med en fungerande kopia.

'Pichia' är ett släkte av jästsvampar som tillhör klassen Saccharomycetes. De flesta arterna i släktet Pichia lever som saprofyter på växter och frukt, men vissa arter kan också vara opportunistiska patogener hos människor och djur.

Pichiasvamparna är vanligen ovala eller cylindriska i formen och kan bilda pseudohyfer under speciella förhållanden. De flesta arter föredrar anaeroba till milt aeroba växthuvudskonditioner och kan fermentera sockerarter till alkohol och kolsyra.

Pichia-svamparna har en betydande roll inom industrin, där de används för att producera alkoholhaltiga drycker, biodiesel, enzymer och andra kemiska produkter.

Katalas är ett enzym som finns naturligt i vissa celler i kroppen, framförallt i levern. Det har en viktig roll i att bryta ned vissa giftiga ämnen, till exempel väteperoxid (H2O2), till mindre skadliga produkter, såsom vatten och syre. Överaktivitet eller underaktivitet av katalas kan vara associerat med olika sjukdomar, som cancer och neurodegenerativa störningar.

Cell fusion är en process där två eller fler celler slår samman och blir en enda cell med gemensam cytoplasma och kärna. Det kan ske naturligt, som i exempelvis bildandet av fosterceller under embryonal utveckling, eller inducerat i ett laboratoriemiljö för att skapa speciella celltyper för forsknings- eller terapeutiska syften. Cellfusion kan också förekomma vid vissa sjukdomar, som cancer, där cancersceller kan fusera med andra celler och på så sätt öka sin malignitet och resistens mot behandlingar.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Kärnreceptorer, även kända som nukleära receptorer, är en typ av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer och binder till specifika sekvenser av DNA i cellkärnan. När ett ligand, ofta en hormon eller en signalsubstans, binds till kärnreceptorn, kommer det att leda till en konformationsändring hos receptorn som får honom att interagera med andra proteiner och på så sätt modifiera genuttrycket.

Det finns många olika typer av kärnreceptorer, inklusive steroidreceptorer, thyreoideahormonreceptorer, retinoidreceptorer och androgens receptorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i cellulär signalering och homeostas, och deras felreglering kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.

Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som orsakas av en progressiv demyelinisering i hjärnbarken och vit substance. Demyelinisering innebär att den skyddande myelinlager som omger nervcellerna bryts ned, vilket resulterar i en försämrad nervsignalöverföring och neurologiska symtom.

Sjukdomen debuterar vanligtvis under barndomen eller tidiga vuxenlivet och är kännetecknad av progressivt försämrade kognitiva funktioner, såsom minnesförlust, koncentrationssvårigheter och försämrad tankeförmåga. Andra symtom kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, ataxi (koordinationsstörningar), synnedsättning, tal- och sväljningssvårigheter samt epileptiska anfall.

Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en allvarlig sjukdom som kan leda till funktionsnedsättning och i värsta fall död. Diagnosen ställs vanligtvis genom hjälp av magnetresonanstomografi (MRT) och neurologisk undersökning, samt ibland med hjälp av biopsi eller lumbarpunktion för att bekräfta demyeliniseringen.

Det finns idag ingen känd botemedicin för Schilder's diffuse cerebral sclerosis, men vissa behandlingar kan användas för att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Dessa kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunosuppressiva terapier, fysioterapi, logopedi och andra rehabiliteringsmetoder.

Intracellulära membraner är membran som finns inside cellen och delar in cellens interna kompartment. Dessa membran skapar olika organeller, som mitokondrier, endoplasmatiskt retikulum (ER) och golgiapparaten. Intracellulära membraner består av en dubbel lipidbilaga med en hydrofil huvuddel och en hydrofob mittdel. Proteiner är inbäddade i membranen och har viktiga funktioner som transport, signalering och katalys av biokemiska reaktioner.

"Acetal" er en type av kjemisk forbindelse som dannes ved reaksjon mellom en aldehyd og to alcoholgrupper. Denne typen forbindelsen inneholder en funksjonell gruppe bestående av to karbonringer med en syreetert (etat) i midten, derav navnet "acetal". Acetaler er ofte stabilere enn aldehyder og kan dannes ved en reversibel kemisk reaksjon. De brukes ofte som beskyttende grupper i organisk syntese for å hindre omsatting av aldehyder under bestemte reaksjonssteg.

CHO (Chinese Hamster Ovary) cells are a type of immortalized cell line that are commonly used in scientific research, including biochemistry, molecular biology, and pharmacology. These cells were originally derived from the ovaries of a Chinese hamster and have been adapted to grow indefinitely in culture.

CHO cells are particularly useful for studying protein expression and post-translational modifications because they can be easily manipulated genetically and produce large amounts of recombinant proteins. They are also widely used in the production of therapeutic monoclonal antibodies, vaccines, and other biopharmaceuticals.

In addition to their use in protein expression studies, CHO cells are also used as a model system for studying cellular processes such as signal transduction, gene regulation, and cell cycle control. They have been used to study the effects of various drugs, toxins, and environmental stressors on cell behavior, and to investigate the mechanisms of disease, including cancer and neurodegeneration.

Overall, CHO cells are a versatile and valuable tool in biomedical research, with numerous applications in both basic science and translational medicine.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

... är ett ovanligt syndrom som beror på avsaknad av peroxisomer. Dessa är speciella organeller i cellen som ... Barn med Zellwegers syndrom har ofta mycket slappa muskler, vilket ibland leder till att de inte kan röra sig. Det leder också ... Socialstyrelsens information om sjukdomen (Nervsjukdomar, Syndrom, Missbildningar). ...
Den verkar vara fördelaktigt för behandling av genetiska störningar i lipidmetabolismen, som Zellwegers syndrom eller ...
... åt Fanconi-Albertini-Zellwegers syndrom (tillsammans med Guido Fanconi och Ambrosius von Albertini) och Zellwegers syndrom Who ...
... såsom Zellwegers syndrom). Cholsyra godkändes för användning i Europeiska unionen i september 2013. Det är används för ...
Zellwegers syndrom är ett ovanligt syndrom som beror på avsaknad av peroxisomer. Dessa är speciella organeller i cellen som ... Barn med Zellwegers syndrom har ofta mycket slappa muskler, vilket ibland leder till att de inte kan röra sig. Det leder också ... Socialstyrelsens information om sjukdomen (Nervsjukdomar, Syndrom, Missbildningar). ...
Vid peroxisomala biogenesdefekter såsom Zellwegers syndrom ansamlas pipekolsyra. Pipekolsyrakoncentrationen ökar också vid ...
Zellwegers syndrom 0 questions * Bukspottkörtelsjukdomar 1 question * Bukhinnesjukdomar 0 questions Patologiska processer i ... Hepatopulmonellt syndrom 0 questions Ett syndrom bestående av triaden leversvikt, lungkärlsutvidgning och onormal syrsättning i ... Budd-Chiaris syndrom 0 questions Tilltäppning av levervenerna pga av blodproppar eller fiberomvandling av venerna. ... Hepatorenalt syndrom 0 questions Njursvikt hos personer med leversjukdom, vanligtvis skrumplever eller obstruktiv gulsot. ...
Det föds ett barn vartannat år med en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum. Det är en biokemisk sjukdom som tillhör gruppen ... Han läste om alla möjliga syndrom, och jämförde sin lilla flicka med de bilder han såg. ... Freja har en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum, där de sjukaste barnen lever högst sex månader och de lindrigast drabbade ...
  • Det föds ett barn vartannat år med en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum. (hejaolika.se)