Elliptozytose, hereditäre
Spectrin
Anämie, hämolytische, kongenitale
Erythrocyte Deformability
Sphärozytose, hereditäre
Erythrozytenmembran
Erythrozyten, abnorme
Collodium
Neuropeptide
Papier
Stammbaum
Zytoskelettproteine
Erythrozyten
Heterozygotenerkennung
Membranproteine
Genetic Variation
Mutation
Elektrophorese, Polyacrylamidgel-
Trypsin
Molekülsequenzdaten
Exons
Hereditäre Elliptozytose ist ein genetischer Blutbildungsdefekt, bei dem die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine elliptische oder ovale Form statt der normalerweise diskusförmigen Gestalt aufweisen. Dieses Zustandsbild wird als Autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das genetisch defekte Gen weitergeben muss, um die Erkrankung zu übertragen.
Die elliptische Form der Erythrozyten ist auf eine Beeinträchtigung des Zytoskeletts zurückzuführen, welches die Form und Stabilität der roten Blutkörperchen gewährleistet. Bei hereditärer Elliptozytose liegt in der Regel ein Defekt im Spectrin-Protein vor, das ein wichtiger Bestandteil des Zytoskeletts ist.
Die meisten Menschen mit hereditärer Elliptozytose weisen nur eine leichte bis mäßige Anzahl an elliptischen Erythrozyten auf und sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln nur sehr milde Symptome. In einigen Fällen kann es jedoch zu milden bis mäßigen Hämolyseerscheinungen kommen, die sich in Form von Gelbsucht (Ikterus), erhöhter Retikulozytenzahl und Anämie manifestieren können.
In der Regel ist hereditäre Elliptozytose ein harmloser Zustand, der weder eine Behandlung noch besondere Vorsichtsmaßnahmen erfordert. In seltenen Fällen kann die Erkrankung jedoch mit schwerwiegenderen Symptomen einhergehen, wie beispielsweise schwerer Hämolyse und hämolytischer Anämie.
Hämolytische, kongenitale Anämie ist ein medizinischer Begriff, der sich auf eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen bezieht, bei denen es zu einer vorzeitigen Zerstörung (Hämolyse) der roten Blutkörperchen kommt.
Diese Krankheiten sind angeboren und werden in der Regel durch genetische Mutationen verursacht, die das Hämoglobin oder die Membran der roten Blutkörperchen betreffen. Als Folge der vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen kommt es zu einem Mangel an reifen Erythrozyten im Blutkreislauf, was zu Anämie führt.
Die Symptome einer hämolytischen, kongenitalen Anämie können variieren, aber typischerweise umfassen sie Blässe, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Herzrasen, Gelbsucht (Ikterus) und eine vergrößerte Milz (Splenomegalie). Die Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann Medikamente, Bluttransfusionen oder sogar Knochenmarktransplantationen umfassen.
Erythrocyte Deformability bezieht sich auf die Fähigkeit der roten Blutkörperchen (Erythrocyten) sich unter mechanischer Belastung zu verformen und ihre Form wieder zurückzugewinnen. Diese Eigenschaft ist von großer Bedeutung für den Fluss der Erythrozyten durch Kapillaren und kleine Blutgefäße, wo sie mit engen Passagen und Gefäßwandkontakten konfrontiert sind. Die normale Deformierbarkeit ermöglicht es den Erythrocyten, diese Engstellen zu passieren und so eine ausreichende Sauerstoffversorgung der Gewebe sicherzustellen.
Eine verminderte Erythrozyten-Deformierbarkeit kann auf verschiedene Erkrankungen hinweisen, wie z.B. Hämatologische Störungen (z.B. Anämien), Entzündliche Erkrankungen, Diabetes mellitus und kardiovaskuläre Erkrankungen. Diese Abnahme der Elastizität kann die Mikrozirkulation beeinträchtigen und somit zu Gewebeschäden führen.
Die Erythrozytenmembran, auch als Zellmembran der roten Blutkörperchen bekannt, ist die dünne, flexible Grenzschicht, die die inneren Strukturen des Erythrozyten (rote Blutkörperchen) von seiner äußeren Umgebung trennt. Sie besteht hauptsächlich aus Proteinen und Lipiden und spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Form, Stabilität und Funktion der Erythrozyten. Die Erythrozytenmembran ist selektiv permeabel, was bedeutet, dass sie bestimmte Moleküle und Ionen passieren lässt, während andere blockiert werden, um so die Homöostase im Inneren des Erythrozyten aufrechtzuerhalten.
"Abnorme Erythrozyten" bezieht sich auf rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die in Form, Größe oder Struktur von den normalen, diskusförmigen Erythrozyten abweichen. Es gibt verschiedene Arten abnormaler Erythrozyten, wie z.B.:
1. Anisozytose: Eine Variation in der Größe der Erythrozyten, bei der größere und kleinere Zellen vorhanden sind.
2. Poikilozytose: Eine Variation in der Form der Erythrozyten, bei der unregelmäßig geformte Zellen wie z.B. Spindeln, Stäbchen oder Kreise vorkommen.
3. Makrozytose: Übergröße der roten Blutkörperchen, meist über 9 Mikrometer im Durchmesser.
4. Mikrozytose: Untergröße der roten Blutkörperchen, meist unter 6,5 Mikrometer im Durchmesser.
5. Sphärozytose: Erythrozyten mit einer übermäßig glatten und kugeligen Form.
6. Elliptozytose: Erythrozyten mit länglicher, ovaler oder elliptischer Form.
7. Target-Zellen: Erythrozyten mit einer charakteristischen "Zielscheiben"-Form aufgrund von Veränderungen in der Membranstruktur.
8. Schistozythen: Fragmentierte oder zerfallene Erythrozyten, die oft bei hämolytischen Anämien vorkommen.
Die Anwesenheit abnormaler Erythrozyten kann auf verschiedene Erkrankungen hinweisen, wie z.B. Vitamin-B12- oder Folsäuremangel, Thalassämie, Hämoglobinopathien, Leukämien und andere Krankheiten des blutbildenden Systems.
Collodion ist ein durch Destillation hergestelltes, klare, viskose Flüssigkeit, die aus Cellulose gewonnen wird. In der Medizin wird Collodion häufig in einer gelösten Form als dünne Membran auf der Haut angewendet, um Wunden oder Verbrennungen zu schützen und den Heilungsprozess zu unterstützen. Diese membranartige Schicht trocknet nach dem Auftragen und haftet dann fest auf der Haut. Collodion wird auch in der Histologie und bei diagnostischen Verfahren eingesetzt, um Gewebeproben für die mikroskopische Untersuchung zu fixieren und zu präparieren.
Neuropeptide sind kleine Proteine, die im Nervengewebe vorkommen und als Neurotransmitter oder Neuromodulatoren fungieren. Sie bestehen aus kurzen Aminosäureketten und werden in den Zellkörpern von neuronalen Zellen synthetisiert. Nach der Synthese werden Neuropeptide in Vesikeln gespeichert und bei neuronaler Signalübertragung freigesetzt, wo sie an Rezeptoren auf nachgeschalteten Zellen binden und so die Aktivität von Nervenzellen beeinflussen. Neuropeptide sind an einer Vielzahl von physiologischen Prozessen beteiligt, wie z.B. Schmerzwahrnehmung, Appetitregulation, Stressantwort und emotionalem Verhalten.
Es ist nicht korrekt, eine medizinische Definition für das Wort "Papier" anzugeben, da es sich nicht um einen medizinischen Begriff handelt. Papier bezieht sich allgemein auf ein dünnes, flaches Material, das hauptsächlich aus Fasern besteht und üblicherweise zum Schreiben, Drucken oder Kopieren verwendet wird. Medizinische Definitionen umfassen Begriffe, die direkt mit der medizinischen Praxis, Gesundheit, Krankheiten, Verletzungen oder Behandlungen zusammenhängen.
Erythrozyten, auch als rote Blutkörperchen bekannt, sind die häufigsten Zellen im Blutkreislauf der Wirbeltiere. Laut medizinischer Definition handelt es sich um bikonkave, un nucleierte Zellen, die hauptsächlich den Sauerstofftransport vom Atmungsorgan zu den Geweben ermöglichen. Die rote Farbe der Erythrozyten resultiert aus dem darin enthaltenen Protein Hämoglobin. Inaktive Erythrozyten werden in Milz und Leber abgebaut, während die Bildung neuer Zellen hauptsächlich in Knochenmark stattfindet.
Heterozygotenidentifikation bezieht sich auf die Fähigkeit, Individuen zu identifizieren, die heterozygote Merkmalsträger sind, d.h. sie haben zwei verschiedene Allele für ein bestimmtes Gen. Diese Identifikation ist in der Genetik und in der Humangenetik von großer Bedeutung, insbesondere bei genetischen Erkrankungen, die durch rezessive Allele verursacht werden.
Eine Person, die ein rezessives Allel für eine bestimmte Krankheit besitzt, zeigt in der Regel keine Symptome, wenn sie das dominante Allel für dieses Gen erbt. Wenn jedoch beide Elternteile Träger des rezessiven Allels sind, besteht eine 25%ige Chance, dass ihr Kind zwei Kopien des rezessiven Allels erhält und an der Krankheit erkrankt.
Die Heterozygotenidentifikation kann durch verschiedene Methoden wie Genotypisierung, Familienstudien oder prädiktive Tests durchgeführt werden. Die Identifizierung von Heterozygoten ist wichtig, um das Risiko von genetischen Erkrankungen bei zukünftigen Generationen abzuschätzen und mögliche präventive Maßnahmen zu ergreifen.
Membranproteine sind Proteine, die sich in der Lipidbilayer-Membran von Zellen oder intrazellulären Organellen befinden. Sie durchdringen oder sind mit der Hydrophobischen Membran verbunden und spielen eine wichtige Rolle bei zellulären Funktionen, wie dem Transport von Molekülen, Signaltransduktion, Zell-Zell-Kommunikation und Erkennung. Membranproteine können in integral (dauerhaft eingebettet) oder peripher (vorübergehend assoziiert) eingeteilt werden, je nachdem, ob sie die Membran direkt durch eine hydrophobe Domäne stabilisieren oder über Wechselwirkungen mit anderen Proteinen assoziiert sind.
Genetic Variation bezieht sich auf die Unterschiede in der DNA-Sequenz oder der Anzahl der Kopien bestimmter Gene zwischen verschiedenen Individuen derselben Art. Diese Variationen entstehen durch Mutationen, Gen-Kreuzungen und Rekombination während der sexuellen Fortpflanzung.
Es gibt drei Hauptarten von genetischen Variationen:
1. Einzelnukleotidische Polymorphismen (SNPs): Dies sind die häufigsten Formen der genetischen Variation, bei denen ein einzelner Nukleotid (DNA-Baustein) in der DNA-Sequenz eines Individuums von dem eines anderen Individuums abweicht.
2. Insertionen/Deletionen (INDELs): Hierbei handelt es sich um kleine Abschnitte der DNA, die bei einigen Individuen vorhanden sind und bei anderen fehlen.
3. Kopienzahlvariationen (CNVs): Bei diesen Variationen liegt eine Abweichung in der Anzahl der Kopien bestimmter Gene oder Segmente der DNA vor.
Genetische Variationen können natürliche Unterschiede zwischen Individuen erklären, wie zum Beispiel die verschiedenen Reaktionen auf Medikamente oder das unterschiedliche Risiko für bestimmte Krankheiten. Einige genetische Variationen sind neutral und haben keinen Einfluss auf die Funktion des Organismus, während andere mit bestimmten Merkmalen oder Erkrankungen assoziiert sein können.
Eine Mutation ist eine dauerhafte, zufällige Veränderung der DNA-Sequenz in den Genen eines Organismus. Diese Veränderungen können spontan während des normalen Wachstums und Entwicklungsprozesses auftreten oder durch äußere Einflüsse wie ionisierende Strahlung, chemische Substanzen oder Viren hervorgerufen werden.
Mutationen können verschiedene Formen annehmen, wie z.B. Punktmutationen (Einzelnukleotidänderungen), Deletionen (Entfernung eines Teilstücks der DNA-Sequenz), Insertionen (Einfügung zusätzlicher Nukleotide) oder Chromosomenaberrationen (größere Veränderungen, die ganze Gene oder Chromosomen betreffen).
Die Auswirkungen von Mutationen auf den Organismus können sehr unterschiedlich sein. Manche Mutationen haben keinen Einfluss auf die Funktion des Gens und werden daher als neutral bezeichnet. Andere Mutationen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr oder nur noch eingeschränkt funktioniert, was zu Krankheiten oder Behinderungen führen kann. Es gibt jedoch auch Mutationen, die einen Vorteil für den Organismus darstellen und zu einer verbesserten Anpassungsfähigkeit beitragen können.
Insgesamt spielen Mutationen eine wichtige Rolle bei der Evolution von Arten, da sie zur genetischen Vielfalt beitragen und so die Grundlage für natürliche Selektion bilden.
Polyacrylamidgel-Elektrophorese (PAGE) ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Biochemie, das zur Trennung von Makromolekülen wie Proteinen oder Nukleinsäuren (DNA, RNA) verwendet wird. Dabei werden die Makromoleküle aufgrund ihrer Ladung und Größe in einem Gel-Elektrophorese-Lauf separiert.
Bei der Polyacrylamidgel-Elektrophorese wird das Gel aus Polyacrylamid hergestellt, ein synthetisches Polymer, das in Lösung viskos ist und sich durch die Zugabe von Chemikalien wie Ammoniumpersulfat und TEMED polymerisieren lässt. Die Konzentration des Polyacrylamids im Gel bestimmt die Porengröße und damit die Trennschärfe der Elektrophorese. Je höher die Konzentration, desto kleiner die Poren und desto besser die Trennung von kleinen Molekülen.
Die Proben werden in eine Gelmatrix eingebracht und einem elektrischen Feld ausgesetzt, wodurch die negativ geladenen Makromoleküle zur Anode migrieren. Die Trennung erfolgt aufgrund der unterschiedlichen Mobilität der Moleküle im Gel, die von ihrer Größe, Form und Ladung abhängt. Proteine können durch den Zusatz von SDS (Sodiumdodecylsulfat), einem Detergent, denaturiert und in eine lineare Konformation gebracht werden, wodurch sie nur noch nach ihrer Molekülmasse getrennt werden.
Die Polyacrylamidgel-Elektrophorese ist ein sensitives und hochauflösendes Verfahren, das in vielen Bereichen der Biowissenschaften eingesetzt wird, wie beispielsweise in der Proteomik oder Genomik. Nach der Elektrophorese können die getrennten Moleküle durch verschiedene Methoden nachgewiesen und identifiziert werden, wie zum Beispiel durch Färbung, Fluoreszenzmarkierung oder Massenspektrometrie.
Molekülsequenzdaten beziehen sich auf die Reihenfolge der Bausteine in Biomolekülen wie DNA, RNA oder Proteinen. Jedes Molekül hat eine einzigartige Sequenz, die seine Funktion und Struktur bestimmt.
In Bezug auf DNA und RNA besteht die Sequenz aus vier verschiedenen Nukleotiden (Adenin, Thymin/Uracil, Guanin und Cytosin), während Proteine aus 20 verschiedenen Aminosäuren bestehen. Die Sequenzdaten werden durch Laborverfahren wie DNA-Sequenzierung oder Massenspektrometrie ermittelt und können für Anwendungen in der Genetik, Biochemie und Pharmakologie verwendet werden.
Die Analyse von Molekülsequenzdaten kann zur Identifizierung genetischer Variationen, zur Vorhersage von Proteinstrukturen und -funktionen sowie zur Entwicklung neuer Medikamente beitragen.
Exons sind die Abschnitte der DNA, die nach der Transkription und folgenden Prozessen wie Spleißen in das endgültige mature mRNA-Molekül eingebaut werden und somit die codierende Region für Proteine darstellen. Sie entsprechen den Bereichen, die nach dem Entfernen der nichtcodierenden Introns-Abschnitte in der reifen, translationsfähigen mRNA verbleiben. Im Allgemeinen enthalten Exons kodierende Sequenzen, die für Aminosäuren in einem Protein stehen, können aber auch Regulationssequenzen oder nichtcodierende RNA-Abschnitte wie beispielsweise RNA-Elemente mit Funktionen in der RNA-Struktur oder -Funktion enthalten.
In molecular biology, a base sequence refers to the specific order of nucleotides in a DNA or RNA molecule. In DNA, these nucleotides are adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T), while in RNA, uracil (U) takes the place of thymine. The base sequence contains genetic information that is essential for the synthesis of proteins and the regulation of gene expression. It is determined by the unique combination of these nitrogenous bases along the sugar-phosphate backbone of the nucleic acid molecule.
A 'Base Sequence' in a medical context typically refers to the specific order of these genetic building blocks, which can be analyzed and compared to identify genetic variations, mutations, or polymorphisms that may have implications for an individual's health, disease susceptibility, or response to treatments.
Hereditäre Elliptozytose
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie
Spektrin
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Splenektomie
Hereditäre Elliptozytose - Wikipedia
Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose - Hämatologie und Onkologie - MSD Manual Profi-Ausgabe
Leach-Phänotyp - Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik - eMedpedia
Labradoodle-Zucht vom Seebachtal
DNA Test Rassebestimmung & Erbkrankheiten Hund kaufen
Erkrankungen/Syndrome
Sphärozytose, hereditär (Kugelzellenanämie) (Stand Februar 2012) - Onkopedia
Ovalozytose1
- Die hereditäre Elliptozytose (Ovalozytose) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der die Erythrozyten oval oder elliptisch geformt sind. (msdmanuals.com)
Mutationen1
- Bei hereditärer Elliptozytose führen genetische Mutationen zu einer Schwäche des Zytoskeletts, was eine Verformung der Zelle zur Folge hat. (msdmanuals.com)
Pyropoikilozytose2
- Bei weniger als 10 % tritt eine schwere Form auf, die Hereditäre Poikilozytose oder Pyropoikilozytose (HPP) genannt wird. (wikipedia.org)
- Die Hämolyse ist in der Regel nicht oder nur in geringem Maße vorhanden, mit geringer oder keiner Anämie, außer bei einigen homozygoten Patienten (hereditäre Pyropoikilozytose). (msdmanuals.com)
Symptome1
- Bei hereditäre Sphärozytose, sind Symptome und Anzeichen normalerweise mild. (msdmanuals.com)
Seltene1
- Die Hereditäre Elliptozytose, oft nur Elliptozytose, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Hülle der roten Blutkörperchen, die im Blutausstrich oval oder elliptisch verformt sind (Elliptozyten). (wikipedia.org)
Erythrozyten1
- Die hereditäre Sphärozytose ist durch die Hämolyse sphäroidaler Erythrozyten und das Vorliegen einer Anämie charakterisiert. (msdmanuals.com)
Angeborene2
- Die Hereditäre Elliptozytose, oft nur Elliptozytose, ist eine seltene angeborene Erkrankung der Hülle der roten Blutkörperchen, die im Blutausstrich oval oder elliptisch verformt sind (Elliptozyten). (wikipedia.org)
- Die Hereditäre Sphärozytose ist bei weitem die häufigste angeborene hämolytische Anämie bei Personen mit einem nord- oder mitteleuropäischen Hintergrund. (onkopedia.com)