Estado de deficiência imunológica caracterizado por um nível extremamente baixo de todas as classes, em geral, de gamaglobulinas no sangue.
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Proteínas quinases que catalisam a FOSFORILAÇÃO dos resíduos da TIROSINA nas proteínas com ATP ou outros nucleotídeos, como os doadores de fosfato.
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Classe de cadeias pesadas encontradas na IMUNOGLOBULINA D. Possuem peso molecular de aproximadamente 64 kD e contêm aproximadamente 500 resíduos de aminoácidos dispostos em quatro domínios e um componente oligossacarídeo ligado covalentemente a uma região constante, ou seja, seus fragmentos Fc.
Disgamaglobulinemia caracterizada por deficiência de IMUNOGLOBULINA G.
Piodermatite ulcerativa geralmente causada por infecção estreptocócica beta-hemolítica do grupo A no local de pequeno traumatismo, predominantemente envolvendo as canelas e dorsos dos pés, e geralmente curando-se com variável formação de cicatriz. (Dorland, 28a ed)
Espécie de CAMPYLOBACTER termofílica encontrada em gaivotas saudáveis e que causa ENTERITE em humanos.
IMUNOGLOBULINAS na superfície de LINFÓCITOS B. Seu RNA MENSAGEIRO contém um EXON com uma sequência extensora de membrana, produzindo imunoglobulinas sob a forma de proteínas transmembranais do tipo I, em oposição às imunoglobulinas secretadas (ANTICORPOS), que não possuem o segmento extensor de membrana.
Gênero de bactérias Gram-negativas, forma espiralada, patogênicas que têm sido isoladas do trato intestinal de mamíferos, incluindo os humanos. Tem sido associado com ÚLCERA PÉPTICA.
Preparações de imunoglobulinas usadas na infusão intravenosa, contendo principalmente IMUNOGLOBULINA G. São utilizadas para tratar várias doenças associadas com níveis diminuídos ou anormais de imunoglobulina, incluindo AIDS pediátrica, HIPERGAMAGLOBULINEMIA primária, SCID, infecções por CITOMEGALOVÍRUS em recipientes de transplantes, LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA, síndrome de Kawasaki, infecções em neonatos, e PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.
Grupo heterogêneo de síndromes de imunodeficiência caracterizadas por hipogamaglobulinemia da maioria dos isotipos, defeitos variados de células-B, e a presença de infecções bacterianas recidivantes.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Classe de imunoglobulinas que possui CADEIAS MU DE IMUNOGLOBULINA. A IgM pode fixar o COMPLEMENTO. A designação IgM foi escolhida porque essa imunoglobulina possui alto peso molecular e foi originalmente chamada de macroglobulina.
Proteínas com várias subunidades que atuam na IMUNIDADE. São produzidas a partir de GENES DE IMUNOGLOBULINAS dos LINFÓCITOS B. São compostas de duas CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS e duas CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS com cadeias polipeptídicas secundárias adicionais, dependendo das isoformas. A variedade das isoformas inclui formas monoméricas ou poliméricas, e formas transmembrânicas (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS B) ou secretadas (ANTICORPOS). São classificadas de acordo com a sequência de aminoácidos de suas cadeias pesadas em cinco classes (IMUNOGLOBULINA A, IMUNOGLOBULINA D, IMUNOGLOBULINA E, IMUNOGLOBULINA G e IMUNOGLOBULINA M) que incluem várias outras subclasses.
Contagem do número de LINFÓCITOS por unidade de volume de SANGUE.

A agamaglobulinemia é uma rara condição genética em que o sistema imunológico está deficiente devido à falta de produção de certos anticorpos, também conhecidos como imunoglobulinas. Isso acontece porque as pessoas com agamaglobulinemia têm um número reduzido ou ausente de células B maduras, que são responsáveis pela produção desses anticorpos.

Existem vários tipos de agamaglobulinemia, mas a forma mais comum é a agamaglobulinemia ligada ao X (XLA), também conhecida como hipogammaglobulinemia do tipo Bruton. Esta condição é herdada de forma recessiva e afeta predominantemente homens, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo X.

As pessoas com agamaglobulinemia são mais susceptíveis a infecções bacterianas recorrentes, especialmente das vias respiratórias superiores e do trato gastrointestinal. Além disso, elas podem desenvolver complicações autoimunes e reações adversas a medicamentos.

O tratamento para a agamaglobulinemia geralmente consiste em administração regular de imunoglobulinas por via intravenosa ou subcutânea, para substituir os anticorpos faltantes e prevenir infecções. Também pode ser necessário tratamento antibiótico profilático para prevenir infecções recorrentes.

Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X são condições herdadas que resultam de alterações (mutações) em genes localizados no cromossomo X. As mulheres possuem dois cromossomos X (dupla dose), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (dose única). Isso significa que as mulheres geralmente são menos susceptíveis a desenvolver essas doenças, pois podem ter uma cópia funcional do gene no outro cromossomo X. No entanto, os homens não têm esse privilégio e, portanto, apresentam sintomas mais graves ou são mais susceptíveis de desenvolver a doença.

Exemplos de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X incluem:

1. Hemofilia - uma condição que afeta a capacidade de coagulação sanguínea, causada por mutações em genes que controlam a produção de fatores de coagulação.
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker - doenças que causam fraqueza e perda de massa muscular, devido a mutações no gene da distrofina.
3. Síndrome de X frágil - uma causa genética comum de atraso mental e transtornos do comportamento, causada por mutações no gene FMR1.
4. Síndrome de Daltonismo - um tipo de deficiência visual que afeta a capacidade de distinguir cores, causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na percepção de cores.
5. Doença de von Willebrand - uma condição hemorrágica hereditária causada por mutações no gene que controla a produção do fator de von Willebrand, uma proteína importante para a coagulação sanguínea.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Proteínas Tirosina Quinases (PTKs) são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial no processo de transdução de sinal em células vivas. Elas são capazes de adicionar um grupo fosfato a uma proteína, mais especificamente a um resíduo de tirosina na cadeia polipeptídica da proteína, alterando assim sua atividade e função.

Este processo de adição de grupos fosfato é chamado de fosforilação e é uma forma importante de regulação das atividades celulares. As PTKs podem ser ativadas em resposta a diversos estímulos, como hormônios, fatores de crescimento e ligação de ligantes a receptores da membrana celular.

As PTKs são divididas em dois grupos principais: as receptoras tirosina quinases (RTKs) e as não-receptoras tirosina quinases (NRTKs). As RTKs possuem um domínio de ligação a ligante extracelular, um domínio transmembrana e um domínio intracelular tirosina quinase. Quando o ligante se liga à RTK, isto provoca uma mudança conformacional que ativa a quinase intracelular e inicia a cascata de sinalização.

As NRTKs, por outro lado, não possuem um domínio extracelular e estão presentes no citoplasma. Elas são ativadas por meio de diversos mecanismos, incluindo a ligação direta a outras proteínas ou a fosforilação por outras PTKs.

As PTKs desempenham um papel fundamental em uma variedade de processos celulares, como proliferação, diferenciação, sobrevivência e apoptose (morte celular programada). No entanto, alterações no funcionamento das PTKs podem levar a diversas doenças, incluindo câncer e doenças autoimunes. Assim, as PTKs são alvo de importantes estratégias terapêuticas em medicina.

Os linfócitos B são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico adaptativo, especialmente na resposta humoral da imunidade adaptativa. Eles são produzidos e maturam no tufolo dos órgãos linfoides primários, como o baço e a medula óssea vermelha. Após a ativação, os linfócitos B se diferenciam em células plasmáticas que produzem anticorpos (imunoglobulinas) específicos para um antígeno estranho, auxiliando assim na neutralização e eliminação de patógenos como bactérias e vírus. Além disso, os linfócitos B também podem funcionar como células apresentadoras de antígenos, contribuindo para a ativação dos linfócitos T auxiliares.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

As cadeias delta de imunoglobulinas, também conhecidas como IgD, são tipos específicos de proteínas presentes na superfície de células B maduras, um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel central no sistema imune adaptativo. As imunoglobulinas delta são glicoproteínas transmembranares compostas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas delta e duas cadeias leves (kappa ou lambda).

As cadeias pesadas delta são codificadas por genes localizados no locus IGHD no cromossomo 14, juntamente com os genes que codificam as outras três classes de cadeias pesadas de imunoglobulinas (alfa, gama e mu). Durante o desenvolvimento das células B, um processo chamado recombinação V(D)J resulta na formação de uma única região variável nas cadeias pesadas delta, que é responsável pela ligação específica do antígeno.

As imunoglobulinas delta são expressas principalmente na superfície das células B virgens e desempenham um papel importante no processo de ativação dessas células em resposta a estímulos antigênicos específicos. Após a ativação, as células B podem sofrer diferenciação em células plasmáticas que secretam outros tipos de imunoglobulinas, como IgM ou IgG, para participar da resposta imune adaptativa.

Embora a função exata das imunoglobulinas delta ainda não seja completamente compreendida, acredita-se que elas desempenhem um papel na regulação da ativação e diferenciação das células B, bem como no reconhecimento de autoantígenos e no desenvolvimento de tolerância imune.

A Deficiência de IgG, também conhecida como Hipogammaglobulinemia, refere-se a um grupo de distúrbios em que o indivíduo possui níveis séricos reduzidos de Imunoglobulina G (IgG), uma proteína importante do sistema imune responsável por neutralizar e eliminar patógenos como vírus e bactérias. IgG desempenha um papel crucial na proteção contra infecções, especialmente aqueles causados por bacterias envolvidas em infecções recorrentes do trato respiratório superior e diarreia.

Essa deficiência pode ser congênita ou adquirida. As formas congénitas geralmente se manifestam na infância e são causadas por mutações genéticas que afetam a produção de anticorpos. Já as formas adquiridas podem ocorrer em qualquer idade, sendo frequentemente associadas a doenças como leucemia, linfoma, AIDS ou como efeito colateral do tratamento com imunossupressores ou quimioterapia.

Os sintomas mais comuns incluem infecções recorrentes do trato respiratório superior, sinusites, otites médias, pneumonias e diarreia crônica. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis séricos de imunoglobulinas. O tratamento pode incluir terapia de reposição com IgG, antibióticos profiláticos e vacinação contra patógenos específicos.

Ectima é um termo médico que se refere a uma infecção bacteriana grave da pele, geralmente localizada na parte inferior das pernas ou nos braços. Inicialmente, o ectima pode começar como uma lesão simples, como uma ampolla ou uma ferida superficial, mas sem tratamento adequado, a infecção pode se espalhar rapidamente para os tecidos profundos da pele, causando inflamação, dor e necrose (morte de tecido).

A causa mais comum do ectima é a bactéria Streptococcus pyogenes ou Staphylococcus aureus. Geralmente, o ectima afeta pessoas com sistemas imunológicos debilitados, como idosos, crianças pequenas, pessoas com doenças crônicas ou aquelas que estão em contato frequente com outras pessoas infectadas.

Os sintomas do ectima incluem: vermelhidão, calor, inchaço, dor e secreção de pus na área afetada. Além disso, a lesão pode apresentar uma escara avermelhada ou negra circundada por uma borda elevada e inflamada. O tratamento do ectima geralmente inclui antibióticos, cuidados de feridas e medidas para manter a pele limpa e seca. Em casos graves, pode ser necessário o uso de cirurgia para remover o tecido necrosado.

"Campylobacter lari" é uma bactéria gram-negativa, em forma de espiral ou curvada, que pertence ao gênero "Campylobacter". Essa bactéria é frequentemente encontrada no ambiente aquático e pode ser isolada de aves selvagens e domésticas, água do mar e outros animais marinhos. Embora seja menos comum do que outras espécies de "Campylobacter", como o "C. jejuni" e "C. coli", a "C. lari" também pode causar infecções em humanos, geralmente associadas à ingestão de alimentos ou água contaminados.

A doença causada pela "C. lari" é conhecida como campilobacteriose e apresenta sintomas semelhantes a outras infecções por "Campylobacter", incluindo diarreia aquosa, crônica ou com sangue, dor abdominal, náuseas, vômitos e febre. Em alguns casos, essa infecção pode levar a complicações graves, como síndrome de Guillain-Barré, uma doença neurológica rara que pode causar paralisia.

A prevenção das infecções por "C. lari" inclui práticas adequadas de manipulação e cozimento de alimentos, especialmente aves e carne de frango, bem como a garantia da qualidade da água potável. Além disso, boas práticas de higiene pessoal, como lavagem regular das mãos, podem ajudar a reduzir o risco de infecção.

Os Receptores de Antígenos de Linfócitos B (RALB) são proteínas transmembranares expressas na superfície de linfócitos B que desempenham um papel fundamental no sistema imune adaptativo. Eles são responsáveis por reconhecer e se ligar a antígenos específicos, desencadear sinalizações intracelulares e iniciar respostas imunes adaptativas.

Os RALB são compostos por duas cadeias pesadas (IgH) e duas cadeias leves (IgL) de imunoglobulinas, que se unem para formar um complexo heterotetramérico. A região variável das cadeias pesadas e leves dos RALB é responsável pelo reconhecimento específico do antígeno. Quando o RALB se liga a um antígeno, isto desencadeia uma cascata de sinalizações intracelulares que resultam em ativação dos linfócitos B, proliferação e diferenciação em células plasmáticas capazes de produzir anticorpos específicos contra o antígeno.

A diversidade dos RALB é gerada através do processo de recombinação V(D)J das cadeias pesadas e leves, que gera uma enorme variedade de combinações possíveis de sequências variáveis, permitindo o reconhecimento de um vasto repertório de antígenos.

Em resumo, os RALB são proteínas expressas na superfície dos linfócitos B que desempenham um papel crucial no reconhecimento e resposta a antígenos específicos, iniciando assim as respostas imunes adaptativas.

Helicobacter é um gênero de bactérias gram-negativas, helicoidais e microaerófilas. A espécie mais conhecida e estudada é a Helicobacter pylori, que é encontrada no estômago humano e é responsável por infecções gástricas crônicas, como gastrite, úlcera péptica e, em alguns casos, câncer de estômago. Essas bactérias possuem a capacidade de se adaptar e sobreviver em ambientes ácidos, como o interior do estômago humano, graças à produção de enzimas que neutralizam os ácidos gástricos. A infecção por Helicobacter pylori é frequentemente assintomática, mas pode causar sintomas como dor abdominal, azia, eructação e náusea. O tratamento geralmente consiste em antibióticos e inibidores da bomba de prótons para reduzir a acidez gástrica e erradicar as bactérias.

As imunoglobulinas intravenosas (IgIV) são soluções estériles e endotoxina livres, contendo anticorpos protectores derivados do plasma humano. São administradas por via intravenosa para fornecer imunidade passiva contra várias doenças infecciosas e para tratar certos distúrbios do sistema imune. As IgIV contêm uma gama de imunoglobulinas, predominantemente imunoglobulina G (IgG), que possui atividade neutralizante contra toxinas, vírus e bactérias. Além disso, as IgIV exercem outros efeitos imunomodulatórios, como a modulação da resposta inflamatória e a regulação da ativação das células imunes. São usadas no tratamento de várias condições, incluindo deficiência imunitária primária, doenças autoimunes, intoxicação por veneno, infecções agudas graves e outras situações clínicas em que a resposta imune humoral é consideravelmente reduzida ou inadequada.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

A Imunodeficiência de Variável Comum (IVC), também conhecida como Déficit Imunitário Comum Variável (DICV), é uma condição médica na qual o sistema imune está comprometido e incapaz de manter uma resposta imune adequada. Isso deixa o indivíduo susceptível a infecções recorrentes, autoimunidade e neoplasias.

A IVC é caracterizada por uma variedade de sintomas clínicos e alterações laboratoriais que variam em gravidade e combinação entre os indivíduos afetados. A definição da doença inclui a presença de um déficit na função imune, com níveis normais ou reduzidos de anticorpos séricos (imunoglobulinas), e uma história de infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por patógenos que normalmente não causam doenças em indivíduos imunocompetentes.

A IVC é geralmente diagnosticada em crianças com menos de cinco anos de idade e pode ser identificada em adultos jovens e idosos. A causa exata da IVC ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

O tratamento da IVC geralmente inclui a administração de imunoglobulinas intravenosas ou subcutâneas para substituir os anticorpos deficientes, além de antibióticos profiláticos e vacinações específicas para prevenir infecções recorrentes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir a administração de imunossupressores ou outros medicamentos para controlar as manifestações autoimunes ou neoplásicas da doença.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Imunoglobulina M (IgM) é um tipo de anticorpo que faz parte do sistema imune do corpo humano. Ela é a primeira linha de defesa contra as infecções e desempenha um papel crucial na resposta imune inicial. A IgM é produzida pelas células B (linfócitos B) durante o estágio inicial da resposta imune adaptativa.

As moléculas de IgM são formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas de tipo µ e duas cadeias leves (kappa ou lambda). Elas se organizam em pentâmeros (cinco unidades de IgM) ou hexâmeros (seis unidades de IgM), o que confere à IgM uma alta avidez por antígenos. Isso significa que a IgM é muito eficaz em se ligar a um grande número de patógenos, como bactérias e vírus.

A IgM também ativa o sistema do complemento, uma cascata enzimática que ajuda a destruir microorganismos invasores. Além disso, a IgM é um importante marcador na diagnose de infecções agudas e no monitoramento da resposta imune a vacinas e terapias imunológicas. No entanto, os níveis séricos de IgM diminuem com o tempo, sendo substituídos por outros tipos de anticorpos, como a Imunoglobulina G (IgG), que oferecem proteção mais duradoura contra infecções específicas.

Imunoglobulinas, também conhecidas como anticorpos, são proteínas do sistema imune que desempenham um papel crucial na resposta imune adaptativa. Eles são produzidos pelos linfócitos B e estão presentes no sangue e outros fluidos corporais. As imunoglobulinas possuem duas funções principais: reconhecer e se ligar a antígenos (substâncias estranhas como vírus, bactérias ou toxinas) e ativar mecanismos de defesa do corpo para neutralizar ou destruir esses antígenos.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas em humanos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada classe desempenha funções específicas no sistema imune. Por exemplo, a IgA é importante para proteger as mucosas (superfícies internas do corpo), enquanto a IgG é a principal responsável pela neutralização e remoção de patógenos circulantes no sangue. A IgE desempenha um papel na resposta alérgica, enquanto a IgD está envolvida na ativação dos linfócitos B.

As imunoglobulinas são glicoproteínas formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas (H) e duas cadeias leves (L). As cadeias H e L estão unidas por pontes dissulfeto, formando uma estrutura em Y com dois braços de reconhecimento de antígenos e um fragmento constante (Fc), responsável pela ativação da resposta imune.

Em resumo, as imunoglobulinas são proteínas importantes no sistema imune que desempenham um papel fundamental na detecção e neutralização de antígenos estranhos, como patógenos e substâncias nocivas.

A contagem de linfócitos é um teste laboratorial que mede a quantidade de linfócitos, um tipo específico de glóbulos brancos, presentes no sangue periférico. Os linfócitos desempenham um papel crucial no sistema imune, auxiliando na defesa do corpo contra infecções e doenças. Eles incluem subtipos como linfócitos T, linfócitos B e linfócitos NK (natural killers).

Uma contagem normal de linfócitos geralmente varia entre 1.000 e 4.800 células por microlitro (µL) de sangue em adultos. No entanto, esses valores podem variar levemente dependendo da idade, sexo e método de contagem utilizado.

Uma contagem baixa de linfócitos (linfopenia) pode indicar diversas condições, como infecções virais, doenças autoimunes, imunodeficiência primária ou adquirida (como HIV/AIDS), radioterapia ou quimioterapia. Por outro lado, uma contagem alta de linfócitos (linfocitose) pode ser observada em infecções bacterianas agudas, leucemias linfoides, mononucleose infecciosa e outras condições.

Em resumo, a contagem de linfócitos é um indicador importante da saúde do sistema imune e pode fornecer informações valiosas sobre o estado geral de saúde de um indivíduo ou a presença de determinadas condições médicas.

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depleção de todos os tipos de imunoglobulinas, indexada como AGAMAGLOBULINEMIA.. ausência de imunoglobulinas selecionadas ou ... Assim, surgiram os descritores de doença AGAMAGLOBULINEMIA (TN.225), HIPERGAMAGLOBULINEMIA, gamopatia (TN.226), gama- ...
Agamaglobulinemia ligada ao X: tipo de imunodeficiência primária causada por mutações no gene BTK. Os indivíduos afetados ...
Triagem para Imunodeficiências Congênitas - SCID, Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de Células T e B ...
Já para a Agamaglobulinemia, faz-se a reposição de imunoglobulinas para a prevenção de infecções no bebê. Na opção de incluir a ... Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), Agamaglobulinemia e outras Linfopenias de células T e B. , doenças que são erros ...
... tais como a neutropenia e a agamaglobulinemia e os que fazem uso de drogas imunossupressoras16. ...
Valores diminu dos: perda prot ica, s ndrome nefr tica, doen a cr nica do f gado, desnutri o, agamaglobulinemia.. Código: PTF. ...
... ou agamaglobulinemia; profilaxia de endocardite infecciosa em procedimentos dentários em pacientes com alto risco; profilaxia ...
Agamaglobulinemia. Aganglionose Colônica use Doença de Hirschsprung. Aganglionose Cólica use Doença de Hirschsprung ...
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Hipogamaglobulinemia use Agamaglobulinemia Hipogeusia use Ageusia Hipoglicemia Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da ...
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As 25 perguntas mais frequentes de Agamaglobulinemia As 25 perguntas mais frequentes de Agenesia De Corpo Caloso ...
  • Níveis baixos de imunoglobulina e ausência de células B Exame genéticoO diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao X é feito detectando-se níveis baixos (pelo menos 2 desvios padrão abaixo do valor médio) de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) e ausência de linfócitos B ( (wikipedia.org)
  • A agamaglobulinemia ligada ao X se caracteriza por ausência ou baixos níveis de imunoglobulinas e ausência de células B, causando infecções recorrentes por bactérias encapsuladas. (msdmanuals.com)
  • O diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao X é feito detectando-se níveis baixos (pelo menos 2 desvios padrão abaixo do valor médio) de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) e ausência de linfócitos B ( 1% de todos os linfócitos são linfócitos CD19 + , detectados por citometria de fluxo). (msdmanuals.com)
  • Esta situa o de termina uma produ o escassa de um ou v rios tipos de anticorpos, denominada hipogamaglobulinemia, ou a total aus ncia dos mesmos, designada agamaglobulinemia. (medipedia.pt)
  • Como os pacientes afetados produzem muito pouco anticorpos (hipogamaglobulinemia) ou sem anticorpos do seu próprio em todos (agamaglobulinemia), eles devem ser tratados ao longo da vida com preparações de imunoglobulinas. (biotest.com)