Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)
Deficiência na capacidade em coordenar os movimentos necessários para a ambulação normal (CAMINHADA) que pode resultar de deficiências da função motora ou feedback sensorial. Esta afecção pode estar associada com ENCEFALOPATIAS (incluindo DOENÇAS CEREBELARES e DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE), DOENÇAS DA MEDULA ESPINAL ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Proteínas que especificamente se ligam ao FERRO.
Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Neurônios eferentes do córtex cerebelar.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Doenças que afetam a estrutura ou função cerebelar. As manifestações cardinais de disfunção cerebelar incluem dismetria, MARCHA ATÁXICA e HIPOTONIA MUSCULAR.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Transtornos caracterizados por deficiência dos movimentos oculares como manifestação primária da doença. Estas doenças podem dividir-se em transtornos infranucleares, nucleares e supranucleares. As doenças dos músculos oculares ou dos nervos cranianos oculomotores (III, IV, e VI) são consideradas infranucleares. Os transtornos nucleares são causados por doenças dos núcleos oculomotor, troclear ou abducente do TRONCO CEREBRAL. Os transtornos supranucleares são resultantes de disfunção dos sistemas motor e sensorial de ordem superior que controlam os movimentos oculares, incluindo as redes neuronais no CÓRTEX CEREBRAL, GÂNGLIOS DA BASE, CEREBELO e TRONCO CEREBRAL. O torcicolo ocular se refere a um decúbito inclinado da cabeça causado por um desalinhamento ocular. Opsoclono se refere a oscilações rápidas e conjugadas dos olhos em múltiplas direções que podem ocorrer como uma afecção parainfecciosa ou paraneoplásica (ex. SÍNDROME OPSOCLONO-MIOCLONO). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Afecção caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no local do gene FRAXA ou FRAXE) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ATAQUES, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos. A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50 por cento das mulheres com a mutação completa do gene FRAXA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Grupo de transtornos cognitivos caracterizados pela inabilidade em desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas a deficiências da função motora ou sensorial. Os dois principais subtipos desta afecção são o ideomotor (ver APRAXIA IDEOMOTORA) e apraxia ideacional, que se refere à perda da habilidade em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação. Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. As apraxias são geralmente associadas com lesões do LOBO PARIETAL dominante e giro supramarginal.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Transtornos da articulação da fala causados por coordenação imperfeita da faringe, laringe, língua ou músculos faciais. Podem resultar de DOENÇAS DOS NERVOS CRANIANOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS CEREBELARES, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, doenças do TRONCO ENCEFÁLICO ou doenças dos tratos corticobulbares (v. TRATOS PIRAMIDAIS). Os centros de linguagem corticais estão intactos nesta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Proteína de ligação ao RNA encontrada predominantemente no CITOPLASMA. Auxilia na regulação da BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS nos NEURÔNIOS e está ausente ou subexpressa na SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Complexo sintomático característico.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Movimentos involuntários do olho que são divididos em dois tipos: puxão e pendular. O nistagmo tipo puxão tem uma fase lenta em uma direção, seguida de uma fase rápida corretiva na direção oposta e é normalmente causado por disfunção vestibular central ou periférica. O nistagmo pendular caracteriza-se por oscilações de velocidade igual em ambas as direções, sendo esta afecção geralmente associada com perda visual precoce na vida.
Aumento no número de repetições de uma sequência genômica de DNA repetida em tandem de uma geração à seguinte.
Subtipo de canais de potássio shaker de retificação tardia, normalmente mutado em episódios de ATAXIA e MIOQUIMIA em humanos.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Massas circunscritas de materiais estranhos ou metabolicamente inativos, dentro do NÚCLEO CELULAR. Alguns são CORPOS DE INCLUSÃO VIRAL.
Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Transtornos hereditários caracterizados por disfunção e atrofia progressiva dos sistemas neurológicos, anatomica/ ou fisiologicamente relacionados.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Proteína simples, uma das prolaminas, derivada do glúten do trigo, centeio, etc. Pode ser separada em quatro frações eletroforéticas discretas. É o fator tóxico associado à DOENÇA CELÍACA.
Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)
Avaliação das reações e reflexos motores e sensoriais usada para detectar uma doença do sistema nervoso.
CANAIS DE CÁLCIO localizados nos neurônios.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Contrações involuntárias semelhantes a choque, irregulares no ritmo e na amplitude, seguidas por relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta afecção pode ser uma característica de algumas DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ex., EPILEPSIA MIOCLÔNICA). A mioclonia noturna é a principal característica da SÍNDROME DA MIOCLONIA NOTURNA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
CANAIS DE CÁLCIO localizados nas CÉLULAS DE PURKINJE do cerebelo. Estão envolvidas no acoplamento de neurônios estimulados por secreção.
Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.
Enzima ativada em resposta ao DANO NO DNA envolvido na parada do ciclo celular. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 22 na posição 12.1. Em humanos, é codificado pelo gene CHEK2.
RADIAÇÃO ELETROMAGNÉTICA ou radiação de partícula (PARTÍCULAS ELEMENTARES de alta energia) capazes de produzir ÍONS direta ou indiretamente em sua passagem através da matéria. Os comprimentos de onda da radiação eletromagnética ionizante são iguais ou menor do que os da radiação ultravioleta curta (distante) e incluem os raios gama e X.
Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.
Contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem representar uma afecção benigna ou ocorrer como manifestação da DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)
Variante da SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e tronco. A ataxia é produzida por disfunção nervosa sensorial periférica e não por lesão cerebelar. Também, podem ocorrer fraqueza facial e perda sensorial. O processo é mediado por autoanticorpos dirigidos contra um componente da mielina encontrado nos nervos periféricos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1313; Neurology 1987 Sep;37(9):1493-8)
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Resposta anormal a um estímulo aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso. Pode ter a forma de reflexos elevados, diminuídos ou ausentes.
Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Quatro agrupamentos de neurônios localizados profundamente na SUBSTÂNCIA BRANCA do CEREBELO, compreendendo o núcleo dentado, o núcleo emboliforme, o núcleo globoso e o núcleo do fastígio.
Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática (i. é, ocorrendo secundária a processos de doenças conhecidos, como infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, trauma, etc.).
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Afecção cujo nível de ALBUMINA SÉRICA está abaixo da faixa normal. A hipoalbuminemia pode ser devida à menor síntese de albumina hepática, aumento do catabolismo da albumina, alteração da distribuição da albumina ou perda da albumina pela urina (ALBUMINÚRIA).
Grupo de enzimas que transfere um grupo fosfato para um aceptor do grupo álcool. EC 2.7.1.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Subfamília 'shaker' expressa de modo marcante em NEURÔNIOS, e necessária para POTENCIAIS DE AÇÃO de alta frequência e disparo repetido.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

Ataxia cerebelar é um termo usado para descrever uma condição em que ocorre a perda de coordenação e controle muscular devido a danos ou disfunções no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, movimentos coordenados e da postura. A ataxia cerebelar pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da localização e extensão dos danos no cerebelo.

Alguns sinais e sintomas comuns associados à ataxia cerebelar incluem:

1. Dificuldade em manter o equilíbrio e a postura, como titubeio ou desequilíbrio ao se levantar ou andar;
2. Movimentos corporais involuntários, como tremores ou sacudidas, especialmente durante a realização de tarefas precisas;
3. Dificuldade em coordenar movimentos finos, como escrever, abotoar roupas ou manipular objetos com precisão;
4. Fala arrastada, explosiva ou ininteligível;
5. Dificuldade em engolir e masticar alimentos adequadamente;
6. Nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos);
7. Alterações no padrão de caminhada, como passos largos ou descoordenados.

A ataxia cerebelar pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, lesões cerebrais traumáticas, infecções, exposição a toxinas, deficiência de vitaminas (particularmente vitamina B12 e ácido fólico) ou outras condições médicas subjacentes, como tumores cerebrais ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a causa da ataxia cerebelar pode ser desconhecida, o que é chamado de ataxia idiopática. O tratamento para a ataxia cerebelar depende da causa subjacente e geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgias.

Ataxia de Friedreich é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por problemas na coordenação e movimento muscular, devido ao dano nos nervos que controlam as atividades musculares. Geralmente, os sintomas começam a aparecer entre os 5 e os 15 anos de idade.

A doença é causada por uma mutação no gene FXN, localizado no cromossomo 9, que codifica a proteína frataxina. A mutação leva a uma redução na produção dessa proteína, o que resulta em um acúmulo de ferro nos mitocôndrias, as usinas energéticas das células. Isso causa danos às células nervosas e musculares, especialmente nas áreas do cérebro e da medula espinhal responsáveis pelo controle do movimento.

Os sintomas mais comuns da Ataxia de Friedreich incluem:

* Perda de coordenação e equilíbrio (ataxia)
* Dificuldade em andar, especialmente em superfícies irregulares ou inclinadas
* Movimentos involuntários dos membros (hiperreflexia)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Perda de sensibilidade e formigueiro nos pés e mãos
* Dificuldade em engolir e falta de ar
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)
* Perda de reflexos profundos
* Debilidade muscular progressiva

A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Não existe cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas.

As ataxias espinocerebelosas (AEC) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o cerebelo e outras partes do sistema nervoso. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação e controle dos movimentos musculares voluntários. O termo "espinocerebelar" descreve a localização anatômica da doença, que afeta o cerebelo e as vias nervosas que se estendem da medula espinhal ao cerebelo.

Existem mais de 40 subtipos diferentes de AEC, cada um deles causado por mutações em genes específicos. Essas mutações levam a alterações no funcionamento e na estrutura dos neurônios (células nervosas) no cerebelo e outras áreas do sistema nervoso, resultando em sintomas variados.

Os sintomas mais comuns das AEC incluem:

1. Ataxia: Perda de coordenação e equilíbrio, dificuldade em andar, manusear objetos ou realizar movimentos precisos.
2. Dismetria: Incapacidade de avaliar distâncias e força dos movimentos, resultando em dificuldades na coordenação oculomotora, fala e escrita.
3. Tremores: Movimentos involuntários rítmicos, especialmente durante o movimento intencional ou a tentativa de manter um membro estático.
4. Disartria: Fala arrastada, explosiva ou escandente devido à perda de controle dos músculos envolvidos na fala.
5. Nistagmo: Movimentos involuntários rápidos e repetitivos dos olhos, tanto horizontais como verticais.
6. Hipotonia: Baixa tonicidade muscular, resultando em flacidez e dificuldade em manter posturas.
7. Debilidade muscular: Progressiva fraqueza nos músculos envolvidos no movimento, especialmente nas pernas.
8. Perturbações da marcha: Andar com passos largos, incerto ou instável, com tendência a cair para trás.
9. Reflexos diminuídos ou ausentes: Perda de respostas reflexivas normais a estímulos externos.
10. Alterações sensoriais: Perda de sensibilidade à temperatura, dor ou vibração em diferentes partes do corpo.

As AEC podem ser classificadas como espinocerebelosas, quando envolvem principalmente o cerebelo e a medula espinal, ou corticoespinocerebelosas, quando também afetam as vias motoras corticais. Além disso, existem formas hereditárias e esporádicas das doenças.

O diagnóstico das AEC geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagiologia e testes genéticos. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias terapêuticas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essas doenças.

Marcha Atáxica é um termo médico que descreve um tipo de andamento ou caminhada anormal. Essa alteração na marcha ocorre devido a problemas no sistema nervoso, geralmente envolvendo as vias cerebelosas e/ou proprioceptivas. O paciente com marcha atáxica apresenta dificuldade em manter o equilíbrio e coordenar os movimentos dos membros inferiores durante a caminhada, resultando em passos irregulares, amplos, incertos e/ou vacilantes. Essa sintomatologia geralmente piora ao longo do tempo e pode ser acompanhada de outros sinais neurológicos, dependendo da causa subjacente. Algumas das possíveis condições associadas à marcha atáxica incluem doenças genéticas (como Ataxia de Friedreich ou Síndrome de Charcot-Marie-Tooth), lesões cerebelosas, esclerose múltipla, alcoolismo crônico e intoxicação por metais pesados.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de um indivíduo de combater a infecção. A proteína mutada associada à ataxia telangiectasia é chamada de ATM (do inglês: ataxia telangiectasia mutated), que é um grande gene que fornece instruções para fazer uma enzima importante envolvida no reparo de danos ao DNA.

Quando o DNA sofre algum tipo de dano, a enzima ATM desempenha um papel crucial em detetar e corrigir esses erros. No entanto, quando alguém herda duas cópias mutadas do gene ATM (uma de cada pai), o corpo não consegue produzir uma enzima ATM funcional, resultando em vários sintomas associados à A-T.

As proteínas mutadas de ataxia telangiectasia podem levar a um aumento na sensibilidade à radiação ionizante e a altos níveis de radicais livres, o que pode causar danos adicionais ao DNA e prejudicar ainda mais a capacidade do corpo de reparar esses danos. Isso pode levar a um ciclo contínuo de dano ao DNA e falha no reparo, resultando em sintomas progressivos associados à A-T, como problemas neurológicos, imunológicos e aumento do risco de câncer.

As proteínas de ligação ao ferro são moléculas transportadoras e armazenadoras de ferro no organismo. Elas desempenham um papel crucial na regulação do metabolismo do ferro, mantendo o equilíbrio adequado deste metal essencial em nossos tecidos e células. Existem diferentes tipos de proteínas de ligação ao ferro, incluindo a transferrina, ferritina, lactoferrina e hemosiderina.

1. Transferrina: É uma proteína sérica produzida no fígado que se liga reversivelmente aos íons de ferro (Fe3+) presentes na circulação sanguínea. A transferrina transporta o ferro para as células consumidoras, como os eritrócitos, onde ele é utilizado na síntese da hemoglobina.

2. Ferritina: É uma proteína presente no citoplasma de células que armazena o ferro em forma de complexo ferritino-ferro. A ferritina age como um reservatório de ferro, mantendo níveis seguros do metal e evitando a toxicidade relacionada ao ferro excessivo nas células.

3. Lactoferrina: É uma proteína presente no leite materno e outros fluidos corporais, como as secreções das mucosas. A lactoferrina possui alta afinidade por ferro (Fe2+) e age tanto no transporte quanto na defesa contra patógenos, pois priva os microrganismos da fonte de ferro necessária para sua sobrevivência e multiplicação.

4. Hemosiderina: É uma proteína insolúvel formada pela oxidação e precipitação da ferritina. A hemosiderina é encontrada principalmente em tecidos como o fígado, baço e medula óssea, onde armazena grandes quantidades de ferro. No entanto, níveis elevados de hemosiderina podem indicar doenças relacionadas ao ferro, como hemocromatose ou hemosiderose.

A Doença de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou doença de Azoren, é uma condição genética hereditária que afeta o sistema nervoso. É classificada como um tipo de ataxia espinocerebelar (SCA), uma série de distúrbios neurológicos progressivos que afetam a coordenação dos movimentos musculares.

A doença é causada por uma mutação no gene ATXN3, localizado no braço longo do cromossomo 14. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormalmente alongada, chamada ataxina-3, que se acumula nos neurônios do cérebro e da medula espinhal, causando a degeneração dos tecidos nervosos.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos de idade e incluem:

* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Problemas de equilíbrio e marcha instável
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Dificuldade em engolir e mastigar
* Rigidez muscular e espasticidade
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos
* Problemas de visão, audição e sensibilidade à temperatura
* Tremores e mioclonia (contracções musculares involuntárias)
* Dificuldade em realizar tarefas finas com as mãos

A Doença de Machado-Joseph é herdada seguindo um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutante é necessária para desenvolver a doença. Se um indivíduo afetado tem filhos, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutante e desenvolver a doença.

Atualmente, não existe cura para a Doença de Machado-Joseph. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os tremores e espasticidade, e dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas e andadores.

A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

Repetições de trinucleotídeos referem-se a um tipo específico de mutação genética em que uma sequência de três nucleotídeos (chamada trinucleotídeo) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências são repetidas de 5 a 30 vezes em uma região específica do DNA, chamada de repetição microssatélite. No entanto, em indivíduos com doenças causadas por repetições de trinucleotídeos, essas sequências podem ser repetidas centenas ou mesmo milhares de vezes.

A expansão das repetições de trinucleotídeos geralmente ocorre ao longo de gerações e pode resultar em uma série de doenças genéticas progressivas, neurológicas e musculares, como a doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e síndrome de X frágil. Essas doenças geralmente se manifestam em uma idade adulta mais avançada, embora a idade de início e a gravidade dos sintomas possam variar consideravelmente dependendo da extensão e localização das repetições no DNA.

Apesar do mecanismo exato por trás dessas doenças ainda não ser completamente compreendido, acredita-se que as repetições excessivas de trinucleotídeos possam levar à produção de proteínas anormais ou inativas, o que pode interferir no funcionamento normal das células e resultar em sintomas clínicos. Além disso, as repetições de trinucleotídeos também estão associadas a um risco aumentado de transmissão genética hereditária e instabilidade genômica, o que pode contribuir para a progressão da doença ao longo do tempo.

O cerebelo é uma estrutura localizada na parte posterior do tronco encefálico, abaixo do cérebro e acima do canal medular espinal. É responsável por regular a coordenação muscular, o equilíbrio e os movimentos complexos do corpo. Além disso, desempenha um papel importante no processamento de informações sensoriais e na aprendizagem motora. O cerebelo é dividido em duas hemisférias laterais e uma parte central chamada vermis, e está composto por tecidos nervosos especializados, incluindo neurônios e células gliais. Lesões ou danos no cerebelo podem causar sintomas como tremores, falta de coordenação muscular, dificuldade em manter o equilíbrio e problemas de fala.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

As células de Purkinje são neurônios localizados na camada plexiforme externa do cérebro dos vertebrados, especificamente no cerebelo. Elas possuem um grande corpo celular e extensas dendritas que formam uma complexa rede arborizada. As células de Purkinje são responsáveis por processar informações sensórias e motoras e desempenham um papel crucial no controle do movimento e na coordenação muscular. São também neurônios GABAérgicos, o que significa que eles liberam neurotransmissores inhibitórios, auxiliando no equilíbrio dos circuitos neuronais no cerebelo. Lesões ou disfunções nas células de Purkinje podem resultar em diversos transtornos neurológicos, como ataxia e distúrbios do movimento.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

As doenças cerebelares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam o funcionamento do cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação dos movimentos e outras funções cognitivas. Essas doenças podem ser classificadas em dois grandes grupos: congênitas (presentes desde o nascimento) e adquiridas (desenvolvidas ao longo da vida).

As causas das doenças cerebelares congênitas incluem anomalias genéticas, exposição a teratogênicos durante a gravidez ou infecções maternas. Já as adquiridas podem ser resultado de lesões traumáticas, infecções, tumores, acidente vascular cerebral (AVC) ou outras condições que danificam o cerebelo.

Alguns exemplos de doenças cerebelares incluem:

1. Ataxia hereditária: uma série de transtornos genéticos que afetam a coordenação dos movimentos, equilíbrio e fala.
2. Paralisia cerebral: um grupo de distúrbios do desenvolvimento que ocorrem em crianças durante o período de desenvolvimento fetal ou nos primeiros anos de vida, podendo afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.
3. Esclerose múltipla: uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cerebelo.
4. Tumores cerebelares: crescimentos anormais de tecido no cerebelo que podem ser benignos ou malignos.
5. AVC cerebelar: um tipo de acidente vascular cerebral que ocorre quando há uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cerebelo, resultando em danos ao tecido cerebral.
6. Intoxicação alcoólica: o consumo excessivo de álcool pode causar danos ao cerebelo e afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.

O tratamento das doenças cerebelares depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia ocupacional, cirurgia ou combinações destes.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Os Transtornos da Motilidade Ocular (TMO) referem-se a um grupo de condições em que há anormalidades no movimento dos olhos, o que pode resultar em problemas na visão e na coordenação visual. Esses transtornos podem afetar a capacidade do indivíduo de se movimentar os olhos de forma suave e precisa, o que é necessário para focar e seguir objetos em movimento ou para perceber um ambiente em movimento.

Existem diferentes tipos de TMO, incluindo:

1. Estrabismo: É uma condição em que os olhos não estão alinhados corretamente, o que pode causar visão dupla ou confusa. Em alguns casos, o cérebro pode aprender a ignorar as informações de um dos olhos, levando à perda de visão em um olho (ambliopia).
2. Nistagmo: É uma condição em que os olhos se movem involuntariamente e de forma repetitiva. Isso pode causar visão instável ou flutuante, especialmente em movimentos rápidos ou em ambientes com muito contraste.
3. Paralisia de nervo craniano: É uma condição em que há paralisia ou fraqueza em um dos nervos que controlam os músculos dos olhos. Isso pode causar visão dupla, piscadelas excessivas ou dificuldade em movimentar os olhos.
4. Distúrbios do síncinese: São condições em que há contração involuntária de um ou mais músculos dos olhos, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em se concentrar.
5. Discinésia oculomotora supranuclear: É uma doença neurológica rara que afeta os movimentos dos olhos e outras funções cerebrais. Os pacientes com essa condição têm dificuldade em se mover os olhos para cima ou para baixo, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em andar.

Os distúrbios dos movimentos oculares podem ser causados por vários fatores, incluindo lesões cerebrais, doenças neurológicas, exposição a toxinas ou medicamentos, e problemas genéticos. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir exercícios oculares, óculos especiais, cirurgia ou medicamentos.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

A Síndrome do Cromossomo X Frágil (SCXF) é uma condição genética hereditária que afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. É causada por uma mutação no gene FMR1 localizado no braço longo do cromossomo X. Essa mutação leva à fragilidade e expansão de repetições de trinucleotídeos (sequências de DNA compostas por três nucleotídeos), resultando na produção reduzida ou ausência da proteína FMRP, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e função do cérebro.

Os sinais e sintomas da SCXF podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, problemas de aprendizagem, déficits de linguagem e fala, comportamento hiperativo, ansiedade, dificuldades sociais e físicas, características faciais distintivas (como face alongada, orelhas grandes e proeminentes, e fronte alta), e problemas de saúde como doenças cardíacas e articulares. Além disso, os indivíduos com SCXF apresentam maior risco de desenvolver transtornos psiquiátricos, como transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno bipolar.

A SCXF é geralmente herdada de forma ligada ao cromossomo X, o que significa que é transmitida por mães que são portadoras da mutação genética. Os pais não estão em risco de passar a condição para seus filhos, pois os homens com SCXF geralmente não têm filhos devido à infertilidade associada à condição. No entanto, as mulheres portadoras da mutação genética apresentam um risco de 50% de transmitir a condição para cada filho do sexo masculino e uma chance de 50% de transmitir a mutação para cada filha do sexo feminino. Além disso, as mulheres portadoras da mutação geralmente apresentam sintomas mais leves em comparação com os homens afetados.

Na medicina, as apraxias referem-se a uma classe de transtornos neurológicos que afetam a capacidade de uma pessoa de executar movimentos ou sequências de movimentos propositais e intencionais, apesar de possuir força muscular normal, tônus muscular e coordenação. Esses transtornos ocorrem geralmente como resultado de lesões cerebrais, especialmente no cérebro anterior ou nos circuitos que conectam as áreas associativas do cérebro às áreas motoras.

Existem diferentes tipos de apraxias, dependendo da parte do corpo afetada e do tipo de movimento envolvido. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Apraxia bucal ou oral: Afeta a capacidade de mover os músculos da boca, língua e face, o que pode causar problemas para falar, mastigar e engolir.
2. Apraxia ideomotora: Afecta a capacidade de realizar movimentos intencionais complexos com as mãos ou outras partes do corpo, mesmo quando o indivíduo compreende o que é necessário fazer. Por exemplo, alguém com apraxia ideomotora pode ter dificuldade em abotoar um botão ou segurar uma caneta e escrever.
3. Apraxia de fala (também conhecida como disartria apráxica): Afeta a capacidade de articular palavras e orações corretamente, embora o indivíduo possua inteligência normal e compreenda o que deseja dizer.
4. Apraxia do olhar: Afecta a capacidade de mover os olhos intencionalmente para cima, para baixo, para os lados ou em outras direções, apesar da função visual normal e dos movimentos oculares involuntários normais.
5. Apraxia ideacional: Afecta a capacidade de planejar e executar uma sequência de movimentos complexos necessários para realizar uma tarefa específica, como vestir-se ou cozinhar um prato.

O tratamento da apraxia geralmente envolve terapia ocupacional, fisioterapia e/ou fonoaudiologia, dependendo do tipo de apraxia e dos sintomas específicos do indivíduo. O objetivo é ajudar o paciente a desenvolver estratégias compensatórias para realizar as atividades diárias com segurança e independência.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

Disartria é um transtorno da fala que ocorre devido a interferência nos mecanismos nervosos que controlam os músculos envolvidos na produção da fala. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas, como fala arrastada, explosiva ou imprópria articulação das palavras, dificuldade em pronunciar certos sons e sílabas, e variações no volume, tono e ritmo da fala.

A disartria pode ser causada por uma variedade de condições médicas, como acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), miastenia gravis, e outras neuropatias. O tratamento da disartria geralmente inclui terapia da fala com um fonoaudiólogo para ajudar a melhorar a comunicação e a função muscular envolvida na produção da fala. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência à comunicação também pode ser recomendado.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

A proteína do X frágil relacionada ao retardo mental, frequentemente abreviada como FMRP (do inglês, Fragile X Mental Retardation Protein), é uma proteína que desempenha um papel importante no processo de tradução de RNA em proteínas. A FMRP regula a tradução de certos mRNAs em sinapses, as conexões entre neurônios onde ocorre a comunicação elétrica entre essas células.

A mutação mais comum associada à síndrome do X frágil é a expansão repetitiva de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Quando esse gene contém mais de 200 repetições desse trecho, ocorre uma metilação do DNA que leva à supressão da expressão do gene e, consequentemente, à falta ou redução significativa da proteína FMRP. Isso causa alterações na plasticidade sináptica e no desenvolvimento cognitivo, levando aos sintomas característicos da síndrome do X frágil, como retardo mental, déficits de aprendizagem, problemas de linguagem, comportamento hiperactivo e ansiedade. Além disso, os indivíduos com a síndrome do X frágil podem apresentar determinadas características físicas distintivas, como faces alongadas, orelhas grandes e articulações flexíveis.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

A dissinergia cerebelar mioclônica é um transtorno neurológico raro que afeta o movimento muscular. A condição é caracterizada por espasmos musculares involuntários (mioclonias) e sinais de disfunção cerebelar, como ataxia (perda de coordenação muscular), hipotonia (baixa tonicidade muscular) e tremores.

A dissinergia cerebelar mioclônica é causada por uma lesão ou alteração no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação e movimento muscular. A condição pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida mais tarde na vida).

Os sintomas da dissinergia cerebelar mioclônica podem variar em gravidade e incluir:

* Mioclonias: espasmos musculares involuntários que podem afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afetam as extremidades. Esses espasmos podem ser desencadeados por movimentos voluntários ou iniciados pelo próprio indivíduo.
* Ataxia: perda de coordenação muscular que pode afetar a marcha, equilíbrio e habilidades motoras finas.
* Hipotonia: baixa tonicidade muscular, o que pode causar dificuldades na manutenção da postura e movimentos lentos e flácidos.
* Tremores: vibrações involuntárias e rítmicas dos músculos.
* Nistagmo: movimentos involuntários e rítmicos dos olhos.

O tratamento da dissinergia cerebelar mioclônica geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para ajudar a controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser considerada como uma opção de tratamento. O prognóstico varia dependendo da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Alguns indivíduos podem experimentar melhorias significativas em seus sintomas, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam a capacidade de realizar atividades diárias.

Na medicina, o termo "nistagmo patológico" refere-se a um tipo anormal e incontrolável de movimentos rítmicos dos olhos, tanto horizontais como verticais ou oblíquos. Esses movimentos involuntários ocorrem quando os músculos dos olhos recebem sinais descoordenados ou contraditórios do sistema nervoso central. O nistagmo patológico pode ser conseqüência de várias condições médicas, como lesões cerebrais, problemas no tronco encefálico, distúrbios vestibulares, intoxicação por drogas ou álcool, ou doenças dos nervos que controlam os movimentos oculares. Além disso, certos medicamentos e procedimentos médicos também podem desencadear esse tipo de nistagmo. Em alguns casos, o nistagmo patológico pode causar visão dupla, dificuldade em focar a visão e problemas de equilíbrio. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, terapia de reabilitação ou cirurgia.

A "Expansão de repetições de DNA" é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA, composta por unidades de repetição nucleotídica, se alonga e se repete mais vezes do que o normal. Essas expansões geralmente ocorrem em regiões não-codificantes do DNA e podem levar a várias doenças genéticas, dependendo da localização e do tamanho da expansão.

As repetições de DNA são sequências de nucleotídeos que se repetem uma ou mais vezes em fila. Normalmente, essas repetições variam de 2 a 6 nucleotídeos por unidade de repetição e ocorrem em todo o genoma humano. No entanto, em algumas regiões específicas do DNA, as repetições podem se expandir e acumular mais unidades de repetição ao longo das gerações. Quando esse número de repetições ultrapassa um determinado limite, pode levar a alterações na estrutura e função do DNA, resultando em doenças genéticas.

As doenças associadas à expansão de repetições de DNA incluem: Doença de Huntington, Ataxia de Friedreich, Distrofia miotônica de Steinert, Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e Doença de Alzheimer familiar. Cada doença está associada a diferentes sequências de repetição e localizações específicas no genoma humano.

Em resumo, a expansão de repetições de DNA é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA se alonga e se repete mais vezes do que o normal, podendo levar a várias doenças genéticas.

O canal de potássio Kv1.1 é um tipo específico de canal iônico de potássio que pertence à classe de canais voltage-dependentes. Ele é codificado pelo gene KCNA1 e desempenha um papel importante no controle da excitabilidade neuronal, particularmente nos nodos de Ranvier das fibras nervosas mielinizadas.

A função principal do canal de potássio Kv1.1 é regular a repolarização do potencial de ação e controlar a frequência de descarga dos neurônios. Alterações no gene KCNA1 ou nos canais de potássio Kv1.1 podem resultar em várias condições neurológicas, incluindo epilepsia, paralisia periódica hipercalêmica e transtornos do movimento.

A regulação adequada da atividade desses canais é crucial para o funcionamento normal do sistema nervoso central e periférico.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.

Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Os "Corpos de Inclusão Intranuclear" são estruturas anormais encontradas no núcleo de células infectadas por vários tipos de vírus ou em algumas condições patológicas, como doenças neurodegenerativas. Esses corpos geralmente consistem em agregados anormais de proteínas ou material genético viral e podem variar em tamanho, forma e composição dependendo da causa subjacente. Em alguns casos, os corpos de inclusão intranucleares podem ser um marcador diagnóstico importante para certas doenças. No entanto, a presença deles não é exclusiva de nenhuma condição em particular e sua interpretação deve ser feita em conjunto com outras informações clínicas e laboratoriais.

As Atrofias Olivopontocerebelares (AOP) são um grupo de doenças neurológicas progressivas raras que causam degeneração e atrofia dos nervos e tecidos cerebrais localizados na oliva, ponte e cerebelo, áreas do tronco encefálico e cerebelo responsáveis pelo controle de movimentos musculares finos e equilíbrio.

Existem vários tipos diferentes de AOP, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem:

* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Tremores
* Rigidez muscular
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Dificuldade em falar e engolir
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos

A causa exata das AOP ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para as AOP, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o maior tempo possível.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Os Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso (THSN) referem-se a um grupo heterogêneo de condições genéticas progressivas que causam degeneração e perda de células no sistema nervoso. Estes distúrbios geralmente resultam em deterioração gradual dos neurônios, levando a sintomas neurológicos que pioram ao longo do tempo.

Existem muitos tipos diferentes de THSN, cada um com seus próprios sinais e sintomas específicos, dependendo da parte do sistema nervoso afetada. No entanto, muitos destes distúrbios têm em comum a presença de sintomas como:

* Perda progressiva das habilidades motoras e cognitivas
* Debilidade muscular
* Espasticidade ou rigidez muscular
* Ataxia (perda de coordenação)
* Convulsões
* Problemas de visão, audição ou fala
* Demência

Alguns exemplos bem conhecidos de THSN incluem a doença de Huntington, a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a ataxia de Friedreich e a doença de Parkinson. A maioria dos transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso é hereditária, o que significa que são transmitidos de pai para filho ou de mãe para filho através de genes defeituosos.

O diagnóstico e o tratamento dos THSN podem ser desafiadores, pois os sintomas variam amplamente entre as diferentes condições e mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo de distúrbio. O manejo geralmente se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, mas não existe cura conhecida para a maioria dos THSN.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

A "atrofia de múltiplos sistemas" (AMS) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso periférico, o sistema nervoso central e outros órgãos. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fraqueza muscular, rigidez, espasticidade, fasciculações (contracções involuntárias de músculos), ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada ou enfraquecida), disfagia (dificuldade em engolir), e problemas sensoriais.

A causa exata da AMS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível.

A AMS pode ser confundida com outras doenças neurológicas degenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou a doença de Parkinson, mas a presença de sintomas em vários sistemas do corpo é um indicador importante da doença. A confirmação diagnóstica geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, exames neurológicos e estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN), eletromiograma (EMG) e biópsia muscular.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Gliadina é um tipo de proteína encontrada no glúten, presente em alguns cereais como trigo, centeio e cevada. É particularmente relevante no contexto da doença celíaca, uma condição autoimune que causa danos ao revestimento do intestino delgado em resposta à ingestão de glúten.

A gliadina é capaz de desencadear uma reação inflamatória no sistema imunológico de pessoas com predisposição genética à doença celíaca, levando ao rompimento dos dedos do intestino e a uma série de sintomas gastrointestinais e extraintestinais.

A gliadina é composta por vários péptidos, sendo o mais conhecido o péptido 33-mer, que tem sido identificado como um dos principais responsáveis pelos efeitos tóxicos da gliadina em indivíduos celíacos. No entanto, é importante notar que a gliadina não é prejudicial para todas as pessoas, apenas aquelas com doença celíaca, sensibilidade ao glúten não celíaca ou alergia ao trigo.

A Deficiência de Vitamina E é um transtorno nutricional que ocorre quando a pessoa não consome ou não absorve quantidades adequadas dessa vitamina. A vitamina E é uma importante vitamina antioxidante que desempenha um papel crucial na proteção das células do corpo contra os danos causados por radicais livres.

Ela também desempenha um papel importante na função imunológica, metabolismo de ácidos graxos e atividade de neurotransmissores. A deficiência de vitamina E pode levar a vários problemas de saúde, incluindo danos aos nervos, debilidade muscular, perda de equilíbrio e coordenação, problemas de visão e aumento do risco de infecções.

A deficiência grave de vitamina E é rara, mas pode ocorrer em pessoas com doenças que afetam a absorção dos nutrientes, como fibrose cística, doença celíaca ou pancreatite crônica. Além disso, bebês prematuros podem desenvolver deficiência de vitamina E porque seus corpos ainda não estão totalmente developed para absorvê-la e armazená-la adequadamente.

Os sintomas da deficiência de vitamina E geralmente se desenvolvem lentamente ao longo do tempo e podem incluir: fraqueza muscular, especialmente nos membros; perda de sensibilidade ou formigamento nas mãos e pés; problemas de equilíbrio e coordenação; dificuldade em falar ou engolir; problemas de visão, como a capacidade de ver cores pálidas ou manchas na visão; aumento do risco de infecções e anemia.

Em casos graves, a deficiência de vitamina E pode causar danos aos nervos e à retina dos olhos, levando a problemas de visão permanentes ou paralisia muscular. É importante obter uma avaliação médica se você suspeitar que tem deficiência de vitamina E, pois o tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações graves.

Um exame neurológico é um processo sistemático e abrangente de avaliação clínica usado para assessorar, avaliar e diagnosticar condições que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e periférico (nervos cranianos e raízes dorsais, plexos e troncos nervosos). O exame é conduzido por um profissional de saúde treinado, geralmente um neurologista, e pode incluir uma variedade de testes para avaliar diferentes aspectos do sistema nervoso.

O exame neurológico geralmente inclui os seguintes componentes:

1. História clínica: O médico coleta informações detalhadas sobre os sintomas do paciente, histórico médico e fatores de risco para doenças neurológicas.
2. Avaliação da consciência e nível de alerta: Isto inclui a observação da capacidade do paciente em manter a atenção e responder às instruções.
3. Exame mental: O médico avalia o estado cognitivo, memória, linguagem, orientação e outras funções mentais superiores.
4. Avaliação da força muscular: Isto inclui a avaliação da força dos músculos em diferentes partes do corpo para detectar quaisquer fraquezas ou anormalidades.
5. Avaliação da coordenação e equilíbrio: O médico avalia a capacidade do paciente em manter o equilíbrio e realizar movimentos coordenados.
6. Exame dos reflexos: Isto inclui a avaliação dos reflexos superficiais e profundos para detectar quaisquer anormalidades.
7. Avaliação sensorial: O médico avalia a capacidade do paciente em sentir toque, dor, temperatura e vibração.
8. Exame da face e cabeça: Isto inclui a avaliação dos movimentos faciais, olhos, ouvidos e outras estruturas da cabeça.
9. Avaliação do sistema nervoso autônomo: O médico avalia a função do sistema nervoso autônomo que controla as funções involuntárias do corpo, como a pressão arterial, frequência cardíaca e respiração.
10. Exame da coluna vertebral e extremidades: O médico avalia a estrutura e função dos ossos, articulações e músculos das colunas vertebrais e extremidades.

O exame neurológico pode ser complementado com outros exames, como ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC) ou eletromiograma (EMG).

Os Canais de Cálcio Tipo Q, também conhecidos como canais de cálcio lentos ou canais de cálcio de baixa condutância, são um tipo específico de canal iónico que permite a passagem de íons de cálcio (Ca2+) através da membrana celular.

Esses canais desempenham um papel crucial no processo de excitação-contradição dos músculos lisos e cardíacos, bem como na regulação do ritmo cardíaco. Eles são chamados de "lentos" porque a corrente iónica que eles conduzem se desenvolve e inativa-se gradualmente ao longo de um período mais longo em comparação com outros tipos de canais de cálcio.

A disfunção desses canais pode levar a várias condições médicas, incluindo a doença de arritmia cardíaca conhecida como síndrome do QT longo, que é caracterizada por um intervalo QT prolongado no ECG (electrocardiograma) e pode aumentar o risco de desenvolver arritmias potencialmente perigosas para a vida.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Mioclonia é um termo médico que se refere a espasmos musculares involuntários e repentinos, geralmente de curta duração. Esses espasmos podem afetar qualquer parte do corpo, mas frequentemente ocorrem nos braços e pernas. Eles podem ocorrer isoladamente ou em sequências, e às vezes podem ser intensos o suficiente para causar a queda da pessoa.

A mioclonia pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças neurológicas, lesões cerebrais, exposição a certos medicamentos ou toxinas, e transtornos metabólicos. Em alguns casos, a causa da mioclonia pode ser desconhecida.

O tratamento da mioclonia depende da causa subjacente. Em alguns casos, a interrupção de certos medicamentos ou o tratamento de uma condição subjacente pode ajudar a controlar os espasmos musculares. Em outros casos, medicamentos específicos podem ser usados para ajudar a reduzir a frequência e a gravidade dos espasmos.

Em geral, a mioclonia não é considerada uma condição perigosa em si, mas pode ser um sinal de outro problema de saúde subjacente que requer atenção médica. Se você está experimentando espasmos musculares involuntários ou outros sintomas incomuns, é importante procurar atendimento médico para obter um diagnóstico e tratamento apropriados.

Os Canais de Cálcio Tipo P (ou "CaV3" ou "canais de cálcio T-tipo") são canais iónicos dependentes de voltagem que permitem a passagem de íons de cálcio (Ca²+) através da membrana celular. Eles desempenham um papel importante na regulação de vários processos fisiológicos, como a excitação neuronal e a contratilidade muscular.

Os canais de cálcio tipo P são ativados por pequenas variações de voltagem na membrana celular e desempenham um papel crucial no início do potencial de ação nas células excitáveis, como as neurónias e as células musculares lisas. Eles também estão envolvidos na modulação da frequência de descarga dos potenciais de ação em certos tipos de neurónios.

As mutações nos genes que codificam os canais de cálcio tipo P podem estar associadas a várias doenças, incluindo epilepsia, migraña e hipertensão arterial. Além disso, o bloqueio desses canais pode ser uma estratégia terapêutica para tratar determinadas condições médicas, como a angina de peito e a fibrilação atrial.

As doenças neurodegenerativas são um grupo de condições médicas progressivas e geralmente incuráveis que estão associadas à perda gradual de estrutura e função dos neurônios (células nervosas) no sistema nervoso central ou periférico. Essas doenças são caracterizadas por processos patológicos específicos, como a acumulação anormal de proteínas, que levam ao dano e à morte dos neurônios.

A progressão das doenças neurodegenerativas geralmente ocorre ao longo de anos ou décadas e está associada a sintomas clínicos que afetam diferentes aspectos da função cerebral, como memória, linguagem, pensamento, movimento, emoções e comportamento. Exemplos bem conhecidos de doenças neurodegenerativas incluem doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington e esclerose múltipla progressiva.

Embora a causa exata das doenças neurodegenerativas seja desconhecida em muitos casos, acredita-se que fatores genéticos, ambientais e relacionados à idade desempenhem um papel importante no desenvolvimento e progressão dessas condições. Atualmente, não existe cura para a maioria das doenças neurodegenerativas, mas os tratamentos sintomáticos estão disponíveis para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.

Algumas doenças do sistema nervoso incluem:

1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.

2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.

3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.

4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.

5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.

6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.

8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.

9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.

10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.

A Quinase do Ponto de Checagem 2, frequentemente abreviada como Chk2 (do inglês, Checkpoint Kinase 2), é uma enzima que desempenha um papel crucial na resposta celular a danos no DNA. Ela faz isso por meio da fosforilação e ativação de diversas proteínas envolvidas em processos como o reparo do DNA, a regulação do ciclo celular e a apoptose (morte celular programada).

A Chk2 é ativada em resposta a danos no DNA, particularmente danos dupla-fenda, que podem levar ao desencadeamento de mecanismos de reparo ou, em casos graves, à indução da apoptose para evitar a propagação de mutações perigosas. A ativação da Chk2 pode levar à inibição da progressão do ciclo celular em pontos de checagem específicos, permitindo que as células tenham tempo suficiente para reparar os danos antes de continuarem a se dividirem.

Em resumo, a Quinase do Ponto de Checagem 2 é uma enzima importante na detecção e resposta a danos no DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade genômica e prevenção do câncer.

Radiação ionizante é um tipo de radiação que tem energia suficiente para remover eletrons de átomos ou moléculas, ionizando-os ou tornando-os carregados elétricamente. Essa forma de radiação inclui raios X, raios gama, e partículas subatômicas como prótons, neutrons e elétrons de alta energia. A ionização pode causar danos a células vivas, o que pode levar a mutações genéticas ou morte celular. A exposição à radiação ionizante em doses altas ou repetidas pode aumentar o risco de câncer e outros problemas de saúde.

'Degeneração neural' é um termo geral usado em medicina e neurologia para descrever a deterioração ou a perda progressiva das estruturas e funções dos neurônios (células do sistema nervoso) e suas vias de comunicação. Essa degeneração pode ser causada por uma variedade de fatores, como doenças neurodegenerativas (como a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica), lesões traumáticas, deficiência de nutrientes, exposição a toxinas ou processos normais de envelhecimento. A degeneração neural pode resultar em sintomas como fraqueza muscular, rigidez, perda de coordenação, problemas de memória e outras disfunções cognitivas, dependendo da localização e extensão dos danos nos tecidos nervosos.

Fasciculação é um termo médico que se refere a contrações involuntárias e intermitentes de fibras musculares individuais. Essas contrações podem ser observadas como pequenas "sinalizadores" ou "borboletamentos" sob a pele, geralmente em um músculo em repouso. A fasciculação é diferente de outros tipos de contrações musculares involuntárias, como mioclonia e clônus, que envolvem a atividade de vários músculos ou grupos musculares maiores.

Embora a fasciculação possa ser um sinal de alguma condição neurológica subjacente, como esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou lesão do plexo braquial, muitas vezes ela é assintomática e benigna. Em alguns casos, a fasciculação pode ser desencadeada por fatores como estresse, consumo excessivo de cafeína, exercício físico intenso ou deficiência de potássio. No entanto, é importante consultar um profissional médico se houver preocupação com sinais ou sintomas musculares inexplicáveis, para que possam ser investigados e tratados adequadamente, se necessário.

A Síndrome de Miller Fisher é uma variante rara do síndrome de Guillain-Barré, um transtorno autoimune que causa inflamação e danos aos nervos periféricos. Foi descrita pela primeira vez em 1956 pelo neurologista canadense Charles Miller Fisher.

A síndrome de Miller Fisher é caracterizada por:

1. Oculoparesia (paralisia dos músculos oculares): Pode causar problemas como diplopia (visão dupla), estrabismo (olhos desviados) e oftalmoplegia (paralisia dos músculos que movem os olhos).

2. Ataxia (perda de coordenação muscular): Pode afetar a capacidade de caminhar, manter o equilíbrio e realizar movimentos precisos com as mãos.

3. Areflexia (perda dos reflexos profundos): Os reflexos tendinosos profundos, como os reflexos do joelho e cotovelo, estão ausentes ou diminuídos.

A síndrome de Miller Fisher geralmente começa com sintomas oculares e, em seguida, progressivamente afeta a coordenação muscular e os reflexos. Embora seja uma forma menos comum do síndrome de Guillain-Barré, ela ainda pode ser grave e potencialmente fatal, especialmente se causar problemas respiratórios ou cardiovasculares.

A causa exata da síndrome de Miller Fisher é desconhecida, mas acredita-se que ocorra devido a uma resposta autoimune desregulada em resposta a uma infecção recente, especialmente com o Campylobacter jejuni. O tratamento geralmente inclui terapia de suporte e, em alguns casos, plasmaferese ou imunoglobulina intravenosa para ajudar a neutralizar os anticorpos autoinflamatórios.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

As Epilepsias Mioclônicas Progressivas (EMPs) são um grupo de três desordens neurológicas progressivas raras, caracterizadas por convulsões mioclônicas (súbitas e involuntárias contrações musculares), deterioração cognitiva e regressão do desenvolvimento. Existem três tipos distintos de EMPs: Síndrome de Unverricht-Lundborg, Síndrome de Lafora e Síndrome de dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA). Cada tipo é causado por uma mutação genética específica e tem um curso clínico e prognóstico diferente. O tratamento geralmente se concentra em controlar os sintomas, especialmente as convulsões, com medicamentos anticonvulsivantes.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Em termos médicos, um "reflexo anormal" refere-se a uma resposta involuntária e exagerada ou diminuída do corpo a um estímulo normal, devido a alterações nos circuitos nervosos responsáveis pelo controle dessas respostas. Esses reflexos anormais podem ser causados por várias condições, como lesões na medula espinhal, doenças neurológicas ou outras patologias que afetam o sistema nervoso periférico ou central.

Existem diferentes tipos de reflexos anormais, dependendo da parte do corpo e do tipo de estímulo envolvidos. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Reflexos musculares exagerados (hiperreflexia): Isso ocorre quando um reflexo normal é excessivamente forte, geralmente devido a uma lesão na medula espinhal ou outras condições que afetam o sistema nervoso central.
2. Reflexos musculares diminuídos (hiporreflexia): Neste caso, os reflexos são mais fracos do que o esperado, o que pode ser um sinal de uma lesão no nervo periférico ou outras condições que afetam a transmissão dos sinais nervosos.
3. Reflexos patológicos: São reflexos que não são normalmente observados em indivíduos saudáveis e podem ser um sinal de uma doença neurológica subjacente. Um exemplo é o reflexo de Babinski, no qual a ponta do pé se curva para cima ao estimular a planta do pé, em vez de se curvar para baixo como na resposta normal.
4. Sinais de Hoffmann: Outro exemplo de reflexo anormal é o sinal de Hoffmann, no qual a flexão involuntária dos dedos ocorre quando um médico flexiona o dedo médio do paciente em um ângulo agudo. Este reflexo pode ser um sinal de uma lesão na medula espinhal ou outras condições neurológicas graves.

Em resumo, os reflexos anormais podem ser um sinal de várias condições médicas e neurológicas subjacentes. Se você tiver preocupações sobre seus reflexos ou outros sinais e sintomas, é importante procurar atendimento médico profissional para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

A Paraplegia Espástica Hereditária (PEH) é uma doença genética progressiva que afeta o sistema nervoso central. A palavra "paraplegia" refere-se à paralisia dos membros inferiores, enquanto "espaástica" descreve os espasmos musculares involuntários que são comumente associados a essa condição.

A PEH é caracterizada por rigidez muscular, espasticidade, debilidade e perda de sensibilidade nas pernas. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar problemas urinários, intestinais e sexuais. A doença geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência, mas o início pode variar de acordo com o tipo específico de PEH.

Existem vários tipos de PEH, sendo os mais comuns a PEH tipo 1 e a PEH tipo 2, que são causadas por mutações em diferentes genes. A PEH tipo 1 é geralmente associada a um início mais precoce da doença e a uma progressão mais rápida dos sintomas, enquanto a PEH tipo 2 costuma ter um início mais tardio e uma progressão mais lenta.

A PEH é uma condição incurável, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os espasmos musculares e outros sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir deformidades ou aliviar a pressão sobre os nervos.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

Os núcleos cerebelosos referem-se a grupos de neurónios localizados na região profunda do cerebelo, um importante órgão do sistema nervoso central envolvido no controle do movimento e coordenação dos músculos esqueléticos. Existem quatro pares principais de núcleos cerebelosos: o núcleo fastigial, o núcleo globoso, o núcleo emboliforme e o núcleo dentado.

Cada par de núcleos recebe informações dos circuitos cerebelosos, que incluem as fibras aferentes (entrantes) dos receptores sensoriais e músculo-esqueléticos, bem como as fibras aferentes do cérebro e tronco encefálico. Essas informações são processadas e integradas no cerebelo antes de serem enviadas, via fibras eferentes (saídas), aos núcleos profundos para modular a atividade dos músculos esqueléticos e outras estruturas do sistema nervoso central.

Os núcleos cerebelosos desempenham um papel crucial na regulação da precisão, velocidade e amplitude dos movimentos voluntários, além de contribuir para a aprendizagem motora e outras funções cognitivas superiores. Lesões ou disfunções nos núcleos cerebelosos podem resultar em diversos sintomas neurológicos, como ataxia (descoordenação dos movimentos), déficits na fala e escrita, e alterações no equilíbrio e postura.

As epilepsias mioclônicas referem-se a um grupo de transtornos epilépticos caracterizados por espasmos musculares involuntários e repentinos, denominados mioclonia. Esses spasms podem afetar parte ou todo o corpo e podem variar em frequência e intensidade.

Existem diferentes tipos de epilepsias mioclônicas, incluindo a síndrome de Lennox-Gastaut, a síndrome de West e a epilepsia mioclônica juvenil. Cada tipo tem causas e sinais clínicos específicos.

As causas das epilepsias mioclônicas podem ser genéticas ou adquiridas, como lesões cerebrais, infeções, tumores cerebrais ou deficiências nutricionais. O diagnóstico geralmente é baseado em exames eletroneurofisiológicos, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, além de anamnese detalhada e exame físico.

O tratamento das epilepsias mioclônicas geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, cirurgia. O prognóstico varia dependendo do tipo e gravidade da doença, mas muitas pessoas com epilepsias mioclônicas podem controlar suas convulsões com o tratamento adequado.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.

Atrofia óptica é a perda degenerativa e progressiva de fibras nervosas no nervo óptico, que transmite as informações visuais do olho para o cérebro. Essa condição pode resultar em vários graus de perda da visão, dependendo da extensão e localização da atrofia. A causa mais comum de atrofia óptica é a neuropatia óptica isquémica anterior não artéritica (NOIANA), que ocorre quando as fibras nervosas do olho são danificadas por uma falta temporária de fluxo sanguíneo. Outras causas incluem glaucoma, esclerose múltipla, tumores cerebrais e lesões na cabeça. Em alguns casos, a causa da atrofia óptica pode ser desconhecida. O tratamento para a atrofia óptica depende da causa subjacente e geralmente é mais eficaz quando detectado e tratado precocemente.

Hipoalbuminemia é um termo médico que se refere a níveis anormalmente baixos de albumina séria, uma proteína produzida pelo fígado. A albumina desempenha um papel importante na manutenção da pressão oncótica, que é a força que atrai líquidos para o sangue a partir dos tecidos circundantes. Ela também transporta várias substâncias no sangue, como hormônios, medicamentos e nutrientes.

Os níveis normais de albumina séria geralmente variam entre 3,5 a 5,0 gramas por decilitro (g/dL) de sangue. Valores abaixo de 3,5 g/dL são considerados hipoalbuminemia e podem ser sinal de várias condições médicas, incluindo doenças hepáticas, desnutrição, insuficiência renal, infecções graves, queimaduras e outras condições inflamatórias.

A hipoalbuminemia pode causar edema (inchaço) devido à baixa pressão oncótica, bem como aumentar o risco de infeções, devido à diminuição da capacidade do corpo de transportar substâncias importantes no sangue. O tratamento geralmente envolve a abordagem da causa subjacente da hipoalbuminemia, incluindo a administração de nutrientes e proteínas suplementares, quando necessário.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Os Canais de Potássio Shaw, também conhecidos como canais de potássio dependentes de voltagem com inativação lenta, são um tipo específico de canal iônico de potássio encontrado nas membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no manejo da excitabilidade elétrica das células, especialmente nos miocárdios e no sistema nervoso central.

Esses canais são chamados de "Shaw" em homenagem a Susan Shaw, uma cientista que contribuiu significativamente para o seu estudo e compreensão.

Os Canais de Potássio Shaw são ativados por potenciais de membrana positivos e inativados por potenciais de membrana negativos. Eles se inactivam lentamente durante a despolarização, o que significa que eles ficam menos propensos a se abrir à medida que a célula é excitada. Isso resulta em uma redução da corrente de potássio, o que prolonga a duração do potencial de ação e afeta a excitabilidade celular.

Alterações nos Canais de Potássio Shaw têm sido associadas a várias condições patológicas, incluindo arritmias cardíacas e epilepsia. Portanto, eles representam um alvo terapêutico importante para o desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento dessas condições.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

As quebras de cadeia dupla do DNA são danos no DNA em que ambas as fitas da hélice do DNA são rompidas. Isso contrasta com a quebra de cadeia simples, na qual apenas uma das fitas é rompida. As quebras de cadeia dupla podem resultar em graves consequências para a célula, pois podem interromper a transcrição e replicação do DNA, levando potencialmente à morte celular ou mutações genéticas. Esses tipos de danos no DNA geralmente são causados por agentes ambientais nocivos, como radiação ionizante e certos tipos de químicos, bem como por processos naturais dentro da célula, como a recombinação genética. A célula possui mecanismos complexos para detectar e reparar esses danos, mas quando os danos são extensos ou os mecanismos de reparo estão deficientes, isso pode levar a doenças genéticas ou cancerígenas.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

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EFEITO DA ADIÇÃO DE CARGA NO TRONCO SOBRE A MARCHA DE UM SUJEITO COM ATAXIA Autores. * Carla Emilia Rossato Universidade ... trabalho foi descrever as alterações sobre a cinemática da marcha após a adição de carga no tronco de um sujeito com ataxia. A ... EFEITO DA ADIÇÃO DE CARGA NO TRONCO SOBRE A MARCHA DE UM SUJEITO COM ATAXIA. Saúde (Santa Maria), 42(1), 129-136. https://doi. ...
Ataxia cerebelosa aguda en el síndrome de Griscelli de tipo 2 Ataxia cerebelosa aguda en el síndrome de Griscelli de tipo 2 / ... Humanos; Masculino; Criança; Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem; Hipotonia Muscular; Esplenomegalia; Sonolência; ... Acute cerebellar ataxia in Griscelli syndrome type 2 Pons-Espinal, M; García-García, A. P; Planells-Alduvin, M. C. Afiliação * ... Ataxia Cerebelar / Sonolência / Transtornos dos Movimentos / Hipotonia Muscular Limite: Criança / Humanos / Masculino País/ ...
Entre outros efeitos adversos relatados estão convulsões, ataxia, dispneia, dor abdominal, parestesia e urticária. Para mais ...
84 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e ... Manifestações menos frequentes incluem tremor, agitação, coma88, ataxia84, hipertensão89, confusão mental, tontura54, náuseas37 ... ataxia84, disartria85, tremores, alucinações33, agitação, ansiedade, sudorese86, depressão, insônia, diplopia87, ageusia, ...
... intensificação da ataxia, tremores, incontinência urinária e fecal; disfagia e aparecimento de ulcerações profundas. ... tremores mais intensos e severos e ataxia (perda de coordenação dos músculos), movimentos bruscos e repentinos, ataques de riso ...
Outros sintomas60 incluem tontura62, depressão e ataxia63 (falta de coordenação dos movimentos). Casos raros de síndrome54 ... 63 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e ...
Renaud, M., Tranchant, C., Martin, J. V. T., Mochel, F., et al. (2017). A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next ...
A) Ataxia: traduzida por dismetria, tremor, assinergia, disartria, disgrafia, disbasia.. B) Hipotonia: dim. da massa muscular, ... Coordenao motora: (perda da coordenao Ataxia, pode ser cerebelar, sensorial e mista).. Provas: indicador-nariz; calcanhar- ...
no Tratamento de um Paciente Adulto Portador de Ataxia Cerebelar. Revista Neurocienc. Araraquara, 2010. GREGÓRIO, A. e KRUEGER ...
O gene da ataxia-telangiectasia mutante (ATM, do inglês ataxia telangiectasia mutated) é responsável por uma síndrome ... A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995;268:1749. ... A mammalian cell cycle checkpoint pathway utilizing p53 and GADD45 is defective in ataxia-telangiectasia. Cell 1992;71:587. ... ataxia-telangiectasia mutante) quinase em resposta ao dano no DNA e as respectivas quinases no sentido do fluxo, CHK1 e CHK2.44 ...
Cerebelar ataxia. É a possibilidade de uma doença mais perigosa do que as ligações Staffordshire Terrier americanas. Há um ...
do julgamento + ataxia = acidentes.. * Síndrome de abstinência: Início: dentro de 4 a 12h após a redução ou interrupção do ... Estando sempre presentes uma diminuição do raciocínio, alteração do julgamento, fala pastosa, ataxia. Aqui já é possível ...
O Blog do dr.consulta é um blog com dicas de saúde e bem-estar para você e sua família terem uma vida alegre e saudável.Confira já!
... descrita com perda visual e ataxia cerebelar, doença que provoca perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos. ...
Ataxia: sintomas, causas e tratamento. Truques para perder a barriga. Sem comentários. Escrever um comentário. Cancelar ...
Brics: Perigo de ataxia hereditária. Por Aylê-Salassiê Quintão By Chumbo Gordo 3 meses ago ...
Portadora de ataxia espinocerebelar, trazia consigo uma longa história de sucessos para contar, mas, aos prantos, em sua ... Quando sua análise iniciou, mesmo sem ser portador de uma ataxia, mal tinha acabado de se recuperar em uma longa estada na ... São ou familiares (pais, mães e irmãos) ou portadores de nove tipos diferentes de distrofias, a saber: 1) Ataxias progressivas ... que ele tinha escolhido para dividir uma vida tinha ataxia espinocerebelar. Esforçando-se para criar a filha em um ambiente ...
... através da European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative, Model PolyQ e SynSpread através do JPND- ... através do Richard Chin andLily Lock Machado Joseph Disease Research Fund e da National Ataxia Foundation. ...
Trabalhos com o The Mars Volta e a formação do Ataxia, com o qual trabalhou com Josh Klinghoffer, ofereceram novos horizontes ...
  • Ataxia cerebelar: Causada por danos às vias cerebelares, resultam na perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos. (wikipedia.org)
  • Ataxia vestibular: Causada por danos à via vestíbulo-ponto-cerebelar, resultam da perda de equilíbrio, gerando vertigem e náusea. (wikipedia.org)
  • Assim, embora na SCA3 não exista um risco claro de demência (como pode haver em outras ataxias), é possível que o paciente tenha irritação, ansiedade, tendência para a depressão e outras dificuldades afetivas por conta da disfunção cerebelar causada pela ataxia. (ataxia.info)
  • ela causa ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias oculocutâneas e infecções sinopulmonares recorrentes. (msdmanuals.com)
  • Em 1930, foi descoberta na Inglaterra a Síndrome de Hunter-Russel, na qual trabalhadores expostos a metilmercúrio - usado como desinfetante e conservante em fábricas de embalagem de sementes - desenvolveram doença neurológica, descrita com perda visual e ataxia cerebelar, doença que provoca perda de coordenação motora e planejamento dos movimentos. (abc.org.br)
  • Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. (bvsalud.org)
  • Numa minoria dos pacientes há ataxia e outros sinais de disfunção cerebelar, e/ou alterações visuais e piramidais. (unicamp.br)
  • Em Portugal a doença de Machado Joseph é a mais prevalente das ataxias dominantes e a ataxia de Friedreich das ataxias recessivas. (spdmov.org)
  • Ao longo dos últimos anos, diferentes tipos de Ataxia foram tratados, tais como Ataxia tipo 1, tipo 2, tipo 3 (Doença de Machado-Joseph), tipo 6, Ataxia de Friedreich, e Ataxia causada por lesão cerebral. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Distúrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, síndrome de Charcot-Marie-Tooth). (bvs.br)
  • Por conta disso, em geral os sintomas da SCA3 tendem a ser mais abrangentes do que em muitas outras formas de ataxias. (ataxia.info)
  • Embora a estabilização possivelmente temporária do declínio da incapacidade como um efeito da TO possa ser estabelecido, o efeito claro nos sintomas de depressão confirma a recomendação de TO para pacientes com DMJ ou com ataxia de espinocerebelar em geral. (ufrgs.br)
  • Ataxia sensorial: Causada por danos às vias aferentes e posteriores, resultam da perda de propriocepção (percepção de si mesmo no espaço). (wikipedia.org)
  • A ataxia-telangiectasia é causada por mutações no gene que codifica a proteína da ataxia-telangiectasia mutada (ATM). (msdmanuals.com)
  • Ataxia (do grego ατάξις, sem coordenação), ou distaxia, é um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e de equilíbrio. (wikipedia.org)
  • Os doentes com ataxia apresentam frequentemente alterações dos movimentos oculares como nistagmo, sacadas hipermétricas/ hipométricas ou oftalmoplegia. (spdmov.org)
  • doi:10.1002/mds.22564 Brasil, Rio Grande do Sul - Associação dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxias Dominantes No Brasil os portadores podem encontrar tratamento no Centro de Referência em Distúrbios do Movimento da UNEPE em Campo Grande - Mato Grosso do Sul. (wikipedia.org)
  • ABAHE - Associação Brasileira de Portadores de Ataxias Hereditárias e Adquiridas - associação sem fins lucrativos que congrega os portadores de ataxias hereditárias (recessivas e dominantes) e adquiridas de todas as regiões do País, bem como seus amigos, parentes e cuidadores, e ainda prestando apoio aos profissionais de saúde, os quais recorrerem a nós em busca de orientação. (wikipedia.org)
  • As formas hereditárias são aquelas em que se conhecem dados epidemiológicos nacionais, estimando-se uma prevalência de 8,9 por 100000 habitantes para as ataxias hereditárias: 5,6 por 1000000 para as formas dominantes e 3,3 por 100000 para as recessivas. (spdmov.org)
  • Em Cuba os portadores podem encontrar tratamento no Centro para la Investigación y Rehabilitación de la Ataxia Hereditaria, em Holguín. (wikipedia.org)
  • Por conta disso, o objetivo de nosso tratamento para Ataxia é regenerar as células nervosas perdidas por meio do transplante de células-tronco. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Nosso tratamento com células-tronco para casos de Ataxia pode trazer benefícios em termos de equilíbrio, coordenação, função motora, fala, tremores, deglutição, dores neuropáticas e agilidade mental. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Nossa equipe médica, no centro de tratamento, usa uma combinação de 2 métodos de injeções para nossos pacientes diagnosticados com ataxia. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Nesta live, Dr Diego de Castro neurologista da USP e Dra Giovana Diaferia conversam sobre SCA3, Doença de Machado-Joseph, incluindo a importância da fisioterapia, fonoaudiologia e novas pesquisas no tratamento das ataxia espinocerebelar. (drdiegodecastro.com)
  • Tal como em outras formas de ataxias hereditárias, a SCA3 é caracterizada pela má coordenação. (ataxia.info)
  • A reabilitação (fisioterapia, terapia da fala e/ ou terapia ocupacional) é fundamental em todas as formas de ataxias. (spdmov.org)
  • Em algumas formas de ataxias dispomos de tratamentos modificadores da evolução da doença, como seja a tiamina na encefalopatia de Wernicke, dieta sem glúten na ataxia associada à sensibilidade ao glúten e tratamentos imunomoduladores nas ataxias auto-imunes ou paraneoplásicas. (spdmov.org)
  • Em Portugal existe uma associação de apoio aos doentes com ataxias - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias - APAHE. (wikipedia.org)
  • Estudos com riluzol mostraram uma tendência para melhorar o desequilíbrio em doentes com ataxias genéticas e tem sido recomendado pelas principais Sociedades de Neurologia. (spdmov.org)
  • Informações e referências úteis para pacientes com ataxia, cuidadores e pesquisadores. (wikipedia.org)
  • As células-tronco da Beike têm sido usadas para tratar pacientes diagnosticados com Ataxia desde 2007. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Os pacientes com Ataxia veem seu quadro piorar progressivamente por conta da uma constante perda de células nervosas em seu cérebro/medula espinhal. (tratamentocomcelulastronco.com)
  • Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico. (drdiegodecastro.com)
  • A ataxia espinocerebelar tipo 3 (Spinocerebellar Ataxia type 3 - SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph (DMJ), é um tipo específico de ataxia entre um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. (ataxia.info)
  • Nas ataxias genéticas incluem a reposição de vitamina E na ataxia associada à deficiência de vitamina E e abetalipoproteinemia, miglustato na doença de Niemann-Pick tipo C e dieta cetogénica na deficiência de transportador de glicose tipo 1. (spdmov.org)
  • A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado Joseph é uma doença neurológica de causa genética. (drdiegodecastro.com)
  • Existem mais de 20 tipos de ataxia espinocerebelar sendo a mais comum a do tipo 3. (drdiegodecastro.com)
  • A SCA3 é um dos 50 tipos de ataxia espinocerebelares cujos genes já foram mapeados. (ataxia.info)
  • Sequeiros J, Martins S, Silveira I. Epidemiology and population genetics of degenerative ataxias. (spdmov.org)
  • A investigação foi financiada por fundos FEDER através do Programa Mais Centro e COMPETE - Programa Operacional Fatores de Competitividade via Fundação para a Ciência e a Tecnologia, através da European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative, Model PolyQ e SynSpread através do JPND-Joint Programme on Neurodegenerative Disease , através do Richard Chin andLily Lock Machado Joseph Disease Research Fund e da National Ataxia Foundation . (pravda.ru)
  • Existem inúmeras causas para ataxias, podendo ocorrer de forma isolada ou simultânea, de forma aguda ou crônica. (wikipedia.org)
  • É fundamental estabelecer o tempo de instalação da ataxia (aguda, subaguda, crónica ou episódica), uma vez que as principais etiologias, e investigação, variam de acordo com este perfil. (spdmov.org)
  • A ataxia e outros sinais pré-clínicos precederam a vacuolização e necrose. (prvademecum.com)
  • Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por coreoatetosis de comienzo en la infancia, ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias de la conjuntiva y de la piel, disartria, inmunodeficiencia de las células B y T, y sensibilidad a las radiaciones ionizantes. (bvsalud.org)
  • A ataxia frequentemente é o primeiro sintoma e se desenvolve quando as crianças começam a andar. (msdmanuals.com)
  • ataxia responsáveis por diferentes patologias. (bvs.br)
  • Nas ataxias hereditárias, e atendendo aos dados epidemiológicos nacionais, o estudo daquelas causadas por expansão de tripletos deve constituir a primeira abordagem. (spdmov.org)
  • Hereditary ataxia and spastic paraplegia in Portugal: a population-based prevalence study. (spdmov.org)
  • Ataxia sensorial: Causada por danos às vias aferentes e posteriores, resultam da perda de propriocepção (percepção de si mesmo no espaço). (wikipedia.org)
  • A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. (bvsalud.org)
  • A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO . (bvsalud.org)
  • As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. (grupodiagnose.com.br)
  • Os seguintes tipos de deficiência são as elegíveis para classificar um atleta de Para badminton: Hipertonia Ataxia Atetose Perda ou deficiência de membros Deficiência na amplitude de movimento Atrofia e Distrofia muscular Diferença de comprimento dos membros Estatura baixa (entre outros, Acondroplasia. (fpbadminton.pt)
  • O objetivo deste trabalho foi descrever as alterações sobre a cinemática da marcha após a adição de carga no tronco de um sujeito com ataxia. (ufsm.br)
  • Os 43 participantes tinham tanto EMRR (duração média, 4,9 anos) quanto ataxia de tronco. (medscape.com)
  • Existem inúmeras causas para ataxias, podendo ocorrer de forma isolada ou simultânea, de forma aguda ou crônica. (wikipedia.org)
  • Podem ocorrer complicações neurológicas sérias, como deficiências motoras (por exemplo, ataxia) e na fala. (lecturio.com)
  • La ataxia puede producirse por dificultades sensitivas o de la función motora. (bvsalud.org)
  • Dr. Jimenez fornece uma compreensão avançada da investigação sistemática de queixas neurológicas comuns e complexas, incluindo dor de cabeça, tontura, fraqueza, dormência e ataxia. (dralexjimenez.com)
  • 2012). Ataxia rating scales-psychometric profiles, natural history and their application in clinical trials . (up.pt)
  • A alteração genética associada a estas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3) ou CACNA1A (SCA6). (grupodiagnose.com.br)
  • O termo ataxia tem origem grega "a" sem "taxis" "ordem" e caracteriza uma dificuldade de ordenar e coordenar o movimento. (auditorioibirapuera.com.br)
  • Estes são alguns exemplos de medicamentos que pessoas com ataxias usam. (ataxia.info)
  • La ataxia sensitiva puede ser resultado de lesiones de los cordones posteriores o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. (bvsalud.org)