Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.
Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.
Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.
Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).
Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza en la infancia.
Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.
Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Trastornos que se caracterizan por reducción anormal del volumen muscular debido a una disminución en el tamaño o en el número de las fibras musculares. Puede producirse la atrofia por enfermedades intrínsecas del tejido muscular (ejemplo., DISTROFIA MUSCULAR) o secundaria a ENFERMEDADES PEREIFÉRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO que afectan la inervación del tejido muscular (ejemplo, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL).
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.
Un complejo de la proteína SMN que está estrechamente relacionada a la PROTEÍNA 1 DE SUPERVIVENCIA NEUROMOTORA. En los humanos, la proteína es codificada por un gen a menudo duplicado que se encuentra cerca de la inversión del centrómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5.
Técnica para limitar el uso, actividad, o movimiento por la inmovilización o restricción del animal al suspenderlo por los miembros inferiores o cola. Esta inmovilización se utiliza para simular algunos efectos de la reducción de la gravedad y estudiar la fisiología de la ingravidez.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Forma recesiva ligada a X de la atrofia muscular espinal. Es debida a una mutación del gen que codifica el RECEPTOR DE ANDRÓGENO.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
GASTRITIS con atrofia de la MUCOSA GÁTRICA, las CÉLULAS PARIETALES GÁSTRICAS y las glándulas mucosas, que dan lugar a ACLORHIDRIA. La gastritis atrófica generalmente evoluciona a partir de la gastritis crónica.
Un subgrupo de ubiquitina proteína ligasas que están formadas por la asociación de PROTEINA DE DOMINIO SKP, una PROTEINA DE DOMINIO CULLIN y una PROTEINA DE DOMINIO F-BOX.
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).
Enfermedades de la úvea.
Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.
Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por dificultades en el equilibrio; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR (oftalmoplejia supranuclear); DISARTRIA; dificultades de la deglución; y DISTONÍA axial. Usualmente comienza en la quinta década y la progresión de la enfermedad ocurre a lo largo de varios años. Los hallazgos patológicos incluyen degeneración neurofibrilar y pérdida neuronal en el MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEOS SUBTALÁMICOS; NÚCLEO ROJO; pallidum; núcleo dentado; y núcleos vestibulares.
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Síndrome caracterizado por atrofia unilateral, lentamente progresiva, de la grasa subcutánea facial, tejido muscular, piel, cartílago y huesos. La afección progresa de forma típica durante un período de 2-10 años y luego se estabiliza.
Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la formación de glutamato gamma-semialdehído y un L-aminoácido, a partir de L-ornitina y un 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.
Afección neurodegenerativa progresiva de los sistemas nervioso central y autonómico, caracterizada por atrofia de las neuronas preganglionares de las astas laterales de la médula espinal torácica. Se considera generalmente que esta enfermedad es una variante clínica de la ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS. Los individuos afectados se presentan en la quinta o sexta década de la vida con ORTOSTASIS y disfunción vesical; y posteriormente se produce INCONTINENCIA FECAL, anhidrosis, ATAXIA, IMPOTENCIA y alteraciones del tono sugestivas de disfunción de los ganglios basales. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p536)
Resección o remoción de la inervación de un músculo o tejido muscular.
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.
Parte lateral inferior del hemisferio cerebral responsable de los procesamientos auditivos (audición), olfatorios (olfacción) y semánticos. Se encuentra inferior a la fisura lateral y anterior al LÓBULO OCCIPITAL.
Proteína inhibidora de la apoptosis que inicialmente se identificó durante el análisis de las DELECIONES CROMOSÓMICAS asociadas a la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Contiene un dominio de oligomerización de unión a nucleótidos y una repetición carboxi-terminal rica en LEUCINA.
Este es uno de los 2 sistemas pepsinogénicos descritos en humanos, también conocido como pepsinógeno (El otro es el PEPSINOGENO C). Incluye los isozimógenos Pg1-Pg5 (pepsinógenos 1-5, grupo I o productos de los genes PGA1-PGA5). Este es el principal pepsinógeno que se encuentra en la orina.
Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.
Restricción del MOVIMIENTO de todo o parte del cuerpo por medios físicos (RESTRICCIÓN FÍSICA) o químicos mediante ANALGESIA o el uso de TRANQUILIZANTES o AGENTES NO DESPOLARIZANTES NEUROMUSCULARES. Se incluyen los protocolos experimentales usados para evaluar los efectos fisiológicos de la inmovilidad.
Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.
Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.
Cambios degenerativos en la RETINA por lo general en los adultos mayores que se traduce en una pérdida de visión en el centro del campo visual (la MÁCULA LÚTEA) debido a los daños a la retina. Se presenta en forma húmeda y seca.
Neuronas que activan CÉLULAS MUSCULARES.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Un factor de diferenciación de crecimiento que es un poderoso inhibidor de crecimiento MÚSCULO ESQUELÉTICO. Puede desempeñar un rol en la regulación de la MIOGÉNESIS y en la mantención muscular durante la edad adulta.
Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.
Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Proteína que ha demostrado que funciona como factor de transcripción regulado por el calcio, además de ser un sustrato para la PROTEÍNA QUINASA DEPENDIENTE DE CA(2+)-CALMODULINA, activada por la despolarización. Esta proteína actúa integrando tanto las señales del calcio como del AMP cíclico.
NEURONAS MOTORAS en el asta anterior (ventral) de la MÉDULA ESPINAL las cuales se proyectan hacia los MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.
Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.
Síndrome de malabsorción precipitado por la ingestión de alimentos que contienen GLUTEN como el trigo, el centeno y la cebada. Se caracteriza por INFLAMACIÓN del INTESTINO DELGADO, pérdida de la estructura de las MICROVELLOSIDADES, alteraciones de la ABSORCIÓN INTESTINAL y DESNUTRICIÓN.
Este es uno de los 2 sistemas pepsinogénicos descritos en humanos. Se encuentra en la próstata y en el líquido seminal, lo que no ocurre con el PEPSINOGENO A.
Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.
Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.
Forma clínica más común de DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demencia se presenta con personalidad y cambios en el comportamiento a menudo asociados a desinhibición, apatía y carencia de perspicacia.
Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.
Membrana delgada, muy vascula, que cubre la mayor parte de la región posterior del ojo entre la RETINA y la ESCLERA.
Toma de muestra y examen patológico de las mismas en forma de pequeños fragmentos de tejido del cuerpo vivo.
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.
Una fase prodrómica del deterioro cognitivo que puede preceder a la aparición de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y otras demencias. Se puede incluir el deterioro de la cognición, tales como deficiencias en el lenguaje, la conciencia visual-espacial, la ATENCIÓN y la MEMORIA.
Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Cavidades en número de cuatro que se comunican y que se encuentran en el interior de la masa del encéfalo: los ventrículos laterales derecho e izquierdo, el tercer ventrículo (III) y el cuarto ventrículo (IV). Todos ellos contienen líquido cefalorraquídeo y un plexo coroideo que lo produce. (NETTER, F.H. Sistema Nervioso. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, 1991, p. 30)
Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.
Bacterias en forma de espiral que son activas como patógeno gástrico humano. Es un organismo gram negativo, ureasa positivo, curvo o ligeramente en espiral aislado por vez primera en 1982 de pacientes con lesiones de gastritis o úlcera péptica en Australia Occidental. El Helicobacter pylori se clasificó originalmente en el género CAMPYLOBACTER, pero la secuencia del ARN, el perfil celular de los ácidos grasos, los patrones de crecimiento, y otras características taxonómicas indican que el microrganismo debiera incluirse en el género HELICOBACTER. Oficialmente ha sido transferida al género Helicobacter gen. nov. (ver Int J Syst Bacteriol 1989 Oct;39(4):297-405).
Inflamación de la MUCOSA GÁSTRICA, que se ha observado en distintas alteraciones no relacionadas.
Revestimiento del ESTÓMAGO, que consiste en un EPITELIO interno, una MEMBRANA MUCOSA media y una MUSCULARIS MUCOSAE externa. Las células superficiales producen MOCO que proteje al estomago del ataque de ácidos y enzimas digestivas. Cuando el epitelio se invagina dentro de la MEMBRANA MUCOSA en varias regiones del estómago (CARDIAS, FUNDUS GÁSTRICO y PÍLORO), se forman diferentes glándulas gástricas tubulares. Estas glándulas están constituidas por células que secretan moco, enzimas, ÁCIDO CLORHÍDRICO u hormonas.

La atrofia es un término médico que se refiere al deterioro o disminución del tejido orgánico, especialmente en lo que respecta a las células y sus funciones. Esta condición puede afectar a cualquier parte del cuerpo y resultar en una variedad de síntomas dependiendo de la ubicación y el grado de afección.

La atrofia puede ser causada por diversos factores, como la edad, la enfermedad, la lesión o la falta de uso. Algunas de las causas más comunes incluyen:

* Envejecimiento: Con el paso del tiempo, es normal que los músculos y los órganos se vuelvan menos eficientes y disminuyan su tamaño y fuerza.
* Inactividad: Si un músculo o una parte del cuerpo no se utilizan durante un período prolongado, puede encogerse y debilitarse.
* Enfermedades: Algunas enfermedades, como la diabetes, la esclerosis múltiple y las enfermedades neuromusculares, pueden causar atrofia.
* Lesiones: Las lesiones que dañan los nervios o interrumpen el suministro de sangre a un órgano o tejido pueden provocar atrofia.
* Malnutrición: La falta de nutrientes adecuados puede contribuir a la atrofia de los músculos y otros tejidos.

Los síntomas de la atrofia varían dependiendo del área del cuerpo que esté afectada. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

* Debilidad muscular
* Pérdida de tamaño o volumen en un órgano o tejido
* Cambios en la textura o apariencia de la piel
* Disminución de la función sensorial o motora
* Pérdida de equilibrio o coordinación

El tratamiento de la atrofia depende de la causa subyacente. En algunos casos, el tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y cambios en la dieta y el ejercicio. En otros casos, el tratamiento puede requerir medicamentos o cirugía.

La atrofia muscular es un término médico que se refiere al deterioro y disminución del tamaño de los músculos esqueléticos. Esta afección puede ser causada por una variedad de factores, como la inactividad física prolongada, lesiones nerviosas, enfermedades neuromusculares o trastornos hormonales.

La atrofia muscular se produce cuando los músculos no reciben suficientes estímulos para mantenerse fuertes y saludables. Con el tiempo, los músculos pueden volverse más débiles, flácidos y menos eficaces en su función. Los síntomas de la atrofia muscular pueden incluir debilidad, fatiga, pérdida de tono muscular, movimientos lentos y torpes, y dificultad para realizar actividades cotidianas.

Existen diferentes tipos de atrofia muscular, cada uno con causas y patrones de progresión distintos. Algunos tipos pueden ser reversibles si se tratan a tiempo, mientras que otros pueden ser permanentes o incluso progresivos. El tratamiento de la atrofia muscular depende de su causa subyacente y puede incluir fisioterapia, ejercicios de rehabilitación, terapia ocupacional, medicamentos o cirugía.

La atrofia óptica es una afección médica en la cual el nervio óptico, que transmite las señales visuales desde el ojo al cerebro, se deteriora o se daña. Esto puede resultar en pérdida de visión parcial o total, dependiendo de la gravedad y la ubicación del daño en el nervio óptico.

La atrofia óptica puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo enfermedades neurológicas, traumatismos, deficiencias nutricionales, intoxicaciones y trastornos oculares como el glaucoma. También puede ser un síntoma de envejecimiento natural.

Los síntomas más comunes de la atrofia óptica incluyen una disminución de la agudeza visual, pérdida del campo visual, cambios en los colores y la percepción de la luz, y dolor o fatiga ocular. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que puede incluir pruebas de agudeza visual, evaluación del campo visual y examen del fondo del ojo.

El tratamiento para la atrofia óptica depende de la causa subyacente. En algunos casos, el daño al nervio óptico puede ser irreversible, pero en otros, el tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a prevenir una mayor pérdida de visión.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de trastornos genéticos que afectan la motoneurona inferior, que es la neurona responsable de controlar los músculos esqueléticos. La enfermedad se caracteriza por una disminución progresiva en el tono muscular y la fuerza, lo que lleva a una debilidad muscular generalizada.

Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de inicio de los síntomas y su gravedad. Los tipos más comunes son la AME tipo I, también conocida como Werdnig-Hoffmann, que se manifiesta en los primeros seis meses de vida y es la forma más grave; la AME tipo II, que se presenta entre los 6 y los 18 meses de edad y tiene un curso más lento; y la AME tipo III, también llamada Kugelberg-Welander, que comienza después de los 18 meses y es la forma menos grave.

La causa de la AME es una mutación en el gen SMN1 (supervivencia del motoneurona 1), que produce una proteína necesaria para el mantenimiento y desarrollo normal de las motoneuronas. La falta de esta proteína lleva a la muerte progresiva de estas células nerviosas, lo que resulta en la pérdida de conexiones entre el cerebro y los músculos.

Los síntomas de la AME incluyen debilidad muscular progresiva, hipotonía (bajo tono muscular), fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias), atrofia muscular, dificultad para respirar y deglutir, y en los casos más graves, parálisis.

El diagnóstico de la AME se realiza mediante estudios genéticos y neurológicos, como electromiografía y resonancia magnética. No existe cura para la enfermedad, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento incluye fisioterapia, terapia del habla y deglución, dispositivos de apoyo como sillas de ruedas y ventiladores, y en algunos casos, medicamentos para aliviar los espasmos musculares y mejorar la función respiratoria.

La atrofia de múltiples sistemas (AMS) es un término general utilizado para describir una afección neuromuscular progresiva que involucra la degeneración y pérdida de células en varios sistemas del cuerpo. Aunque no existe una definición médica específica universalmente aceptada, generalmente se caracteriza por la combinación de debilidad muscular (atrofia), problemas sensoriales y deterioro cognitivo.

La enfermedad afecta a varios sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso periférico, el sistema nervioso central y los sistemas involucrados en la función motora, sensorial y cognitiva. La progresión de la enfermedad puede variar significativamente entre los individuos, con algunos experimentando una pérdida gradual de habilidades y otros teniendo un curso más rápido y debilitante.

La causa subyacente de AMS aún no se comprende completamente, aunque se cree que está relacionada con procesos degenerativos y desmielinizantes en el sistema nervioso. No existe una cura conocida para la afección, y el tratamiento generalmente se centra en la gestión de los síntomas y el apoyo a las actividades diarias.

Debido a que AMS es un término genérico, puede haber varias condiciones subyacentes específicas que causen los síntomas, como la atrofia sistémica múltiple (ASM), la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras neuropatías y miopatías degenerativas. Es importante obtener un diagnóstico preciso para determinar el curso apropiado del tratamiento y las expectativas pronósticas.

La expresión "atrofias musculares espinales de la infancia" se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso y provocan debilidad y atrofia muscular progresiva. Estas condiciones se caracterizan por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras en la médula espinal, que son células nerviosas responsables de controlar los músculos.

Existen varios tipos diferentes de atrofias musculares espinales de la infancia, cada una con sus propias características clínicas y genéticas específicas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1: También conocida como Werdnig-Hoffmann, es la forma más grave y rara de la enfermedad. Los bebés afectados presentan debilidad muscular severa desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. La mayoría de ellos no logran sentarse sin apoyo y fallecen antes de los dos años de edad.
2. AME tipo 2: Los niños afectados comienzan a mostrar síntomas entre los 6 y los 18 meses de vida. Pueden sentarse sin apoyo, pero no logran ponerse de pie o caminar sin ayuda. La expectativa de vida es variable, con algunos niños sobreviviendo hasta la adolescencia o más allá.
3. AME tipo 3: También llamada atrofia muscular espinal juvenil, los síntomas suelen comenzar entre los 18 meses y los 3 años de edad. Los niños afectados pueden caminar, pero pueden perder esa habilidad con el tiempo. La expectativa de vida suele ser normal o casi normal.
4. AME tipo 4: Es la forma más leve de la enfermedad y se presenta en adultos jóvenes. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas, y dificultad para subir escaleras o levantarse desde una posición sentada.

La AME es causada por mutaciones en el gen SMN1 (supervivencia del motoneurona 1), que produce la proteína SMN necesaria para la supervivencia de las células nerviosas motoras. Las personas con AME tienen una copia defectuosa o ausente del gen SMN1 y, en algunos casos, una copia adicional del gen SMN2, que produce cantidades más bajas de la proteína SMN. La gravedad de los síntomas depende de la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

El tratamiento para la AME se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los fisioterapeutas pueden ayudar a mantener la movilidad y la fuerza muscular, mientras que los dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas y andadores, pueden facilitar la movilidad. En algunos casos, se puede considerar la terapia con células madre o el trasplante de células nerviosas para reemplazar las células nerviosas motoras dañadas.

En 2016, la FDA aprobó un nuevo tratamiento para la AME llamado Spinraza (nusinersen), que es un antisentido que se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo a través de una inyección lumbar. El medicamento funciona al unirse al ARN mensajero del gen SMN2 y aumentar la producción de proteínas SMN funcionales. Los estudios clínicos han demostrado que Spinraza puede mejorar la función motora y retrasar la progresión de la enfermedad en los pacientes con AME.

Otro tratamiento experimental para la AME es el fármaco Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), que se administra mediante una sola inyección intravenosa. El medicamento utiliza un virus modificado genéticamente para entregar una copia funcional del gen SMN1 a las células nerviosas motoras. Los estudios clínicos han demostrado que Zolgensma puede mejorar significativamente la función motora y retrasar la progresión de la enfermedad en los pacientes con AME.

En conclusión, la atrofia muscular espinal es una enfermedad genética grave que afecta a las células nerviosas motoras y causa debilidad y parálisis muscular progresivas. Aunque no existe cura para la AME, los avances recientes en la terapia génica y otros tratamientos experimentales ofrecen esperanza para mejorar la función motora y retrasar la progresión de la enfermedad en los pacientes con AME.

La Atrofia Olivopontocerebelosa (AOP) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta al cerebelo, el puente de Varolio y los núcleos olivares en el tronco del encéfalo. La enfermedad se caracteriza por la pérdida y atrofia de las células nerviosas (neuronas) en estas áreas del cerebro, lo que lleva a una variedad de síntomas neurológicos.

Los síntomas más comunes de la AOP incluyen:

* Inestabilidad y dificultad para caminar (ataxia)
* Temblor intencional (temblor que empeora con el movimiento voluntario)
* Debilidad muscular
* Rigidez muscular
* Disartria (dificultad para hablar)
* Problemas de visión y coordinación oculares
* Pérdida de reflejos tendinosos profundos

La AOP puede presentarse en diferentes formas, dependiendo de la edad de inicio y los síntomas específicos. Algunas formas pueden estar asociadas con otros trastornos genéticos o neurológicos. La causa más común de la AOP es desconocida, aunque se han identificado varios genes mutados que están asociados con diferentes tipos de la enfermedad.

El diagnóstico de la AOP generalmente se realiza mediante una combinación de evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y pruebas genéticas. No existe cura para la AOP, y el tratamiento se centra en la gestión de los síntomas y el apoyo a las actividades diarias. La fisioterapia, la terapia del habla y la logopedia pueden ayudar a mejorar la función muscular y la comunicación. Los medicamentos también se pueden recetar para controlar los temblores, la rigidez y otros síntomas motores.

La atrofia girata, también conocida como atrofia muscular giratoria o miopatía nemalínica distal, es una enfermedad muscular hereditaria rara y progresiva. Se caracteriza por la degeneración y pérdida de los músculos, especialmente en las extremidades inferiores y los brazos. La debilidad muscular comienza en los pies y tobillos, y luego se extiende a las pantorrillas y los muslos. En algunos casos, también puede afectar los músculos de la cara, la garganta y los pulmones.

La atrofia girata es causada por mutaciones en el gen NYX, que codifica una proteína llamada merosina. Esta proteína desempeña un papel importante en la estabilidad y mantenimiento de los tejidos conectivos entre las fibras musculares. Las mutaciones en el gen NYX provocan una disminución o ausencia completa de merosina, lo que lleva a la degeneración y pérdida de los músculos.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia y empeoran gradualmente con el tiempo. No existe cura conocida para la atrofia girata, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener la movilidad y la función muscular tanto como sea posible.

La atrofia geográfica, también conocida como enfermedad de Démier-Mégret o acrodermatitis lamelar, es una afección cutánea extremadamente rara que se caracteriza por la aparición progresiva de parches bien delimitados y descamativos de piel atrofiada en las extremidades inferiores. Estos parches suelen tener un borde elevado y una superficie irregular, asemejándose a un mapa geográfico, de ahí su nombre.

La enfermedad se produce por una alteración genética que afecta al desarrollo y mantenimiento de los vasos sanguíneos y los tejidos conectivos de la piel. Aunque suele manifestarse en la infancia o la adolescencia, su progresión es lenta y puede tardar años en extenderse por todo el cuerpo.

Además de los síntomas cutáneos, la atrofia geográfica puede estar asociada a otros problemas de salud, como anemia, inmunodeficiencia o trastornos neurológicos. No existe cura para esta enfermedad, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones, como infecciones o úlceras cutáneas.

La Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora, también conocida como NSF (del inglés, N-ethylmaleimide-Sensitive Factor), es una proteína AAA (ATPasas Associated with various cellular Activities) que desempeña un papel crucial en la fusión de vesículas y membranas intracelulares. Esta proteína se une a las SNAREs (del inglés, Soluble NSF Attachment Protein REceptor), ayudando a separarlas después de la fusión de los compartimentos membranosos, un proceso necesario para reciclar y preparar las SNAREs para su uso en ciclos de fusión adicionales.

En el contexto del sistema nervioso, la proteína NSF ayuda a regular la liberación de neurotransmisores en la sinapsis, proceso fundamental para la transmisión de señales entre neuronas. La disfunción de la proteína NSF se ha asociado con diversas patologías neurológicas y neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson y la atrofia muscular espinal.

Los Trastornos Musculares Atróficos se refieren a un grupo de condiciones médicas que causan debilidad y pérdida del tejido muscular (atrofia). Estos trastornos pueden ser el resultado de una variedad de factores, incluyendo lesiones nerviosas, enfermedades neuromusculares, envejecimiento normal o falta de uso prolongada de un músculo.

La atrofia muscular se produce cuando los músculos no reciben las señales adecuadas del sistema nervioso para funcionar y mantenerse. Con el tiempo, esto puede llevar a una reducción en la masa y fuerza muscular, lo que puede afectar la capacidad de una persona para realizar actividades cotidianas y aumentar su riesgo de caídas y lesiones.

Existen varios tipos de trastornos musculares atróficos, cada uno con causas y síntomas específicos. Algunos ejemplos incluyen:

1. Atrofia muscular espinal (AME): una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir una proteína necesaria para el mantenimiento y desarrollo de las células nerviosas que controlan los músculos.
2. Distrofia muscular: un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y atrofia muscular progresiva.
3. Neuropatía periférica: una afección que daña los nervios periféricos, lo que puede llevar a la pérdida de movimiento y sensibilidad en las extremidades.
4. Sarcopenia: la pérdida natural de masa muscular y fuerza que ocurre con el envejecimiento normal.
5. Inmovilización prolongada: la falta de uso de un músculo durante un período prolongado, como después de una lesión o cirugía, puede llevar a la atrofia muscular.

El tratamiento para la atrofia muscular depende de la causa subyacente y puede incluir fisioterapia, medicamentos, terapias de rehabilitación y, en algunos casos, cirugía. En general, el objetivo del tratamiento es mantener la función muscular y prevenir la discapacidad.

La Imagen por Resonancia Magnética (IRM) es una técnica de diagnóstico médico no invasiva que utiliza un campo magnético potente, radiaciones ionizantes no dañinas y ondas de radio para crear imágenes detalladas de las estructuras internas del cuerpo. Este procedimiento médico permite obtener vistas en diferentes planos y con excelente contraste entre los tejidos blandos, lo que facilita la identificación de tumores y otras lesiones.

Durante un examen de IRM, el paciente se introduce en un túnel o tubo grande y estrecho donde se encuentra con un potente campo magnético. Las ondas de radio se envían a través del cuerpo, provocando que los átomos de hidrógeno presentes en las células humanas emitan señales de radiofrecuencia. Estas señales son captadas por antenas especializadas y procesadas por un ordenador para generar imágenes detalladas de los tejidos internos.

La IRM se utiliza ampliamente en la práctica clínica para evaluar diversas condiciones médicas, como enfermedades del cerebro y la columna vertebral, trastornos musculoesqueléticos, enfermedades cardiovasculares, tumores y cánceres, entre otras afecciones. Es una herramienta valiosa para el diagnóstico, planificación del tratamiento y seguimiento de la evolución de las enfermedades.

La atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) es una enfermedad genética hereditaria que afecta al nervio óptico y puede causar pérdida de visión progresiva. "Autosómica dominante" se refiere al patrón de herencia del gen responsable de la enfermedad, lo que significa que una copia defectuosa del gen en un solo cromosoma es suficiente para causar la afección.

En el caso de la AOAD, el gen defectuoso se encuentra en uno de los autosomas (cromosomas no sexuales), y cada persona tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen anormal de un padre afectado. La mutación genética específica que causa la AOAD aún no se ha identificado completamente, pero se cree que está relacionada con genes involucrados en el mantenimiento y reparación del ADN.

La AOAD generalmente comienza en la infancia o adolescencia y se caracteriza por una pérdida gradual de las fibras nerviosas del nervio óptico, lo que lleva a una disminución en el campo visual y una reducción de la agudeza visual. Los síntomas pueden variar entre los individuos afectados, pero generalmente incluyen:

1. Visión borrosa o nublada
2. Disminución del campo visual (pérdida de visión periférica)
3. Dificultad para ver en condiciones de poca luz
4. Pérdida de la capacidad de distinguir colores (discromatopsia)
5. Fotofobia (sensibilidad a la luz)
6. Dolor ocular al mover los ojos

El diagnóstico de AOAD generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que incluye una evaluación del campo visual y una prueba de visión de color. También pueden solicitarse exámenes adicionales, como imágenes del nervio óptico y análisis genéticos, para confirmar el diagnóstico y determinar la extensión de la enfermedad.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la AOVA; sin embargo, se pueden utilizar diversas estrategias para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos pueden incluir:

1. Uso de anteojos o lentes de contacto para corregir la visión borrosa
2. Uso de filtros de luz para reducir la sensibilidad a la luz
3. Terapia de rehabilitación visual para ayudar a adaptarse a los cambios en la visión
4. Asesoramiento y apoyo psicológico para ayudar a enfrentar los desafíos asociados con la pérdida de visión
5. Investigación clínica y ensayos de tratamientos experimentales, como terapias génicas y celulares, que pueden ofrecer esperanza para el futuro.

Los complejos de proteínas SMN (proteína de supervivencia del neurón motora) son agregados proteicos esenciales para la biogénesis de los ribonucleoproteínas pequeños nucleares (snRNPs) U1, U2, U4/U6 y U5, que desempeñan un papel crucial en el procesamiento del ARNm y la maduración del espliceosoma. El complejo SMN está formado por varias subunidades proteicas, incluyendo la proteína SMN, Gemins2-8 y la proteína de unión a SMN. La proteína SMN actúa como un chaperona que facilita el ensamblaje de los snRNPs en el citoplasma antes de ser transportados al núcleo celular. Las mutaciones en el gen que codifica la proteína SMN están asociadas con la atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular hereditaria grave que afecta a los motores neuronas de la médula espinal y provoca debilidad y atrofia muscular progresiva.

La Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora, también conocida como NSF (del inglés, N-ethylmaleimide-Sensitive Factor), es una proteína AAA (ATPasas Associadas con diversas Actividades) que desempeña un papel crucial en la fusión de membranas intracelulares. La NSF participa en el proceso de reciclaje y reensamblaje de los canales iónicos y vesículas sinápticas en las neuronas, lo que es fundamental para su supervivencia y funcionamiento adecuado.

La proteína NSF se une a las proteínas SNAP (Soluble NSF Attachment Protein) y SNARE (SNAP Receptor), formando un complejo que facilita la fusión de vesículas con membranas objetivo en el proceso de exocitosis. La acción de la NSF está regulada por factores como las proteínas Rab y las fosfoinosítidos, y su actividad ATPasa es esencial para liberar las vesículas unidas a los receptores SNARE después de la fusión.

La disfunción o alteración en la expresión de la Proteína 2 para la Supervivencia de la Neurona Motora se ha relacionado con diversas patologías neurológicas, como enfermedades neurodegenerativas y trastornos del desarrollo neuronal. Por lo tanto, el estudio y comprensión de esta proteína y su función pueden arrojar luz sobre los mecanismos moleculares implicados en el mantenimiento de la salud neuronal y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para tratar diversas afecciones neurológicas.

La suspensión trasera es un componente importante del sistema de suspensión de un vehículo que se encarga de soportar y controlar el movimiento de las ruedas traseras. Aunque la definición médica no sea la más adecuada para este término, ya que se trata de un concepto relacionado con la ingeniería mecánica, podríamos dar una definición anatómica y funcional simplificada de la "suspensión trasera" humana.

En ese caso, la suspensión trasera en el cuerpo humano se podría referir a los músculos, ligamentos, tendones y articulaciones que conforman la región posterior del cuerpo y permiten su movilidad, estabilidad y amortiguación de impactos. Estos tejidos y estructuras trabajan en conjunto para soportar el peso del cuerpo, absorber los golpes y permitir una locomoción eficiente y cómoda.

Algunos de los músculos y articulaciones que podrían considerarse parte de la "suspensión trasera" humana incluyen:

* Los músculos isquiotibiales, que se extienden desde la pelvis hasta la parte inferior de la pierna y ayudan a flexionar la rodilla y extender la cadera.
* El músculo glúteo mayor, que es el músculo más grande de la nalga y ayuda a extender y rotar la cadera.
* La articulación sacroilíaca, que une la columna vertebral con el hueso del muslo (fémur) y proporciona estabilidad y movimiento limitado de la pelvis.
* Los ligamentos y tendones que rodean y soportan las articulaciones y músculos de la región lumbar, sacra e inferiores de las piernas.

Es importante tener en cuenta que, aunque esta definición simplificada puede ayudar a entender el concepto de "suspensión trasera" humana, cada persona es única y tiene una anatomía y biomecánica diferentes. Por lo tanto, es recomendable consultar con un profesional de la salud o del movimiento para obtener una evaluación más precisa y personalizada de su cuerpo y sus necesidades.

El músculo esquelético, también conocido como striated muscle o musculus voluntarius, está compuesto por tejidos especializados en la generación de fuerza y movimiento. Estos músculos se unen a los huesos a través de tendones y su contracción provoca el movimiento articular.

A diferencia del músculo liso (presente en paredes vasculares, útero, intestinos) o el cardíaco, el esquelético se caracteriza por presentar unas bandas transversales llamadas estrías, visibles al microscopio óptico, que corresponden a la disposición de las miofibrillas, compuestas a su vez por filamentos proteicos (actina y miosina) responsables de la contracción muscular.

El control de la actividad del músculo esquelético es voluntario, es decir, está bajo el control consciente del sistema nervioso central, a través de las neuronas motoras somáticas que inervan cada fibra muscular y forman la unión neuromuscular.

La función principal de los músculos esqueléticos es la generación de fuerza y movimiento, pero también desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la postura, la estabilización articular, la respiración, la termorregulación y la protección de órganos internos.

La atrofia bulboespinal ligada al cromosoma X (XLBPA) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso. Se transmite de manera ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen anormal se encuentra en el cromosoma X y los hombres suelen ser más afectados que las mujeres.

El gen responsable de la XLBPA es el ATXN7 y produce una proteína llamada TATA-binding protein-associated factor 1 (TAF1). Cuando este gen tiene una mutación, se produce una cantidad excesiva de esta proteína, lo que lleva a la muerte de las células nerviosas en el bulbo raquídeo y en otras partes del cerebro.

Los síntomas de la XLBPA suelen aparecer en la infancia o adolescencia y pueden incluir debilidad muscular, espasticidad, problemas de movimiento ocular, dificultad para hablar y tragar, y rigidez en las extremidades. La enfermedad puede avanzar lentamente y causar discapacidad progresiva.

Actualmente, no existe cura para la XLBPA, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La fisioterapia, la logopedia y los dispositivos de asistencia pueden ayudar a mantener la movilidad y la función. Los medicamentos también se pueden utilizar para controlar los espasmos musculares y otros síntomas.

El encéfalo, en términos médicos, se refiere a la estructura más grande y complexa del sistema nervioso central. Consiste en el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo. El encéfalo es responsable de procesar las señales nerviosas, controlar las funciones vitales como la respiración y el latido del corazón, y gestionar las respuestas emocionales, el pensamiento, la memoria y el aprendizaje. Está protegido por el cráneo y recubierto por tres membranas llamadas meninges. El encéfalo está compuesto por billones de neuronas interconectadas y células gliales, que together forman los tejidos grises y blancos del encéfalo. La sangre suministra oxígeno y nutrientes a través de una red de vasos sanguíneos intrincados. Cualquier daño o trastorno en el encéfalo puede afectar significativamente la salud y el bienestar general de un individuo.

La gastritis atrófica es un tipo de gastritis (inflamación de la mucosa gástrica) que se caracteriza por la pérdida progresiva del revestimiento normal del estómago, incluyendo las glándulas que producen ácido y enzimas digestivas. Esta afección puede conducir a la disminución de la producción de ácido gástrico y a la metaplasia (cambio en el tipo de células) en el revestimiento del estómago, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer gástrico. La gastritis atrófica puede ser causada por una infección bacteriana por Helicobacter pylori, la ingesta prolongada de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) o la exposición a sustancias corrosivas. El diagnóstico se realiza mediante endoscopia y biopsia para confirmar el daño tisular y descartar la presencia de células cancerosas. El tratamiento puede incluir la eliminación de factores desencadenantes, como dejar de fumar o beber alcohol, así como el control de la acidez gástrica con medicamentos. En algunos casos, se pueden recetar antibióticos para tratar la infección por Helicobacter pylori.

Las proteínas ligasas SKP Cullina F-box son enzimas que desempeñan un papel crucial en la regulación del ciclo celular y la respuesta al estrés en las células. Están compuestas por tres componentes principales: una proteína SKP1, una proteína CUL1 (Cullina 1) y una subunidad F-box.

La subunidad F-box es la parte variable de la proteína ligasa y es responsable de la especificidad del sustrato. Hay varias docenas de diferentes subunidades F-box identificadas en mamíferos, cada una de las cuales reconoce y se une a diferentes sustratos.

Las proteínas ligasas SKP Cullina F-box desempeñan un papel importante en la ubiquitinación de las proteínas, un proceso mediante el cual las proteínas son marcadas para su degradación por el proteasoma. La ubiquitinación implica la adición de moléculas de ubiquitina a una proteína, lo que marca a esa proteína para su degradación.

Las proteínas ligasas SKP Cullina F-box utilizan su dominio F-box para unirse a las proteínas sustrato y su dominio Rbx1 para unirse a la enzima E2 ubiquitina conjugante. Una vez que se une al sustrato, la enzima transfiere la ubiquitina desde la enzima E2 al sustrato, lo que marca al sustrato para su degradación por el proteasoma.

Las proteínas ligasas SKP Cullina F-box están involucradas en una variedad de procesos celulares, incluyendo la regulación del ciclo celular, la respuesta al estrés y la señalización hormonal. La disfunción de estas proteínas se ha relacionado con varias enfermedades, incluyendo el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas.

Las atrofias ópticas hereditarias son un grupo de enfermedades genéticas que afectan el nervio óptico y conducen a la pérdida progresiva de la visión. Estas condiciones se caracterizan por una degeneración progresiva del nervio óptico, lo que resulta en un deterioro de la capacidad visual, especialmente en términos de pérdida de agudeza visual y campo visual.

Existen varios tipos de atrofias ópticas hereditarias, cada una con diferentes patrones de herencia y manifestaciones clínicas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON): Esta es una forma autosómica dominante de atrofia óptica que afecta predominantemente a hombres jóvenes. Se caracteriza por la aparición aguda de pérdida de visión en ambos ojos, a menudo dentro de un período de semanas o meses. La causa genética se ha identificado en el cromosoma X y está asociada con mutaciones en los genes que codifican para componentes del sistema de respiración mitocondrial.
2. Neuropatía óptica hereditaria de Kjer (KAHON): Esta es una forma autosómica dominante de atrofia óptica que se caracteriza por una pérdida de visión gradual y progresiva, a menudo comenzando en la infancia o adolescencia. La causa genética se ha identificado en el cromosoma 22 y está asociada con mutaciones en el gen OPA1.
3. Atrofia óptica autosómica recesiva (AOAR): Esta es una forma rara de atrofia óptica que se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen anormal para que un niño tenga la enfermedad. La causa genética se ha identificado en varios genes diferentes, y los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas.
4. Otros tipos de atrofia óptica hereditaria: También existen otras formas más raras de atrofia óptica hereditaria, como la neuropatía óptica dominante progresiva (DOA), que se hereda de manera autosómica dominante y se caracteriza por una pérdida de visión gradual y progresiva que comienza en la infancia o adolescencia. La causa genética se ha identificado en el cromosoma 10 y está asociada con mutaciones en el gen OPTA1.

El diagnóstico de atrofia óptica hereditaria generalmente se realiza mediante una evaluación clínica completa, que incluye un examen oftalmológico completo, pruebas de campo visual y pruebas de imagenología avanzada del nervio óptico y la retina. También pueden ser útiles las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de atrofia óptica hereditaria.

El tratamiento de la atrofia óptica hereditaria depende del tipo específico de enfermedad y puede incluir medidas para mejorar los síntomas, como el uso de lentes especiales o dispositivos de baja visión, así como terapias de rehabilitación visual. En algunos casos, también pueden ser útiles los medicamentos o la cirugía.

En general, la atrofia óptica hereditaria es una enfermedad progresiva que puede causar pérdida de visión significativa a lo largo del tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento precoces, es posible mantener una buena calidad de vida y minimizar el impacto de la enfermedad en las actividades diarias.

La ataxia cerebelosa es un trastorno del movimiento que se caracteriza por una falta de coordinación y control muscular, lo que puede afectar la capacidad de una persona para caminar, hablar, tragar o realizar movimientos precisos con las manos. La causa más común de ataxia cerebelosa es la degeneración del cerebelo, la parte del cerebro responsable de controlar los movimientos musculares finos y la coordinación.

Los síntomas de la ataxia cerebelosa pueden incluir:

* Inestabilidad y caídas frecuentes
* Marcha inestable o tambaleante
* Movimientos ojerosos involuntarios (nistagmo)
* Habla arrastrada o tartamudez
* Dificultad para coordinar los movimientos de las manos y los brazos
* Temblor en reposo o temblor intencional
* Problemas para tragar o masticar

La ataxia cerebelosa puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo lesiones en el cerebelo, infecciones, tumores, exposición a toxinas o enfermedades genéticas. En algunos casos, la causa de la ataxia cerebelosa puede ser desconocida.

El tratamiento de la ataxia cerebelosa depende de la causa subyacente del trastorno. En algunos casos, el tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia del habla y terapia ocupacional para ayudar a mejorar la coordinación y la fuerza muscular. También pueden recetarse medicamentos para controlar los síntomas, como los temblores o la espasticidad muscular. En casos graves, se puede considerar la cirugía.

La ataxia cerebelosa puede ser una afección debilitante y progresiva, pero con el tratamiento y la rehabilitación adecuados, muchas personas pueden aprender a adaptarse a sus síntomas y mantener una buena calidad de vida.

La Enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia progresiva que afecta principalmente a personas mayores de 65 años, aunque también puede presentarse en individuos más jóvenes. Es el trastorno neurodegenerativo más común y constituye entre el 60% y el 80% de los casos de demencia.

La patología se caracteriza por la acumulación anormal de proteínas en el cerebro, principalmente beta-amiloides (que forman placas amiloides) y tau (que forma ovillos neurofibrilares), lo que lleva a la muerte de las células nerviosas (neuronas). Esta degeneración neuronal provoca una pérdida gradual de memoria, cognición, capacidad de razonamiento, comportamiento y funcionalidad.

La enfermedad avanza en etapas, iniciando con ligeros problemas de memoria y dificultades para realizar tareas cotidianas hasta llegar a una fase severa donde la persona afectada pierde la capacidad de comunicarse e interactuar con su entorno.

Aunque aún no existe cura para la Enfermedad de Alzheimer, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Además, investigaciones continuas buscan nuevas formas de prevenir o detener su progresión.

Las enfermedades de la úvea se refieren a un grupo de trastornos oculares que afectan a la úvea, las partes vasculares del ojo. La úvea está compuesta por el iris (la parte coloreada del ojo), el cuerpo ciliar (que controla la forma y el tamaño del cristalino) y la coroides (una capa de tejido que contiene vasos sanguíneos y se extiende desde el fondo del ojo hasta el borde del iris).

Estas enfermedades pueden incluir:

1. Uveítis: Es la inflamación de la úvea. Puede afectar a cualquier parte de la úvea y puede ser causada por infecciones, lesiones o trastornos autoinmunes. Los síntomas pueden incluir dolor ocular, enrojecimiento, sensibilidad a la luz, visión borrosa y puntos flotantes.

2. La neuritis óptica: Es la inflamación del nervio óptico, que se encuentra en la úvea. Puede causar pérdida de visión, dolor ocular y movimientos oculares anormales.

3. La coroiditis: Es la inflamación de la coroides. Puede ser causada por infecciones, trastornos autoinmunes o no tener causa conocida. Los síntomas pueden incluir visión borrosa, puntos flotantes y manchas negras en el campo visual.

4. La iritis: Es la inflamación del iris. Puede ser causada por infecciones, lesiones o trastornos autoinmunes. Los síntomas pueden incluir dolor ocular, enrojecimiento, sensibilidad a la luz y visión borrosa.

5. El glaucoma: Aumento de la presión intraocular que puede dañar el nervio óptico y causar pérdida de visión. Puede ser primario o secundario a otras condiciones, incluyendo enfermedades de la úvea.

6. La degeneración macular: Es una enfermedad que afecta a la mácula, la parte central de la retina. Puede ser secundaria a enfermedades de la úvea, como la coroiditis y la neuritis óptica. Los síntomas pueden incluir visión borrosa, distorsiones visuales y pérdida de visión central.

El tratamiento de las enfermedades de la úvea depende de la causa subyacente. Puede incluir medicamentos para reducir la inflamación y la presión intraocular, cirugía para eliminar tejido cicatricial o dañado, y terapia con láser para sellar vasos sanguíneos anormales. En algunos casos, el tratamiento puede ayudar a prevenir la pérdida de visión, pero en otros casos, la pérdida de visión puede ser irreversible.

El tamaño de los órganos se refiere al volumen o dimensión física de un órgano en particular dentro del cuerpo humano. Estas medidas pueden ser tomadas utilizando various métodos, como la radiología, la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM). El tamaño normal de un órgano puede variar según varios factores, como la edad, el sexo y la variación interindividual. Cualquier desviación significativa del tamaño normal puede ser indicativo de una enfermedad o afección subyacente. Por ejemplo, un agrandamiento del hígado (hepatomegalia) puede ser resultado de diversas condiciones, como la infección, la inflamación o la proliferación celular anormal. Por lo tanto, el tamaño de los órganos es una métrica importante en el diagnóstico y monitoreo de diversas afecciones médicas.

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva del sistema nervioso central. La afección se caracteriza por la presencia de rigidez y debilidad muscular, problemas de equilibrio y coordinación, y trastornos oculomotores (movimientos anormales de los ojos).

La PSP se denomina "supranuclear" porque los primeros síntomas a menudo involucran el control de los músculos oculares, lo que implica que el daño se produce en las vías nerviosas por encima de los núcleos (agrupaciones de células nerviosas) que controlan estos músculos en el tronco encefálico.

La enfermedad es causada por la acumulación anormal de proteínas tau en forma de ovillos neurofibrilares en las células nerviosas del cerebro, lo que lleva a su muerte progresiva. Aunque el proceso exacto no se comprende completamente, se cree que la acumulación de proteínas tau desencadena una serie de eventos que dañan las células nerviosas y conducen a los síntomas clínicos observados en la PSP.

La enfermedad generalmente comienza después de los 60 años y progresa gradualmente, lo que lleva a una discapacidad significativa y a menudo a la muerte dentro de los 5-10 años posteriores al diagnóstico. No existe cura conocida para la PSP, y el tratamiento se centra en la gestión de los síntomas y el mantenimiento de la calidad de vida del paciente.

Las proteínas musculares son específicas proteínas que se encuentran en el tejido muscular y desempeñan un papel crucial en su estructura y función. La proteína más abundante en el músculo es la actina, seguida de la miosina, ambas involucradas en la contracción muscular. Otras proteínas musculares importantes incluyen las troponinas y la tropomiosina, que regulan la interacción entre la actina y la miosina, así como diversos componentes de la matriz extracelular que brindan soporte estructural al tejido muscular. La síntesis y degradación de proteínas musculares están cuidadosamente reguladas y desempeñan un papel importante en el crecimiento, reparación y mantenimiento del músculo esquelético. La disminución de la síntesis de proteínas musculares y el aumento de la degradación están asociados con diversas condiciones patológicas, como la sarcopenia (pérdida de masa muscular relacionada con la edad) y la cachexia (pérdida de peso y debilidad muscular asociadas con enfermedades graves).

La hemiatrofia facial es un trastorno poco frecuente en el que se produce una disminución progresiva del tamaño y la circunferencia de los tejidos blandos de un lado del rostro. Esta afección puede involucrar la piel, el músculo, el hueso facial o una combinación de estos. La hemiatrofia facial puede ser congénita (presente desde el nacimiento) o adquirida (desarrollada más tarde en la vida).

La forma congénita de esta afección se denomina hemifaciaire primaria y generalmente afecta solo un lado del rostro. Por otro lado, las hemiatrofias faciales adquiridas pueden ser el resultado de una lesión, un accidente cerebrovascular, una infección o una enfermedad autoinmune. Algunos ejemplos de causas adquiridas incluyen la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico y la enfermedad de Parry-Romberg.

Los síntomas de la hemiatrofia facial pueden variar dependiendo del grado y la ubicación de la afección. Los signos más comunes incluyen asimetría facial, pérdida de cabello en el área afectada, cambios en la textura y el grosor de la piel, y debilidad o atrofia muscular. En algunos casos, también pueden observarse anomalías dentales y óseas.

El tratamiento para la hemiatrofia facial depende de la causa subyacente y puede incluir terapias de rehabilitación, medicamentos para controlar los procesos inflamatorios o inmunológicos y cirugía reconstructiva para corregir los defectos estéticos. Aunque el pronóstico varía según la gravedad de la afección y la eficacia del tratamiento, en general, la hemiatrofia facial no es una condición potencialmente letal y su impacto principal radica en el aspecto físico y la calidad de vida de los pacientes.

La Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa (OKT o OAT), también conocida como Ornitina Aminotransferasa (OAT), es una enzima mitocondrial que desempeña un papel importante en el metabolismo de aminoácidos. La OKT cataliza la transferencia de un grupo amino desde la ornitina a un α-oxoácido, como el ácido alfa-cetoglutarato, para formar glutamato y un nuevo α-aminoácido.

Esta reacción es crucial en el ciclo de la urea, un proceso metabólico que ocurre en los vertebrados y algunos invertebrados, y que permite eliminar el exceso de nitrógeno en forma de urea. La OKT está presente en altas concentraciones en el hígado, pero también se puede encontrar en otros tejidos como el riñón, corazón y músculo esquelético.

Un aumento en los niveles séricos de OKT puede ser un indicador de daño hepático, especialmente en casos de hepatitis aguda o cirrosis hepática, por lo que su medición se utiliza como un parámetro en el diagnóstico y seguimiento de estas afecciones.

El síndrome de Shy-Drager, también conocido como síndrome neurodegenerativo multisistémico, es una enfermedad rara y progresiva del sistema nervioso que afecta varias partes del cuerpo. Se caracteriza por la degeneración progresiva de los sistemas autónomos, que controlan funciones involuntarias como la presión arterial, el ritmo cardíaco, la digestión y la sudoración.

Los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, pero generalmente incluyen:

1. Hipotensión ortostática: caídas en la presión arterial al estar de pie o sentarse, lo que puede causar mareos, aturdimiento o desmayos.
2. Rigidez y temblor en las extremidades.
3. Problemas de equilibrio y coordinación.
4. Dificultad para tragar y hablar.
5. Disfunción sexual.
6. Estreñimiento.
7. Sudoración anormal o falta de sudoración.
8. Pupilas dilatadas.
9. Problemas visuales.
10. Trastornos del sueño, como insomnio o somnolencia diurna excesiva.

La causa exacta del síndrome de Shy-Drager es desconocida, aunque se cree que está relacionada con la acumulación anormal de proteínas en las células nerviosas y la consiguiente muerte celular. No existe cura para esta afección, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida del paciente. La expectativa de vida después del diagnóstico suele ser de 6 a 10 años.

La desnervación muscular es un procedimiento quirúrgico en el que se interrumpe el nervio que innerva un músculo específico. Esto se realiza generalmente como un tratamiento para los espasmos musculares graves o incontrolables, conocidos como síndrome de hiperactividad del músculo esquelético. Después de la desnervación, el músculo no puede ser controlado voluntariamente y pierde su capacidad de contraerse. Sin embargo, la circulación sanguínea y la inervación sensorial al tejido circundante no se ven afectadas. Es importante destacar que este procedimiento es relativamente raro y se considera como un último recurso, ya que puede provocar efectos secundarios permanentes y potencialmente discapacitantes.

Las fibras musculares esqueléticas, también conocidas como músculos estriados, son tipos de tejido muscular involuntario unidos a los huesos del esqueleto por tendones. Se caracterizan por su estructura estriada o rayada, visible bajo un microscopio, que resulta de la organización regular de las miofibrillas y los sarcómeros dentro de las células musculares.

Estas fibras se contraen y relajan en respuesta a señales nerviosas para producir movimiento y mantener la postura. Están controladas por el sistema nervioso somático, lo que significa que su actividad es voluntaria y conciente.

Las fibras musculares esqueléticas se clasifican en tres tipos principales según sus propiedades funcionales y metabólicas: tipo I (lentas), tipo IIA (rápidas, intermedias) y tipo IIB (rápidas). La fibra tipo I, también llamada fibra roja o resistente a la fatiga, tiene una alta capacidad oxidativa y un suministro sanguíneo rico, lo que le permite funcionar durante períodos de tiempo más largos a bajas intensidades. Por otro lado, las fibras tipo II, también conocidas como fibras blancas o propensas a la fatiga, tienen una alta capacidad para generar fuerza y velocidad pero se cansan rápidamente porque dependen principalmente de los procesos anaeróbicos.

Las fibras musculares esqueléticas están sujetas a entrenamiento y adaptación, lo que significa que pueden cambiar sus propiedades metabólicas e histológicas en respuesta a diferentes formas de ejercicio y entrenamiento.

Los Trastornos del Conocimiento, también conocidos como Trastornos Cognitivos, se refieren a un grupo de condiciones que afectan la capacidad de una persona para procesar, almacenar y recuperar información. Estos trastornos pueden afectar diversas funciones cognitivas, incluyendo la atención, la memoria, el lenguaje, la percepción, la cognición social y las habilidades ejecutivas.

Los trastornos del conocimiento pueden ser el resultado de una variedad de factores, incluyendo lesiones cerebrales, enfermedades neurológicas, trastornos mentales, deterioro cognitivo relacionado con la edad y uso excesivo o abuso de sustancias. Algunos ejemplos comunes de trastornos del conocimiento incluyen el deterioro cognitivo leve (DCL), la demencia, el trastorno depresivo mayor con síntomas neuropsiquiátricos graves, los trastornos amnésicos y otros trastornos cognitivos especificados.

El tratamiento de los trastornos del conocimiento depende del tipo y la gravedad del trastorno, así como de la causa subyacente. Puede incluir terapia de rehabilitación cognitiva, medicamentos para mejorar la función cognitiva o management de los síntomas asociados, como la ansiedad o la depresión. En algunos casos, el tratamiento puede también implicar cambios en el estilo de vida y la adaptación del entorno para apoyar las habilidades residuales y compensar las deficiencias cognitivas.

Los Modelos Animales de Enfermedad son organismos no humanos, generalmente mamíferos o invertebrados, que han sido manipulados genéticamente o experimentalmente para desarrollar una afección o enfermedad específica, con el fin de investigar los mecanismos patofisiológicos subyacentes, probar nuevos tratamientos, evaluar la eficacia y seguridad de fármacos o procedimientos terapéuticos, estudiar la interacción gen-ambiente en el desarrollo de enfermedades complejas y entender los procesos básicos de biología de la enfermedad. Estos modelos son esenciales en la investigación médica y biológica, ya que permiten recrear condiciones clínicas controladas y realizar experimentos invasivos e in vivo que no serían éticamente posibles en humanos. Algunos ejemplos comunes incluyen ratones transgénicos con mutaciones específicas para modelar enfermedades neurodegenerativas, cánceres o trastornos metabólicos; y Drosophila melanogaster (moscas de la fruta) utilizadas en estudios genéticos de enfermedades humanas complejas.

Las degeneraciones espinocerebelosas (DE) representan un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos que afectan predominantemente al cerebelo y la médula espinal. Se caracterizan por una pérdida progresiva de las neuronas en estas regiones del sistema nervioso central, lo que provoca una variedad de síntomas neurológicos.

Existen más de 40 subtipos diferentes de DE, cada uno con su propio patrón distintivo de afectación y herencia genética. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la ataxia de Friedreich (DE tipo 2), la ataxia espinocerebelosa (DE tipo 3), y la degeneración cerebelosa autosómica recesiva (DE tipo 1).

Los síntomas clínicos de las DE varían dependiendo del subtipo específico, pero generalmente incluyen:

1. Ataxia: pérdida de coordinación y equilibrio, lo que puede causar dificultad para caminar, hablar o realizar movimientos precisos.
2. Disartria: dificultad para articular palabras claramente.
3. Nistagmo: movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos.
4. Hiporreflexia: disminución o ausencia de reflejos musculares profundos.
5. Temblor: especialmente en las manos y brazos.
6. Debilidad muscular: progresiva, afectando principalmente a las extremidades inferiores.
7. Pérdida de sensibilidad: particularmente en las piernas y pies.
8. Espasticidad: rigidez muscular anormal con aumento del tono muscular y respuestas reflejas exageradas.
9. Disfunción autonómica: afectación de los sistemas involuntarios que controlan las funciones corporales automáticas, como la presión arterial, ritmo cardíaco y digestión.

El tratamiento de la enfermedad de Friedreich se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Puede incluir fisioterapia, terapia del habla, dispositivos ortopédicos, medicamentos para tratar los síntomas específicos (como anticonvulsivantes para controlar los espasmos musculares o dispositivos de estimulación nerviosa transcutánea para reducir el temblor) y, en algunos casos, cirugía ortopédica. No existe actualmente un tratamiento curativo para la enfermedad de Friedreich.

La progresión de la enfermedad es un término médico que se refiere al curso natural y los cambios en el estado clínico de una enfermedad a lo largo del tiempo. Se caracteriza por la evolución de la enfermedad desde su etapa inicial, incluyendo la progresión de los síntomas, el deterioro de las funciones corporales y la respuesta al tratamiento. La progresión puede ocurrir a diferentes velocidades dependiendo del tipo de enfermedad y otros factores como la edad del paciente, su estado de salud general y los tratamientos recibidos.

La progresión de la enfermedad se mide a menudo mediante el seguimiento de marcadores o biomarcadores específicos de la enfermedad, como el crecimiento del tumor en el caso de un cáncer o la disminución de la función pulmonar en el caso de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La evaluación de la progresión de la enfermedad es importante para determinar la eficacia del tratamiento, planificar la atención futura y proporcionar información al paciente sobre su pronóstico.

El lóbulo temporal es una estructura del cerebro humano que forma parte de la corteza cerebral. Se encuentra en la parte inferior y lateral de cada hemisferio cerebral, envolviendo los polos temporales.

Este lóbulo desempeña un papel crucial en diversas funciones cognitivas, como la audición, el procesamiento del lenguaje, la memoria a corto plazo y el reconocimiento de rostros y objetos familiares. Además, también está involucrado en las emociones y la conducta social.

El lóbulo temporal se divide en varias regiones, cada una con sus propias funciones específicas. Por ejemplo, el giro de Heschl es responsable del procesamiento auditivo básico, mientras que el área de Wernicke desempeña un papel importante en la comprensión del lenguaje.

Lesiones o daños en el lóbulo temporal pueden causar diversos déficits neurológicos y cognitivos, como trastornos del lenguaje, pérdida de memoria y cambios en el comportamiento y las emociones.

La Proteína Inhibidora de la Apoptosis Neuronal, también conocida como IAP (Neural Inhibitor of Apoptosis Protein), es una familia de proteínas que inhiben el proceso de apoptosis o muerte celular programada en las neuronas. La apoptosis es un mecanismo normal de eliminación de células dañadas o no deseadas, pero en ciertas condiciones, como en la enfermedad neurodegenerativa, el exceso de apoptosis puede llevar a la pérdida de neuronas y al deterioro cognitivo.

Las IAPs interactúan con las caspasas, que son enzimas clave en el proceso de apoptosis. Las IAPs pueden unirse e inhibir las caspasas, evitando así la activación de la vía de apoptosis y promoviendo la supervivencia celular. La familia de IAPs incluye proteínas como NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein), c-IAP1, c-IAP2 y XIAP (X-linked Inhibitor of Apoptosis Protein).

La sobrexpresión o mutación de estas proteínas inhibidoras de la apoptosis neuronal se ha relacionado con diversas enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica. Por lo tanto, las IAPs son un objetivo terapéutico potencial para el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades.

El pepsinógeno A es una proforma inactiva de la enzima digestiva pepsina, que se produce y se almacena en las células principales del estroma en el estómago. Cuando se activa por la presencia de ácido clorhídrico en el estómago, el pepsinógeno A se convierte en pepsina, una enzima proteolítica que desempeña un papel importante en la digestión de las proteínas en el estómago. El nivel de pepsinógeno A en la sangre se puede utilizar como marcador para monitorear lesiones gástricas y determinar la efectividad del tratamiento con fármacos que reducen la acidez gástrica.

Las Epilepsias Mioclónicas Progresivas (EMP) son un grupo de trastornos neuromusculares raros y graves, generalmente de inicio en la infancia o adolescencia. Estas enfermedades se caracterizan por convulsiones mioclónicas (espasmos musculares breves e involuntarios), deterioro cognitivo progresivo y regresión del desarrollo.

Las convulsiones mioclónicas suelen ser el síntoma más destacado y pueden manifestarse como movimientos rápidos e inesperados de un músculo o grupo muscular, a menudo comparados con sacudidas o descargas eléctricas. Estos espasmos pueden ocurrir en forma aislada o en series, y pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.

Además de las convulsiones mioclónicas, los pacientes con EMP también pueden experimentar otros tipos de convulsiones, como crisis tónico-clónicas (convulsiones generalizadas que involucran rigidez muscular y movimientos rítmicos) o ausencias (periodos breves de inconsciencia).

El deterioro cognitivo progresivo es otra característica importante de las EMP. Los pacientes pueden experimentar dificultades en el aprendizaje, la memoria, el lenguaje y otras funciones cognitivas. El grado de afectación cognitiva varía entre los diferentes subtipos de EMP y puede ser más o menos severo.

Las EMP se clasifican en diferentes subtipos según sus características clínicas, genéticas y etiológicas específicas. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la Enfermedad de Lafora, el Síndrome de Unverricht-Lundborg, la Epilepsia Mioclónica Progresiva de Début Infantil y la Epilepsia Mioclónica Juvenil.

La mayoría de los subtipos de EMP están asociados con mutaciones en genes específicos que desempeñan un papel importante en el metabolismo y la función de las células nerviosas. Estas mutaciones genéticas pueden causar la acumulación de proteínas anormales o la disfunción mitocondrial, lo que lleva a la muerte celular y la degeneración neuronal progresiva.

El tratamiento de las EMP se centra en el control de las convulsiones y el manejo de los síntomas asociados. Los anticonvulsivantes son el pilar del tratamiento y pueden ayudar a reducir la frecuencia e intensidad de las convulsiones. Sin embargo, no existe un tratamiento curativo para las EMP y el pronóstico varía entre los diferentes subtipos. Algunos pacientes con EMP pueden experimentar una progresión lenta y una esperanza de vida relativamente normal, mientras que otros pueden tener una enfermedad más agresiva y una esperanza de vida más corta.

La demencia es un síndrome que se caracteriza por el deterioro global de las funciones cognitivas, como el pensamiento, la memoria, la atención, la percepción, la capacidad de aprendizaje, la lógica y el lenguaje, severo enough to interfere with daily life. It's not a specific disease but rather a group of symptoms that may be caused by various underlying diseases and conditions, such as Alzheimer's disease, vascular dementia, Lewy body dementia, frontotemporal dementia, and Huntington's disease.

The onset of dementia is usually gradual and the symptoms often include difficulties with memory, communication, problem-solving, and judgment. As the disease progresses, individuals may have trouble recognizing family and friends, become easily confused, experience changes in mood and behavior, and eventually lose the ability to care for themselves.

It's important to note that dementia is not a normal part of aging, although the risk of developing dementia does increase with age. While there is currently no cure for most forms of dementia, early diagnosis and treatment can help slow down the progression of the disease and improve quality of life for those affected.

La inmovilización, en el contexto médico, se refiere al proceso de restringir o limitar el movimiento de una extremidad u otra parte del cuerpo. Esto generalmente se realiza para proteger una lesión, como un hueso roto, una articulación dislocada o una tendinitis inflamada, evitando así movimientos que podrían empeorar la lesión o causar dolor.

La inmovilización se puede lograr mediante diversos métodos, dependiendo de la ubicación y la gravedad de la lesión. Algunos de estos métodos incluyen:

1. Férulas: Son dispositivos rígidos que se utilizan para mantener una extremidad en una posición específica. Pueden ser hechas de fibra de vidrio o yeso y se ajustan alrededor de la lesión.

2. Tablas de tracción: Se utilizan principalmente para las fracturas de fémur (hueso del muslo) y otras lesiones graves en las extremidades inferiores. Una tabla de tracción ayuda a mantener la extremidad alineada correctamente y a reducir la presión sobre los tejidos circundantes.

3. Inmovilizadores de columna: Se utilizan para inmovilizar la columna vertebral después de una lesión grave, como una fractura o un desplazamiento de las vértebras. Estos dispositivos mantienen la columna vertebral en una posición neutra y evitan movimientos que podrían causar más daño o parálisis.

4. Aspiración de articulaciones: En algunos casos, se puede inmovilizar una articulación mediante la introducción de aire o gas en el espacio articular para crear presión y limitar el movimiento. Este método se utiliza con menor frecuencia que otros métodos de inmovilización.

La duración de la inmovilización depende del tipo y gravedad de la lesión. Después de un período de inmovilización, es posible que sea necesaria una rehabilitación gradual para ayudar a restaurar el rango de movimiento y la fuerza muscular en la zona afectada.

El término 'envejecimiento' en el contexto médico se refiere al proceso natural y gradual de cambios que ocurren en el cuerpo humano a medida que una persona avanza en edad. Estos cambios afectan tanto a la apariencia física como a las funciones internas.

El envejecimiento puede manifestarse a nivel:

1. Celular: Los telómeros (extremos de los cromosomas) se acortan con cada división celular, lo que eventualmente lleva a la muerte celular. También hay una disminución en la capacidad del cuerpo para reparar el ADN dañado.

2. Fisiológico: Se producen cambios en los sistemas cardiovascular, pulmonar, muscular-esquelético, inmunológico y nervioso que pueden resultar en una disminución de la resistencia a las enfermedades, pérdida de masa muscular, debilidad ósea, deterioro cognitivo leve y aumento del riesgo de padecer enfermedades crónicas como diabetes, enfermedades cardiovasculares y cáncer.

3. Psicológico: Se pueden experimentar cambios en el estado de ánimo, la memoria, el pensamiento y la percepción. Algunas personas pueden sentirse más irritables, ansiosas o deprimidas; otros pueden tener dificultades para recordar cosas o tomar decisiones.

4. Social: Los cambios en la salud y la movilidad pueden afectar la capacidad de una persona para mantener relaciones sociales y realizar actividades diarias, lo que puede conducir a sentimientos de soledad o aislamiento.

Es importante destacar que el ritmo y la forma en que una persona envejece varían ampliamente dependiendo de factores genéticos, estilo de vida, historial médico y entorno social. Mientras algunas personas pueden mantener un buen nivel de salud y funcionalidad hasta muy avanzada edad, otras pueden experimentar deterioro más temprano.

Las encefalopatías se definen como condiciones o trastornos que involucran cambios generalizados y globales en la estructura y función cerebrales. Estos cambios a menudo son reversibles si se tratan las causas subyacentes, pero en algunos casos pueden ser permanentes o incluso letales.

Las encefalopatías pueden resultar de diversas causas, que incluyen infecciones, falta de oxígeno (anoxia), trastornos metabólicos, exposición a toxinas y determinadas condiciones médicas subyacentes. Algunos ejemplos comunes de encefalopatías incluyen la encefalopatía hipóxica-isquémica (que puede ocurrir después de un paro cardíaco o ahogamiento), la encefalopatía hepática (asociada con enfermedad hepática grave), la encefalopatía hipertensiva (que puede ocurrir cuando la presión arterial se eleva drásticamente) y la encefalopatía Wernicke-Korsakoff (que está relacionada con el alcoholismo crónico).

Los síntomas de las encefalopatías varían ampliamente, dependiendo de la causa subyacente y la gravedad del daño cerebral. Pueden incluir confusión, desorientación, pérdida de memoria, cambios de personalidad, dificultad para hablar o tragar, movimientos musculares anormales e incluso coma. El tratamiento implica abordar la causa subyacente de la encefalopatía y proporcionar apoyo de soporte para mantener las funciones corporales mientras el cerebro se recupera.

La degeneración macular es un trastorno ocular adquirido que afecta la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión aguda y detallada. Existen dos tipos principales: seca (atrofia) y húmeda (exudativa). La degeneración macular seca es más común y menos severa, y generalmente progresa lentamente. Se caracteriza por la acumulación de depósitos amarillentos llamados drusen debajo de la mácula. La degeneración macular húmeda es menos frecuente pero más agresiva, y puede causar una pérdida de visión rápida. Se debe a la formación de nuevos vasos sanguíneos anormales debajo de la retina que tienen tendencia a filtrarse o sangrar, distorsionando la mácula. Los factores de riesgo incluyen el envejecimiento, el tabaquismo y los antecedentes familiares de la afección.

Las neuronas motoras son un tipo específico de neuronas en el sistema nervioso periférico que desempeñan un papel crucial en la activación de los músculos esqueléticos. Estas neuronas tienen su cuerpo celular (soma) localizado en la médula espinal o en el tronco encefálico, y sus axones (fibras nerviosas) se extienden hasta los músculos esqueléticos, donde forman sinapsis con las fibras musculares.

Las neuronas motoras reciben señales de otras neuronas en forma de potenciales de acción dentro del sistema nervioso central, particularmente desde las motoneuronas superiores y los interneuronos en la médula espinal. Una vez que reciben esta estimulación, generan su propio potencial de acción, lo que provoca la transmisión de un impulso nervioso a través del axón hacia el músculo esquelético.

La conexión entre las neuronas motoras y los músculos esqueléticos se denomina uniones neuromusculares. En estas uniones, la liberación de neurotransmisores (como el acetilcolina) desde los botones terminales de las neuronas motoras desencadena una respuesta en los receptores postsinápticos del músculo esquelético, lo que finalmente conduce a la contracción muscular.

La lesión o enfermedad de las neuronas motoras puede dar lugar a diversos trastornos neurológicos y musculares, como atrofia muscular, parálisis o distrofias musculares.

El fondo de ojo, también conocido como examen del fondo de ojo, es un procedimiento médico en oftalmología y optometría que implica el uso de un instrumento especial, llamado oftalmoscopio, para observar la estructura interna del ojo. Específicamente, este examen permite al profesional de la visión mirar directamente a la parte posterior del ojo, incluyendo la retina, el disco óptico (donde se une la nervio óptico a la retina), los vasos sanguíneos y la mácula (zona central de la retina responsable de la visión aguda).

El fondo de ojo puede ayudar a diagnosticar diversas condiciones oftalmológicas y sistémicas, como:

1. Degeneración macular relacionada con la edad
2. Desprendimiento de retina
3. Glaucoma
4. Hipertensión arterial
5. Diabetes mellitus
6. Enfermedades vasculares y otras afecciones sistémicas

Este procedimiento es indoloro y no invasivo, aunque el paciente puede experimentar una leve molestia o sensación de presión durante su realización. Es recomendable realizar exámenes periódicos del fondo de ojo para mantener un seguimiento adecuado de la salud ocular y detectar posibles problemas a tiempo.

La miostatina es una proteína que se produce naturalmente en el cuerpo y actúa como un inhibidor de la formación y crecimiento del músculo esquelético. Es producida por células en los tejidos musculares y envía señales a otras células musculares para evitar que se dividan y crezcan demasiado, manteniendo así el equilibrio entre la formación de músculo y su descomposición.

La miostatina pertenece a una clase de proteínas llamadas factores de transformación del crecimiento beta (TGF-β), que son responsables de regular diversos procesos biológicos, incluyendo el crecimiento celular y la diferenciación. La miostatina es codificada por el gen MSTN en humanos.

Las mutaciones en el gen MSTN pueden dar lugar a un aumento anormal en el crecimiento muscular, lo que ha llevado al interés en la miostatina como una posible diana terapéutica para tratar enfermedades musculares degenerativas y mejorar el rendimiento físico. Sin embargo, también se han planteado preocupaciones éticas sobre el uso de inhibidores de la miostatina para mejorar el rendimiento deportivo.

El procesamiento de imagen asistido por computador (CIAP, Computer-Aided Image Processing) es un campo de la medicina que se refiere al uso de tecnologías informáticas para mejorar, analizar y extraer datos importantes de imágenes médicas. Estas imágenes pueden ser obtenidas a través de diferentes métodos, como radiografías, resonancias magnéticas (RM), tomografías computarizadas (TC) o ecografías.

El objetivo principal del CIAP es ayudar a los profesionales médicos en el diagnóstico y tratamiento de diversas condiciones de salud al proporcionar herramientas avanzadas que permitan una interpretación más precisa e informada de las imágenes. Algunos ejemplos de aplicaciones del CIAP incluyen:

1. Mejora de la calidad de imagen: Técnicas como el filtrado, la suavización y la eliminación de ruido pueden ayudar a mejorar la claridad y detalle de las imágenes médicas, facilitando así su análisis.

2. Segmentación de estructuras anatómicas: El CIAP puede ayudar a identificar y separar diferentes tejidos u órganos dentro de una imagen, lo que permite a los médicos medir volúmenes, analizar formas y cuantificar características específicas.

3. Detección y clasificación de lesiones o enfermedades: A través del aprendizaje automático e inteligencia artificial, el CIAP puede ayudar a detectar la presencia de lesiones o patologías en imágenes médicas, así como a clasificarlas según su gravedad o tipo.

4. Seguimiento y evaluación del tratamiento: El procesamiento de imágenes asistido por computador también puede ser útil para monitorizar el progreso de un paciente durante el tratamiento, comparando imágenes obtenidas en diferentes momentos y evaluando la evolución de las lesiones o patologías.

En resumen, el procesamiento de imágenes asistido por computador es una herramienta cada vez más importante en el campo de la medicina, ya que permite analizar y extraer información valiosa de imágenes médicas, facilitando el diagnóstico, tratamiento e investigación de diversas enfermedades y patologías.

Las enfermedades cerebelosas se refieren a un grupo diverso de trastornos y afecciones que afectan al cerebelo, la parte del sistema nervioso central responsable de controlar los movimientos musculares finos, el equilibrio y la coordinación. Estas enfermedades pueden ser debidas a diversas causas, como infecciones, trauma, tumores, déficits nutricionales, exposición tóxica o trastornos genéticos.

Algunos síntomas comunes de las enfermedades cerebelosas incluyen:

1. Ataxia: Inestabilidad y dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios, como caminar, hablar o realizar tareas manuales precisas.
2. Nistagmo: Movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos, que pueden afectar la visión.
3. Disartria: Problemas al hablar, con voz entrecortada o vacilante y dificultad para articular palabras claramente.
4. Tremores: Movimientos musculares involuntarios e incontrolables, especialmente durante tareas intencionales.
5. Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez excesiva.
6. Disdiadococinesia: Dificultad para realizar movimientos rápidos y alternos, como tocar el dedo índice con el pulgar.
7. Inestabilidad postural: Problemas al mantener una postura erguida o sentarse derecho.

Ejemplos de enfermedades cerebelosas incluyen:

1. Enfermedad de Friedreich: Trastorno genético que provoca ataxia progresiva, debilidad muscular y otros síntomas.
2. Ataxia espinocerebelosa: Grupo de trastornos hereditarios que afectan al cerebelo y la médula espinal.
3. Esclerosis múltiple: Enfermedad autoinmune que daña el sistema nervioso central, incluyendo el cerebelo.
4. Parálisis cerebral: Daño en el cerebro antes, durante o después del nacimiento que afecta el movimiento y la postura.
5. Tumores cerebelosos: Crecimientos anormales en el cerebelo que pueden comprimir tejidos circundantes y causar síntomas.
6. Enfermedad de Huntington: Trastorno hereditario que provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios e inestabilidad emocional.
7. Accidente cerebrovascular: Daño en el cerebro causado por una interrupción del flujo sanguíneo o hemorragia cerebral.
8. Intoxicación etílica aguda: Consumo excesivo de alcohol que puede dañar el cerebelo y causar síntomas como ataxia, hipotonía y disartria.

El hipocampo es una estructura cerebral en forma de caballo de mar que desempeña un papel crucial en la memoria y el aprendizaje espacial. Se encuentra dentro del lóbulo temporal medial de cada hemisferio cerebral y forma parte del sistema límbico, que está involucrado en las emociones, la motivación y otras funciones autónomas.

El hipocampo consta de varias regiones distintas, incluidas la amigdala, el giro dentado y los cuerpos amontonados. Las neuronas en estas áreas procesan información sensorial y ayudan a almacenar recuerdos a corto plazo como nuevos recuerdos a largo plazo. También desempeña un papel importante en la navegación y la orientación espacial, ya que ayuda a formar mapas cognitivos del entorno circundante.

La lesión o daño en el hipocampo se ha relacionado con diversos trastornos neurológicos y psiquiátricos, como la enfermedad de Alzheimer, la epilepsia y la depresión. La estimulación del hipocampo también se ha investigado como un posible tratamiento para trastornos cognitivos y afectivos.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a un grupo diverso de proteínas que desempeñan funciones cruciales en el desarrollo, mantenimiento y función del sistema nervioso. Estas proteínas se encuentran específicamente en las células nerviosas o neuronas y los glía, que son los tipos celulares principales en el tejido nervioso.

Algunas de las clases importantes de proteínas del tejido nervioso incluyen:

1. Canaloproteínas: Son responsables de la generación y conducción de señales eléctricas a través de las membranas neuronales. Ejemplos notables son los canales de sodio, potasio y calcio.

2. Receptores: Se unen a diversos neurotransmisores y otras moléculas señalizadoras para desencadenar respuestas intracelulares en las neuronas. Los receptores ionotrópicos y metabotrópicos son dos categorías principales de receptores en el tejido nervioso.

3. Enzimas: Participan en la síntesis, degradación y modificación de diversas moléculas importantes en las neuronas, como neurotransmisores, lípidos y otras proteínas. Ejemplos incluyen la acetilcolinesterasa, la tirosina hidroxilasa y la glutamato descarboxilasa.

4. Proteínas estructurales: Proporcionan soporte y estabilidad a las neuronas y los glía. Las neurofilamentos, tubulinas y espectrinas son ejemplos de proteínas estructurales en el tejido nervioso.

5. Proteínas de unión: Ayudan a mantener la integridad estructural y funcional de las neuronas mediante la unión de diversas moléculas, como proteínas, lípidos y ARN. Ejemplos notables son las proteínas de unión al calcio y las proteínas adaptadoras.

6. Proteínas de transporte: Facilitan el transporte de diversas moléculas a lo largo del axón y la dendrita, como neurotransmisores, iones y orgánulos. Las dineína y las cinesinas son dos categorías principales de proteínas de transporte en el tejido nervioso.

7. Proteínas de señalización: Participan en la transducción de señales dentro y entre las neuronas, regulando diversos procesos celulares, como el crecimiento axonal, la sinapsis y la neurotransmisión. Las proteínas G, los canales iónicos y las quinasas son ejemplos de proteínas de señalización en el tejido nervioso.

En resumen, el tejido nervioso contiene una gran diversidad de proteínas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y supervivencia de las neuronas y los glía. La comprensión de estas proteínas y sus interacciones puede arrojar luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a diversos procesos neurológicos y patológicos, y proporcionar nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico (proteínamente conocida como "Proteína CARP" o "Proteína CRP" por su sigla en inglés) es una proteína intracelular que se une específicamente al elemento de respuesta al AMP cíclico (AMPc). El AMPc es un mensajero secundario importante en la transducción de señales, el proceso mediante el cual las células responden a estímulos externos e internos.

La proteína CARP desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica en respuesta a los cambios en los niveles de AMPc. Cuando los niveles de AMPc aumentan, la proteína CARP se une al elemento de respuesta al AMPc en el ADN y recluta otras proteínas reguladoras de la transcripción, lo que resulta en la activación o represión de la transcripción génica.

La proteína CARP es miembro de la familia de factores de transcripción "CREB/ATF" y se ha identificado en una variedad de organismos, desde levaduras hasta mamíferos. En humanos, se han descrito varias isoformas de proteína CARP, cada una con diferentes patrones de expresión tisular y funciones reguladoras específicas. La proteína CARP ha sido implicada en una variedad de procesos biológicos, incluyendo la respuesta al estrés celular, la proliferación y diferenciación celular, y la homeostasis metabólica.

Las células del asta anterior, también conocidas como células de Purkinje o neuronas de Purkinje, son un tipo específico de neuronas que se encuentran en el cerebelo, una estructura del sistema nervioso central involucrada en la coordinación de movimientos musculares y el mantenimiento del equilibrio.

Las células del asta anterior tienen un cuerpo celular grande y redondeado con numerosos dendritos (ramificaciones) que se extienden desde ellas. Estos dendritos forman una capa densa y arbolada en la parte interna de la corteza cerebelosa, donde reciben señales de otras neuronas llamadas granos cerebelosos.

Las células del asta anterior envían sus axones (fibras nerviosas) hacia fuera del cerebelo a través de un haz de fibras nerviosas llamado pedúnculo cerebeloso superior, donde establecen conexiones con otras neuronas en el tronco cerebral y el tálamo.

Las células del asta anterior desempeñan un papel crucial en la integración de las señales sensoriales y motoras y en la coordinación de los movimientos musculares finos y precisos. Los déficits en la función de las células del asta anterior se han relacionado con diversos trastornos neurológicos, como la ataxia cerebelosa, el Parkinson y la esclerosis múltiple.

La angiografía con fluoresceína es un procedimiento diagnóstico que utiliza una sustancia llamada fluoresceína y una cámara especial para capturar imágenes del sistema de vasos sanguíneos en el ojo. Durante el procedimiento, se inyecta una pequeña cantidad de fluoresceína en una vena del brazo del paciente. La sustancia viaja a través del torrente sanguíneo y se ilumina cuando se expone a una luz especial durante el examen.

La cámara especial, llamada cámara de fundus o angiografía, captura imágenes en tiempo real mientras la fluoresceína circula por los vasos sanguíneos del ojo. Estas imágenes permiten al médico evaluar la salud de los vasos sanguíneos y detectar cualquier anormalidad, como pérdida de fluidez, fugas, crecimientos anormales o bloqueos.

Este procedimiento se utiliza a menudo para diagnosticar y monitorear enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), la retinopatía diabética y la retinosquisis periférica. La angiografía con fluoresceína es un procedimiento seguro y mínimamente invasivo, aunque pueden ocurrir reacciones alérgicas a la fluoresceína en raras ocasiones.

La enfermedad celíaca es una afección digestiva autoinmune hereditaria, provocada por la ingesta de gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. Cuando una persona con esta condición come alimentos que contienen gluten, su sistema inmunológico reacciona negativamente, dañando los villi (pequeños pelos) que recubren el interior del intestino delgado, lo que dificulta la absorción de nutrientes importantes.

Los síntomas pueden variar ampliamente y van desde problemas digestivos (como diarrea, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento), fatiga, anemia, dolores óseos y articulares, erupciones cutáneas, irritabilidad, depresión o ansiedad, hasta problemas neurológicos en casos más graves. La única forma de gestionar la enfermedad celíaca es manteniendo una dieta estricta libre de gluten de por vida. Si no se trata, puede derivar en complicaciones a largo plazo como osteoporosis, anemia grave, infertilidad e incluso ciertos tipos de cáncer intestinal.

Es importante recalcar que la enfermedad celíaca a menudo se confunde con la sensibilidad al gluten no celíaca, una condición distinta pero relacionada donde los síntomas gastrointestinales mejoran al eliminar el gluten de la dieta, aunque no existe daño evidente en la mucosa intestinal.

El pepsinógeno C es una forma inactiva de la enzima pepsina, específicamente producida por las células principales del estómago en mamíferos. A diferencia del pepsinógeno I y II, que se secretan principalmente en respuesta a la gastrina, el pepsinógeno C se produce en respuesta al factor de crecimiento similar a insulina 1 (IGF-1). La conversión del pepsinógeno C en pepsina está involucrada en la digestión de las proteínas en el estómago. El nivel de pepsinógeno C se utiliza como un marcador para monitorear la función gástrica y detectar posibles trastornos, especialmente en relación con la gastritis atrófica y el cáncer gástrico.

La degeneración nerviosa es un término genérico que se utiliza para describir una variedad de condiciones en las que los nervios periféricos o el sistema nervioso central se desgastan o se dañan, lo que lleva a la pérdida de función. Esta condición no es contagiosa y generalmente se refiere a problemas con los nervios más que con el cerebro o la médula espinal. La degeneración puede ocurrir como resultado del envejecimiento normal, o puede ser causada por una lesión, enfermedad o trastorno genético.

Los síntomas de la degeneración nerviosa pueden variar ampliamente dependiendo de qué nervios estén afectados y hasta qué punto. Pueden incluir debilidad muscular, espasmos o calambres, entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies, dolor intenso, equilibrio y problemas de coordinación, y problemas con la función digestiva o sexual.

El tratamiento para la degeneración nerviosa depende del tipo y la gravedad de la afección. Puede incluir medicamentos para aliviar el dolor o controlar los espasmos musculares, terapia física o ocupacional para ayudar con la movilidad y la función, y en algunos casos, cirugía. La fisioterapia y la estimulación eléctrica también pueden ser beneficiosas en el manejo de los síntomas. En casos graves o progresivos, se puede considerar un trasplante de células madre o terapias experimentales.

Las Enfermedades Neurodegenerativas son un grupo de condiciones progresivas y a menudo irreversibles, caracterizadas por la pérdida gradual de estructura y función de las neuronas (células nerviosas) en el sistema nervioso central, incluyendo el cerebro y la médula espinal. Este proceso conduce a déficits neurológicos progressivos que pueden afectar la memoria, el movimiento, el pensamiento, el comportamiento y la sensación.

Ejemplos comunes de enfermedades neurodegenerativas incluyen:

1. Enfermedad de Alzheimer: La forma más común de demencia, caracterizada por la acumulación de placas de beta-amiloide y ovillos de tau en el cerebro.

2. Enfermedad de Parkinson: Un trastorno del movimiento marcado por temblor en reposo, rigidez, lentitud de movimientos y problemas con el equilibrio y la coordinación.

3. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, afecta las neuronas motoras que controlan los músculos voluntarios, causando debilidad y eventualmente falla muscular.

4. Esclerosis Múltiple: Una enfermedad autoinmune que daña la capa protectora (mielina) alrededor de las fibras nerviosas en el cerebro y la médula espinal, interfiriendo con la capacidad de las neuronas para comunicarse.

5. Enfermedad de Huntington: Un trastorno genético que causa deterioro cognitivo y problemas con movimientos involuntarios.

6. Ataxia: Un grupo de trastornos neurológicos que causan dificultad para controlar los movimientos musculares.

Aunque cada una de estas enfermedades tiene manifestaciones clínicas distintivas, comparten mecanismos subyacentes comunes como la inflamación, el daño oxidativo y la acumulación de proteínas anómalas o agregadas. Hasta ahora, no existe cura para ninguna de ellas, solo tratamientos sintomáticos y medidas de apoyo.

Fuentes:
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (s.f.). NINDS Health Information. Recuperado el 10 de Abril de 2023, de https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders
- Mayo Clinic. (s.f.). Diseases and Conditions. Recuperado el 10 de Abril de 2023, de https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions
- National Multiple Sclerosis Society. (s.f.). What is MS? Recuperado el 10 de Abril de 2023, de https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS

La demencia frontotemporal (DFT) es un tipo de demencia que afecta las partes frontales y temporales del cerebro. También se conoce como enfermedad de Pick o degeneración lobular frontotemporal. Provoca cambios en la personalidad, el comportamiento y el lenguaje antes de afectar la memoria.

Existen diferentes tipos de DFT, dependiendo de qué área del cerebro se vea más afectada. Estos incluyen:

1. Demencia frontotemporal variante del comportamiento (bvFTD): Esta forma afecta el lóbulo frontal y provoca cambios en la personalidad, el juicio y la conducta, como pérdida de inhibiciones, falta de interés o emoción, y comportamientos repetitivos.

2. Demencia semántica (SD): Esta forma afecta el lóbulo temporal y provoca dificultad para comprender el significado de las palabras y otras dificultades del lenguaje.

3. Afasia progresiva no fluente (PNFA): Esta forma también afecta el lóbulo temporal y causa problemas con la producción del habla, como tartamudeo o dificultad para articular palabras correctamente.

La DFT generalmente se diagnostica en personas entre los 45 y 65 años, aunque puede afectar a personas de cualquier edad. Es una enfermedad degenerativa, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. No existe cura para la DFT, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas.

La corteza cerebral, también conocida como la corteza cerebral o la neocorteza en mamíferos, es la parte externa y más desarrollada del telencéfalo. Es una capa de tejido nervioso de aproximadamente 2 a 4 mm de grosor que cubre la superficie de los hemisferios cerebrales y desempeña un papel crucial en la cognición, la percepción sensorial, el movimiento, la memoria, el lenguaje y la conciencia.

La corteza cerebral está organizada en seis capas histológicas distintas, cada una de las cuales contiene diferentes tipos de neuronas y glía. Las capas se denominan I a VI, comenzando por la más externa e internamente hacia la profundidad del tejido.

La corteza cerebral se divide en varias áreas funcionales conocidas como áreas de Brodmann, designadas con números romanos (por ejemplo, área 1, área 2, etc.). Cada área de Brodmann está especializada en una función particular y contiene diferentes tipos de neuronas y conexiones que desempeñan un papel importante en la ejecución de esa función.

La corteza cerebral también está involucrada en la integración de información sensorial y motora, lo que permite a los organismos interactuar con su entorno y tomar decisiones basadas en la información sensorial entrante. Además, la corteza cerebral desempeña un papel importante en el procesamiento del lenguaje y la memoria, y está involucrada en la generación de pensamientos y comportamientos conscientes.

En resumen, la corteza cerebral es una parte crucial del cerebro que desempeña un papel fundamental en muchas funciones cognitivas superiores, como la percepción sensorial, el movimiento, el lenguaje, la memoria y la conciencia.

La coroide es una membrana vasculosa situada entre la retina y la sclera en el ojo. Forma parte de la capa externa del ojo y se encarga de suministrar oxígeno y nutrientes a las células de la retina, especialmente a la región macular donde se encuentra la máxima agudeza visual. La coroide contiene una gran cantidad de vasos sanguíneos y su color característico es rojo-amarronado. Las enfermedades que afectan a la coroide pueden causar pérdida de visión o ceguera.

Una biopsia es un procedimiento médico en el que se extrae una pequeña muestra de tejido corporal para ser examinada en un laboratorio. Este procedimiento se realiza con el fin de evaluar si el tejido extraído presenta signos de enfermedad, como cáncer o inflamación.

Existen diferentes tipos de biopsias, dependiendo de la ubicación y el método utilizado para obtener la muestra de tejido. Algunas de las más comunes incluyen:

1. Biopsia por aspiración con aguja fina (FNA): se utiliza una aguja delgada y hueca para extraer células o líquido del bulto o área sospechosa.
2. Biopsia por punción con aguja gruesa (CNB): se emplea una aguja más grande para obtener una muestra de tejido sólido.
3. Biopsia incisional: se realiza una pequeña incisión en la piel y se extrae una parte del tejido sospechoso.
4. Biopsia excisional: se extirpa todo el bulto o área anormal, junto con una porción de tejido normal circundante.

Los resultados de la biopsia suelen ser evaluados por un patólogo, quien determinará si el tejido muestra signos de enfermedad y, en caso afirmativo, qué tipo de enfermedad es. La información obtenida de una biopsia puede ayudar a guiar el tratamiento médico y proporcionar información importante sobre la gravedad y extensión de la enfermedad.

La debilidad muscular, en términos médicos, se refiere a una reducción en la fuerza y potencia de los músculos esqueléticos. Esta condición puede afectar a uno o varios músculos y puede ser el resultado de diversas causas, que van desde problemas neuromusculares hasta enfermedades sistémicas o incluso efectos secundarios de ciertos medicamentos.

La debilidad muscular puede manifestarse como dificultad para levantar objetos, realizar movimientos precisos o mantener una postura durante un período prolongado. También puede provocar fatiga muscular temprana y dolor. En casos graves, puede interferir con las actividades diarias normales e incluso hacer que sea difícil realizar tareas simples como caminar o subir escaleras.

Es importante destacar que la debilidad muscular no debe confundirse con la fatiga, que es una sensación temporal de agotamiento después del ejercicio, aunque ambas condiciones pueden coexistir en algunas afecciones. Si experimenta debilidad muscular persistente o inexplicable, debe buscar atención médica para determinar la causa subyacente y recibir un tratamiento apropiado.

El cerebelo es una estructura cerebral importante involucrada en la coordinación de movimientos musculares, el equilibrio y las funciones de aprendizaje motor. Se encuentra ubicado en la parte inferior posterior del cráneo y está conectado con el tronco encefálico y el cerebro medio a través de los pedúnculos cerebelosos. El cerebelo se divide en tres partes: el hemisferio cerebeloso, el vermis cerebeloso y la protuberancia. Las funciones principales del cerebelo incluyen la integración de la información sensorial y la planificación de movimientos musculares precisos y suaves, así como también desempeña un papel en el aprendizaje y la memoria motora. La lesión o daño en el cerebelo puede causar problemas con el equilibrio, la coordinación y los movimientos musculares.

El deterioro cognitivo leve (DCL) es un declive cognitivo mild a moderado, generalmente en la memoria, que no interfiere significativamente con las actividades diarias. Se considera un estado de vulnerabilidad a desarrollar demencia y se diagnostica mediante pruebas neuropsicológicas formales. Las personas con DCL tienen un riesgo anual del 5-10% de desarrollar demencia, en comparación con el 1-2% en la población general de la misma edad. El DCL puede ser classificado como amnésico (predominantemente afectando la memoria) o no amnésico (afectando otras áreas cognitivas).

La Enfermedad de la Neurona Motora (ENM) es un grupo de trastornos neurodegenerativos que se caracterizan por la pérdida progresiva y selectiva de las neuronas motoras en el sistema nervioso central. Estas neuronas son responsables del control de los músculos voluntarios.

Existen varios tipos de ENM, siendo los más comunes la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Atrofia Muscular Espinal (AME) y las Distrofias Musculares de las Neuronas Motrices (DMNM). Los síntomas varían dependiendo del tipo específico de ENM, pero generalmente incluyen debilidad y atrofia muscular, espasticidad, fasciculaciones y dificultad para hablar, deglutir o respirar.

La causa de la mayoría de los tipos de ENM es desconocida, aunque se sabe que algunos están asociados a mutaciones genéticas heredadas o espontáneas. No existe cura para ninguno de los tipos de ENM, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida del paciente.

Los ratones transgénicos son un tipo de roedor modificado geneticamente que incorpora un gen o secuencia de ADN exógeno (procedente de otro organismo) en su genoma. Este proceso se realiza mediante técnicas de biología molecular y permite la expresión de proteínas específicas, con el fin de estudiar sus funciones, interacciones y efectos sobre los procesos fisiológicos y patológicos.

La inserción del gen exógeno se lleva a cabo generalmente en el cigoto (óvulo fecundado) o en embriones tempranos, utilizando métodos como la microinyección, electroporación o virus vectoriales. Los ratones transgénicos resultantes pueden manifestar características particulares, como resistencia a enfermedades, alteraciones en el desarrollo, crecimiento o comportamiento, según el gen introducido y su nivel de expresión.

Estos modelos animales son ampliamente utilizados en la investigación biomédica para el estudio de diversas enfermedades humanas, como cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, neurológicas y otras patologías, con el objetivo de desarrollar nuevas terapias y tratamientos más eficaces.

Los ventrículos cerebrales son cavidades o espacios llenos de líquido dentro del cerebro. Hay cuatro ventrículos en total: dos ventrículos laterales en cada hemisferio cerebral, el tercer ventrículo en el centro del cerebro y el cuarto ventrículo más cercano al tronco encefálico.

Estos ventrículos están conectados entre sí por pequeños conductos y contienen líquido cefalorraquídeo (LCR), que protege al cerebro y la médula espinal de lesiones y infecciones, mantiene la estabilidad del entorno neurológico y proporciona nutrientes a las células nerviosas.

El líquido cefalorraquídeo se produce en los ventrículos laterales, fluye hacia el tercer ventrículo a través del foramen de Monro, llena el cuarto ventrículo después de pasar por el acueducto cerebral y finalmente sale al espacio subaracnoides que rodea el cerebro y la médula espinal a través de los conductos de Luschka y Magendie.

La alteración en el tamaño o forma de los ventrículos cerebrales puede ser un signo de diversas condiciones neurológicas, como hidrocefalia, tumores cerebrales o enfermedades neurodegenerativas.

Las proteínas de unión al ARN (RBP, por sus siglas en inglés) son proteínas que se unen específicamente a ácidos ribonucleicos (ARN) y desempeñan funciones cruciales en la regulación y estabilidad del ARN, así como en el procesamiento y transporte del ARN. Estas proteínas interactúan con diversos dominios estructurales del ARN, incluidas las secuencias específicas de nucleótidos y los elementos estructurales secundarios, para controlar la maduración, localización y traducción del ARN mensajero (ARNm), así como la biogénesis y funcionamiento de los ribosomas y otros tipos de ARN no codificantes. Las RBP desempeñan un papel importante en la patogénesis de varias enfermedades, incluido el cáncer y las enfermedades neurológicas y neurodegenerativas.

'Helicobacter pylori' (H. pylori) es un tipo de bacteria gram-negativa helicoidal que se curva para aparecer como coma o forma de bastón. Se encuentra principalmente en el revestimiento del estómago y los intestinos del ser humano, donde puede causar una variedad de problemas gastrointestinales, incluyendo gastritis crónica, úlceras pépticas y cáncer de estómago.

La bacteria es capaz de sobrevivir en el ambiente ácido del estómago gracias a su capacidad de producir una enzima llamada ureasa, la cual neutraliza el ácido del estómago alrededor de la bacteria, creando un microambiente más alcalino.

La infección por H. pylori se adquiere generalmente durante la infancia y puede persistir durante toda la vida si no se trata. Se transmite a través del contacto con heces, vómitos o saliva contaminada, especialmente en entornos con bajas condiciones de higiene. El diagnóstico de la infección por H. pylori puede confirmarse mediante pruebas no invasivas como el examen de sangre, prueba de aliento o análisis de heces, así como por pruebas invasivas como la endoscopia y la biopsia del tejido gástrico. El tratamiento suele implicar una combinación de antibióticos y inhibidores de la bomba de protones para reducir la acidez estomacal y eliminar las bacterias.

La gastritis es un término médico que describe la inflamación del revestimiento del estómago (mucosa gástrica). Puede ser causada por varios factores, incluyendo infecciones bacterianas (como la causada por Helicobacter pylori), uso de ciertos medicamentos (particularmente antiinflamatorios no esteroides o AINEs), consumo excesivo de alcohol, tabaco, estrés extremo, enfermedades autoinmunes y trastornos de la sangre.

Los síntomas más comunes son dolor abdominal superior, náuseas, vómitos, eructos, pérdida de apetito y plenitud después de comer pequeñas cantidades de alimentos. En casos graves o crónicos, la gastritis puede conducir a úlceras gástricas, anemia y, en raras ocasiones, cáncer de estómago. El diagnóstico generalmente se realiza mediante una endoscopia y biopsia del tejido gástrico, junto con pruebas de laboratorio para detectar la presencia de H. pylori u otras posibles causas. El tratamiento depende de la causa subyacente; puede incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos para reducir la acidez y combatir la infección, si está presente.

La mucosa gástrica es la membrana mucosa que reviste el interior del estómago. Se compone de epitelio, tejido conectivo y glándulas gástricas. El epitelio es un epitelio simple columnar con células caliciformes (células que secretan moco) y células parietales (células que secretan ácido clorhídrico y factor intrínseco). Las glándulas gástricas se clasifican en tres tipos: glándulas cardiales, glándulas principales y glándulas pilóricas. Estas glándulas producen diversas sustancias como ácido clorhídrico, pepsinógeno (que se convierte en pepsina en el medio ácido), mucina (que forma el moco) y factor intrínseco (necesario para la absorción de vitamina B12). La mucosa gástrica también contiene vasos sanguíneos y linfáticos. Su función principal es secretar ácido y enzimas para la digestión de los alimentos, proteger la pared del estómago contra el ácido y las enzimas digestivas propias, y desempeñar un papel importante en la inmunidad al prevenir la entrada de microorganismos al torrente sanguíneo.

En aspecto microscópico se pueden destacar tres tipos de atrofia: atrofia simple, atrofia numérica y atrofia degenerativa. La ... La atrofia numérica disminución del número de las células; normalmente afecta a tejidos de elementos lábiles. En la atrofia ... Según las causas que las producen se pueden presentar de la siguiente forma: Atrofia de carencia alimentaria. Atrofia de ... Es la atrofia más frecuente y afecta a las células más diferenciadas. Se puede observar en el transcurso del ayuno prolongado ...
La atrofia vulvovaginal o vaginitis atrófica es una inflamación crónica y progresiva de la vagina (y del tracto urinario ... Al menos la mitad de las mujeres postmenopáusicas experimentan atrofia vulvovaginal.[1]​ Sin embargo, ésta puede aparecer en ... Hay expertos que han propuesto dejar de usar los términos atrofia vulvovaginal y vaginitis atrófica y sustituirlos por " ... Los términos utilizados para referirse a esta condición y su conjunto de síntomas suelen ser atrofia vulvovaginal y vaginitis ...
Otros síndromes pueden causar atrofia muscular como la malnutrición, denervación de las neuronas motoras como atrofia muscular ... En una atrofia muscular hay una disminuida regulación de las vías de la síntesis proteica y una activación de las vías de ... La atrofia muscular puede ser controlada al estimular las vías que inducen la hipertrofia muscular o un aumento en el tamaño o ... La atrofia muscular es un término médico que se refiere a la disminución del tamaño del músculo, perdiendo fuerza este debido a ...
La atrofia muscular progresiva es una enfermedad neurológica que produce dificultad en los movimientos de brazos, piernas y ... Fue descrita en 1850 por el médico francés François-Amilcar Aran (1817-1861), por lo que a veces se la llama atrofia muscular ... Es más frecuente en varones en una proporción 3:1. En la atrofia muscular progresiva, se afectan exclusivamente las ...
La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de ... La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, ... E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Archivado el 5 de marzo de 2016 en Wayback Machine. Servicio de genética ... Se han identificado al menos 65 mutaciones en el SMN1 que causan la atrofia muscular espinal, y el 95 por ciento de los ...
La atrofia óptica de Kjer es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al nervio óptico, por lo que puede clasificarse ... Atrofia óptica de Kjer. Publicado en la página web de consultoría para la gestión del conocimiento en el Centro Provincial de ...
La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter ... Para niños afectados, cuidados y adaptación de programas educativos dirigidos a sus capacidades.[4]​ Orphanet: Atrofia dentato- ...
Atrofia muscular progresiva. Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar. Enfermedad de Hirayama o atrofia ... Atrofia. No es característica la atrofia marcada, sino moderada y secundaria al desuso. • Tono muscular y reflejos musculares. ... Atrofia muscular espinal. AME I. Forma infantil grave o enfermedad de Werdnig-Hoffman. AME II. Forma intermedia. AME III. Forma ...
Atrofia muscular. Consiste en la pérdida de masa muscular. Puede deberse a múltiples causas, una de las variedades más ... Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que cursan con debilidad y atrofia muscular, en algunos casos severa. Entre ... Una visión desde la biología molecular a una deficiencia comúnmente encontrada en la práctica del fisioterapeuta: la atrofia ... En la atrofia muscular por desuso, el descenso de la actividad contráctil provoca disminución de las proteínas musculares y ...
Miopía y atrofia óptica. Manos pequeñas. Pies planos. Discapacidad intelectual , pudiendo ser severa. Desarrollo lento o ... Atrofia cerebral. Hidrocefalia. Signos que caracterizan en profundidad la enfermedad Malformaciones en el aparato circulatorio ...
Es un síntoma común de la atrofia cortical posterior.[9]​ La atrofia cortical posterior (ACP) es un síndrome neurodegenerativo ... Se sugiere usar ,número-autores= (ayuda) Delgado D, Carolina; Donoso S, Archibaldo (2009). «Atrofia cortical posterior». Rev. ... es una de las características más destacadas de la atrofia cortical posterior.[11]​ La fisiopatología de la simultanagnosia ... en la circunvolución occipital media izquierda y la circunvolución occipital inferior izquierda en pacientes con atrofia ...
... también conocida con el nombre de atrofia muscular juvenil distal de una extremidad superior o atrofia monomélica, es una rara ... Provoca debilidad y atrofia progresiva de los músculos de uno de los miembros superiores que se agrava paulatinamente y puede ... Orphanet: Atrofia monomélica. Consultado el 15 de enero de 2016. VV.AA: La maladie d'Hirayama. La Lettre du Neurologue Vol XV, ...
Atrofia muscular progresiva espinobulbar. Relajación muscular progresiva de Jacobson. En música: Lo relativo a Progresión ...
Atrofia muscular, en Tartu. 1916-1934. Endocrinología sexual, primero en Viena (1916) con Steinach; en seguida, en Tartu y en ...
... atrofia multisistémica (n. 1955).[398]​ Angelo Bumbacco (88), dirigente de hockey sobre hielo canadiense (n. 1931).[399]​ ...
Atrofia de las glándulas suprarrenales. Atrofia de los testículos y ovarios. Atrofia de la tiroides. Trastorno en el ...
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.[3]​ La mayor parte son de herencia autosómica dominante. La ataxia de Friedreich es ... Consultado el 26 de diciembre de 2013 Orphanet: Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana. Consultado el 27 de diciembre de 2013 ...
... a la atrofia muscular espinal; a la mielitis transversa; a la neuritis; al herpes zóster; al síndrome compartimental; a la ...
... atrofia muscular degenerativa (n. 1952).[176]​ Holly Dunn (en) (59), cantante estadounidense; cáncer de ovario (n. 1957).[177 ...
La polimiositis se caracteriza por inflamación difusa o en parches de las fascies musculares, u patrón azaroso de atrofia ... Se conjetura que el mecanismo es complementario de daño en vasos microscópicos con atrofia muscular e inflamación linfocítica ... Si se presenta, la atrofia perifascicular característica hace a esta distinción trivial. Hay algún solapeo en las apariencias ... Atrofia de fibras musculares perifasciculares. La presentación clínica de la dermatomiositis se caracteriza por una miopatía ...
Estas incluyen, pero no se limitan a: Displasia de cadera.[18]​ Atrofia progresiva de retina.[19]​ Enfermedad de von Willebrand ...
Infertilidad Atrofia o contracción testicular. Presencia de una vena dilatada que se detecta directamente o con la palpación. ... Sin embargo, si el dolor continúa o si aparece infertilidad o atrofia testicular, puede ser necesaria una ligadura quirúrgica. ... Si es necesaria la cirugía por la aparición de infertilidad o atrofia testicular, el pronóstico es bueno. La eliminación ...
Atrofia cutánea en zona del pinchazo. Extracción de sangre Inyección intramuscular Inyección intravenosa Inyección letal ...
2011), atrofia muscular (Chang, et al. 2011), desórdenes cardiovasculares (Josowitz, et al. 2011), y ataxia (Liu, et al. 2011 ...
Es denominada también atrofia aguda amarilla. Es una forma poco frecuente de hepatitis. Se caracteriza por su rápido avance, ...
Kamper y Rymer 2001, Newham y Hsiao 1999). Atrofia muscular y contractura de fibras. (Lieber et al 2004, Friden y Lieber 2003, ...
G12) Atrofia muscular espinal y síndromes relacionados. (G12.0) Atrofia muscular espinal infantil, tipo I (enfermedad de ... Atrofia sistémica con afectación primaria del sistema nervioso en mixedema (E00.1, E03.-). (G13.8) Atrofia sistémica con ... atrofia muscular espinal progresiva. (G12.8) Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados. (G12.9) Atrofia ... Excluye síndrome de Reye (G93.7).) (G31.0) Atrofia cerebral circunscrita: enfermedad de Pick, afasia aislada progresiva. (G31.1 ...
La denominada atrofia subaguda del hígado. Barcelona, 1933. La terapéutica radiante de la tuberculosis. Tesis doctoral. ...
Se puede conducir hasta la atrofia testicular.[3]​ Inflamación escrotal. Testículo sensible, inflamado y con sensación de ... en este caso los afectados pueden sufrir además atrofia testicular. Las enfermedades de transmisión sexual como la gonorrea o ...
Deformidad ósea (articular) y atrofia de cuádriceps. Contractura o rigidez de la articulación comprometida. Crepitación a la ...
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Consulta la lista de publicaciones de los médicos de Mayo Clinic sobre atrofia multisistémica en PubMed, un servicio de la ...
Como lo he señalado en mi libro Atrofia: Nuestra encrucijada y el desafío de la modernización (RIL Editores 2021), el malestar ... la atrofia). Todo esto generó que nuestra modernidad se halla atrofiado y, en consecuencia, que se haya agravado el malestar y ... que de cara a la segunda vuelta los candidatos tomen nota de lo que hemos aprendido y de aquellas tesis de nuestra atrofia que ...
Tratar el VIH / SIDA temprano previene la atrofia cerebral. Por Leonora Chapman , [email protected]. Publicado el lunes 7 de mayo ... La fila superior muestra atrofia cerebral y la inferior, un adelgazamiento de la corteza, en el cerebro de un portador del VIH ...
La atrofia de hipocampos suele ser debida a los ovillos neurofibrilares y placas de amiloide de la enfermedad de Alzheimer. Sin ... Se estimó el riesgo de atrofia hipocámpica asociada a cifras de presión arterial sistólica (menor de 140 mm de Hg versus mayor ... En conclusión, la terapia con tratamiento antihipertensivo modifica la asociación entre presión arterial y atrofia hipocámpica ... último ejemplar un artículo en el que se asocia la hipertensión arterial en la madurez al riesgo de atrofia del hipocampo. ...
Mar a Dumont, directora general de la Fundaci n Atrofia Muscular Espinal (FundAME), explica que desde la entidad hicieron un ... Volver a la noticiaVisto bueno a la financiaci n p blica del primer f rmaco oral contra la atrofia muscular espinal ... Por suerte, he podido estudiar". Quien habla es Judit, de 27 a os, aquejada de atrofia muscular espinal (AME) y diagnosticada ... Visto bueno a la financiaci n p blica del primer f rmaco oral contra la atrofia muscular espinal. ...
La atrofia del nervio óptico puede diagnosticarse en un examen oftalmológico completo, el que incluye:. *Examen de visión ... Como consecuencia de la atrofia del nervio óptico se pierde la visión y no se puede recuperar. Sin embargo, si la causa se ... Debe hallarse y tratarse la enfermedad subyacente para prevenir la pérdida de la visión mayor, ya que el daño por atrofia del ... La causa más frecuente de atrofia del nervio óptico es isquémica, se debe a la insuficiencia en el flujo sanguíneo, llamada ...
Pero, añadió, la atrofia cerebral se puede acelerar cuando las personas están de camino a la demencia, o sufren de otro ... La apatía podría señalar atrofia cerebral en la vejez. Pero los hallazgos solo muestran una asociación, no prueban causalidad, ... Y cuál es el significado de la atrofia cerebral adicional? Nuestros cerebros se hacen más pequeños a medida que envejecemos. ...
... otras grasas y genética relacionada con DMAE y progresión a atrofia geográfica macular. ... mientras que la atrofia geográfica es una atrofia de la retina neurosensorial y del epitelio pigmentario retiniano. La ... Al día de hoy no existe tratamiento para la atrofia geográfica y poco conocen sus factores de riesgo. En el presente estudio ... Se evaluó la progresión a atrofia geográfica de pacientes sin DMAE avanzada en línea de base. Se reunió información acerca de ...
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En fichas clínicas anteriores hemos hablado del tratamiento de la atrofia del maxilar superior con injertos de cresta iliaca y ... InicioCiencia y clínicaCasos clínicosAtrofia de maxilar superior: tratamiento con injerto de cresta iliaca e implantes... ... Atrofia de maxilar superior: tratamiento con injerto de cresta iliaca e implantes cigomáticos. Caso clínico.. ... Realizamos un TAC del maxilar superior donde se confirma la atrofia y el relleno irregular de ambos senos maxilares. Además el ...
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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la ...
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Qué es La Atrofia Muscular Espinal?. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética que ... La causa de la debilidad muscular y la atrofia. Los músculos se mueven gracias a un impulso eléctrico proveniente desde la ... Como se mencionó, la debilidad muscular y la atrofia son característicos en esta enfermedad. Según la edad de comienzo de los ... Monges S; et al. GAP 2019 Manejo de la Atrofia Muscular Espinal. https://www.garrahan.gov.ar/guias-de-atencion-pediatrica/guias ...
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  • En fichas clínicas anteriores hemos hablado del tratamiento de la atrofia del maxilar superior con injertos de cresta iliaca y con implantes cigomáticos. (gacetadental.com)
  • El objetivo del presente informe es evaluar la evidencia disponible acerca de la eficacia , seguridad y políticas de cobertura de nusinersen para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y el impacto presupuestario de su potencial inclusión en la cobertura del sistema de salud . (bvsalud.org)
  • La AME es una enfermedad neuromuscular grave, progresiva, de las consideraras raras y que puede llegar a ser mortal. (elmundo.es)
  • La degeneración macular asociada con la edad (DMAE) es una patología crónica y progresiva, con dos tipos de etapas finales, DMAE neovascular y atrofia geográfica, ambas pueden provocar ceguera irreversible. (intramed.net)
  • La atrofia muscular espinal tipo 1 es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva en los primeros meses de vida. (tvazteca.com)
  • La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (marca.com)
  • La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. (biibcolombia.co)
  • La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética que predominantemente afecta a pacientes en edad pediátrica y que tiene como manifestación principal la debilidad muscular progresiva y finalmente la atrofia de estos músculos. (viviendomejor.com.ar)
  • Hoy os hablaré de La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, que afecta entre 800 y 1000 personas en nuestro país. (somosdisca.es)
  • Sin un número suficiente de neuronas motoras, el comienzo y el mantenimiento de las contracciones musculares no pueden darse por mucho tiempo, con la perdida de neuronas motoras inferiores conduce a la debilidad y una atrofia muscular progresiva. (binipatia.com)
  • La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (PBCRA) es una distrofia coriorretiniana de aparición temprana, caracterizada por grandes lesiones atróficas retinales y de la mácula nasal, nistagmo, miopía, mala visión y progresión lenta de la enfermedad. (femexer.org)
  • La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME-1) es una enfermedad progresiva e incurable que plantea problemas éticos entre los profesionales de Pediatría. (analesdepediatria.org)
  • La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal ( neuronas motoras ), que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. (bvsalud.org)
  • En aspecto microscópico se pueden destacar tres tipos de atrofia: atrofia simple, atrofia numérica y atrofia degenerativa. (wikipedia.org)
  • En la atrofia degenerativa se pueden ver grandes alteraciones al citoplasma y al núcleo celular de las células del tejido y del órgano. (wikipedia.org)
  • Brian es un joven con atrofia muscular degenerativa que triunfa en Twitch y TikTok gracias a sus sesiones jugando videojuegos. (yotambien.mx)
  • El Consejo Superior de Investigaciones Científicas ( CSIC ) ha presentado hoy el primer exoesqueleto del mundo dirigido a niños con atrofia muscular espinal, una enfermedad degenerativa que en España afecta a uno de cada 10.000 bebés. (hospitalveugenia.com)
  • La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SMN1 , que codifica una proteína esencial para el desarrollo y el mantenimiento de las neuronas motoras. (tvazteca.com)
  • Los ensayos clínicos muestran que la pérdida de neuronas motoras puede comenzar antes de que aparezcan los síntomas, por lo que es fundamental iniciar el tratamiento temprano para obtener mejores resultados. (infosalus.com)
  • Introducción La atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza por la degeneración precoz de las neuronas motoras del asta anterior, cuya forma de presentación neonatal más frecuente y grave es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. (medes.com)
  • La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. (somosdisca.es)
  • La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. (latrofologia.com)
  • Se trata de una condición que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la médula espinal, así como en la parte del cerebro que esta conectada a la médula espinal. (columnavertebral.net)
  • Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los músculos que se utilizan para caminar, sentarse, gatear y controlar el movimiento de la cabeza. (columnavertebral.net)
  • En la población general, la mayoría de los casos de atrofia muscular son ocasionados por inactividad. (wikipedia.org)
  • En todos los casos de atrofia, el citoplasma es el que se ve más afectado, casi siempre hay una reducción cuantitativa de este, hasta el punto de que, observando los tejidos atróficos al microscopio, puede distinguirse una densificación celular, provocada por la reducción uniforme del volumen celular. (wikipedia.org)
  • La buena noticia es que la mayoría de los casos de atrofia fisiológica se pueden curar utilizando el músculo. (todo-mail.com)
  • Sin embargo, los casos de atrofia severa se tienen que solventar por medio de otro tipo de implante: el implante cigomático (ZI). (vericatinstitutodeformacion.com)
  • La revista Hypertension publica en su último ejemplar un artículo en el que se asocia la hipertensión arterial en la madurez al riesgo de atrofia del hipocampo. (hipocampo.org)
  • Se estimó el riesgo de atrofia hipocámpica asociada a cifras de presión arterial sistólica (menor de 140 mm de Hg versus mayor o igual a 140) y diastólica (menor de 90 versus mayor o igual a 90) y con tratamiento antihipertensivo. (hipocampo.org)
  • Se estudió estadísticamente la asociación entre atrofia geográfica y consumo de lípidos y la interacción entre las grasas en la dieta y variación genética sobre el riesgo de atrofia geográfica. (intramed.net)
  • El nuevo compuesto de Roche es el primero que los pacientes reciben por v a oral evitando as las punciones lumbares y las vistas a los hospitales. (elmundo.es)
  • Se desconoce el mecanismo por el cual algunos pacientes nunca avanzan más allá de los primeros estadíos de la DMAE y otros continúan desarrollando atrofia geográfica o DMAE neovascular. (intramed.net)
  • Se evaluó la progresión a atrofia geográfica de pacientes sin DMAE avanzada en línea de base. (intramed.net)
  • El presente estudio observó nuevos datos con respecto a la asociación entre el consumo de ácido docosahexaenoico (DHA), y el desarrollo de atrofia geográfica, según lo informado en cuestionarios por los pacientes. (intramed.net)
  • En la mayoría del resto de los casos, los pacientes están confinados a silla de rueda s", señala Eduardo Tizzano, asesor científico de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) e investigador en España de los ensayos clínicos en marcha sobre esta patología. (marca.com)
  • Otro de los objetivos del colectivo es conseguir garantías de que todos los pacientes tienen acceso a los últimos avances médicos en esta patología y están siendo atendidos con arreglo a los estándares internacionales, objetivo que, según declaran sus portavoces, pasa por una mejor comunicación entre los investigadores y los especialistas en atrofia muscular espinal. (marca.com)
  • La cantidad de copias del gen SMN2 no tiene ninguna implicancia para las personas sin AME, pero es relevante (como se explicará luego) para los pacientes con la enfermedad. (viviendomejor.com.ar)
  • Característicamente , los pacientes con AME poseen mutaciones en el gen SMN1, y por lo tanto, la producción de proteína SMN es insuficiente para mantener "vivas" a las motoneuronas. (viviendomejor.com.ar)
  • Aquellos pacientes que padecen el tipo 3, pueden tardar varios años en manifestar síntomas, y, aun cuando la progresión es más lenta, llegan a perder gran parte de su movilidad entre los 15 y 18 años. (notiexposycongresos.com)
  • Los tratamientos disponibles para AME en la actualidad, únicamente son capaces de disminuir la progresión de la enfermedad, permitiendo, en algunos casos, cuando el diagnóstico es oportuno, que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes. (notiexposycongresos.com)
  • En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos. (notiexposycongresos.com)
  • Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan además debilidad y atrofia de las extremidades y los músculos bulbares, lo que se manifiesta como disartria, perdida del músculo, disfonía, »mandíbula colgante», atrofia de la lengua, temblores, dificultad para masticar y movilidad reducida. (binipatia.com)
  • El progreso de esta enfermedad para muchos pacientes es lento, hay que pensar también que alrededor del 35% de los pacientes pueden terminar en una silla de ruedas. (binipatia.com)
  • La AME es una enfermedad genética de la que no se conoce cura, pero sí tratamientos para cambiar el curso de esta, por ello el diagnóstico oportuno es la diferencia en la esperanza y calidad de vida de pacientes con AME: Dra. (bienestarvallarta.com)
  • Aunque la evidencia de la presencia de partículas virales en las biopsias testiculares y muestras de semen de pacientes con COVID-19 es muy limitada, la aparición de patología testicular debido a respuestas inflamatorias abruptas e hipertermia ha sido cada vez más evidente", indica el estudio. (cnnveracruz.com)
  • Existe evidencia proveniente de un único ensayo clínico aleatorizado con seguimiento a 13 meses que muestra que nusinersen para pacientes con Atrofia Muscular Espinal tipo I disminuye la mortalidad y el requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica , así como también mejora la función motora permitiendo el desarrollo y la adquisición de ciertas habilidades (sentarse, permanecer de pie , caminar). (bvsalud.org)
  • En los pacientes edéntulos , portadores de prótesis totales removibles durante muchos años por pérdida de dientes, fracasos de implantes o de injertos óseos, la estabilidad de esas prótesis es muy pobre debido a la reabsorción ósea avanzada, el aplanamiento de la bóveda palatina y el posicionamiento más superficial de las inserciones musculares (1). (vericatinstitutodeformacion.com)
  • Otro importante uso de los ZI es su colocación para la rehabilitación de pacientes en que han previamente fracasado rehabilitaciones previas con implantes o técnicas de regeneración más complejas , algo que, en muchas ocasiones, deja como secuela defectos enormes e importantes atrofias iatrogénicas. (vericatinstitutodeformacion.com)
  • No es necesario ajustar la dosis en pacientes con insuficiencia renal leve a moderada. (janusinfo.se)
  • Las manifestaciones no neurológicas incluyen: ginecomastia (ampliación del pecho), disfunción eréctil, hipogonadismo (que conlleva infertilidad e impotencia) y, en casos muy poco frecuentes, atrofia testicular, contractura de Dupuytren, recuento bajo de espermatozoides o hernia inguinal. (binipatia.com)
  • Según la investigación Atrofia testicular y patología hipotalámica en COVID-19 publicada en Springer Link, el cerebro y los testículos están sincronizados fisiológicamente por la acción de las gonadotropinas y las hormonas esteroides sexuales. (cnnveracruz.com)
  • Varicocele - Atrofia Testicular Listo. (brittnebabe.com)
  • Este estado solo se puede lograr con farmacos, atrofia testicular fisiopatologia. (brittnebabe.com)
  • Efectos de la hormona luteinizante y de la hormona estimulante del foliculo en los testiculos, atrofia testicular consecuencias. (brittnebabe.com)
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  • Em ciclos mais longos, produtos como o hCG gonadotrofina corionica humana ou o eCG gonadotrofina corionica equina , que estimulam a producao natural de testosterona, podem ser utilizados durante o ciclo a fim de evitar que a atrofia dos testiculos chegue em niveis cronicos e assim evitar que se torne uma questao dificil de ser tratada, atrofia testicular fotos. (brittnebabe.com)
  • La particularidad de este medicamento es que se trata de una combinacion que le suministra a la piel alivio de sintomas como la picazon, hinchazon e infeccion, atrofia testicular consecuencias. (brittnebabe.com)
  • Estos esteroides tienen una vida media corta, por lo que los efectos secundarios disminuiran rapidamente a medida que el esteroide desaparezca del cuerpo y se deje de usar, atrofia testicular manejo. (brittnebabe.com)
  • La conducta establecida para este tipo de afecciones va dirigida a buscar y tratar la patología etiológica que esté produciendo la atrofia. (superatuenfermedad.com)
  • La causa más frecuente de atrofia del nervio óptico es isquémica, se debe a la insuficiencia en el flujo sanguíneo, llamada neuropatía óptica isquémica, la que afecta generalmente a los ancianos. (sanar.org)
  • Algunas enfermedades oculares, con frecuencia el glaucoma , pueden causar una forma de atrofia del nervio óptico. (sanar.org)
  • También hay algunas formas poco comunes hereditarias de atrofia del nervio óptico que afectan a niños y jóvenes. (sanar.org)
  • Debe hallarse y tratarse la enfermedad subyacente para prevenir la pérdida de la visión mayor, ya que el daño por atrofia del nervio óptico es irreversible. (sanar.org)
  • En casos muy raros, pueden tratarse las afecciones que llevan a la atrofia del nervio óptico. (sanar.org)
  • Como consecuencia de la atrofia del nervio óptico se pierde la visión y no se puede recuperar. (sanar.org)
  • Este tipo de atrofia muscular ocurre cuando el nervio que conduce a un músculo específico se daña. (todo-mail.com)
  • Estos nervios pueden presentar alteraciones y como ejemplo de estas tenemos la atrofia del nervio óptico. (superatuenfermedad.com)
  • Que es la atrofia del Nervio Óptico? (superatuenfermedad.com)
  • La Atrofia del Nervio óptico ocurre cuando se produce un daño que incapacita de forma permanente e irreversible el II par Craneal. (superatuenfermedad.com)
  • Por su parte el médico especialista se encargara de crear un ambiente propicio para la realización de un examen oftalmológico exhaustivo en busca de irregularidades asociadas a la atrofia del nervio óptico. (superatuenfermedad.com)
  • Resulta irreversible la pérdida de la visión que origina la atrofia del Nervio Óptico, por lo que se recomienda cuidar en los niños de manera extrema el ojo que se evidencia sano, con el único fin de preservar su funcionalidad. (superatuenfermedad.com)
  • El lanzamiento de este nuevo tema se une a la publicación de la novela "Vivir en pecado" , tercer libro de Patricia González , en la tarea de colaborar con FundAME y dar visibilidad a la atrofia muscular espinal y a la labor de esta fundación que lleva años luchando por los afectados y sus familias. (mariskalrock.com)
  • Según los datos que maneja la fundación, en España habría más de 1.500 familias con miembros afectados por atrofia muscular espinal , la mayoría, niños. (marca.com)
  • Su objetivo principal es contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados de AME, así como luchar para fomentar la investigación de esta enfermedad. (marca.com)
  • La fundación está dirigida por un patronato formado por familiares y afectados de atrofia muscular espinal que toma decisiones de manera colegiada y actúa a nivel estatal. (marca.com)
  • En casos muy graves de atrofia muscular espinal , tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, se ven afectados. (columnavertebral.net)
  • Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, se ven afectados por este tipo de atrofia muscular espinal. (columnavertebral.net)
  • Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno. (somosdisca.es)
  • Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de características, la edad en la que comienzan los problemas musculares, así como la gravedad de la debilidad muscular. (columnavertebral.net)
  • Sigue leyendo para conocer varios tipos de atrofia muscular y las formas de prevenirla. (todo-mail.com)
  • De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
  • «Él es nuestro primer bebé, nos cayó todo el cielo encima», complementó Luz Marina Guerra, madre del niño, que tras conocer del fallo de la Corte Suprema y la ratificación del servicio de salud que iniciará las gestiones para adquirir y suministrar el medicamento a su hijo, se manifestó conforme por la resolución judicial. (publimetro.cl)
  • Gilberto Denis, padre de la pequeña Melisa, una beba de un año y cuatro meses que sufre Atrofia Muscular Espinal (AME), se encadenó este viernes frente al Ministerio de Salud para exigir el costoso medicamento Zolgensma. (unicanal.com.py)
  • El movimiento es uno de los mejores predictores de la satisfacción con la vida y la salud a largo plazo. (todo-mail.com)
  • La pobreza es uno de los determinantes más importantes de la salud, e invariablemente da lugar a malnutrición general, deficiencia de micronutrientes, retraso del crecimiento infantil, aumento de la mortalidad y la morbilidad en los grupos de alto riesgo y debilitamiento inmunitario de la población. (who.int)
  • como es el caso de las enfermedades antes mencionadas. (wikipedia.org)
  • Conclusiones Es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. (medes.com)
  • Encuesta mundial: ¿Es necesario tamizar a los recién nacidos con enfermedades raras? (femexer.org)
  • FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
  • Hay que tener claro que la atrofia muscular espinal se trata de un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores. (somosdisca.es)
  • La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. (latrofologia.com)
  • Para CURAME uno de los primeros pasos que se deben tomar es que el Consejo de Salubridad General reconozca a la AME dentro del Listado de Enfermedades Raras. (notiexposycongresos.com)
  • Por lo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, hacemos un llamado al Dr. José Ignacio Santos Preciado para que se retomen los trabajos del Comité de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General", declaró Diana Marroquín, presidenta de Fundación Atrofia Muscular Espinal, CurAME. (notiexposycongresos.com)
  • La principal dificultad para desarrollar este tipo de exoesqueletos pediátricos consiste en que los síntomas de las enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal, varían con el tiempo tanto en las articulaciones como en el conjunto del cuerpo. (hospitalveugenia.com)
  • La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades neuromusculares degenerativas más graves de la infancia y, aunque es poco frecuente, provoca altas cifras de mortalidad. (hospitalveugenia.com)
  • Buenas tardes, mi nombre es Loretta Jackson-Brown y represento la Actividad de Comunicación y Alcance Clínico (COCA) de la División de Comunicación de Riesgos de Emergencia en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (cdc.gov)
  • Oliver es Funcionaria del Servicio de Inteligencia Epidemiológica en la División de Enfermedades Virales en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (cdc.gov)
  • Russell es Funcionaria del Servicio de Inteligencia Epidemiológica en la División de Influenza en los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (cdc.gov)
  • Cualquier tipo de neuropatía (daño a los nervios) o cualquier otra afección que afecte a los nervios, como la esclerosis lateral amiotrófica, el síndrome de Guillain-Barré, la esclerosis múltiple o un accidente cerebrovascular, puede provocar atrofia muscular neurogénica. (todo-mail.com)
  • La acumulación de uno de esos aminoácidos, la homocisteína, es tóxica y puede provocar complicaciones graves si no se trata a tiempo. (cdc.gov)
  • Qué la atrofia vaginal? (centroceme.com)
  • La Vaginitis Atrófica, o la atrofia vaginal , es el adelgazamiento, sequedad e inflamación que se produce en las paredes vaginales. (centroceme.com)
  • La atrofia vaginal se produce por una disminución en la producción de estrógenos. (centroceme.com)
  • La principal causa de la atrofia vaginal es la menopausia. (centroceme.com)
  • Este proceso de pérdida de masa muscular se conoce como atrofia muscular o pérdida muscular, catabolismo muscular y atrofia muscular. (todo-mail.com)
  • En algunos casos, la atrofia muscular puede desarrollarse en cuestión de 2-3 semanas de tiempo de inactividad, pero otros pueden mantener su masa muscular durante más tiempo. (todo-mail.com)
  • Y es muy probable que su entrenador de gimnasio le haya dicho que no se masturbe ya que perdera testosterona y, a su vez, no ganara musculo o, lo que es peor, perdera su masa muscular. (brittnebabe.com)
  • Pero, añadió, la atrofia cerebral se puede acelerar cuando las personas están de camino a la demencia, o sufren de otro trastorno que afecta al cerebro. (intramed.net)
  • Afecta a uno de cada diez mil bebés que nacen en el mundo y una de cada cuarenta personas es portadora. (marca.com)
  • La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, en el país una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME. (notiexposycongresos.com)
  • Una de las características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas. (columnavertebral.net)
  • Las personas con atrofia muscular espinal Tipo III tienen la capacidad de ponerse de pie y caminar sin ayuda, sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. (columnavertebral.net)
  • Las personas con este tipo de atrofia tienden a caminar de forma inestable, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras. (columnavertebral.net)
  • En algunas personas, la atrofia muscular puede desarrollarse en solo unas pocas semanas. (todo-mail.com)
  • A pesar de que los síntomas de atrofia vulvovaginal (AVV) tienen un impacto significativo en la vida de una mujer, el grado de insatisfacción con las terapias disponibles es elevado. (medes.com)
  • Como se mencionó, la debilidad muscular y la atrofia son característicos en esta enfermedad. (viviendomejor.com.ar)
  • La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. (columnavertebral.net)
  • En este caso se trata de un tipo de atrofia muscular espinal que se presenta en la infancia provocando una debilidad muscular grave, así como dificultades para respirar. (columnavertebral.net)
  • Incluye 3 trastornos que antes se consideraban diferentes: atrofia olivopontocerebelosa, degeneración estriatonígrica y síndrome de Shy-Drager. (msdmanuals.com)
  • La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo implacablemente progresivo que origina una disfunción piramidal, cerebelosa y neurovegetativa. (msdmanuals.com)
  • Pincha en el enlace para poder ver el vídeo: https://youtu.be/oE6IgRg1Ytw La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por una combinación de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso autónomo como al movimiento. (asyd.org)
  • sin embargo, este tipo de atrofia puede ser reversible con el ejercicio vigoroso. (wikipedia.org)
  • Este tipo de atrofia puede ser parcial cuando solo algunos axones se encuentran dañados, o profunda cuando se ven involucrados la mayoría de estos. (superatuenfermedad.com)
  • La fila superior muestra atrofia cerebral y la inferior, un adelgazamiento de la corteza, en el cerebro de un portador del VIH. (rcinet.ca)
  • Y cuál es el significado de la atrofia cerebral adicional? (intramed.net)
  • Pero es imposible saber el motivo de que los participantes del estudio con apatía tuvieran un volumen cerebral más bajo. (intramed.net)
  • Atrofia de maxilar superior: tratamiento con injerto de cresta iliaca e implantes cigomáticos. (gacetadental.com)
  • Inicio Ciencia y clínica Casos clínicos Atrofia de maxilar superior: tratamiento con injerto de cresta iliaca e implantes. (gacetadental.com)
  • En la presente ficha clínica presentamos un caso de atrofia de maxilar con la peculiaridad de presentar un tratamiento previo ,de dos años de evolución, de elevación sinusal bilateral con Bio-oss. (gacetadental.com)
  • Realizamos un TAC del maxilar superior donde se confirma la atrofia y el relleno irregular de ambos senos maxilares. (gacetadental.com)
  • En el seno maxilar izquierdo el relleno es igualmente irregular e incompleto, quedando por rellenar la parte más distal del seno. (gacetadental.com)
  • En caso de atrofia leve/moderada , para evitar por ejemplo una elevación de seno maxilar, se pueden colocar implantes cortos, inclinados o pterigoideos . (vericatinstitutodeformacion.com)
  • Consulta la lista de publicaciones de los médicos de Mayo Clinic sobre atrofia multisistémica en PubMed, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina. (mayoclinic.org)
  • En México la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25 mil nacimientos [1] , de acuerdo con el artículo "Atrofia Muscular Espinal: Estudio Clínico y Genético en México" se refiere que "son pocos los reportes sobre la frecuencia de AME en hospitales de México, la mayoría limitados a reporte de caso. (bienestarvallarta.com)
  • Por su baja prevalencia la AME es considerada una enfermedad rara, la incidencia mundial reportada de esta enfermedad es de 1 caso por cada 6 mil a 11 mil nacimientos [3] y se sabe que en México el tamiz ampliado no incluye la prueba de AME. (bienestarvallarta.com)
  • Ya que por supuesto la anomalía en esencia no puede curarse, por ser un caso particular de irregularidad presente en la anatomía del ojo, drásticamente es considerado para la ciencia un caso irreversible. (superatuenfermedad.com)
  • Pero no es un caso apremiante, sino lamentable. (superatuenfermedad.com)
  • En este último caso la esperanza de vida es similar a la media, aunque con menor calidad", comenta la investigadora. (hospitalveugenia.com)
  • Realizamos una primera ortopantomografía en el que se evidencia una atrofia bilateral, asimétrica y una elevación de seno bilateral. (gacetadental.com)
  • La atrofia de hipocampos suele ser debida a los ovillos neurofibrilares y placas de amiloide de la enfermedad de Alzheimer. (hipocampo.org)
  • se trata de una forma grave de atrofia muscular que suele presentarse en el nacimiento o en los primeros meses de vida. (columnavertebral.net)
  • Es un poco complejo ya que se requiere, terapia de fisioterapia, tratamiento para los temblores, si es necesario cirugía de la ginecomastia, rehabilitación, terapia hormonal y por su puesto los cambios de hábitos alimentarios ya que son clave indispensable para el manejo de esta enfermedad. (binipatia.com)
  • Un diagnóstico oportuno en niños que padecen Atrofia Muscular Espinal (AME) resulta determinante en su esperanza y calidad de vida, afirmó la doctora Miriam Jiménez, neuróloga pediatra y directora médico de Biogen México. (bienestarvallarta.com)
  • El tipo 2 , que es al que va dirigido este exoesqueleto, se diagnostica entre los siete y los 18 meses de vida y los niños que lo padecen no llegan a caminar nunca, lo que provoca un importante deterioro de su estado. (hospitalveugenia.com)
  • Esta actúa cuando se produce la secreción de cualquier tipo de hormona, un ejemplo claro es el útero o el desarrollo de las mamas en la gestión natural de la pubertad. (wikipedia.org)
  • Saltaron las alarmas y me derivaron al neur logo que confirm el diagn stico de atrofia muscular espinal tipo 2", dice. (elmundo.es)
  • El fallo favorable al menor fue celebrado también por la Corporación de Familias con Atrofia Muscular Espinal en Chile, que a partir de esta sentencia pidió con urgencia al Gobierno que este tipo de patología sea incorporada dentro de la ley Ricarte Soto. (publimetro.cl)
  • Qué es la atrofia muscular espinal tipo I? (tvazteca.com)
  • La atrofia muscular espinal tipo 1 se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener una copia de la mutación para que el niño la herede. (tvazteca.com)
  • No existe cura para la atrofia muscular espinal tipo 1. (tvazteca.com)
  • Aunque la atrofia multisistémica comienza con síntomas de un tipo, finalmente se desarrollan síntomas del otro tipo. (msdmanuals.com)
  • AME tipo I. Es la forma más frecuente de la enfermedad. (viviendomejor.com.ar)
  • Hay que tener en cuenta que la forma más grave es la AME tipo I, también llamada como enfermedad de Werdnig-Hoffman. (somosdisca.es)
  • La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. (somosdisca.es)
  • La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente. (somosdisca.es)
  • El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. (somosdisca.es)
  • El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil: Es el tipo más grave y el más común. (somosdisca.es)
  • El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave: Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. (somosdisca.es)
  • El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander: Es el tipo más leve que afecta a los niños. (somosdisca.es)
  • El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. (somosdisca.es)
  • Los síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después de los 30 años. (columnavertebral.net)
  • La atrofia fisiológica es el tipo más común de pérdida muscular. (todo-mail.com)
  • Este tipo de atrofia muscular es más difícil de tratar porque el músculo debe entrenarse artificialmente mediante estimulación eléctrica para mantenerse fuerte. (todo-mail.com)
  • Evrysdi' es el único tratamiento no invasivo para la AME, y puede utilizarse desde las pocas horas de nacer, permitiendo potencialmente a estos bebés sentarse, ponerse de pie y caminar de forma similar a los niños sanos. (infosalus.com)
  • La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) es una organización privada y sin ánimo de lucro constituida en el año 2005. (marca.com)
  • Obtenga más información sobre Atrofia Muscular Espinal. (biibcolombia.co)
  • La regulación ocurre sin control consciente, es decir, con un carácter autónomo. (msdmanuals.com)
  • Un efecto dañino inmediato de la inactividad del que no hablamos lo suficiente es la pérdida o atrofia muscular, una afección que ocurre cuando nuestro cuerpo redirige los recursos de los músculos que no usamos lo suficiente, esencialmente privando al músculo de hambre y reduciendo su tamaño. (todo-mail.com)
  • Fallo permitirá a los padres del menor costear un millonario tratamiento que la Corporación de Familias con Atrofia Muscular Espinal en Chile espera sea incluido en la ley Ricarte Soto. (publimetro.cl)
  • La paciente es portadora de una prótesis completa superior que en la actualidad precisa de adhesivos para tener una mínima retención. (gacetadental.com)
  • La duración del tratamiento es de 30 minutos y al acabar la paciente puede reincorporarse a su vida habitual. (centroceme.com)
  • Un diagnóstico temprano y certero es importante para poder decidir cuáles serán las estrategias de cuidado apropiadas, aún si el paciente no muestra síntomas de intoxicación. (cdc.gov)
  • Si usted es paciente, refiérale sus preguntas a su proveedor de atención médica. (cdc.gov)
  • Más de 6.000 juguetes se manifestaron en Madrid para reclamar una cura para la atrofia muscular espinal. (marca.com)
  • Las investigaciones realizadas hasta la fecha en todo el mundo sobre la atrofia muscular espinal han descubierto la mecánica de la enfermedad, lo que significa que una posible cura está más cerca. (marca.com)
  • El aumento del consumo de DHA estuvo asociado con menor riesgo de progresión a atrofia geográfica, controlando según factores de riesgo en los hábitos y variantes genéticas. (intramed.net)
  • Dichos alimentos y nutrientes están asociados con un menor riesgo de desarrollar DMAE avanzada, como hemos mencionado anteriormente y su mayor es el consumo está asociado con menor nivel en suero de proteína C reactiva. (intramed.net)
  • Por lo general, cuanto menor es el número, más grave es la enfermedad. (infosalus.com)
  • Si a todo esto le añadimos la menor morbilidad (6,17,20), que se disminuye considerablemente la probabilidad de complicaciones , que se simplifica el tratamiento (2) y se puede además combinar con técnicas de carga inmediata , es posible que el implante cigomático sea la técnica de primera elección en estos casos. (vericatinstitutodeformacion.com)
  • La AME, enfermedad debilitante y frecuentemente fatal, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es la principal causa genética de muerte en lactantes. (biibcolombia.co)
  • Es un trabajo que explora de forma crítica el modelo de desarrollo chileno, analizando la evolución de su modernidad durante los últimos treinta años, evidenciando sus ambigüedades, grietas sociales, desafíos públicos y agotamiento económico que terminaron finalmente por atrofiar aquella imperfecta pero valiosa modernidad. (rileditores.com)
  • Un componente fundamental para el desarrollo de competencias en la cirugía de cataratas es contar con un programa estructurado de entrenamiento. (bvsalud.org)
  • La forma neovascular se caracteriza por angiogénesis, que produce pérdida de fluidos, lípidos y sangre en la retina, mientras que la atrofia geográfica es una atrofia de la retina neurosensorial y del epitelio pigmentario retiniano. (intramed.net)
  • Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. (latrofologia.com)