Enzima que catalisa a desaminação da citidina, formando uridina. EC 3.5.4.5.
Nucleosídeo pirimidina composto por base CITOSINA unida ao carbono 5 do açúcar D-RIBOSE.
Enzima que catalisa a hidrólise da ADENOSINA a INOSINA com a eliminação de AMÔNIA.
Processo de mutação programado pelo qual mudanças são introduzidas na sequência nucleotídica do DNA do gene da imunoglobulina durante o desenvolvimento.
Catalisam a hidrólise de nucleosídeos coma eliminação de amônia.
Reordenamento gênico dos linfócitos B, resultando em substituição no tipo de região constante da cadeia pesada que é expressa. Isso permite que a resposta efetora se modifique, enquanto a especificidade da ligação do antígeno (região variável) permanece a mesma. A maioria das trocas de classe ocorre por um evento de recombinação do DNA, mas também pode ocorrer em nível de processamento do RNA.
Enzima que catalisa a desaminação da CITOSINA resultando na formação da URACILA. Pode também atuar sobre a 5-metilcitosina para formar TIMIDINA.
Inibidor do metabolismo dos nucleotídeos.
Enzima que catalisa a desaminação de AMP a IMP. EC 3.5.4.6.
Remoção de um grupo amina (NH2) do composto químico.
Enzima que catalisa a desaminação hidrolítica de ácido desoxicitidílico a ácido desoxiuridílico e amônia. Exerce um papel importante na regulação do conjunto de desoxinucleotídeos em organismos superiores. A enzima também age sobre alguns ácidos desoxicitidílicos 5-substituídos. EC 3.5.4.12.
Drogas que inibem a atividade da ADENOSINA DESAMINASE.
Sítio localizado nos INTRONS na extremidade 5' de cada segmento da região constante de um gene da cadeia pesada de imunoglobulina, onde ocorre recombinação (rearranjo) durante a SWITCHING DE IMUNOGLOBULINA. As regiões de troca de Ig são encontradas nos genes codificadores das cinco classes (ISOTIPOS DA IMUNOGLOBULINA) das CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS.
Processo que modifica a sequência nucleotídica do RNAm em relação àquela do molde de DNA que a codifica. Algumas classes importantes de edição de RNA são as seguintes: 1) conversão de citosina em uracila no RNAm, 2) adição de um número variável de guaninas em sítios pré-determinados e 3) adição e deleção de uracilas moldadas por RNAs guias (RNA GUIA).
Citidina (di-hidrogênio fosfato). Nucleotídeo citosina contendo um grupo fosfato esterificado à molécula de açúcar na posição 2',3', ou 5'.
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Aminoidrolases são enzimas que catalisam a quebra de ligações amida em compostos heterocíclicos, desempenhando um papel importante no metabolismo de aminas e outros substratos relacionados.
Catalisa a hidrólise de nucleotídeos com a eliminação de amônia.
Enzima que catalisa a desaminação da guanina para formar xantina. EC 3.5.4.3.
Proteínas codificadas pelos GENES VIF do VÍRUS DA IMUNODEFICIÊNCIA HUMANA.
Centro ativado de um folículo linfoide (em tecido linfoide secundário), onde os LINFÓCITOS B são estimulados por antígenos e células T auxiliares (LINFÓCITOS T AUXILIAR-INDUTOR) são estimuladas a gerarem células de memória.
Síndrome de imunodeficiência hereditária rara caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IMUNOGLOBULINA M e ausência das IMUNOGLOBULINA G, IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E. Resulta em uma profunda suscetibilidade a INFECÇÕES BACTERIANAS e um aumento da suscetibilidade a INFECÇÕES OPORTUNISTAS. Há vários subtipos de síndromes de imunodeficiência hiper-IgM dependendo da localização da mutação genética.
Enzima que catalisa reversivelmente a fosforilação de desoxicitidina com a formação de nucleosídeo difosfato e desoxicitidina monofosfato. Citosina arabinosídeo também pode agir como aceptor. Todos os nucleosídeo trifosfatos naturais, exceto desoxicitidina trifosfato, podem agir como doadores. A enzima é induzida por alguns vírus, particularmente o vírus do herpes simplex (HERPESVÍRUS HOMINI). EC 2.7.1.74.
Proteínas acessórias codificadas retroviralmente que desempenham um papel essencial na REPLICAÇÃO VIRAL. São encontrados no citoplasma de células hospedeiras e se associam com várias proteínas de células hospedeiras. vif é uma sigla para "fator de infectividade do virion".
Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS. Os segmentos de genes são denominados pelos símbolos V (variável), D (diversidade), J (união) e C (constante).
Pirimidinas com uma RIBOSE ligada, que podem ser fosforiladas a NUCLEOTÍDEOS DE PIRIMIDINA.
Uridina é uma nucleosídeo pentose encontrado no ácido ribonucleico (ARN) e desempenha um papel importante na síntese de proteínas como parte do ARN de transferência (ARNt).
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Enzima que catalisa a tetrapolimerização do PORFOBILINOGÊNIO monopirrol no preuroporfirinogênio hidroximetilbilano (UROPORFIRINOGÊNIOS) em várias etapas distintas. É a terceira enzima entre as 8 enzimas da via biossintética da HEME. Em humanos, a deficiência desta enzima codificada pelo gene HMBS (ou PBGD) resulta em uma forma de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
Citidina 5'-(tetraidrogênio trifosfato). Nucleotídeo citosina contendo três grupos fosfatos esterificados à molécula de açúcar.
Nucleótidos de citosina referem-se a moléculas formadas por uma base nitrogenada de citosina unida a um açúcar de ribose (ou desoxirribose) e um ou mais grupos fosfato, desempenhando um papel fundamental na composição do DNA e ARN.
Bases de purina ou pirimidina ligadas a uma ribose ou desoxirribose.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Análogo de nucleotídeo trifosfatado que é a forma biologicamente ativa da CITARABINA. Inibe a síntese de DNA.
Desoxicitidina é um nucleosídeo natural formado por desoxirribose e citosina, encontrado em DNA e usado em terapia antiviral e anticancerosa.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA. Os segmentos de genes de cadeia leve são denominados V (variável), J (junção) e C (constante).
Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.
Genes codificadores das subunidades diferentes das IMUNOGLOBULINAS, por exemplo, GENES DE CADEIA LEVE DE IMUNOGLUBULINAS e GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINAS. Os genes de cadeias leve e pesada de imunoglobulinas estão presentes como segmentos gênicos nas células germinativas. Os genes completos são formados quando os segmentos estão combinados e unidos (REARRANJO GÊNICO DO LINFÓCITO B) durante a maturação do LINFÓCITO B. Os segmentos gênicos germinativos humanos das cadeias leve e pesada são simbolizados por V (variável), J (juncional) e C (constante). Os genes germinativos da cadeia pesada apresentam um segmento D (diversidade) adicional.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Enzima que catalisa a HIDRÓLISE da ligação N-glicosídica entre a cadeia 'fosfato açúcar' e o resíduo da URACILA durante a síntese do DNA.
Éster do diacilglicerol com o terminal fosfato da citidina difosfato. Serve como intermediário na biossíntese de fosfatidiletanolamina e fosfatidilserina em bactérias.
Antimetabólitos úteis na quimioterapia do câncer.
Análogo de nucleosídeo pirimidínico que é utilizado principalmente no tratamento da leucemia, especialmente a leucemia aguda não linfoblástica. A citarabina é um agente antimetabólico antineoplásico que inibe a síntese de DNA. Suas ações são específicas para a fase S do ciclo celular. Também possui propriedades antivirais e imunossupressoras. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed., p472)
Rupturas na cadeia açúcar-fosfato do DNA.
Citidina 5'-(tri-hidrogênio difosfato). Nucleotídeo citosina que contém dois grupos fosfatos esterificados à uma molécula de açúcar. Sinônimos: CRPP; citidina pirofosfato.
Enzimas que catalisam a clivagem de uma ligação carbono-carbono por meios outros além da hidrólise ou oxidação. Esta subclasse contém as DESCARBOXILASES, as ALDEÍDO-LIASES e as OXO-ÁCIDO-LIASES. EC 4.1.
Potente inibidor da ADENOSINA DESAMINASE. A droga induz APOPTOSE de LINFÓCITOS, e é utilizada no tratamento de muitas doenças malignas linfoproliferativas, particularmente LEUCEMIA DE CÉLULAS PILOSAS. Também age de forma sinérgica com outros antineoplásicos e tem atividade imunossupressora.
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Uracila é uma base nitrogenada pirimidínica que se funde com a ribose para formar o nucleosídeo uridina, presente predominantemente no RNA mas não no DNA.
Proteína com fosfato de piridoxal que catalisa a desaminação da TREONINA em 2-cetobutirato e AMÔNIA. O papel desta enzima pode ser biossintético ou biodegradativo. No primeiro papel, esta enzima supre o 2-cetobutirato necessário para a biossíntese da ISOLEUCINA, enquanto que, no último está apenas envolvida na quebra da treonina para fornecer energia. Esta enzima foi classificada, inicialmente como EC 4.2.1.16.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Doador de colina na biossíntese dos fosfoglicerídeos que contêm colina.
Nucleosídeo composto de ADENINA e D-ribose (ver RIBOSE). A adenosina ou derivados da adenosina desempenham muitos papéis biológicos importantes além de serem componentes do DNA e do RNA. A própria adenosina é um neurotransmissor.
Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.
Análogo fluorado da citosina usado como agente antifúngico.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Fenômeno da grande variabilidade característica dos ANTICORPOS. O SISTEMA IMUNOLÓGICO é capaz de reagir especificamente contra tipos essencialmente ilimitados de ANTÍGENOS encontrados. A diversidade de anticorpos é explicada por três teorias principais: 1) A Teoria da Linhagem Germinativa afirma que cada célula produtora de anticorpos possui genes que codificam todas as especificidades possíveis de anticorpos, mas que expressa somente a estimulada pelo antígeno; 2) Teoria da Mutação Somática sustenta que as células produtoras de anticorpos contêm só alguns genes que produzem a diversidade de anticorpos por mutação; e 3) Teoria do Reordenamento Gênico assegura que a diversidade dos anticorpos é gerada pelo reordenamento dos segmentos dos genes da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA durante a diferenciação das CÉLULAS PRODUTORAS DE ANTICORPOS.
Espécie tipo de LENTIVIRUS e agente etiológico da AIDS. É caracterizado pelo seu efeito citopático e pela afinidade pelo linfócito T CD4+.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Nucleosídeo de purina que tem hipoxantina ligada pelo nitrogênio N9 ao carbono C1 da ribose. É um intermediário na degradação das purinas e nucleosídeos de purinas em ácido úrico e nas vias de recuperação das purinas. Também ocorre no anticódon de certas moléculas de RNA de transferência. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)
Moléculas de adenosina que podem ser substituídas em qualquer posição, mas que são destituídas de um grupo hidroxila na parte ribose da molécula.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Nucleosídeo no qual a base purina ou pirimidina está combinada com ribose. (Dorland, 28a ed)
Biossíntese de DNA realizada em um molde de RNA.
Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.
Açúcar nucleosídeo monofosfato que doa o ácido N-acetilneuramínico ao terminal açúcar de um gangliosídeo ou uma glicoproteína.
Base pirimídica que é uma unidade fundamental dos ácidos nucleicos.
Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.
Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.
Classificação de linfócitos B baseada nas populações de células estrutural ou funcionalmente diferentes.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Sequências altamente repetidas, contendo de 6K a 8K pares de bases de comprimento, e promotores da RNA polimerase II. Eles também apresentam fases de leitura aberta que estão relacionadas com a transcriptase reversa de retrovirus, mas não contêm LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais longas). Cópias da família LINHA 1 (L1) formam cerca de 15 por cento do genoma humano. Os elementos jóquei da Drosophila são LINEs.
Células não hematopoéticas, com processos dendríticos extensos, encontradas nos folículos primários e secundários do tecido linfoide (as zonas da célula B). São diferentes das CÉLULAS DENDRÍTICAS convencionais associadas com células T (LINFÓCITOS T). São derivadas das CÉLULAS-TRONCO MESENQUIMAIS e são negativas para o antígeno MHC classe II, e não processam ou apresentam antígenos como as células dendríticas convencionais. Em vez disso, células dendríticas foliculares possuem RECEPTORES FC e RECEPTORES C3B que fixam o antígeno na forma de complexos antígeno-anticorpo (COMPLEXO ANTÍGENO-ANTICORPO) em suas superfícies por longos períodos para reconhecimento por células B (LINFÓCITOS B).
Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.
Proteínas com várias subunidades que atuam na IMUNIDADE. São produzidas a partir de GENES DE IMUNOGLOBULINAS dos LINFÓCITOS B. São compostas de duas CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS e duas CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS com cadeias polipeptídicas secundárias adicionais, dependendo das isoformas. A variedade das isoformas inclui formas monoméricas ou poliméricas, e formas transmembrânicas (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS B) ou secretadas (ANTICORPOS). São classificadas de acordo com a sequência de aminoácidos de suas cadeias pesadas em cinco classes (IMUNOGLOBULINA A, IMUNOGLOBULINA D, IMUNOGLOBULINA E, IMUNOGLOBULINA G e IMUNOGLOBULINA M) que incluem várias outras subclasses.
Enzimas que catalisam a formação de uma dupla ligação carbono-carbono pela eliminação de AMÔNIA. EC 4.3.1.
Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.
Classe de imunoglobulinas que possui CADEIAS MU DE IMUNOGLOBULINA. A IgM pode fixar o COMPLEMENTO. A designação IgM foi escolhida porque essa imunoglobulina possui alto peso molecular e foi originalmente chamada de macroglobulina.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
PIRIDOXAL-fosfato contendo uma enzima (inicialmente classificada como EC 4.2.1.13) que catalisa a desidratação e a desaminação da L-serina para formar piruvato.
Desoxicitidina (fosfato dihidrogênio). Nucleotídeo de desoxicitosina contendo um grupo fosfato esterificado na molécula de desoxiribose nas posições 2' ou 5.
Membro da superfamília do fator de necrose tumoral encontrado nos MACRÓFAGOS, CÉLULAS DENDRÍTICAS e LINFÓCITOS T. Ocorre como uma proteína transmembrana que pode ser clivada para liberar uma forma secretada que se liga especificamente a PROTEÍNA ATIVADORA TRANSMEMBRANA E INTERATORA DO CAML, RECEPTOR DE ATIVAÇÃO DA CÉLULA B e ao antígeno de maturação da célula B.
Pirimidinas com uma RIBOSE e fosfato ligados que podem se polimerizar formando DNA e RNA.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Análogo da pirimidina que inibe a enzima DNA metiltransferase, comprometendo a metilação do DNA. É também um antimetabólito da citidina, incorporada principalmente no RNA. A azacitidina tem sido utilizada como agente antineoplásico.
Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica na síntese enzimática.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Aumento na taxa de síntese de uma enzima, devido à presença de um indutor que age desreprimindo o gene responsável pela síntese [dessa] enzima.
Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.

Citidina desaminase é uma enzima (um tipo de proteína que acelera reações químicas no corpo) que catalisa a remoção de um grupo amino (NH2) da citidina, convertendo-a em uridina.

A reação catalisada pela citidina desaminase é a seguinte:

citidina + H2O -> uridina + NH3

Esta enzima desempenha um papel importante no metabolismo de nucleotídeos e na regulação da composição de bases em DNA e RNA. A deficiência ou disfunção da citidina desaminase pode resultar em várias condições médicas, incluindo anemia megaloblástica e defeitos no desenvolvimento do sistema nervoso central. Além disso, a inibição da atividade da citidina desaminase é um alvo terapêutico potencial para o tratamento de certos tipos de câncer.

Na medicina e bioquímica, a citidina é definida como um nucleosídeo formado pela união do nucleotídeo citosina (uma base nitrogenada) com o açúcar ribose por meio de um tipo específico de ligação química chamada de glicosídica. É uma das quatro principais bases que compõem os ácidos nucléicos DNA e RNA, sendo fundamental para a codificação e expressão dos genes.

A citidina pode ser encontrada em diferentes formas, dependendo do ambiente em que está inserida. No DNA, ela é modificada pela adição de um grupo metila, tornando-se 5-metilcitidina, enquanto no RNA, a forma predominante é a citidina não modificada.

A citidina desempenha um papel importante em diversas funções celulares, incluindo a síntese de proteínas e o controle da expressão gênica. Além disso, ela pode ser usada como substrato para a produção de fármacos antivirais, como por exemplo, os análogos de citidina, que são utilizados no tratamento de infecções causadas por vírus do herpes e HIV.

Adenosina desaminase (ADA) é uma enzima importante que desempenha um papel crucial no metabolismo da adenosina. A adenosina é uma purina nucleosídeo que está envolvida em diversas funções celulares, incluindo a regulação do sistema imunológico e a transmissão de sinais nervosos.

A ADA catalisa a remoção de um grupo amino da adenosina, convertendo-a em inosina. Este processo é essencial para manter os níveis adequados de adenosina no corpo e garantir que as células funcionem normalmente.

Um déficit ou falta completa de ADA pode resultar em uma condição genética rara conhecida como deficiência de adenosina desaminase, que afeta o sistema imunológico e pode causar problemas graves de saúde, incluindo infeções recorrentes, danos aos tecidos e, em casos graves, morte. A deficiência de ADA geralmente é tratada com terapia de reposição enzimática, na qual uma forma funcional da enzima é introduzida no corpo para substituir a enzima defeituosa ou ausente.

A hipermutação somática de imunoglobulinas é um processo biológico que ocorre naturalmente no sistema imune dos vertebrados, mais especificamente nos linfócitos B. Ele consiste em uma alta taxa de mutações pontuais (substituição de uma base por outra) em genes que codificam as regiões variáveis das imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos).

Esse processo ocorre nas células B activadas, durante a resposta imune adaptativa, e permite que sejam geradas variações nas sequências de aminoácidos dos anticorpos, aumentando assim a diversidade antigênica que esses podem reconhecer. Dessa forma, é possível uma resposta imune mais efetiva contra patógenos, como bactérias e vírus.

A hipermutação somática de imunoglobulinas é catalisada por enzimas conhecidas como "activation-induced cytidine deaminase" (AID), que desamina citosinas em timinas, levando a mutações C->T e G->A. Essas mutações são posteriormente processadas pelo mecanismo de reparo de erros de replicação, resultando em uma alta taxa de mutações nas regiões variáveis dos genes de imunoglobulinas.

Embora essa hipermutação seja um processo normal e importante no sistema imune, ela também pode estar associada a alguns tipos de câncer, como linfomas de células B, quando ocorre em locais e momentos inadequados.

Nucleoside desaminases são um tipo de enzima que catalizam a remoção de grupos amino (−NH2) dos nucleosídeos, resultando na formação de nucleosídeos desaminatedos. Existem diferentes tipos de nucleoside desaminases, cada uma específica para um tipo particular de nucleosídeo.

Por exemplo, a adenosina desaminase é uma enzima que remove o grupo amino do nucleosídeo adenosina, convertendo-o em inosina. Da mesma forma, a citidina desaminase converte a citidina em uridina, e a guanina desaminase converte a guanosina em xantina.

Estas reações desempenham um papel importante em vários processos biológicos, incluindo o metabolismo de nucleotídeos, a resposta imunitária e a carcinogénese. Alterações nas atividades das nucleoside desaminases podem estar associadas a diversas patologias, como doenças autoimunes, câncer e infecções virais.

Switching de Imunoglobulina, também conhecido como mudança isotípica ou classe de anticorpos, refere-se ao processo biológico no qual as células B (linfócitos B) ativadas e diferenciadas produzem diferentes tipos de imunoglobulinas (também chamadas de anticorpos) durante uma resposta imune adaptativa.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas em humanos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada classe desempenha funções específicas na resposta imune, como a proteção contra infecções, alergias e doenças autoimunes.

O switch de classes ocorre quando uma célula B ativada altera a região constante (Fc) de seu anticorpo, mantendo a região variável (Fab) inalterada. Isso permite que a célula B continue reconhecendo e se ligando ao mesmo antígeno, mas agora com uma função diferente, dependendo da classe de imunoglobulina produzida.

A mudança de classe é mediada por elementos regulatórios chamados de "switches de classe" (CSR, do inglês Class Switch Recombination) no DNA das células B. Esses switches de classe são ativados por citocinas e outras moléculas de sinalização durante a resposta imune adaptativa. A recombinação da região constante resulta em uma nova configuração genética, permitindo que a célula B produza um anticorpo de classe diferente.

Em resumo, o switching de imunoglobulina é um processo crucial no sistema imune adaptativo, pois permite que as células B ativadas alterem a classe de anticorpos produzidos em resposta a diferentes tipos de ameaças, garantindo uma resposta imune mais eficaz e específica.

Citosina desaminase é uma enzima que catalisa a remoção do grupo amino da citosina, resultando na formação de uracil. Essa reação ocorre principalmente em bactérias e alguns fungos, mas não em mamíferos. A desaminação da citosina pode ser uma etapa importante em algumas rotas metabólicas bacterianas e também pode desempenhar um papel no processo de mutação genética espontânea.

A reação catalisada pela citosina desaminase é a seguinte:

Citosina -> Uracil + NH3

Esta enzima é clinicamente relevante porque algumas citosina desaminases bacterianas podem ser usadas em terapias anticâncer para aumentar a sensibilidade de células tumorais à quimioterapia. Além disso, a atividade da citosina desaminase pode ser usada como um marcador para detectar a presença de bactérias em amostras clínicas.

De acordo com a nomenclatura química, Tetra-hidrouridina refere-se ao composto químico com a fórmula molecular (NH3)2PNH2-P(NH2)2, que é um derivado de uridina. No entanto, em termos médicos, tetra-hidrouridina é frequentemente mencionada como um agente terapêutico usado para tratar a intoxicação por cisplatino, um fármaco quimioterápico comum.

A intoxicação por cisplatino pode causar nefrotoxicidade (dano renal), oxiuria (perda excessiva de oxalato de cálcio na urina) e outros efeitos adversos. A tetra-hidrouridina funciona como um agente protetor renal, reduzindo a nefrotoxicidade do cisplatino ao inibir a formação de metabólitos tóxicos do fármaco no rim.

Em resumo, tetra-hidrouridina é um composto químico usado como um agente protetor renal na terapêutica contra a intoxicação por cisplatino.

Adenosina monofosfato (AMP) desaminase é uma enzima que catalisa a reação química na qual o adenosina monofosfato (AMP) é convertido em inosina monofosfato (IMP) com a libertação de amônia. A reação é parte do metabolismo de purinas e desempenha um papel importante no equilíbrio de energia celular, pois o AMP é uma molécula central na geração e armazenamento de energia nas células.

A deficiência congênita em AMP desaminase pode resultar em debilidade muscular e intolerância ao exercício, uma condição chamada miopatia associada à deficiência de AMP desaminase (AMPD). Essa condição é hereditária e afeta predominantemente os músculos esqueléticos.

Desaminação é um processo metabólico no qual um grupo amino é removido de um composto. Em termos mais específicos, desaminação refere-se à remoção de um grupo amino (-NH2) de um aminoácido, resultando na formação de um ácido alpha-cetocarboxílico e amônia. Essa reação é catalisada por enzimas desaminases no fígado e nos rins. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois os ácidos alpha-cetocarboxílicos resultantes podem ser usados na gluconeogênese para produzir glicose ou convertidos em outros intermediários do ciclo de Krebs para geração de energia. O nitrogênio removido dos aminoácidos é excretado do corpo sob a forma de ureia, que é menos tóxica do que o amônia.

Desordem congênita da desaminação da creatina fosfoquinase (DCMP) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da creatina, um composto importante para a produção de energia nas células. A enzima deficiente nesta doença é a desaminaça da creatina fosfoquinase (CPD), também conhecida como DCMP desaminase.

A CPD é uma enzima que desamina a creatina fosfoquinase, um produto intermediário no metabolismo da creatina, em glicosamina e ureia. Em indivíduos com DCMP, a atividade da CPD está reduzida ou ausente, o que leva à acumulação de creatina fosfoquinase no organismo.

A acumulação de creatina fosfoquinase pode causar diversos sintomas clínicos, como retardo do desenvolvimento, convulsões, dificuldades de aprendizagem, problemas de visão e falta de coordenação muscular. A DCMP é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que os indivíduos afetados recebem duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai.

O diagnóstico da DCMP geralmente é feito por meio de exames genéticos e análises bioquímicas da atividade enzimática em amostras de sangue ou tecidos. O tratamento da doença pode incluir a suplementação de creatina, dieta especial e fisioterapia, mas não existe cura conhecida para a DCMP.

Inibidores de Adenosina Desaminase (ECA) são um tipo de medicamento que é usado para tratar determinadas condições médicas, especialmente no tratamento do câncer. Eles funcionam inibindo a enzima adenosina desaminase, o que leva à acumulação de adenosina nos tecidos do corpo. A adenosina é um nucleótido que desempenha um papel importante em diversas funções celulares, incluindo a regulação da resposta imune e a supressão da proliferação de células tumorais.

No contexto do tratamento do câncer, os inibidores de adenosina desaminase são frequentemente usados em combinação com outros medicamentos imunossupressores, como a antitumoral aldesleukina, para aumentar a eficácia do tratamento. A acumulação de adenosina nos tecidos resultante do uso dos inibidores de adenosina desaminase pode levar à supressão da resposta imune e à diminuição da proliferação de células tumorais, o que pode ajudar a combater o câncer.

No entanto, é importante notar que os inibidores de adenosina desaminase também podem ter efeitos adversos significativos, incluindo a supressão da resposta imune e um aumento do risco de infecções. Portanto, eles são geralmente usados com cuidado e sob a supervisão de um médico especialista em oncologia.

A Região de Troca de Imunoglobulinas (RTIs) é uma região localizada na membrana plasmática de células que participam do sistema imune, como os linfócitos B. Essa região é composta por proteínas especializadas chamadas receptores de Fc e canais de transcitose, que permitem a transferência direta de anticorpos (imunoglobulinas) da circulação sanguínea para o interior das células.

Essa transferência é particularmente importante no processo de neutralização de patógenos, como vírus e bactérias. Quando um anticorpo se liga a um patógeno na corrente sanguínea, ele pode ser transportado para dentro das células através da RTIs, onde é capaz de desencadear uma resposta imune mais forte e específica contra o agente infeccioso.

Em resumo, a Região de Troca de Imunoglobulinas é um mecanismo importante do sistema imune que permite a transferência direta de anticorpos da circulação sanguínea para as células envolvidas na resposta imune, aumentando assim a eficácia da defesa do organismo contra patógenos.

A edição do RNA é um processo biológico no qual se produzem modificações químicas específicas em certas moléculas de RNA após a transcrição do DNA e antes da tradução em proteínas. Essas modificações podem envolver a inserção, deleção ou alteração de uma ou mais bases no RNA, levando assim à produção de aminoácidos não codificados pela sequência original do DNA.

Existem diferentes tipos de edição de RNA, sendo o mais comum a adição ou remoção de um grupo metil em uma base de RNA. No entanto, o tipo mais estudado e bem compreendido de edição de RNA é a A-to-I editing (edição A-to-I), na qual se realiza a conversão de um nucleotídeo adenosina (A) em um nucleotídeo inosina (I). Essa modificação é catalisada por uma enzima chamada ADAR (adenosine deaminase acting on RNA), que remove o grupo amino do nitrogénio da base adenosina, convertendo-a em inosina.

A edição de RNA desempenha um papel importante na regulação gênica e na diversificação das proteínas produzidas a partir de um único gene. Além disso, está associada à patogênese de várias doenças neurológicas e neoplásicas, tornando-se assim um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias.

Na medicina e bioquímica, a citidina monofosfato (CMP) é um nucleótido que consiste em uma molécula de citidina ligada a um grupo fosfato. É um componente fundamental dos ácidos nucléicos, como o ARN, onde desempenha um papel importante na transferência de grupos metilos e no metabolismo do carboidrato. A CMP é sintetizada no organismo a partir da citidina ou da uridina graças às enzimas citidina quinase e citidilato sintase, respectivamente. Além disso, a CMP pode ser convertida em outros nucleótidos, como a UMP (uridina monofosfato) ou a dCMP (desoxicitidina monofosfato), que são precursores dos ácidos nucléicos DNA e RNA. A CMP desempenha um papel fundamental no metabolismo celular e na biossíntese de macromoléculas importantes para a vida.

Os linfócitos B são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico adaptativo, especialmente na resposta humoral da imunidade adaptativa. Eles são produzidos e maturam no tufolo dos órgãos linfoides primários, como o baço e a medula óssea vermelha. Após a ativação, os linfócitos B se diferenciam em células plasmáticas que produzem anticorpos (imunoglobulinas) específicos para um antígeno estranho, auxiliando assim na neutralização e eliminação de patógenos como bactérias e vírus. Além disso, os linfócitos B também podem funcionar como células apresentadoras de antígenos, contribuindo para a ativação dos linfócitos T auxiliares.

Aminoácido Arnoldas, também conhecidas como aminoidrolases, são uma classe de enzimas que catalisam a remoção de grupos amino dos seus substratos. Eles desempenham um papel importante em várias vias bioquímicas, incluindo o ciclo do ácido úrico e a biossíntese de neurotransmissores.

Existem diferentes tipos de aminoidrolases, cada uma com suas próprias especificidades de substrato e funções biológicas. Alguns exemplos incluem:

1. Aspartato aminotransferase (AST): Essa enzima catalisa a transferência de um grupo amino do aspartato para o alfa-cetoglutarato, produzindo oxalacetato e glutamato como produtos finais. A AST é frequentemente usada como marcador bioquímico para avaliar danos ao fígado ou coração.

2. Alanina aminotransferase (ALT): Essa enzima catalisa a transferência de um grupo amino da alanina para o alfa-cetoglutarato, produzindo piruvato e glutamato como produtos finais. Como a AST, a ALT também é frequentemente usada como marcador bioquímico para avaliar danos ao fígado.

3. Diaminoxidase (DAO): Essa enzima catalisa a oxidação de diaminas, tais como histamina e putrescina, em suas correspondentes aldeídos. A DAO desempenha um papel importante na regulação dos níveis de histamina no corpo.

4. Monoaminoxidase (MAO): Essa enzima catalisa a oxidação de monoaminas, tais como serotonina e dopamina, em suas correspondentes aldeídos. A MAO desempenha um papel importante na regulação dos níveis de neurotransmissores no cérebro.

5. Triptofano hidroxilase (TPH): Essa enzima catalisa a hidroxilação do triptofano em 5-hidroxitriptofano, um precursor da serotonina. A TPH desempenha um papel importante na regulação dos níveis de serotonina no cérebro.

Desaminase de nucleótidos são um grupo de enzimas que catalisam a remoção de grupos amino (−NH2) dos nucleótidos, resultando na forma desaminateda do nucleótido e amônia (NH3) como um produto. Existem diferentes tipos de desaminases de nucleótidos que atuam em diferentes nucleótidos, tais como a adenina ou a citosina desaminase, que atuam especificamente em nucleótidos contendo a base adenina ou citosina, respectivamente. Estas enzimas desempenham um papel importante em processos metabólicos, como o ciclo de uréia e a síntese de bases nitrogenadas para a produção de DNA e RNA. A atividade dessas enzimas é cuidadosamente regulada, pois alterações no equilíbrio das mesmas podem resultar em distúrbios metabólicos ou na formação de mutações genéticas.

Guanina desaminase é um tipo de enzima que desempenha um papel importante no metabolismo de nucleotídeos e aminoácidos. A enzima catalisa a reação de desaminação da guanina, convertendo-a em xantina. Essa reação é uma etapa crucial na produção de urato, um subproduto final do metabolismo das purinas nos seres humanos e outros mamíferos.

A guanina desaminase está presente em grande variedade de tecidos corporais, incluindo o fígado, rins e intestino delgado. No entanto, a deficiência dessa enzima pode resultar em uma condição genética rara conhecida como guanidinoacetato metabolismo tipo I (GAI), que é caracterizada por um aumento acentuado de níveis de guanidinoacetato no sangue e urina. Essa condição pode levar a sintomas neurológicos graves, como convulsões e retardo mental.

Em resumo, a guanina desaminase é uma enzima importante que desempenha um papel crucial no metabolismo de nucleotídeos e aminoácidos, e sua deficiência pode resultar em uma condição genética rara e grave.

Os Produtos do Gene vif do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) se referem a as proteínas codificadas pelo gene vif (também conhecido como gag-pol) no genoma do HIV. O gene vif é responsável por produzir a proteína Vif (Viral Infectivity Factor), que desempenha um papel crucial na infecção das células CD4+, como as células T auxiliares e os macrófagos.

A proteína Vif é essencial para a replicação do HIV, pois permite que o vírus seja capaz de infectar células humanas saudáveis. Ela age interferindo no sistema imune inato da célula hospedeira, impedindo a detecção e destruição do vírus por parte dos componentes do sistema imune. Além disso, a proteína Vif também é necessária para a maturação e embalagem dos novos virions HIV dentro das células infectadas.

A proteína Vif se liga a vários fatores de restrição celulares, como o APOBEC3G (um tipo de enzima que adiciona grupos metilados a DNA), e os marca para a degradação por ubiquitinação. Isso impede que esses fatores de restrição interfiram na replicação do HIV, permitindo assim que o vírus infecte outras células saudáveis.

Em resumo, os Produtos do Gene vif do HIV são proteínas importantes para a infecção e replicação do vírus, desempenhando um papel fundamental no ciclo de vida do HIV dentro das células hospedeiras.

O centro germinativo é uma estrutura em embriones e tecidos em desenvolvimento que contém células madre capazes de se dividir e diferenciar em diferentes tipos celulares, desempenhando um papel crucial no crescimento e desenvolvimento dos organismos. No contexto da dermatologia, o centro germinativo refere-se especificamente à região na base do folículo piloso onde as células madre se dividem e diferenciam em células que formam o cabelo. Lesões ou distúrbios no centro germinativo podem levar a anormalidades no crescimento dos cabelos, como calvície ou excesso de cabelo.

A Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-IgM é um distúrbio genético do sistema imune caracterizado por níveis elevados de anticorpos IgM, mas deficientes níveis de outros tipos de anticorpos, como IgG, IgA e IgE. Isso ocorre devido a mutações em genes que codificam receptores de superfície celular responsáveis pela conversão de IgM em outras classes de imunoglobulinas. Como resultado, os indivíduos afetados apresentam frequentes infecções bacterianas, vírales e por protozoários, especialmente no trato respiratório e gastrointestinal. Além disso, podem desenvolver complicações autoimunes e tumorais ao longo do tempo. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis e função dos diferentes tipos de anticorpos, além da identificação da mutação genética específica. O tratamento pode incluir terapia de reposição de imunoglobulinas, antibióticos profiláticos, vacinação adequada e, em alguns casos, transplante de células-tronco hematopoéticas.

Desoxicitidina quinase (dCMP kinase) é uma enzima (EC 2.7.1.74) envolvida no processo de replicação e reparo do DNA. Ela catalisa a fosforilação da desoxicitidina monofosfato (dCMP) em desoxicitidina difosfato (dCDP), utilizando uma molécula de ATP como doador de fosfato.

A reação catalisada pela dCMP quinase é a seguinte:

dCMP + ATP → dCDP + ADP

Esta enzima desempenha um papel crucial na manutenção da integridade do DNA, fornecendo o precursor necessário para a síntese de novas moléculas de DNA durante a replicação e o reparo. A deficiência ou disfunção dessa enzima pode resultar em anomalias genéticas e aumentar o risco de desenvolver certos tipos de câncer.

Os Produtos do Gene vif, no contexto da virologia do HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana), se referem a proteínas virais codificadas pelo gene vif (virion-infectivity factor). Essas proteínas desempenham um papel crucial na infectividade do vírus, auxiliando no processo de inibição da resposta imune do hospedeiro e garantindo a eficiente replicação do HIV.

A proteína vif interage com vários componentes do sistema imunológico do hospedeiro, particularmente com as proteínas APOBEC3 (proteínas de edição da linha germinativa associadas à célula B), que normalmente atuam como um mecanismo de defesa antiviral ao introduzir mutações aleatórias no genoma viral durante a replicação. No entanto, a proteína vif do HIV é capaz de neutralizar essas proteínas APOBEC3, promovendo assim a integridade e a infectividade dos novos vírus produzidos.

A inibição da função vif tem sido alvo de pesquisas como uma estratégia potencial para o desenvolvimento de terapias antirretrovirais mais eficazes contra o HIV.

Os genes de cadeia pesada de imunoglobulinas (também conhecidos como genes IgH) são um conjunto de genes localizados no cromossomo 14 que desempenham um papel crucial na produção de imunoglobulinas (anticorpos) na imunidade adaptativa.

As imunoglobulinas são proteínas complexas compostas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias leves e duas cadeias pesadas. Existem cinco tipos de cadeias pesadas (α, δ, ε, γ e μ) que se combinam com diferentes tipos de cadeias leves para formar diferentes classes de imunoglobulinas (IgA, IgD, IgE, IgG e IgM).

Os genes IgH contêm vários segmentos de DNA que codificam as diferentes regiões variáveis e constantes das cadeias pesadas de imunoglobulinas. Durante o processo de recombinação genética, os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos genes IgH são selecionados e unidos aleatoriamente para formar um único gene híbrido que codifica a região variável da cadeia pesada. Em seguida, este gene híbrido é ligado ao segmento C (constante) do gene IgH, que determina o tipo de cadeia pesada produzida.

Essa recombinação genética complexa permite que o sistema imune produza uma grande diversidade de anticorpos para reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos estranhos.

Na medicina e bioquímica, os nucleosídeos de pirimidina são tipos específicos de nucleosídeos que desempenham um papel crucial nas funções celulares e na biossíntese de ácidos nucléicos, como DNA e RNA. A palavra "pirimidina" refere-se a uma das duas classes principais de bases nitrogenadas encontradas em nucleosídeos (a outra é a base purínica).

Existem três tipos comuns de nucleosídeos de pirimidina: citidina (C), timidina (T ou dT) e uridina (U ou dU). Cada um desses nucleosídeos consiste em uma molécula de pirimidina unida a uma molécula de ribose (no caso de citidina e uridina) ou desoxirribose (no caso de timidina e desoxitimidina). A ligação entre a base pirimidínica e o açúcar é conhecida como uma ligação N-glicosídica.

* Citidina (C): contém a base pirimidínica citozina unida a um açúcar de ribose. É encontrada no RNA.
* Timidina (T ou dT): contém a base pirimidínica timina unida a um açúcar de desoxirribose. É encontrada no DNA.
* Uridina (U ou dU): contém a base pirimidínica uracila unida a um açúcar de ribose. É encontrada no RNA.

Os nucleosídeos de pirimidina são importantes na medicina, particularmente em relação ao tratamento de doenças como o vírus da imunodeficiência humana (HIV) e o herpes. Medicamentos antivirais, como o aciclovir e o ganciclovir, são análogos de nucleosídeos que se incorporam às cadeias de DNA ou RNA virais, interrompendo a replicação do vírus.

Uridina é um nucleosídeo que se forma quando a base azotada uracil se combina com o açúcar ribose. É um componente fundamental dos ácidos nucléicos, como o RNA, onde desempenha um papel importante na transferência de energia e síntese de proteínas. A uridina também está envolvida em outros processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica e a modificação dos ácidos nucléicos. É importante notar que a uridina é frequentemente encontrada na forma de monofosfato de uridina (UMP), diphosfato de uridina (UDP) ou trifosfato de uridina (UTP) em células vivas.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Hidroximetilbilano sintase (HMBS), também conhecida como porfobilinogénio sintase, é uma enzima essencial no processo da biossíntese do heme. Ela catalisa a reação de três moléculas de porfobilinogénio para formar o precursor do heme, o hidroximetilbilano. A deficiência congênita nesta enzima causa uma condição rara chamada acidente vascular cerebral agudo induzido pela síndrome de porfiria (AIP), que é caracterizada por ataques recorrentes de dor abdominal intensa, neurossífilis e convulsões. A mutação nessa enzima pode levar a um acúmulo de intermediários tóxicos no sangue e urina, resultando em sintomas graves que afetam o sistema nervoso central e periférico.

Citidine trifosfato (CTP) é uma molécula de nucleótido que desempenha um papel fundamental no metabolismo e na biossíntese de ácidos nucléicos. É o nucleótido trifosfato correspondente à citidina, composto por um grupo fosfato, um açúcar pentose (ribose) e a base nitrogenada citosina.

CTP é essencial no processo de replicação e transcrição do DNA e RNA, fornecendo o grupo fosfato necessário para a formação dos novos laços fosfodiéster durante a síntese dessas macromoléculas. Além disso, é também um importante substrato no processo de modificação pós-transcripcional do RNA, mais especificamente na adição de grupos metila às bases nitrogenadas.

Em resumo, citidine trifosfato (CTP) é uma molécula de nucleótido fundamental para a replicação e transcrição do DNA e RNA, bem como no processo de modificação pós-transcripcional do RNA.

Na terminologia médica e bioquímica, "citidina nucleótidos" se referem a compostos formados pela união da citosina (um dos nucleobases que formam parte da estrutura do DNA e RNA) com um ou mais fosfatos e um grupo pentose.

Mais especificamente, os nucleótidos de citosina são formados por:

1. Citosina: uma base nitrogenada heterocíclica que contém anel de pirimidina;
2. Um ou mais grupos fosfato: grupos ácido-grupos de fosfato que estão unidos a um carbono do açúcar pentose;
3. Pentose: um monossacarídeo com cinco átomos de carbono, geralmente em forma de ribose no RNA ou desoxirribose no DNA.

Assim, os nucleótidos de citosina são componentes importantes dos ácidos nucléicos e desempenham um papel fundamental na cópia, síntese e expressão gênica.

Nucleosídeos são moléculas orgânicas compostas por uma base nitrogenada unida a um açúcar pentose. Eles desempenham um papel fundamental na biologia como blocos de construção dos ácidos nucléicos, tais como DNA e RNA. A base nitrogenada pode ser uma purina (adenina ou guanina) ou uma pirimidina (citosina, timina ou uracila), enquanto que o açúcar pentose é geralmente a ribose no caso dos nucleosídeos presentes em RNA, e desoxirribose no DNA.

Quando um grupo fosfato é adicionado a um nucleosídeo, forma-se um nucleotídeo, que é o monômero fundamental de ácidos nucléicos. A ligação entre os nucleotídeos forma as longas cadeias de DNA ou RNA, onde a sequência de diferentes nucleotídeos codifica a informação genética. Além disso, nucleosídeos e nucleótidos também desempenham outras funções importantes em processos celulares, como por exemplo, atuarem como fontes de energia ou participarem de reações enzimáticas como cofatores.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Arabinofuranosilcitosina trifosfato, também conhecido como Ara-CTP, é um nucleotídeo monofosfato que desempenha um papel importante na química dos nucleótidos e no metabolismo de certas drogas anticancerígenas. É o produto final da conversão da arabinofuranosilcitosina (Ara-C), um fármaco utilizado no tratamento de leucemias agudas mieloides e outros tipos de câncer.

A Ara-CTP é incorporada na cadeia do DNA durante a replicação celular, o que interrompe o processo de síntese de DNA e consequentemente inibe a proliferação das células cancerígenas. No entanto, este mecanismo de ação também pode afetar as células sadias com alta taxa de divisão, como as células do sangue e do sistema imunológico, podendo causar efeitos adversos durante o tratamento com Ara-C.

Em resumo, Arabinofuranosilcitosina trifosfato é um composto bioquímico importante no metabolismo de certos fármacos anticancerígenos e desempenha um papel crucial na interrupção do processo de replicação celular em células cancerosas.

Desoxicitidina é um nucleosídeo formado por desoxirribose (um carboidrato derivado da ribose, mas com um grupo hidroxilo a menos) e a citosina (uma base nitrogenada). É encontrada na maioria dos ácidos nucléicos, como o DNA.

Em contexto médico, desoxicitidina pode ser mencionada em relação ao tratamento de doenças, uma vez que fármacos antivirais como o citidina de desoxiado (em inglês: cidofovir) atuam por meio da interferência no metabolismo de nucleosídeos, incluindo a desoxicitidina. O citidina de desoxiado é um análogo de nucleosídeo que, quando incorporado ao DNA viral, impede a replicação do vírus, o que pode ser útil no tratamento de infecções por vírus do herpes, como o citomegalovirus.

Em resumo, desoxicitidina é um componente fundamental dos ácidos nucléicos e pode também estar relacionada a determinados medicamentos antivirais usados no tratamento de infecções virais.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Os genes da cadeia leve de imunoglobulina (também conhecidos como genes de imunoglobulina kappa ou lambda) são um conjunto de genes que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Eles estão localizados no braço longo do cromossomo 2 (região q11-q13) e codificam as cadeias leves de imunoglobulinas, que são proteínas importantes para a resposta imune específica.

Existem duas principais classes de genes de cadeia leve: kappa (κ) e lambda (λ). Cada classe codifica diferentes tipos de cadeias leves de imunoglobulinas, que se combinam com as cadeias pesadas para formar os anticorpos completos.

Os genes de cadeia leve são únicos porque eles sofrem um processo de recombinação genética durante o desenvolvimento dos linfócitos B, o que permite que essas células produzam uma grande variedade de anticorpos diferentes. Essa recombinação envolve a seleção e combinação de segmentos de genes variáveis (V), diversos (D) e junções (J) para formar um único gene funcional que codifica a região variável da cadeia leve do anticorpo.

A recombinação genética dos genes de cadeia leve é um processo complexo e altamente regulado, que garante a diversidade das respostas imunes adaptativas. Defeitos neste processo podem resultar em distúrbios do sistema imune, como déficits imunológicos primários ou desenvolvimento de neoplasias malignas, como leucemia linfocítica B.

As cadeias pesadas de imunoglobulinas, também conhecidas como cadeias γ (gamma), delta (delta), ε (épsilon) e μ (mú), são proteínas que compõem a parte variável dos anticorpos, especificamente as regiões Fab. Elas se combinam com as cadeias leves (kappa e lambda) para formar os parátopos dos anticorpos, responsáveis pela ligação específica aos antígenos.

Existem cinco tipos de cadeias pesadas: α, γ, δ, ε e μ. Cada tipo corresponde a uma classe diferente de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgD, IgE e IgM, respectivamente). A diferença entre essas cadeias pesadas é dada pela diversidade na região variável (Fv), que determina a especificidade da ligação com diferentes antígenos. Além disso, as cadeias pesadas também contribuem para a formação da estrutura dos fragmentos de cristalização (Fc) dos anticorpos, que interagem com outras proteínas do sistema imune e determinam as funções biológicas específicas de cada classe de imunoglobulina.

As cadeias pesadas são codificadas por genes localizados no cromossomo 14 (região q32.1) no genoma humano, e sua expressão é regulada durante o desenvolvimento dos linfócitos B, resultando em diferentes combinações com as cadeias leves e gerando a diversidade de resposta imune.

Os genes de imunoglobulinas, também conhecidos como genes de anticorpos ou genes do sistema imune adaptativo, são um conjunto de genes que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Eles estão localizados no locus IG em humanos e estão envolvidos na produção de proteínas de imunoglobulina (também chamadas de anticorpos), que são moleculas importantes para a resposta imune adaptativa.

A estrutura dos genes de imunoglobulinas é única, pois eles sofrem um processo de recombinação somática durante o desenvolvimento dos linfócitos B, resultando em uma grande diversidade de sequências de anticorpos. Essa diversidade permite que os sistemas imunológicos reconheçam e neutralizem uma ampla gama de patógenos estrangeiros, como bactérias, vírus e parasitas.

Os genes de imunoglobulinas são divididos em três principais regiões: variável (V), diversa (D) e junção (J). A região V é a mais variável e codifica a região antigen-binding do anticorpo. As regiões D e J são menos variáveis, mas também contribuem para a diversidade da região antigen-binding. Durante o desenvolvimento dos linfócitos B, as células sofrem um processo de recombinação somática em que segmentos individuais das regiões V, D e J são selecionados e unidos para formar um único gene de imunoglobulina funcional.

Além disso, os genes de imunoglobulinas também podem sofrer mutações somáticas adicionais durante a resposta imune adaptativa, o que aumenta ainda mais a diversidade dos anticorpos produzidos. Essas mutações podem resultar em anticorpos com maior afinidade pelo antígeno, o que pode melhorar a eficácia da resposta imune.

Em resumo, os genes de imunoglobulinas são uma parte essencial do sistema imune adaptativo e desempenham um papel crucial na defesa do corpo contra patógenos estrangeiros. A diversidade dos anticorpos produzidos por esses genes é fundamental para a capacidade do sistema imune de reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

Uracil-DNA glycosylase (UDG) é um tipo de enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. Sua função principal é remover a base azotada uracila dos nucleotídeos no DNA, processo que é iniciado quando uma citosina é desaminated em uracila durante o metabolismo normal das células.

A presença de uracila no DNA pode levar a erros na replicação do DNA e à introdução de mutações genéticas, portanto, é crucial que seja removida. A UDG catalisa a remoção da uracila do esqueleto de açúcar do DNA, gerando um local apurínico no DNA. Posteriormente, outras enzimas participam do processo de reparação do DNA para inserir uma base correta no local apurínico e restabelecer a integridade da molécula de DNA.

Existem diferentes tipos de UDG em diferentes organismos, cada um com preferências específicas por sequências de DNA e locais de atuação no genoma. A UDG é uma enzima essencial para a manutenção da integridade do genoma e desempenha um papel fundamental na prevenção de mutações e do desenvolvimento de doenças genéticas.

Os diglicéridos de citidina difosfato (CDP-diglicéridos) são intermediários metabólicos importantes no processo de síntese de fosfatidilcolina, um tipo importante de fosfolipídio presente nas membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial na formação da bicamada lipídica das membranas celulares e também estão envolvidos em outros processos celulares, como o metabolismo de lípidos e sinalização celular.

CDP-diglicéridos são formados a partir da reação entre citidina difosfato (CDP) e diglicérido catalisada pela enzima CDP-diglicerídeo sintase. Em seguida, a fosfatidilcolina é formada quando a colina é adicionada ao CDP-diglicérido pela enzima fosfatidilcolina sintase.

Apesar de serem importantes intermediários metabólicos, os níveis anormalmente altos de CDP-diglicéridos podem estar associados a algumas condições patológicas, como doenças hepáticas e cardiovasculares. No entanto, é importante notar que a relação entre CDP-diglicéridos e essas condições ainda não está completamente esclarecida e requer mais estudos para ser melhor compreendida.

Antimetabólitos antineoplásicos são medicamentos utilizados no tratamento de doenças neoplásicas, ou seja, cânceres. Eles agem como inibidores da síntese de DNA e RNA, interferindo no metabolismo dos tumores e impedindo a sua proliferação.

Os antimetabólitos são análogos de substratos essenciais às células em divisão, tais como aminoácidos, nucleotídeos e vitaminas. Esses análogos são incorporados nas moléculas de DNA e RNA durante a replicação celular, levando à formação de cadeias incompletas ou com estruturas alteradas, o que impede a divisão celular e promove a morte das células tumorais.

Alguns exemplos de antimetabólitos utilizados no tratamento do câncer incluem:

* Metotrexato: é um análogo da ácido fólico, uma vitamina essencial à síntese de DNA e RNA. O metotrexato inibe a enzima diidrofolato redutase, responsável pela conversão do ácido fólico em sua forma ativa, o tetraidrofólico. Isso impede a síntese de timidina, um nucleótido essencial à replicação do DNA, levando à morte das células tumorais.
* Fluorouracila: é um análogo da uracila, um nucleótido presente no RNA. A fluorouracila é incorporada nas moléculas de RNA durante a replicação celular, levando à formação de cadeias incompletas e à morte das células tumorais.
* Citarabina: é um análogo do citidina, um nucleótido presente no DNA e no RNA. A citarabina é incorporada nas moléculas de DNA durante a replicação celular, levando à formação de cadeias incompletas e à morte das células tumorais.
* Gemcitabina: é um análogo da citidina, um nucleótido presente no DNA e no RNA. A gemcitabina é incorporada nas moléculas de DNA durante a replicação celular, levando à formação de cadeias incompletas e à morte das células tumorais. Além disso, a gemcitabina inibe a enzima ribonucleotídeo redutase, responsável pela conversão dos nucleótidos em suas formas desoxigenadas, necessárias à replicação do DNA. Isso leva à redução da disponibilidade de nucleótidos desoxigenados e à morte das células tumorais.

A utilização desses medicamentos pode causar efeitos colaterais graves, como náuseas, vômitos, diarreia, neutropenia (diminuição do número de neutrófilos no sangue), trombocitopenia (diminuição do número de plaquetas no sangue) e neuropatia periférica (dano aos nervos periféricos). Além disso, esses medicamentos podem interagir com outros medicamentos e afetar a função hepática e renal. É importante que os pacientes sejam acompanhados por um médico especialista em oncologia durante o tratamento com esses medicamentos.

Citarabina é um fármaco antineoplásico e citotóxico, utilizado no tratamento de diversos tipos de câncer, tais como leucemia aguda, linfoma não-Hodgkin e alguns tumores sólidos. Sua ação se dá por inibição da síntese de DNA e RNA, interferindo no processo de replicação celular e promovendo a morte das células cancerosas. A citarabina pode ser administrada por via intravenosa ou subcutânea, dependendo do plano de tratamento individualizado para cada paciente.

Em termos médicos, a citarabina é classificada como um análogo de nucleosídeo, mais especificamente, um análogo de citidina. Após ser internalizada pelas células cancerosas, a droga é fosforilada e incorporada ao DNA e RNA em desenvolvimento, levando à interrupção da replicação e transcrição do material genético e, consequentemente, à morte celular.

Como qualquer tratamento oncológico, o uso de citarabina pode estar associado a diversos efeitos adversos, que variam em intensidade e frequência de acordo com a dose, tipo de câncer e características do paciente. Alguns dos efeitos colaterais mais comuns incluem:

* Náuseas e vômitos;
* Diarreia;
* Perda de apetite;
* Calafrios e febre;
* Confusão mental ou desorientação (em dose altas);
* Lesões na boca e mucosa do trato digestivo;
* Alteração nos exames laboratoriais, como contagem de glóbulos brancos e plaquetas abaixo do normal.

Em casos graves ou persistentes, esses efeitos adversos podem exigir a interrupção temporária ou definitiva do tratamento com citarabina, bem como o uso de medicações suplementares para controlar os sintomas.

As quebras de DNA ocorrem quando a molécula de DNA é cortada ou danificada por fatores internos ou externos. Isso pode resultar em alterações na sequência do DNA, bem como em danos à integridade geral da célula. As quebras de DNA podem ser classificadas em dois tipos principais: quebras simples e quebras duplas.

As quebras simples ocorrem quando apenas uma das duas cadeias de DNA é cortada, enquanto as quebras duplas ocorrem quando ambas as cadeias são cortadas. As quebras duplas são consideradas mais graves e podem levar a danos genéticos significativos se não forem corrigidas adequadamente.

As causas comuns de quebras de DNA incluem radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas, erros durante a replicação do DNA e processos naturais de envelhecimento celular. Além disso, certos tipos de células, como as células do sistema imune, usam deliberadamente quebras controladas de DNA como parte de seus mecanismos de defesa contra patógenos.

A reparação de quebras de DNA é um processo complexo e crucial para a manutenção da integridade genômica. Existem vários mecanismos diferentes de reparação, incluindo reparação por escorregamento, reparação por união de extremidades não homólogas e reparação por recombinação homóloga. A falha em reparar adequadamente as quebras de DNA pode levar a mutações genéticas, doenças e, em casos graves, morte celular.

A definição médica de "cistina difosfato" refere-se a um composto químico formado por dois ions de cistina unidos a um íon de fosfato. A cistina é um aminoácido não essencial que o corpo produz naturalmente, e o fosfato é um ion derivado do ácido fosfórico. O cistina difosfato desempenha um papel importante em vários processos biológicos, incluindo a regulação da atividade de certas enzimas e a manutenção do equilíbrio redox celular. No entanto, é importante notar que o cistina difosfato não tem uma função específica como um composto em si, mas sim como um intermediário metabólico ou regulador de outras moléculas mais complexas.

Na química orgânica, uma ciclização de "Carbono-Carbono Lias" é um tipo específico de reação química em que ocorre a formação de um ou mais ligações carbono-carbono por meio de um processo de eliminação-adição envolvendo uma molécula de carbono. Neste tipo de reação, geralmente não há a transferência de átomos entre as duas moléculas de carbono envolvidas, e o intermediário reativo é geralmente um estado de transição cíclico ou birradical.

A liaison de "Carbono-Carbono" pode ser classificada como uma reação pericyclica, na qual os elétrons se movem em um caminho cíclico e simultâneo durante a reação. A reação é frequentemente catalisada por luz ou calor, e o mecanismo de reação pode ser influenciado pela presença de grupos funcionais específicos nas moléculas envolvidas.

A ciclização de "Carbono-Carbono Lias" é um processo importante na síntese orgânica, pois permite a formação de anéis e ligações carbono-carbono em uma única etapa, o que pode ser vantajoso em termos de rendimento e selectividade. Além disso, este tipo de reação é frequentemente usado na síntese total de compostos naturais complexos, como alcalóides, terpenos e esteroides.

La pentostatina é un farmaco antivirale e citotossico, utilizzato principalmente nel trattamento della leucemia dei linfociti T dell'adulto (ATLL) e del linfoma a cellule T periferiche (PTCL). Agisce come inibitore della DNA polimerasi, interrompendo la sintesi del DNA nelle cellule cancerose e impedendone la replicazione.

La pentostatina è un analogo dell'adenosina ed entra nella cellula attraverso i trasportatori di nucleosidi. Viene poi convertita in una forma attiva, che si lega alla DNA polimerasi e blocca la sua capacità di sintetizzare nuove catene di DNA. Ciò provoca l'arresto della crescita e la morte delle cellule tumorali.

L'uso della pentostatina è stato approvato dalla FDA (Food and Drug Administration) per il trattamento dell'ATLL e del PTCL, sebbene possa anche essere utilizzata off-label per altri tipi di cancro. Viene somministrata per via endovenosa e la durata del ciclo di trattamento dipende dal tipo di tumore e dalla risposta del paziente al farmaco.

Gli effetti collaterali della pentostatina possono includere nausea, vomito, diarrea, febbre, affaticamento, neutropenia (riduzione dei globuli bianchi), anemia e trombocitopenia (riduzione delle piastrine). In rari casi, può causare danni ai reni e al fegato. Pertanto, è importante che i pazienti siano strettamente monitorati durante il trattamento con pentostatina per rilevare e gestire tempestivamente eventuali effetti avversi.

O Rearranjo Gênico do Linfócito B (também conhecido como rearranjo V(D)J das imunoglobulinas) refere-se a um processo complexo e fundamental na maturação dos linfócitos B, que ocorre durante a diferenciação dessas células no sistema imune adaptativo.

Este processo envolve a recombinação das sequências de DNA presentes nos genes que codificam as regiões variáveis dos anticorpos (também chamados de imunoglobulinas) produzidos pelos linfócitos B. As regiões variáveis desses anticorpos são responsáveis por reconhecer e se ligar a uma grande variedade de antígenos estrangeiros, o que confere ao sistema imune a capacidade de neutralizar uma ampla gama de patógenos.

Durante o rearranjo gênico do linfócito B, as células sofrem uma série de cortes e junções dos segmentos de DNA que codificam as regiões variáveis das cadeias pesadas (µ, γ, α, δ) e leves (κ, λ) dos anticorpos. Essas recombinações resultam em uma diversidade genética enorme, permitindo que cada linfócito B produza um tipo específico de anticorpo com uma região variável única, capaz de reconhecer e se ligar a um antígeno específico.

Este mecanismo é essencial para o desenvolvimento do sistema imune adaptativo e para a geração de respostas imunes específicas contra patógenos invasores. No entanto, erros ou anomalias neste processo podem levar ao desenvolvimento de neoplasias hematológicas, como leucemias e linfomas de linfócitos B.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

Uracil é um composto heterocíclico que faz parte da estrutura das moléculas de RNA (ácido ribonucleico). É uma das bases nitrogenadas que formam pares de bases com a adenina durante a formação do duplxo RNA. A uracila é semelhante à timina, que faz parte da estrutura do DNA, mas é encontrada apenas no RNA. É sintetizada no organismo a partir da base pirimidina e tem um papel importante em vários processos metabólicos. Em condições patológicas, níveis elevados de uracila podem ser encontrados no sangue e nas urinas, o que pode indicar distúrbios no metabolismo das purinas e pirimidinas ou intoxicação por determinados medicamentos.

Treonina desidratase é uma enzima que catalisa a reação de desaminação oxidativa da treonina, resultando na formação de α-cetobutirato e amônia. A reação ocorre como parte do metabolismo de aminoácidos em organismos vivos. Em humanos, a deficiência dessa enzima pode levar à acidose metabólica e outros distúrbios metabólicos graves. O gene que codifica essa enzima é chamado TDH.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Citidina difosfato colina (CDP-colina) é uma molécula importante envolvida no metabolismo da colina, um nutriente essencial que é fundamental para a síntese do neurotransmissor acetilcolina e para o mantimento da integridade das membranas celulares.

A CDP-colina é produzida em duas etapas enzimáticas a partir de citidina trifosfato (CTP) e fosfo colina. Em seguida, a CDP-colina pode ser convertida em fosfo colina através da ação da enzima CDP-colina fosfatidiltransferase, que também sintetiza fosfatidilcolina, um importante componente das membranas celulares.

A CDP-colina desempenha um papel crucial no metabolismo da colina e na manutenção da homeostase das membranas celulares, especialmente no cérebro, onde a acetilcolina desempenha funções importantes na regulação do sono, memória e aprendizagem.

A adenosina é uma substância química natural que ocorre no corpo humano e desempenha um papel importante em diversas funções biológicas. É um nucleósido, formado pela combinação de adenina, uma base nitrogenada, com ribose, um açúcar simples.

Na medicina, a adenosina é frequentemente usada como um medicamento para tratar determinadas condições cardíacas, como ritmos cardíacos anormais (arritmias). Ao ser administrada por via intravenosa, a adenosina atua no nó AV do coração, interrompendo a condução elétrica e permitindo que o coração retome um ritmo normal.

Apesar de sua importância como medicamento, é importante notar que a adenosina também desempenha outras funções no corpo humano, incluindo a regulação da pressão arterial e do fluxo sanguíneo, além de estar envolvida no metabolismo de energia das células.

A Região Variável de Imunoglobulina (RVI), também conhecida como região variável das imunoglobulinas, se refere à região em proteínas do sistema imune conhecidas como anticorpos que é responsável pela ligação específica a diferentes antígenos. Essa região varia de um anticorpo para outro e determina a especificidade da ligação com o antígeno.

Os anticorpos são glicoproteínas formadas por quatro cadeias polipeptídicas, duas pesadas (H) e duas leves (L), unidas por pontes dissulfeto. Cada par de cadeias H e L forma dois domínios idênticos, chamados domínios variáveis (V) e domínios constantes (C). A região variável é formada pelos primeiros 94-110 aminoácidos da cadeia leve e os primeiros 107-116 aminoácidos da cadeia pesada.

A diversidade genética das regiões variáveis é gerada por uma combinação de diferentes genes que codificam as regiões variáveis, processos de recombinação somática e mutação somática. Isso permite que o sistema imune produza anticorpos com especificidades muito diversas para reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos.

Flucitosina é um antifúngico sistêmico que se utiliza no tratamento de diversas infecções fúngicas, incluindo a meningite criptocócica. É um análogo da pirimidina que interfere na síntese de DNA e ARN dos fungos, inibindo seu crescimento e reprodução. A flucitosina é frequentemente usada em combinação com outros antifúngicos, como a amfotericina B, para aumentar a eficácia do tratamento e prevenir a resistência aos medicamentos.

É importante ressaltar que o uso de flucitosina requer monitoramento regular dos níveis sanguíneos do fármaco, pois altas concentrações podem causar toxicidade hematológica e gastrointestinal. Além disso, a flucitosina não é recomendada para uso em grávidas ou lactantes, devido à falta de dados sobre sua segurança nesses grupos populacionais.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

A diversidade de anticorpos refere-se à variedade de diferentes tipos e formas de anticorpos que um organismo é capaz de produzir em resposta a uma ampla gama de agentes estranhos, como vírus, bactérias e outros patógenos.

Os anticorpos são proteínas produzidas pelos sistemas imunológicos de vertebrados para identificar e neutralizar agentes estranhos, como vírus e bactérias. Eles são produzidos por células B, um tipo de glóbulo branco, e existem em diferentes classes e subclasses com diferentes funções e propriedades.

A diversidade dos anticorpos é essencial para a capacidade do sistema imunológico de reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos. Isso é alcançado por meio de um processo complexo de recombinação genética que ocorre nas células B imaturas, permitindo-lhes gerar uma grande variedade de sequências de genes de anticorpos únicos.

Além disso, os processos de hipermutação somática e seleção clonal também contribuem para a diversidade dos anticorpos ao introduzir mutações aleatórias nas regiões variáveis dos genes de anticorpos e selecionar aqueles que se ligam mais fortemente aos patógenos invasores.

Em resumo, a diversidade de anticorpos é um mecanismo importante do sistema imunológico que permite a identificação e neutralização de uma ampla gama de patógenos, fornecendo proteção contra infecções e doenças.

O HIV-1 (Vírus da Imunodeficiência Humana tipo 1) é um retrovírus que causa a maioria dos casos de infecção pelo HIV e AIDS em humanos em todo o mundo. É responsável por aproximadamente 95% dos diagnósticos de HIV em todo o mundo. O HIV-1 infecta as células do sistema imunológico, particularmente os linfócitos T CD4+, o que resulta em um declínio progressivo na função imune e aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas e cânceres. A transmissão do HIV-1 geralmente ocorre por meio de contato sexual não protegido, compartilhamento de agulhas contaminadas ou durante a gravidez, parto ou amamentação. Não existe cura conhecida para a infecção pelo HIV-1, mas os medicamentos antirretrovirais podem controlar a replicação do vírus e ajudar a prevenir a progressão da doença em indivíduos infectados.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Inosina é definida como um nucleósido que se forma durante a decomposição de adenosina, catalisada pela enzima adenosina desaminase. É formado quando o grupo amino da posição 6 da adenina é substituído por um grupo oxidrilo (-OH). Inosina pode ser encontrada no tecido muscular e no cérebro, e atua como um intermediário na síntese de outros nucleotídeos. Além disso, tem sido estudado por seus possíveis papéis no tratamento de doenças como a doença de Parkinson e a esclerose múltipla, embora os resultados dos estudos tenham sido mistos. Em condições fisiológicas, inosina pode ser metabolizada para hipoxantina e xantina, que são posteriormente oxidadas para formar ácido úrico.

Desoxiadenosina é um nucleósido formado pela ligação da desoxirribose (um monossacarídeo desoxigenado) ao adenina, uma base nitrogenada. É um componente fundamental dos ácidos nucléicos, sendo encontrada principalmente na molécula de DNA.

Em condições fisiológicas, a desoxiadenosina ocorre geralmente na forma de desoxirribonucleotídeo monofosfato (dAMP), que é um dos quatro nucleotídeos básicos que formam a estrutura do DNA. A desoxiadenosina desempenha um papel fundamental no processo de replicação e transcrição do DNA, sendo essencial para a síntese e manutenção da informação genética.

Alterações na estrutura ou quantidade de desoxiadenosinas podem estar relacionadas a diversas condições patológicas, como mutações genéticas, câncer e outras doenças. Portanto, o equilíbrio e a integridade da desoxiadenosina são vital para o bom funcionamento celular e genético.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

Ribonucleosídeos são compostos orgânicos formados por um nucleotídeo que consiste em uma base nitrogenada unida a um ribose (um tipo de açúcar pentose) e um ou mais grupos fosfato. Eles desempenham um papel importante na biologia celular, especialmente no processamento e armazenamento de informações genéticas.

Existem quatro tipos principais de ribonucleosídeos, cada um com uma base nitrogenada diferente:

1. Adenosina (com a base adenina)
2. Guanosina (com a base guanina)
3. Citidina (com a base citosina)
4. Uracila (com a base uracil)

Os ribonucleosídeos são componentes importantes dos ácidos nucléicos, como o RNA (ácido ribonucleico), e desempenham um papel fundamental em várias funções celulares, incluindo a tradução de genes em proteínas e a regulação da expressão gênica.

A transcrição reversa, também conhecida como reverse transcriptase PCR (RT-PCR) ou transcriptase dependente da DNA polimerase (TdDP), é um processo laboratorial que permite a síntese de DNA a partir de RNA mensageiro (mRNA). Isto é útil em diversas áreas da biologia molecular, como no estudo da expressão gênica, no diagnóstico de doenças infecciosas e na pesquisa de terapias genéticas.

O processo envolve duas etapas principais: a primeira é a transcrição reversa propriamente dita, na qual um retrotranscriptase (uma enzima que pode sintetizar DNA a partir de RNA) utiliza o mRNA como molde para sintetizar uma cópia de DNA complementar (cDNA). A segunda etapa é a amplificação do cDNA utilizando a reação em cadeia da polimerase (PCR), que permite a produção de milhões de cópias do fragmento de interesse.

A transcrição reversa é uma ferramenta poderosa na pesquisa biomédica, mas também pode ser um método importante para detectar e quantificar RNA viral em pacientes com infecções virais agudas ou crônicas.

A DNA de cadeia simples, também conhecida como DNA monocatenário, refere-se a um tipo de DNA que contém apenas uma única fita ou cadeia de nucleotídeos. Isso é diferente do DNA de cadeia dupla, que possui duas fitas de nucleotídeos que são complementares e se ligam entre si para formar uma estrutura em dupla hélice.

Embora o DNA de cadeia simples não ocorra naturalmente em células vivas, ele pode ser produzido em laboratório por meios enzimáticos ou químicos. O DNA de cadeia simples é frequentemente usado em pesquisas científicas e aplicações tecnológicas, como sequenciamento de DNA e engenharia genética, porque ele pode ser facilmente manipulado e amplificado em grande escala.

Embora o DNA de cadeia simples não seja encontrado naturalmente nas células vivas, alguns vírus, conhecidos como vírus de DNA de cadeia simples, possuem genomas de DNA de cadeia simples. Estes vírus usam a maquinaria enzimática da célula hospedeira para replicar e expressar seus genomas de DNA de cadeia simples.

O Ácido N-Acetilneuramínico Citidina Monofosfato, também conhecido como Neu5Ac-CMP, é um nucleotídeo derivado do ácido sialico. É o precursor para a síntese de ácidos sialicos, que são importantes componentes dos glicanos (complexos carboidratos) encontrados nas membranas das células animais e em alguns polissacarídeos bacterianos.

A Neu5Ac-CMP é formada a partir da reação do ácido N-acetilneuramínico com a citidina trifosfato (CTP) catalisada pela enzima ácido N-acetilneuraminato citidiltransferase. A Neu5Ac-CMP é então utilizada como substrato para a síntese de gangliosídios, glicolipídeos e glicoproteínas que contêm ácidos sialicos.

A regulação da síntese de ácido N-acetilneuramínico citidina monofosfato é importante em vários processos biológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário e a diferenciação celular. Alterações na expressão dessa molécula têm sido associadas a diversas doenças, como câncer e infecções bacterianas.

Na genética, a citosina (C) é uma das quatro bases nitrogenadas que formam o DNA e o RNA. É uma dessas moléculas que armazenam informações genéticas e são responsáveis pela codificação de proteínas. As outras três bases nitrogenadas são a adenina (A), a guanina (G) e a timina (T) no DNA ou uracila (U) no RNA.

A citosina é uma molécula heterocíclica formada por um anel de carbono com nitrogênio, oxigênio e hidrogênio. Ela se emparelha especificamente com a guanina, através de ligações de hidrogênio, na dupla hélice do DNA ou RNA. A relação entre citosina e guanina é uma das chaves para a estabilidade estrutural e funcional da molécula de DNA ou RNA.

A citosina desempenha um papel fundamental na expressão gênica, pois sua modificação pode alterar a forma como as células lêem e interpretam as informações genéticas. Por exemplo, a metilação da citosina (quando é adicionado um grupo metil ao carbono em posição 5) pode desativar genes específicos, influenciando assim no desenvolvimento e funcionamento dos organismos.

Em resumo, a citosina é uma base nitrogenada fundamental para o armazenamento e transmissão de informações genéticas nos seres vivos. Suas interações com outras bases e modificações químicas desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica e na manutenção da integridade do genoma.

Na medicina e fisiologia, a cinética refere-se ao estudo dos processos que alteram a concentração de substâncias em um sistema ao longo do tempo. Isto inclui a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) das drogas no corpo. A cinética das drogas pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, doença, genética e interações com outras drogas.

Existem dois ramos principais da cinética de drogas: a cinética farmacodinâmica (o que as drogas fazem aos tecidos) e a cinética farmacocinética (o que o corpo faz às drogas). A cinética farmacocinética pode ser descrita por meio de equações matemáticas que descrevem as taxas de absorção, distribuição, metabolismo e excreção da droga.

A compreensão da cinética das drogas é fundamental para a prática clínica, pois permite aos profissionais de saúde prever como as drogas serão afetadas pelo corpo e como os pacientes serão afetados pelas drogas. Isso pode ajudar a determinar a dose adequada, o intervalo posológico e a frequência de administração da droga para maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos adversos.

As apolipoproteínas B (ApoB) são proteínas importantes na formação e transporte de lipoproteínas, que desempenham um papel central no metabolismo dos lípidos no corpo humano. Existem duas principais formas de apolipoproteína B: ApoB-48 e ApoB-100.

A ApoB-100 é a forma maior e mais abundante, presente em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), também conhecidas como "colesterol ruim", e lipoproteínas de very low density (VLDL). Essas lipoproteínas transportam colesterol e outros lípidos para diferentes tecidos do corpo, incluindo o fígado e as células musculares. A ApoB-100 é essencial para a formação e função dessas lipoproteínas e desempenha um papel importante na patogênese de doenças cardiovasculares, especialmente quando os níveis de LDL estão elevados.

A ApoB-48, por outro lado, é produzida exclusivamente no intestino e está presente nas lipoproteínas de très low density (TRL) ou "quilomicrons remanescentes". Essas lipoproteínas são responsáveis pelo transporte de gorduras absorvidas do intestino para outras partes do corpo. A ApoB-48 não está diretamente relacionada à doença cardiovascular, mas níveis elevados de TRL podem estar associados a um risco aumentado de obesidade, diabetes e outras condições metabólicas.

Em resumo, as apolipoproteínas B são proteínas essenciais para o transporte e metabolismo dos lípidos no corpo humano. A ApoB-100, presente nas lipoproteínas LDL e VLDL, é particularmente importante na patogênese das doenças cardiovasculares, enquanto a ApoB-48 está relacionada ao metabolismo dos lípidos no intestino.

Subpopulações de linfócitos B referem-se a diferentes tipos e estágios funcionais de células B que desempenham papéis específicos no sistema imunológico. Essas subpopulações incluem:

1. Células B virgens ou inexperientes (B naive): São células B imaturas recém-saídas do medulholho ósseo, que ainda não entraram em contato com um antígeno específico. Elas expressam receptores de superfície de membrana (BCRs) altamente diversos e são responsáveis pela resposta primária à imunização.

2. Células B de memória: São células B que sobreviveram a uma resposta imune anterior a um antígeno específico e agora estão prontas para responder rapidamente se o mesmo antígeno for encontrado novamente. Elas têm uma maior capacidade de diferenciação e secreção de anticorpos do que as células B virgens.

3. Plasmablastos: São células B em um estágio tardio de diferenciação que secretam grandes quantidades de anticorpos específicos para um antígeno particular. Eles têm uma vida útil curta e podem ser encontrados em tecidos periféricos, como nos nódulos linfáticos e baço, durante uma resposta imune adaptativa.

4. Plasmócitos: São células B totalmente diferenciadas que secretam anticorpos constantemente. Eles têm uma longa vida útil e podem ser encontrados em tecidos periféricos ou no osso, especialmente na medula óssea.

5. Células B reguladoras (Bregs): São células B que desempenham um papel importante na modulação da resposta imune, suprimindo a ativação excessiva de células T e mantendo o equilíbrio do sistema imunológico.

As células B desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo, auxiliando na defesa contra patógenos invasores e na manutenção da homeostase imune. A compreensão das diferentes subpopulações de células B e suas funções é essencial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes para doenças associadas a disfunções no sistema imunológico adaptativo.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

Longos elementos nucleotídicos dispersos (LINEs) são transposons (sequências de DNA capazes de mudar de lugar dentro do genoma) que são encontrados em grande número em muitos genomas, incluindo o genoma humano. Eles geralmente possuem vários milhares de pares de bases de comprimento.

Os LINEs contêm duas regiões principais: a região 5' não traduzida (UTR) e a região codificante de uma proteína que inclui uma endonuclease e uma reverse transcriptase. Essas enzimas permitem que o LINE se mova dentro do genoma por meio de um processo chamado retrotransposição.

Os LINEs são classificados como elementos nucleotídicos longos e dispersos porque eles ocorrem em múltiplas cópias em todo o genoma e geralmente não estão localizados em locais específicos. Em vez disso, eles se dispersam ao longo do genoma, às vezes interrompendo outros genes no processo.

Embora os LINEs possam ser responsáveis por alguma variação genética e inovação, eles também podem causar perturbações no genoma que contribuem para a doença. Por exemplo, os LINEs podem interromper genes importantes ou alterar a expressão gênica, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e outras condições médicas.

As células dendríticas foliculares (DCFs, na sigla em inglês) são um tipo específico de células dendríticas presentes no sistema imunológico. Elas desempenham um papel crucial na resposta imune adaptativa, especialmente na indução da tolerância imune e na geração de respostas imunes contra patógenos.

As DCFs estão localizadas predominantemente nos folículos germinativos das glândulas salivares, timo e maioritariamente nos tecidos linfoides secundários, como os gânglios linfáticos e baço. Elas são derivadas de monócitos pré-existentes na medula óssea e diferenciam-se em células dendríticas especializadas após migrarem para os tecidos periféricos.

As DCFs têm a capacidade única de processar e apresentar antígenos a linfócitos B, auxiliando-os na diferenciação e ativação. Além disso, as DCFs secretam citocinas que promovem a sobrevivência e proliferação dos linfócitos B ativados. Devido à sua localização estratégica nos folículos germinativos, as células dendríticas foliculares desempenham um papel fundamental no desenvolvimento de respostas imunes adaptativas e na manutenção da tolerância imune.

Proteínas repressoras são proteínas que se ligam a regiões específicas do DNA, geralmente localizadas em ou perto dos promotores dos genes, inibindo assim a transcrição desse gene em RNA mensageiro (mRNA). Esse processo de inibição é frequentemente realizado por meio da interação da proteína repressora com o operador do gene alvo, um sítio de ligação específico no DNA. A ligação da proteína repressora ao operador impede que a RNA polimerase se ligue e inicie a transcrição do gene.

As proteínas repressoras desempenham um papel fundamental na regulação gênica, especialmente no controle da expressão dos genes envolvidos em diferentes processos celulares, como o crescimento, desenvolvimento e resposta a estímulos ambientais. Além disso, as proteínas repressoras também estão envolvidas na regulação de sistemas genéticos complexos, como os operons bacterianos.

Em alguns casos, a atividade da proteína repressora pode ser modulada por moléculas sinalizadoras ou outras proteínas regulatórias, permitindo que as células respondam rapidamente a mudanças no ambiente celular ou corporal. Por exemplo, a ligação de um ligante a uma proteína repressora pode induzir um cambalearamento conformacional nesta proteína, levando à dissociação da proteína do DNA e, consequentemente, à ativação da transcrição gênica.

Imunoglobulinas, também conhecidas como anticorpos, são proteínas do sistema imune que desempenham um papel crucial na resposta imune adaptativa. Eles são produzidos pelos linfócitos B e estão presentes no sangue e outros fluidos corporais. As imunoglobulinas possuem duas funções principais: reconhecer e se ligar a antígenos (substâncias estranhas como vírus, bactérias ou toxinas) e ativar mecanismos de defesa do corpo para neutralizar ou destruir esses antígenos.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas em humanos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada classe desempenha funções específicas no sistema imune. Por exemplo, a IgA é importante para proteger as mucosas (superfícies internas do corpo), enquanto a IgG é a principal responsável pela neutralização e remoção de patógenos circulantes no sangue. A IgE desempenha um papel na resposta alérgica, enquanto a IgD está envolvida na ativação dos linfócitos B.

As imunoglobulinas são glicoproteínas formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas (H) e duas cadeias leves (L). As cadeias H e L estão unidas por pontes dissulfeto, formando uma estrutura em Y com dois braços de reconhecimento de antígenos e um fragmento constante (Fc), responsável pela ativação da resposta imune.

Em resumo, as imunoglobulinas são proteínas importantes no sistema imune que desempenham um papel fundamental na detecção e neutralização de antígenos estranhos, como patógenos e substâncias nocivas.

Ammonia-liases são um tipo específico de enzimas que catalisam a reação de decomposição da amônia e um substrato orgânico, geralmente um composto carbono-nitrogênio. Essa reação resulta na libertação de nitrogênio gasoso e um produto orgânico. A reação geral pode ser representada da seguinte forma:

R-NH3 + H2O → R-OH + NH4+

Aqui, "R" representa um grupo orgânico. A enzima catalisa a ruptura da ligação entre o átomo de nitrogênio e o carbono, levando à formação do álcool "R-OH" e água amoniada "NH4+".

As amônia-liases são encontradas em uma variedade de organismos, desde bactérias a plantas e animais. Elas desempenham um papel importante em diversos processos metabólicos, como o ciclo do nitrogênio em plantas e a decomposição de compostos orgânicos em microrganismos.

A atividade das amônia-liases é influenciada por vários fatores, incluindo o pH, temperatura e concentração de substratos. A estrutura tridimensional da enzima e a natureza dos resíduos de aminoácidos nos sítios ativos desempenham um papel crucial na catálise eficaz das reações envolvidas.

'Especificidade do substrato' é um termo usado em farmacologia e bioquímica para descrever a capacidade de uma enzima ou proteína de se ligar e catalisar apenas determinados substratos, excluindo outros que são semelhantes mas não exatamente os mesmos. Isso significa que a enzima tem alta especificidade para seu substrato particular, o que permite que as reações bioquímicas sejam reguladas e controladas de forma eficiente no organismo vivo.

Em outras palavras, a especificidade do substrato é a habilidade de uma enzima em distinguir um substrato de outros compostos semelhantes, o que garante que as reações químicas ocorram apenas entre os substratos corretos e suas enzimas correspondentes. Essa especificidade é determinada pela estrutura tridimensional da enzima e do substrato, e pelo reconhecimento molecular entre eles.

A especificidade do substrato pode ser classificada como absoluta ou relativa. A especificidade absoluta ocorre quando uma enzima catalisa apenas um único substrato, enquanto a especificidade relativa permite que a enzima atue sobre um grupo de substratos semelhantes, mas com preferência por um em particular.

Em resumo, a especificidade do substrato é uma propriedade importante das enzimas que garante a eficiência e a precisão das reações bioquímicas no corpo humano.

Imunoglobulina M (IgM) é um tipo de anticorpo que faz parte do sistema imune do corpo humano. Ela é a primeira linha de defesa contra as infecções e desempenha um papel crucial na resposta imune inicial. A IgM é produzida pelas células B (linfócitos B) durante o estágio inicial da resposta imune adaptativa.

As moléculas de IgM são formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas de tipo µ e duas cadeias leves (kappa ou lambda). Elas se organizam em pentâmeros (cinco unidades de IgM) ou hexâmeros (seis unidades de IgM), o que confere à IgM uma alta avidez por antígenos. Isso significa que a IgM é muito eficaz em se ligar a um grande número de patógenos, como bactérias e vírus.

A IgM também ativa o sistema do complemento, uma cascata enzimática que ajuda a destruir microorganismos invasores. Além disso, a IgM é um importante marcador na diagnose de infecções agudas e no monitoramento da resposta imune a vacinas e terapias imunológicas. No entanto, os níveis séricos de IgM diminuem com o tempo, sendo substituídos por outros tipos de anticorpos, como a Imunoglobulina G (IgG), que oferecem proteção mais duradoura contra infecções específicas.

As quebras de cadeia dupla do DNA são danos no DNA em que ambas as fitas da hélice do DNA são rompidas. Isso contrasta com a quebra de cadeia simples, na qual apenas uma das fitas é rompida. As quebras de cadeia dupla podem resultar em graves consequências para a célula, pois podem interromper a transcrição e replicação do DNA, levando potencialmente à morte celular ou mutações genéticas. Esses tipos de danos no DNA geralmente são causados por agentes ambientais nocivos, como radiação ionizante e certos tipos de químicos, bem como por processos naturais dentro da célula, como a recombinação genética. A célula possui mecanismos complexos para detectar e reparar esses danos, mas quando os danos são extensos ou os mecanismos de reparo estão deficientes, isso pode levar a doenças genéticas ou cancerígenas.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

RNA, ou ácido ribonucleico, é um tipo de nucleico presente em todas as células vivas e alguns vírus. Existem diferentes tipos de RNA, incluindo o RNA mensageiro (mRNA), RNA ribossomal (rRNA) e RNA de transferência (tRNA).

O mRNA é responsável por transportar a informação genética codificada no DNA para os ribossomas, onde essa informação é usada para sintetizar proteínas. O rRNA e o tRNA são componentes importantes dos ribossomas e desempenham papéis cruciais na tradução do código genético em aminoácidos durante a síntese de proteínas.

Além disso, existem outros tipos de RNA que desempenham funções regulatórias importantes no organismo, como o microRNA (miRNA), pequenos RNAs interferentes (siRNA) e RNA longo não codificante (lncRNA).

Em resumo, o RNA é uma molécula essencial para a expressão gênica e a síntese de proteínas em células vivas.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

L-Serine Desidratase, também conhecida como L-serina oxo-aminoacidase ou L-SDH, é uma enzima que catalisa a reação de desidratação da L-serina para produzir piruvato e amônia. A reação ocorre no ciclo da ureia em muitos organismos, incluindo bactérias e plantas, e é uma etapa crucial na conversão de aminoácidos em fontes de energia celular. A L-serina desidratase pertence à família enzimática das lyases e requer piridoxal fosfato como cofactor para a sua atividade catalítica.

Desoxicitidina monofosfato (dCMP) é um nucleotídeo que consiste em um grupo fosfato, uma pentose desoxirribose e a base nitrogenada citosina. É um componente fundamental dos ácidos nucléicos, como o DNA, onde desempenha um papel importante na replicação e síntese de DNA.

dCMP é formado a partir da desoxicitidina através do processo de fosforilação catalisada por enzimas específicas, como a citidina quinase. No organismo, dCMP pode ser convertido em outros nucleotídeos, como a desoxicitidina difosfato (dCDP) e a desoxicitidina trifosfato (dCTP), que são necessários para a síntese de DNA.

A desequilíbrio na concentração de dCTP pode levar a erros durante a replicação do DNA, resultando em mutações genéticas e possivelmente no desenvolvimento de doenças. Portanto, o controle adequado dos níveis de nucleotídeos é essencial para a integridade do genoma e a saúde celular geral.

A "Membro 13 da Superfamília de Ligantes de Fatores de Necrose Tumoral" (TL13, do inglês "TNF Superfamily Member 13") é uma proteína que pertence à superfamília dos ligantes de fatores de necrose tumoral (TNF), a qual desempenha um papel importante na regulação da resposta imune e inflamação no corpo humano.

A TL13, também conhecida como APRIL (do inglês "A Proliferation-Inducing Ligand"), é uma proteína solúvel que se liga a dois receptores específicos na superfície das células: BCMA (do inglês "B-Cell Maturation Antigen") e TACI (do inglês "Transmembrane Activator and Calcium Modulator and Cyclophilin Ligand Interactor"). Essa ligação desencadeia uma série de eventos intracelulares que podem levar à ativação de vias de sinalização, tais como a via NF-kB (do inglês "Nuclear Factor kappa B"), resultando em diversas respostas celulares, incluindo proliferação, sobrevivência e diferenciação das células B.

A TL13 é produzida principalmente por células do sistema imune, como macrófagos e células dendríticas, mas também pode ser expressa por outras células, como células endoteliais e fibroblastos. A desregulação da sinalização mediada pela TL13 tem sido associada a diversas doenças autoimunes e inflamatórias, tais como lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide e esclerose múltipla. Portanto, a TL13 é um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias para tratar essas condições.

Na terminologia médica e bioquímica, os nucleotídeos de pirimidina se referem a um tipo específico de nucleotídeos que contêm uma base nitrogenada pirimidínica. Os nucleotídeos são moléculas importantes na bioquímica, compostas por um açúcar pentose (geralmente ribose ou desoxirribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada.

Existem três tipos principais de bases nitrogenadas pirimidínicas: citosina (C), timina (T) e uracila (U). Nucleotídeos de pirimidina contêm uma delas como sua base nitrogenada. Por exemplo, o nucleotídeo de citidina é formado quando a citosina se combina com um açúcar pentose e um grupo fosfato. Da mesma forma, os nucleotídeos de timidina e uridina contêm timina e uracila, respectivamente, como suas bases nitrogenadas pirimidínicas.

Esses nucleotídeos desempenham funções importantes em diversos processos biológicos, especialmente na replicação, transcrição e tradução do DNA e RNA. Além disso, eles também estão envolvidos em outras funções celulares, como a síntese de energia (em forma de ATP) e a comunicação celular (por meio de mensageiros secundários, como cAMP e cGMP).

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Azacitidina é um fármaco antineoplásico, utilizado no tratamento de certos tipos de câncer do sangue, como a leucemia mieloide aguda (LMA) e o síndrome mielodisplásica (SMD). Trata-se de um análogo do nucleósido que inibe a metilação do DNA, o que resulta em alterações na expressão gênica e induz à morte das células cancerígenas. A azacitidina é normalmente administrada por via intravenosa ou subcutânea, em ciclos de tratamento de 7 dias, seguidos de um período de descanso de 21 dias. Os efeitos colaterais comuns incluem náuseas, vômitos, diarreia, fadiga e neutropenia (diminuição do número de glóbulos brancos no sangue).

Em terminologia médica, a "regulação enzimática da expressão gênica" refere-se ao processo pelo qual as células controlam a produção de proteínas a partir dos genes, especialmente em relação às enzimas. A expressão gênica é o processo no qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. A regulação enzymológica desse processo permite que as células respondam a estímulos internos ou externos, ajustando assim os níveis de produção de proteínas de acordo com suas necessidades. Isso é crucial para a manutenção da homeostase celular e do desenvolvimento adequado dos organismos. A regulação enzimática pode ocorrer em vários níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, transporte de RNA para o citoplasma e tradução do RNA em proteínas. Além disso, as células também podem regular a estabilidade e atividade das proteínas produzidas, por exemplo, através da modificação pós-traducional ou degradação enzimática.

Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Em termos médicos, a indução enzimática refere-se ao aumento da síntese e atividade de determinadas enzimas em resposta à exposição de um organismo ou sistema biológico a certos estimulantes ou indutores. Esses indutores podem ser compostos químicos, fatores ambientais ou mesmo substâncias endógenas, que desencadeiam uma resposta adaptativa no corpo, levando à produção de maior quantidade de determinadas enzimas.

Esse processo é regulado por mecanismos genéticos e metabólicos complexos e desempenha um papel fundamental em diversos processos fisiológicos e patológicos, como a detoxificação de substâncias nocivas, o metabolismo de drogas e xenobióticos, e a resposta ao estresse oxidativo. Além disso, a indução enzimática pode ser explorada terapeuticamente no tratamento de diversas condições clínicas, como doenças hepáticas e neoplásicas.

Em medicina molecular, a "conversão genética" refere-se a um processo de alteração direcionada do DNA em um gene específico com o objetivo de corrigir uma mutação causadora de doença. Isto é frequentemente alcançado por meio da edição de genes usando tecnologias avançadas, como CRISPR-Cas9, que permitem a inserção, deleção ou modificação precisa de nucleotídeos em uma sequência genética. A conversão genética pode ser utilizada para tratar doenças monogênicas hereditárias, câncer e outras condições médicas. No entanto, ainda estamos nos estágios iniciais de desenvolvimento dessas tecnologias e existem desafios éticos e técnicos significativos que precisam ser abordados antes que possa ser amplamente implementada em clínica humana.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Em RESCUE, eles relatam um editor de RNA de C para U pela evolução direta de ADAR2 em uma citidina desaminase. «CRISPR Pioneer ...
... e da adenosina desaminase atuando na enzima de RNA ( ADAR ) que são responsáveis pela conversão de citidina em uridina (C-para- ... os quais ocorrem por meio de reações de desaminase hidrolítica. Duas das reações de desaminase mais prevalentes ocorrem através ... Essas substituições seletivas de uridina por citidina e inosina por adenosina na edição de RNA podem produzir isoformas ...
5hmC pode ser oxidativamente desaminado por desaminases do complexo de edição de mRNA de citidina desaminase/apolipoproteína B ...
DFUR através da citidina desaminase, localizada principalmente no fígado e nos tecidos tumorais. A formação de 5-FU ocorre ...
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... deficiências de citidina desaminase [AID] e de uracila DNA glicosilase induzidas por ativação ou de uracila-DNA-glicosilase) os ...
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