Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.
Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Doença degenerativa hereditária rara do olho, que aparece ao nascimento ou nos primeiros meses de vida e resulta em perda da visão. Não devendo ser confundida com NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER, a doença parece ser causada por um desenvolvimento anormal de CÉLULAS FOTORRECEPTORAS na RETINA, ou pela degeneração extremamente prematura das células retinianas.
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Transtornos hereditários bilaterais da córnea, normalmente autossômicos dominantes, que podem se apresentar no nascimento sendo, porém, mais frequentemente desenvolvidas durante a adolescência e progride lentamente através da vida. A distrofia macular central é herdada como um defeito autossômico recessivo.
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Enzimas que catalisam o rearranjo da geometria ao redor das duplas ligações. EC 5.2.
A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Transtorno causado pela perda do endotélio da córnea central. É caracterizado pelo crescimento externo de hialina endotelial na LÂMINA LIMITANTE POSTERIOR, bolhas epiteliais, visão reduzida e dor.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.
Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Transmissão de defeitos genéticos ou aberrações/anormalidades cromossômicas que são expressas em uma ampla variedade na estrutura ou função do olho. Podem ser evidentes no nascimento, porém podem se manifestar mais tarde com a progressão do transtorno.
Neurônios especializados em TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO dos vertebrados, tais como os BASTONETES (RETINA) e CONES (RETINA). Neurônios fotorreceptores não visuais foram descritos no encéfalo profundo, na GLÂNDULA PINEAL e em órgãos do sistema circadiano.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Proteínas do filamento intermediário tipo III expressas principalmente em neurônios do sistema periférico e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. As periferinas estão envolvidas na elongação do neurito durante o desenvolvimento e durante a regeneração dos axônios depois de lesão.
Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.
Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420)
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Camada de células epiteliais que contêm pigmento na RETINA, no CORPO CILIAR e na ÍRIS do olho.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno.
Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.
Insuficiência ou imperfeição de visão à noite ou em iluminação fraca, com visão boa apenas em dias claros. (Dorland, 28a ed)
Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.
Acomodação dos olhos sob condições de pouca luz. A sensibilidade do olho à luz é elevada durante a adaptação a escuridão.
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
Monocamada de células epiteliais na RETINA contendo pigmento, situada próximo às extremidades (segmentos externos) das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA. Estas células epiteliais são macroglia que executam funções essenciais para as células fotorreceptoras, como no transporte de nutrientes, fagocitose das membranas de fotorreceptores liberadas e na garantia da adesão retiniana.
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Visualização do sistema vascular após injeção intravenosa de uma solução de fluoresceína. As imagens podem ser fotografas ou televisionadas em uma tela. É utilizada especialmente para estudar a vascularização retinal e uveal.
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.
Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Complexo sintomático característico.
Desordem genética ligada à mãe que aparece na meia vida como uma perda central da visão, aguda ou subaguda levando a um escotoma central e cegueira. A doença foi associada com mutações de sentido incorreto no DNAmt, nos genes para os Complexos polipeptídicos I, III e IV que podem agir autonomamente ou em associação com cada um, causando a doença. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Alterações degenerativas na RETINA, geralmente em adultos idosos, que resultam em perda da visão no centro do campo visual (MACULA LUTEA) devido à lesão na retina. Ocorre sob as formas seca e exsudativa (úmida).
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados primariamente dentro da FÓVEA CENTRAL da MÁCULA LÚTEA. Há três tipos principais de cones retinianos (vermelho, azul e verde) cujos fotopigmentos apresentam diferentes curvas espectrais de sensibilidades. Os cones retinianos operam na visão da luz do dia (em intensidades fotópicas), proporcionando o reconhecimento de cor e a acuidade visual.
Transtornos da coroide incluindo doenças coroidais hereditárias, neoplasias e outras anormalidades da camada vascular da úvea.
Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Corpos do disco óptico compostos principalmente por ácido polimucossacarídeo que pode produzir pseudopapiledema (elevação do disco óptico sem HIPERTENSÃO INTRACRANIANA associada) e deficiências do campo visual. As drusas também podem ocorrer na retina (v. DRUSAS RETINIANAS). (Tradução livre do original: Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th ed, p355)
Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.
Grupo heterogêneo de transtornos hereditários e adquiridos no qual o RIM contém um ou mais CISTOS uni ou bilateralmente (CISTOS RENAIS).
Um pigmento lipídico que ocorre naturalmente com características histoquímicas semelhantes ao ceroide. Acumula-se em diversos tecidos normais e aparentemente, tem sua quantidade aumentada com a idade.
Ratos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Área total ou espaço visível na visão periférica de uma pessoa com o olho direcionado para frente.
Método para detecção de mutação gênica por misturar mutante amplificado em PCR e DNA do tipo anormal pela desnaturação e recozimento. Os produtos resultantes são analisados por eletroforese em gel, com substituição da base única detectável em condições eletroforéticas ótimas e formulações em gel. O par desequilibrado de bases maiores também pode ser analizado pela utilização de microscopia eletrônica para visualização de regiões heteroduplex.
Método de diagnóstico por imagem que utiliza LASERS empregado para mapear estruturas subsuperficiais. Quando um sítio refletor da amostra está na mesma longitude de trajetoria óptica (coerência) como espelho de referência, o detector observa o perímetro de interferência.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
Doença hereditária, autossômica e dominante, manifestando-se tardiamente e caracterizada por DISFAGIA e ptose progressiva das pálpebras. As mutações no gene da PROTEÍNA II DE LIGAÇÃO A POLI(A) foram associadas com distrofia do músculo oculofaríngeo.
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Método para medição e mapeamento da amplitude da visão, do centro para a periferia de cada olho.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Síndrome caracterizada por dor queimante grave em uma extremidade, acompanhada de alterações tróficas, vasomotoras e sudomotoras nos ossos, sem uma lesão associada no nervo específico. Esta afecção geralmente é precipitada por traumas em tecidos moles ou nervos complexos. A pele sobre a região afetada normalmente é eritematosa e demonstra hipersensibilidade a estímulos táteis e eritema. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1360; Pain 1995 Oct;63(1):127-33)
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Compromentimentos da visão que limitam uma ou mais funções básicas do olho: acuidade visual, adaptação ao escuro, visão de cores ou periférica. Podem resultar de OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças das VIAS VISUAIS, doenças do LOBO OCCIPITAL, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR e outras afecções. (Tradução livre do original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Proteína do citoesqueleto de 376 kDa, codificada autossomicamente, semelhante na estrutura e função à DISTROFINA. É uma proteína ubiquamente expressa cuja função é ancorar o CITOESQUELETO à MEMBRANA PLASMÁTICA.
Avaliação do interior do olho com um oftalmoscópio.
Maculopatia hereditária autossômica dominante de início na infância e acúmulo de LIPOFUSCINA no EPITÉLIO PIGMENTAR DA RETINA. Os indivíduos afetados desenvolvem perda progressiva da acuidade central e visão distorcida (ver TRANSTORNOS DA VISÃO). Está associada a mutações na bestrofina, proteína que funciona como canal de cloro.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Filamentos de 7-11 nm de diâmetro encontrados no citoplasma de todas as células. Muitas proteínas específicas pertencem a este grupo, por exemplo, a desmina, vimentina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína neurofilamento e proteína ácida fibrilar da glia.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Proteínas fotossensíveis expressas nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONETES. São os componentes proteicos dos pigmentos fotorreceptores dos bastonetes, como a RODOPSINA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Parte dos bastonetes da retina localizada entre o SEGMENTO INTERNO DOS BASTONETES e o EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Contém uma pilha de discos membranosos fotossensíveis carregados com RODOPSINA.
Família de PROTEÍNAS DE MEMBRANA TRANSPORTADORAS que requerem a hidrólise do ATP para transportar os substratos através das membranas. O nome desta família de proteínas deriva do domínio de ligação do ATP presente na proteína.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Enzima que catalisa a conversão de GTP a 3',5'-GMP cíclico e pirofosfato. Também age sobre ITP e dGTP. EC 4.6.1.2.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Dois polipeptídeos bastante relacionados (peso molecular 7.000 Da) isolados da glândula tímica. Estes hormônios induzem a diferenciação de pró-timócitos a timócitos dentro do timo. Também provocam um atraso da transmissão neuromuscular in vivo e por isso se acredita que sejam os agentes responsáveis pela miastenia grave.
Doenças caracterizadas por MIOTONIA, que podem ser herdadas ou adquiridas. A miotonia pode ser restrita a certos músculos (e.g., músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma situação generalizada.
Parte do espectro eletromagnético nas faixas visível, ultravioleta e infravermelha.
Propriedade [de algumas substâncias] de emitirem radiação enquanto são irradiadas. A radiação emitida geralmente apresenta comprimento de onda maior que a incidente ou absorvida; p.ex., uma substância pode ser irradiada com radiação não visível [ultravioleta] e emitir luz visível. A fluorescência dos raios X [também] é usada em diagnóstico.
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.
Classe de receptores celulares que tem uma atividade intrínseca de PROTEÍNA-TIROSINA QUINASE.

As distrofias retinianas são um grupo de doenças genéticas que afetam a retina, a parte sensível à luz no fundo do olho. Essas condições são caracterizadas por uma degeneração progressiva das células fotorreceptoras da retina, o que leva a uma perda de visão gradual. Existem muitos tipos diferentes de distrofias retinianas, variando em gravidade e idade de início, mas geralmente afetam ambos os olhos.

A forma mais comum de distrofia retiniana é a retinite pigmentosa, que afeta aproximadamente uma em cada 4.000 pessoas. Outros tipos incluem a amaurose congênita de Leber, a distrofia de cones e a distrofia de células externas.

Os sintomas das distrofias retinianas podem incluir visão noturna prejudicada, perda da visão periférica (visão tubular), dificuldade em distinguir cores e, em casos graves, perda total da visão. O tratamento geralmente se concentra em ajudar os indivíduos a adaptarem-se à sua perda de visão, mas não há cura conhecida para a maioria dos tipos de distrofias retinianas. A pesquisa está em andamento para desenvolver terapias genéticas e outros tratamentos promissores.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

A degeneração retiniana é um termo geral usado para descrever um grupo de condições oculares que envolvem a deterioração e perda progressiva das células fotorreceptoras na retina, geralmente os cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por captar a luz e converter em sinais eletricos que são enviados ao cérebro via nervo óptico, permitindo-nos ver as imagens.

Existem dois tipos principais de degeneração retiniana: seca (não neovascular) e úmida (neovascular). A degeneração retiniana seca é mais comum e geralmente progressa gradualmente ao longo de um período de tempo. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras degeneram naturalmente à medida que a pessoa envelhece, mas em alguns indivíduos, este processo é acelerado, resultando em perda visual significativa.

Já a degeneração retiniana úmida é menos comum, mas geralmente progressa mais rapidamente do que a forma seca. Ela ocorre quando novos vasos sanguíneos anormais crescem na retina em resposta à falta de oxigênio e nutrientes. Esses vasos sanguíneos podem ser frágeis e vazar fluidos e sangue, danificando as células fotorreceptoras e levando a perda visual.

A degeneração retiniana pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e pode afetar uma ou ambas as retinas. Ela é uma das principais causas de perda visual e cegueira irreversível em idosos, especialmente aqueles com mais de 60 anos. Além disso, certas doenças genéticas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMA) e a retinite pigmentosa, também podem causar degeneração retiniana.

A distrofia miotónica é um tipo de doença genética que afeta os músculos e outros tecidos em todo o corpo. Existem duas formas principais: a distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotónica clássica, e a distrofia miotónica de tipo 2 (DM2), ou prodistrofia miotónica.

A DM1 é causada por uma mutação no gene DMPK, localizado no cromossomo 19. Essa mutação leva à produção de um RNA anormalmente longo que se acumula nos núcleos das células, levando a problemas na produção de proteínas e afetando a função normal dos músculos e outros tecidos.

A DM2 é causada por uma mutação no gene CNBP, localizado no cromossomo 3. Essa mutação também leva à produção de um RNA anormalmente longo que se acumula nos núcleos das células, levando a problemas na produção de proteínas e afetando a função normal dos músculos e outros tecidos.

Os sinais e sintomas da distrofia miotónica podem variar consideravelmente entre as pessoas e dependem do tipo e gravidade da doença. No entanto, os sintomas comuns incluem:

* Rigidez muscular (miotonia) e fraqueza, especialmente nos músculos dos braços e pernas
* Calafrios ou tremores nas mãos em resposta ao frio ou estresse emocional (sinais de Chvostek e Trousseau)
* Problemas de respiração e deglutição
* Cataratas e outros problemas oculares
* Perda auditiva
* Doença cardíaca e arritmias
* Baixa estatura e baixo peso ao nascer
* Atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem em crianças

A distrofia miotónica é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas geralmente pioram ao longo do tempo. No entanto, a gravidade e a velocidade da progressão podem variar consideravelmente entre as pessoas. Alguns indivíduos podem ter uma forma mais leve da doença e viver até a idade adulta com apenas sintomas moderados, enquanto outros podem ter uma forma grave da doença e precisar de cuidados intensivos ao longo da vida.

Atualmente, não existe cura para a distrofia miotónica. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência, medicamentos para controlar a miotonia e outros sintomas, e cirurgias para corrigir problemas ortopédicos ou outras complicações.

A pesquisa está em andamento para desenvolver novos tratamentos e possíveis curas para a distrofia miotónica. Alguns dos tratamentos promissores incluem terapias genéticas, células-tronco e medicamentos que visam corrigir os defeitos genéticos subjacentes à doença. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre essas abordagens e é necessário mais pesquisa antes que elas possam ser testadas em humanos.

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença genética rara que afeta a visão. É uma forma de cegueira congênita, o que significa que a pessoa nasce com a condição ou desenvolve nos primeiros meses de vida. A ACL é caracterizada por uma grave deficiência na capacidade de ver detalhes finos (baixa acuidade visual) e sensibilidade à luz anormal (alterações no campo visual).

A causa da Amaurose Congênita de Leber é uma mutação em um gene específico, chamado RPE65. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína importante para a saúde dos fotorreceptores, as células localizadas na retina que detectam a luz e enviam sinais ao cérebro. Quando o gene está mutado, a proteína não funciona corretamente, levando à degeneração dos fotorreceptores e à perda de visão.

A ACL pode ser herdada como uma doença autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a condição. Alguns casos raros podem ser herdados como autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia defeituosa do gene é suficiente para causar a doença.

Embora não exista cura para a Amaurose Congênita de Leber, os tratamentos podem ajudar a maximizar a visão remanescente e a acessibilidade. Terapias como o uso de óculos especiais, lentes de contato ou próteses oculares podem ser úteis. Além disso, pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas que possam substituir o gene defeituoso e prevenir a progressão da doença.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, o que leva a uma falta ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios.

Essa doença geralmente afeta apenas os meninos (embora existam casos excepcionais em meninas), pois eles herdam apenas uma cópia funcional do gene da distrofina de suas mães, enquanto as meninas têm duas cópias e podem compensar a falta de função de um gene.

Os sintomas geralmente começam a se manifestar entre os 2 e os 5 anos de idade, com dificuldades em andar, subir escadas, levantar objetos ou erguer-se do chão. A fraqueza muscular progressiva leva à perda da capacidade de andar, normalmente entre os 7 e os 12 anos de idade. Outros sintomas incluem escápulas aladas (omoplatas salientes), escoliose, contraturas articulares e dificuldades respiratórias e cardíacas.

A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura atualmente, mas os cuidados de suporte e fisioterapia podem ajudar a manter a mobilidade e a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível. Os avanços na pesquisa genética e terapêutica oferecem esperança para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes no futuro.

Retinitis pigmentosa (RP) é um grupo de doenças genéticas que causa degeneração progressiva das células fotorreceptoras (bastonetes e cones) na retina, a membrana sensível à luz no interior do olho. A degeneração leva à perda de visão gradual, geralmente começando com a visão noturna e periferia (visão lateral), e pode progressar para cegueira completa em casos graves.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem incluir:

1. Visão noturna prejudicada ou perda da visão noturna (nyctalopia)
2. Perda progressiva da visão periférica (campo visual)
3. Dificuldade em distinguir cores e formas
4. Cegueira total em casos graves e avançados

Existem diferentes tipos e formas de RP, que podem ser herdadas por meios autossômicos dominantes, recessivos ou ligados ao cromossomo X. A idade de início dos sintomas e a taxa de progressão da doença também variam dependendo do tipo específico de RP.

Atualmente, não existe cura para a retinitis pigmentosa, mas os tratamentos podem atrasar a progressão da doença ou ajudar a maximizar a visão remanescente. Estes podem incluir dispositivos de baixa visão, terapia genética e terapia com células-tronco, entre outros.

As distrofias hereditárias da córnea são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura e a transparência da córnea, a membrana externa clarA do olho. Essas condições geralmente causam visão borrosa ou outras alterações visuais e podem levar à perda de visão ao longo do tempo.

Existem muitos tipos diferentes de distrofias hereditárias da córnea, cada uma delas afetando diferentes partes da córnea e causando sintomas variados. Algumas das distrofias hereditárias da córnea mais comuns incluem:

1. Distrofia corneal de Fuchs: Esta é uma forma progressiva de distrofia corneal que afeta a parte posterior da córnea. A doença causa a formação de opacidades na córnea, o que pode levar à perda de visão ao longo do tempo.
2. Distrofia corneal de lattice: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de depósitos anormais na córnea, o que pode levar à visão borrosa e outras alterações visuais.
3. Distrofia corneal de granulares: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de grânulos brancos na córnea, o que pode levar à visão borrosa e outras alterações visuais.
4. Distrofia corneal de maculopatia: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de opacidades na córnea, o que pode levar à perda de visão ao longo do tempo.

Os sintomas e a gravidade das distrofias corneais variam consideravelmente entre as pessoas. Algumas pessoas podem ter sintomas leves e não precisar de tratamento, enquanto outras podem ter sintomas graves que afetam sua visão e qualidade de vida. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir os problemas na córnea.

As distrofias corneais são geralmente hereditárias, o que significa que são passadas de pai para filho. Se você tiver um histórico familiar de distrofia corneal, é importante que seja avaliado por um oftalmologista para determinar se você tem a doença e quais tratamentos podem ser necessários.

A eletrorretinografia (ERG) é um exame que mede a resposta elétrica dos diferentes tipos de células fotorreceptoras no olho, conhecidas como bastonetes e cones, à estimulação visual. É usado para avaliar a função do sistema visual, especialmente a capacidade dos olhos de detectar luz e enviar essa informação ao cérebro.

Durante o exame, um dispositivo chamado eletrorretinografo é usado para registrar a atividade elétrica da retina enquanto o paciente está exposto a diferentes tipos e intensidades de luz. A resposta elétrica é então analisada para avaliar a função dos bastonetes e cones, bem como outras partes do sistema visual.

A eletrorretinografia pode ser útil no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições oftalmológicas, incluindo retinopatias, distúrbios da corneana, desordens genéticas que afetam a visão, e doenças degenerativas da retina, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE). Também pode ser usado para avaliar o dano causado por diabetes, glaucoma, ou intoxicação por drogas.

Cis-trans isomerases são um tipo específico de enzimas que catalisam a conversão de moléculas orgânicas de cis para trans ou vice-versa. Essas enzimas desempenham um papel importante em diversos processos bioquímicos, incluindo a síntese e o metabolismo de lípidos, carboidratos e aminoácidos.

A nomenclatura "cis" e "trans" refere-se à orientação espacial dos substituintes em relação ao plano da molécula. No caso de alcenos, por exemplo, uma ligação dupla entre dois átomos de carbono pode ser configurada como cis ou trans, dependendo da disposição dos grupos ligados a esses átomos.

As cis-trans isomerasas são capazes de interconverter essas formas, alterando assim a conformação espacial da molécula e seu comportamento bioquímico. Essas enzimas são frequentemente encontradas em sistemas biológicos onde é necessário regular a flexibilidade e a função das moléculas, como na visão, no sistema nervoso e no metabolismo energético.

Em resumo, as cis-trans isomerasas são enzimas que catalisam a conversão de moléculas orgânicas entre as formas cis e trans, desempenhando um papel importante em diversos processos bioquímicos.

A distrofia muscular animal é uma doença genética e hereditária que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A condição é caracterizada por uma degeneração progressiva dos tecidos musculares, resultando em fraqueza, rigidez e atrofia muscular. Existem diferentes tipos de distrofias musculares animais, sendo a mais comum em cães a distrofia muscular de Duchenne, que é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína distrofina. Outros animais, como gatos e coelhos, também podem ser afetados por diferentes formas de distrofia muscular. Os sintomas geralmente começam a aparecer em animais jovens e podem incluir dificuldade em se levantar, subir escadas ou saltar, alongamento anormal dos músculos, e movimentos descoordenados. A distrofia muscular animal pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, biópsia muscular e testes genéticos. Embora não exista cura para a distrofia muscular animal, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do animal.

As proteínas oftalmológicas, também conhecidas como proteínas relacionadas a doenças oculares, se referem a um grupo específico de proteínas que estão associadas a várias condições e doenças oculares. Essas proteínas desempenham funções importantes no olho, como manter a integridade da estrutura ocular, participar na regulação dos processos fisiológicos e metabólicos, e proteger contra danos e doenças. No entanto, mutações em certos genes que codificam essas proteínas podem levar ao desenvolvimento de várias patologias oculares.

Algumas das proteínas oftalmológicas mais conhecidas e suas respectivas associações com doenças incluem:

1. Opsina: É uma proteína importante na visão, presente nos bastonetes e cones da retina. Mutações nesse gene podem causar diversas doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

2. Rodopsina: Outra proteína relacionada à visão, é responsável pela detecção da luz na retina. Mutações nessa proteína podem resultar em doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

3. Colágeno: É uma proteína estrutural importante no olho, presente no tecido conjuntivo da córnea e da esclera. Mutações nesse gene podem causar doenças como a queratocono (deformação da córnea) e o síndrome de Ehlers-Danlos (afeta a integridade dos tecidos conjuntivos).

4. Cristalina: É uma proteína presente no humor aquoso e no vitreo, responsável por manter a transparência do olho. Mutações nesse gene podem resultar em cataratas (opacidade do cristalino) e glaucoma (aumento da pressão intraocular).

5. Timidina fosforilase: É uma enzima presente na retina, responsável pela manutenção dos níveis de energia nas células fotorreceptoras. Mutações nesse gene podem causar a doença de Leber congênita amaurose (LCA), uma forma rara de cegueira hereditária.

6. Aquaporina: É uma proteína presente na membrana das células da córnea, responsável pelo transporte de água e íons. Mutações nesse gene podem resultar em doenças como a queratocono e a seca ocular.

7. Fator de transcrição RP65: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela regulação da expressão gênica. Mutações nesse gene podem causar a retinite pigmentosa e outras doenças degenerativas da retina.

8. Proteína de choque térmico HSP27: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

9. Proteína de choque térmico HSP70: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

10. Proteína de choque térmico HSP90: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

O Fundo do Olho, também conhecido como fundo da retina ou examen de fondo de ojo em língua portuguesa, é um exame oftalmológico que permite avaliar a parte interna do olho, mais especificamente a retina, o disco óptico, a mácula, as artérias e veias retinianas, além dos nervos ópticos. Essa avaliação é essencial para detectar possíveis doenças ou condições oftalmológicas, como degeneração macular, descolamento de retina, glaucoma, diabetes e outras patologias sistêmicas que podem afetar o olho.

Durante o exame, o oftalmologista dilata a pupila do paciente, geralmente com colírios, para permitir uma melhor visualização do fundo do olho. Em seguida, utiliza um oftalmoscópio ou outro equipamento especializado, como um retinoscópio, para examinar a estrutura ocular interna. O procedimento é indolor e geralmente rápido, embora a dilatação da pupila possa causar sensibilidade à luz e leve visão embaçada por algumas horas após o exame.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

La distrofia endotelial de Fuchs é una doença degenerativa e progressiva que afeta a camada endotelial do olho, especificamente no segmento anterior do olho. A camada endotelial desempenha um papel crucial na manutenção da transparência do humor aquoso e no controle do fluxo de líquido entre a câmara anterior e o estroma corneano.

A distrofia endotelial de Fuchs é caracterizada por:

1. Perda ou disfunção das células endoteliais, resultando em um aumento do grosor da camada endotelial e uma diminuição da capacidade de bombeamento;
2. Formação de guttata (pequenas elevações microscópicas na superfície da córnea);
3. Edema corneano, que pode causar visão turva ou neblina;
4. Possíveis bolhas e ulceração da córnea em estágios avançados.

A doença geralmente afeta ambos os olhos, mas pode ser assimétrica. O início é geralmente lento e progressivo, podendo levar anos para causar sintomas significativos. A distrofia endotelial de Fuchs é hereditária em alguns casos, especialmente quando ocorre em indivíduos mais jovens. No entanto, a maioria dos casos ocorre espontaneamente com a idade, particularmente após os 50 anos.

O tratamento geralmente envolve monitoração regular e medidas conservadoras, como óculos ou lentes de contato para corrigir a visão turva. Em estágios avançados, uma transplante de córnea pode ser necessário para substituir as células endoteliais danificadas ou ausentes.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

As doenças retinianas referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a retina, uma membrana fina e delicada no interior do olho que é responsável por receber a luz e enviar sinais ao cérebro, permitindo-nos ver as imagens. A retina contém milhões de células fotorreceptoras sensíveis à luz, chamadas cones e bastonetes, que detectam a luz e a converterm em sinais elétricos transmitidos ao cérebro via nervo óptico.

As doenças retinianas podem afetar qualquer parte da retina e causar sintomas variados, dependendo da localização e gravidade da doença. Algumas das doenças retinianas mais comuns incluem:

1. Retinopatia diabética: uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos na retina, podendo causar hemorragias, edema (inchaço) e cicatrizes na retina.
2. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): uma doença degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão aguda e detalhada. A DMAE pode causar perda de visão central e distorção visual.
3. Descolamento de retina: uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, ocorrendo com mais frequência em pessoas miopes ou após traumatismos oculares. O descolamento de retina pode causar perda de visão parcial ou total se não for tratado rapidamente.
4. Retinite pigmentosa: uma doença genética que afeta as células fotorreceptoras da retina, levando à perda progressiva da visão noturna e periférica.
5. Doenças vasculares da retina: incluem diversas condições que afetam os vasos sanguíneos na retina, como a occlusão venosa ou arterial, trombose e aneurismas. Essas doenças podem causar perda de visão parcial ou total.
6. Doenças inflamatórias da retina: incluem várias condições que causam inflamação na retina, como a uveíte, a coroidite e a neurite óptica. Essas doenças podem causar perda de visão, dor ocular e outros sintomas.
7. Toxicidade da retina: alguns medicamentos e substâncias tóxicas podem danificar as células fotorreceptoras na retina, levando à perda de visão. Exemplos incluem a cloroquina, a hidroxiquinolina e o metotrexato.
8. Trauma ocular: lesões físicas no olho podem causar danos à retina, levando à perda de visão parcial ou total. Exemplos incluem contusões, lacerções e hemorragias.

A Síndrome de Laurence-Moon é uma doença genética rara e hereditária que afeta vários sistemas corporais. A condição é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo retardo mental, cegueira ou deficiência visual severa, ataxia (perda de coordenação muscular), paralisia parcial dos membros inferiores e nistagmo (movimentos involuntários dos olhos). A síndrome é causada por mutações em um gene específico e é herdada seguindo um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, educação especial e dispositivos assistivos.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

As oftalmopatias hereditárias são condições oculares que são herdadas e presentes desde o nascimento ou desenvolvidas durante a infância. Essas doenças afetam diferentes partes dos olhos, incluindo a pálpebra, músculos oculares e glândulas lacrimais, e podem causar sintomas como visão dupla, proptose (olho saltitante), estrabismo, secura ocular e anormalidades na aparência da pálpebra. Algumas das oftalmopatias hereditárias mais comuns incluem a doença de Graves, distrofia miotônica e síndrome de Duane. O tratamento dessas condições pode envolver cirurgia, terapia medicamentosa ou monitoramento regular pelos especialistas em olhos.

As células fotorreceptoras em vertebrados são tipos especiaizados de células que se encontram no tecido retinal do olho e são responsáveis por captar a luz e iniciar o processo de visão. Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras em vertebrados: os cones e os bastonetes.

Os cones são células fotorreceptoras responsáveis pela percepção dos detalhes visuais, cores e da visão diurna aguda. Existem três tipos de cones em humanos, cada um deles é sensível a diferentes comprimentos de onda da luz, correspondendo aos diferentes espectros de cores: vermelho, verde e azul.

Os bastonetes, por outro lado, são células fotorreceptoras mais sensíveis à luz fraca e são responsáveis pela visão noturna e percepção de movimentos. Eles não contribuem para a visão em cores, mas fornecem uma visão em tons de cinza.

Ambos os tipos de células fotorreceptoras contêm pigmentos visuais, conhecidos como opsinas, que se ligam à luz e desencadeiam uma cascata de reações químicas que levam à transdução do sinal luminoso em um sinal elétrico. Este sinal é então transmitido ao cérebro através do nervo óptico, onde é processado e interpretado como visão.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

'Perifernas' não é um termo médico específico. No entanto, em um contexto médico ou anatômico, o termo "periférica" geralmente se refere a algo relacionado às extremidades do corpo ou a estruturas localizadas fora do centro ou tronco principal do corpo. Por exemplo, os nervos periféricos são aqueles que se estendem para além da medula espinhal e dos gânglios da base do crânio, inervando as extremidades e outras estruturas periféricas. Outro exemplo seria a circulação periférica, que se refere ao fluxo sanguíneo nas extremidades e outras áreas fora do coração e pulmões.

'Cegueira' é um termo médico que descreve a perda completa ou parcial da visão em um ou ambos os olhos. Existem diferentes graus e tipos de cegueira, dependendo da causa subjacente. Alguns dos tipos mais comuns de cegueira incluem:

1. Cegueira total: significa a perda completa da visão em um ou ambos os olhos.
2. Cegueira legal: é um termo usado para descrever a visão que é considerada suficientemente ruim para impedir que uma pessoa execute tarefas diárias normais, como ler, escrever ou andar sem assistência. Nos Estados Unidos, a cegueira legal é definida como uma visão de 20/200 ou pior em seu melhor olho, mesmo com óculos ou lentes de contato, ou um campo visual limitado a 10 graus ou menos.
3. Cegueira noturna: é a dificuldade em ver em condições de pouca luz ou no escuro.
4. Cegueira parcial: refere-se à perda parcial da visão, como a capacidade de ver apenas formas e movimentos ou uma visão limitada a um pequeno campo visual.
5. Cegueira de cortical: é uma forma rara de cegueira causada por lesões no córtex visual do cérebro, em vez da própria retina ou nervo óptico. Essa forma de cegueira pode ocorrer sem nenhuma anormalidade física nos olhos.

A causa mais comum de cegueira é a degeneração macular relacionada à idade, seguida por glaucoma, diabetes e traumas oculares. Outras causas incluem cataratas, retinopatia diabética, miopia magra, descolamento de retina e doenças genéticas como a amaurose congênita de Leber.

A Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (DMFE) é uma doença genética e hereditária que causa debilidade e atrofia muscular progressiva. A DMFE afeta os músculos da face, ombros e braços, mas pode também acometer outros grupos musculares.

A característica mais comum da doença é a dificuldade em levantar os braços acima do nível dos ombros. Outras sinais e sintomas podem incluir:

* Dificuldade em fechar as pálpebras completamente;
* Fraqueza na região da bochecha, resultando em dificuldade para sorrir ou inflar as bochechas;
* Debilidade nos músculos do pescoço e da parte superior da espinha dorsal, causando dificuldade em manter a cabeça ereta;
* Fraqueza muscular nas pernas, especialmente nos quadris e coxas;
* Escápulas abaixadas e aladas (as chamadas "escápulas aladas");
* Dificuldade em subir escadas ou levantar objetos acima da cabeça.

A DMFE é causada por mutações no gene DES, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada distrofina-associada. A distrofina-associada desempenha um papel importante na manutenção da integridade estrutural dos músculos esqueléticos. As mutações neste gene resultam em níveis reduzidos ou ausência de distrofina-associada, o que leva à degeneração e morte dos músculos.

A DMFE é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a doença. Geralmente, um indivíduo afetado tem um pai ou mãe com a doença. No entanto, aproximadamente 30% dos casos de DMFE resultam de novas mutações no gene DES e ocorrem em pessoas sem história familiar da doença.

Distrofina é uma proteína que desempenha um papel importante na estrutura e função dos músculos esqueléticos. Ela está localizada principalmente nas membranas das fibras musculares e ajuda a ligar as fibras do citoesqueleto à membrana celular, fornecendo estabilidade e suporte estrutural. A distrofina também desempenha um papel na manutenção da integridade da membrana celular durante a contração muscular, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos musculares.

Mutações no gene que codifica a distrofina podem resultar em várias formas de distrofia muscular, uma doença genética que causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos. A forma mais comum de distrofia muscular associada a distrofina é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que são caracterizadas por gravidade variável na fraqueza muscular, dificuldade em andar, frequentes quedas, rigidez articular e outros sintomas.

Em resumo, distrofina é uma proteína essencial para a estrutura e função dos músculos esqueléticos e cardíacos, e mutações neste gene podem causar várias formas de distrofia muscular.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

O Epitélio Pigmentado do Olho, também conhecido como epitélio pigmentado retinal ou epitélio pigmentado da úvea, é uma camada de células pigmentadas que forma a parte externa da úvea, a membrana média do olho. Essas células contêm melanina, um pigmento escuro que ajuda a absorver a luz excessiva e proteger o olho dos danos causados pela radiação ultravioleta.

O epitélio pigmentado do olho desempenha várias funções importantes, incluindo:

1. Melhorar a agudeza visual: A absorção da luz excessiva pelas células pigmentadas ajuda a manter a qualidade da imagem na retina e a melhorar a agudeza visual.
2. Proteger o olho dos danos causados pela radiação ultravioleta: A melanina presente nas células pigmentadas age como um filtro natural, absorvendo a radiação UV e protegendo os tecidos do olho contra possíveis danos.
3. Manter a integridade estrutural da úvea: O epitélio pigmentado do olho ajuda a manter a estabilidade e a integridade da úvea, evitando que o líquido do olho se infiltre nos tecidos circundantes.
4. Participar no processo de reparo e regeneração: As células pigmentadas podem se dividir e se renovar, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos danificados ou lesionados na úvea.
5. Regulação da pressão intraocular: O epitélio pigmentado do olho também desempenha um papel importante na regulação da pressão intraocular, auxiliando a manter o equilíbrio entre a produção e a drenagem do humor aquoso.

Em resumo, o Epitélio Pigmentado do Olho é uma estrutura essencial no olho, desempenhando diversas funções importantes para manter a saúde e a integridade dos tecidos oculares.

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara e complexa que afeta múltiplos sistemas corporais. Ela é caracterizada por um conjunto específico de sinais e sintomas, incluindo:

1. Obesidade: Os indivíduos com a síndrome tendem a ganhar peso excessivo, especialmente em torno da cintura e do abdômen.
2. Retardo no desenvolvimento: Muitas pessoas com a síndrome têm um desenvolvimento lento, particularmente em relação ao seu linguagem e habilidades motoras.
3. Anormalidades oculares: A maioria das pessoas com a síndrome tem problemas de visão, como miopia, estrabismo, retinopatia pigmentosa e catarata. Alguns podem se tornar cegos ao longo do tempo.
4. Anormalidades dos dedos: Polidactilia (dedos extras) é comum em pessoas com a síndrome. Também podem haver deformações nas unhas e nos tecidos moles entre os dedos.
5. Problemas renais: A maioria das pessoas com a síndrome desenvolve problemas renais, como cistos renais, hipertensão arterial e insuficiência renal.
6. Hipogonadismo: Em homens, isso pode resultar em baixos níveis de testosterona e problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade. Em mulheres, isso pode causar irregularidades menstruais e infertilidade.
7. Características faciais distintas: As pessoas com a síndrome podem ter rosto alongado, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal achatada e orelhas grandes e/ou de forma anormal.
8. Baixa estatura: Muitas pessoas com a síndrome são mais baixas do que o esperado para sua idade e sexo.
9. Atrasos no desenvolvimento: Pode haver atrasos no desenvolvimento da fala, linguagem e motricidade fina em crianças com a síndrome.
10. Problemas de aprendizendo: Algumas pessoas com a síndrome podem ter dificuldades de aprendizado, incluindo problemas de leitura, escrita e matemática. Também podem haver problemas de comportamento e socializações.

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genética rara que afeta muitos sistemas corporais. A maioria das pessoas com a síndrome tem anormalidades nos genes que controlam o tráfego intracelular, o que pode explicar por que tantos órgãos e sistemas são afetados. A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. Os pais de um indivíduo com a síndrome geralmente não apresentam sinais ou sintomas da doença, mas eles são portadores do gene defeituoso e têm 25% de chance de ter outro filho afetado em cada gravidez.

Microftalmia é uma condição congênita rara em que um ou ambos os olhos estão abaixo do tamanho normal. Em casos graves, o olho afetado pode ter apenas alguns milímetros de diâmetro e ser praticamente imperceptível. A microftalmia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras anomalias congênitas, como catarata, glaucoma, defeitos palpebrais e anormalidades do nervo óptico.

A causa exata da microftalmia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a condição pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou dominante, enquanto em outros casos pode resultar de exposição a teratogênicos (substâncias que causam defeitos congênitos) durante a gravidez.

O tratamento da microftalmia geralmente inclui o uso de óculos, próteses ou cirurgias para melhorar a aparência e, em alguns casos, a função visual do olho afetado. O pronóstico depende do grau de gravidade da condição e da presença de outras anomalias associadas. Em geral, os indivíduos com microftalmia unilateral (em um olho) têm um prognóstico melhor do que aqueles com microftalmia bilateral (em ambos os olhos).

As células fotorreceptoras são tipos especiaizados de células que convertem a luz em sinais elétricos, desempenhando um papel fundamental na visão. Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras: cones e bastonetes.

Os cones são responsáveis pela percepção dos detalhes visuais, reconhecimento de cores e visão em condições de luz brilhante. Existem três subtipos de cones, cada um sensível a diferentes comprimentos de onda da luz (cor vermelha, verde ou azul). A capacidade de distinguir entre diferentes cores e detalhes finos é devido à resposta dos cones a diferentes comprimentos de onda.

Os bastonetes, por outro lado, são mais sensíveis à luz fraca do que os cones e desempenham um papel crucial na visão periférica e na detecção de movimento. Eles não contribuem significativamente para a discriminação de cores, pois geralmente contêm um único pigmento fotossensível que é sensível à luz azul-verde.

A degeneração ou perda das células fotorreceptoras pode resultar em condições como a retinite pigmentosa e a degenerescência macular relacionada à idade, levando a deficiências visuais graves ou cegueira completa.

A "cegueira noturna" é um termo médico que se refere à dificuldade em ver ou redução da agudeza visual em condições de baixa iluminação. É mais formalmente conhecida como "amaurose nocturna". Essa condição ocorre quando as células fotorreceptoras do olho, chamadas bastonetes, não funcionam adequadamente. Os bastonetes são responsáveis pela visão periférica e a visão em baixas condições de iluminação.

A cegueira noturna geralmente é um sintoma de alguma outra condição subjacente, como deficiência em vitamina A, catarata, glaucoma ou degeneração macular relacionada à idade. Em alguns casos, pode ser hereditária e presente desde o nascimento.

Embora a cegueira noturna possa ser frustrante e causar dificuldades em realizar atividades durante as horas de escuro, geralmente não é uma condição grave e pode ser tratada ou management com suplementos vitamínicos, alterações no estilo de vida ou cirurgia, dependendo da causa subjacente.

A Síndrome de Alström é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene para desenvolver a síndrome - uma de cada pai. A síndrome afeta vários órgãos e sistemas corporais, incluindo os olhos, ouvido, fígado, rins, coração e sistema nervoso.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Alström geralmente começam a aparecer durante a infância precoce e podem incluir:

* Perda de audição progressiva
* Cegueira parcial ou total devido à degeneração retinal (retinopatia pigmentosa)
* Obesidade, especialmente na região abdominal
* Diabetes insípido juvenil e posteriormente diabetes mellitus tipo 2
* Doença hepática, como esteatose hepática e cirrose
* Cardiomiopatia hipertrófica, que pode levar a insuficiência cardíaca
* Níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue
* Atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem em alguns casos

A Síndrome de Alstróm é causada por mutações no gene ALMS1, localizado no cromossomo 2p13. O gene ALMS1 fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos corporais. No entanto, a função exata da proteína ALMS1 ainda não é completamente compreendida.

Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Alström, mas o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à doença. Isso pode incluir medicação para controlar a diabetes, colesterol alto e pressão arterial alta, terapia física e ocupacional para ajudar no desenvolvimento e reabilitação, e intervenções cirúrgicas quando necessário.

A definição médica de "adaptação à escuridão" refere-se ao processo fisiológico pelo qual o olho se ajusta à falta de luz ou à transição da luz para a escuridão. Esse processo envolve várias alterações no interior do olho, especialmente na pupila e na retina, com o objetivo de maximizar a capacidade visual em condições de baixa iluminação.

Quando nos encontramos em ambientes pouco iluminados, a pupila se dilata (o diâmetro da pupila aumenta) para permitir que mais luz entre no olho e atinja a retina. Além disso, os bastonetes na retina, responsáveis pela visão em baixas luminosidades, tornam-se mais sensíveis à luz, o que permite uma melhor percepção dos estímulos visuais fracos. Esses processos ocorrem gradualmente e podem levar alguns minutos para ser completada, dependendo da intensidade da escuridão e da adaptação prévia do indivíduo à luz ou à escuridão.

A capacidade de adaptação à escuridão varia entre indivíduos e pode ser afetada por vários fatores, como a idade, doenças oculares e uso de certos medicamentos. Geralmente, as pessoas jovens apresentam uma adaptação à escuridão mais rápida e eficiente do que os indivíduos idosos.

Acuidade Visual é a capacidade de distinguir detalhes finos e formas distintas de um objeto ou símbolo, geralmente medido pela habilidade de ler correctamente as letras em pequenas dimensões em uma tabela de acuidade visual padronizada, à distância normal de exame. A acuidade visual normal é geralmente definida como 20/20 na notação americana ou 6/6 na notação métrica, o que significa que um indivíduo com visão normal pode ler a linha mais fina de letras a uma distância de 20 pés (ou 6 metros) que uma pessoa com visão perfeita pode ler a mesma linha a uma distância de 20 pés (ou 6 metros). A acuidade visual pode ser afetada por vários fatores, incluindo problemas de refração (como miopia ou hipermetropia), doenças oculares (como cataratas ou degeneração macular), lesões oculares e certos medicamentos.

O epitélio pigmentado da retina (EPR) é uma camada de células na parte externa da retina, no olho. Ele é composto por células pigmentadas chamadas de melanócitos, que contêm a pigmento melanina, responsável pela coloração marrom ou preta dos olhos. O EPR desempenha um papel importante na manutenção da saúde e função da retina, pois ajuda a proteger as células sensíveis à luz (os fotorreceptores) da radiação solar excessiva e outros tipos de dano. Além disso, o EPR também participa no processo de renovação dos fotorreceptores e na regulação do equilíbrio hídrico na retina. Lesões ou doenças que afetam o epitélio pigmentado da retina podem levar a condições visuales graves, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e a retinopatia pigmentosa.

A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é uma doença genética e hereditária que causa debilidade e rigidez nos músculos. A condição afeta predominantemente os músculos do pescoço, ombros, braços e panturrilhas, mas também pode causar problemas cardíacos graves.

A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas estruturais importantes para a integridade dos músculos, como a lâmina nuclear e a emerina. Essas proteínas desempenham um papel crucial na manutenção da estabilidade do núcleo das células musculares.

Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e incluem:

* Rigidez nos músculos do pescoço, ombros e panturrilhas
* Debilidade muscular que afeta predominantemente os músculos dos braços e pernas
* Contracturas articulares (curtamento permanente dos músculos e tendões) que limitam o movimento das articulações
* Anormalidades cardíacas, como bradicardia (batimentos cardíacos lentos), taquicardia (batimentos cardíacos rápidos) e arritmias (batimentos cardíacos irregulares)

A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas geralmente pioram ao longo do tempo. No entanto, a gravidade e a taxa de progressão da doença podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas.

O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações, como:

* Fisioterapia para manter a flexibilidade articular e fortalecer os músculos
* Cirurgia ortopédica para corrigir as contracturas articulares
* Dispositivos médicos, como marcapasso ou desfibrilador implantável, para gerenciar as anormalidades cardíacas
* Medicamentos para controlar as arritmias e prevenir a trombose (formação de coágulos sanguíneos)

Embora não exista cura para a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

A angiofluoresceinografia é um exame diagnóstico que utiliza a fluoresceína, um corante fluorescente, para avaliar o fluxo sanguíneo em vasos sanguíneos específicos do corpo. Neste procedimento, o corante é injetado no paciente e, em seguida, é usada uma câmera especial de luz azul para capturar imagens dos vasos sanguíneos que foram iluminados pelo corante.

Este exame é frequentemente utilizado na avaliação de doenças oculares, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e outras condições que afetam a retina e os vasos sanguíneos da parte posterior do olho. Também pode ser usado em outras áreas do corpo para avaliar problemas vasculares, como tumores ou inflamação.

A angiofluoresceinografia é considerada um exame seguro quando realizado por profissionais qualificados, mas pode causar reações alérgicas em alguns indivíduos e, portanto, deve ser evitado em pessoas com história de alergia à fluoresceína. Além disso, o corante pode causar uma leve mancha amarela na pele e nas unhas por alguns dias após o exame.

"Camundongos Endogâmicos mdx" é uma designação para um tipo específico de camundongo de laboratório que é geneticamente modificado e utilizado em pesquisas sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos.

Esses camundongos carregam uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, que é responsável pela produção de proteínas importantes para a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A mutação no gene mdx causa a falta ou redução significativa da proteína distrofina, o que leva à degeneração muscular progressiva e a outros sintomas associados à DMD.

Os camundongos Endogâmicos mdx são geneticamente uniformes e homozigotos para a mutação mdx, o que significa que ambas as cópias do gene da distrofina estão afetadas pela mutação. Essa característica torna esses camundongos uma ferramenta valiosa para os pesquisadores, pois permite a análise consistente e previsível dos sintomas e progressão da doença em modelos animais. Além disso, esses camundongos também são frequentemente utilizados em estudos de terapia gene e outras abordagens terapêuticas para a DMD.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Bastonetes (também conhecidos como bastonetes) são um tipo de célula fotorreceptora encontrada na retina do olho. Eles são responsáveis pela detecção de luz fraca e contribuem principalmente para a visão periférica e a capacidade de ver em condições de baixa iluminação, o que é às vezes chamado de "visão noturna".

A retina, localizada no interior do olho, contém duas principais classes de células fotorreceptoras: bastonetes e cones. Existem muitos mais bastonetes do que cones na retina (aproximadamente 120 milhões de bastonetes em comparação com cerca de 6 a 7 milhões de cones em humanos).

Os bastonetes têm um formato alongado e cônico, com uma extremidade alongada chamada cilopódio que contém o pigmento visual opsina, responsável pela absorção da luz. Quando a luz atinge os bastonetes, isto desencadeia uma cascata de eventos que leva à excitação elétrica das células e, em última análise, à transmissão de sinais ao cérebro através do nervo óptico.

Embora os bastonetes não sejam responsáveis pela visão em cores (essa função é desempenhada pelos cones), eles desempenham um papel crucial na formação da imagem e no processamento de informações visuais, especialmente em condições de baixa iluminação.

As síndromes de Usher são um grupo de condições genéticas que afetam a audição e a visão. Elas são caracterizadas por uma perda auditiva combinada com uma deficiência visual devido à degeneração progressiva da retina, uma condição chamada retinitis pigmentosa. Existem três tipos principais de síndromes de Usher (I, II e III), que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. A síndrome de Usher é a causa mais comum de surdez-cegueira combinada em adultos jovens e afeta aproximadamente 1 em cada 23 mil pessoas em todo o mundo. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames audiológicos, oftalmológicos e testes genéticos. Atualmente, não existe cura para as síndromes de Usher, mas há terapias de suporte e assistência disponíveis para ajudar os indivíduos afetados a manterem sua qualidade de vida o mais possível.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A Atrofia Óptica Hereditária de Leber (AOHL) é uma doença mitocondrial genética que afeta predominantamente indivíduos do sexo masculino. Ela é caracterizada por uma perda súbita e indolor da visão central em ambos os olhos, geralmente ocorrendo entre os 20 e 30 anos de idade. A causa subjacente é uma mutação pontual no DNA mitocondrial, especificamente no gene MT-ND4.

A doença afeta as células ganglionares da retina e o nervo óptico, levando à degeneração dos axônios dos neurônios ganglionares e à perda de fibras na papila ótica. Esses danos resultam em uma diminuição da agudeza visual, campo visual restrito, escotomas centrocaudais e alterações no padrão de cores. Além disso, os pacientes podem apresentar sinais sistêmicos leves, como miopia, nistagmo e movimentos involuntários dos olhos (opsoclonia).

A AOHL é herdada seguindo um padrão materno, o que significa que a mãe passa o gene defeituoso para seus filhos. No entanto, as mulheres geralmente não desenvolvem sintomas da doença, enquanto os homens têm uma chance de 50% de herdar a mutação e desenvolver a AOHL. Até o momento, não existe cura para essa condição, sendo tratamentos sintomáticos e de suporte as principais opções terapêuticas disponíveis.

A degeneração macular é um tipo de doença ocular que afeta a parte central da retina, chamada mácula. A mácula é responsável pela nossa visão central, permitindo-nos realizar atividades como ler, conduzir e reconhecer rostos.

Existem dois tipos principais de degeneração macular: seca (atrofia) e úmida (exsudativa). A degeneração macular seca é a forma mais comum e geralmente evolui lentamente ao longo de anos. Ela ocorre quando as células da mácula gradualmente se degeneram, levando a uma perda progressiva da visão central. Já a degeneração macular úmida é menos comum, mas evolui mais rapidamente e pode causar perdas significativas de visão em poucos meses. Neste tipo, novos vasos sanguíneos frágeis crescem sob a retina, podendo sangrar e formar tecido cicatricial, o que afeta a visão central.

Os fatores de risco para a degeneração macular incluem idade avançada, tabagismo, obesidade, histórico familiar de DMLA e exposição prolongada à luz ultravioleta do sol. Embora não exista cura conhecida para a degeneração macular, os tratamentos podem ajudar a ralentizar a progressão da doença e manter a visão o mais longo possível. Estes tratamentos podem incluir terapia fotodinâmica, injeções intravitreais de medicamentos anti-VEGF (fator de crescimento endotelial vascular), suplementos nutricionais e, em casos avançados, cirurgia.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

As células fotorreceptoras cones da retina são tipos específicos de células especializadas na retina do olho que detectam e respondem à luz, desempenhando um papel crucial no processo visual. Existem três tipos principais de cones, cada um deles sensível a diferentes comprimentos de onda da luz, correspondendo a cores específicas: vermelho, verde e azul.

Os cones são menos numerosos do que outro tipo de célula fotorreceptora, chamada bastonetes, mas desempenham um papel fundamental na visão em condições de luz diurna e na percepção da cor. Ao contrário dos bastonetes, os cones necessitam de níveis mais altos de iluminação para funcionar adequadamente.

A informação visual captada pelas células fotorreceptoras cones é transmitida através de uma série complexa de neurónios na retina, até finalmente chegar ao cérebro, onde é processada e interpretada como imagens visuais.

As doenças da coroide referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a coroide, um tecido importante na parte posterior do olho. A coroide é rica em vasos sanguíneos e desempenha um papel crucial na nutrição e oxigenação dos tecidos oculares, especialmente a retina. Além disso, a coroide contribui para a visão ao ajudar a focalizar a luz na retina.

As doenças da coroide podem ser classificadas em dois grandes grupos: inflamatórias e não inflamatórias.

1. Doenças inflamatórias da coroide (Uveíte posterior): Essas doenças são caracterizadas por uma resposta inflamatória anormal na coroide, que pode resultar em danos aos tecidos oculares e perda de visão. A uveíte posterior inclui condições como a panoúreia sífilítica, a doença de Behçet, a esclerose múltipla e a uveíte associada a outras doenças sistêmicas. O tratamento geralmente consiste em medicamentos anti-inflamatórios, como corticosteroides, imunossupressores ou biológicos, dependendo da causa subjacente.

2. Doenças não inflamatórias da coroide: Esse grupo inclui uma variedade de condições que afetam a coroide e podem resultar em alterações na visão. Algumas dessas doenças incluem:

a. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): A DMAE é uma das principais causas de perda de visão em pessoas com mais de 50 anos. Existem duas formas principais de DMAE: seca e úmida. A forma úmida é caracterizada pelo crescimento anormal de vasos sanguíneos na coroide, que podem causar hemorragia, edema e distúrbios visuais. O tratamento geralmente consiste em terapias com inibidores do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), como ranibizumabe ou aflibercept, que ajudam a reduzir o crescimento dos vasos sanguíneos anormais.

b. Doença macular pigmentária: A doença macular pigmentária é uma condição em que há um acúmulo excessivo de pigmento na mácula, o que pode resultar em distúrbios visuais e redução da agudeza visual. O tratamento geralmente consiste em suplementos nutricionais que contêm luteína e zeaxantina, que podem ajudar a reduzir a acumulação de pigmento.

c. Distrofias corneal: As distrofias corneais são um grupo de doenças hereditárias que afetam a estrutura e a função da córnea. Algumas distrofias corneais podem causar opacidade, distúrbios visuais e, em casos graves, cegueira. O tratamento geralmente consiste em transplantes de córnea ou terapia genética.

d. Doenças da retina: As doenças da retina, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e a retinopatia diabética, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias com inibidores do VEGF, fotocoagulação laser ou transplantes de células da retina.

e. Glaucoma: O glaucoma é uma doença ocular que afeta o nervo óptico e pode causar cegueira irreversível se não for tratada a tempo. O tratamento geralmente consiste em medicamentos para reduzir a pressão intraocular, cirurgia laser ou transplantes de células do nervo óptico.

f. Cataratas: As cataratas são uma opacidade do cristalino que pode causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remover o cristalino opaco e substituí-lo por um implante artificial.

g. Doenças inflamatórias: As doenças inflamatórias, como a uveíte e a esclerite, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em medicamentos anti-inflamatórios, corticosteroides ou imunossupressores.

h. Doenças infecciosas: As doenças infecciosas, como a conjuntivite e a queratite bacteriana, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em antibióticos ou antivirais.

i. Doenças genéticas: As doenças genéticas, como a retinite pigmentosa e a distrofia macular de Stargardt, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias genéticas ou célulares.

j. Doenças degenerativas: As doenças degenerativas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e o glaucoma, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias farmacológicas, laser ou cirúrgicas.

k. Doenças traumáticas: As doenças traumáticas, como as lesões oculares e as hemorragias vitreorretinianas, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias médicas ou cirúrgicas.

l. Doenças infecciosas: As doenças infecciosas, como a toxoplasmose ocular e a oncocercose, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias antimicrobianas ou cirúrgicas.

m. Doenças neoplásicas: As doenças neoplásicas, como os tumores oculares e as metástases oculares, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias oncológicas ou cirúrgicas.

n. Doenças vasculares: As doenças vasculares, como a obstrução da veia central da retina (OVCR) e o edema macular diabético (EMD), podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias médicas ou cirúrgicas.

o. Doenças degenerativas: As doenças degenerativas, como a degeneração macular relacionada con la edad (DMRE) y el glaucoma, pueden causar trastornos visuales graves y ceguera. El tratamiento generalmente consiste en terapias médicas o quirúrgicas.

p. Doenças traumáticas: As doenças traumáticas, como as lesões oculares e as hemorragias vitreorretinianas, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias médicas ou cirúrgicas.

q. Doenças congénitas: As doenças congénitas, como a catarata congénita y el coloboma, podem causar distúrbios visuais graves e cegueira. O tratamento geralmente consiste em terapias médicas ou cirúrgicas.

r. Doenças iatrogênicas: As doenças iatrogênicas, como as causadas por medicament

As distrofias neuroaxonais (DNAs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e a manutenção dos axônios, as prolongações nervosas que transmitem sinais elétricos em nosso sistema nervoso. Essas doenças são caracterizadas por anormalidades progressivas na estrutura e função dos neurônios, levando a diversos sintomas clínicos, como debilidade muscular, espasticidade, ataxia, deterioração cognitiva e problemas de visão.

A classificação das distrofias neuroaxonais é baseada em critérios clínicos, genéticos e patológicos. Existem vários subtipos conhecidos, incluindo a DNA infantil (INAD), a DNA2, a DNA4 e a DNA5, entre outras. Cada subtipo tem uma assinatura genética distinta, com mutações em diferentes genes que codificam proteínas envolvidas no transporte axonal, na manutenção da integridade do axônio ou no metabolismo energético.

A DNA infantil (INAD) é causada por mutações no gene PLA2G6 e geralmente se manifesta em crianças com menos de 3 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem espasticidade, debilidade muscular, problemas de coordenação e atraso no desenvolvimento. A doença progressa rapidamente, levando a perda da capacidade de se movimentar, problemas de visão e audição, convulsões e comprometimento cognitivo grave.

A DNA2 é causada por mutações no gene MFN2 e geralmente afeta indivíduos entre os 10 e 30 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, ataxia e problemas de coordenação. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar, dificuldades respiratórias e comprometimento cognitivo leve a moderado.

A DNA3 é causada por mutações no gene HSPB1 e geralmente afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, rigidez articular e dificuldades ao andar. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar e comprometimento cognitivo leve.

Apesar de não haver cura para as distrofias neuronais hereditárias, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os spasmos musculares, a dor e as convulsões. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas ortopédicos ou neurológicos graves.

As atrofias ópticas hereditárias são um grupo de doenças genéticas que afetam o nervo óptico, causando perda de visão progressiva. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou adolescência, mas às vezes podem aparecer mais tarde na vida. A atrofia óptica hereditária pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo dos sinais e sintomas clínicos e dos genes específicos envolvidos.

A causa subjacente das atrofias ópticas hereditárias é geralmente uma mutação em um gene que desempenha um papel importante no desenvolvimento, manutenção ou proteção do nervo óptico. Essas mutações podem afetar a capacidade dos neurônios do nervo óptico de transmitirem informações visuais do olho para o cérebro, resultando em perda de células e atrofia do nervo óptico.

Os sintomas mais comuns das atrofias ópticas hereditárias incluem:

1. Perda de visão progressiva: A visão central ou periférica pode ser afetada, dependendo do tipo de atrofia óptica hereditária. A perda de visão geralmente é lenta e gradual, mas em alguns casos pode ocorrer rapidamente.
2. Diminuição da agudeza visual: Pacientes com atrofias ópticas hereditárias podem experimentar uma diminuição na capacidade de ver detalhes finos, como letras pequenas ou objetos distantes.
3. Alterações no campo visual: Pode haver perda de parte do campo visual, resultando em visão túnel ou escotomas (manchas cegas) no campo visual.
4. Anormalidades na papila ótica: A papila ótica, a região onde o nervo óptico se conecta ao olho, pode apresentar alterações, como atrofia, pálidez ou outras anormalidades visíveis durante um exame oftalmológico.
5. Fotofobia: Alguns pacientes podem experimentar sensibilidade à luz (fotofobia) e desconforto ao olhar para a luz brilhante.
6. Nistagmo: Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) podem ser observados em alguns casos de atrofias ópticas hereditárias.

Existem diferentes tipos de atrofias ópticas hereditárias, cada uma com seus próprios sinais e sintomas distintos. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON): É uma forma autossômica dominante de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta jovens adultos e é causada por mutações em genes mitocondriais.
2. Neuropatia óptica hereditária de Kjer (KHON): É uma forma autossômica dominante de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta crianças e adolescentes e é causada por mutações em genes nucleares.
3. Neuropatia óptica autossômica recessiva (ARON): É uma forma rara de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta crianças e adolescentes e é causada por mutações em genes nucleares.
4. Neuropatia óptica dominante ligada ao cromossomo X (XLON): É uma forma de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta homens e é causada por mutações em genes ligados ao cromossomo X.

O diagnóstico de atrofia óptica hereditária geralmente é baseado em exames clínicos, história familiar e testes genéticos. O tratamento depende do tipo e da gravidade da doença e pode incluir medidas para aliviar os sintomas, como óculos especiais ou terapia de reabilitação visual. Em alguns casos, o transplante de células estaminais ou a terapia gênica podem ser opções de tratamento potenciais. No entanto, essas opções ainda estão em fase experimental e precisam de mais pesquisas antes de serem amplamente disponíveis.

Em genética, um códon sem sentido, também conhecido como códon nonsense ou terminação prematura, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um mRNA que não codifica para nenhum aminoácido específico durante a tradução do mRNA em proteínas. Em vez disso, esse tipo de códon encerra prematuramente a síntese da proteína, resultando em uma proteína truncada e frequentemente não funcional.

Existem três códons sem sentido: UAG (amber), UAA (ocre) e UGA (opala). Quando um desses códons é encontrado durante a tradução, a subunidade pequena do ribossoma reconhece e se liga ao códon, recrutando uma enzima chamada release factor. A interação entre o release factor e o ribossoma promove a libertação da proteína incompleta e a dissociação do ribossoma do mRNA, encerrando assim o processo de tradução prematuramente.

As mutações que resultam na conversão de um códon de sentido em um códon sem sentido são chamadas de mutações nonsense e geralmente levam a proteínas truncadas e não funcionais, o que pode causar doenças genéticas graves ou letalidade embrionária. No entanto, em alguns casos, essas mutações podem resultar em fenótipos menos graves se ocorrerem próximo ao final da sequência de codificação da proteína, permitindo que uma porção funcional da proteína ainda seja produzida.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

As drusas do disco ótico são depósitos de proteínas e outras substâncias na parte posterior do olho, mais especificamente no ponto em que o nervo óptico entra na retina (o disco óptico). Esses depósitos geralmente estão localizados na membrana de Bruch, uma camada delicada de tecido entre a retina e as camadas vasculares subjacentes do olho.

Embora as drusas do disco ótico sejam frequentemente assintomáticas e não causem problemas visuais, em alguns casos elas podem levar ao desenvolvimento de doenças oculares graves, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e a neuropatia óptica isquémica anterior não arterítica (NAION).

As drusas do disco ótico podem ser observadas durante um exame oftalmológico comumente usando uma lâmpada de fenda ou uma tomografia de coerência óptica (OCT), que fornece uma imagem detalhada da estrutura interna do olho. Embora a causa exata das drusas do disco ótico seja desconhecida, acredita-se que elas estejam relacionadas à idade, antecedentes familiares e fatores genéticos.

Na medicina, as sarcoglicanas são um grupo de proteínas que desempenham um papel importante na estabilidade e função das membranas musculares. Elas estão localizadas na superfície da membrana sarcolemal dos músculos esqueléticos e cardíacos, bem como nos músculos lisos. As sarcoglicanas são componentes do complexo de dystrophin-glycoprotein, que fornece estabilidade mecânica à membrana muscular durante a contração muscular.

As sarcoglicanas estão associadas à distrofina e outras proteínas no complexo de dystrophin-glycoprotein, e desempenham um papel na ligação entre a matriz extracelular e a citoesqueleto. Existem quatro membros principais das sarcoglicanas, denominadas α-, β-, γ- e δ-sarcoglicana, que são codificadas por genes diferentes.

Mutações em qualquer um dos genes de sarcoglicana podem resultar em distrofias musculares congênitas, uma série de doenças genéticas que afetam a força e a integridade dos músculos esqueléticos. A deficiência dessas proteínas pode levar à degeneração muscular progressiva, fraqueza e rigidez muscular, dificuldade em se movimentar e outros sintomas relacionados à distrofia muscular congênita.

As doenças renais císticas são um grupo de condições genéticas que afetam os rins e causam formação anormal e excessiva de sacos cheios de líquido chamados cistos em um ou ambos os rins. Esses cistos podem variar em tamanho e número e podem levar ao comprometimento da função renal, insuficiência renal e outras complicações de saúde. Existem vários tipos de doenças renais císticas, incluindo a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) e a doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR). Essas condições geralmente são diagnosticadas por meio de exames de imagem, como ultrassom ou tomografia computadorizada, e podem ser tratadas com medidas para controlar os sintomas e prevenir complicações. Em casos graves, uma transplantação renal ou diálise pode ser necessária.

Lipofuscina é um pigmento granular, inerte e de coloração amarelo-acastanhada que se acumula nos lisossomas das células animais com o passar do tempo. É composto principalmente por proteínas cross-linkadas e lípidos oxidados desdobrados. Embora a lipofuscina não seja tóxica ou prejudicial às células, sua acumulação em grandes quantidades pode ser patológica, especialmente em certos tecidos como o coração, fígado e cérebro.

A lipofuscina é frequentemente encontrada em células com alta atividade metabólica ou que sofrem estresse oxidativo, como neurônios no cérebro. Nessas células, a acumulação de lipofuscina pode ser um marcador de envelhecimento celular e doenças neurodegenerativas, incluindo doença de Alzheimer, doença de Parkinson e distrofia muscular.

Em resumo, a lipofuscina é um pigmento inerte que se acumula nos lisossomas das células animais com o passar do tempo, devido à oxidação e desnaturação dos lípidos e proteínas celulares. A sua presença em grandes quantidades pode ser um marcador de envelhecimento celular e doenças neurodegenerativas.

"Ratos Mutantes" não é uma definição médica estabelecida. No entanto, em um contexto científico, "ratos mutantes" geralmente se referem a ratos que sofreram mutações em seu DNA, geralmente induzidas intencionalmente por exposição a radiação ou agentes químicos, com o objetivo de estudar os efeitos das mutações e os mecanismos genéticos subjacentes. Essas mutações podem causar alterações fenotípicas visíveis nos ratos, como mudanças em sua aparência, comportamento ou fisiologia. É importante notar que esses estudos são realizados em condições controladas e rigorosamente regulamentadas, com o objetivo de avançar no conhecimento científico sobre a genética, a biologia do desenvolvimento e as doenças humanas.

Os campos visuais referem-se à extensão total do espaço que pode ser vista quando o olhar está fixo em uma direção específica. Em outras palavras, é a área que é visível ao redor de um ponto fixo de focalização. Normalmente, as pessoas têm campos visuais amplos, permitindo-lhes ver objetos tanto na periferia quanto diretamente à frente delas enquanto olham em frente.

A visão periférica é uma parte importante do campo visual e permite que as pessoas percebam movimentos ou objetos em suas proximidades, mesmo que não estejam diretamente no centro de sua visão. A capacidade de detectar tais estímulos na periferia pode ser importante para a segurança e a navegação.

Lesões ou doenças que afetam o sistema visual, como glaucoma, retinopatia diabética ou dano ao nervo óptico, podem resultar em reduções no campo visual. A avaliação dos campos visuais é uma técnica comumente usada na oftalmologia e na optometria para a detecção e o monitoramento de tais condições.

A análise de heterodúplex é uma técnica utilizada em biologia molecular para detectar e analisar mutações ou polimorfismos em ácidos nucleicos (DNA ou RNA). Ela consiste na hibridização de duas cadeias simples ou parcialmente complementares, resultando em estruturas heterodúplex, que são moléculas híbridas formadas por diferentes sequências de nucleotídeos.

Nesta técnica, dois fragmentos de DNA ou RNA, um contendo a sequência selvagem (normal) e outro contendo uma variante (mutante), são misturados e aquecidos para separá-los em cadeias simples. Em seguida, os dois fragmentos são lentamente resfriados, permitindo que as cadeias complementares se reassociem formando híbridos de DNA ou RNA.

As diferenças entre as sequências podem resultar em estruturas secundárias anormais, como bucles e deslocamentos de base, que podem ser detectados por técnicas como a digestão com enzimas de restrição ou a electroforese em gel de poliacrilamida. A análise de heterodúplex pode ser utilizada para identificar mutações pontuais, deleções, inserções e outras variações na sequência de nucleotídeos.

Em resumo, a análise de heterodúplex é uma técnica sensível e específica para detectar e analisar mutações em ácidos nucleicos, com diversas aplicações em pesquisa e diagnóstico genético.

A tomografia de coerência óptica (OCT, do inglês Optical Coherence Tomography) é uma técnica de imagem não invasiva e de alta resolução que utiliza luz para capturar imagens transversais de tecidos biológicos com uma profundidade de até alguns milímetros. A OCT é baseada no princípio da interferometria de baixa coerência, que permite a medição do atraso e atenuação dos sinais de luz refletidos a partir dos diferentes estratos dos tecidos.

Essencialmente, a OCT envolve a divisão da luz em dois feixes: um é usado como referência, enquanto o outro é desviado para o tecido-alvo. A interferência entre os sinais de retorno dos dois feixes fornece informações sobre a estrutura e composição do tecido. As imagens obtidas por OCT são semelhantes às seções transversais histológicas, mas podem ser obtidas em tempo real e sem a necessidade de preparo de amostras ou coloração.

A OCT é amplamente utilizada em oftalmologia para a avaliação da estrutura e função da retina e nervo óptico, bem como no diagnóstico e monitoramento de doenças oculares, como degeneração macular relacionada à idade, glaucoma e edema macular diabético. Além disso, a OCT tem sido aplicada em outras áreas da medicina, como dermatologia, cardiologia e oncologia, para a avaliação de tecidos e lesões superficiais.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Rodopsina é um tipo de proteína fotorreceptora encontrada nas membranas dos discos dos bastonetes, os quais são os tipos de células fotorreceptoras responsáveis pela visão em baixa luminosidade no olho humano. A rodaopsina é composta por uma proteína chamada opsina e um cromóforo denominado retinal. O retinal é derivado da vitamina A e pode existir em duas formas isoméricas, 11-cis e tudo-trans. Quando a luz incide sobre a rodaopsina, o retinal sofre uma transformação fotorreversível de 11-cis para tudo-trans, levando à ativação da opsina e iniciando assim uma cascata de reações que resultam em sinais elétricos enviados ao cérebro através do nervo óptico. Este processo é essencial para a percepção visual da luz, especialmente em condições de baixa iluminação.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

A Distrofia Muscular Oculofaríngea (OFP, do inglés oculopharyngeal muscular dystrophy) é uma doença genética rara e hereditária que causa debilidade progressiva dos músculos. A OFP afeta predominantemente os músculos envolvidos na movimentação dos olhos (músculos oculares), faringe (músculos faríngeos) e paladar mole.

A doença é causada por mutações no gene PABPN1, localizado no cromossomo 14. Essas mutações levam à produção de uma proteína anormal que se acumula dentro dos músculos, levando ao seu progressivo debilitamento e degeneração.

Os sintomas da Distrofia Muscular Oculofaríngea geralmente começam a aparecer entre os 40 e 60 anos de idade, embora em algumas famílias possam ocorrer em idades mais precoces. Os primeiros sintomas incluem:

1. Ptose (puxador dos pálpebras superiores): A ptose é um piscamento excessivo ou descida dos pálpebras superiores, podendo causar obstrução da visão.
2. Disfagia (dificuldade em engolir): A debilidade dos músculos faríngeos e palatinos pode levar a dificuldades na deglutição de alimentos sólidos e líquidos, aumentando o risco de aspiração e pneumonia por inalação.
3. Disfonia (alteração da voz): A debilidade dos músculos envolvidos na fonação pode causar uma mudança no tom e qualidade da voz.

Outros sintomas menos comuns podem incluir fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, que pode afetar a capacidade de realizar atividades diárias como levantar objetos ou subir escadas. Em alguns casos, também pode haver debilidade facial e dificuldade em mastigar.

O diagnóstico da distrofia miotônica de tipo 2 geralmente é baseado na história clínica, exame físico e testes genéticos que detectam mutações no gene CNBP (antiga nomenclatura: ZNF9). O tratamento dessa condição geralmente se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ser úteis para manter a força muscular, capacidade funcional e qualidade da voz. Em casos graves de disfagia, uma gastrostomia pode ser necessária para garantir uma alimentação adequada e prevenir complicações.

Apesar do prognóstico variar consideravelmente entre os indivíduos, a distrofia miotônica de tipo 2 geralmente é uma condição progressiva que pode afetar significativamente a capacidade funcional e qualidade de vida dos pacientes. No entanto, com o tratamento adequado e um cuidado próximo, muitos indivíduos podem continuar a viver uma vida produtiva e gratificante.

Distroglicanos são uma classe de proteínas transmembranares que estão presentes principalmente em tecidos do sistema nervoso central. Eles desempenham um papel importante na organização e manutenção da arquitetura sináptica, bem como no processamento de sinais entre as células nervosas.

As distroglicanas são glicoproteínas que se ligam às distrofinas, uma proteína intracelular associada à membrana da superfície pós-sináptica das células musculares e nervosas. A ligação entre as distroglicanas e as distrofinas é estabelecida por meio de uma região rica em cisteína no domínio extracelular da proteína distroglicana.

As distroglicanas também se ligam a vários outros ligantes, incluindo proteínas extracelulares e moléculas de adesão, o que permite a formação de complexos multiproteicos importantes para a organização da arquitetura sináptica. Além disso, as distroglicanas desempenham um papel importante na regulação do tráfego e localização de canais iônicos e receptores na membrana pós-sináptica.

Mutações em genes que codificam proteínas associadas à distrofina, incluindo as distroglicanas, podem resultar em várias doenças neuromusculares, como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Essas mutações podem afetar a estabilidade da membrana celular e a transdução de sinais sinápticos, levando à degeneração dos tecidos musculares e nervosos.

Os Testes de Campo Visual são exames oftalmológicos usados para avaliar a função do sistema visual, particularmente a capacidade de detectar e localizar estímulos visuais no campo periférico da visão. Eles podem ser realizados utilizando diferentes métodos e equipamentos, como o Perímetro de Campo Visual, que é um dispositivo eletrônico que permite a medição precisa do campo visual de cada olho.

Durante o exame, o paciente é instruído a fixar a visão em um ponto central enquanto estímulos luminosos são apresentados em diferentes locais e intensidades no campo visual. O paciente deve pressionar um botão sempre que detectar a presença do estímulo, permitindo assim a medição da sua sensibilidade à luz em diferentes partes do campo visual.

Os Testes de Campo Visual são importantes na detecção e acompanhamento de diversas condições oftalmológicas, como glaucoma, retinopatias, neurorretinopatias, e outras patologias que possam afetar o campo visual do indivíduo. Além disso, esses testes também podem ser úteis em avaliações pré-operatórias e no monitoramento de doenças neurológicas que possam causar alterações no campo visual.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

A Distrofia Simpática Reflexa (DSR) é um transtorno neurológico raro e complexo que geralmente ocorre em resposta a uma lesão nervosa. Embora a causa exata ainda não seja completamente compreendida, acredita-se que envolva alterações no sistema nervoso simpático, um componente do sistema nervoso autônomo responsável por regular as respostas involuntárias do corpo, como a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A DSR é caracterizada por uma variedade de sintomas, incluindo:

1. Dor crônica: Pacientes com DSR frequentemente relatam dores intensas e persistentes na área afetada pela lesão nervosa inicial. A dor geralmente é descrita como queimante, picando ou cortante.

2. Sudorese anormal: Hiperidrose (excesso de suor) ou hipoidrose (diminuição da sudorese) podem ocorrer na área afetada.

3. Alteração do crescimento dos cabelos e unhas: Pode haver perda de cabelos ou mudanças no padrão de crescimento dos cabelos, além de alterações na textura ou velocidade de crescimento das unhas.

4. Alteração da temperatura e cor da pele: A pele pode ficar pálida, avermelhada, azulada ou com manchas em resposta às alterações no fluxo sanguíneo. Também pode haver sensibilidade à temperatura na área afetada.

5. Rigidez e espasticidade muscular: Os músculos podem ficar rígidos, inchados ou endurecidos, o que dificulta o movimento e a flexibilidade.

6. Atrofia muscular: Em casos graves, a perda de massa muscular (atrofia) pode ocorrer na área afetada.

O tratamento do síndrome de Riley-Day geralmente envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas, como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e psicólogos. Os objetivos do tratamento incluem a gestão dos sintomas, a prevenção de complicações e o apoio às necessidades emocionais e sociais da pessoa afetada. Embora não exista cura para a síndrome de Riley-Day, os cuidados adequados podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Na terminologia médica, os Transtornos da Visão se referem a um grupo de condições que afetam a capacidade do olho e do sistema visual de processar imagens e interpretá-las corretamente. Esses transtornos podem resultar em sintomas como visão dupla, visão borrosa, percepção alterada de cores, campos visuais limitados ou distorcidos, entre outros.

Eles podem ser classificados em diferentes categorias, incluindo:

1. Transtornos Refrativos: Condições como miopia (dificuldade em ver objetos distantes), hipermetropia (dificuldade em ver objetos próximos), astigmatismo (distorção da visão devido à forma irregular do cristalino) e presbiopia (dificuldade em focar em objetos próximos associada ao envelhecimento).

2. Transtornos de Acomodação: Problemas na capacidade do olho se ajustar para ver objectos claros em diferentes distâncias. Exemplos incluem o transtorno de focalização insuficiente e o transtorno de focalização excessiva.

3. Transtornos Binoculares: Condições que afetam a capacidade dos dois olhos de trabalharem em conjunto, como o estrabismo (olhos desalinhados) e a diplopia (visão dupla).

4. Transtornos Perceptivos: Alterações na interpretação dos estímulos visuais, podendo incluir distúrbios como a cegueira ao movimento, a cegueira ao contraste ou as auras migrantes.

5. Outros Transtornos: Condições que não se encaixam nas categorias anteriores, como a degeneração macular relacionada à idade, o glaucoma e a retinopatia diabética.

Os transtornos visuais podem ser causados por fatores genéticos, doenças, lesões ou envelhecimento. Em muitos casos, eles podem ser tratados com óculos, lentes de contato, terapia visual ou cirurgia.

Desculpe por qualquer confusão, mas a frase "Polimorfismo Conformacional de Fita Simples" não é um termo médico amplamente reconhecido ou uma definição estabelecida na literatura médica ou científica. No entanto, podemos desconstruir esta expressão e discutir os conceitos relacionados a ela.

O "polimorfismo" geralmente se refere à existência de diferentes formas (ou fenótipos) duma mesma molécula ou estrutura biológica. Em genética, o polimorfismo pode referir-se a variações no DNA em uma população.

"Conformacional" refere-se à existência de diferentes configurações ou formas que uma molécula pode adotar devido a mudanças na sua estrutura tridimensional, geralmente em resposta a estímulos externos ou interações moleculares.

"Fita simples" é um termo usado para descrever uma única cadeia de nucleotídeos em oposição a uma "fita dupla", que consiste em duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogénio.

Assim, se quiséssemos formular uma definição médica ou científica relacionada com esses termos, poderíamos dizer:

Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pode referir-se à capacidade adaptativa de uma única cadeia de nucleotídeos (fita simples) em adotar diferentes conformações estruturais em resposta a variáveis ambientais ou interações moleculares. No entanto, é importante notar que isto pode não ser um termo amplamente reconhecido ou utilizado na literatura médica ou científica.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Utrofiná, também conhecida como télocanina ou TNNI2, é uma proteína que se localiza no mioplasma esquelético dos músculos e está envolvida no processo de contração muscular. Ela age como uma molécula contrátil e faz parte da troponina-tropomiosina complexo do filamento fino da miófibrila. A utrofiná desempenha um papel importante na regulação da interação entre a actina e a miosina durante a contração muscular, auxiliando no controle da taxa de ativação da força muscular.

A mutação ou disfunção da utrofiná pode estar relacionada a várias condições musculares, incluindo distrofias musculares e miopatias congênitas. Alterações nessa proteína podem levar a alterações na estrutura e função dos músculos esqueléticos, resultando em debilidade, rigidez e outros sintomas associados às doenças musculares. Portanto, o estudo da utrofiná é importante para entender as bases moleculares das distrofias musculares e desenvolver possíveis tratamentos para essas condições.

Oftalmoscopia é um exame oftalmológico que permite ao médico ou especialista examinar a estrutura interna do olho, principalmente a retina, o disco ótico, os vasos sanguíneos e o humor vítreo. É realizado com the uso de um oftalmoscópio, um instrumento que ilumina e amplia a vista da parte posterior do olho. A oftalmoscopia pode ajudar a diagnosticar diversas condições oftalmológicas e sistêmicas, como diabetes, hipertensão arterial, glaucoma, degeneração macular relacionada à idade e outras doenças oculares. Existem diferentes tipos de oftalmoscopia, incluindo a oftalmoscopia direta, indirecta e a oftalmoscopia de lâmpada de fenda.

A distrofia macular viteliforme é uma condição rara que afeta a retina, uma camada de tecido sensível à luz no fundo do olho. A doença recebe este nome porque as lesões na retina podem se assemelhar a um ovo cozido (viteliforme) quando observadas durante um exame oftalmológico.

Existem dois tipos principais de distrofia macular viteliforme: o tipo juvenil e o tipo adulto. O tipo juvenil geralmente começa na infância ou na adolescência e pode causar uma perda gradual da visão central. O tipo adulto geralmente é mais leve e é frequentemente diagnosticado em pessoas com 50 anos ou mais. Em alguns casos, as pessoas com distrofia macular viteliforme não apresentam sintomas ou perda de visão significativa.

A causa exata da distrofia macular viteliforme ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja hereditária, passada de pai para filho por um gene defeituoso. Embora não exista cura conhecida para a doença, as pessoas com distrofia macular viteliforme podem se beneficiar de exames oftalmológicos regulares e de aconselhamento genético. Em casos graves, a terapia de reposição da vitamina A ou outros tratamentos podem ser considerados.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Uma mutação da fase de leitura é um tipo específico de mutação genética que ocorre durante o processo de transcrição do DNA para RNA. Durante a transcrição, as enzimas responsáveis por ler o código genético e produzir uma molécula de RNA mensageira (mRNA) podem cometer erros de leitura, levando à inserção, exclusão ou substituição de nucleotídeos.

Essas mutações na fase de leitura geralmente resultam em alterações no quadro de leitura da sequência de nucleotídeos, o que pode causar a produção de proteínas anormais ou truncadas. Isso pode ter efeitos significativos sobre a função e estrutura das proteínas, levando potencialmente a doenças genéticas ou outros problemas de saúde.

As mutações na fase de leitura podem ser classificadas em três categorias principais: mutações por inserção, mutações por exclusão e mutações por substituição. As mutações por inserção ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA, enquanto as mutações por exclusão ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são removidos. Por outro lado, as mutações por substituição ocorrem quando um nucleotídeo é substituído por outro.

Em geral, as mutações na fase de leitura são consideradas menos frequentes do que outros tipos de mutações genéticas, como as mutações pontuais ou as mutações estruturais. No entanto, elas podem ter efeitos significativos sobre a saúde humana e são objeto de intenso estudo na pesquisa genética.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

Proteínas de filamentos intermediários (PFI) são um tipo de proteína estrutural que formam parte importante do citoesqueleto das células eucarióticas. Eles desempenham um papel crucial em determinar a forma e integridade celular, bem como na regulação de diversos processos celulares, tais como a divisão celular, transporte intracelular e movimento citoplasmático.

As PFI são constituídas por três classes principais: queratinas, vimentinas e desminas. Cada classe tem sua própria composição e função específicas, mas todas elas compartilham uma estrutura filamentosa flexível que lhes confere resistência e rigidez.

As queratinas são encontradas principalmente em células epiteliais e desempenham um papel importante na proteção mecânica da célula. As vimentinas são expressas em células do tecido conjuntivo e contribuem para a manutenção da integridade estrutural das células. Já as desminas são encontradas em células musculares e desempenham um papel crucial na organização dos sarcômeros, as unidades contráteis do músculo.

As PFI podem também estar associadas a diversas patologias, como doenças neurodegenerativas e cânceres, devido à sua importância estrutural e funcional nas células.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Os bastonetes são tipos de células fotorreceptoras encontradas no olho e desempenham um papel crucial na visão periférica e na adaptação à visão noturna. As opsinas de bastonetes, também conhecidas como proteínas de opsina de bastonete, são proteínas transmembranares que se encontram no segmento externo dos bastonetes e estão intimamente relacionadas com a capacidade deles de detectar luz.

Existem dois tipos principais de opsinas de bastonetes: a rodopsina e as proteínas de opsina de cones curtos (SOPs). A rodopsina é a forma dominante de opsina nos bastonetes e é responsável pela detecção da luz à faixa escura. As SOPs, por outro lado, são menos abundantes e estão envolvidas na detecção de luz mais brilhante.

As opsinas de bastonetes funcionam ao se ligarem a moléculas de retinal, um tipo de vitamina A, no interior delas. Quando a luz atinge a opsina, o retinal sofre uma mudança conformacional, o que desencadeia uma cascata de eventos químicos que levam à transdução do sinal luminoso em um sinal elétrico que é enviado ao cérebro.

Em resumo, as opsinas de bastonetes são proteínas importantes nos bastonetes dos olhos que desempenham um papel fundamental na detecção e transdução da luz em sinais elétricos que podem ser processados pelo cérebro.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

O segmento externo da célula bastonete, também conhecido como outer segment (OS) em inglês, refere-se à região especializada e modificada da membrana plasmática das células bastonetes dos vertebrados, que são responsáveis pela percepção do sentido de luz. Essas células fazem parte do sistema visual e estão presentes no epitélio pigmentado da retina.

O segmento externo é composto por várias camadas empilhadas de discos membranosos, contendo proteínas fotossensíveis (opsinas) ligadas a moléculas de retinal, que são responsáveis pela captura dos fótons de luz. Quando a luz atinge essa região, é convertida em sinais elétricos, desencadeando uma cascata de eventos que leva à transdução visual e, posteriormente, à percepção da visão.

Devido à sua alta demanda energética e exposição a oxidantes, o segmento externo é um local propenso a danos e degeneração, especialmente em doenças como a retinite pigmentosa e a degeneração macular relacionada à idade.

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP (ATP-binding cassette transporters ou ABC transporters) referem-se a uma classe de proteínas de transporte transmembranares que utilizam energia derivada do ATP (adenosina trifosfato) para transportar diversas moléculas, íons e substratos através das membranas celulares.

Esses transportadores são compostos por quatro domínios: dois domínios transmembranares (TMDs) que formam o canal de transporte e dois domínios nucleotídeos de ligação (NBDs) que se ligam e hidrolisam ATP para fornecer energia para a movimentação dos substratos.

Os ABC transporters desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, como a resistência a drogas e a detoxificação celular, o transporte de nutrientes e a homeostase iônica. No entanto, também estão associados a várias doenças humanas, incluindo câncer, fibrose cística e doenças neurodegenerativas.

Proteínas são macromoléculas compostas por cadeias de aminoácidos ligados entre si por ligações peptídicas. Elas desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação de todos os órgãos e tecidos do corpo humano. As proteínas são necessárias para a crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais, além de desempenharem funções importantes como enzimas, hormônios, anticorpos e transportadores. Existem diferentes tipos de proteínas, cada uma com sua própria estrutura e função específicas. A síntese de proteínas é regulada geneticamente, ou seja, o tipo e a quantidade de proteínas produzidas em um determinado momento dependem dos genes ativados na célula.

A guanilato ciclase é uma enzima que catalisa a conversão da guanosina trifosfato (GTP) em guanosina monofosfato cíclico (cGMP). Existem duas principais classes de guanilato ciclases: as solúveis e as ligadas à membrana. As guanilato ciclases solúveis estão presentes no citoplasma celular e são ativadas por diversos estimuladores, como luz, oxigênio e nitric oxídeo. Já as guanilato ciclases ligadas à membrana são encontradas na membrana plasmática e são ativadas por hormônios e neurotransmissores. O cGMP é uma importante segunda mensageira em diversos processos fisiológicos, como a regulação da pressão arterial, a transdução de sinal nos rins e no olho, e a modulação da excitação neuronal.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

A definição médica de "Visão Ocular" refere-se à capacidade do sistema visual de processar informações visuais claras e precisas, permitindo que as pessoas identifiquem, distinguem, se concentrem e avaliem os estímulos visuais em seu ambiente. A visão ocular é um processo complexo que envolve não apenas o olho, mas também o cérebro e outras partes do sistema nervoso.

Para uma boa visão ocular, é necessário que o olho seja capaz de focar em objetos claros e nítidos a diferentes distâncias, além de possuir uma boa percepção de cores e contraste. Além disso, os músculos dos olhos devem trabalhar em conjunto para permitir que as pessoas movam os olhos suave e precisamente, mantendo a focalização enquanto seguem objetos em movimento ou mudam a direção do olhar.

Problemas na visão ocular podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo problemas de refração (como miopia, hipermetropia e astigmatismo), doenças oculares (como catarata, glaucoma e degeneração macular), lesões ou trauma ocular, e doenças neurológicas que afetam o sistema visual.

A avaliação da visão ocular geralmente inclui exames oftalmológicos completos, incluindo medições da agudeza visual, alinhamento dos olhos, movimentos oculares, pressão intraocular e exame do fundo do olho. Esses exames podem ajudar a diagnosticar problemas de visão e recomendar tratamentos adequados, como óculos, lentes de contato ou cirurgia.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Timopoietinas são fatores de crescimento hematopoiéticos que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos timócitos, células précursoras dos linfócitos T, no timo. Existem dois tipos principais de timopoietinas: a timopoietina alfa (TPA) e a timopoietina beta (TPB).

A timopoietina alfa é produzida principalmente pelas células estromais do timo e estimula a proliferação, diferenciação e sobrevivência dos timócitos. Ela também desempenha um papel na regulação da maturação dos linfócitos T e no controle da resposta imune.

A timopoietina beta, por outro lado, é produzida principalmente pelos macrófagos e células dendríticas do timo e estimula a sobrevivência e diferenciação dos timócitos. Ela também desempenha um papel na regulação da resposta imune e na manutenção da homeostase do sistema imunológico.

As timopoietinas são importantes alvos terapêuticos em doenças hematológicas e imunológicas, como a anemia aplástica, a deficiência de linfócitos T e as doenças autoimunes. No entanto, o uso clínico das timopoietinas ainda está em fase de pesquisa e desenvolvimento.

Os transtornos miotónicos são um grupo de condições neuromusculares caracterizadas por rigidez e espasmos musculares, alongamento anormal dos músculos (hiperdreflexia) e dificuldade em relaxar os músculos após a contração (miotonia). A miotonia é uma anomalia do controle da contractilidade muscular que resulta na incapacidade inicial de relaxar rapidamente o músculo após a contração voluntária ou desencadeada por um estímulo elétrico. Existem vários tipos de transtornos miotónicos, incluindo a doença de Steinert (miotonia congênita), a paralisia periódica hipocalêmica e a paramiotonia congênita. Essas condições podem ser hereditárias e geralmente afetam os músculos esqueléticos, mas alguns tipos também podem envolver outros órgãos, como o coração e o sistema nervoso. O tratamento pode incluir medicamentos para ajudar a relaxar os músculos e controlar os sintomas.

De acordo com a medicina, luz é geralmente definida como a forma de radiação eletromagnética visível que pode ser detectada pelo olho humano. A gama de frequência da luz visível é normalmente considerada entre aproximadamente 400-700 terahertz (THz) ou 400-700 nanômetros (nm) na escala de comprimento de onda.

A luz pode viajar no vácuo e em outros meios, como o ar, à velocidade da luz, que é cerca de 299.792 quilômetros por segundo. A luz pode ser classificada em diferentes tipos, incluindo luz natural (como a emitida pelo sol) e luz artificial (como a produzida por lâmpadas ou outros dispositivos).

Em um contexto clínico, a luz é frequentemente usada em procedimentos médicos, como exames de imagem, terapia fotodinâmica e fototerapia. Além disso, a percepção da luz pelo sistema visual humano desempenha um papel fundamental na regulação dos ritmos circadianos e do humor.

Fluorescência é um fenômeno óptico em que substâncias, chamadas fluoróforos, absorvem luz de determinada longitude de onda (geralmente ultravioleta ou visível) e em seguida emitem luz com uma longitude de onda diferente e geralmente alongada. Isso ocorre devido à excitação de elétrons nessas moléculas, que retornam ao seu estado fundamental liberando energia na forma de luz. Esse fenômeno é amplamente utilizado em diversas áreas, como no diagnóstico e pesquisa médica, análises químicas e biológicas, e até mesmo em aplicações industriais e de segurança.

A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

O colágeno do tipo VI é um tipo menos comum de proteína de tecido conjuntivo que forma redes tridimensionais em associação com outros componentes da matriz extracelular. Ele desempenha papéis importantes na organização e estabilidade da matriz extracelular, bem como no controle da proliferação e migração celulares. O colágeno do tipo VI difere dos outros tipos de colágeno porque é formado por três cadeias polipeptídicas alfa distintas (α1(VI), α2(VI) e α3(VI)) em vez das cadeias idênticas ou semelhantes encontradas nos outros tipos de colágeno. Essas cadeias se associam para formar uma estrutura molecular única chamada de hexâmero, que é composta por três associações de heterotrímeros. O colágeno do tipo VI está amplamente distribuído em tecidos conjuntivos e é particularmente abundante em órgãos como o cérebro, pulmão, fígado e rins. Alterações no gene que codifica a cadeia α3(VI) de colágeno do tipo VI têm sido associadas à miopatia congênita distal e à neuropatia combinada sensorial e motora.

Receptores de proteína tirosina quinase (RTKs) são um tipo importante de receptores de membrana celular que desempenham funções críticas na transdução de sinal em organismos multicelulares. Eles são capazes de iniciar respostas intracelulares em diversos processos fisiológicos, como crescimento, diferenciação, motilidade e sobrevivência celular.

Os RTKs possuem uma estrutura distinta, com um domínio extracelular que liga os ligantes específicos (geralmente proteínas de sinalização extracelulares), um domínio transmembrana e um domínio intracelular com atividade enzimática de quinase. A ligação do ligante induz a dimerização dos receptores, o que leva à autofosforilação cruzada dos resíduos de tirosina no domínio intracelular. Isso cria sítios de ligação para proteínas adaptadoras e outras quinases, resultando em uma cascata de fosforilações que transmitem o sinal ao núcleo celular e desencadeiam respostas genéticas específicas.

A disfunção dos RTKs pode contribuir para diversas doenças humanas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Além disso, os RTKs são alvos terapêuticos importantes para o tratamento de vários tipos de câncer, uma vez que a inibição da atividade desses receptores pode interromper a proliferação e sobrevivência das células tumorais.

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Além disso, certas patologias corneanas, como os leucomas e as opacidades, certas distrofias e eroções recorrentes, podem ... as roturas retinianas, as oclusões vasculares da retina e os defeitos de refração como a miopia, a hipermetropia e o ... de alterações retinianas. Fig.2a. A fotocoagulação age transformando tecido com hipóxia, capaz de liberar substâncias ...
Algumas pequenas lesões retinianas podem ser tratadas com cirurgia a laser frio, na qual o tecido ao redor da lesão é congelado ... Em uma vitrectomia, o gel vítreo é removido do olho, as lágrimas retinianas são seladas e as anormalidades corrigidas por meio ...
Segmento Externo das Células Fotorreceptoras Retinianas use Segmento Externo das Células Fotorreceptoras da Retina ... SDRC do Tipo I use Distrofia Simpática Reflexa SDS use Dodecilsulfato de Sódio ...
Segmento Externo das Células Fotorreceptoras Retinianas use Segmento Externo das Células Fotorreceptoras da Retina ... SDRC do Tipo I use Distrofia Simpática Reflexa SDS use Dodecilsulfato de Sódio ...
Segmento Externo das Células Fotorreceptoras Retinianas use Segmento Externo das Células Fotorreceptoras da Retina ... SDRC do Tipo I use Distrofia Simpática Reflexa SDS use Dodecilsulfato de Sódio ...
Segmento Externo das Células Fotorreceptoras Retinianas use Segmento Externo das Células Fotorreceptoras da Retina ... SDRC do Tipo I use Distrofia Simpática Reflexa SDS use Dodecilsulfato de Sódio ...
  • As distrofias maculares englobam um grupo de degenerescências progressivas da retina e/ou coroideia afetando a área macular. (atlasrleye.com)
  • Tem como uma das principais indicações avaliar as distrofias da retina, entre elas, a retinose pigmentar. (cldo.com.br)
  • O exame de Mapeamento de Retina também é indicado para diagnosticar doenças oculares como descolamento de retina, degenerações retinianas, doenças da mácula, tumores, oclusões vasculares, hemorragias e infecções. (oftalmologiaintegrada.com.br)
  • Existe um grande número de patologias nas quais o Laser tem sua indicação, entre elas poderíamos citar o glaucoma, a catarata, a diabetes, a degeneração macular senil, as roturas retinianas, as oclusões vasculares da retina e os defeitos de refração como a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo. (saudevidaonline.com.br)
  • A distrofia macular de Sorsby é herdada de. (atlasrleye.com)
  • A distrofia macular de Sorsby é herdada de forma autossómica dominante, manifesta-se entre a 4ª e 5ª década de vida, e é caracterizada por uma rápida e progressiva perda da acuidade visual central e disfunção visual periférica. (atlasrleye.com)
  • Voretigeno neparvovec-rzyl está agora disponível para o tratamento da distrofia retiniana confirmada, associada à mutação bialélica do gene RPE65. (msdmanuals.com)
  • Não há evidências de nenhuma ação eficaz de qualquer tratamento clínico com qualquer droga, sendo que apenas a fotocoagulação ou a pan-fotocoagulação com laser de argônio tem mostrado bons resultados na prevenção de alterações retinianas. (saudevidaonline.com.br)