Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Protrusão congênita ou adquirida das meninges, desacompanhadas de tecido neural, devido a um defeito ósseo no crânio ou coluna vertebral.
Osso irregular ímpar situado na BASE DO CRÂNIO e encravado entre os ossos frontal, temporal e occipital (OSSO FRONTAL, OSSO TEMPORAL, OSSO OCCIPITAL). O osso esfenoide consiste de um corpo médio e três pares de processos que se assemelham a um morcego com asas abertas. O corpo é oco em sua parte inferior, formando duas grandes cavidades (SEIO ESFENOIDAL).
Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.
Derrame de líquido cefalorraquidiano através do nariz. Etiologias comuns incluem trauma, neoplasias e cirurgias prévias, embora tal afecção possa ocorrer espontaneamente. (Tradução livre do original: Otolaryngol Head Neck Surg 1997 Apr;116(4):442-9)
Um dos espaços de ar pareados, localizado no corpo do OSSO ESFENOIDE atrás do OSSO ETMOIDE no meio do crânio. O seio esfenoide comunica-se com a parte póstero-superior da CAVIDADE NASAL do respectivo lado.
Osso leve e esponjoso (pneumatizado) que fica entre a parte orbital do OSSO FRONTAL e a parte anterior do OSSO ESFENOIDE. O osso etmoide separa a ÓRBITA do SEIO ETMOIDAL. Consiste de uma placa horizontal, uma placa perpendicular e dois labirintos laterais.
Fraturas dos ossos da órbita, que incluem partes dos ossos frontal, etmoidal, lacrimal e esfenoide no maxilar e zigoma.
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Procedimentos que usam NEUROENDOSCÓPIOS para o diagnóstico e tratamento de doenças. A neuroendoscopia, que geralmente é uma integração do neuroendoscópio com um sistema de NEURONAVEGAÇÃO assistido por computador, fornece diretrizes nos PROCEDIMENTOS NEUROCIRÚRGICOS.
Proeminência óssea, situada na superfície superior do corpo do osso esfenoide, que abriga a GLÂNDULA HIPÓFISE.
Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.
Complexo sintomático característico.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Afecções causadas por movimento anormal nos CÍLIOS do corpo, geralmente causando SÍNDROME DE KARTAGENER, transtornos respiratórios crônicos, SINUSITE crônica e OTITE crônica. O ritmo anormal do movimento ciliar provavelmente é devido a defeitos em qualquer das mais de 200 proteínas ciliares, como a perda dos braços da enzima motora DINEÍNA.
Cirurgia feita no sistema nervoso ou suas partes.
Doenças hereditárias caracterizadas pela expansão progressiva de um grande número de CISTOS fortemente empacotados no interior dos RINS. Entre as nefropatias policísticas estão doenças com heranças autossômicas dominante e recessiva.
Experimentação humana que não planeja beneficiar os indivíduos nos quais é realizada. Estudos farmacológicos em Fase I (ENSAIOS CLÍNICOS FASE I COMO ASSUNTO) e pesquisa envolvendo voluntários saudáveis são exemplos de experimentação humana não terapêutica.
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Encefalocele é um defeito congênito no neurocrânio em que parte do tecido cerebral e das membranas que o cercam sofrem protrusão através de uma abertura na abóbada craniana. Isto geralmente resulta de uma falha no fechamento adequado do tubo neural durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O tamanho e a localização da encefalocele podem variar. Os sinais e sintomas associados à encefalocele incluem anormalidades na estrutura do crânio, déficits neurológicos e deficiências intelectuais. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para corrigir a protrusão e prevenir complicações adicionais. A gravidade dos sintomas e o resultado dependem do tamanho e da localização da encefalocele, bem como da extensão dos danos ao tecido cerebral.

Meningocele é um tipo de anomalia do sistema nervoso central em que as membranas que envolvem o cérebro e medula espinhal (meninges) herniam através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa cheia de líquor cerebrospinal (LCR) sob a pele. Geralmente, a medula espinhal e as raízes nervosas estão intactas e dentro da coluna vertebral. Meningocele geralmente é detectada ao nascer ou em exames pré-natais e pode ser corrigida cirurgicamente. Se não for tratada, a meningocele pode levar a complicações como infecção ou lesão nervosa, resultando em deficiências motoras ou sensoriais.

O osso esfenoide é um dos ossos irregulares do crânio, localizado na base do crânio e no centro da face. Ele tem a forma aproximada de uma bota ou garrapão com três processos proeminentes: a ala menor, a ala maior e o processo pterigoide. O osso esfenoide é parte integrante do assoalho da órbita ocular, da fossa temporal e do canal auditivo interno. Além disso, ele articula-se com outros ossos do crânio, como o etmoides, o frontal, o parietal, o temporal, o occipital e os maxilares. O osso esfenoide desempenha um papel importante na proteção de estruturas vitais, tais como o cérebro e os olhos, e também contribui para a mobilidade da mandíbula.

Hipertelorismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que os olhos estão excessivamente afastados entre si. Normalmente, a distância entre as pupilas (centro dos olhos) é de cerca de 50-75% do tamanho da largura da face. No entanto, no hipertelorismo, essa distância é maior do que o normal.

Este sinal pode ser observado em alguns indivíduos com síndromes genéticas específicas, como a síndrome de Down ou a síndrome de Waardenburg. Em casos graves, o hipertelorismo pode estar associado a outras anormalidades faciais e cranianas.

É importante ressaltar que o hipertelorismo em si não é uma doença, mas sim um sinal ou característica que pode ser encontrada em algumas condições genéticas ou síndromes. O diagnóstico e avaliação devem ser realizados por um médico especialista, geralmente um geneticista ou oftalmologista, para determinar se há outras anormalidades associadas e para estabelecer o plano de tratamento adequado, se necessário.

Rinorreia de líquido cefalorraquidiano (RLCR) é um sintoma clínico em que o líquido cefalorraquidiano (LCR), fluido que circula no sistema nervoso central, escapa pela nasofaringe através da fenda nasopalatina. Normalmente, o LCR flui no interior dos ventrículos cerebrais, passa pelas cisternas e é reabsorvido na dura-máter, uma membrana que envolve o cérebro e a medula espinhal. No entanto, em certas condições patológicas, como lesões na cabeça ou cirurgias no encéfalo, pode haver uma comunicação anormal entre os espaços subaracnóides e as vias respiratórias superiores, levando à RLCR.

Este sintoma é raro, mas quando ocorre, pode ser indicativo de condições graves, como trauma cranioencefálico, meningite, abscessos cerebrais, tumores cerebrais ou cirurgias cerebrais mal-sucedidas. Além disso, certas doenças congênitas, como a fístula de líquor, podem também resultar em RLCR. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, incluindo exames imagiológicos e análises laboratoriais do líquido obtido através da rinorreia. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir antibióticos, cirurgias ou outras terapêuticas específicas.

O seio esfenoidal é um tipo de sinusse (cavidade em um osso cheia de ar) localizado nas regiões posteriores e laterais da base do crânio, especificamente dentro do osso esfenoide. Ele é parte do sistema de senos paranasais, que inclui também o seio frontal, o seio maxilar e o seio etmoidal. O seio esfenoidal normalmente é menor do que os outros senos paranasais e sua função principal é aquecer, filtrar e humidificar o ar inspirado antes que ele chegue aos pulmões. Embora geralmente não cause problemas de saúde, o seio esfenoidal pode ser afetado por infecções, inflamações ou tumores, os quais podem causar sintomas como dor de cabeça, sinusite e outras complicações.

O osso etmoide é um pequeno osso pareado localizado na base do crânio, no meio da face. Ele é parte da orbita ocular e do naso, contribuindo para a formação das paredes medial e superior da cavidade orbitária, além de formar parte do septo nasal que divide as duas fossas nasais.

O osso etmoide é composto por três partes: a lâmina papirácea, a lâmina perpendicular e o corpo etmoide. A lâmina papirácea é uma fina placa óssea que forma a parede medial da cavidade orbitária; a lâmina perpendicular é uma placa vertical que se articula com outros ossos do crânio, como o frontal, o esfenoide e o maxilar superior; e o corpo etmoide é a parte central do osso, que contém as células etmoidais, pequenas cavidades cheias de ar.

O osso etmoide também contém importantes estruturas anatômicas, como os seios etmoidais e os cornos nasais superior e médio. Os seios etmoidais são pequenas cavidades localizadas no corpo etmoide que se comunicam com a cavidade nasal e desempenham um papel importante na umidificação e aquecimento do ar inspirado. Já os cornos nasais superior e médio são projeções ósseas que se encontram na extremidade superior da lâmina perpendicular e desempenham um papel importante na sustentação dos tecidos moles da região.

Devido à sua localização e estrutura complexa, o osso etmoide pode estar envolvido em diversas patologias, como fraturas, infecções e tumores. Portanto, é importante que os profissionais de saúde tenham um conhecimento detalhado da anatomia e fisiologia do osso etmoide para poder diagnosticar e tratar adequadamente essas condições.

As fraturas orbitárias referem-se a fracturas ou quebras nos ossos que formam a órbita, que é a cavidade na face em que o olho está localizado. Esses ossos incluem o frontal, maxilar superior, etmoides e palatino. Essas fraturas podem ocorrer devido a um trauma facial sério, como resultado de um acidente de carro ou uma queda grave.

Existem dois tipos principais de fraturas orbitárias: fraturas diretas e indiretas. As fraturas diretas ocorrem quando há trauma direto à órbita, geralmente causado por um objeto que atinge o olho ou a face. Já as fraturas indiretas são mais comuns e ocorrem quando há uma força forte aplicada na região da face, como em um golpe no olho ou no nariz, o que causa a compressão da órbita e a fractura dos ossos.

As fraturas orbitárias podem causar diversos sintomas, tais como:

* Inchaço e hematoma na região do olho afetado;
* Dor e sensibilidade na região da face;
* Dificuldade em movimentar o olho ou os olhos;
* Visão dupla ou alteração na visão;
* Sangramento na parte branca do olho (conjuntiva);
* Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos).

O tratamento das fraturas orbitárias depende da gravidade da lesão e dos sintomas presentes. Em alguns casos, o tratamento pode ser conservador, com repouso, compressas frias e analgésicos. No entanto, em casos graves, pode ser necessário cirurgia para reparar os ossos fracturados e prevenir complicações, como a cegueira ou danos nos nervos faciais.

Portanto, é importante procurar atendimento médico imediatamente em caso de suspeita de fratura orbitária, especialmente se houver sinais de comprometimento da visão ou dos nervos faciais.

Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.

Existem vários tipos de DTN, incluindo:

1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.

Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.

Anencefalia é uma anomalia congênita grave na qual grande parte ou todo o cérebro e cranial faltam. É classificada como uma neural tube defect (DTN), que é um defeito de nascença que ocorre quando a tubo neural, que se desenvolve para se tornar o cérebro e medula espinhal, não se fecha corretamente durante as primeiras semanas de gestação.

Em casos de anencefalia, o telencefálio, a parte do cérebro que inclui os hemisférios cerebrais, falta ou está significativamente subdesenvolvido. Isso geralmente resulta em ausência do crânio acima da face e dos olhos. Os indivíduos afetados geralmente não sobrevivem por longos períodos de tempo após o nascimento, se é que sobrevivem ao parto.

A anencefalia é frequentemente associada a outras anomalias congênitas e pode ser detectada durante a ultrassonografia prenatal. A causa exata da anencefalia não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como a falta de ácido fólico suficiente na dieta da mãe durante a gravidez. Atualmente, não há cura conhecida para a anencefalia e os esforços de prevenção se concentram em promover a suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez.

Neuroendoscopia é um procedimento minimamente invasivo que utiliza um endoscópio flexível com uma câmera e luz à sua extremidade para avaliar e tratar condições no interior do crânio ou da coluna vertebral. O neuroendoscopio é introduzido através de pequenas incisões ou naturalmente através dos orifícios do corpo, como o nariz. A neuroendoscopia pode ser usada em uma variedade de procedimentos, incluindo a reseção de tumores cerebrais benignos e malignos, tratamento de hidrocefalia, hematomas intracranianos e outras condições neurológicas. Oferece vantagens em relação às técnicas cirúrgicas tradicionais, como menor trauma a tecidos saudáveis, redução do risco de complicações e uma rápida recuperação do paciente.

A "sela túrcica" é um termo médico que se refere a uma estrutura óssea localizada na região posterior e inferior da coluna vertebral, especificamente entre o corpo do áxis (segunda vértebra cervical) e o forame magno (abertura no osso occipital). Ela é formada pela fusão de vários processos articulares e ligamentos, incluindo o processo odontóide do áxis, as alas laterais do áxis, o ligamento cruciforme e o ligamento longitudinal posterior.

A sela túrcica desempenha um papel importante na proteção da medula espinhal e no suporte da cabeça, além de servir como ponto de inserção para vários músculos do pescoço. Devido à sua localização anatômica, a sela túrcica também pode estar envolvida em certas condições clínicas, como luxações atlantoaxiais e tumores da região.

Meningomyelocele é um tipo de defeito do tubo neural que ocorre quando as meninges e a medula espinal sofrem uma protrusão através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa sacular cheia de líquor cerebrospinal (LCS) e tecido nervoso exposto sob a pele. Geralmente, essa condição afeta as regiões lombares ou sacrais da coluna vertebral.

Os sintomas de meningomyelocele podem incluir:

1. Bolsa sacular visível na parte inferior da coluna vertebral, geralmente presente no nascimento;
2. Dor e inchaço na região da bolsa;
3. Paralisia ou fraqueza nas pernas;
4. Perda de sensação abaixo do nível da lesão;
5. Incontinência urinária e fecal;
6. Problemas ortopédicos, como luxação de articulações e curvatura anormal da coluna vertebral (escólise).

O tratamento para meningomyelocele geralmente consiste em cirurgia para corrigir a anomalia e prevenir infecções e outras complicações. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível, preferencialmente dentro das primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Embora a cirurgia possa ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida, muitos indivíduos com meningomyelocele podem enfrentar desafios ao longo da vida, como deficiências motoras e problemas de controle urinário e intestinal.

As anormalidades do olho, também conhecidas como anomalias oculares ou transtornos oftalmológicos, referem-se a uma variedade de condições que afetam a estrutura, função e saúde dos olhos. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores genéticos, ambientais ou relacionados à idade.

Algumas das anormalidades do olho comuns incluem:

1. Hipermetropia (hiperopia): também conhecida como visão longa-s sightedness, é um defeito de refração em que os objetos distantes são vistos claramente, mas os objetos próximos estão em foco.
2. Miopia: é um defeito de refração em que os objetos distantes aparecem desfocados, enquanto os objetos próximos são vistos claramente.
3. Astigmatismo: é uma condição em que a curvatura da córnea ou do cristalino não é uniforme, resultando em uma visão desfocada e distorcida de objetos a qualquer distância.
4. Presbiopia: é um processo natural relacionado à idade em que o cristalino do olho perde a flexibilidade, dificultando a focalização em objetos próximos.
5. Catarata: é uma opacidade no cristalino que causa visão turva, deslumbramento e sensibilidade à luz. Geralmente ocorre com a idade, mas também pode ser resultado de trauma ou exposição a radiação ultravioleta.
6. Glaucoma: é um grupo de condições que danificam o nervo óptico e podem causar perda permanente de visão. O glaucoma geralmente é associado a um aumento da pressão intraocular, mas também pode ser resultado de outras causas.
7. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): é uma doença ocular degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão nítida e detalhada. A DMAE geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos e pode causar perda permanente de visão se não for tratada.
8. Retinopatia diabética: é uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos da retina. A retinopatia diabética pode causar sangramento na retina, formação de novos vasos sanguíneos anormais e, finalmente, perda permanente de visão se não for tratada.
9. Descolamento da retina: é uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, resultando em perda de visão parcial ou total. O descolamento da retina geralmente ocorre devido ao envelhecimento, trauma ou outras condições oculares.
10. Catarata: é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou embaçada. A catarata geralmente ocorre em pessoas com mais de 40 anos e pode ser tratada cirurgicamente removendo o cristalino opaco e substituindo-o por uma lente intraocular artificial.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Os Transtornos da Motilidade Ciliar referem-se a um grupo de condições em que há anormalidades na função dos cílios, pequenas estruturas móveis encontradas na superfície de células específicas no revestimento interno dos órgãos do corpo humano. No olho, os cílios são responsáveis por movimentar o fluido chamado humor aquoso da parte anterior do olho para a parte posterior, onde é drenado. Isso ajuda a manter a pressão intraocular em níveis normais e promove a saúde ocular geral.

Quando os transtornos da motilidade ciliar afetam o olho, eles podem causar alterações na pressão intraocular, levando a doenças como o glaucoma de ciliary body displasia (CBD) e glaucoma primário de ângulo aberto (PACG). O CBD é uma condição rara em que os cílios não conseguem movimentar adequadamente o humor aquoso, resultando em aumento da pressão intraocular. Já o PACG é um tipo de glaucoma comum em que a pressão intraocular elevada causa dano ao nervo óptico e perda de visão se não for tratada adequadamente.

Em resumo, os Transtornos da Motilidade Ciliar são condições em que há anormalidades na função dos cílios, especialmente nos olhos, podendo levar a alterações na pressão intraocular e doenças oculares graves como o glaucoma.

Neurocirurgia é um ramo da medicina que se concentra no tratamento cirúrgico dos transtornos do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Portanto, procedimentos neurocirúrgicos referem-se a diferentes tipos de operações realizadas por médicos especialistas em neurocirurgia para abordar uma variedade de condições, tais como:

1. Tumores cerebrais ou da medula espinhal
2. Anomalias vasculares cerebrais, como aneurismas e malformações arteriovenosas
3. Lesões traumáticas no cérebro ou na medula espinhal
4. Doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla
5. Transtornos epiléticos que não respondem ao tratamento farmacológico
6. Problemas relacionados à coluna vertebral, como hérnias discal e estenose espinal
7. Tratamento de dores neuropáticas graves
8. Cirurgia cerebral para tratar distúrbios psiquiátricos graves, como a depressão resistente ao tratamento ou transtorno obsessivo-compulsivo grave
9. Implantação de dispositivos, como estimuladores cerebrais profundos e bombas intratecais para o tratamento de doenças neurológicas e dolorosas

Cada procedimento neurocirúrgico é individualizado e planejado com base na avaliação clínica, imagiológica e, às vezes, em estudos funcionais específicos do paciente. O objetivo geral dos procedimentos neurocirúrgicos é melhorar a função neurológica, aliviar os sintomas ou prevenir a deterioração adicional.

As doenças renales policísticas (DRP) são um grupo de condições genéticas que afetam os rins. Eles são caracterizados pela presença de múltiplos cistos nos rins. Esses cistos são pequenas sacos cheios de fluido que se formam nos tecidos dos rins. À medida que os cistos crescem e se multiplicam, eles podem causar danos aos rins e prejudicar sua função.

Existem dois tipos principais de DRP: a DRP autossômica dominante (DRPAD) e a DRP autossômica recessiva (DRPAR). A DRPAD é a forma mais comum e geralmente tem um início mais leve, com sintomas que podem não aparecer até a idade adulta. A DRPAR, por outro lado, geralmente é mais grave e pode causar sintomas graves desde a infância.

Os sintomas da DRP podem incluir pressão arterial alta, dor abdominal ou nas costas, sangue na urina, infeções do trato urinário recorrentes e insuficiência renal. Alguns pacientes com DRP também podem desenvolver problemas no fígado, coração e vasos sanguíneos.

O tratamento da DRP geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir medicação para controlar a pressão arterial alta, antibióticos para tratar infecções e terapia de substituição renal para pacientes com insuficiência renal grave. Em alguns casos, a remoção cirúrgica dos cistos também pode ser considerada.

A experimentação humana não terapêutica, também conhecida como pesquisa clínica ou estudos clínicos, refere-se a um tipo específico de investigação envolvendo seres humanos que é conduzida com o objetivo principal de adquirir novos conhecimentos sobre a fisiologia, patofisiologia, fatores de risco ou proteção associados a doenças e saúde, desenvolvimento e teste de novas estratégias terapêuticas, diagnósticos, vacinas ou dispositivos médicos.

Este tipo de pesquisa difere da experimentação terapêutica, na qual o objetivo principal é beneficiar diretamente os participantes do estudo por meio do tratamento ou intervenção investigada. Em contraste, a experimentação humana não terapêutica pode ou não resultar em benefícios diretos para os participantes, pois seu objetivo principal é avançar no conhecimento médico e científico.

A experimentação humana não terapêutica está sujeita a um rigoroso processo de revisão ética e regulatório, com o objetivo de garantir que os direitos, segurança e bem-estar dos participantes sejam protegidos. Esses estudos geralmente seguem uma série de fases (fase I, II, III e IV) para avaliar a segurança e eficácia da intervenção investigada antes que ela seja aprovada para uso geral na população em geral.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal que envolve a extração de líquido amniótico do saco amniótico, que protege e sustenta o feto em desenvolvimento no útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser analisadas para detectar uma variedade de anomalias cromossômicas e genéticas, como síndrome de Down, aneuploidias e outras condições genéticas hereditárias.

Durante a amniocentese, um médico inserirá uma agulha fina no abdômen da mãe e guiará até o saco amniótico, sob ultrassom, para extrair aproximadamente 15-20 ml de líquido amniótico. O procedimento geralmente é realizado entre as 15 e as 20 semanas de gestação, embora possa ser feito mais tarde se necessário.

Os riscos associados à amniocentese incluem a possibilidade de dano ao feto, perda fetal (aborto espontâneo) e infecção. No entanto, esses riscos são considerados relativamente pequenos e ocorrem em menos de 1% dos casos. Os resultados do exame geralmente estão disponíveis dentro de 7 a 14 dias após a amniocentese.

A decisão de realizar uma amniocentese é geralmente individual e baseada em fatores como a idade avançada da mãe, história familiar de doenças genéticas ou anomalias congênitas e resultados anormais de exames de sangue ou ultrassom. É importante discutir os riscos e benefícios desse procedimento com um profissional de saúde para tomar uma decisão informada.

Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.

Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:

1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).

Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

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A anencefalia é um dos três principais defeitos do tubo neural (DTN). Os outros são a encefalocele e a mielomeningocele. Os ...
A encefalocele ocorre quando apenas um orifício no crânio permite a herniação de parte do tecido cerebral, porém as meninges ... Outros defeitos abertos do tubo neural incluem a anencefalia e a encefalocele. Na anencefalia o crânio não se forma (acrania) ... encefalocele etc.) devem tomar uma dose mais elevada, de 4-5 mg/dia. Outras situações de alto risco, onde a dose também deve ...
... é confundida com anencefalia ou encefalocele. Uma diferença distinguível é que na anencefalia faltam os hemisférios cerebrais, ...
Um desses defeitos é o encefalocele, que entre outras coisas, pode causar a separação das suturas cranianas a qual resulta numa ...
Encefalocele Holoprosencefalia, Microcefalia Microftalmia, Rins policísticos Agenesia renal Rins multicísticos Fenda labial ...
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Encefalocele - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para ... A encefalocele é causado pelo fechamento incompleto da calota craniana (cranium bifidum). Geralmente ocorre na linha média e se ... Um encefalocele é uma protrusão do tecido nervoso e das meninges por um defeito no crânio. ... frequentemente ocorre com a encefalocele. Cerca de 50% dos lactentes afetados apresentam outros tipos de anomalias congênitas. ...
encefalocele frontal encefalocele occipital hernia cerebral Nota de escopo:. Herniación del tejido encefálico a través de un ... Encefalocele Frontal. Encefalocele Occipital. Hérnia Cerebral. Código(s) hierárquico(s):. C10.500.680.488. C16.131.666.680.488 ... Encefalocele - Conceito preferido Identificador do conceito. M0007366. Nota de escopo. Herniação do tecido encefálico devido a ...
Encefalocele Occipital. A encefalocele é um dos 3 defeitos do tubo neural mais comuns. Defeitos no tubo neural são problemas ... A encefalocele mais frequente é a encefalocele occipital (atrás da cabeça do bebê), mas pode ocorrer em outras regiões: como ... No caso da encefalocele, ocorre um "vazamento" do tecido cerebral para fora do crânio. Para que isso aconteça, há sempre uma " ... "Nasci com uma deficiência chamada Encefalocele Occipital, minha mãe não sabia o que fazer. Fui desenganado pela medicina, os ...
Encefalocele occipital. 1. Macro, lâminas escaneadas ....... Masc. 4 meses 10 dias. Nesta página, macro, lâminas escaneadas. ... Giros cerebrais herniados na encefalocele eram provenientes do lobo occipital esquerdo, a julgar pela tomografia ... Áreas amareladas podem ser atribuídas a hemossiderina (hemorragias antigas). O centro da encefalocele era cístico, preenchido ...
Encefalocele, Espinha Bífida, etc. Ele não substitui os exames diagnósticos (Vilo Corial, Amniocentese e Cordocentese), que ...
A paciente apresentava uma condição rara não diagnosticada chamada encefalocele, que leva parte do cérebro a "escapar" por ...
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O lúpus eritematoso sistêmico faz parte do grupo das doenças autoimunes, ou seja, doenças que acontecem quando sistema de defesa do organismo (sistema imunológico) fica desorganizado e passa a atacar algumas partes do próprio corpo. É uma doença pouco comum na infância. Entretanto, ela pode acometer crianças e, principalmente, adolescentes. Ainda não se sabe o que causa o lúpus eritematoso sistêmico, mas sabe-se que, em se tratando de crianças e adolescentes, ele atinge sobretudo meninas a partir dos 15 anos de idade. Sabe-se também que parentes próximos (pais, filhos e irmãos) de pessoas com lúpus eritematoso sistêmico têm maior risco de vir a desenvolver a doença no futuro. O lúpus eritematoso sistêmico pode afetar diferentes partes do corpo e as partes mais frequentemente afetadas são: rins, pele, articulações (juntas), sangue, pulmão, coração, estômago, intestinos, fígado, e o sistema nervoso. Os sintomas desta doença são bastante variados. Em crianças, os ...
Encefalocele. *Esclerose Lateral Amiotrófica. *Esclerose Múltipla (EM). *Fibromialgia. *Fisioterapia Neurológica. *Labirintite ...
As 25 perguntas mais frequentes de Encefalocele As 25 perguntas mais frequentes de Encefalopatia Hepática ...
Dentre as adaptações que ocorrem no corpo da mãe durante a gravidez, algumas delas se relacionam com a pele, como o caso das estrias. Elas geralmente começam entre o sexto e o sétimo mês de gestação, como linhas rosas ou violetas. As principais regiões do corpo onde elas podem ser encontradas são o abdômen, os seios e as coxas, também podem ser encontradas em menor quantidade nas costas, nas nádegas (bumbum), nos quadris e nos braços. As causas relacionadas com o aparecimento das estrias durante a gravidez ainda não são totalmente conhecidas, mas o que se sabe é que não há somente um fator causador. Algumas causas já relacionadas com as estrias são: fatores físicos, alterações hormonais, elevado ganho de peso na graviez, idade materna e até mesmo mudanças na estrutura da pele durante a gravidez. Quando o assunto é a prevenção destas estrias, muitas pesquisas já foram feitas, mas ainda faltam evidências para confirmar a eficácia de todos os tipos de intervenções. ...
Hospital São Paulo realiza primeira cirurgia de correção da encefalocele pelo SUS ...
Encefalocele. É uma doença congênita na qual ocorre a herniação de um dos divertículos do tecido cerebral e da meninge. ...
Encefalocele basal associada à síndrome morning glory. (Aperfeiçoamento/Especialização em Neurorradiologia) - Departamento de ...
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A categoria Q011 refere-se a encefalocele nasofrontal e faz parte do grupo entre Q00 e Q07 e do Capítulo XVII do livro CID 10. ... O código é Q011, a descrição é encefalocele nasofrontal, classificado como não tem dupla classificação, a restrição para o sexo ...
Encefalocele fronto-etmoidal ( fronto-orbitária). .. Foi efetuada exérese cirúrgica da encefalocele (ver destaques dos exames ... Assim, nota-se a extensa fibrose cicatricial do tecido nervoso herniado pela encefalocele. As traves fibrosas entrecortam o ... Estas áreas correspondem ao córtex frontal herniado pela encefalocele. A arquitetura é muito próxima, por vezes indistinguível ... Para gliose em outro caso de encefalocele, demonstrada por imunohistoquímica para GFAP, clique. Aqui, a gliose aparece como uma ...
... e encefalocele. A calota craniana apresenta um defeito logo acima dos olhos do bebê e pode afetar a medula, causando ...
Malformações do sistema nervoso (hidrocefalia, microcefalia, mielomeningocele, encefalocele, cistos cerebrais, anomalia de ...
... encefalocele parietal, malformação Chiari II e microcefalia. ...
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Encefalocele. *Esclerose Lateral Amiotrófica. *Esclerose Múltipla (EM). *Fibromialgia. *Fisioterapia Neurológica. *Labirintite ...
A dermatite seborreica é uma doença muito comum em que a pele fica avermelhada, inflamada, oleosa e descamativa. A dermatite seborreica pode ser causada por diversos fatores, entre eles: hereditário ou genético (que passa de pai para filho), climático (clima frio e seco) e emocional (estresse). Pessoas de todas as cores e idades podem desenvolver esta doença, mas as mais afetadas são: bebês com 3 meses de idade ou menos, e adultos entre 30 e 60 anos de idade, principalmente homens. Nos bebês, as manchas escamosas e oleosas se formam no couro cabeludo e na região onde fica a fralda, e podem chegar a cobrir grande parte do corpo. Entretanto, essas manchas costumam desaparecer entre 6 meses e 1 ano de idade. Em adultos, a dermatite seborreica pode aparecer e desaparecer várias vezes pelo resto da vida da pessoa. O risco para desenvolver dermatite seborreica aumenta se o paciente já tem alguma outra doença como: infecção pelo HIV, mal de Parkinson, epilepsia, alcoolismo, depressão, ...
A doença hemorrágica do recém-nascido é uma doença causada pela deficiência dos fatores de coagulação (II, VII, IX e X) dependentes da vitamina K. Hemorragia quer dizer um sangramento grande ou importante. Os fatores de coagulação são proteínas que fazem o sangue coagular quando há ferimentos ou cortes, fazendo o sangramento parar. Quando o recém-nascido tem pouca quantidade de vitamina K, esses fatores de coagulação podem estar em quantidade reduzida, aumentando o risco do recém-nascido apresentar hemorragias no estômago, intestinos, cordão umbilical, nariz e cérebro. Para prevenir a ocorrência desta condição, o recém-nascido recebe, logo ao nascimento, vitamina K por injeção ou por via oral . A doença hemorrágica do recém-nascido ocorre em menos de 2% dos recém-nascidos que não recebem tratamento com vitamina K nas primeiras 2 semanas de vida. Mães que receberam tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, que interferem no metabolismo da vitamina K, possuem ...
  • Os sinais e sintomas de encefalocele são defeitos visíveis, convulsões, cognição prejudicada, incluindo problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual. (msdmanuals.com)
  • Nasci com uma deficiência chamada Encefalocele Occipital, minha mãe não sabia o que fazer. (apaecg.org.br)
  • A massa resultou da ablação cirúrgica de grande encefalocele occipital. (unicamp.br)
  • Giros cerebrais herniados na encefalocele eram provenientes do lobo occipital esquerdo, a julgar pela tomografia computadorizada em plano coronal, que mostra o hemisfério direito bem maior, com notável desvio da linha média. (unicamp.br)
  • A paciente apresentava uma condição rara não diagnosticada chamada encefalocele, que leva parte do cérebro a "escapar" por aberturas no crânio (neste caso, em direção ao nariz), deixando-o vulnerável a rupturas. (trilhasdeconhecimentos.etc.br)
  • Encefalocele (ou cranium bifidum) é um defeito do tubo neural, doença na qual ocorre a herniação do cérebro e das meninges por aberturas no crânio. (wikipedia.org)
  • A encefalocele é causado pelo fechamento incompleto da calota craniana (cranium bifidum). (msdmanuals.com)
  • Esse exame não define nem dá o diagnóstico do problema, mas seleciona a paciente de maior risco e apresenta a chance matemática de o recém-nascido apresentar deficiências, como, por exemplo, a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Anencefalia, Encefalocele, Espinha Bífida, etc. (gravidafeliz.com.br)
  • Um encefalocele é uma protrusão do tecido nervoso e das meninges por um defeito no crânio. (msdmanuals.com)
  • A encefalocele é causado pelo fechamento incompleto da calota craniana (cranium bifidum). (msdmanuals.com)
  • Além da espinha, a calota craniana também pode apresentar má formação, como anencefalia (falta da formação do cérebro)e encefalocele. (famivita.com.br)
  • Estas áreas correspondem ao córtex frontal herniado pela encefalocele. (unicamp.br)
  • Um encefalocele é uma protrusão do tecido nervoso e das meninges por um defeito no crânio. (msdmanuals.com)
  • Assim, nota-se a extensa fibrose cicatricial do tecido nervoso herniado pela encefalocele. (unicamp.br)
  • Nos três casos, os achados da ressonância magnética fetal for am compatíveis com infeção congênita pelo vírus Zika: heterotopias, malformações no desenvolvimento cortical, encefalocele parietal, malformação Chiari II e microcefalia. (medscape.com)