Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Membros individuais de grupos étnicos da América do Sul com origens ancestrais históricas na Ásia.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.
Parentesco paterno estabelecido entre um homem e uma criança.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Enzima que catalisa a conversão de alfa-D-glucose 1-fosfato a alfa-D-glucose 6-fosfato. EC 5.4.2.2.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.
Estudo dedutivo de forma, quantidade e dependência. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Esterases are a class of enzymes that catalyze the hydrolysis or formation of ester bonds, playing important roles in various biological processes such as metabolism and signaling.
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Glicoproteínas plasmáticas que formam complexos estáveis com a hemoglobina para ajudar a reciclagem do ferro da heme. São codificadas no homem por um gene no braço curto do cromossomo 16.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Moléculas de origem biológica que apresentam atividade catalítica. Podem ocorrer naturalmente ou ser criadas sinteticamente. Geralmente são proteínas, entretanto moléculas de RNA CATALÍTICO e DNA CATALÍTICO também foram identificadas.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Alteração periódica contínua em deslocamento em relação a uma referência fixa (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Uso do som para extrair uma resposta no sistema nervoso.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

É importante esclarecer que a expressão "índios sul-americanos" geralmente é considerada imprecisa, pouco inclusiva e até mesmo ofensiva. Isso se deve ao fato de que ela não reflete a diversidade cultural e étnica dos povos nativos da América do Sul. Além disso, a palavra "índios" tem origem na equivocada crença dos europeus de que os povos ameríndios eram originários da Índia.

A terminologia correta e recomendada para se referir a esses povos é "povos indígenas" ou "populações tradicionais e comunidades afetadas" (PTA), conforme estabelecido pelas Nações Unidas e outras organizações internacionais. Essas expressões reconhecem a diversidade dos povos nativos da América do Sul e valorizam suas culturas, línguas e conexões históricas com as terras que habitam.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS), "povos indígenas" são definidos como "grupos populacionais que descendem dos povos que originalmente habitaram as Américas e que preservam, total ou parcialmente, suas próprias formas socioculturais e identidades étnicas distintas, baseadas em sua relação histórica com os territórios que ocupam e que compartilham com outros grupos indígenas."

Portanto, é crucial utilizar termos precisos e respeitosos ao se referir a esses povos e suas culturas.

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Antígenos de grupos sanguíneos são substâncias proteicas ou carboidratos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos que desempenham um papel fundamental na classificação do sangue em diferentes grupos. Existem vários sistemas de grupo sanguíneo, sendo os mais conhecidos o Sistema ABO e o Sistema Rh.

No Sistema ABO, as pessoas são classificadas em quatro grupos sanguíneos principais: A, B, AB e O. Esses grupos são determinados pela presença ou ausência de dois antígenos, chamados antígeno A e antígeno B. As pessoas do grupo sanguíneo A possuem o antígeno A em suas células vermelhas; as do grupo B têm o antígeno B; as do grupo AB têm ambos os antígenos; e as do grupo O não apresentam nenhum dos dois antígenos. Além disso, existem anticorpos naturais presentes no soro sanguíneo que reagem contra os antígenos que o indivíduo não possui. Assim, as pessoas do grupo A têm anticorpos anti-B, as do grupo B têm anticorpos anti-A, e as do grupo AB não têm nenhum dos dois anticorpos, enquanto as do grupo O têm ambos os anticorpos (anti-A e anti-B).

No Sistema Rh, o antígeno principal é o fator Rh, que pode ser presente (Rh+) ou ausente (Rh-) nas células vermelhas. A maioria das pessoas (aproximadamente 85%) são Rh+. A presença do antígeno Rh pode desencadear uma resposta imune em indivíduos Rh- se forem expostos a sangue Rh+ durante transfusões ou gestação, o que pode levar a complicações como a doença hemolítica do recém-nascido.

A compatibilidade sanguínea é crucial para garantir a segurança das transfusões e dos procedimentos obstétricos. A determinação do tipo sanguíneo e da compatibilidade entre o sangue do doador e do receptor envolve uma série de exames laboratoriais, incluindo os testes de Coombs, que detectam a presença de anticorpos no soro sanguíneo e ajudam a prevenir as reações transfusionais adversas.

De acordo com a medicina, paternidade refere-se à relação biológica ou social entre um pai e seu filho. Existem dois tipos principais de paternidade: paternidade biológica e paternidade social ou legal.

* Paternidade biológica refere-se à relação genética entre um homem e o filho que resulta da concepção. Este tipo de paternidade pode ser determinada através de exames de DNA.

* Paternidade social ou legal, por outro lado, refere-se à responsabilidade e direitos de um homem em relação a um filho, independentemente da relação biológica. Isto é geralmente estabelecido através do casamento ou reconhecimento legal do pai.

Em alguns casos, a paternidade biológica e social podem não coincidir, por exemplo, em situações de gestação subrogada ou quando um homem assume a paternidade de um filho que não é seu filho biológico.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

No contexto da medicina, não há uma definição específica para "judeus" porque isso se refere a uma origem étnica, religiosa ou cultural, em vez de um assunto médico ou de saúde. A medicina é uma área apolítica e sem preconceitos que visa fornecer cuidados e tratamentos justos e equitativos para todos os indivíduos, independentemente de sua etnia, religião, raça ou outras características sociodemográficas.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

A eletroforese em gel de amido é um método de eletroforese que utiliza um gel de amido como meio de suporte para a separação de moléculas carregadas, como proteínas ou ácidos nucleicos. Neste processo, uma mistura de amostras é colocada em um poço na superfície do gel e uma corrente elétrica é aplicada. As moléculas com cargas diferentes migram através do gel em velocidades diferentes, dependendo de seu tamanho, forma e carga líquida, o que resulta em sua separação espacial ao longo do gel. O gel de amido é particularmente útil para a separação de proteínas com pesos moleculares entre 10.000 e 200.000 Daltons. Além disso, o gel de amido é barato, fácil de preparar e pode ser usado em temperaturas mais altas do que outros geles, como o gel de agarose. Portanto, a eletroforese em gel de amido é uma técnica amplamente utilizada em laboratórios de bioquímica e biologia molecular para separar, identificar e analisar proteínas e ácidos nucleicos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Phosphoglucomutase é uma enzima importante envolvida no metabolismo do glicogênio e da glucose. Existem duas isoformas principais desta enzima em humanos: a fosfoglucomutase 1 (PGM1) e a fosfoglucomutase 3 (PGM3).

A PGM1 catalisa a conversão reversível de glucose-6-fosfato em glucose-1-fosfato, desempenhando um papel fundamental no metabolismo do glicogênio e da glucose. Essa reação é essencial para o ciclo de conversão do glicogênio em glucose-6-fosfato e vice-versa, processo conhecido como neoglucoogênese e glicogenólise, respectivamente.

A PGM3, por outro lado, é uma enzima exclusiva do cérebro que catalisa a mesma reação da PGM1, mas tem um papel mais específico na síntese de glicolipídios e proteoglicanos, componentes importantes das membranas celulares.

Ambas as isoformas desempenham um papel crucial no metabolismo energético e na manutenção da homeostase glucídica em humanos.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Em um contexto médico ou científico, a probabilidade é geralmente definida como a chance ou a frequência relativa com que um evento específico ocorre. É expressa como um valor numérico que varia entre 0 e 1, onde 0 representa um evento que nunca acontece e 1 representa um evento que sempre acontece. Valores intermediários indicam diferentes graus de probabilidade, com valores mais próximos de 1 indicando uma maior chance do evento ocorrer.

A probabilidade é frequentemente usada em pesquisas clínicas e estudos epidemiológicos para avaliar os riscos associados a diferentes fatores de saúde, bem como para prever a eficácia e os possíveis efeitos colaterais de diferentes intervenções e tratamentos. Também é usada em diagnóstico médico, especialmente em situações em que os sinais e sintomas podem ser interpretados de várias maneiras ou quando a precisão dos testes diagnósticos é limitada.

Em geral, a probabilidade fornece uma forma objetiva e quantitativa de avaliar as incertezas inerentes à prática clínica e à pesquisa em saúde, auxiliando os profissionais de saúde e os investigadores a tomar decisões informadas e a comunicar riscos e benefícios de forma clara e transparente.

A definição médica de "Matemática" não é apropriada, visto que a Matemática é geralmente considerada como uma ciência exacta e não uma disciplina relacionada com a saúde ou medicina. Contudo, a Matemática é frequentemente aplicada em muitas áreas da medicina e saúde pública, incluindo a análise estatística de dados clínicos, modelação matemática de sistemas biológicos, e o desenvolvimento de algoritmos para processamento de imagens médicas.

Em resumo, Matemática não é uma disciplina médica em si, mas é frequentemente usada em muitas áreas da medicina e saúde pública.

Esterases são um grupo de enzimas (EC 3.1.1) que catalisam a hidrólise de ésteres, produzindo álcoois e ácidos carboxílicos. Essas enzimas desempenham funções importantes em diversos processos biológicos, como o metabolismo de lipídios e drogas, sinalização celular e resposta imune.

Existem diferentes tipos de esterases, incluindo:

1. Quimotripsina: é uma serina protease com atividade esterásica que catalisa a hidrólise de ésteres de acila em posições carboxil-terminais.
2. Lipases: são enzimas especializadas no metabolismo de lipídios, como triglicérides e ésteres de colesterol. Eles exibem atividade esterásica ao hidrolisar ésteres em condições específicas, como a presença de uma interface água-óleo.
3. Fosfolipases: são enzimas que catalisam a hidrólise de ésteres em fosfolipídios, produzindo lisofosfolipídios e ácidos graxos. Existem diferentes tipos de fosfolipases, dependendo da posição do éster que elas hidrolisam.
4. Esterase ácido: é uma enzima que catalisa a hidrólise de ésteres em condições ácidas e pode ser encontrada em vários tecidos animais e vegetais.
5. Esterase butírico: é uma enzima que hidrolisa ésteres de butírico, um tipo de ácido graxo de cadeia curta.

Em geral, as esterases são ubíquas em todos os domínios da vida e desempenham papéis importantes no metabolismo e na regulação de diversos processos biológicos.

Desculpe, mas "grupos étnicos" não é um termo médico específico. É um termo sociológico e antropológico usado para descrever grupos de pessoas que partilham uma cultura, tradição, idioma ou ascendência comum. No entanto, em algumas situações, os dados demográficos sobre a composição étnica podem ser coletados em estudos epidemiológicos e de saúde pública para avaliar possíveis disparidades na saúde ou acesso à atenção médica. Nesses casos, "grupos étnicos" refere-se a grupos populacionais que se identificam como compartilhando uma herança, cultura, língua ou identidade histórica comum.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Endogamia, em termos médicos e genéticos, refere-se à prática de casamento ou reprodução dentro de um grupo específico ou populacional fechado. Isto resulta em indivíduos próximos geneticamente terem filhos juntos, aumentando a probabilidade de que certos genes recessivos se manifestem e possam levar a uma maior frequência de determinadas condições genéticas ou doenças hereditárias dentro desse grupo. A endogamia pode ocorrer em comunidades isoladas geograficamente, culturais ou religiosamente, onde há restrições ao casamento com pessoas fora do grupo. Também é praticada intencionalmente em programas de criação de animais e plantas para fixar certos traços desejáveis dentro de uma linhagem.

A Doença de Gaucher é um distúrbio genético autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene anormal para que a criança desenvolva a condição. A doença é causada por uma deficiência na atividade da enzima glucocerebrosidase (GCase), resultando em um acúmulo excessivo de glicosfingolipídeos, especialmente o glucocerebroside, dentro dos lisossomos das células.

Existem três principais tipos clínicos da Doença de Gaucher: Tipo 1 (nonneuronopathic), Tipo 2 (acuteneuronopathic) e Tipo 3 (subacute-neuronopathic). O Tipo 1 é o mais comum, afetando aproximadamente 95% dos pacientes. Os sintomas variam em gravidade e podem incluir:

1. Hepatoesplenomegalia (agrandamento do fígado e baço)
2. Anemia e trombocitopenia (baixa contagem de glóbulos vermelhos e plaquetas)
3. Fragilidade óssea, facilmente quebradiça, e dor óssea
4. Desenvolvimento retardado em crianças
5. Fadiga e pâleo
6. Hemorragias e hematomas faciais frequentes
7. Inchaço abdominal e perda de apetite
8. Icterícia (cor da pele e olhos amarelos)

O Tipo 2 e o Tipo 3 envolvem ainda danos ao sistema nervoso central, com sintomas mais graves e progressão rápida da doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um teste genético ou dosagem enzimática da glucocerebrosidase no sangue. O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática, transplante de células-tronco hematopoéticas e medicação para aliviar os sintomas.

Em termos médicos, a evolução biológica pode ser definida como o processo de mudança e diversificação ao longo do tempo nas características hereditárias de populações de organismos. Essas mudanças resultam principalmente da seleção natural, em que variações genéticas que conferem vantagens adaptativas tornam os organismos mais propensos a sobreviver e se reproduzirem com sucesso em seu ambiente. Outros mecanismos de evolução incluem deriva genética, mutação, migração e recombinação genética. A evolução biológica é um conceito central na teoria da evolução, que fornece um quadro para entender a diversidade e o parentesco dos organismos vivos.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Haptoglobinas são proteínas plasmáticas glicosiladas que se encontram no sangue humano e outros mamíferos. Elas desempenham um papel importante na defesa do organismo contra o dano causado pela hemoglobina livre, uma toxicidade resultante da libertação de hemoglobina a partir dos glóbulos vermelhos lisados ou destruídos.

A hemoglobina é formada por quatro subunidades: duas alfa e duas beta. Quando os glóbulos vermelhos são danificados ou destruídos, a hemoglobina é liberada no plasma sanguíneo. A hemoglobina livre é tóxica porque pode causar oxidação de lipídios e produzir radicais livres, o que pode levar ao dano em membranas celulares e órgãos.

As haptoglobinas se ligam à hemoglobina livre com alta afinidade, formando um complexo haptoglobina-hemoglobina. Este complexo é reconhecido e internalizado pelos macrófagos, que contêm a enzima hemopexoxidase, responsável pela degradação da hemoglobina e reciclagem do ferro. Isso ajuda a prevenir a toxicidade da hemoglobina livre e protege os tecidos do dano oxidativo.

As haptoglobinas são produzidas principalmente no fígado e existem em três fenótipos principais (Hp1-1, Hp2-1 e Hp2-2) devido a variações genéticas, o que resulta em diferentes níveis de atividade funcional. A determinação dos níveis séricos de haptoglobinas pode ser útil no diagnóstico e monitorização de doenças hemolíticas, como anemia hemolítica, doença falciforme e alguns tipos de hemoglobinopatias.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados ​​para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Em termos médicos, enzimas são proteínas complexas que atuam como catalisadores acelerando reações químicas específicas no corpo. Eles desempenham um papel crucial em praticamente todos os processos metabólicos, desde a digestão de nutrientes até a síntese e degradação de moléculas importantes para a estrutura e função celular.

Cada enzima é especializada em catalisar apenas um tipo específico de reação química, o que é determinado pelo seu sítio ativo - a região da molécula onde o substrato (a molécula que será modificada) se liga e sofre a transformação. A interação entre o substrato e o sítio ativo altera a conformação tridimensional da enzima, abaixando a energia de ativação necessária para a reação ocorrer. Isso resulta em velocidades de reação muito mais rápidas do que as ocorrências espontâneas sem a presença de enzimas.

As enzimas funcionam em condições específicas, como pH e temperatura ótima, para manter sua atividade catalítica ideal. Alterações nesses fatores ambientais podem afetar a capacidade da enzima de se ligar e processar os substratos corretamente, o que pode levar a distúrbios metabólicos ou doenças.

Em resumo, as enzimas são proteínas vitalmente importantes para a regulação e aceleração de reações químicas no nosso corpo, desempenhando um papel central em nossa saúde e homeostase geral.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Africano" refere-se a indivíduos que podem traçar sua ancestralidade de forma contínua para o continente africano. Este termo geralmente é usado em estudos genéticos e epidemiológicos para se referir a um grupo populacional com origens continentais africanas específicas, como os grupos de ancestralidade da África Ocidental ou da África Oriental.

É importante notar que este termo é usado em um contexto científico e não deve ser confundido com categorizações sociais ou raciais, uma vez que a ancestralidade genética e a identidade racial ou étnica são conceitos distintos. Além disso, a diversidade genética dentro do continente africano é enorme, e este termo geral não captura a complexidade da história demográfica e genética dos povos africanos.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Em termos médicos e psicológicos, o "núcleo familiar" geralmente se refere ao grupo de indivíduos mais próximos e intimamente relacionados a um indivíduo, geralmente composto por pais e irmãos ou cônjuge e filhos que vivem juntos e compartilham uma vida familiar comum. Este grupo é frequentemente o foco de avaliação e tratamento em terapia familiar, pois os indivíduos neste pequeno grupo geralmente têm as relações mais próximas e influentes um sobre o outro. No entanto, é importante notar que a composição e a dinâmica do núcleo familiar podem variar amplamente entre diferentes culturas, famílias e indivíduos.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Computer Simulation, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de modelos computacionais e algoritmos para imitar ou simular processos, fenômenos ou situações clínicas reais. Essas simulações podem ser utilizadas para testar hipóteses, avaliar estratégias, treinar profissionais de saúde, desenvolver novas tecnologias ou terapêuticas e prever resultados clínicos. Ao utilizar dados reais ou derivados de estudos, as simulações permitem a análise de cenários complexos e a obtenção de insights que poderiam ser difíceis ou impraticáveis de obter através de métodos experimentais tradicionais. Além disso, as simulações por computador podem fornecer um ambiente seguro para o treinamento e avaliação de habilidades clínicas, minimizando os riscos associados a práticas em pacientes reais.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Eritrócitos, também conhecidos como glóbulos vermelhos, são células sanguíneas que desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio em organismos vivos. Eles são produzidos na medula óssea e são as células sanguíneas mais abundantes no corpo humano.

A função principal dos eritrócitos é o transporte de oxigênio a partir dos pulmões para os tecidos periféricos e o transporte de dióxido de carbono dos tecidos periféricos para os pulmões, onde é eliminado. Isso é possível graças à presença de hemoglobina, uma proteína que contém ferro e dá aos eritrócitos sua cor vermelha característica.

Os eritrócitos humanos são discóides, sem núcleo e flexíveis, o que lhes permite passar facilmente pelos capilares mais pequenos do corpo. A falta de um núcleo também maximiza a quantidade de hemoglobina que podem conter, aumentando assim sua capacidade de transporte de oxigênio.

A produção de eritrócitos é regulada por vários fatores, incluindo o nível de oxigênio no sangue, a hormona eritropoietina (EPO) e outros fatores de crescimento. A anemia pode resultar de uma produção inadequada ou perda excessiva de eritrócitos, enquanto a polycythemia vera é caracterizada por níveis elevados de glóbulos vermelhos no sangue.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

Em termos médicos, vibração é descrita como a oscilação ou movimento rápido e repetitivo de partes do corpo em torno de uma posição de equilíbrio. Essas vibrações podem ser causadas por vários fatores, como máquinas industriais, veículos em movimento ou fenômenos naturais, como terremotos. A exposição excessiva e contínua às vibrações pode levar a problemas de saúde, como dores articulares, desconforto, redução da sensibilidade e outros distúrbios neurológicos e musculoesqueléticos.

Em algumas situações clínicas, vibrações também podem ser utilizadas de forma intencional para fins terapêuticos, como no caso da terapia de vibração mecânica, a qual tem sido estudada como uma possível estratégia para melhorar a força muscular, a circulação sanguínea, a flexibilidade e o equilíbrio em pessoas com diferentes condições de saúde.

Em termos médicos, a estimulação acústica refere-se ao uso de estímulos sonoros específicos para provocar uma resposta em sistemas biológicos, particularmente no sistema nervoso. Esses estímulos sonoros podem variar em termos de frequência, intensidade e duração, dependendo do objetivo da estimulação.

A estimulação acústica é utilizada em vários campos da medicina, como na terapia de reabilitação auditiva, no tratamento de alguns distúrbios neurológicos e psiquiátricos, bem como em pesquisas científicas relacionadas à percepção sonora e ao processamento auditivo.

Em algumas situações clínicas, a estimulação acústica pode ser empregada para ajudar a reorganizar o processamento auditivo em indivíduos com deficiência auditiva ou danos cerebrais relacionados à audição. Nesses casos, os estímulos sonoros são apresentados de forma controlada e precisa, visando promover a plasticidade neural e, assim, melhorar a capacidade de percepção e interpretação dos sons.

Em resumo, a estimulação acústica é um método médico que utiliza estímulos sonoros para provocar uma resposta em sistemas biológicos, visando objetivos terapêuticos ou de pesquisa específicos.

A general method for investigating the equilibrium of gene frequency in a population». Genetics. 43: 419-434. PMC 1209891. PMID ... A seleção dependente de frequência positiva favorece os fenótipos mais comuns, ou seja, com o aumento da frequência de um alelo ... Predadores são mais propensos a se lembrar de um padrão de coloração comum que já encontraram com frequência do que de uma ... A seleção dependente de frequência é um processo evolutivo no qual a aptidão de um fenótipo ou genótipo depende da composição ...
O gene para o repressor Lac. Um quarto gene, o gene I, codifica a proteína repressora Lac, assim chamada porque bloqueia a ... Em geral, a densidade de seu invólucro é indicativo da frequência de transcrição. Complexos de proteínas octaméricas chamados ... Vale a pena refletir sobre como a existência de óperons afeta nossa definição de um gene. Até agora, vimos o gene sob ... O gene lacI, codificante do repressor Lac, não é considerado parte do próprio óperon lac, mas a interação do repressor lacI e o ...
O gene supressor de tumor, p53, localizado no cromossomo 17p, é afetado em 60-75% dos casos. c-MET, NKX2-1, LKB1, PIK3CA e BRAF ... O Her2/neu é afetado com menor frequência. Danos cromossômicos podem levar à perda de heterozigose. Isso pode causar a ... PMID 194691 A referência emprega parâmetros obsoletos ,coautor= (ajuda) Cyranoski, David (2016). «CRISPR gene-editing tested in ... é iniciado pela ativação de um oncogene ou pela inativação de um gene supressor de tumores. Oncogenes são genes que tornam as ...
A origem dos cabelos louros dos melanésios foi traçada a uma mutação genética no gene TYRP1, única nesse grupo. Nas Ilhas ... Salomão, a mutação em questão atinge a frequência de 26%. Cabelo Cabelo encarapinhado Cabelo ruivo «O aspecto dos cabelos». www ... Os cabelos louros melanésios são causados por uma mutação no gene TYRP1» (em inglês). 2012. Consultado em 24 de novembro de ...
Por ser um gene localizado no Cromossomo X, ele ocorre com mais frequência no sexo feminino. No entanto, as consequências das ... As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões ... Mutações do gene CDKL5 costumavam ser classificadas como uma variante da Síndrome de Rett, uma suposição que foi posteriormente ... CDKL5 gene». US National Library of Medicine Tismoo. «CDKL5». Tismoo «CDKL5 deficiency disorder». Medline Plus. Consultado em 5 ...
Um "alelo" é uma forma específica de um gene; por exemplo, um gene para a coloração nas traças pode ter dois alelos, preto e ... A fracção de genes que pertence a um dado alelo é a frequência alélica. Por isso, se metade dos genes para a cor do corpo numa ... Outros viram a selecção a actuar em muitos níveis, não apenas ao nível de organismo ou do gene; por exemplo, Stephen Jay Gould ... Nesta população, há apenas duas versões do gene que controlam a cor do pêlo. Um alelo produz pêlo preto e contabiliza 75% dos ...
Contudo, estão documentados 25 casos esporádicos da doença sem alterações no gene SALL4. Existe alguma evidência de que a ... mostrando-se com maior frequência no olho esquerdo. Normalmente associa-se com a Síndrome de Klippel-Feil, o que traduz em ... posição anômala da cabeça como o sujeito move o pescoço com frequência para obter maior campo visual). Foram encontradas ... fraqueza facial e malformações vasculares devido a mutações no gene HOXA1. Não existe nenhum tratamento definitivo, já que as ...
Um gene importante para a esquizofrenia com início na adolescência é o gene da catecol-O-metiltransferase, um gene que regula a ... Esses fatores em maior gravidade ou frequência podem resultar em um início mais precoce da esquizofrenia. Há "considerável ... doi:10.1016/j.chc.2013.06.004 «Gene-sex interactions in schizophrenia: focus on dopamine neurotransmission». Front Behav ... a esquizofrenia de início precoce se manifesta com mais frequência, com uma prevalência estimada de 0,5%. Até o final do século ...
Nas regiões mais afetadas desde tempos imemoriais (Índia), a frequência deste gene é muito superior à de outras regiões.[carece ... Os indivíduos com a doença genética ou status de portador do gene da fibrose cística, são parcialmente resistentes aos efeitos ...
... "aquilo que segregou e recombina com frequência apreciável". Nessa visão, o gene molecular se transcreve como uma unidade, e o ... O DNA do gene é usado como molde para gerar um mRNA complementar. O mRNA corresponde à sequência do DNA do gene cadeia ... A região do cromossomo em que um determinado gene está localizado é chamada de lócus. Cada lócus contém um alelo de um gene; no ... Definir exatamente qual seção de uma sequência de DNA compreende um gene é difícil. As regiões regulatórias de um gene, como os ...
A evolução centrada no gene foi popularizada por Richard Dawkins em seu livro de 1976, O gene egoísta, e desenvolvida em seus ... Williams argumentou que a seleção natural funcionava mudando a frequência dos alelos e não poderia funcionar no nível dos ... The complexity hypothesis Horizontal Gene Transfer - A New Paradigm for Biology Horizontal Gene Transfer - The Hidden Hazards ... Hamilton e outros, como John Maynard Smith, argumentaram que o sucesso de um gene consistia em maximizar o número de cópias de ...
Quando o mRNA da APC foi analisado no espectro mutacional, ele mostrou 3 locais onde a frequência de substituições era alta. ... Um estudo de distribuição hipergeométrica envolvendo erros de replicação da DNA polimerase β no gene APC revelou 282 possíveis ... ou um gene humano com uma mutação de substituição é integrado ao genoma do organismo modelo. Os fenótipos de perda de função ou ... no caso de um par de bases de nucleotídeo do DNA na região codificadora de um gene, que foi alterado de modo que resultou na ...
Desse modo, quando um gene de uma adaptação ecológica(a enzima digestiva) aumenta em frequência, ele pode trazer consigo um ... onde a seleção natural aumentou a frequência dos genes que codificavam as enzimas digestivas apropriadas. Talvez um gene ... Dessa forma, um gene que é favorecido por melhorar a adaptação ecológica também causará algum isolamento reprodutivo. A ... Efeito carona significa que quando a seleção natural favorece um gene de um loco, genes em locos ligados também podem aumentar ...
Independentemente de um gene ser raro ou frequente, sua frequência permanecerá a mesma com relação aos outros desde que essas ... Onde um gene é ligado ao sexo, o sexo heterogamético (ex.: machos humanos) têm apenas uma cópia do gene e são efetivamente ... Considere a frequência de um outro alelo, r {\displaystyle r} . O caso de dois alelos é a expansão binominal de ( p + q ) 2 {\ ... Então a frequência do genótipo em equilíbrio é p {\displaystyle p} e q {\displaystyle q} para o sexo heterogâmico mas p 2 {\ ...
O procedimento de revisão do nome do gene é similar ao procedimento de nomenclatura, mas mudar o nome de um gene já padronizado ... Com frequência as abreviaturas/símbolos dos genes e às vezes inclusive os nomes completos dos genes não são específicos para um ... doi:10.1093/bib/bbl030 «Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987 ... Por esta razão o HGNC aspira a que as mudanças no nome de um gene se façam só se há um amplo acordo para realizar entre a ...
Além disso, a frequência de determinadas variações alélicas muitas vezes varia segundo a ascendência racial do indivíduo. É ... no caso de duplicação do gene, aumento da atividade. Além do mais, geralmente esses traços são herdados de modo recessivo ...
O gene também não é funcional em outros primatas e em cobaias, mas é funcional na maioria dos outros animais. Na estrutura dos ... a privação de oxigênio pode ocorrer em indivíduos não adaptados que não aumentam conscientemente sua frequência respiratória. ... Quase todos os animais e plantas sintetizam sua própria vitamina C, mas os seres humanos não podem porque o gene dessa enzima ... DAWKINS, R. O gene egoísta. São Paulo: EDUSP. (1979). «Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade - Maior ...
A deleção do gene da proteína C em ratos causa a morte fetal no momento do nascimento. Os fetos de rato sem a proteína C ... A frequência da deficiência de proteína C entre os indivíduos assintomáticos é de entre 1 em cada 200 e 1 em cada 500 pessoas. ... A sequência do gene é de aproximadamente 11 000 bases de comprimento. A proteína C humana é uma glicoproteína dependente da ... Nos humanos, a proteína C é codificada pelo gene PROC, que está localizado no cromossoma 2. A forma zimógena da proteína C é ...
O sistema Xg (Mann et al, 1962) tem seu gene determinante localizado no cromossoma X e por conseguinte a frequência de seus ... Apresenta 18 antígenos conhecidos, determinados por séries de alelos ligados e inibido por um gene dominante. O Sistema Kell ... Foram descritos posteriormente diversos antígenos de menor frequência. O sistema associa-se ao sitema Kx --- o qual apresenta ... Apresenta um antígeno polimórfico em pessoas de origem mongólica e de alta frequência em índios. Foram descritas mais de dez ...
A frequência estimada de ovotestes é de um em 83.000 nascimentos (0,0012%). Existem casos extremamente raros de fertilidade em ... Pode estar associado a uma mutação no gene SRY. Os cariótipos encontrados incluem 46XX/46XY, ou 46XX/47XXY ou XX & XY com ...
... aumentar em frequência, porque os parentes geralmente carregam o mesmo gene. De acordo com esse princípio, a aptidão aprimorada ... um gene que codifica uma característica que aumenta a aptidão de cada indivíduo que o carrega deve aumentar em frequência na ... Assim, um gene, que produza, como um de seus efeitos, um aumento das chances de sobrevivência de cópias de si mesmo presentes ... No entanto, um gene hipotético que estimula o comportamento que aumenta a aptidão dos parentes, mas diminui a do indivíduo que ...
A teoria do gene egoísta postula que a seleção natural vai aumentar a frequência daqueles genes cujos efeitos fenotípicos ... último tipo de gene é geralmente chamado elemento genético egoísta, ou gene ultraselfish ou DNA parasita). Esta seção lida com ... O gene da endonuclease homing (HEG) converte os seus alelos rivais em uma cópia de si mesmo e assim são herdadas por quase ... O gene Medea provoca a morte de descendência de uma mãe heterozigota que não o herde. Ocorre em Tribolium castaneum. Genes ...
Exemplificando, se um gene mutante aumenta sua frequência numa população de uma geração para a próxima, então houve evolução ( ... único gene (mas existem exceções). Tendo esta definição de evolução, então taxa evolutiva é a velocidade que um caráter ( ...
A poliandria diminui a frequência do gene SR porque o espermatozoide masculino não-SR supera o esperma masculino SR. Portanto, ... Como resultado, indivíduos atraentes têm maior probabilidade de se reproduzir com mais frequência. No entanto, como esses ... 2005). «Comparative genome sequencing of Drosophila pseudoobscura: Chromosomal, gene, and cis-element evolution». Genome ...
A frequência de dinucleotídeos CpG em genomas humanos é inferior a um quinto da frequência esperada. Esta sub-representação é ... Esta observação levou à especulação de que a metilação de sítios CpG no promotor de um gene pode inibir a expressão do gene. A ... Gene. 333: 143-9. PMID 15177689. doi:10.1016/j.gene.2004.02.043 Saxonov S, Berg P, Brutlag DL (2006). «A genome-wide analysis ... Dada a frequência das sequências de dois nucleotídeos do GC, o número de dinucleotídeos CpG é muito menor do que seria esperado ...
... o gene EIF4A3 foi considerado como o melhor gene para explicar a doença, dada a sua função de regulação do metabolismo do RNA ... observa-se uma alta frequência de consanguinidade, isto é, casais compostos por pessoas aparentadas. A doença é marcada por ... O gene que quando mutado causa a síndrome foi desconhecido por muito tempo, até que em 2014, demonstrou-se que mutações de ... O gene EIF4A3 codifica a proteína, a qual é um fator de iniciação, denominada Fator Eucariótico de Iniciação 4A-III (Eukaryotic ...
Um gene de barba verde é um gene que tem a capacidade de reconhecer cópias de si mesmo em outros indivíduos e, em seguida, ... Isso pode resultar em um polimorfismo estável, com uma frequência de equilíbrio que depende da força da unidade e dos impactos ... a visão do gene leva o gene a ser a unidade central de seleção na evolução. Concebe a evolução por seleção natural como um ... único gene egoísta tentando fazer? "- Richard Dawkins O gene egoísta Em 1980, dois artigos de alto perfil publicados ...
Quando a frequência do alelo atinge os 100%, sendo possuído por todos os membros, diz-se que ficou "fixado" na população. Da ... O alelo, tal como uma única mutação pontual ou um gene inteiro, será inicialmente raro (originário, por exemplo, num único ...
Este fenótipo constitui um problema para os hemoterapeutas e ocorre em uma frequência de 1 para 10.000 indivíduos na Índia e 1 ... ISBN 978-85-322-7307-9 ,acessodata= requer ,url= (ajuda) Roychoudhury, A. K. (1969). «Gene Frequencies of ABO Blood Groups with ... em populações específicas sua frequência pode variar). Os genes A e B (codominantes) condicionam a produção dos antígenos A e B ... O Gene B condiciona a adição de uma molécula do carboidrato D-galactose a algumas (mas não todas) as cadeias do Antígeno H. ...
Williams do gene, que define como "aquilo que segrega e recombina com frequência apreciável". Outra crítica comum é a de que um ... Em O Gene Egoísta, ele menciona brevemente o crescimento da população, dando o exemplo da América Latina, cuja população, no ... Em O Fenótipo Estendido, Dawkins sugere que, do ponto de vista de um gene individual, todos os outros genes são parte do ... W. D. Hamilton influenciou muito Dawkins e essa influência pode ser vista em todo o seu livro The Selfish Gene. Eles se ...
A resistência à dapsona é associada às mutações nos códons 53 e 55 no gene folp1, gene relacionado à biossíntese de folato. ... medicamento mais conhecido no tratamento da tuberculose devido a sua alta especificidade e também aquele com maior frequência ... Mutações associadas com o gene gyrA são comumente relatadas em micobactérias. As mutações identificadas até o momento no gene ... como no gene katG há diminuição da ação da catalase. A mutação estrutural do gene inhA faz com que a enzima modificada perca ...
... à alta frequência de machos diploides. É é a primeira espécie a possuir um gene de barba verde, pelo qual a seleção natural ... os ninhos são vistos com frequência ao longo de estradas e edifícios. Tem sido observada com frequência ao redor das várzeas do ... Climas quentes e úmidos causam aumento na frequência cardíaca e na respiração, o que aumenta a perda de energia e água. A ... As operárias que contêm esse gene são capazes de distinguir entre rainhas que o contêm e aquelas que não o possuem, ...
Nesse caso poderíamos determinar a frequência em equilíbrio da mutação entre a criação do gene mutante, por meio de sua mutação ... Mas, se a inserção for superior à seleção natural, a mesma nunca poderá eliminar totalmente o gene, pois ele continuará ... O efeito destas transferências de genes entre populações depende da diferença nas frequências do gene nas duas populações e da ... No caso de genes desfavoráveis, ou seja, mutações desvantajosas, se a frequência de inserção for inferior à seleção natural ...
... já que com frequência os sintomas são muito leves e passam despercebidos. A alteração genética deve-se a uma mutação no gene ...
... como a frequência de sua vocalização, e genéticos, como o número de cromossomos diploides. Também foram feitas análises no gene ... 3 chamadas por segundo numa frequência de 4 592,32 hertz. Sua vocalização pode ser diferenciada da qualquer outra espécie ...
Por exemplo, a exposição a mosquitos portadores da malária ao longo de muitas gerações pode ter causado a maior frequência ... Três mecanismos causais que dão origem a correlações gene-ambiente foram descritos: (i) A correlação gene-ambiente passiva ... As correlações gene-ambiente (ou rGA) são a correlação de duas características, por exemplo, altura e peso, o que significaria ... As correlações gene-ambiente podem surgir por mecanismos causais e não causais. De interesse principal são os mecanismos ...
... há maior frequência de indivíduos com um dos pais que já apresenta um número significativo de repetições CAG no gene HTT, ... Isto é provavelmente explicado pela adição de repetições CAG no gene afetado à medida que o gene é transmitido de pai para ... Por exemplo, a doença de Huntington ocorre quando há mais de 35 repetições CAG no gene que codifica a proteína HTT. Um pai com ... A doença de Huntington raramente ocorre espontaneamente; quase sempre é o resultado da herança do gene defeituoso de um dos ...
Por ser um gene localizado no Cromossomo X, ele ocorre com mais frequência no sexo feminino. No entanto, as consequências das ... As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões ... Mutações do gene CDKL5 costumavam ser classificadas como uma variante da Síndrome de Rett, uma suposição que foi posteriormente ... CDKL5 gene». US National Library of Medicine Tismoo. «CDKL5». Tismoo «CDKL5 deficiency disorder». Medline Plus. Consultado em 5 ...
Análise da frequência do polimorfismo (TG)m-Tn no gene CFTR em pacientes com fibrose cística clássica e atípica  Simon, Laura ... A Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, sendo causada por mutações no gene ... A FC clássica se caracteriza pela presença de pelo menos uma mutação grave do gene CFTR, ... ... há alta frequência de subtipo C co-circulando com o subtipo ... ...
Jovens do sexo masculino podem vir a ter ereções persistentes e, com frequência, dolorosas (priapismo Ereção persistente A ... Células da medula óssea ou células-tronco de um parente ou outro doador que não tem o gene da anemia falciforme podem ser ... Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está com frequência tão lesionado que encolhe e para de funcionar. Uma vez que o ... Ainda que tal transplante possa ser uma cura, ele é arriscado e não é feito com frequência. Os receptores precisam tomar ...
HIPÓTESE DO GENE ECONÔMICO - Mecanismo de. sobrevivência dos nossos ancestrais;. • Nosso genótipo favorece o armazenamento de ... treino (~4-20min), pouca frequência (2-3x na semana).. (PAOLI et al., 2011); (SCHOENFELD et al., 2014). ADAPTAÇÕES ...
Ainda, a alta frequência desta variante (230Cis, do tipo "econômica") na América Central teria tido uma vantagem seletiva ... Além disso, descobrimos que uma das variantes derivadas do gene MFSD12, relacionada à cor de pele e que está presente quase ... Por exemplo, em [12] descrevemos que uma mutação no gene ABCA1, que acarreta a presença de uma cisteína na posição 230 da ... de um gene (ou um grupo deles) e suas variantes se conectam com fenótipos adaptativos encontrados numa determinada espécie ou ...
Propõe-se que carregar o gene da fibrose cística forneceu alguma resistência ao cólera e, assim, aumentou sua frequência nas ... O gene que sofrer mutações, podendo produzir alterações é denominado como gene essencial. ... alguns pesquisadores propuseram que a frequência relativamente alta em populações europeias do gene que causa a fibrose cística ... a vantagem conferida em seu estado heterozigoto mantém o gene por perto. Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme é ...
... frequência respiratória, frequencia cardíaca e nível de consciência, e parece ser tão acurado quanto o APACHE II.44 ... As mutações no gene CFTR também estão associadas ao desenvolvimento de pancreatite crônica.21,26,27 Pacientes com a forma ... O aspecto com frequência é patognomônico à CPRE, mas ocasionalmente é confundido com pancreatite crônica. A história natural ... Lipase sérica. A quantificação dos níveis de lipase sérica é utilizada com frequência como teste adjunto ou substituto da ...
Além disso, o gene da ALDH1B1 é caracterizado pela presença de variantes com elevada frequência em etnias específicas, ... Uma dessas variantes (R107L), presente em alta frequência em asiáticos e latinos, foi recentemente associada ao maior risco de ... Além disso, analisaremos a frequência das variantes da ALDH1B1 em 240 indivíduos saudáveis e 60 indivíduos portadores de Câncer ... a elevada frequência populacional de algumas variantes de ALDH1B1; 2) suas associações com fenótipos deletérios como doença ...
frequencia de recombinacao. gene. cromossomo. mapa cromossomico. mosca. mutante. drosophila. mapa fisico ...
A frequência alélica e de genótipos do SNP rs 8057341 do gene NOD2 será realizada por PCR em tempo real através da técnica de ... Polimorfismo rs8057341 do gene NDO2 em doadores de sangue e sua associação com infecção assintomática por Leishmania infantum ... Polimorfismo rs 8057341 do gene NDO2 e sua associação clínico-laboratorial com a leishmaniose visceral [+]. Resumo:. Introdução ... A genotipagem e frequência do polimorfismo NOD2 (rs8057341) será realizada pela técnica de discriminação alélica utilizando-se ...
Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador - BA ...
FREQUÊNCIA DO GENE deve ser indexado como Primário quando for o ponto principal do documento, coordenado com o gene específico ... Frequência do gene da talassemia alfa na população cubana.. FREQUÊNCIA DO GENE * ...
Frequência do polimorfismo rs12979860, no gene da IL28B, em pacientes portadores.... Ciências em Gastroenterologia ...
Linha de pesquisa encontra mutações no gene que desencadeia a doença de Fabry, ainda não descritas na literatura; a busca por ... Um dos estudos coordenados por ele encontrou novas alterações no gene GLA na população brasileira. Esse gene é responsável pela ... Trata-se de um distúrbio que, apesar de raro, vem sendo diagnosticado com maior frequência na população. ... Linha de pesquisa encontra mutações no gene que desencadeia a doença de Fabry, ainda não descritas na literatura; a busca por ...
A análise da variabilidade da frequência cardíaca nos domínios do tempo ou de frequência, pouco se aplica a P com FA. ... Submetida a estudo genético, com mutação no gene RYR2. Introduzido nadolol, mantendo-se sem novos episódios de síncope e com TE ... A variabilidade da frequência cardíaca obtida pelo índice triangular é menor em pacientes com fibrilação atrial de pós- ... Em 2017 obtivemos sua análise genética, evidenciando mutação no gene CACNA1C (que é mais descrita como causadora da síndrome de ...
Na Síntese das Chaves-Gene, a frequência vibratória da sua aura se reflete em três faixas conhecidas como Sombra, Dádiva e ...
... desenvolveram agora um sistema que permite ver como a preferência por um atributo afeta a frequência de um gene na população. ... O gene da preferência também pode ser ligado a um marcador genético (um pedaço conhecido de DNA facilmente observável) que ... "No sistema que desenvolvemos, perseguimos um único alelo de um gene e vimos como ele se espalha pela população", acrescenta. A ... Por que os pavões desenvolveram caudas tão elaboradas? Um estudo que detecta como um gene se espalha por uma população de ...
... three deletions in the SHH gene, one deletion of the TGIF gene and one duplication in ZIC2 gene. Among the 124 samples, 26 ADN ... bem como a frequência média de sondas induzidas ou reprimidas dos processos. Por meio de análise estatística, foi possível ... a qual tem sido associada à fatores genéticos do mosquito e ambientais. Sabe-se que a variabilidade genética dos mosquitos e ... O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos ...
Esse gene seria importante para o funcionamento e a estrutura das mitocôndrias presentes na célula. Para testar essa hipótese, ... Essa doença é rara, com frequência estimada de um caso para cada 200.000 indivíduos e apresenta mecanismo de herança ... Sabe-se que não há relação de dominância ou qualquer outro tipo de influência entre a presença do gene deletado com o selvagem ... A probabilidade de a mulher ser portadora do gene para o XP é (A) 1/4 (B) 1/2 (C) 3/4 (D) 1/3 (E) 2/3 ...
... no gene codificador da proteína conexina 26. A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica afeta uma em cada 1000 pessoas na população ... Diagnóstico Molecular O GENE - Núcleo de Genética Médica está realizando o teste molecular para a detecção da causa genética ... Esta elevada frequência torna a 30delG uma das mutações mais frequentes na espécie humana. Surdez Genética - Conferência - 2003 ... Sangue periférico em EDTA (1 ml) ou células da bochecha (peça o kit de coleta ao GENE). As amostras podem ser coletadas no GENE ...
Uma das solteiras: olhos iridescentes, carnação (gene)rosa, frequência universitária, um só ex-namorado no currículo. ...
... e avalia o futuro dos medicamentos direcionados para peptídios relacionados ao gene da calcitonina ... A taxa de resposta, definida como redução da frequência de cefaleia em pelo menos 50%, foi alcançada por metade dos pacientes. ... O maior progresso na migrânea e cefaleia em salvas será o uso de anticorpos contra peptídeos relacionados ao gene da ...
O DNA bacteriano é extraído de uma amostra do intestino, enquanto o gene do RNAr 16S é ampliado e processado via PCR (reação em ... Isso foi detectado em uma frequência significativamente maior em cães com enteropatia inflamatória do que no grupo-controle. ... A análise molecular-filogenética do gene bacteriano do RNAr 16S criou uma lista mais detalhada dos grupos bacterianos presentes ... Além disso, quatro polimorfismos de nucleotídeo único não sinônimos foram identificados no gene NOD2 canino. ...
... ou ocorrência de deleção do gene promotor da cadeia alfa Hp110 entre as raças humanas1,41. Existe prevalência do gene Hp1 em ... e com maior frequência na raça branca (10,48%). ... O gene Hp1 prevaleceu nas mulheres (77 casos no gênero feminino ... In vivo and in vitro studies establishing haptoglobin as a major susceptibility gene for diabetic vascular disease. Vascular ... O gene Hp1 foi associado significativamente com alguns tipos de tumores: câncer ovariano27,28; tumores mamários malignos ( ...
A evolução centrada no gene foi popularizada por Richard Dawkins em seu livro de 1976, O gene egoísta, e desenvolvida em seus ... Williams argumentou que a seleção natural funcionava mudando a frequência dos alelos e não poderia funcionar no nível dos ... Evolução centrada no gene de Williams, 1966 editar Em 1966, George C. Williams publicou o livro Adaptation and Natural ... Hamilton e outros, como John Maynard Smith, argumentaram que o sucesso de um gene consistia em maximizar o número de cópias de ...
F. RODRIGUES. FREQUÊNCIA DO POLIMORFISMO -420C/G (RS1862513) DO GENE DA RESISTINA NA POPULAÇÃO DE JATAÍ-GO E CORRELAÇÃO COM A ...
No total, foram investigados 52 alelos MHC-I (os mais comuns) e a frequência destes na população de 23 países. ... um com uma mutação em um gene interferon e um sem mutações. Os níveis de atividade nesse gene alvo foram muito inferiores no ... Homens jovens com variantes nesse gene estão em risco de COVID-19 severa Reviewed by Saber Atualizado on março 23, 2021 Rating ... No geral, em homens com variantes deletérias mas não associadas com perda de função do gene TLR7, a média de idade para o ...

No FAQ disponível com os "frequência do gene"

No imagens disponível com os "frequência do gene"