Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Produtos moleculares metabolizados e secretados por tecidos neoplásicos e [que podem ser] caracterizados bioquimicamente nos líquidos celulares e corporais. Eles são [usados como] indicadores de estágio e grau tumoral, podendo também ser úteis para monitorar respostas ao tratamento e prever recidivas. Muitos grupos químicos estão representados [nesta categoria] inclusive hormônios, antígenos, aminoácidos e ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, além de proteínas e lipídeos de membrana celular específicos.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Subtipo específico de antígeno de superfície HLA-B. Os membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-B*15.
Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Família pequena de plantas (ordem Capparales, subclasse Dilleniidae, classe Magnoliopsida) constítuídas por ervas e arbustos. Algumas produzem GLUCOSINOLATOS.
Parentesco paterno estabelecido entre um homem e uma criança.
Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.
Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Contaminação de corpos d'água (como LAGOS, RIOS, OCEANOS E MARES e ÁGUAS SUBTERRÂNEAS).
Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.
Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.
Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)
Repetições sequenciais (tandem) mais comuns de microssatélites (REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES) distribuídas nos braços eucromáticos dos cromossomos. Formadas por dois nucleotídeos repetidos sequencialmente; guanina e timina, (GT)n, é a mais frequentemente observada.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.
Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.
Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.
Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.
Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.
Troca causada na composição genética do organismo, por meio de uma transferência unidirecional (TRANSFECÇÃO, TRADUÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, etc.) e incorporação de DNA estranho dentro de células procarióticas ou eucarióticas por recombinação de parte ou de todo aquele DNA para dentro do genoma da célula.
Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.
Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.
Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Qualquer dos vários mamíferos carnívoros grandes (família Canidae) que geralmente caçam em grupo.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Vacinas usadas em conjunção com testes diagnósticos para distinguir animais vacinados de animais portadores. Vacinas marcadoras podem ser uma vacina de subunidade ou uma vacina de gene eliminado.
Variantes alélicas da cadeia pesada de gama imunoglobulina (CADEIAS GAMA DE IMUNOGLOBULINA) codificadas por ALELOS de GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA.
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.
Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Filo de bactéria composto de três classes: Bacteroides, Flavobacteria e Sphingobacteria.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de protozoários.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Variantes alélicos das cadeias leves (CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA) ou pesadas (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS), codificadas pelos ALELOS dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS.
Gênero de plantas herbáceas tóxicas da família Plantaginaceae nativas da Eurásia, que produzem GLICOSÍDEOS DIGITÁLICOS cardiotônicos. As espécies mais úteis são Digitalis lanata e D. purpurea.
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Gênero da família SALMONIDAE (salmões e trutas). São assim denominados por seu nariz (rhynchus) curvo (onco). São geralmente anádromos e ocasionalmente habitam água doce. Podem ser encontrados no norte do Pacífico em áreas costeiras do Japão à Califórnia e partes adjacentes do Oceano Ártico. Salmão e truta são peixes populares como pesca e alimento. Várias espécies são fortemente utilizadas em pesquisa genética, metabólica e hormonal.
Materiais usados como pontos de referência para estudos que envolvem imagens.
O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Sequências de DNA que codificam o RNA RIBOSSÔMICO e os segmentos de DNA separando os genes individuais do RNA ribossômico, citados como DNA ESPAÇADOR RIBOSSÔMICO.
Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.
Isoantígenos eritrocitários do sistema de grupo sanguíneos Rh (Rhesus), o mais complexo de todos os grupos sanguíneos humanos. O principal antígeno Rh ou D é a causa mais comum de ERITROBLASTOSE FETAL.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.
Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.
Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Ordem compreendendo três famílias de vírus de eucariotos, que possuem genomas de RNA linear, não segmentado e de sentido positivo. As famílias são CORONAVIRIDAE, ARTERIVIRIDAE e RONIVIRIDAE.
Doença hereditária das articulações do quadril em cães. Os sinais da doença podem ser evidenciados a qualquer tempo após 4 semanas de idade.
Aplicação de análises genéticas e TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR aos assuntos legais e análises de crimes.
Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Excrementos oriundos do INTESTINO que contêm sólidos não absorvidos, resíduos, secreções e BACTÉRIAS do SISTEMA DIGESTÓRIO.
Complicação da gravidez na qual o CORDAL UMBILICAL se enrola ao redor do pescoço do feto por uma ou mais vezes. Em alguns casos, o enrolamento do cordão ao redor do pescoço do feto pode não afetar significativamente a gravidez. Em outros casos, o cordão nucal pode restringir o fluxo sanguíneo, transporte de oxigênio, desenvolvimento e o movimento fetal, e gerar complicações durante o parto.
Genealogia é a pesquisa e estudo da história e origens de famílias e indivíduos relacionados, enquanto heráldica é o estudo e classificação de brasões de armas e símbolos associados às famílias nobres ou distintas.
Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.
Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Animais que se tornaram adaptados por meio de cruzamentos em cativeiro a uma vida intimamente associada ao homem. Incluem animais domesticados pelo homem para viver e procriar em condições controladas em fazendas ou ranchos por razões econômicas, incluindo GADO (especificamente BOVINOS, OVINOS, CAVALOS etc.), AVES DOMÉSTICAS e aqueles criados ou mantidos por prazer e companhia, por exemplo, ANIMAIS DE ESTIMAÇÃO ou especificamente CÃES, GATOS etc.
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Seguimentos intergênicos de DNA que estão entre os genes de RNA ribossômico (espaçadores transcritos internos) e entre as unidades de repetição em tandem de DNAr (espaçadores transcritos externos e espaçadores não transcritos)
Um dos primeiros análogos purínicos que apresentam atividade antineoplásica. Funciona como um antimetabólito e é facilmente incorporada nos ácidos ribonucleicos.
Resposta diminuída ou ausente de um organismo, doença ou tecido à eficácia pretendida de uma substância química ou medicamento. Deve ser distinguido de TOLERÂNCIA A FÁRMACOS que é a diminuição progressiva da suscetibilidade humana ou animal aos efeitos de um medicamento, como resultado de administração contínua.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.
Subdisciplina da genética que se ocupa com os mecanismos e processos genéticos dos microrganismos.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
Gramínea de cereal anual (família POACEAE) cujo grão amiláceo comestível (arroz) é o alimento básico para cerca de metade da população mundial.
Indivíduo que apresenta populações celulares provenientes de zigotos diferentes.
Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.
Protozoário parasita que causa a MALÁRIA VIVAX. Esta espécie é encontrada em praticamente todo local em que a malária é endêmica e é a única cuja amplitude se estende a regiões temperadas.
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Procedimentos para identificação de tipos e variedades de bactérias. Os sistemas de tipagem mais frequentemente empregados são TIPAGEM DE BACTERIÓFAGO e SOROTIPAGEM bem como tipagem de bacteriocinas e biotipagem.
Variantes alélicas das cadeias leves kappa (CADEIAS KAPPA DE IMUNOGLOBULINA) codificadas por ALELOS de genes de cadeia leve de imunoglobulina.
República no norte da África entre a ARGÉLIA e a LÍBIA. Sua capital é Túnis.
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Subdisciplina da genética que se ocupa com a base genética da resposta imune (IMUNIDADE).
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
O processo total pelo qual organismos geram a prole. (Stedman, 25a ed)
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).
Tumores ou câncer de PRÓSTATA.
Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Métodos usados para detectar os produtos do DNA amplificado a partir de PCR à medida que eles se acumulam, ao invés de somente no final da reação.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Gênero de plantas (família OLEACEAE) cujos membros contêm suspensasídeo.
Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.
A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.
Antibiótico produzido pelo actinomiceto "Streptomyces griseus" do solo. Atua por inibição dos processos de iniciação e elongação durante a síntese de proteínas.
Capacidade de micro-organismos (especialmente bactérias) em resistir ou tornar-se tolerante a agentes quimioterápicos, antimicrobianos ou a antibióticos. Essa resistência pode ser adquirida através de mutação gênica ou plasmídeos transmissíveis com DNA estranho (FATORES R).

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Marcadores biológicos, também conhecidos como biomarcadores, referem-se a objetivos mensuráveis que podem ser usados para indicar normalidade ou patologia em um organismo vivo, incluindo células, tecidos, fluidos corporais e humanos. Eles podem ser moleculas, genes ou características anatômicas que são associadas a um processo normal ou anormal do corpo, como uma doença. Biomarcadores podem ser usados ​​para diagnosticar, monitorar o progressão de uma doença, prever resposta ao tratamento, avaliar efeitos adversos do tratamento e acompanhar a saúde geral de um indivíduo. Exemplos de biomarcadores incluem proteínas elevadas no sangue que podem indicar danos aos rins ou níveis altos de colesterol que podem aumentar o risco de doença cardiovascular.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Marcadores biológicos de tumor, também conhecidos como marcadores tumorais, são substâncias ou genes que podem ser usados ​​para ajudar no diagnóstico, na determinação da extensão de disseminação (estadiamento), no planejamento do tratamento, na monitorização da resposta ao tratamento e no rastreio do retorno do câncer. Eles podem ser produzidos pelo próprio tumor ou por outras células em resposta ao tumor.

Existem diferentes tipos de marcadores biológicos de tumor, dependendo do tipo específico de câncer. Alguns exemplos incluem:

* Antígeno prostático específico (PSA) para o câncer de próstata
* CA-125 para o câncer de ovário
* Alfafetoproteína (AFP) para o câncer de fígado
* CEA (antígeno carcinoembrionário) para o câncer colorretal
* HER2/neu (receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano) para o câncer de mama

É importante notar que os marcadores biológicos de tumor não são específicos apenas para o câncer e podem ser encontrados em pessoas saudáveis ​​ou em outras condições médicas. Portanto, eles geralmente não são usados ​​sozinhos para diagnosticar câncer, mas sim como parte de um conjunto mais amplo de exames e avaliações clínicas. Além disso, os níveis de marcadores biológicos de tumor podem ser afetados por outros fatores, como tabagismo, infecção, gravidez ou doenças hepáticas, o que pode levar a resultados falsos positivos ou negativos.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

O mapeamento físico do cromossomo é um processo de determinação da localização exata e ordem relativa dos genes, marcadores genéticos e outras sequências de DNA em um cromossomo específico. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de biologia molecular, como a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a sequenciação de DNA de alta velocidade. O mapeamento físico fornece informações detalhadas sobre a organização e estrutura dos cromossomos, o que é fundamental para a compreensão da função genética e das bases moleculares da hereditariedade e das doenças genéticas.

Um Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Study) é um tipo de pesquisa epidemiológica que permite identificar associações estatísticas entre variantes genéticas individuais e fenotipos, como doenças complexas ou características quantitativas. Nesses estudos, milhares ou até mesmo milhões de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) são analisados simultaneamente em um grande número de indivíduos, com o objetivo de encontrar variantes genéticas que estejam associadas a um risco aumentado ou diminuído de desenvolver uma determinada doença.

A análise de GWAS é baseada na comparação de frequências alélicas entre casos (indivíduos afetados pela doença) e controles (indivíduos saudáveis). Através da aplicação de estatísticas adequadas, como o teste chi-quadrado ou o teste de Fisher exato, é possível identificar SNPs que apresentam uma associação significativa com o fenótipo em estudo. Esses SNPs podem estar localizados em genes funcionalmente relevantes ou em regiões reguladoras do genoma, fornecendo pistas importantes sobre os mecanismos biológicos envolvidos na patogênese da doença.

É importante ressaltar que, apesar de GWAS terem descoberto muitas variantes genéticas associadas a diversas doenças complexas, essas variações geralmente contribuem apenas com pequenos efeitos para o risco global de desenvolver a doença. Além disso, a interpretação funcional das variantes identificadas pode ser desafiadora, uma vez que muitas delas estão localizadas em regiões não codificantes do genoma ou em haplótipos complexos. Portanto, a integração de dados de diferentes fontes, como expressão gênica, modificações epigenéticas e interações proteína-ADN, é essencial para melhor compreender os mecanismos moleculares subjacentes às associações identificadas por GWAS.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

O antígeno HLA-B15 é um aloantigênio humano pertencente ao sistema de histocompatibilidade principal (MHC) classe I, localizado no braço curto do cromossomo 6. A proteína HLA-B15 está presente na superfície das células e desempenha um papel importante no reconhecimento e apresentação de peptídeos ao sistema imune, especialmente em relação aos linfócitos T citotóxicos.

A proteína HLA-B15 é codificada pelo gene HLA-B e pertence a um grupo específico de alelos (variações genéticas) neste gene, conhecido como serotipo HLA-B15. Existem vários subtipos deste antígeno, incluindo HLA-B*1501, HLA-B*1502, HLA-B*1503 e outros, que diferem uns dos outros em termos de estrutura e função.

O antígeno HLA-B15 é clinicamente relevante em contextos como o transplante de órgãos, pois a compatibilidade entre doador e receptor desse antígeno pode influenciar o resultado do transplante. Além disso, certas variações do antígeno HLA-B15 têm sido associadas a diferentes doenças autoimunes e infecções virais, como a hepatite C.

As "Express Sequence Tags" (ETS) ou "Tags de Sequência Expressa" são pequenas sequências únicas e características presentes no DNA dos genes que codificam os rRNAs (ribossomais 16S, 23S e 5S) em organismos procarióticos. Essas etiquetas permitem a identificação e o rastreamento de diferentes espécies ou cepas bacterianas e arqueias em estudos de diversidade genética e evolutiva, além de serem úteis em análises filogenéticas. Cada ETS possui um tamanho variável e composição específica, o que as torna facilmente identificáveis por técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) ou hibridização in situ fluorescente (FISH).

Em genética, uma "Característica Quantitativa Herdável" (CQH) é um traço ou caractere que varia em diferentes indivíduos e é influenciado por fatores genéticos e ambientais. A variação quantitativa refere-se à amplitude de valores que uma característica pode assumir, como a altura ou o peso corporal.

As CQHs são controladas por múltiplos genes (poligênicas) e cada gene contribui com um pequeno efeito aditivo para a expressão da característica. Além disso, os fatores ambientais também desempenham um papel importante na expressão dessas características, podendo interagir com os genes e modificar seu efeito.

A herança das CQHs não segue um padrão simples de Mendel, como ocorre em características controladas por um único gene (monogênicas). Em vez disso, a análise estatística é usada para estimar a contribuição relativa dos fatores genéticos e ambientais na variação de uma CQH.

Em resumo, as Características Quantitativas Herdáveis são características que variam em grau entre indivíduos, sendo influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais, e cuja expressão pode ser analisada estatisticamente.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

O DNA bacteriano refere-se ao genoma de organismos classificados como bactérias. Geralmente, o DNA bacteriano é circular e haploide, o que significa que cada gene geralmente existe em apenas uma cópia por célula. Em contraste com as células eucarióticas, as bactérias não possuem um núcleo definido e seus filamentos de DNA bacteriano geralmente estão localizados no citoplasma da célula, livremente ou associado a proteínas de pacagem do DNA conhecidas como histonelike.

O DNA bacteriano contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a sobrevivência e replicação da bactéria, bem como genes envolvidos em processos metabólicos específicos e sistemas de resistência a antibióticos. Algumas bactérias também podem conter plasmídeos, que são pequenos cromossomos extracromossômicos adicionais que contêm genes adicionais, como genes de resistência a antibióticos e genes envolvidos na transferência horizontal de genes.

O genoma do DNA bacteriano varia em tamanho de aproximadamente 160 kilopares de bases (kpb) em Mycoplasma genitalium a aproximadamente 14 megapares de bases (Mpb) em Sorangium cellulosum. O conteúdo GC (guanina-citosina) do DNA bacteriano também varia entre as espécies, com alguns organismos tendo um conteúdo GC mais alto do que outros.

A análise do DNA bacteriano desempenhou um papel fundamental no avanço da biologia molecular e da genômica, fornecendo informações sobre a evolução, classificação e fisiologia das bactérias. Além disso, o DNA bacteriano é frequentemente usado em pesquisas científicas como modelos para estudar processos biológicos fundamentais, como replicação do DNA, transcrição e tradução.

Desculpe por o mal-entendido, mas "Resedaceae" não é uma definição médica. É a nomeclatura botânica para a família de plantas conhecidas como Resedáceas, que inclui cerca de 15 géneros e 200 espécies de plantas herbáceas ou arbustivas, nativas principalmente das regiões temperadas do Hemisfério Norte. Algumas espécies desta família podem ter propriedades medicinais, mas "Resedaceae" em si não tem uma definição médica direta.

De acordo com a medicina, paternidade refere-se à relação biológica ou social entre um pai e seu filho. Existem dois tipos principais de paternidade: paternidade biológica e paternidade social ou legal.

* Paternidade biológica refere-se à relação genética entre um homem e o filho que resulta da concepção. Este tipo de paternidade pode ser determinada através de exames de DNA.

* Paternidade social ou legal, por outro lado, refere-se à responsabilidade e direitos de um homem em relação a um filho, independentemente da relação biológica. Isto é geralmente estabelecido através do casamento ou reconhecimento legal do pai.

Em alguns casos, a paternidade biológica e social podem não coincidir, por exemplo, em situações de gestação subrogada ou quando um homem assume a paternidade de um filho que não é seu filho biológico.

Em genética, um "cruzamento" refere-se ao processo de se cruzar dois organismos geneticamente diferentes para produzir descendência com combinações de genes únicas. Isto é frequentemente usado em estudos de genética para ajudar a compreender como certos genes são herdados e expressos.

Existem diferentes tipos de cruzamentos, incluindo:

1. Cruzamento monohíbrido: envolve o cruzamento de dois organismos que diferem em um gene específico.
2. Cruzamento dihíbrido: involva o cruzamento de dois organismos que diferem em dois genes específicos.
3. Cruzamento backcross: envolve a cruzagem de um híbrido com um dos pais originais.
4. Cruzamento testcross: envolve a cruzagem de um indivíduo geneticamente desconhecido com um homozigoto recessivo conhecido para determinar o genótipo do individuo desconhecido.

O resultado de um cruzamento é geralmente expresso em termos de razões fenotípicas ou genotípicas, que podem ajudar a prever a probabilidade de certos traços serem herdados em futuras gerações.

Em genética, a hibridização refere-se ao cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies ou variedades geneticamente distintas, resultando em descendentes com características genéticas únicas. A hibridização genética pode ocorrer naturalmente no ambiente selvagem quando diferentes populações se encontram e se reproduzem ou pode ser induzida artificialmente por meios de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou o cruzamento controlado em cativeiro.

Os híbridos geralmente apresentam um conjunto único de características que podem incluir uma combinação dos traços dos pais, bem como novas características emergentes devido à interação dos genes herdados. A análise genética desses híbridos pode fornecer informações valiosas sobre a relação evolutiva entre as espécies e a estrutura genética de populações selvagens e cultivadas.

No entanto, é importante notar que a hibridização também pode ter impactos negativos no ambiente selvagem, particularmente quando os híbridos se cruzam com espécies nativas e ameaçam sua diversidade genética e integridade ecológica. Portanto, é crucial manter um equilíbrio entre a promoção da pesquisa científica e a conservação dos recursos genéticos naturais ao considerar a hibridização genética.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

A poluição da água é a contaminação de corpos d'água, como rios, lagos e oceanos, por substâncias nocivas ou agentes poluentes. Essas substâncias podem incluir produtos químicos industriais, materiais perigosos, esgotos domésticos e agrícolas, petróleo e outros resíduos líquidos. A poluição da água pode causar sérios impactos ambientais, sociais e econômicos, afetando a vida selvagem, a saúde humana e as atividades recreativas e econômicas relacionadas à água. Algumas fontes comuns de poluição da água incluem descargas inadequadas de esgotos sanitários e industriais, lixiviação de resíduos sólidos, vazamentos de tanques de armazenamento e derramamentos acidentais. A prevenção e o controle da poluição da água geralmente envolvem a regulamentação do uso da terra, a implementação de práticas agrícolas sustentáveis, a redução do uso de produtos químicos perigosos e a melhoria dos sistemas de tratamento de esgoto e água.

O genoma de planta refere-se ao conjunto completo de genes e outras sequências de DNA presentes em um organismo vegetal. É a totalidade da informação genética herdada que uma planta recebe de seus pais, armazenada nos cromossomos localizados no núcleo das células. O genoma de plantas inclui genes que codificam proteínas, genes que produzem RNAs não-codificantes e regiões reguladoras do DNA que controlam a expressão gênica. A compreensão do genoma de plantas é crucial para a pesquisa em agricultura, biotecnologia e biologia vegetal, uma vez que fornece informações sobre os genes responsáveis por características importantes das plantas, como resistência a doenças, tolerância a estresse ambiental e produtividade.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

DNA de plantas, ou ácido desoxirribonucleico das plantas, refere-se ao material genético que constitui o genoma de organismos vegetais. O DNA é responsável por armazenar e transmitir informação genética hereditária dos pais para a progênie em todas as formas de vida.

No caso das plantas, o DNA está presente em todos os núcleos celulares e também em outras estruturas subcelulares, como mitocôndrias e cloroplastos. O genoma das plantas é geralmente maior do que o dos animais e pode conter de milhares a centenas de milhares de genes.

O DNA das plantas é composto por quatro nucleotídeos básicos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Esses nucleotídeos se combinam para formar pares de bases, com a adenina ligada à timina e a citosina ligada à guanina. O DNA é organizado em uma estrutura dupla helicoidal, na qual as duas cadeias de nucleotídeos são mantidas unidas por ligações de hidrogênio entre os pares de bases.

O genoma das plantas é extremamente complexo e contém informação genética que regula uma variedade de processos biológicos, como o crescimento e desenvolvimento da planta, a resposta a estressores ambientais e a produção de metabólitos secundários. O DNA das plantas é um alvo importante para a pesquisa genética e a engenharia genética, pois sua manipulação pode levar ao desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças ou tolerância a condições ambientais adversas.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Apolipoproteína B (ApoB) é uma proteína importante no metabolismo lipídico, e variantes genéticas neste gene podem afetar o risco de doenças cardiovasculares. A análise do polimorfismo de comprimento de fragmentos amplificados (AFLP) é uma técnica de laboratório usada para detectar essas variações genéticas na sequência do DNA.

Na técnica AFLP, o DNA é extraído a partir de uma amostra biológica e digestado com enzimas de restrição específicas. Os fragmentos de DNA resultantes são então ligados a adaptadores e amplificados por PCR usando primers específicos. A mistura de fragmentos é posteriormente submetida a electroforese em gel, o que permite a separação dos diferentes tamanhos de fragmentos.

A análise do polimorfismo de comprimento de fragmentos amplificados (AFLP) pode ser usada para detectar variações no número de repetições de sequências curtas repetidas (SSRs) ou variações em tamanho de fragmentos inseridos (InDels) na região do gene ApoB. Essas variações podem estar relacionadas ao risco de desenvolver doenças cardiovasculares e podem ser úteis para fins de pesquisa e diagnóstico clínico.

Em resumo, a análise do polimorfismo de comprimento de fragmentos amplificados (AFLP) é uma técnica laboratorial usada para detectar variações genéticas no gene ApoB relacionadas ao risco de doenças cardiovasculares.

Endogamia, em termos médicos e genéticos, refere-se à prática de casamento ou reprodução dentro de um grupo específico ou populacional fechado. Isto resulta em indivíduos próximos geneticamente terem filhos juntos, aumentando a probabilidade de que certos genes recessivos se manifestem e possam levar a uma maior frequência de determinadas condições genéticas ou doenças hereditárias dentro desse grupo. A endogamia pode ocorrer em comunidades isoladas geograficamente, culturais ou religiosamente, onde há restrições ao casamento com pessoas fora do grupo. Também é praticada intencionalmente em programas de criação de animais e plantas para fixar certos traços desejáveis dentro de uma linhagem.

De acordo com a perspectiva médica, geografia pode ser definida como um campo de estudos interdisciplinares que examina a distribuição espacial e as relações entre fenômenos físicos e humanos. Neste contexto, a geografia médica é uma subspecialidade que se concentra em aspectos da saúde humana e dos sistemas de saúde em diferentes locais e escalas. Isso pode incluir o estudo de doenças infecciosas e sua disseminação geográfica, a distribuição de recursos de saúde e desigualdades em saúde, e as influências ambientais e sociais sobre a saúde. Portanto, a geografia tem uma importância significativa na compreensão e abordagem das questões de saúde pública e do cuidado de saúde.

Repetições de dinucleotídeos referem-se a sequências específicas de dois nucleotídeos que se repetem em tandem no DNA. Nucleotídeos são as unidades básicas de ácidos nucléicos, compostos por uma base azotada (adenina, timina, guanina ou citosina em DNA), um açúcar de desoxirribose e um grupo fosfato.

Nas repetições de dinucleotídeos, duas bases azotadas específicas ocorrem uma após a outra várias vezes seguidas. Por exemplo, a sequência "AT" se repete várias vezes consecutivas, formando assim as repetições de dinucleotídeos "ATATATAT...". Essas repetições geralmente variam em tamanho desde alguns pares de bases até centenas de pares de bases.

Repetições de dinucleotídeos são uma característica comum no DNA de muitos organismos, incluindo humanos. No entanto, expansões excessivas dessas repetições podem levar a doenças genéticas, como distrofias musculares e ataxias espinocerebelosas. O mecanismo exato por trás disso ainda não está totalmente claro, mas acredita-se que as expansões excessivas possam interferir na expressão gênica e no processamento do RNA, levando assim a sintomas clínicos.

Algoritmo, em medicina e saúde digital, refere-se a um conjunto de instruções ou passos sistemáticos e bem definidos que são seguidos para resolver problemas ou realizar tarefas específicas relacionadas ao diagnóstico, tratamento, monitoramento ou pesquisa clínica. Esses algoritmos podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas decisiomais, ou programação computacional, e são frequentemente utilizados em processos de tomada de decisão clínica, para ajudar os profissionais de saúde a fornecer cuidados seguros, eficazes e padronizados aos pacientes.

Existem diferentes tipos de algoritmos utilizados em diferentes contextos da medicina. Alguns exemplos incluem:

1. Algoritmos diagnósticos: Utilizados para guiar o processo de diagnóstico de doenças ou condições clínicas, geralmente por meio de uma série de perguntas e exames clínicos.
2. Algoritmos terapêuticos: Fornecem diretrizes para o tratamento de doenças ou condições específicas, levando em consideração fatores como a gravidade da doença, história clínica do paciente e preferências individuais.
3. Algoritmos de triagem: Ajudam a identificar pacientes que necessitam de cuidados adicionais ou urgentes, baseado em sinais vitais, sintomas e outras informações clínicas.
4. Algoritmos de monitoramento: Fornecem diretrizes para o monitoramento contínuo da saúde dos pacientes, incluindo a frequência e os métodos de avaliação dos sinais vitais, funções orgânicas e outras métricas relevantes.
5. Algoritmos de pesquisa clínica: Utilizados em estudos clínicos para padronizar procedimentos, coletar dados e analisar resultados, garantindo a integridade e a comparabilidade dos dados entre diferentes centros de pesquisa.

Os algoritmos clínicos são frequentemente desenvolvidos por organizações profissionais, sociedades científicas e agências governamentais, com base em evidências científicas e consensos de especialistas. Eles podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas ou softwares, e são frequentemente incorporados a sistemas de informação clínica e às práticas clínicas diárias para apoiar a tomada de decisões e melhorar os resultados dos pacientes.

Filogeografia é um campo interdisciplinar da biologia que combina a genética populacional, biologia evolutiva e sistemática com a geografia e ecologia para estudar a distribuição espacial e temporal dos organismos e sua relação com os processos evolutivos. A filogeografia usa geralmente dados de sequências de DNA mitocondrial ou nuclear para inferir as relações evolucionárias entre populações e espécies, bem como suas históricas mudanças de distribuição geográfica. Esses dados podem ser usados para testar hipóteses sobre a biogeografia e ecologia das espécies, incluindo a colonização de novos habitats, especiação alopátrica, fluxo gênico e isolamento reprodutivo. Em suma, a filogeografia fornece uma abordagem poderosa para entender como os processos evolutivos e ecologicamente relevantes estão relacionados com a distribuição geográfica dos organismos.

Em estatística, a função de verossimilhança é uma função que expressa a probabilidade de um conjunto de parâmetros dada uma determinada amostra de dados. É usado no método de máxima verossimilhança, que é uma técnica estatística para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

A função de verossimilhança é definida como a função que mapeia um conjunto de possíveis valores de parâmetros, θ, para a probabilidade dos dados observados, D, dado esse conjunto de parâmetros:

L(θ|D) = P(D|θ)

Esta função é usada para encontrar o valor máximo de θ que maximiza a probabilidade dos dados observados. O valor máximo de θ é então usado como a estimativa do parâmetro verdadeiro.

Em resumo, a função de verossimilhança é uma ferramenta matemática importante para inferência estatística e é usada para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

O Teorema de Bayes é um princípio fundamental na teoria da probabilidade, desenvolvido pelo reverendo Thomas Bayes. Ele fornece uma maneira de atualizar as crenças ou probabilidades sobre a ocorrência de um evento, com base em novas evidências ou informações.

Em termos médicos, o Teorema de Bayes pode ser usado para reavaliar a probabilidade diagnóstica de uma doença, considerando os resultados de um teste diagnóstico e as prevalências da doença na população. A fórmula básica do teorema é:

P(A|B) = [P(B|A) * P(A)] / P(B)

Neste contexto, A representa a hipótese (por exemplo, a presença de uma doença), e B representa a evidência (por exemplo, um resultado positivo no teste diagnóstico). As probabilidades anteriores P(A) e P(B) são as probabilidades da ocorrência dos eventos A e B, respectivamente, antes de novas informações serem consideradas. A probabilidade condicional P(B|A) é a probabilidade do evento B, dado que o evento A ocorreu.

Ao aplicar o Teorema de Bayes em medicina, os médicos podem calcular a probabilidade posterior de uma doença, levando em conta as prevalências da doença e os resultados dos testes diagnósticos. Isso pode ajudar a tomar decisões clínicas mais informadas e a reduzir possíveis falhas diagnósticas, como falsos positivos ou falsos negativos.

A Técnica de Amplificação ao Acaso de DNA Polimórfico, frequentemente abreviada como "PCR-RFLP" (do inglês "Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism"), é uma técnica de biologia molecular que combina a reação em cadeia da polimerase (PCR) com a digestão enzimática de DNA para detectar variações no número e localização de sítios de restrição específicos de enzimas de restrição em um fragmento de DNA dado.

A PCR permite a amplificação exponencial de uma região específica do DNA, produzindo milhões de cópias idênticas da sequência alvo. Em seguida, as amostras de DNA amplificadas são tratadas com enzimas de restrição, que cortam o DNA em locais específicos definidos pela sequência do nucleotídeo. A presença ou ausência de sítios de restrição em diferentes alelos resulta em padrões distintos de fragmentos de DNA após a digestão enzimática, o que pode ser detectado por meio de técnicas de separação e visualização, como a electroforese em gel de agarose.

A PCR-RFLP é uma ferramenta útil para a identificação e tipagem de alelos em estudos de genética populacional, forense e diagnóstico de doenças genéticas. No entanto, a técnica requer um conhecimento prévio da localização dos sítios de restrição no DNA alvo e pode ser limitada pela variabilidade na especificidade das enzimas de restrição.

Em genética, fluxo gênico refere-se ao processo pelo qual genes ou variações genéticas se movem ou são transferidos entre populações de organismos. Isso pode ocorrer através de uma variedade de mecanismos, incluindo reprodução sexual, migração e hibridização. O fluxo gênico pode desempenhar um papel importante na evolução das espécies, pois pode introduzir novas variações genéticas em populações e ajudar a promover a diversidade genética. Além disso, o fluxo gênico pode também ajudar a impedir a consanguinidade e os efeitos negativos associados a ela dentro de uma população. No entanto, níveis muito baixos ou muito altos de fluxo gênico podem ter impactos adversos na aptidão e sobrevivência das populações.

Chamados em inglês de "Bacterial Artificial Chromosomes" (BACs), os Cromossomos Artificiais Bacterianos são plasmídeos derivados, ou seja, pequenos cromossomos circulares presentes em bactérias, que foram geneticamente modificados para servirem como veículos de clonagem de grandes fragmentos de DNA. Eles possuem uma capacidade de inserção de DNA de aproximadamente 300 kilobases (kb), o que permite a inserção e replicação estável de segmentos genômicos significativamente maiores do que outros veículos de clonagem, como os plasmídeos e os fágios.

Os BACs são amplamente utilizados em pesquisas genômicas e biotecnológicas, especialmente na construção de mapas genômicos, no sequenciamento de DNA e na expressão de genes. Sua capacidade de acomodar grandes fragmentos de DNA alongado reduz o risco de fenômenos indesejáveis como a recombinação ou a inversão do DNA inserido, garantindo assim a estabilidade e a fiabilidade dos clones. Além disso, os BACs podem ser facilmente manipulados em bactérias hospedeiras, permitindo a produção em massa de cópias exatas do fragmento genômico desejado.

Minisatelites repetidos (ou minisatelites) referem-se a sequências repetidas de DNA curto, geralmente compostas por 10 a 60 pares de bases, que são arranjadas em unidades repetidas em tandem. Eles ocorrem predominantemente perto dos telômeros (extremidades das cromossomos) e em regiões heterocigóticas instáveis do genoma, chamadas de fragil sites.

As minissatelites são altamente polimórficas entre indivíduos, o que significa que a quantidade de repetições pode variar consideravelmente entre diferentes pessoas. Essa variação em número de repetições é hereditária e pode ser usada em análises de DNA para identificação de parentesco ou para estudos genéticos populacionais.

As minissatelites desempenham um papel importante na estabilidade do genoma, mas também podem estar envolvidas em processos patológicos, como a expansão de repetições que levam à doenças neurológicas hereditárias, como a doença de Huntington e a ataxia espinocerebelar.

Sítios de Sequências Rotuladas (SSRs) são sequências de DNA repetidas e características que ocorrem em todo o genoma. Eles são também conhecidos como microssatélites, repetições nucleotídicas curtas ou marcas de DNA restritas a fragoegências.

SSRs são compostos por unidades de repetição de 1-6 nucleótidos que se repetem em tandem várias vezes. A length and número de repeticões variam entre indivíduos, tornando-os úteis como marcadores genéticos para identificação individual e análise de parentesco.

Devido à sua alta variabilidade, SSRs são frequentemente usados em pesquisas biológicas, incluindo genética populacional, mapas genéticos, detecção de variação genética e análises forenses. No entanto, a análise de SSRs pode ser desafiadora devido à sua natureza repetitiva e variável, o que pode levar a dificuldades na alinhamento e interpretação dos dados.

O mapeamento de sequências contíguas, em termos de genômica e bioinformática, refere-se ao processo de alinhamento de sequências de DNA ou RNA contínuas (sem quebras ou sobreposições) com referência a um genoma de referência ou outra sequência biológica de interesse. Esse método é amplamente utilizado em diversas áreas da pesquisa genômica, como no estudo de variação genética, expressão gênica e regulação, identificação de elementos funcionais, montagem de genomas *de novo*, entre outros.

Existem diferentes algoritmos e ferramentas disponíveis para o mapeamento de sequências contíguas, como BWA, Bowtie, e STAR, que variam em termos de precisão, velocidade e capacidade de lidar com diferentes tipos e tamanhos de sequências. A escolha do método apropriado depende dos objetivos da pesquisa e das características das sequências a serem mapeadas.

Em resumo, o mapeamento de sequências contíguas é uma ferramenta essencial para a análise de dados genômicos e tem um papel fundamental no avanço do conhecimento na área da genômica e medicina de precisão.

Sequências repetidas em tandem (STRs ou VNTRs, variável número de tandem repeticiones em inglês) referem-se a um tipo específico de variação genética no DNA humano e de outros organismos. Elas consistem em sequências de DNA curto, geralmente compostas por 2 a 6 pares de bases, que são repetidas em tandem, ou seja, uma após a outra, múltiplas vezes.

A quantidade de repetições varia entre indivíduos e é herdada dos pais. As STRs geralmente estão localizadas em regiões não-codificantes do DNA, o que significa que elas não codificam proteínas. No entanto, elas podem estar localizadas em locais próximos a genes e sua variação pode influenciar a expressão gênica.

As sequências repetidas em tandem são úteis em várias áreas da genética, incluindo a identificação forense, a determinação de paternidade e o mapeamento genético. Além disso, as variações nas STRs têm sido associadas a uma variedade de doenças genéticas e neurológicas, como distrofias musculares, doença de Huntington e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Bovinos são animais da família Bovidae, ordem Artiodactyla. O termo geralmente se refere a vacas, touros, bois e bisontes. Eles são caracterizados por terem um corpo grande e robusto, com chifres ou cornos em seus crânios e ungulados divididos em dois dedos (hipsodontes). Além disso, os bovinos machos geralmente têm barbas.

Existem muitas espécies diferentes de bovinos, incluindo zebu, gado doméstico, búfalos-africanos e búfalos-asiáticos. Muitas dessas espécies são criadas para a produção de carne, leite, couro e trabalho.

É importante notar que os bovinos são herbívoros, com uma dieta baseada em gramíneas e outras plantas fibrosas. Eles têm um sistema digestivo especializado, chamado de ruminação, que lhes permite digerir alimentos difíceis de se decompor.

A transformação genética é um processo em biologia molecular onde a introdução de novos genes ou DNA (ácido desoxirribonucleico) estrangeiro ocorre em um organismo, geralmente uma célula, resultando em uma mudança hereditária na sua composição genética. Isto é frequentemente alcançado através do uso de métodos laboratoriais, tais como a utilização de plasmídeos (pequenos círculos de DNA) ou bactérias que carregam genes de interesse, que são introduzidos dentro da célula alvo. A transformação genética é um método fundamental na engenharia genética e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas para estudar a função gênica, bem como no desenvolvimento de organismos geneticamente modificados (OGM) com aplicações industriais, agrícolas e médicas.

Cluster analysis, ou análise por conglomerados em português, é um método de análise de dados não supervisionado utilizado na estatística e ciência de dados. A análise por conglomerados tem como objetivo agrupar observações ou variáveis que sejam semelhantes entre si em termos de suas características ou propriedades comuns. Esses grupos formados são chamados de "conglomerados" ou "clusters".

Existem diferentes técnicas e algoritmos para realizar a análise por conglomerados, como o método de ligação hierárquica (aglomerative hierarchical clustering), k-means, DBSCAN, entre outros. Cada um desses métodos tem suas próprias vantagens e desvantagens, dependendo do tipo de dados e da questão de pesquisa em análise.

A análise por conglomerados é amplamente utilizada em diferentes campos, como biologia, genética, marketing, finanças, ciências sociais e outros. Ela pode ajudar a identificar padrões e estruturas ocultas nos dados, facilitando a interpretação e a tomada de decisões informadas. Além disso, ela é frequentemente usada em conjunto com outras técnicas de análise de dados, como análise de componentes principais (Principal Component Analysis - PCA) e redução de dimensionalidade, para obter insights ainda mais robustos e precisos.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

Antígenos de grupos sanguíneos são substâncias proteicas ou carboidratos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos que desempenham um papel fundamental na classificação do sangue em diferentes grupos. Existem vários sistemas de grupo sanguíneo, sendo os mais conhecidos o Sistema ABO e o Sistema Rh.

No Sistema ABO, as pessoas são classificadas em quatro grupos sanguíneos principais: A, B, AB e O. Esses grupos são determinados pela presença ou ausência de dois antígenos, chamados antígeno A e antígeno B. As pessoas do grupo sanguíneo A possuem o antígeno A em suas células vermelhas; as do grupo B têm o antígeno B; as do grupo AB têm ambos os antígenos; e as do grupo O não apresentam nenhum dos dois antígenos. Além disso, existem anticorpos naturais presentes no soro sanguíneo que reagem contra os antígenos que o indivíduo não possui. Assim, as pessoas do grupo A têm anticorpos anti-B, as do grupo B têm anticorpos anti-A, e as do grupo AB não têm nenhum dos dois anticorpos, enquanto as do grupo O têm ambos os anticorpos (anti-A e anti-B).

No Sistema Rh, o antígeno principal é o fator Rh, que pode ser presente (Rh+) ou ausente (Rh-) nas células vermelhas. A maioria das pessoas (aproximadamente 85%) são Rh+. A presença do antígeno Rh pode desencadear uma resposta imune em indivíduos Rh- se forem expostos a sangue Rh+ durante transfusões ou gestação, o que pode levar a complicações como a doença hemolítica do recém-nascido.

A compatibilidade sanguínea é crucial para garantir a segurança das transfusões e dos procedimentos obstétricos. A determinação do tipo sanguíneo e da compatibilidade entre o sangue do doador e do receptor envolve uma série de exames laboratoriais, incluindo os testes de Coombs, que detectam a presença de anticorpos no soro sanguíneo e ajudam a prevenir as reações transfusionais adversas.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.

Em medicina e ciências da saúde, modelos estatísticos são usados para analisar e interpretação de dados experimentais ou observacionais. Eles fornecem uma representação matemática de um processo ou fenômeno, permitindo prever resultados futuros com base em dados históricos.

Modelos estatísticos geralmente envolvem a especificação de uma equação que descreva a relação entre variáveis dependentes (aquelas que são medidas ou observadas) e independentes (aquelas que são manipuladas ou controladas). Essas equações podem incluir termos de erro para levar em conta a variação aleatória nos dados.

Existem diferentes tipos de modelos estatísticos, dependendo da natureza dos dados e do objetivo da análise. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Modelos lineares: esses modelos assumem que a relação entre as variáveis é linear. Eles podem ser usados para analisar dados contínuos e são frequentemente usados em estudos epidemiológicos e ensaios clínicos.
2. Modelos de regressão logística: esses modelos são usados quando a variável dependente é categórica (por exemplo, presença ou ausência de uma doença). Eles permitem estimar as probabilidades de diferentes resultados com base nas variáveis independentes.
3. Modelos de sobrevivência: esses modelos são usados para analisar dados de tempo até um evento, como a morte ou falha de um tratamento. Eles permitem estimar as taxas de falha e os fatores associados à falha precoce ou tardia.
4. Modelos mistos: esses modelos são usados quando os dados contêm vários níveis hierárquicos, como pacientes dentro de centros de tratamento. Eles permitem estimar as variações entre e dentro dos grupos e os fatores associados às diferenças.

Em geral, os modelos estatísticos são usados para analisar dados complexos e estimar as associações entre variáveis. Eles podem ajudar a identificar fatores de risco e proteção, testar hipóteses e informar a tomada de decisões em saúde pública e clínica. No entanto, é importante lembrar que os modelos estatísticos são apenas uma ferramenta e não podem substituir o julgamento clínico ou a experiência do profissional de saúde. Além disso, é essencial garantir que os dados sejam coletados, analisados e interpretados corretamente para evitar conclusões enganosas ou imprecisas.

Doenças genéticas inatas, também conhecidas como doenças genéticas primárias ou constitucionais, referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações (mutações) em um ou mais genes. Essas mutações geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião.

As doenças genéticas inatas afetam a estrutura e/ou função de proteínas específicas, levando a disfunções em células, tecidos ou órgãos. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas e sinais clínicos, dependendo do gene afetado e da gravidade da mutação. Algumas doenças genéticas inatas podem causar problemas graves na saúde desde o nascimento ou na infância, enquanto outras podem manifestar-se mais tarde na vida e ter sintomas menos graves.

Exemplos de doenças genéticas inatas incluem fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down, e a doença de Huntington. O tratamento e o manejo das doenças genéticas inatas geralmente se concentram em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois atualmente não existem curas definitivas para a maioria dessas condições.

Desculpe, a palavra "lobos" em si não tem um significado médico específico. No entanto, o termo "lóbulos" é frequentemente usado em anatomia e medicina para se referir a uma parte distinta ou divisão de um órgão ou tecido que é geralmente arredondada ou alongada. Um exemplo bem conhecido é o cérebro humano, que está dividido em dois hemisférios cerebrais, cada um contendo quatro lóbulos: frontal, parietal, temporal e occipital. Cada lóbulo é responsável por processar diferentes tipos de informação e comportamento.

Se desejar, posso fornecer mais informações sobre os lóbulos cerebrais ou outros lóbulos em órgãos específicos, se houver uma preferência.

Na verdade, é importante corrigir o conceito inicial. Ao contrário do que está implícito na pergunta, bacterias não possuem cromossomos no mesmo sentido em que os eucariotos (como humanos) os possuem. Em vez disso, as bacterias armazenam seu material genético principalmente em uma única molécula de DNA circular chamada cromossomo bacteriano.

Então, a definição médica/biológica de "cromossomos bacterianos" refere-se especificamente à estrutura circular de DNA que contém a maior parte do material genético da bactéria. Este cromossomo bacteriano geralmente carrega todos os genes essenciais para a sobrevivência e reprodução da bactéria. Algumas bactérias também podem ter outros pequenos círculos de DNA chamados plasmídeos, que geralmente contêm genes adicionais relacionados à resistência a antibióticos ou outras funções especializadas.

Em resumo, o "cromossomo bacteriano" é a única e principal molécula de DNA circular presente nas bacterias, que armazena a maior parte do seu material genético.

Na genética das plantas, os cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células vegetais que contém o material genético hereditário da planta. Eles são feitos de DNA e proteínas chamadas histonas, enrolados em uma estrutura compacta conhecida como cromatina.

Os cromossomos das plantas geralmente existem em pares homólogos, com cada par contendo um cromossomo de origem materna e outro de origem paterna. A maioria das espécies de plantas tem um número diplóide de cromossomos, o que significa que possuem dois conjuntos de cromossomos em suas células somáticas (não-reprodutivas).

O número de cromossomos varia entre diferentes espécies de plantas. Por exemplo, a maioria das variedades de arroz possui 12 pares de cromossomos, enquanto o trigo tem 7 pares de cromossomos em suas células diplóides. Algumas espécies de plantas também têm cromossomos muito alongados e complexos, como os gêneros Allium (alho) e Lilium (lírio), que podem ter cromossomos gigantes com centrómeros longos e múltiplos satélites.

A análise dos cromossomos das plantas é importante para a identificação de espécies, hibridização e estudos genéticos, bem como para o desenvolvimento de novas variedades de culturas através da manipulação genética.

Em biologia molecular, "plant genes" referem-se aos segmentos específicos de DNA ou ARN presentes nas células das plantas que carregam informação genética hereditária. Esses genes desempenham um papel crucial no controle dos processos fisiológicos e de desenvolvimento das plantas, como a fotossíntese, crescimento, floração, reprodução e resposta a estressores ambientais.

Os genes em plantas, assim como em outros organismos, são compostos por sequências de nucleotídeos que codificam para proteínas específicas ou para moléculas de RNA não-codificantes. A expressão gênica em plantas é regulada por uma variedade de fatores, incluindo sinais ambientais e hormonais, que atuam sobre os promotores e enhancers localizados nas regiões regulatórias dos genes.

A genômica das plantas tem sido um campo de estudo em rápido crescimento, com o advento de tecnologias de sequenciamento de DNA de alta-throughput e análise bioinformática. Isso permitiu a identificação e caracterização de milhares de genes em diferentes espécies de plantas, bem como a comparação de suas sequências e funções entre diferentes táxons vegetais. Além disso, essas informações genômicas têm sido utilizadas para o desenvolvimento de novas variedades de plantas com características desejáveis, como resistência a doenças, tolerância a estressores abióticos e maior produtividade agrícola.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Computer Simulation, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de modelos computacionais e algoritmos para imitar ou simular processos, fenômenos ou situações clínicas reais. Essas simulações podem ser utilizadas para testar hipóteses, avaliar estratégias, treinar profissionais de saúde, desenvolver novas tecnologias ou terapêuticas e prever resultados clínicos. Ao utilizar dados reais ou derivados de estudos, as simulações permitem a análise de cenários complexos e a obtenção de insights que poderiam ser difíceis ou impraticáveis de obter através de métodos experimentais tradicionais. Além disso, as simulações por computador podem fornecer um ambiente seguro para o treinamento e avaliação de habilidades clínicas, minimizando os riscos associados a práticas em pacientes reais.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

As técnicas de genotipagem referem-se a um conjunto de métodos e procedimentos laboratoriais utilizados para identificar e analisar a composição genética de organismos, ou seja, o seu genótipo. Essas técnicas permitem a detecção e quantificação de variações no DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), insertions/deletions (INDELs) e variantes estruturais complexas, entre outras.

Existem diversas técnicas de genotipagem disponíveis atualmente, cada uma com suas próprias vantagens e desvantagens dependendo do tipo de amostra, escala e resolução desejada. Algumas das técnicas mais comuns incluem:

1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e seus derivados, como a RFLP (Restrição enzimática de Fragmentos de DNA de Tamanho Polimórfico), que permitem a amplificação e análise de sequências específicas do genoma.
2. Sequenciamento de DNA, que fornece informações detalhadas sobre a ordem exata dos nucleotídeos em uma determinada região do genoma.
3. Microarranjos de DNA (DNA Chips), que permitem a detecção simultânea de milhares de SNPs ou outras variações genéticas em um único experimento.
4. Análise de ligação, como a AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) e a RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA), que geram perfis de bandas de DNA baseados em fragmentos de tamanhos variáveis.
5. Técnicas de sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês Next-Generation Sequencing), como a sequenciação por síntese e a sequenciação por pares de extremidades, que fornecem um grande volume de dados genéticos a um custo relativamente baixo.

A escolha da técnica adequada depende do objetivo do estudo, do tipo de amostra disponível e do orçamento alocado para o projeto.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Desculpe, não encontrei um termo específico chamado "vacinas marcadoras" na medicina. É possível que haja algum mal-entendido ou uma tradução imprecisa da pergunta. Se pudesse fornecer mais contexto ou informações relacionadas, eu estareria feliz em ajudar a clarificar o assunto.

No entanto, gostaria de mencionar que existem vacinas chamadas "vacinas de marcador" em um contexto diferente, relacionado à pesquisa e desenvolvimento de vacinas. Neste caso, as vacinas de marcador são usadas para avaliar a resposta imune de um organismo a uma vacina específica ou a outras substâncias estranhas, como vírus ou bactérias. Essas vacinas contêm antígenos marcados que podem ser facilmente detectados e medidos no sangue do indivíduo, fornecendo informações sobre a resposta imune induzida pela vacina.

Se este não for o contexto que você estava procurando, por favor, forneça mais detalhes para que possamos esclarecer suas dúvidas.

Alótipos da imunoglobulina G (IgG) se referem a variações genéticas específicas nos genes que codificam as subclasses de IgG, mais especificamente nas regiões constante das cadeias pesadas das imunoglobulinas. Existem quatro subclasses de IgG (IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4) que diferem em suas propriedades funcionais, estruturais e de ligação aos receptores.

Os alótipos Gm são marcadores genéticos que identificam as diferenças nas sequências de aminoácidos presentes nas regiões constante das cadeias pesadas das subclasses IgG1, IgG2 e IgG3. Estes alótipos são determinados por genes localizados no cromossomo 14, nos loci gênicos de imunoglobulinas (IGHC). Existem muitos alelos diferentes para cada subclasse IgG que podem resultar em diferentes combinações de alótipos Gm.

A variação nos alótipos Gm pode influenciar a função das imunoglobulinas, como a capacidade de ativar o sistema do complemento ou se ligar a certos receptores nas células imunes. Algumas combinações de alótipos Gm podem estar associadas a um risco aumentado ou reduzido de desenvolver determinadas doenças, como infecções ou doenças autoimunes.

Em resumo, os alótipos da imunoglobulina Gm são variantes genéticas específicas nas regiões constante das cadeias pesadas das subclasses IgG, que podem influenciar a função e as propriedades dessas imunoglobulinas.

Sensibilidade e especificidade são conceitos importantes no campo do teste diagnóstico em medicina.

A sensibilidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado positivo quando a doença está realmente presente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas doentes. Um teste com alta sensibilidade produzirá poucos falso-negativos.

A especificidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado negativo quando a doença está realmente ausente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas saudáveis. Um teste com alta especificidade produzirá poucos falso-positivos.

Em resumo, a sensibilidade de um teste diz-nos quantos casos verdadeiros de doença ele detecta e a especificidade diz-nos quantos casos verdadeiros de saúde ele detecta. Ambas as medidas são importantes para avaliar a precisão de um teste diagnóstico.

As "impressões digitais de DNA" referem-se a um método de análise forense que identifica indivíduos únicos com base em variações no seu DNA. Ao contrário do teste de DNA tradicional, que analisa sequências completas de genes, as impressões digitais de DNA concentram-se em regiões específicas do genoma conhecidas como "marcadores de DNA variáveis ​​em número de repetição" (VNTR). Estes marcadores contêm sequências repetitivas de DNA que variam em comprimento entre indivíduos.

O perfil de impressão digital do DNA é criado por meio de um processo chamado PCR (reação em cadeia da polimerase) para amplificar as regiões VNTR e, em seguida, separá-las por tamanho utilizando electroforese capilar ou gel. A comparação dos perfis de DNA resultantes pode então ser usada para identificar correspondências entre amostras, fornecendo evidências forenses poderosas em casos criminais e outros contextos jurídicos.

As impressões digitais de DNA são altamente discriminativas, o que significa que a probabilidade de dois indivíduos aleatórios compartilharem um perfil de DNA idêntico é extremamente baixa. No entanto, é importante notar que as impressões digitais de DNA não são infalíveis e podem estar sujeitas a erros de laboratório, contaminação ou interpretação. Portanto, os resultados das análises de impressão digital do DNA devem ser considerados em conjunto com outras evidências e interpretados por especialistas qualificados.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

De acordo com a medicina, o software não é geralmente definido porque não se refere especificamente a ela. Em vez disso, o termo "software" é usado em um sentido geral para descrever programas computacionais e sistemas de computador que são usados em uma variedade de contextos, incluindo ambientes clínicos e de pesquisa.

Em geral, o software pode ser definido como um conjunto de instruções ou diretrizes escritas em um determinado idioma de programação que podem ser executadas por hardware, como uma computadora, para realizar tarefas específicas. Isso inclui sistemas operacionais, aplicativos, scripts, macros e outras formas de software personalizado ou comercialmente disponíveis.

Em um contexto médico, o software pode ser usado para automatizar tarefas, analisar dados, gerenciar registros, fornecer cuidados ao paciente e realizar outras funções importantes. Exemplos de software usados em um ambiente clínico incluem sistemas de registro eletrônico de saúde (EHR), softwares de imagem médica, softwares de monitoramento de sinais vitais e outros aplicativos especializados.

Uma mutação INDEL em genética refere-se a um tipo específico de mutação genética que resulta na inserção ou deleção de nucleotídeos (baseado no termo "INsertion/DELetion") na sequência do DNA. Isso contrasta com outros tipos de mutações, como substituições de base única, em que apenas um nucleotídeo é alterado ou trocado por outro.

Quando ocorre uma mutação INDEL, a quantidade de nucleotídeos inseridos ou deletados pode variar. Ela pode consistir em um único nucleotídeo ou em vários nucleotídeos consecutivos. A consequência dessa mutação dependerá do local e da extensão da inserção ou deleção. Se a mutação ocorrer dentro de um gene codificador de proteínas, ela pode resultar em uma mudança no tamanho e/ou na sequência da proteína, o que pode afetar sua estrutura e função.

Mutações INDEL podem ser herdadas ou adquiridas ao longo da vida de um indivíduo. Elas desempenham um papel importante no desenvolvimento de doenças genéticas, bem como na diversidade genética entre espécies e indivíduos.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Bacteroidetes é um filo (um nível taxonômico usado em classificação científica de organismos) de bactérias gram-negativas, anaeróbicas ou aeróbicas facultativas, que são frequentemente encontradas no solo e no trato digestivo de animais, incluindo humanos. As bactérias Bacteroidetes desempenham um papel importante na decomposição de matéria orgânica e também estão envolvidas em interações simbióticas com seus hospedeiros. Algumas espécies de Bacteroidetes são capazes de degradação de polímeros complexos, como celulose e quitina. O filo Bacteroidetes inclui várias classes e ordens, incluindo Bacteroidia e Flavobacteriia.

Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.

O DNA de protozoário se refere ao material genético presente em organismos unicelulares pertencentes ao filo Protozoa, que inclui diversos grupos de organismos eucarióticos heterotróficos ou mistotróficos, como as amebas, flagelados, ciliados e esporozoários. Esses microorganismos apresentam uma grande variedade de formas, tamanhos e hábitats, sendo encontrados em ambientes aquáticos, solo e em tecidos de animais e plantas como parasitas ou simbiontes.

O DNA dos protozoários é semelhante ao dos outros organismos eucarióticos, contendo dupla hélice de nucleotídeos alongados formada por quatro bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina e citosina), sendo que a adenina se emparelha com a timina e a guanina com a citosina. A estrutura do DNA dos protozoários é organizada em cromossomos lineares ou circularmente, dependendo da espécie, e sua replicação, transcrição e tradução seguem os mesmos princípios gerais das demais células eucarióticas.

A análise do DNA de protozoário pode fornecer informações importantes sobre a sistemática, filogenia, evolução e patogênese desses organismos, auxiliando no desenvolvimento de estratégias de controle e prevenção de doenças associadas às espécies parasitas.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

A epidemiologia molecular é um ramo da ciência que utiliza técnicas e conceitos da genética, biologia molecular e bioinformática para estudar a distribuição, frequência e determinantes de doenças infecciosas e não-infecciosas em populações. Ela visa identificar e caracterizar os agentes etiológicos, fatores genéticos e ambientais associados às doenças, bem como compreender a dinâmica das interações entre eles.

A epidemiologia molecular pode ser usada para investigar surtos e epidemias, identificar fontes de infecção, monitorar a resistência a antibióticos e vacinas, estudar a transmissão de doenças e desenvolver estratégias de controle e prevenção. Além disso, ela pode ser usada para estudar a genética populacional e a evolução dos agentes etiológicos, o que pode ajudar no desenvolvimento de novas terapêuticas e vacinas.

Em resumo, a epidemiologia molecular é uma ferramenta poderosa para melhorar nossa compreensão das doenças e sua disseminação em populações, o que pode levar ao desenvolvimento de estratégias mais eficazes para prevenir e controlar as doenças.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

A diferenciação celular é um processo biológico em que as células embrionárias imaturas e pluripotentes se desenvolvem e amadurecem em tipos celulares específicos com funções e estruturas distintas. Durante a diferenciação celular, as células sofrem uma série de mudanças genéticas, epigenéticas e morfológicas que levam à expressão de um conjunto único de genes e proteínas, o que confere às células suas características funcionais e estruturais distintivas.

Esse processo é controlado por uma complexa interação de sinais intracelulares e extracelulares, incluindo fatores de transcrição, modificações epigenéticas e interações com a matriz extracelular. A diferenciação celular desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção dos tecidos e órgãos em indivíduos maduros e na regeneração de tecidos danificados ou lesados.

A capacidade das células de se diferenciar em tipos celulares específicos é uma propriedade importante da medicina regenerativa e da terapia celular, pois pode ser utilizada para substituir as células danificadas ou perdidas em doenças e lesões. No entanto, o processo de diferenciação celular ainda é objeto de intenso estudo e pesquisa, uma vez que muitos aspectos desse processo ainda não são completamente compreendidos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Alótipos de imunoglobulinas se referem às variações genéticas presentes nos genes que codificam as regiões constante (C) das cadeias pesadas de imunoglobulinas (anticorpos) em indivíduos saudáveis. Essas variações resultam em pequenas diferenças nas propriedades funcionais e estruturais dos anticorpos entre diferentes indivíduos do mesmo tipo de imunoglobulina.

Existem três classes principais de imunoglobulinas em humanos: IgG, IgA e IgM, cada uma com subclasses adicionais (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgA1, IgA2 e IgM). Os alótipos são determinados pelas sequências de aminoácidos específicas nas regiões C dessas subclasses.

Os alótipos desempenham um papel importante na resposta imune, pois podem influenciar a atividade biológica dos anticorpos, como sua capacidade de fixar complemento ou neutralizar patógenos. Além disso, os alótipos podem ser úteis em estudos de histocompatibilidade e forense, uma vez que podem fornecer informações sobre a origem étnica e genealógica de um indivíduo.

É importante notar que os alótipos não devem ser confundidos com isótipos, que se referem às diferentes classes e subclasses de imunoglobulinas presentes em todos os indivíduos da mesma espécie.

Digitalis é um gênero de plantas ( Digitalis purpurea) da família Scrophulariaceae, também conhecida como dedaleira. A droga ativa das folhas e sementes dessas plantas, glicosídeos cardiotônicos, principalmente digitalina e gitoxina, é usada na medicina como fármacos cardiovasculares.

Os fármacos digitálicos têm propriedades inotrópicas positivas, isto é, aumentam a força de contração do músculo cardíaco. Eles também possuem cronotrópica negativa (diminui a frequência cardíaca) e dromotrópica negativa (diminui a velocidade de condução elétrica no coração). Essas ações são mediadas por meio da inibição da bomba de sódio-potássio na membrana celular, o que aumenta os níveis intracelulares de cálcio e consequentemente a força de contração do músculo cardíaco.

Os fármacos digitálicos são usados no tratamento da insuficiência cardíaca congestiva crônica, especialmente em pacientes com fraqueza da função sistólica do ventrículo esquerdo e ritmos cardíacos anormais, como a fibrilação atrial. No entanto, seu uso é limitado por um estreito intervalo terapêutico e uma alta toxicidade, especialmente em doses altas ou em pacientes com função renal prejudicada.

Os efeitos adversos comuns da digital são náuseas, vômitos, diarréia, visão turva (devido à dilatação da pupila), confusão mental e ritmos cardíacos anormais. A intoxicação por digital pode ser fatal se não for tratada adequadamente.

Elementos de DNA transponíveis, também conhecidos como transposões ou genes saltitantes, são trechos de DNA que podem se mover e se copiar para diferentes loci no genoma. Eles foram descobertos por Barbara McClintock em milho na década de 1940 e desde então, têm sido encontrados em todos os domínios da vida.

Existem dois tipos principais de elementos transponíveis: de DNA e de RNA. Os elementos de DNA transponíveis são compostos por uma sequência de DNA que codifica as enzimas necessárias para sua própria cópia e transposição, geralmente chamadas de transposase. Eles podem se mover diretamente de um local do genoma para outro, geralmente resultando em uma inserção aleatória no novo locus.

Os elementos de RNA transponíveis, por outro lado, são primeiro transcritos em RNA e depois retrotranspostos de volta ao DNA usando a enzima reversa-transcriptase. Eles são divididos em dois subtipos: LTR (long terminal repeat) e não-LTR. Os elementos LTR contêm sequências repetidas em seus terminais longos, enquanto os não-LTR não possuem essas sequências.

A atividade dos elementos transponíveis pode resultar em uma variedade de efeitos genéticos, incluindo mutações, rearranjos cromossômicos, e alterações na expressão gênica. Embora muitas vezes sejam considerados "genes egoístas" porque parecem não fornecer nenhum benefício ao organismo hospedeiro, eles também podem desempenhar um papel importante no processo de evolução genética.

Reprodutibilidade de testes, em medicina e ciências da saúde, refere-se à capacidade de um exame, procedimento diagnóstico ou teste estatístico obter resultados consistentes e semelhantes quando repetido sob condições semelhantes. Isto é, se o mesmo método for aplicado para medir uma determinada variável ou observação, os resultados devem ser semelhantes, independentemente do momento em que o teste for realizado ou quem o realiza.

A reprodutibilidade dos testes é um aspecto crucial na validação e confiabilidade dos métodos diagnósticos e estudos científicos. Ela pode ser avaliada por meio de diferentes abordagens, como:

1. Reproduzibilidade intra-observador: consistência dos resultados quando o mesmo examinador realiza o teste várias vezes no mesmo indivíduo ou amostra.
2. Reproduzibilidade inter-observador: consistência dos resultados quando diferentes examinadores realizam o teste em um mesmo indivíduo ou amostra.
3. Reproduzibilidade temporal: consistência dos resultados quando o mesmo teste é repetido no mesmo indivíduo ou amostra após um determinado período de tempo.

A avaliação da reprodutibilidade dos testes pode ser expressa por meio de diferentes estatísticas, como coeficientes de correlação, concordância kappa e intervalos de confiança. A obtenção de resultados reprodutíveis é essencial para garantir a fiabilidade dos dados e as conclusões obtidas em pesquisas científicas e na prática clínica diária.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

Genética é a disciplina científica que estuda os genes, hereditariedade e variação herdável em organismos. Ela examina como essas características são transmitidas de geração em geração através do DNA (ácido desoxirribonucleico), o material genético que contém as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e função dos organismos. A genética abrange a pesquisa sobre genes e suas interações com um ao outro e com o ambiente, assim como os mecanismos biológicos por trás de uma ampla gama de processos, tais como a expressão gênica, recombinação genética, evolução molecular e desenvolvimento embrionário. A genética tem aplicação em diversas áreas, incluindo medicina, agricultura, biologia do desenvolvimento, bioquímica, ecologia e outras ciências da vida.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, também conhecida como DNA microarray ou array de genes, é uma técnica de laboratório utilizada para a medição simultânea da expressão gênica em um grande número de genes. Neste método, milhares de diferentes sondas de oligonucleotídeos são arranjados em uma superfície sólida, como um slide de vidro ou uma lâmina de silício.

Cada sonda de oligonucleotídeo é projetada para se hibridizar especificamente com um fragmento de RNA mensageiro (mRNA) correspondente a um gene específico. Quando um tecido ou célula é preparado e marcado com fluorescência, o mRNA presente no material biológico é extraído e marcado com uma etiqueta fluorescente. Em seguida, este material é misturado com as sondas de oligonucleotídeos no array e a hibridização é permitida.

Após a hibridização, o array é analisado em um equipamento especializado que detecta a intensidade da fluorescência em cada sonda. A intensidade da fluorescência é proporcional à quantidade de mRNA presente no material biológico que se hibridizou com a sonda específica. Desta forma, é possível medir a expressão gênica relativa de cada gene presente no array.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos pode ser utilizada em diversas áreas da biologia e medicina, como na pesquisa básica para estudar a expressão gênica em diferentes tecidos ou células, no desenvolvimento de novos fármacos, na identificação de genes associados a doenças e no diagnóstico e prognóstico de doenças.

Em biologia celular, células híbridas são células obtidas pela fusão de duas ou mais células diferentes. Este processo é geralmente realizado em laboratórios para combinar as características genéticas e funcionais das células parentais, resultando em uma nova linhagem celular com propriedades únicas. A técnica de fusão celular é amplamente utilizada em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e genética, para estudar a expressão gênica, a regulação dos genes, a interação proteica e outros processos celulares complexos.

Um exemplo clássico de células híbridas é o resultado da fusão entre uma célula somática (comum) e um óvulo desnucleados (citoplasma contendo). O núcleo da célula somática fornece todo o material genético, enquanto o citoplasma do óvulo fornece os organelos necessários para sustentar a vida da célula híbrida recém-formada. Essa técnica é conhecida como clonagem de células somáticas e foi pioneira por Sir John Gurdon e Shinya Yamanaka, ganhadores do Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 2012.

Outro exemplo importante de células híbridas é a linhagem celular HEK 293 (Human Embryonic Kidney 293), que foi gerada pela fusão de células renais embrionárias humanas com células adenovirus transformadas. A linhagem celular HEK 293 é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas, especialmente na produção de vírus para terapia gênica e no estudo da expressão de genes heterólogos (introdução de um gene em uma célula hospedeira).

Em resumo, as células híbridas são células formadas pela fusão de duas ou mais células distintas, geralmente com propósitos de pesquisa e biotecnologia. Essas células podem ser úteis para estudar a interação entre diferentes tipos celulares, produzir proteínas recombinantes, desenvolver terapias avançadas e clonagem de animais transgênicos.

A farmacogenética é o estudo da variação genética e sua influência nos responseos a medicamentos. Trata-se do ramo da ciência que investiga como as diferenças genéticas entre os indivíduos podem afetar a resposta a um determinado fármaco, seja em termos de eficácia terapêutica ou de eventuais efeitos adversos. Essas diferenças genéticas podem ocorrer em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo, transporte ou interação dos fármacos com seus alvos moleculares. Assim, a farmacogenética visa personalizar a terapêutica, ou seja, selecionar o tratamento medicamentoso ideal para cada indivíduo com base em suas características genéticas, visando maximizar os benefícios e minimizar os riscos associados ao uso desses fármacos.

DNA satélite é um tipo de DNA que é caracterizado por sua repetitividade e variabilidade em termos de tamanho e sequência. Ele consiste em seqüências repetidas de nucleotídeos curtas, geralmente com menos de 10 pares de bases, que são organizadas em unidades repetidas maiores. Essas seqüências repetidas estão presentes em grande número de cópias e estendem-se por centenas a milhares de pares de bases.

O DNA satélite é frequentemente encontrado nos telômeros, os extremos dos cromossomos, e no centrômero, a região central restrita onde os cromossomos se ligam durante a divisão celular. Além disso, o DNA satélite também pode ser encontrado em regiões heterocromáticas do genoma, que são geralmente altamente compactadas e transcripcionalmente inativas.

Embora o DNA satélite não codifique proteínas, ele desempenha um papel importante na organização da cromatina e na regulação da expressão gênica. Além disso, variações no DNA satélite podem estar associadas a doenças genéticas e à susceptibilidade a certos transtornos. Por exemplo, alterações no DNA satélite nos telômeros podem levar ao encurtamento dos telômeros, o que está relacionado com o envelhecimento celular prematuro e vários tipos de câncer.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

"Oncorhynchus" é um gênero de peixes teleósteos da família Salmonidae, que inclui várias espécies popularmente conhecidas como salmões e trutas. Esses peixes são originários do Oceano Pacífico Norte e sudoeste da Ásia, e apresentam uma série de adaptações interessantes em relação à sua ecologia e ciclo de vida.

Os membros do gênero Oncorhynchus são anádromos, o que significa que nascem em riachos e rios de água doce, migram para o mar quando adultos, e retornam aos rios para desovar. Alguns deles podem viajar longas distâncias no mar antes de retornarem às águas doces onde nasceram.

As espécies de Oncorhynchus são importantes para a pesca comercial e esportiva, e também desempenham um papel importante na ecologia dos rios e oceanos em que vivem. No entanto, muitas das populações desses peixes estão ameaçadas devido à sobrepesca, perda de habitat e outros fatores ambientais.

Algumas espécies notáveis do gênero Oncorhynchus incluem o salmão-do-Pacífico (Oncorhynchus nerka), a truta-arco-íris (Oncorhynchus mykiss) e o salmão-real (Oncorhynchus tshawytscha).

Marcadores fiduciais, em termos médicos, referem-se a marcadores artificiais ou naturais usados como pontos de referência fixos e reconhecíveis em procedimentos de imagiologia. Eles são frequentemente utilizados durante o planejamento e monitoramento de radioterapia, cirurgia guiada por imagem, e outros tratamentos médicos que requerem a precisa localização anatômica.

Os marcadores fiduciais podem ser pequenas bolas metálicas ou materiais radio-opacos implantados cirurgicamente no tecido próximo ao alvo terapêutico, como tumores. Também podem ser marcadores naturais, como os contornos ósseos ou outras estruturas anatômicas distintas e estáveis.

Através da identificação precisa desses marcadores fiduciais em imagens médicas, como radiografias, TCs, RMs ou ultrassom, é possível avaliar a posição, tamanho, forma e movimento dos órgãos alvo e dos tecidos circundantes. Essas informações são essenciais para garantir a precisão e a segurança dos tratamentos médicos, especialmente quando se trata de procedimentos minimamente invasivos ou guiados por imagem.

O Valor Preditivo dos Testes (VPT) é um conceito utilizado em medicina para avaliar a capacidade de um teste diagnóstico ou exame em prever a presença ou ausência de uma doença ou condição clínica em indivíduos assintomáticos ou com sintomas. Existem dois tipos principais de VPT:

1. Valor Preditivo Positivo (VPP): É a probabilidade de que um resultado positivo no teste seja realmente indicativo da presença da doença. Em outras palavras, é a chance de ter a doença quando o teste for positivo. Um VPP alto indica que o teste tem boa precisão em identificar aqueles que realmente possuem a doença.

2. Valor Preditivo Negativo (VPN): É a probabilidade de que um resultado negativo no teste seja verdadeiramente indicativo da ausência da doença. Em outras palavras, é a chance de não ter a doença quando o teste for negativo. Um VPN alto indica que o teste tem boa precisão em identificar aqueles que realmente não possuem a doença.

Os Valores Preditivos dos Testes dependem de vários fatores, incluindo a prevalência da doença na população estudada, a sensibilidade e especificidade do teste, e a probabilidade prévia (prior) ou pré-teste da doença. Eles são úteis para ajudar os clínicos a tomar decisões sobre o manejo e tratamento dos pacientes, especialmente quando os resultados do teste podem levar a intervenções clínicas importantes ou consequências significativas para a saúde do paciente.

Desculpe, mas a expressão "DNA ribossómico" é um termo incomum e possivelmente impreciso na biologia molecular e genética. O que você provavelmente está procurando é "**RNA ribossomal**" (rRNA), que desempenha um papel fundamental na síntese de proteínas no ribossoma. Os ribossomas são complexos macromoleculares compostos por proteínas e quatro tipos diferentes de RNA: rRNA, mRNA (RNA mensageiro), tRNA (RNA de transferência) e vários pequenos RNAs nucleares (snRNA).

Os rRNAs são componentes essenciais dos ribossomas, presentes em ambas as subunidades grande e pequena do ribossoma. Eles desempenham um papel crucial na tradução da informação genética codificada no mRNA em uma sequência de aminoácidos durante a síntese de proteínas. Existem diferentes tipos de rRNAs, como o rRNA 16S, 23S e 5S nos ribossomas procariotos e os rRNAs 18S, 28S, 5.8S e 5S em ribossomas eucariotos. A estrutura e a função dos rRNAs são frequentemente estudadas na biologia molecular, genética e evolução, fornecendo informações valiosas sobre a organização e o funcionamento dos ribossomas e o processo de tradução geral.

Em genética, a deriva genética refere-se ao processo aleatório pelo qual as frequências alélicas (variações de genes) em uma população mudam ao longo do tempo. Isso ocorre porque as gerações sucessivas herdam os genes de seus antepassados por meio de um processo de amostragem aleatória. Em pequenas populações, essa amostragem pode resultar em uma perda significativa de variação genética, o que pode levar a uma redução da capacidade adaptativa da população. A deriva genética é um importante mecanismo evolutivo, juntamente com a seleção natural, mutação e fluxo gênico.

O sistema do grupo sanguíneo Rh (também conhecido como sistema Rh-Hr ou sistema Rhesus) é um dos sistemas de grupos sanguíneos mais importantes, além do sistema ABO. Foi descoberto em 1940 por Landsteiner e Weiner, quando observaram que os anticorpos presentes no soro de alguns indivíduos reagiam com glóbulos vermelhos de macacos rhesus (daí o nome "Rh").

A principal característica do sistema Rh é a presença ou ausência de um antígeno específico, chamado antígeno D, em glóbulos vermelhos. Se os glóbulos vermelhos contêm o antígeno D, o indivíduo é considerado "Rh-positivo" (Rh+); se não houver esse antígeno, o indivíduo é "Rh-negativo" (Rh-). O antígeno D é o mais importante dos cinco antígenos do sistema Rh, e a maioria das pessoas são Rh-positivas.

A importância clínica do sistema Rh está relacionada às reações transfusionais e às complicações da gravidez em mulheres Rh-negativas grávidas com fetos Rh-positivos. Se um indivíduo Rh-negativo receber sangue de um indivíduo Rh-positivo, seu sistema imunológico pode produzir anticorpos contra o antígeno D, levando a reações transfusionais adversas em transfusões futuras. Além disso, se uma mulher Rh-negativa engravida de um feto Rh-positivo, os anticorpos produzidos durante a gravidez podem atravessar a placenta e atacar os glóbulos vermelhos do feto, causando anemia hemolítica do recém-nascido ou, em casos graves, morte fetal.

Para evitar essas complicações, é importante determinar o tipo sanguíneo de uma pessoa antes de realizar transfusões e fornecer cuidados especiais às mulheres Rh-negativas durante a gravidez. Em alguns casos, pode ser necessário administrar imunoglobulina anti-D para prevenir a produção de anticorpos contra o antígeno D em indivíduos Rh-negativos.

Em termos médicos e psicológicos, o "núcleo familiar" geralmente se refere ao grupo de indivíduos mais próximos e intimamente relacionados a um indivíduo, geralmente composto por pais e irmãos ou cônjuge e filhos que vivem juntos e compartilham uma vida familiar comum. Este grupo é frequentemente o foco de avaliação e tratamento em terapia familiar, pois os indivíduos neste pequeno grupo geralmente têm as relações mais próximas e influentes um sobre o outro. No entanto, é importante notar que a composição e a dinâmica do núcleo familiar podem variar amplamente entre diferentes culturas, famílias e indivíduos.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

Southern blotting é uma técnica de laboratório utilizada em biologia molecular para detectar e analisar ácidos nucleicos específicos (DNA ou RNA) em amostras complexas. Essa técnica foi desenvolvida por Edward M. Southern em 1975 e é frequentemente usada em pesquisas genéticas e diagnóstico molecular.

O processo de Southern blotting envolve quatro etapas principais:

1. Digestão enzimática: A amostra de DNA ou RNA é digestada com enzimas de restrição específicas, que cortam a molécula em fragmentos de tamanhos diferentes.
2. Separação por eletroforese: Os fragmentos resultantes são separados por tamanho através da eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, onde as moléculas menores migram mais rapidamente do que as maiores.
3. Transferência à membrana: Após a eletroforese, os fragmentos de ácido nucleico são transferidos capilarmente ou por pressão à uma membrana de nitrocelulose ou PVDF (polivinilidina difluorada), onde ficam fixados covalentemente.
4. Detecção do alvo: A membrana é posteriormente submetida a hibridização com sondas marcadas radioativamente ou com fluorescência, que se ligam especificamente aos fragmentos de ácido nucleico alvo. Após a detecção e exposição à película fotográfica ou à tela sensível à luz, é possível visualizar as bandas correspondentes aos fragmentos desejados.

Southern blotting é uma ferramenta essencial para identificar mutações, polimorfismos de restrição de DNA (RFLPs), e para mapear genes ou sequências regulatórias em genomas complexos. Além disso, também pode ser usada em estudos de expressão gênica, recombinação genética, e na análise de clonagem de DNA.

A "biblioteca genética" é um conceito utilizado em biologia molecular e genômica para se referir a uma coleção de fragmentos de DNA ou RNA que contêm genes ou sequências regulatórias de interesse. Essas bibliotecas gênicas podem ser criadas por meio de técnicas de clonagem molecular, em que os fragmentos de DNA ou RNA são inseridos em vetores de clonagem, como plasmídeos ou fagos, que permitem a replicação e manutenção dos fragmentos em bactérias hospedeiras.

Existem diferentes tipos de bibliotecas genéticas, dependendo do material de partida e do objetivo da análise. Algumas das mais comuns incluem:

1. Biblioteca genômica: uma coleção de fragmentos de DNA genômico clonados a partir de um organismo ou tecido específico. Essa biblioteca pode ser utilizada para estudar a estrutura e organização do genoma, bem como para identificar genes específicos ou sequências regulatórias.
2. Biblioteca complementar de DNA (cDNA): uma coleção de fragmentos de DNA complementares aos ARNs mensageiros (mRNAs) presentes em um tecido ou célula específica. Essas bibliotecas são úteis para identificar genes que estão sendo expressos em determinadas condições ou estágios do desenvolvimento.
3. Biblioteca fosfatídico 3'-cinase (PI3K): uma coleção de fragmentos de DNA que contém sequências regulatórias específicas para a ativação da enzima PI3K, envolvida em diversos processos celulares, como proliferação e sobrevivência celular.

As bibliotecas genéticas são uma ferramenta essencial na pesquisa genômica e molecular, pois permitem a identificação e análise de genes e sequências regulatórias específicas em diferentes tecidos e organismos. Além disso, elas podem ser utilizadas no desenvolvimento de terapias gene-direcionadas para doenças genéticas ou cancerígenas.

A Biologia Computacional é uma área da ciência que se encontra no interface entre a biologia, computação e matemática. Ela utiliza técnicas e métodos computacionais para analisar dados biológicos e para modelar sistemas biológicos complexos. Isto inclui o desenvolvimento e aplicação de algoritmos e modelos matemáticos para estudar problemas em genética, genómica, proteômica, biofísica, biologia estrutural e outras áreas da biologia. A Biologia Computacional também pode envolver o desenvolvimento de ferramentas e recursos computacionais para ajudar os cientistas a armazenar, gerenciar e analisar dados biológicos em larga escala.

Biologia Molecular é uma área da biologia que se concentra no estudo da estrutura e função dos componentes moleculares das células, tais como ácidos nucléicos (DNA e RNA) e proteínas. Ela abrange a compreensão dos processos bioquímicos que ocorrem nas células, incluindo a transcrição e tradução do DNA para produzir proteínas, replicação do DNA, expressão gênica, regulação gênica, alongamento e encurtamento de telômeros, reparo de DNA, modificação epigenética do DNA, interação proteína-proteína e interação DNA-proteína. A Biologia Molecular também inclui o estudo da evolução molecular, genômica e bioinformática. Essa abordagem permite uma compreensão detalhada dos mecanismos que sustentam a vida em nível molecular e tem implicações importantes para a medicina, agricultura e biotecnologia.

Os cromossomos humanos do par 1, também conhecidos como cromossomos acrocêntricos 13, 14, e 15, são um conjunto de três pares de cromossomos na casca dos cromossomos humanos. Eles recebem o nome de "acrocêntrico" porque seus telômeros (extremidades dos cromossomos) contêm grandes satélites secundários, dando-lhes uma aparência alongada e em forma de dedo.

Os cromossomos do par 1 são essenciais para a saúde humana, pois contém genes que fornecem instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento e função normais do corpo. No entanto, os cromossomos do par 1 também estão associados a algumas condições genéticas raras, como a síndrome de Pallister-Killian e a síndrome de Warkany.

A síndrome de Pallister-Killian é causada por uma cópia extra do braço curto (p) do cromossomo 12, que geralmente ocorre durante a divisão celular pré-natal. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, manchas de café com leite na pele, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

A síndrome de Warkany, também conhecida como síndrome da translocação Robertsoniana 13-15, é uma condição genética rara causada pela fusão dos cromossomos do par 1. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

Em geral, os cromossomos do par 1 são importantes para o desenvolvimento normal do feto e qualquer anormalidade nesses cromossomos pode resultar em problemas de saúde graves.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

La troca genética, também conhecida como edição de genes ou engenharia genética dirigida, refere-se a um grupo de tecnologias que permitem a adição, remoção ou alteração de DNA em organismos vivos com um nível de precisão muito elevado. Essas técnicas geralmente envolvem o uso de enzimas especializadas, como as chamadas "tesouras moleculares" (por exemplo, a enzima CRISPR-Cas9), para cortar o DNA em locais específicos do genoma, seguido da inserção ou reparação dos fragmentos de DNA. Isso pode resultar em alterações permanentes no material genético da célula e, consequentemente, nos traços hereditários expressos por um organismo.

A troca genética tem várias aplicações potenciais em diferentes campos, como medicina, agricultura, biotecnologia e pesquisa científica. No entanto, também suscita preocupações éticas e de biossegurança, especialmente quando se trata da edição de genes em seres humanos ou organismos que possam ter impactos ambientais significativos.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

Nidovirales é um ordem de vírus de RNA que inclui várias famílias de vírus com genomas significativamente grandes. Esses vírus são caracterizados por sua capacidade de realizar processamento de poliproteínas complexo e por ter uma organização distinta de seus genes. O nome "Nidovirales" vem do fato de que esses vírus produzem nestos genomas um grande número (em latim: nido) de subgenômicos que são usados ​​para a tradução de proteínas estruturais.

As famílias de vírus incluídas em Nidovirales são Coronaviridae, Arteriviridae, Roniviridae e Mesoniviridae. Esses vírus infectam uma variedade de hospedeiros, desde animais vertebrados a insetos. Alguns membros dessa ordem podem causar doenças graves em humanos e animais, como o coronavírus que causa a COVID-19 em humanos (SARS-CoV-2) e outros coronavírus que causam doenças respiratórias severas em animais.

La displasia pélvica canina (CPD) é una condição ortopédica hereditária comum em cães, particularmente em raças grandes e gigantes. A displasia refere-se à anormal formação ou desenvolvimento de uma estrutura do corpo. No caso da displasia pélvica canina, a anormalidade ocorre na articulação da anca (articulação coxofemoral). Isto resulta em uma articulação instável e desconfortável, que pode eventualmente levar à osteoartrite.

A displasia pélvica canina é caracterizada por um desenvolvimento anormal da bacia (osso do quadril) e/ou cabeça do fêmur (osso da coxa). Normalmente, a bacia e a cabeça do fêmur se encaixam perfeitamente uma na outra, formando uma articulação estável e suave. No entanto, em cães com displasia pélvica canina, essas estruturas não se encaixam corretamente devido à sua forma anormal. Isto leva a um atrito excessivo entre os dois ossos, resultando em inflamação e dor.

A displasia pélvica canina é influenciada por fatores genéticos e ambientais. Alguns dos fatores de risco ambientais incluem a obesidade, dieta inadequada, falta de exercício e traumas na articulação da anca. Embora qualquer cão possa desenvolver displasia pélvica canina, as raças geneticamente predispostas incluem Pastor Alemão, Labrador Retriever, Golden Retriever, Rottweiler, Dogue Alemão e São Bernardo, entre outros.

Os sinais clínicos da displasia pélvica canina podem variar de leves a graves e geralmente começam a aparecer na idade jovem, às vezes mesmo em cães com apenas alguns meses de idade. Os sinais clínicos incluem dificuldade em levantar-se ou sentar-se, coxear, zumbido, ranger os pés ao caminhar e relutância em subir escadas ou saltar. Em casos graves, a displasia pélvica canina pode levar à osteoartrose e artrite degenerativa, resultando em dor crônica e incapacidade.

O diagnóstico da displasia pélvica canina geralmente é baseado na história clínica do animal, no exame físico e em exames de imagem, como radiografias ou ressonâncias magnéticas. O tratamento pode ser conservador ou cirúrgico, dependendo da gravidade dos sinais clínicos e do grau de displasia. O tratamento conservador inclui a gestão do peso, dieta adequada, exercícios controlados e medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) ou analgésicos opioides para aliviar a dor. Em casos graves, pode ser necessária a cirurgia, como a osteotomia de triple pelvis ou a artroplastia total da articulação coxofemoral.

A genética forense é um ramo da ciência que aplica técnicas e conceitos da genética e da biologia molecular à análise de material genético, geralmente encontrado em amostras biológicas, para fins jurídicos. Essa área é amplamente utilizada em investigações criminais para identificar indivíduos suspeitos ou vítimas, através do exame de DNA, e fornecer evidências científicas que possam ser apresentadas em tribunal. Além disso, a genética forense também pode ser empregada em casos de paternidade ou filiação disputada, para estabelecer relações biológicas entre indivíduos. Dessa forma, a genética forense desempenha um papel fundamental na resolução de crimes e no esclarecimento de questões de natureza jurídica e familiar, auxiliando as autoridades competentes no processo de investigação e julgamento.

Uma base de dados genética é uma coleção organizada e eletronicamente processável de dados relacionados à genética, geralmente armazenados em computadores e disponíveis para consulta e análise. Essas bases de dados contêm informações sobre genes, sequências de DNA, variações genéticas, haplótipos, expressão gênica, função gênica, estrutura e função de proteínas, interações genéticas e genoma completo de indivíduos ou populações. Além disso, essas bases de dados podem incluir informações clínicas, epidemiológicas e ambientais relacionadas à saúde e doenças humanas, além de dados de pesquisas em modelos animais e vegetais.

As bases de dados genéticas são utilizadas em diversas áreas da biologia e medicina, como genômica, proteômica, bioinformática, farmacogenômica, epidemiologia genética e medicina personalizada. Elas permitem a análise de grandes volumes de dados, identificação de padrões e associações entre variantes genéticas e fenótipos, além do desenvolvimento de modelos preditivos e terapêuticos.

Existem diferentes tipos de bases de dados genéticas, especializadas em diferentes aspectos da genética e genômica. Algumas das principais bases de dados genéticas incluem:

1. Bases de dados de sequências de DNA: como GenBank, EMBL e DDBJ, que armazenam milhões de sequências de DNA de diferentes espécies.
2. Bases de dados de variação genética: como dbSNP, 1000 Genomes Project e HapMap, que contêm informações sobre variantes genéticas em humanos e outras espécies.
3. Bases de dados de expressão gênica: como Gene Expression Omnibus (GEO) e ArrayExpress, que armazenam dados de expressão gênica em diferentes tecidos e condições experimentais.
4. Bases de dados de interação proteína-ADN/ARN: como Protein Data Bank (PDB) e STRING, que fornecem informações sobre as interações entre proteínas e ácidos nucleicos ou outras proteínas.
5. Bases de dados de anotação genômica: como Ensembl e UCSC Genome Browser, que fornecem informações detalhadas sobre a estrutura e função dos genes em diferentes espécies.
6. Bases de dados farmacogenéticas: como PharmGKB e DrugBank, que contêm informações sobre as relações entre variantes genéticas e respostas a medicamentos.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.

As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.

Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.

Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.

'Restricción Mapping' ou 'Mapa de Restrições' é um termo utilizado em genética e biologia molecular para descrever o processo de identificação e localização de sites de restrição específicos de enzimas de restrição em uma molécula de DNA.

As enzimas de restrição são endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, geralmente reconhecendo sequências palindrômicas de nucleotídeos. O mapeamento por restrição envolve a digestão da molécula de DNA com diferentes enzimas de restrição e a análise dos tamanhos dos fragmentos resultantes para determinar a localização dos sites de restrição.

Este método é amplamente utilizado em biologia molecular para fins de clonagem, análise de expressão gênica, mapeamento de genomas e outras aplicações de pesquisa e tecnologia. A precisão do mapeamento por restrição depende da especificidade das enzimas de restrição utilizadas e da resolução dos métodos de análise dos fragmentos, como a electroforese em gel ou o sequenciamento de DNA.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

O termo "pool de genes" ou "genetic pool" em medicina e genética refere-se à diversidade geral dos genes presentes numa população específica de organismos, como animais, plantas ou microorganismos. Ele é formado por todos os alelos (formas alternativas de um gene) presentes na população e representa a variabilidade genética herdada disponível para seleção natural ou outros processos evolutivos.

O pool genético é influenciado por fatores como mutação, migração, deriva genética e seleção natural. Mutação gera novos alelos, enquanto a migração introduz novos genes em uma população. A deriva genética, um processo estocástico (aleatório), pode resultar na perda de certos alelos em pequenas populações, reduzindo assim o pool genético. Por outro lado, a seleção natural atua no aumento ou diminuição da frequência de certos alelos que conferem vantagens ou desvantagens à sobrevivência e reprodução dos organismos.

Um pool genético diversificado é geralmente considerado benéfico, pois aumenta a capacidade adaptativa das populações e torna-as mais resistentes a doenças e outras ameaças ambientais. A conservação dos pools genéticos é crucial para manter a diversidade biológica e garantir a saúde e o bem-estar de espécies, ecossistemas e humanos.

Em genética, o termo "diplóide" refere-se a um estado em que uma célula possui dois conjuntos completos de cromossomos. A maioria das células dos organismos eucarióticos são diploides, incluindo as células somáticas dos animais e plantas. Nos seres humanos, por exemplo, as células somáticas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos no conjunto diplóide.

O estado diplóide é importante para a estabilidade genética e a reprodução sexuada. Durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), ocorre a meiose, um processo de divisão celular que reduz o número de cromossomos para metade, resultando em células haploides com apenas um conjunto completo de cromossomos. Quando os gametas se fundem durante a fecundação, o número normal de cromossomos é restaurado, mantendo assim a constância do número de cromossomos em cada geração.

Em resumo, "diplóide" é um termo genético que descreve uma célula com dois conjuntos completos de cromossomos, o que é típico da maioria das células somáticas dos organismos eucarióticos.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

De acordo com a Clínica Mayo, fezes (também conhecidas como "excrementos" ou "borracha") se referem a resíduos sólidos do sistema digestivo que são eliminados através da defecação. Elas consistem em água, fibras dietéticas não digeridas, bactérias intestinais e substâncias inorgânicas, como sais. A aparência, consistência e frequência das fezes podem fornecer informações importantes sobre a saúde geral de um indivíduo. Por exemplo, fezes duras e secas podem indicar constipação, enquanto fezes muito moles ou aquosas podem ser um sinal de diarreia. Alterações no odor, cor ou aparência das fezes também podem ser indicativas de problemas de saúde subjacentes e devem ser avaliadas por um profissional médico.

O cordão nucal é um tipo de tecido fibro-conectivo que se encontra na região posterior do pescoço fetal. Ele contém vasos sanguíneos, nervos e tecido conjuntivo, e está inserido no líquido amniótico dentro da bolsa amniótica. A sua função principal é fornecer suporte e proteção aos vasos sanguíneos que abastecem o cérebro do feto.

O cordão nucal pode variar em comprimento e espessura, mas normalmente tem cerca de 50-60 centímetros de comprimento e 1-2 centímetros de diâmetro. Em alguns casos, o cordão nucal pode envolver o pescoço do feto, formando um laço ou uma espiral em volta dele, chamado de nó nucal. Embora a maioria dos nós nuicais seja clinicamente insignificante, em raras ocasiões, eles podem estar associados a complicações durante o parto, como compressão dos vasos sanguíneos e redução do fluxo sanguíneo para o feto.

Em resumo, o cordão nucal é um tecido fibro-conectivo que fornece suporte e proteção aos vasos sanguíneos que abastecem o cérebro do feto, mas em casos raros, pode estar associado a complicações durante o parto.

Genealogia: A genealogia é a prática ou estudo de investigar e estabelecer as origens e a história de indivíduos e famílias. Ela envolve a pesquisa e documentação dos antepassados, parentesco, eventos familiares e outras informações relevantes sobre a linhagem de uma pessoa ou família. A genealogia pode ser usada para fins históricos, culturais, biológicos e legais.

Heráldica: A heráldica é o estudo e uso de brasões de armas, que são símbolos visuais desenvolvidos durante a Idade Média para representar indivíduos, famílias, instituições e países. Os brasões de armas geralmente consistem em um escudo com cargas (figuras, linhas e outros elementos simbólicos) dispostos de acordo com regras específicas. A heráldica também inclui o estudo dos princípios reguladores do design e uso de brasões de armas, bem como a história e significado dos símbolos utilizados nesses emblemas.

Embora genealogia e heráldica sejam áreas distintas de estudo, elas muitas vezes estão relacionadas, pois as famílias nobres e outras pessoas notáveis geralmente possuem brasões de armas registrados, que podem ser usados para ajudar a identificar e rastrear sua linhagem. Portanto, um genealogista pode se envolver em heráldica ao investigar e documentar os brasões de armas associados aos indivíduos e famílias que estão estudando.

Eu sou désolé, mais a expressão "genes bacterianos" não é exatamente uma definição médica em si. No entanto, posso fornecer-lhe informação sobre os genes bacterianos em um contexto científico.

Em termos simples, os genes bacterianos referem-se aos segmentos de DNA presentes em bactérias que contêm as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas e RNAs específicos. Esses genes desempenham um papel crucial no crescimento, desenvolvimento, e sobrevivência das bactérias.

Alguns fatos interessantes sobre os genes bacterianos incluem:

1. Estrutura geral: A maioria dos genes bacterianos é composta por sequências de DNA que codificam proteínas (genes estruturais) e outras sequências reguladoras que controlam a expressão gênica.
2. Plasmídeos: Algumas bactérias podem conter pequenos cromossomos extracromossômicos chamados plasmídeos, que também carregam genes adicionais. Esses genes podem codificar características benéficas ou prejudiciais para a bactéria hospedeira, como resistência a antibióticos ou toxinas produzidas por patógenos.
3. Transmissão horizontal de genes: Em ambientes bacterianos, os genes podem ser transferidos entre diferentes espécies através de mecanismos como a conjugação, transdução e transformação. Isso permite que as bactérias adquiram rapidamente novas características, o que pode levar ao desenvolvimento de resistência a antibióticos ou à evolução de novas cepas patogênicas.
4. Expressão gênica: A expressão dos genes bacterianos é controlada por uma variedade de fatores, incluindo sinais químicos e ambientais. Esses fatores podem ativar ou inibir a transcrição e tradução dos genes, o que permite que as bactérias se adaptem rapidamente a diferentes condições.
5. Genômica bacteriana: O advento da genômica bacteriana permitiu o mapeamento completo de vários genomas bacterianos e revelou uma grande diversidade genética entre as espécies. Isso tem fornecido informações valiosas sobre a evolução, fisiologia e patogênese das bactérias.

O genoma mitocondrial (MITOgenoma ou mtGenoma) refere-se ao material genético contido nas mitocôndrias, organelos responsáveis pela produção de energia celular em forma de ATP (trifosfato de adenosina). Ao contrário do genoma nuclear, que é formado por DNA (deoxirribonucleico acid) dupla hélice, o genoma mitocondrial é constituído por DNA circular e simples.

O genoma mitocondrial contém aproximadamente 16.569 pares de bases e codifica entre 37 e 46 genes, dependendo da espécie. Estes genes estão relacionados com a produção de energia, como os genes que codificam as subunidades do complexo IV (citocromo c oxidase) e o complexo V (ATP sintase), além dos RNAs necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais.

O genoma mitocondrial é herdado predominantemente pela linhagem materna, ou seja, os filhos recebem o DNA mitocondrial da mãe, enquanto o pai não contribui com seu DNA mitocondrial para a prole. Isto torna o genoma mitocondrial uma ferramenta útil em estudos de genealogia e evolução, bem como no diagnóstico e pesquisa de doenças mitocondriais.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Animais domésticos são espécies de animais que vivem em estreita associação com humanos e são tipicamente mantidos em casa como companhia, lazer ou propósitos terapêuticos. Esses animais geralmente passam por um processo de domesticação, no qual as suas características comportamentais e físicas são moldadas ao longo do tempo para se adaptar aos ambientes humanos.

Existem diferentes categorias de animais domésticos, incluindo mamíferos (como cães, gatos, coelhos e hamsters), aves (como canários e periquitos) e répteis (como tartarugas e cobras). Cada espécie tem necessidades específicas de alojamento, alimentação, exercício e cuidados de saúde que devem ser atendidas para garantir o bem-estar do animal.

É importante ressaltar que a posse de animais domésticos exige responsabilidade e compromisso por parte dos proprietários, incluindo a provisão de cuidados adequados, atenção à saúde e prevenção de doenças. Além disso, é fundamental respeitar as leis e regulamentos locais relacionados à posse e manuseio de animais domésticos.

Em genética, o cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que os humanos e outros mamíferos herdam (o outro sendo o cromossomo X). A presença de um cromossomo Y no conjunto diplóide de 46 cromossomos totais é geralmente o que determina a designação biológica masculina de um indivíduo.

O cromossomo Y é significativamente menor do que o cromossomo X e contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão relacionados ao desenvolvimento e função dos órgãos reprodutivos masculinos. Algumas partes do cromossomo Y não codificam proteínas e consistem em sequências de DNA repetitivas, cuja função ainda não é completamente compreendida.

Devido à sua menor taxa de recombinação genética durante a meiose, o cromossomo Y é geralmente considerado um dos mais conservados e menos variáveis entre os cromossomos humanos. No entanto, pesquisas recentes sugerem que ele pode estar envolvido em processos genéticos mais complexos do que se acreditava anteriormente.

O DNA Espaçador Ribossomal (DER) refere-se às sequências repetitivas e não codificantes de DNA localizadas entre os genes que compõem os clusters de genes ribossomais em organismos prokaryoticos e eukaryoticos. Esses genes são responsáveis pela produção de RNA ribossomal (rRNA), uma componente essencial do ribossomo, onde ocorre a síntese proteica.

Os clusters de genes ribossomais contêm genes codificantes para diferentes tipos de rRNA, separados uns dos outros por sequências de DNA espacador. Essas sequências de DER não são transcritas e podem variar em tamanho entre diferentes espécies, sendo particularmente longas em alguns eukaryoticos.

Além disso, o DER pode conter elementos regulatórios que controlam a expressão dos genes ribossomais vizinhos, além de ser um local comum para a ocorrência de mutações genéticas. A análise do DNA espacador ribossomal tem sido útil em estudos filogenéticos e sistemáticos, pois as sequências de DER podem variar entre diferentes espécies e até mesmo entre populações da mesma espécie.

Azaguanina é uma base nitrogenada que é sintetizada e encontrada em menores quantidades em alguns organismos vivos, mas não está presente no DNA ou RNA dos seres humanos. É um isômero de guanina, outra base nitrogenada, com a qual se assemelha estruturalmente.

Embora a azaguanina não ocorra naturalmente nos organismos humanos, ela pode ser incorporada em DNA e RNA sintéticos em laboratório. Isso tem levado à pesquisa sobre seu potencial uso no tratamento de doenças, como câncer, uma vez que a azaguanina pode interromper a replicação e transcrição de DNA e RNA, processos essenciais para a sobrevivência e proliferação das células cancerígenas.

No entanto, é importante notar que o uso da azaguanina em terapias clínicas ainda está em fase de pesquisa e desenvolvimento, e seu efeito no corpo humano ainda não foi plenamente estudado ou compreendido.

A resistência a medicamentos (RM) ocorre quando um microrganismo, como bacterias, vírus, fungos ou parasitas, altera suas características de forma a neutralizar o efeito dos medicamentos antimicrobianos utilizados no tratamento de infecções causadas por esses agentes. Isso faz com que os medicamentos se tornem ineficazes e não consigam matar ou inibir o crescimento do microrganismo, permitindo assim a sua multiplicação e persistência no organismo hospedeiro. A RM pode ser intrínseca, quando o microrganismo naturalmente é resistente a determinados medicamentos, ou adquirida, quando desenvolve mecanismos de resistência em resposta ao uso de medicamentos antimicrobianos. Essa situação é uma preocupação global de saúde pública, visto que compromete o tratamento adequado de infecções e pode levar a complicações clínicas graves, aumento da morbidade e mortalidade, além de gerar custos adicionais ao sistema de saúde.

Em genética, a epistasia é um fenômeno no qual a expressão de um gene é modificada pela ação de um ou mais genes não allelicos. Em outras palavras, o efeito de um gene (chamado de gene epistático) pode encobrir ou alterar o efeito de outro gene (chamado de gene hipostático). Isso significa que a expressão fenotípica de um gene é influenciada por outro gene em algum local diferente do genoma.

Existem três tipos principais de epistasia:

1. Epistasia dominante: Ocorre quando o alelo dominante de um gene obscurece o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
2. Epistasia recessiva: Ocorre quando os alelos recessivos de um gene obscurecem o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
3. Epistasia complementar: Ocorre quando a presença simultânea de certos alelos em dois genes é necessária para que um determinado fenótipo seja expresso.

A epistasia desempenha um papel importante na variação fenotípica e pode fornecer informações sobre as interações genéticas complexas que levam a diferenças entre indivíduos.

As técnicas genéticas são métodos e procedimentos científicos utilizados para estudar e manipular o material genético, ou seja, o DNA e RNA. Essas técnicas permitem a análise, identificação, modificação e síntese de genes, sequências de DNA e outros elementos genéticos. Algumas das técnicas genéticas mais comuns incluem:

1. Análise de DNA: É o método para determinar a sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA, geralmente por meio de reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sequenciamento de nova geração (NGS).
2. Engenharia genética: É o processo de modificar deliberadamente um organismo alterando seu DNA, geralmente por meio do uso de vetores, como plasmídeos ou vírus, para inserir, excluir ou alterar genes específicos.
3. Testes genéticos: São procedimentos diagnósticos que analisam o DNA, RNA ou proteínas para identificar mutações associadas a doenças hereditárias ou predisposições a certas condições de saúde.
4. Biologia sintética: É uma abordagem interdisciplinar que combina ciências biológicas, físicas e de engenharia para projetar e construir novos sistemas genéticos e biossistemas artificiais com propriedades desejadas.
5. Genômica: É o estudo do conjunto completo de genes (genoma) em um organismo, incluindo a sua organização, função e variação.
6. Proteômica: É o estudo dos proteínas expressas por um genoma, incluindo suas interações, funções e regulação.
7. Citogenética: É o estudo da estrutura e função dos cromossomos em células vivas, geralmente usando técnicas de coloração e microscopia.
8. Epigenômica: É o estudo das modificações químicas hereditárias que ocorrem no DNA e nos histonas, que regulam a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA.
9. Bioinformática: É o uso de técnicas computacionais para analisar dados biológicos, como sequências de DNA, proteínas e interações genômicas.
10. Engenharia metabólica: É a manipulação intencional dos caminhos metabólicos em organismos vivos para produzir compostos desejados ou melhorar processos biológicos.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Os genes mitocondriais referem-se a genes que estão localizados no DNA mitocondrial (DNAmt), em oposição ao DNA nuclear. As mitocôndrias são organelos especializados presentes nas células eixamadas, responsáveis principalmente pela produção de energia celular através do processo de respiração celular.

O DNA mitocondrial é uma molécula circular de DNA que contém um pequeno número de genes, em comparação com o DNA nuclear. Geralmente, os genes mitocondriais codificam algumas subunidades dos complexos do sistema de transporte de elétrons e alguns componentes da machineria responsável pela síntese de proteínas mitocondrial. Além disso, o DNAmt contém genes que codificam ribossomos e transferências de RNA mitocondriais necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais em proteínas funcionais.

As mutações nos genes mitocondriais podem resultar em várias doenças mitocondriais, que geralmente afetam tecidos e órgãos com alta demanda energética, como o cérebro, músculos esqueléticos, coração e rins. É importante notar que as mitocôndrias possuem um mecanismo de herança materna único, pois são transmitidas apenas pela linhagem feminina. Isso significa que os filhos herdam seus genes mitocondriais exclusivamente da mãe.

A genética microbiana é um ramo da ciência que estuda a estrutura, função e evolução dos genes e genomas em organismos microbiais, como bactérias, archaea, vírus e outros organismos unicelulares. Isso inclui o estudo de como os genes são transmitidos e expressos, como eles se relacionam com as características e comportamentos dos microrganismos, e como essas propriedades contribuem para a ecologia e evolução dos microrganismos em diferentes ambientes. A genética microbiana também abrange o uso de técnicas genéticas e genômicas para identificar, caracterizar e manipular genes e genomas microbiais, com uma variedade de aplicações na biotecnologia, medicina e pesquisa ambiental.

A interpretação estatística de dados refere-se ao processo de analisar, interpretar e extrair conclusões a partir de dados empíricos usando métodos estatísticos. Ela envolve a aplicação de técnicas estatísticas para identificar padrões, tendências e relações entre variáveis em um conjunto de dados, bem como a avaliação da significância e confiabilidade desses achados.

A interpretação estatística de dados pode incluir a calculação de medidas estatísticas descritivas, como médias, mediana, moda e desvio padrão, bem como a realização de análises inferenciais, como testes de hipóteses e regressões. Essas técnicas podem ajudar os investigadores a entender as relações entre variáveis, a identificar fatores de risco ou proteção, a testar teorias e a fazer previsões.

No entanto, é importante lembrar que a interpretação estatística de dados é apenas uma parte do processo de análise de dados e deve ser interpretada com cautela. É essencial considerar os limites dos métodos estatísticos utilizados, as suposições subjacentes a esses métodos e a relevância prática dos resultados estatísticos para a pesquisa em questão. Além disso, a interpretação estatística de dados deve ser feita em conjunto com outras formas de análise de dados, como a análise qualitativa e a revisão da literatura, para fornecer uma compreensão mais completa do fenômeno em estudo.

'Oryza sativa' é o nome científico da espécie de arroz cultivado, um dos cereais mais importantes e amplamente consumidos no mundo. É originário do sudeste asiático e agora é cultivado em praticamente todos os países tropicais e temperados. Existem duas subespécies principais: *japonica* (arroz de grãos curtos ou arroz pegajoso) e *indica* (arroz de grãos longos ou arroz branco). O arroz é uma fonte importante de carboidratos, proteínas, vitaminas do complexo B, ferro e outros minerais na dieta humana.

Na genética e biologia, uma quimera é um organismo que contém células geneticamente distintas, derivadas de dois ou mais zigotos diferentes. Isto pode ocorrer naturalmente em alguns animais, como resultado da fusão de dois embriões iniciais ou por outros processos biológicos complexos. Também pode ser criada artificialmente em laboratório, através de técnicas de engenharia genética e transplante de células.

Em medicina, o termo "quimera" também é usado para se referir a um tipo específico de transplante de células-tronco em que as células-tronco de dois indivíduos diferentes são misturadas e então transplantadas em um terceiro indivíduo. Neste caso, o sistema imunológico do receptor pode reconhecer e atacar as células estranhas, levando a complicações imunes.

É importante notar que a definição de quimera pode variar dependendo do contexto e da área de estudo, mas em geral refere-se a um organismo ou tecido que contém células geneticamente distintas.

Desoxirribonucleases de sítio específico do tipo II são enzimas restritivas encontradas em bactérias que possuem a capacidade de cortar o DNA em locais específicos, definidos por sequências de nucleotídeos palindrômicas. Elas desempenham um papel importante na defesa imune bacteriana contra vírus e plasmídeos invasores, através do reconhecimento e degradação seletiva do DNA viral ou plasmídico.

Essas enzimas funcionam por meio de um mecanismo de restrição e modificação: eles reconhecem uma sequência específica de nucleotídeos no DNA, geralmente com comprimento entre quatro e seis pares de bases, e clivam as ligações fosfodiesterase entre os nucleotídeos em um ou ambos os filamentos do DNA dupla-hélice. A especificidade dessas enzimas é determinada pela sequência de reconhecimento e pelo local exato de corte no DNA.

As desoxirribonucleases de sítio específico do tipo II são frequentemente usadas em laboratórios de biologia molecular como ferramentas para a manipulação do DNA, por exemplo, na clonagem e no mapeamento genético. Elas são classificadas como enzimas de restrição tipo II porque elas não requerem modificações prévias no DNA alvo para funcionar e geralmente cortam o DNA em locais específicos, independentemente da sequência circundante.

Plasmodium vivax é um protozoário parasitário que causa a malária benigna, uma doença infecciosa transmitida pelo mosquito. É um dos quatro tipos principais de Plasmodium que infectam os humanos, sendo os outros P. falciparum, P. ovale e P. malariae.

P. vivax é o mais disseminado em todo o mundo e é responsável por cerca de 75% dos casos de malária fora da África subsariana. A infecção por P. vivax geralmente causa febre recorrente, dores de cabeça, cansaço e dores musculares. Embora a malária causada por P. vivax raramente seja fatal, pode causar complicações graves e resultar em hospitalizações.

O ciclo de vida complexo de P. vivax envolve duas fases: uma fase extracelular no mosquito e outra intracelular no humano. O parasita se multiplica dentro dos glóbulos vermelhos do hospedeiro humano, causando a destruição dos glóbulos vermelhos infectados e a liberação de novas formas parasitárias infecciosas na corrente sanguínea.

A característica distintiva de P. vivax é sua capacidade de formar hipnozoítos, formas latentes do parasita que podem permanecer adormecidos no fígado por meses ou anos antes de se reativarem e causarem novos surtos de malária. Isso torna o tratamento da malária causada por P. vivax mais desafiador do que outros tipos de Plasmodium, pois é necessário eliminar não apenas os parasitas sanguíneos ativos, mas também os hipnozoítos latentes no fígado para prevenir a recorrência da doença.

Los antígenos HLA-DQ (Human Leukocyte Antigens-DQ) son moléculas proteicas encontradas en la superficie de células presentadoras de antígenos, como células dendríticas, macrófagos y linfocitos B. Forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II y desempeñan un papel crucial en la presentación de antígenos extraños al sistema inmunológico.

Los antígenos HLA-DQ están formados por dos cadenas polipeptídicas, alpha (α) y beta (β), que se unen para formar un heterodímero. Estas moléculas presentan fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper (CD4+), lo que desencadena una respuesta inmunológica adaptativa.

Las variaciones en las secuencias de aminoácidos de los antígenos HLA-DQ pueden dar lugar a diferentes alelos, y cada individuo hereda un conjunto específico de estos alelos de sus padres. La diversidad genética de los antígenos HLA-DQ contribuye a la capacidad del sistema inmunológico para reconocer y responder a una amplia gama de patógenos.

Las diferencias en los alelos de los antígenos HLA-DQ también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la esclerosis múltiple, así como en la susceptibilidad o resistencia a ciertas infecciones.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

As técnicas de tipagem bacteriana são métodos usados em microbiologia para identificar e classificar diferentes espécies de bactérias com base em suas características antigênicas ou genéticas distintivas. Essas técnicas ajudam a distinguir entre diferentes estirpes de bactérias da mesma espécie, o que é importante para a investigação de surtos e doenças infecciosas, além de fornecer informações sobre padrões de virulência, resistência a antibióticos e outras propriedades relevantes.

Existem vários tipos de técnicas de tipagem bacteriana, incluindo:

1. Tipagem serológica: Consiste em identificar antígenos presentes na superfície da bactéria usando soro contendo anticorpos específicos. O método mais conhecido é o Teste de aglutinação em lâmina (AGL), no qual a suspensão bacteriana é misturada com diferentes soros e observa-se se há aglutinação dos microrganismos, indicando a presença do antígeno específico.

2. Tipagem bioquímica: Involve a análise de padrões metabólicos únicos para cada espécie bacteriana. Essas técnicas geralmente envolvem o crescimento da bactéria em meios especiais contendo diferentes substratos, e a observação dos produtos finais do metabolismo para determinar as características bioquímicas únicas de cada espécie.

3. Tipagem genética: Consiste em analisar a sequência de DNA ou ARN de uma bactéria para identificar marcadores genéticos distintivos. Isso pode ser feito por meio de vários métodos, como PCR (reação em cadeia da polimerase), sequenciamento de genes ou análise de perfis de restrição enzimática.

4. Tipagem proteica: Envole a análise de proteínas específicas presentes na superfície das bactérias, geralmente por meio de técnicas como espectrometria de massa ou imunoblotagem. Essas proteínas podem ser marcadores únicos para cada espécie bacteriana e fornecer informações sobre sua identidade e características.

5. Tipagem matricial: Involve a análise da composição química da matriz extracelular produzida por bactérias, como o polissacarídeo capsular ou a camada S. Essa análise pode ser feita por meio de técnicas como espectrometria de massa ou cromatografia líquida de alta performance (CLAE).

A escolha do método de tipagem depende da questão científica em consideração, bem como das características e disponibilidade dos microrganismos a serem estudados. Em geral, os métodos moleculares são preferidos para a identificação e classificação de bactérias desconhecidas ou difíceis de cultivar, enquanto os métodos fenotípicos podem fornecer informações adicionais sobre as características fisiológicas e patogênicas das bactérias. Além disso, a combinação de diferentes métodos pode fornecer uma visão mais completa da identidade e características das bactérias.

Alótipos Km de imunoglobulinas referem-se a variações genéticas específicas encontradas no gene da região constante da cadeia leve kappa (K) das imunoglobulinas (anticorpos). A região constante é uma parte do gene que não sofre recombinação durante o desenvolvimento dos linfócitos B e, portanto, sua sequência genética é herdada intacta.

Existem vários alótipos Km conhecidos em humanos, sendo os mais comuns os alótipos Km1 e Km3. Essas variações genéticas podem influenciar a estrutura e função das imunoglobulinas, incluindo sua capacidade de se ligar a antígenos e ativar o sistema imune. Além disso, os alótipos Km podem ser usados como marcadores genéticos para estudar a diversidade populacional e a evolução dos genes do sistema imune.

É importante notar que as diferenças nos alótipos Km não estão relacionadas com o tipo de imunoglobulina (IgG, IgM, IgA, IgD ou IgE) ou com a especificidade antigênica da imunoglobulina. Em vez disso, os alótipos Km se referem apenas às variações genéticas na região constante da cadeia leve kappa das imunoglobulinas.

Desculpe por o mal-entendido, mas "Tunísia" é na realidade o nome de um país localizado no Norte da África e não uma palavra ou termo médico. Tunísia faz fronteira com a Argélia a oeste, a Líbia a sudeste e o Mar Mediterrâneo a norte e leste. A sua capital é Tunes e é conhecida por sua rica história, cultura e belezas naturais.

Los antígenos HLA-DR (Human Leukocyte Antigens-Drag) pertenecen a un grupo de moléculas proteicas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA) que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Estas moléculas desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, ya que ayudan a distinguir entre las propias células del cuerpo y las células extrañas o patógenos.

Los antígenos HLA-DR son parte de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como los linfocitos B y las células dendríticas. Su función principal es presentar fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper, lo que desencadena una respuesta inmunitaria adaptativa.

Los antígenos HLA-DR están codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma humano y existen diferentes alelos (variantes genéticas) de estos genes, lo que da lugar a una gran diversidad de antígenos HLA-DR entre los individuos. Esta diversidad es importante para la capacidad del sistema inmunológico de reconocer y combatir una amplia gama de patógenos.

La determinación de los antígenos HLA-DR puede ser útil en el trasplante de órganos y tejidos, ya que ayuda a identificar la compatibilidad entre el donante y el receptor. Además, ciertas enfermedades autoinmunes y otras patologías están asociadas con determinados alelos de HLA-DR, lo que puede tener implicaciones diagnósticas y terapéuticas.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Imunogenética é um ramo da ciência que estuda a variação genética na resposta imune. Ele examina como as diferenças nos genes influenciam a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a agentes estranhos, como microorganismos e substâncias estrangeiras. Isso inclui o estudo dos genes envolvidos no reconhecimento de antígenos, na ativação e diferenciação das células do sistema imune e na produção de anticorpos. A imunogenética também aborda a relação entre a genética e a susceptibilidade ou resistência a doenças, especialmente as que têm uma base autoimune ou infecciosa.

Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.

O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.

Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.

Reprodução, em termos médicos, refere-se ao processo biológico pelo qual organismos vivos geram novos indivíduos semelhantes a si mesmos. Em seres humanos e outros animais, isso geralmente ocorre por meio da cópula ou inseminação, seguida pela fertilização do óvulo (ouvável) com o espermatozoide (esperma), resultando no desenvolvimento de um zigoto e, finalmente, no nascimento de um bebê.

Em humanos, a reprodução envolve geralmente a interação entre os sistemas reprodutivo masculino e feminino. O sistema reprodutivo masculino produz espermatozoides, que são libertados durante o ato sexual e viajam através do tracto reprodutivo feminino até encontrarem um óvulo liberado durante a ovulação. Após a fertilização, o zigoto se divide e se move pelo útero, onde se implanta na parede uterina e começa a se desenvolver como um embrião.

A reprodução também pode ocorrer por meio de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), em que o óvulo é fertilizado fora do corpo e então transferido para o útero. Além disso, existem formas de reprodução assexuada, como a partenogênese e a reprodução vegetativa, em que um novo organismo pode se desenvolver a partir de uma célula ou tecido original sem a necessidade de fertilização.

Em resumo, a reprodução é o processo biológico pelo qual os organismos vivos geram novos indivíduos, geralmente por meio da fertilização de um óvulo com um espermatozoide, resultando no desenvolvimento de um novo ser.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

A "genomic library" ou "biblioteca genômica" é, em termos médicos e genéticos, uma coleção de fragmentos de DNA de um organismo específico que juntos representam o seu genoma completo. Essa biblioteca geralmente é construída por meio da clonagem do DNA genômico em vetores de clonagem, como plasmídeos, fagos ou cosmídios, criando uma série de clone recombinantes que podem ser armazenados e manipulados para estudos subsequentes.

A biblioteca genômica é uma ferramenta poderosa na pesquisa genética e biomédica, pois permite o acesso a todos os genes e sequências regulatórias de um organismo, facilitando o estudo da expressão gênica, variação genética, evolução e funções dos genes. Além disso, as bibliotecas genômicas podem ser usadas para identificar e isolar genes específicos relacionados a doenças ou características de interesse, o que pode levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e melhorias na compreensão dos processos biológicos subjacentes.

Neoplasia da próstata refere-se ao crescimento anormal e desregulado de tecido na glândula prostática, que pode ser benigno (non-canceroso) ou maligno (canceroso). Existem vários tipos de neoplasias da próstata, sendo as mais comuns:

1. Hiperplasia Prostática Benigna (HPB): É um crescimento benigno das células prostáticas, geralmente observado em homens acima dos 50 anos. A glândula prostática aumenta de tamanho e pode comprimir a uretra, causando sintomas urinários obstrucionistas.

2. Carcinoma Prostático: É o câncer da próstata, um tipo de neoplasia maligna que se origina das células glandulares prostáticas. Pode ser asintomático nas primeiras etapas e frequentemente é detectado através do exame de Antígeno Prostático Específico (APE) e biopsia da próstata. O carcinoma prostático é uma das principais causas de morte por câncer em homens, especialmente em idosos.

Existem outros tipos raros de neoplasias da próstata, como sarcomas e tumores neuroendócrinos, que representam menos de 1% dos casos. O tratamento e o prognóstico variam dependendo do tipo e estadiode neoplasia, assim como da idade e condição geral do paciente.

Los antígenos HLA-B son un tipo de proteínas presentes en la superficie de las células del cuerpo humano, específicamente en el complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de clase I. El sistema HLA es responsable de regular el sistema inmunológico y desempeña un papel crucial en la capacidad del cuerpo para diferenciar entre células propias y células extrañas o infectadas.

Los antígenos HLA-B son codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma (6p21.3) y existen diversas variantes de estos genes, lo que resulta en una gran cantidad de diferencias entre las proteínas HLA-B de distintas personas. Estas diferencias son importantes en el contexto del trasplante de órganos y tejidos, ya que la compatibilidad entre los donantes y receptores en relación a los antígenos HLA-B puede influir en la probabilidad de éxito o fracaso del procedimiento.

Además, los antígenos HLA-B también pueden estar involucrados en la presentación de péptidos virales al sistema inmunológico, lo que desencadena una respuesta inmune específica contra patógenos invasores. Por lo tanto, las variaciones en los genes HLA-B pueden influir en la susceptibilidad o resistencia a ciertas enfermedades infecciosas y autoinmunes.

Os cromossomos humanos do par 16, ou cromossomos 16, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, ou 46 cromossomos no todo. O par 16 consiste em dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo genes que codificam proteínas importantes para diversas funções corporais.

O par 16 é um dos nove pares de autossomos, ou seja, cromossomos não sexuais, encontrados em humanos. Ao contrário dos cromossomos sexuais X e Y, os indivíduos possuem dois conjuntos idênticos desse par, um de cada pai.

Além disso, o par 16 é conhecido por sua associação com a síndrome da deletagem 16p11.2, uma condição genética causada pela exclusão de um pedaço do cromossomo 16 na região 16p11.2. Essa exclusão pode resultar em vários sintomas, como atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e aprendizagem, obesidade e outras condições de saúde.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

Os cromossomos Y humanos são um par de cromossomos sexuais que os indivíduos do sexo masculino possuem em suas células. Eles são significativamente menores do que os cromossomos autossômicos e contêm aproximadamente 50-60 milhões de pares de bases, comparados aos 150-300 milhões de pares de bases encontrados nos outros cromossomos.

O cromossomo Y é único porque ele não tem um homólogo completo no conjunto cromossômico humano, o que significa que não há outro cromossomo com uma estrutura e função semelhantes com o qual possa se emparelhar durante a divisão celular. Em vez disso, o cromossomo Y é transmitido apenas do pai para o filho durante a reprodução sexual.

O cromossomo Y contém genes importantes relacionados à masculinização e desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo o gene SRY (região de determinante do sexo Y), que desempenha um papel crucial na diferenciação sexual embrionária. Além disso, o cromossomo Y contém genes relacionados à espermatogênese e manutenção da integridade do cromossomo Y ao longo das gerações.

No entanto, o cromossomo Y também é conhecido por apresentar uma baixa taxa de recombinação genética em comparação aos outros cromossomos, o que pode levar a um acúmulo de mutações e genes defeituosos ao longo do tempo. Isso tem implicações importantes para a saúde dos homens, pois aumenta o risco de certas condições genéticas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo Y.

Real-time Polymerase Chain Reaction (real-time PCR), também conhecida como qPCR (quantitative PCR), é uma técnica de laboratório sensível e específica usada para amplificar e detectar ácidos nucleicos (DNA ou RNA) em tempo real durante o processo de reação. Ela permite a quantificação exata e a detecção qualitativa de alvos nucleicos, tornando-se uma ferramenta essencial em diversas áreas, como diagnóstico molecular, monitoramento de doenças infecciosas, genética médica, biologia molecular e pesquisa biomédica.

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é um método enzimático que permite copiar repetidamente uma sequência específica de DNA, gerando milhões de cópias a partir de uma pequena quantidade de material original. No caso do real-time PCR, a detecção dos produtos de amplificação ocorre durante a progressão da reação, geralmente por meio de sondas fluorescentes que se ligam especificamente ao alvo amplificado. A medição contínua da fluorescência permite a quantificação em tempo real dos produtos de PCR, fornecendo informações sobre a concentração inicial do alvo e a taxa de reação.

Existem diferentes quimipes (química de detecção) utilizados no real-time PCR, como SYBR Green e sondas hidrocloradas TaqMan, cada um com suas vantagens e desvantagens. O SYBR Green é um corante que se liga às duplas hélices de DNA amplificado, emitindo fluorescência proporcional à quantidade de DNA presente. Já as sondas TaqMan são moléculas marcadas com fluoróforos e quencheres que, quando ligadas ao alvo, são escindidas pela enzima Taq polimerase durante a extensão do produto de PCR, resultando em um sinal de fluorescência.

O real-time PCR é amplamente utilizado em diversas áreas, como diagnóstico molecular, pesquisa biomédica e biotecnologia, devido à sua sensibilidade, especificidade e capacidade de quantificação precisa. Algumas aplicações incluem a detecção e quantificação de patógenos, genes ou RNA mensageiros (mRNA) em amostras biológicas, monitoramento da expressão gênica e análise de variação genética. No entanto, é importante ressaltar que o real-time PCR requer cuidadosa validação e otimização dos protocolos experimentais para garantir a confiabilidade e reprodutibilidade dos resultados.

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

Sondas de DNA são curtos segmentos de sequências de DNA ou RNA sintéticas que são utilizadas em técnicas de biologia molecular para detectar e identificar ácidos nucleicos específicos. Elas são projetadas para se hibridizar com alvos complementares em uma amostra desconhecida, através da formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Existem diferentes tipos de sondas de DNA, incluindo sondas de DNA marcadas, sondas de DNA de captura e sondas de DNA de PCR em tempo real, cada uma com suas próprias aplicações específicas em diagnóstico molecular, pesquisa e biologia molecular.

As sondas de DNA podem ser marcadas com diferentes tipos de etiquetas, como fluorescentes, radioativas ou enzimáticas, para facilitar a detecção e quantificação da hibridização com os alvos. Além disso, as sondas podem ser projetadas para detectar mutações específicas em genes, identificar organismos patogênicos ou monitorar a expressão gênica em amostras biológicas.

Em resumo, as sondas de DNA são ferramentas essenciais na detecção e análise de ácidos nucleicos, com uma ampla gama de aplicações em diferentes campos da biologia molecular e medicina.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

Os Camundongos Endogâmicos, também conhecidos como camundongos de laboratório inbred ou simplesmente ratos inbred, são linhagens de camundongos que foram criadas por meio de um processo de reprodução consistente em cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas. Essa prática resulta em uma alta taxa de consanguinidade e, consequentemente, em um conjunto bastante uniforme de genes herdados pelos descendentes.

A endogamia intensiva leva a uma redução da variabilidade genética dentro dessas linhagens, o que as torna geneticamente homogêneas e previsíveis. Isso é benéfico para os cientistas, pois permite que eles controlem e estudem os efeitos de genes específicos em um fundo genético relativamente constante. Além disso, a endogamia também pode levar ao aumento da expressão de certos traços recessivos, o que pode ser útil para a pesquisa médica e biológica.

Camundongos Endogâmicos são frequentemente usados em estudos de genética, imunologia, neurobiologia, farmacologia, toxicologia e outras áreas da pesquisa biomédica. Alguns exemplos bem conhecidos de linhagens de camundongos endogâmicos incluem os C57BL/6J, BALB/cByJ e DBA/2J.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

Suscetibilidade a Doenças, em termos médicos, refere-se à vulnerabilidade ou predisposição de um indivíduo adquirir uma certa doença ou infecção. Isto pode ser influenciado por vários fatores, tais como idade, sexo, genética, condições de saúde subjacentes, estilo de vida, exposição ambiental e sistema imunológico da pessoa. Algumas pessoas podem ser geneticamente pré-dispostas a determinadas doenças, enquanto outras podem desenvolvê-las devido à exposição a certos patógenos ou fatores ambientais desfavoráveis.

Em geral, os indivíduos com sistemas imunológicos fracos, como aqueles com HIV/AIDS ou undergoing cancer treatment, são mais susceptíveis a doenças infecciosas, pois seu corpo tem dificuldade em combater eficazmente os agentes infecciosos. Da mesma forma, pessoas idosas geralmente têm sistemas imunológicos mais fracos e podem ser mais susceptíveis a doenças infecciosas e outras condições de saúde.

Além disso, fatores ambientais, como tabagismo, dieta pobre, falta de exercício e exposição a poluentes do ar, podem contribuir para um aumento na susceptibilidade a doenças, especialmente condições crônicas, como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer.

Em resumo, a susceptibilidade a doenças é um conceito multifatorial que envolve a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais, e pode influenciar o risco de uma pessoa desenvolver várias condições de saúde.

Em um contexto médico ou científico, a probabilidade é geralmente definida como a chance ou a frequência relativa com que um evento específico ocorre. É expressa como um valor numérico que varia entre 0 e 1, onde 0 representa um evento que nunca acontece e 1 representa um evento que sempre acontece. Valores intermediários indicam diferentes graus de probabilidade, com valores mais próximos de 1 indicando uma maior chance do evento ocorrer.

A probabilidade é frequentemente usada em pesquisas clínicas e estudos epidemiológicos para avaliar os riscos associados a diferentes fatores de saúde, bem como para prever a eficácia e os possíveis efeitos colaterais de diferentes intervenções e tratamentos. Também é usada em diagnóstico médico, especialmente em situações em que os sinais e sintomas podem ser interpretados de várias maneiras ou quando a precisão dos testes diagnósticos é limitada.

Em geral, a probabilidade fornece uma forma objetiva e quantitativa de avaliar as incertezas inerentes à prática clínica e à pesquisa em saúde, auxiliando os profissionais de saúde e os investigadores a tomar decisões informadas e a comunicar riscos e benefícios de forma clara e transparente.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Desculpe, "Forsythia" é o nome de um gênero de arbustos ornamentais da família Oleaceae, que inclui espécies como a Forsythia × intermedia e a Forsythia suspensa. Esses arbustos são conhecidos por sua floração amarela vibrante no início da primavera. Não há uma definição médica para "Forsythia", pois não é um termo relacionado à medicina ou saúde humana.

O transcriptoma se refere ao conjunto completo de RNA mensageiro (mRNA) e outros RNA funcionais produzidos por um genoma em um determinado tipo de célula ou em um estágio específico do desenvolvimento. Ele fornece informações sobre quais genes estão ativamente sendo transcritos e expressos na célula, o que pode ajudar a revelar padrões de expressão gênica e a identificar genes potencialmente importantes em processos fisiológicos ou patológicos. O transcriptoma pode ser analisado por meio de técnicas como microarranjo de RNA e sequenciamento de RNA, que permitem a detecção e quantificação de diferentes espécies de RNA presentes em uma amostra.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

A Análise de Componentes Principais (Principal Component Analysis, ou PCA em inglês) é uma técnica estatística e de análise de dados utilizada para identificar padrões e reduzir a dimensionalidade de conjuntos de dados complexos. Ela faz isso através da transformação dos dados originais em novas variáveis, chamadas componentes principais, que são combinações lineares dos dados originais e são ordenadas por magnitude de variância, explicando a maior parte da variação presente nos dados.

Em termos médicos, a PCA pode ser usada para analisar diferentes tipos de dados biomédicos, como imagens, sinais ou genômica, com o objetivo de identificar padrões e reduzir a dimensionalidade dos dados. Isso pode ser útil em diversas aplicações clínicas, como no diagnóstico de doenças, análise de imagens médicas, pesquisa genética e outras áreas da saúde.

Em resumo, a Análise de Componentes Principais é uma ferramenta poderosa para analisar e compreender dados complexos em contextos médicos, fornecendo insights valiosos sobre padrões e relacionamentos entre diferentes variáveis.

Em termos médicos, a expressão "Interface Usuário-Computador" (IUC) não é comumente usada, pois ela se enquadra mais em contextos relacionados à tecnologia e à informática. No entanto, posso fornecer uma definição geral da interface homem-computador para você:

A Interface Usuário-Computador (IUC), também conhecida como Interface Homem-Computador (IHC) ou simplesmente Interface, refere-se ao local de encontro entre os humanos e sistemas computacionais. Ela é composta por hardware e software que permitem a interação entre as pessoas e os dispositivos eletrônicos, como teclados, mouse, telas sensíveis ao toque, monitores, além dos softwares responsáveis pela apresentação de informações e processamento das entradas do usuário.

A IUC tem por objetivo facilitar a comunicação entre os humanos e as máquinas, tornando possível o acesso às funcionalidades dos sistemas computacionais de forma intuitiva e amigável, minimizando a curva de aprendizado e maximizando a eficiência e satisfação do usuário.

Streptomycin é um antibiótico aminoglicosídeo produzido por diferentes cepas de Streptomyces griseus. É ativo contra uma ampla gama de bactérias gram-positivas e gram-negativas, incluindo muitas espécies que causam pneumonia, meningite, tétano, tuberculose e outras infecções bacterianas graves. A estreptomicina funciona inibindo a síntese de proteínas bacterianas ao se ligar à subunidade 30S do ribossomo bacteriano. No entanto, devido aos seus efeitos ototóxicos e nefrotóxicos, seu uso é limitado atualmente a infecções difíceis de tratar e à terapia adjuvante na tuberculose resistente a outros medicamentos.

A resistência microbiana a medicamentos, também conhecida como resistência antimicrobiana, é a capacidade de microrganismos, como bactérias, vírus, fungos e parasitas, de se defender ou sobreviver aos efeitos dos medicamentos antimicrobianos (também chamados antibióticos), o que dificulta ou impossibilita o tratamento das infecções causadas por esses microrganismos. A resistência microbiana pode ocorrer naturalmente ou ser adquirida, geralmente devido ao uso excessivo ou inadequado de medicamentos antimicrobianos, à falta de novas opções terapêuticas e à transmissão de genes responsáveis pela resistência entre diferentes espécies de microrganismos. Essa situação é uma preocupação global de saúde pública, pois pode levar a um aumento dos casos e da gravidade das infecções, além de prolongar os períodos de tratamento e aumentar os custos associados ao cuidado de saúde.

Síntese é um conceito em genética que se refere à ocorrência de dois ou mais genes num mesmo cromossomo, geralmente próximos um do outro, resultando na herança deles como uma unidade. Isto significa que os genes tendem a ser co-herdados, passando dos pais para os filhos juntos em vez de serem separados durante a meiose.

A síntese pode ocorrer de duas formas principais: síntese linkage e síntese verdadeira. A síntese linkage refere-se à proximidade física de genes num cromossomo, o que torna mais provável a sua co-herança. Já a síntese verdadeira refere-se ao fenômeno em que dois ou mais genes estão tão próximos no cromossomo que raramente são separados durante a recombinação genética, o que os mantém associados na maioria das vezes.

A síntese é importante em genética porque permite aos geneticistas mapear e localizar genes num cromossoma, bem como compreender as relações entre diferentes genes e características. Além disso, a síntese pode também influenciar a evolução, pois genes que estão em síntese podem ser selecionados juntos, o que pode levar ao desenvolvimento de novas características ou traits adaptativos.

HLA-DRB1 é um gene do sistema principal de histocompatibilidade (MHC) de classe II, localizado no braço curto do cromossomo 6 (6p21.3) em humanos. As moléculas HLA-DRB1 desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos a células T CD4+ e estão envolvidas no sistema imune adaptativo.

As cadeias HLA-DRB1 referem-se especificamente às duas cadeias polipeptídicas que formam a molécula HLA-DRB1. Essas cadeias são codificadas pelo gene HLA-DRB1 e são chamadas de cadeia alfa (α) e cadeia beta (β). A cadeia α é composta por aproximadamente 240 aminoácidos, enquanto a cadeia β é composta por cerca de 276 aminoácidos.

As moléculas HLA-DRB1 são altamente polimórficas, o que significa que existem muitas variantes alélicas diferentes desse gene em populações humanas. Essa variação genética pode influenciar a susceptibilidade ou resistência a doenças autoimunes, infecções e outros transtornos relacionados ao sistema imune. Além disso, as cadeias HLA-DRB1 desempenham um papel importante na transplante de órgãos, pois a compatibilidade entre doador e receptor pode influenciar o sucesso do transplante e o risco de rejeição.

Bacteriófago P1 é um tipo específico de bacteriófago, ou vírus que infecta bactérias. Ele é um bacteriófago temperado, o que significa que pode seguir dois ciclos de vida diferentes: lítico e lisogênico. No ciclo lítico, o bacteriófago P1 infecta a bactéria hospedeira, se replica rapidamente e produz novas partículas virais, resultando na lise (ou ruptura) da célula bacteriana e liberação dos filhos vírus recém-produzidos. No ciclo lisogênico, o bacteriófago P1 integra seu genoma no DNA da bactéria hospedeira, formando um provírus, e se replica junto com a bactéria hospedeira sem causar danos imediatos à célula.

O bacteriófago P1 tem um genoma de DNA dupla-hélice e pertence à família Myoviridae. Ele infecta principalmente bactérias do gênero Escherichia, especialmente a E. coli. O bacteriófago P1 é conhecido por sua capacidade de packaging de seu genoma em cabeças virais alongadas e possui um mecanismo único de recombinação genética chamado site-specific recombination, que permite a integração do seu DNA no cromossomo da bactéria hospedeira.

Além disso, o bacteriófago P1 é amplamente utilizado em pesquisas biológicas como um ferramenta para estudar a genética e a biologia molecular das bactérias, bem como para o desenvolvimento de métodos de engenharia genética.

Haploidia é um termo usado em genética e citologia para se referir ao estado de ter apenas um conjunto completo de cromossomos em cada célula. Em organismos diplóides, que são os mais comuns, as células somáticas geralmente contêm dois conjuntos completos de cromossomos, um herdado do pai e outro da mãe. No entanto, em certas situações, como na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) em humanos e outros organismos sexuais, as células podem sofrer meiose, um processo de divisão celular que resulta em células haploides com apenas metade do número normal de cromossomos. Essas células haploides são então unidas durante a fecundação para formar um zigoto diplóide, que se desenvolve em um novo organismo. Em alguns outros organismos, como as leveduras e algumas plantas, o ciclo de vida pode incluir fases haploides e diploides alternadas.

A malária vivax é uma infecção parasitária do sangue causada pelo protozoário plasmodium vivax. É uma das quatro espécies principais de plasmodium que causam a malária em humanos (as outras são plasmodium falciparum, plasmodium malariae e plasmodium ovale). A malária vivax é menos grave do que a malária causada por plasmodium falciparum, mas pode causar sintomas graves e potencialmente fatais se não for tratada adequadamente.

Os sinais e sintomas da malária vivax geralmente começam de 12 a 14 dias após a picada infectante por um mosquito anofeles feminino. Eles podem incluir febre, cãibras, suores, dores de cabeça, falta de ar, náuseas e vômitos. A malária vivax também pode causar anemia e splenomegalia (aumento do baço).

A malária vivax é tratada com medicamentos antimaláricos específicos, geralmente uma combinação de cloroquina e primaquina. A cloroquina mata os parasitas que estão no sangue, enquanto a primaquina previne a recorrência da infecção, pois destrói os parasitas que estão em fase latente no fígado (hipnozoítos).

A malária vivax é prevalente em áreas tropicais e subtropicais do mundo, particularmente na Ásia, América Central e do Sul, Oriente Médio e Mediterrâneo. A prevenção da malária inclui o uso de repelentes de insetos, redes de proteção contra mosquitos tratadas com insecticidas e medicamentos profiláticos para pessoas que viajam para áreas de risco. Além disso, a eliminação dos mosquitos anofeles é uma estratégia importante para controlar a transmissão da malária.

Os cromossomos humanos 13, 14 e 15 são partes fundamentais dos cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Eles contêm genes que carregam informações genéticas responsáveis ​​pelo desenvolvimento, função e manutenção dos tecidos e órgãos do corpo humano.

O cromossomo 13 é um cromossomo médio em tamanho e contém aproximadamente 114 milhões de pares de bases, representando cerca de 3,5% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo o metabolismo, a diferenciação celular e o desenvolvimento embrionário. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 13 incluem a Síndrome de Patau, uma doença genética rara que causa vários defeitos congênitos graves e é caracterizada por trissomia do cromossomo 13 (presença de três cópias em vez das duas normais).

O cromossomo 14 é um pouco menor que o cromossomo 13, com aproximadamente 101 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,2% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 14 incluem a Síndrome de Warkany 2, uma doença genética rara que causa defeitos congênitos leves e é caracterizada por monossomia parcial do cromossomo 14 (presença de apenas uma cópia em vez das duas normais em algumas células).

O cromossomo 15 é um pouco menor que o cromossomo 14, com aproximadamente 99 milhões de pares de bases e representando cerca de 3,1% do DNA total do genoma humano. Ele desempenha um papel importante em várias funções celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, o metabolismo e a diferenciação celular. Algumas condições associadas a anormalidades no cromossomo 15 incluem a Síndrome de Prader-Willi e a Síndrome de Angelman, doenças genéticas raras que causam problemas de desenvolvimento e comportamento e são caracterizadas por defeitos na região crítica do cromossomo 15.

Em resumo, os cromossomos 13, 14 e 15 desempenham papéis importantes em várias funções celulares e estão associados a diversas condições genéticas raras quando há anormalidades em sua estrutura ou número.

Em termos médicos, esgotos se referem a resíduos líquidos ou águas residuais geradas principalmente a partir de atividades domésticas, comerciais e industriais. Esses resíduos podem conter materiais orgânicos e inorgânicos, incluindo materiais potencialmente perigosos ou nocivos para a saúde pública e o meio ambiente.

Os esgotos domésticos geralmente consistem em águas usadas de cozinhas, banheiros e lavanderias, enquanto os esgotos industriais podem conter substâncias químicas perigosas, metais pesados e outros resíduos especiais. Os esgotos podem ser tratados em estações de tratamento de esgoto antes de serem descarregados no meio ambiente, como rios, lagos ou oceanos, ou reutilizados para fins irrigação ou outras atividades que não exijam a potabilização.

O manejo inadequado dos esgotos pode levar a problemas de saúde pública, tais como doenças transmitidas por água, contaminação do suprimento de água e efeitos adversos no meio ambiente.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

O genoma bacteriano se refere ao conjunto completo de genes contidos em um único conjunto de DNA em uma bactéria. Geralmente, é único para cada espécie bacteriana e pode conter entre 1.000 a 10.000 genes, dependendo da complexidade da bactéria. O genoma bacteriano inclui informações genéticas que codificam proteínas, RNA regulatórios, elementos de transposões e outros elementos genéticos móveis. A análise do genoma bacteriano pode fornecer informações importantes sobre a evolução, fisiologia, patogênese e relacionamentos filogenéticos entre diferentes espécies bacterianas.

Carboxylesterase é uma enzima que catalisa a hidrólise de ésteres carboxílicos, produzindo ácidos carboxílicos e álcoois. Essa enzima desempenha um papel importante na decomposição e metabolização de diversas substâncias no organismo, incluindo alguns fármacos e toxinas. Ela é expressa em vários tecidos, como fígado, rins, intestino e cérebro. Além disso, carboxylesterases também estão envolvidas na síntese de certas moléculas, como lipoproteínas de baixa densidade (LDL).

Tipagem de sequências multilocus (MLST) é um método de tipagem molecular que envolve o sequenciamento de genes específicos em diferentes locais do genoma de um microrganismo. O MLST geralmente analisa entre cinco a sete genes que codificam enzimas housekeeping, ou seja, genes essenciais para a sobrevivência e reprodução do organismo.

A análise das sequências desses genes permite identificar variantes específicas, chamadas de alelos, em cada local (locus). A combinação única de alelos em diferentes loci é usada para definir um perfil de tipagem específico do organismo. Esse perfil pode ser comparado a uma base de dados centralizada para identificar e classificar os microrganismos em linhagens ou sequências de tipo (STs).

O MLST é amplamente utilizado em epidemiologia e microbiologia clínica, pois fornece informações robustas e altamente discriminatórias sobre a relação entre diferentes cepas de microrganismos. Além disso, o método é portátil, padronizado e reprodutível, permitindo que os resultados sejam comparados em laboratórios de diferentes locais.

As "Bases de Dados de Ácidos Nucleicos" referem-se a grandes repositórios digitais que armazenam informações sobre ácidos nucleicos, como DNA e RNA. Estes bancos de dados desempenham um papel fundamental na biologia molecular e genômica, fornecendo uma rica fonte de informação para a comunidade científica.

Existem diferentes tipos de bases de dados de ácidos nucleicos, cada uma com seu próprio foco e finalidade. Alguns exemplos incluem:

1. GenBank: É um dos bancos de dados de DNA e RNA mais conhecidos e amplamente utilizados, mantido pelo National Center for Biotechnology Information (NCBI) dos Estados Unidos. GenBank armazena sequências de ácidos nucleicos de diferentes espécies, juntamente com informações sobre a organização genômica, função e expressão gênica.
2. European Nucleotide Archive (ENA): É o banco de dados de ácidos nucleicos da Europa, mantido pelo European Bioinformatics Institute (EBI). O ENA armazena sequências de DNA e RNA, além de metadados associados, como informações sobre a amostra, técnicas experimentais e anotações funcionais.
3. DNA Data Bank of Japan (DDBJ): É o banco de dados de ácidos nucleicos do Japão, mantido pelo National Institute of Genetics. O DDBJ é um dos três principais bancos de dados internacionais que compartilham e sincronizam suas informações com GenBank e ENA.
4. RefSeq: É uma base de dados de referência mantida pelo NCBI, que fornece conjuntos curados e anotados de sequências de DNA, RNA e proteínas para diferentes espécies. As anotações em RefSeq são derivadas de pesquisas experimentais e previsões computacionais, fornecendo uma fonte confiável de informações sobre a função gênica e a estrutura dos genes.
5. Ensembl: É um projeto colaborativo entre o EBI e o Wellcome Sanger Institute que fornece anotações genômicas e recursos de visualização para várias espécies, incluindo humanos, modelos animais e plantas. O Ensembl integra dados de sequência, variação genética, expressão gênica e função, fornecendo um recurso único para a análise e interpretação dos genomas.

Esses bancos de dados são essenciais para a pesquisa em biologia molecular, genômica e bioinformática, fornecendo uma fonte centralizada de informações sobre sequências, funções e variações genéticas em diferentes organismos. Além disso, eles permitem que os cientistas compartilhem e acessem dados abertamente, promovendo a colaboração e o avanço do conhecimento na biologia e na medicina.

As "beta chains of HLA-DQ" referem-se a uma parte específica dos complexos principais de histocompatibilidade de classe II (MHC de classe II) no sistema imune humano. Esses complexos desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos para os linfócitos T auxiliares, uma etapa importante na resposta imune adaptativa.

A cadeia beta de HLA-DQ é codificada por genes localizados no complexo principal de histocompatibilidade (MHC) no cromossomo 6p21.3. Existem vários alelos para o gene da cadeia beta de HLA-DQ, o que resulta em diferentes variações na sequência de aminoácidos e, consequentemente, em propriedades antigênicas distintas.

As cadeias beta de HLA-DQ se associam às cadeias alpha correspondentes para formar o heterodímero HLA-DQ, que se apresenta na superfície das células apresentadoras de antígenos (APCs), como macrófagos e células dendríticas. O HLA-DQ se liga a peptídeos derivados de proteínas extra e intracelulares, processadas por enzimas especializadas dentro da APC. O complexo HLA-DQ-peptídeo é então reconhecido por linfócitos T CD4+ (linfócitos T auxiliares), desencadeando uma resposta imune adaptativa específica para o antígeno apresentado.

A diversidade genética nos genes HLA-DQ é importante para a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos. No entanto, essa variabilidade também pode contribuir para o risco de desenvolver doenças autoimunes e outras condições relacionadas ao sistema imune.

Em genética, os cromossomos dos mamíferos, incluindo humanos, são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, organizado em genes e DNA. Os mamíferos têm um total de 46 cromossomos em suas células diploides, com exceção dos gametas (óvulos e espermatozoides), que possuem metade desse número, ou seja, 23 cromossomos.

Os cromossomos de mamíferos ocorrem em pares homólogos, com um total de 22 pares autossômicos e um par sexuал. O par sexuál determina o sexo do indivíduo, sendo composto por dois cromossomos X nas fêmeas (XX) e um cromossomo X e outro Y no macho (XY).

Cada cromossomo é formado por duas fitas de DNA alongadas e enroladas em torno de histonas, proteínas básicas que ajudam a compactar o DNA e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. A estrutura dos cromossomos é essencial para a divisão celular e a transmissão de informações genéticas de uma geração à outra.

A análise dos cromossomos de mamíferos, especialmente através da técnica de bandagem de cromossomos, é uma ferramenta importante na pesquisa genética e diagnóstico clínico, permitindo a identificação de anomalias cromossômicas associadas a diversas condições genéticas e síndromes.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

Os cromossomos humanos 16, 17 e 18 são parte do conjunto de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. Cada indivíduo tem um par de cada um destes cromossomos, o que significa que possuem dois cromossomos 16, dois cromossomos 17 e dois cromossomos 18. Estes cromossomos são estruturas alongadas e finas, compostas por DNA e proteínas, que contêm genes responsáveis por codificar as características hereditárias de um indivíduo.

O cromossomo 16 é um cromossomo médio em tamanho e possui cerca de 88 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.100 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman.

O cromossomo 17 é um pouco menor que o cromossomo 16 e possui cerca de 79 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.300 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Li-Fraumeni e a distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

O cromossomo 18 é um dos cromossomos menores no conjunto humano e possui cerca de 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele contém aproximadamente 1.200 genes e está associado a várias condições genéticas, incluindo a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.

Apesar de serem relativamente pequenos em tamanho, os cromossomos 16, 17 e 18 desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano e estão associados a várias condições genéticas importantes.

Em termos médicos, "carne" geralmente se refere ao tecido muscular dos animais que é consumido como alimento. Existem diferentes tipos de carne, dependendo do animal de origem e da parte do corpo do qual é retirada. Alguns exemplos comuns incluem carne bovina (de vaca ou boi), suína (porco), ovina (cordeiro ou ovelha), aves (frango, peru etc.) e peixe.

A carne é composta principalmente por proteínas, mas também contém gorduras, vitaminas e minerais. A composição nutricional da carne pode variar dependendo do tipo de animal e da parte do corpo de onde ela é retirada. Por exemplo, a carne de boi geralmente tem um teor maior de ferro do que a carne de frango, enquanto a carne de porco costuma ter mais gordura do que a carne bovina ou aves.

É importante ressaltar que o consumo excessivo de carnes processadas e vermelhas tem sido associado a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, diabetes e alguns tipos de câncer, especialmente se consumidas em combinação com uma dieta pobre em frutas, verduras e grãos integrais. Portanto, é recomendável consumir carnes com moderação e optar por opções magras e menos processadas, além de balancear a alimentação com outros grupos alimentares saudáveis.

'Bacillus subtilis' é uma bactéria gram-positiva, aeróbia e em forma de bastonete que é frequentemente encontrada no solo e na vegetação. É um organismo fácil de cultivar e estudar em laboratórios devido à sua capacidade de formar endosporos resistentes à calor, desidratação e radiação. Essas propriedades a tornam amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, incluindo estudos sobre o desenvolvimento de antibióticos e outros produtos bioativos.

Embora 'Bacillus subtilis' seja geralmente considerado um organismo inofensivo para os humanos, ela pode causar infecções ocasionalmente em pessoas com sistemas imunológicos comprometidos. No entanto, é frequentemente usada como probiótico em alimentos e suplementos devido à sua capacidade de produzir enzimas digestivas e antibióticos naturais.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Em genética, a expressão "ordem dos genes" refere-se à sequência linear em que os genes estão dispostos ao longo de um cromossomo. Cada ser vivo tem um conjunto específico de genes que contém as instruções genéticas para o desenvolvimento e a função do organismo. Essas instruções são codificadas em DNA, que é organizado em cromossomos alongados na célula.

A ordem dos genes em um cromossomo pode ser importante porque os genes próximos uns aos outros às vezes interagem entre si ou influenciam a expressão de seus vizinhos. Além disso, a ordem dos genes pode fornecer informações sobre a história evolutiva de um organismo e como seu genoma se desenvolveu ao longo do tempo.

A análise da ordem dos genes é uma ferramenta importante em genômica comparativa, que compara os genomas de diferentes espécies para identificar semelhanças e diferenças entre elas. Isso pode ajudar a revelar padrões evolutivos e fornecer informações sobre a função dos genes e suas interações.

Espécies em Perigo de Extinção, na terminologia médica e científica, refere-se a um status de conservação biológica que indica a alta probabilidade de uma espécie desaparecer completamente num futuro próximo, se as atuais tendências negativas de declínio populacional continuarem. A Lista Vermelha da União Internacional para a Conservação da Natureza e dos Recursos Naturais (IUCN) é uma ferramenta globalmente reconhecida que classifica os níveis de risco de extinção das espécies, incluindo a categoria "Em Perigo" (CR).

As principais causas para a classificação como Espécie Em Perigo incluem:

1. Perda e fragmentação de habitat: A destruição ou alteração do ambiente natural da espécie pode levar ao declínio populacional, impedindo-a de se reproduzir e se manter em números viáveis.
2. Desequilíbrio na ecologia: Introdução de espécies exóticas invasoras, doenças ou alterações no ambiente podem afetar negativamente a espécie em questão.
3. Baixa taxa reprodutiva e longa vida: Espécies com ciclos de reprodução lentos e baixas taxas de reprodução são mais vulneráveis à extinção, pois podem levar muito tempo para se recuperar de quaisquer ameaças.
4. Baixa diversidade genética: Populações pequenas com baixa diversidade genética podem ser mais suscetíveis a doenças e outras ameaças, o que pode resultar em um declínio populacional acentuado.
5. Caça e coleta excessivas: A exploração insustentável de recursos naturais, como caça ilegal ou comércio de animais exóticos, pode levar a uma redução drástica da população de espécies ameaçadas.
6. Mudanças climáticas: Alterações nas condições climáticas podem afetar negativamente os habitats e as fontes de alimento das espécies, tornando-os mais vulneráveis à extinção.

A conservação das espécies ameaçadas é crucial para preservar a biodiversidade do planeta e garantir um ecossistema saudável. Ações como a criação de reservas naturais, o monitoramento da população, a educação ambiental e a implementação de leis que protejam as espécies ameaçadas são fundamentais para garantir sua sobrevivência e promover um desenvolvimento sustentável.

Na medicina, a palavra "adubos" geralmente não é usada. No entanto, em um contexto agrícola ou ambiental, os adubos são substâncias orgânicas ou sintéticas que contêm nutrientes essenciais para o crescimento das plantas, como nitrogênio, fósforo e potássio. Aplicar adubos ao solo pode ajudar a melhorar sua fertilidade, aumentando assim a capacidade de suportar o crescimento de plantas saudáveis e produtivas.

Em alguns casos, o termo "adubação" pode ser usado em um contexto médico para se referir à prática de fornecer nutrientes adicionais aos pacientes, especialmente aqueles que estão doentes ou desnutridos. Neste sentido, os suplementos nutricionais podem ser considerados "adubos" para o corpo humano. No entanto, essa é uma metáfora e não é a definição médica formal de adubos.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

O Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala (em inglês, Large-Scale Nucleotide Sequencing ou Whole Genome Sequencing) refere-se a um método de determinação do DNA de um organismo inteiro ou de um grande trecho desse material genético. A técnica permite a leitura direta da sequência de nucleotídeos (adenina, timina, guanina e citosina) que compõem o DNA.

O processo geralmente envolve a fragmentação do DNA em pedaços menores, a adição de adaptadores às extremidades dos fragmentos, a amplificação desses fragmentos e, finalmente, a sequenciação deles utilizando uma das tecnologias disponíveis atualmente, como a sequenciação por síntese ou a sequenciação por seqüenciamento de extremidade.

O resultado é uma grande quantidade de dados brutos que precisam ser analisados e interpretados para identificar genes, mutações, variações genéticas e outras características do DNA. O sequenciamento em larga escala tem aplicação em diversas áreas da biologia e medicina, como no estudo de doenças genéticas, na pesquisa de novos tratamentos e no monitoramento de surtos de doenças infecciosas.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Na medicina de viagem, a "migração animal" geralmente se refere ao fenômeno em que certos parasitas internos (também conhecidos como helmintos) abandonam o corpo humano e retornam à sua origem no meio ambiente, onde podem amadurecer e/ou reproduzir. Esses parasitas geralmente entram no corpo humano por meio de vetores, como insetos ou outros animais, e podem causar infecções e doenças graves se não forem tratados adequadamente.

A migração animal pode ser desencadeada por uma variedade de fatores, incluindo a alteração das condições ambientais, o uso de medicamentos antiparasitários e a migração sazonal dos vetores. É particularmente comum em áreas onde as condições higiênicas são deficientes e a exposição a vetores e outros reservatórios de parasitas é alta.

Alguns exemplos de parasitas que podem sofrer migração animal incluem o nematoide Ascaris lumbricoides, o ancilostoma duodenale e o Necator americanus (doença do verme solitário), a Taenia saginata e a Taenia solium (doença da taeníase ou doença do solitária) e a Schistosoma spp. (doença da esquistossomose).

Previne-se a migração animal através de medidas preventivas, como o uso de higiene adequada, especialmente no manuseio e preparação de alimentos, a utilização de água potável segura, o tratamento periódico com medicamentos antiparasitários e a proteção contra vetores.

De acordo com a terminologia médica, "Hordeum" não se refere a um conceito ou condição médica. Em vez disso, é o nome genérico do trigo-do-mar ou triticale, que são cultivados como cereais e podem ser usados em dietas humanas e para alimentação de animais.

Hordeum vulgare, conhecido como trigo-do-mar comum, é um tipo de grama cultivada amplamente em todo o mundo para seu uso como alimento humano e forrageiro. É uma importante fonte de carboidratos e proteínas em dietas humanas e é usado na produção de pão, massa, cerveja e outros produtos alimentícios.

Hordeum marinum, por outro lado, é um tipo de grama selvagem que cresce em ambientes úmidos e salinos, como costas e margens de rios. Não é usado para fins alimentares devido ao seu sabor amargo e baixo valor nutricional.

Em resumo, "Hordeum" refere-se a um gênero de gramíneas cultivadas ou selvagens que têm importância econômica como fontes de alimentos para humanos e animais.

Na genética, chromossomos artificiais de levedura (do inglês: Yeast Artificial Chromosomes - YAC) são veículos de clonagem de DNA baseados em cromossomos de leveduras. Eles foram desenvolvidos na década de 1980 e podem conter fragmentos de DNA muito grandes (até 3.000 kb), o que os torna úteis para a montagem e clonagem de genomas completos ou de grandes segmentos de DNA.

YACs são construídos com quatro componentes principais: um centrômero artificial, dois telômeros, uma origem de replicação e um marcador de seleção. O centrômero é a região do cromossomo que permite sua segregação durante a divisão celular. Os telômeros são as extremidades dos cromossomos que protegem contra a degradação enzimática e a perda de informação genética. A origem de replicação é necessária para a replicação do DNA, e o marcador de seleção é usado para identificar as células que contêm o YAC.

YACs são úteis em estudos genéticos e biomédicos, pois permitem a clonagem e análise de grandes fragmentos de DNA de organismos complexos, incluindo humanos. No entanto, eles também podem apresentar taxas mais altas de inserções e deleções em comparação com outros veículos de clonagem, o que pode levar a erros na análise dos dados genéticos.

Em medicina, a análise de regressão é uma técnica estatística utilizada para analisar e modelar dados quantitativos, com o objetivo de avaliar a relação entre duas ou mais variáveis. Essa análise permite prever o valor de uma variável (variável dependente) com base no valor de outras variáveis (variáveis independentes).

No contexto médico, a análise de regressão pode ser usada para investigar a relação entre fatores de risco e doenças, avaliar o efeito de tratamentos em resultados clínicos ou prever a probabilidade de desenvolver determinadas condições de saúde. Por exemplo, um estudo pode utilizar a análise de regressão para determinar se há uma associação entre o tabagismo (variável independente) e o risco de câncer de pulmão (variável dependente).

Existem diferentes tipos de análises de regressão, como a regressão linear simples ou múltipla, e a regressão logística. A escolha do tipo de análise dependerá da natureza dos dados e do objetivo da pesquisa. É importante ressaltar que a análise de regressão requer cuidado na seleção das variáveis, no tratamento dos dados e na interpretação dos resultados, para garantir a validez e a confiabilidade das conclusões obtidas.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Em termos médicos, a evolução biológica pode ser definida como o processo de mudança e diversificação ao longo do tempo nas características hereditárias de populações de organismos. Essas mudanças resultam principalmente da seleção natural, em que variações genéticas que conferem vantagens adaptativas tornam os organismos mais propensos a sobreviver e se reproduzirem com sucesso em seu ambiente. Outros mecanismos de evolução incluem deriva genética, mutação, migração e recombinação genética. A evolução biológica é um conceito central na teoria da evolução, que fornece um quadro para entender a diversidade e o parentesco dos organismos vivos.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Tailândia" é o nome do país localizado no Sudeste Asiático e não há uma definição médica associada a isso. No entanto, se você estiver procurando informações sobre doenças ou problemas de saúde relacionados à Tailândia, posso fornecer algumas estatísticas gerais ou informações sobre saúde pública lá. Por exemplo, algumas das principais causas de morte na Tailândia incluem doenças cardiovasculares, acidentes e lesões, e câncer. Além disso, a malária e o HIV/AIDS também são problemas de saúde significativos em partes do país.

Desculpe, mas "grupos étnicos" não é um termo médico específico. É um termo sociológico e antropológico usado para descrever grupos de pessoas que partilham uma cultura, tradição, idioma ou ascendência comum. No entanto, em algumas situações, os dados demográficos sobre a composição étnica podem ser coletados em estudos epidemiológicos e de saúde pública para avaliar possíveis disparidades na saúde ou acesso à atenção médica. Nesses casos, "grupos étnicos" refere-se a grupos populacionais que se identificam como compartilhando uma herança, cultura, língua ou identidade histórica comum.

A Curva ROC (Receiver Operating Characteristic) é um gráfico usado na avaliação de desempenho de um teste diagnóstico ou modelo preditivo. A curva mostra a relação entre a sensibilidade (taxa de verdadeiros positivos) e a especificidade (taxa de verdadeiros negativos) do teste em diferentes pontos de corte.

A abscissa da curva representa o valor de probabilidade de um resultado positivo (1 - especificidade), enquanto que a ordenada representa a sensibilidade. A área sob a curva ROC (AUC) é usada como um resumo do desempenho global do teste, com valores mais próximos de 1 indicando melhor desempenho.

Em resumo, a Curva ROC fornece uma representação visual da capacidade do teste em distinguir entre os resultados positivos e negativos, tornando-se útil na comparação de diferentes métodos diagnósticos ou preditivos.

Na medicina e saúde pública, "grupos populacionais" geralmente se referem a subconjuntos específicos de indivíduos dentro de uma população maior que são definidos com base em características ou critérios específicos. Esses grupos podem ser formados com base em vários fatores, como idade, sexo, etnia, condição socioeconômica, localização geográfica, estilo de vida, exposição a fatores ambientais ou outras variáveis relevantes.

A análise de dados e os esforços de saúde pública geralmente se concentram em grupos populacionais específicos devido às desigualdades observadas na carga de doenças e nos determinantes sociais da saúde. Essas desigualdades podem resultar em alguns grupos populacionais experimentando um risco maior ou menor de desenvolver certas condições de saúde do que outros.

Entender as diferenças e desigualdades entre esses grupos é crucial para o desenvolvimento e implementação de estratégias e intervenções eficazes de promoção da saúde e prevenção das doenças, bem como para garantir que os recursos de saúde sejam alocados de maneira equitativa e justa.

A herança multifatorial é um tipo de herança genética que envolve a interação de múltiplos genes (fatores) com o ambiente na expressão de um traço ou doença. Neste modelo, vários genes contribuem para a variação fenotípica de um traço, aumentando ou diminuindo a probabilidade de que uma pessoa desenvolva esse traço ou doença.

A herança multifatorial é diferente da herança mendeliana simples, na qual um único gene controla o traço e sua expressão segue padrões pré-determinados (dominante ou recessivo). Em contraste, a herança multifatorial é mais complexa e difícil de prever, pois depende da combinação de vários genes e fatores ambientais.

Exemplos comuns de doenças associadas à herança multifatorial incluem diabetes tipo 2, hipertensão arterial, obesidade, câncer de mama e osteoporose. Nesses casos, a presença de certos genes aumenta a probabilidade de desenvolver a doença, mas outros fatores, como estilo de vida, dieta e exposição ambiental, também desempenham um papel importante na sua expressão.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

"Campylobacter jejuni" é uma bactéria gram-negativa, em forma de espiral ou curvada, que é a causa mais comum de gastroenterite bacteriana em humanos em todo o mundo. A infecção por "C. jejuni" geralmente ocorre após a ingestão de alimentos ou água contaminados, especialmente aves de corte mal cozinhadas e leite não pasteurizado. Os sintomas da doença incluem diarreia aquosa, crônica ou com sangue, dor abdominal, náuseas e vômitos, e geralmente começam dentro de 2 a 5 dias após a exposição. A maioria das pessoas se recupera sem tratamento específico em uma semana, mas em casos graves ou em pessoas com sistemas imunológicos comprometidos, podem ser necessários antibióticos. Além disso, "C. jejuni" é também uma causa importante de bacteremia e infecções invasivas em imunocomprometidos.

As proteínas de neoplasias se referem a alterações anormais em proteínas que estão presentes em células cancerosas ou neoplásicas. Essas alterações podem incluir sobreexpressão, subexpressão, mutação, alteração na localização ou modificações pós-traducionais de proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento, proliferação e sobrevivência das células cancerosas. A análise dessas proteínas pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer, o diagnóstico, a prognose e a escolha de terapias específicas para cada tipo de câncer.

Existem diferentes tipos de proteínas de neoplasias que podem ser classificadas com base em sua função biológica, como proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, reparo do DNA, angiogênese, sinalização celular, apoptose e metabolismo. A detecção dessas proteínas pode ser feita por meio de técnicas laboratoriais especializadas, como imunohistoquímica, Western blotting, massa espectrométrica e análise de expressão gênica.

A identificação e caracterização das proteínas de neoplasias são áreas ativas de pesquisa no campo da oncologia molecular, com o objetivo de desenvolver novos alvos terapêuticos e melhorar a eficácia dos tratamentos contra o câncer. No entanto, é importante notar que as alterações em proteínas individuais podem não ser específicas do câncer e podem também estar presentes em outras condições patológicas, portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita com cuidado e considerando o contexto clínico do paciente.

O DNA de helmintos se refere ao material genético encontrado em organismos da classe Helmintha, que inclui vermes parasitas como tênias, bilioseiros e nemátodes. Esses organismos possuem complexos ciclos de vida e podem infectar diversos animais, incluindo humanos, causando various doenças e condições de saúde. O estudo do DNA de helmintos pode fornecer informações importantes sobre a sistemática, evolução e patogênese desses organismos, além de ajudar no desenvolvimento de novas estratégias de controle e tratamento das infecções por helmintos.

Analysis of Variance (ANOVA) é um método estatístico utilizado para comparar as médias de dois ou mais grupos de dados. Ele permite determinar se a diferença entre as médias dos grupos é significativa ou não, levando em consideração a variabilidade dentro e entre os grupos. A análise de variância consiste em dividir a variação total dos dados em duas partes: variação devido às diferenças entre os grupos (variação sistemática) e variação devido a erros aleatórios dentro dos grupos (variação residual). Através de um teste estatístico, é possível verificar se a variação sistemática é grande o suficiente para rejeitar a hipótese nula de que as médias dos grupos são iguais. É amplamente utilizado em experimentos e estudos científicos para avaliar a influência de diferentes fatores e interações sobre uma variável dependente.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Os cromossomos humanos do par 10, ou cromossomos 10, são um conjunto de duas estruturas alongadas e finas encontradas no núcleo de cada célula humana. Cada indivíduo herda um conjunto deles de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 10 em total. Esses cromossomos são compostos por DNA enrolado em proteínas histonas, organizados em longos braços alongados e curtos.

O cromossomo 10 é um dos 23 pares de autossomas humanos, que são os cromossomos não sexuais. Possui uma comprimento total de aproximadamente 135 milhões de pares de bases e contém cerca de 800-1000 genes. O cromossomo 10 é conhecido por estar associado a várias condições genéticas, incluindo doenças neurológicas e síndromes genéticas raras.

Algumas das regiões específicas do cromossomo 10 estão associadas a doenças como a síndrome de Waardenburg, que é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos cabelos, olhos e pele, e na audição; e a síndrome de Smith-Magenis, que é marcada por problemas comportamentais, atraso no desenvolvimento e anomalias físicas.

A pesquisa continua a investigar as funções dos genes localizados nos cromossomos humanos do par 10 e sua associação com diferentes condições de saúde e doenças.

A "transformação bacteriana" é um processo natural em que algumas bactérias gram-positivas e gram-negativas são capazes de absorver e incorporar DNA livre do ambiente circundante em sua própria cadeia de DNA. Isso pode resultar em uma alteração hereditária na composição genética da bactéria, conferindo-lhe novas características ou propriedades.

O processo de transformação bacteriana foi descoberto por Frederick Griffith em 1928 e é um mecanismo importante de transferência de genes entre bactérias. O DNA externo pode conter genes que codificam para fatores de virulência, resistência a antibióticos ou outras características desejáveis, permitindo que as bactérias recebidoras adquiram essas novas propriedades.

A transformação bacteriana requer três condições: a presença de DNA livre no ambiente, a capacidade da bactéria de absorver o DNA e a competência da bactéria para incorporar o DNA em sua própria cadeia de DNA. Algumas bactérias são naturalmente competentes e podem absorver e incorporar DNA em qualquer momento, enquanto outras só se tornam competentes sob condições específicas, como estresse ambiental ou fase do ciclo de crescimento.

A transformação bacteriana é um processo importante na genética bacteriana e tem aplicações em biotecnologia, como no desenvolvimento de vacinas e no estudo da evolução bacteriana. No entanto, também pode ter implicações clínicas significativas, pois contribui para a disseminação de genes de resistência a antibióticos entre bactérias patogénicas.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

Desculpe por qualquer confusão, mas a frase "Polimorfismo Conformacional de Fita Simples" não é um termo médico amplamente reconhecido ou uma definição estabelecida na literatura médica ou científica. No entanto, podemos desconstruir esta expressão e discutir os conceitos relacionados a ela.

O "polimorfismo" geralmente se refere à existência de diferentes formas (ou fenótipos) duma mesma molécula ou estrutura biológica. Em genética, o polimorfismo pode referir-se a variações no DNA em uma população.

"Conformacional" refere-se à existência de diferentes configurações ou formas que uma molécula pode adotar devido a mudanças na sua estrutura tridimensional, geralmente em resposta a estímulos externos ou interações moleculares.

"Fita simples" é um termo usado para descrever uma única cadeia de nucleotídeos em oposição a uma "fita dupla", que consiste em duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogénio.

Assim, se quiséssemos formular uma definição médica ou científica relacionada com esses termos, poderíamos dizer:

Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pode referir-se à capacidade adaptativa de uma única cadeia de nucleotídeos (fita simples) em adotar diferentes conformações estruturais em resposta a variáveis ambientais ou interações moleculares. No entanto, é importante notar que isto pode não ser um termo amplamente reconhecido ou utilizado na literatura médica ou científica.

RNA ribossomal 16S é um tipo específico de ARN ribossomal (rRNA) que é encontrado no ribossomo, a estrutura celular responsável pela síntese de proteínas. O rRNA 16S é uma das quatro principais moléculas de rRNA presentes nos ribossomas procariotos (bactérias e archaea) e tem um tamanho de aproximadamente 1542 pares de bases.

Ele desempenha um papel fundamental na tradução do ARN mensageiro (mRNA) em proteínas, servindo como o local da ligação entre o mRNA e os tRNAs durante a síntese de proteínas. Além disso, o rRNA 16S é frequentemente usado em estudos de filogenia e sistemática, pois sua sequência é relativamente conservada dentro de grupos taxonômicos específicos, mas apresenta diferenças suficientes entre os grupos para permitir a diferenciação entre eles.

Portanto, a análise da sequência do rRNA 16S pode fornecer informações valiosas sobre a classificação e relacionamento evolutivo de organismos procariotos.

A meiose é um tipo especial de divisão celular que ocorre em eucariotos diploides, resultando em quatro células haploides com metade do número de cromossomos da célula original. Ela desempenha um papel fundamental na reprodução sexual, permitindo a recombinação genética e a produção de gametas haploides.

O processo de meiose é dividido em duas fases principais: meiose I (ou profase I) e meiose II (ou profase II). Durante a meiose I, a célula diplóide sofre uma recombinação genética entre os pares homólogos de cromossomos, seguida por sua segregação aleatória. Isso resulta em duas células haploides com combinações únicas de genes. Em seguida, as células haploides passam por uma segunda divisão celular (meiose II), que é semelhante à mitose, levando à formação de quatro células haploides, cada uma contendo um conjunto completo de cromossomos.

A meiose é um processo complexo e altamente regulado, envolvendo diversas proteínas e eventos moleculares que garantem a precisão da segregação dos cromossomos e a integridade do genoma. Desequivações ou falhas na meiose podem levar a aneuploidias, como a síndrome de Down (trissomia 21), e outras condições genéticas.

Haptoglobinas são proteínas plasmáticas glicosiladas que se encontram no sangue humano e outros mamíferos. Elas desempenham um papel importante na defesa do organismo contra o dano causado pela hemoglobina livre, uma toxicidade resultante da libertação de hemoglobina a partir dos glóbulos vermelhos lisados ou destruídos.

A hemoglobina é formada por quatro subunidades: duas alfa e duas beta. Quando os glóbulos vermelhos são danificados ou destruídos, a hemoglobina é liberada no plasma sanguíneo. A hemoglobina livre é tóxica porque pode causar oxidação de lipídios e produzir radicais livres, o que pode levar ao dano em membranas celulares e órgãos.

As haptoglobinas se ligam à hemoglobina livre com alta afinidade, formando um complexo haptoglobina-hemoglobina. Este complexo é reconhecido e internalizado pelos macrófagos, que contêm a enzima hemopexoxidase, responsável pela degradação da hemoglobina e reciclagem do ferro. Isso ajuda a prevenir a toxicidade da hemoglobina livre e protege os tecidos do dano oxidativo.

As haptoglobinas são produzidas principalmente no fígado e existem em três fenótipos principais (Hp1-1, Hp2-1 e Hp2-2) devido a variações genéticas, o que resulta em diferentes níveis de atividade funcional. A determinação dos níveis séricos de haptoglobinas pode ser útil no diagnóstico e monitorização de doenças hemolíticas, como anemia hemolítica, doença falciforme e alguns tipos de hemoglobinopatias.

A Proteína 1 de Superfície de Merozoito (MSP1) é uma proteína de superfície expressa no merozoito, a forma invasora dos parasitas do gênero Plasmodium, que causa a malária. A MSP1 desempenha um papel crucial na invasão e posterior fusão da membrana do merozoito com a membrana do eritrócito alvo durante a infecção.

A proteína MSP1 é uma das principais antígenos de Plasmodium falciparum, o agente causador da malária mais severa e frequentemente fatal em humanos. Ela é uma das primeiras proteínas a serem identificadas e caracterizadas no merozoito do Plasmodium falciparum. A MSP1 é uma glicoproteína de alto peso molecular, com aproximadamente 200 kDa, que sofre processamento proteolítico durante a maturação dos merozoitos, resultando em quatro fragmentos principais: MSP1-42, MSP1-33, MSP1-30 e MSP1-19.

O fragmento MSP1-19 é a parte mais conservada da proteína e é responsável pela interação com a membrana do eritrócito alvo durante a invasão. Além disso, o MSP1-19 induz uma resposta imune importante em indivíduos infectados com malária, tornando-se um alvo promissor para o desenvolvimento de vacinas contra a malária. No entanto, a variação antigênica da proteína MSP1 entre diferentes cepas do Plasmodium falciparum pode dificultar o desenvolvimento de uma vacina efetiva contra a malária.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Na epidemiologia e ciência da saúde populacional, a dinâmica populacional refere-se ao estudo das mudanças na composição e tamanho de populações específicas em relação à saúde e doenças. Ela abrange a análise dos fatores demográficos, sociais, comportamentais e ambientais que influenciam o crescimento populacional, a estrutura etária, os padrões de morbidade e mortalidade, bem como as taxas de natalidade e fecundidade. A dinâmica populacional é essencial para entender a disseminação e impacto das doenças em diferentes populações, informando assim as estratégias de saúde pública e intervenções para melhorar os resultados de saúde da população.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

Na genética, a conjugação é um processo biológico em que duas células bacterianas se unem para transferir material genético de uma bactéria (a doadora) para outra (a receptora). A maioria das vezes, isso ocorre entre duas bactérias do mesmo gênero ou espécie. A conjugação geralmente envolve a transferência de um pequeno círculo de DNA chamado plasmídeo, que contém genes que podem fornecer resistência a antibióticos ou outras vantagens à bactéria receptora. No entanto, em alguns casos, pode ocorrer a transferência de parte do cromossomo bacteriano principal (chamado de DNA "fí" ou F-factor) que também pode resultar na transferência de genes específicos.

A conjugação genética é um mecanismo importante para a disseminação da resistência a antibióticos entre bactérias e desempenha um papel crucial no processo de evolução bacteriana. Além disso, os cientistas também podem utilizar a conjugação genética como uma ferramenta em laboratório para introduzir deliberadamente genes específicos em bactérias alvo, o que pode ser útil em pesquisas biológicas e na engenharia genética.

Proteínas de bactéria se referem a diferentes tipos de proteínas produzidas e encontradas em organismos bacterianos. Essas proteínas desempenham um papel crucial no crescimento, desenvolvimento e sobrevivência das bactérias. Elas estão envolvidas em uma variedade de funções, incluindo:

1. Estruturais: As proteínas estruturais ajudam a dar forma e suporte à célula bacteriana. Exemplos disso incluem a proteína flagelar, que é responsável pelo movimento das bactérias, e a proteína de parede celular, que fornece rigidez e proteção à célula.

2. Enzimáticas: As enzimas são proteínas que catalisam reações químicas importantes para o metabolismo bacteriano. Por exemplo, as enzimas digestivas ajudam nas rotinas de quebra e síntese de moléculas orgânicas necessárias ao crescimento da bactéria.

3. Regulatórias: As proteínas reguladoras controlam a expressão gênica, ou seja, elas desempenham um papel fundamental na ativação e desativação dos genes bacterianos, o que permite à célula se adaptar a diferentes condições ambientais.

4. De defesa: Algumas proteínas bacterianas estão envolvidas em mecanismos de defesa contra agentes externos, como antibióticos e outros compostos químicos. Essas proteínas podem funcionar alterando a permeabilidade da membrana celular ou inativando diretamente o agente nocivo.

5. Toxinas: Algumas bactérias produzem proteínas tóxicas que podem causar doenças em humanos, animais e plantas. Exemplos disso incluem a toxina botulínica produzida pela bactéria Clostridium botulinum e a toxina diftérica produzida pela bactéria Corynebacterium diphtheriae.

6. Adesivas: As proteínas adesivas permitem que as bactérias se fixem em superfícies, como tecidos humanos ou dispositivos médicos, o que pode levar ao desenvolvimento de infecções.

7. Enzimáticas: Algumas proteínas bacterianas atuam como enzimas, catalisando reações químicas importantes para o metabolismo da bactéria.

8. Estruturais: As proteínas estruturais desempenham um papel importante na manutenção da integridade e forma da célula bacteriana.

Bacteriófago, também conhecido como fago, é um tipo de vírus que infecta e se replica exclusivamente em bactérias. Eles são extremamente comuns no ambiente e desempenham um papel importante na regulação dos ecossistemas microbianos. A infecção por bacteriófagos pode resultar em lise (destruição) da bactéria hospedeira ou, em alguns casos, a integração do genoma do fago no genoma bacteriano, formando um prophage. Alguns bacteriófagos têm sido usados como agentes terapêuticos no tratamento de infecções bacterianas, particularmente aquelas resistentes a antibióticos, numa prática conhecida como fagoterapia.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

"Suíno" é um termo que se refere a animais da família Suidae, que inclui porcos e javalis. No entanto, em um contexto médico, "suíno" geralmente se refere à infecção ou contaminação com o vírus Nipah (VND), também conhecido como febre suína. O vírus Nipah é um zoonose, o que significa que pode ser transmitido entre animais e humanos. Os porcos são considerados hospedeiros intermediários importantes para a transmissão do vírus Nipah de morcegos frugívoros infectados a humanos. A infecção por VND em humanos geralmente causa sintomas graves, como febre alta, cefaleia intensa, vômitos e desconforto abdominal. Em casos graves, o VND pode causar encefalite e respiração complicada, podendo ser fatal em alguns indivíduos. É importante notar que a infecção por VND em humanos é rara e geralmente ocorre em áreas onde há contato próximo com animais infectados ou seus fluidos corporais.

A definição médica de "Brasil" seria a de um país localizado na América do Sul, que é o maior em extensão territorial do continente e o quinto no mundo. Sua população estimada é de aproximadamente 210 milhões de pessoas, sendo o sexto país mais populoso do mundo.

No entanto, a expressão "definição médica" geralmente refere-se a condições relacionadas à saúde ou doenças. Neste sentido, não há uma definição médica específica para o país "Brasil". No entanto, é importante mencionar que o Brasil possui um sistema de saúde público extenso e complexo, chamado Sistema Único de Saúde (SUS), que garante atendimento médico a todos os cidadãos, independentemente de sua renda ou situação socioeconômica. Além disso, o país é reconhecido por sua pesquisa e desenvolvimento em saúde pública, especialmente em áreas como doenças tropicales, HIV/AIDS e saúde materno-infantil.

As Fases de Leitura Aberta (em inglês, Open Reading Frames ou ORFs) são regiões contínuas de DNA ou RNA que não possuem quaisquer terminações de codão de parada e, portanto, podem ser teoricamente traduzidas em proteínas. Elas desempenham um papel importante no processo de tradução do DNA para a produção de proteínas nos organismos vivos.

Existem três fases possíveis de leitura aberta em uma sequência de DNA: a fase 1, que começa com o primeiro nucleotídeo após o início da tradução; a fase 2, que começa com o segundo nucleotídeo após o início da tradução; e a fase 3, que começa com o terceiro nucleotídeo após o início da tradução. Cada uma dessas fases pode potencialmente conter uma sequência de codões que podem ser lidos e traduzidos em aminoácidos.

No entanto, nem todas as ORFs resultam na produção de proteínas funcionais. Algumas podem conter mutações ou outras irregularidades que impedem a tradução correta ou levam à produção de proteínas truncadas ou não-funcionais. A análise das ORFs pode fornecer informações importantes sobre as possíveis funções dos genes e ajudar a identificar regiões regulatórias importantes no DNA.

Os Padrões de Herança (Inheritance Patterns) são modelos que descrevem como um traço ou característica genética é passada de geração em geração através da combinação dos genes herdados dos pais. Existem diferentes padrões de herança, dependendo do número de genes envolvidos e do tipo de tracos que estão sendo transmitidos. Alguns exemplos comuns de padrões de herança incluem:

1. Herança Autossômica Dominante: Um único gene defeituoso em um par de genes idênticos (autossomais) é suficiente para causar a expressão do traço. Nesse caso, se um dos pais tiver o traço dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar esse traço.

2. Herança Autossômica Recessiva: Ambos os genes em um par de genes idênticos (autossomais) precisam ser defeituosos para que o traço se exprese. Se ambos os pais forem portadores do gene recessivo, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois genes defeituosos e expressar o traço.

3. Herança Ligada ao X: Os genes que estão localizados no cromossomo sexual X são chamados de genes ligados ao X. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Em geral, as mulheres herdam uma cópia dos genes ligados ao X de cada pai, enquanto os homens herdam apenas uma cópia do gene ligado ao X da mãe. Isso pode resultar em diferentes padrões de expressão de traços entre homens e mulheres.

4. Herança Mitocondrial: As mitocôndrias, que estão localizadas no citoplasma das células, contêm seu próprio DNA mitocondrial (mtDNA). Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado exclusivamente da mãe. Isso pode resultar em padrões específicos de herança e expressão de traços relacionados às mitocôndrias.

5. Herança Complexas: Muitos traços são influenciados por vários genes, bem como por fatores ambientais. Esses traços podem ser difíceis de rastrear e analisar, pois envolvem múltiplos genes e interações complexas entre eles e com o ambiente.

A compreensão dos padrões de herança pode ajudar a prever a probabilidade de que determinados traços sejam passados de geração em geração, bem como ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

Proteína C-reativa (PCR) é uma proteína de fase aguda produzida no fígado em resposta a infecções, inflamações e trauma tecidual. Ela é um marcador sensível de fase aguda usado na avaliação de doenças inflamatórias e/ou infecciosas. Os níveis séricos de PCR podem aumentar dentro de algumas horas após o início da infecção ou inflamação e retornam ao normal quando a condição é resolvida. A PCR não especifica a causa subjacente da doença, mas seus níveis elevados podem indicar a presença de algum tipo de processo patológico ativo no corpo. É importante notar que outros fatores também podem afetar os níveis de PCR, incluindo tabagismo, obesidade e doenças hepáticas.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Africano" refere-se a indivíduos que podem traçar sua ancestralidade de forma contínua para o continente africano. Este termo geralmente é usado em estudos genéticos e epidemiológicos para se referir a um grupo populacional com origens continentais africanas específicas, como os grupos de ancestralidade da África Ocidental ou da África Oriental.

É importante notar que este termo é usado em um contexto científico e não deve ser confundido com categorizações sociais ou raciais, uma vez que a ancestralidade genética e a identidade racial ou étnica são conceitos distintos. Além disso, a diversidade genética dentro do continente africano é enorme, e este termo geral não captura a complexidade da história demográfica e genética dos povos africanos.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

'Cor do cabelo' refere-se à cor natural ou adicionada dos fios capilares, resultante da composição e espessura da melanina neles contida. A melanina é um pigmento produzido pelos melanócitos no folículo piloso, que determina a coloração do cabelo em tons de preto, castanho, louro ou ruivo, dependendo da quantidade e tipo de melanina presente. A cor do cabelo pode ser influenciada por fatores genéticos, idade, exposição solar e processos químicos como tinturas e decolorações.

Os Elementos ALU (Unidade Lógico-Aritmética) são um componente fundamental dos processadores de computador modernos. A sua função principal é realizar operações aritméticas e lógicas em dados, como adição, subtração, multiplicação, divisão, e comparações booleanas (AND, OR, NOT etc.).

A ALU é normalmente constituída por uma série de portas lógicas e circuitos aritméticos que são usados para processar os dados. A entrada da ALU consiste em dois operandos binários e um código de operação, que especifica a operação a ser realizada. A saída é o resultado da operação realizada sobre os operandos.

Em resumo, a ALU é responsável por processar dados e realizar operações aritméticas e lógicas em computadores digitais.

O estadiamento de neoplasias é um processo de avaliação e classificação da extensão de crescimento e disseminação de um tumor maligno (câncer) em um indivíduo. Ele é geralmente baseado em sistemas de estadiamento amplamente aceitos, como o sistema TNM (Tumor, Nódulo, Metástase) da União Internacional Contra a Cancro (UICC) e da American Joint Committee on Cancer (AJCC).

No sistema TNM, as letras T, N e M representam o tamanho e a extensão do tumor principal, a existência de envolvimento dos gânglios linfáticos (nódulos) e a presença de metástases a distância, respectivamente. Cada letra é seguida por um número que indica o grau de envolvimento ou a extensão da doença.

Por exemplo:

* T1: O tumor primário mede até 2 cm de diâmetro e está limitado a seu local original.
* N0: Não há envolvimento dos gânglios linfáticos regionais.
* M0: Não há metástases a distância.

Os estágios do câncer são então atribuídos com base nos valores T, N e M combinados, geralmente variando de I a IV, onde um estágio I indica uma doença menos avançada e um estágio IV indica uma doença mais avançada ou disseminada.

O estadiamento é importante porque fornece informações prognósticas e ajuda a guiar as decisões de tratamento. Ele é geralmente determinado após a remoção cirúrgica do tumor ou por meio de exames de imagem e outros testes diagnósticos.

Em termos médicos e de saúde pública, a palavra "família" geralmente se refere a um grupo de indivíduos relacionados por laços familiares consanguíneos ou afetivos. Essa definição pode incluir parentes imediatos, como pais, irmãos e filhos, assim como avós, tios, primos e outros parentes mais distantes. Além disso, a família moderna pode consistir em diferentes configurações familiares, como famílias monoparentais, famílias homoparentais, famílias reconstituídas e outras formas de uniões familiares não tradicionais.

Em um contexto clínico, o termo "família" pode ser usado para descrever um sistema social e emocional que circunda um indivíduo e desempenha um papel importante na prestação de cuidados e apoio à saúde. Nesse sentido, a família pode incluir amigos próximos e outros membros da comunidade que desempenham funções semelhantes aos parentes biológicos.

A compreensão da família é crucial em diferentes áreas da medicina, como na psicologia clínica, nos cuidados de saúde e no planejamento de políticas públicas em saúde. A anamnese familiar, por exemplo, pode fornecer informações valiosas sobre a história médica e os fatores genéticos que podem contribuir para o risco de doenças em um indivíduo. Além disso, a intervenção familiar pode ser uma estratégia eficaz no tratamento de várias condições de saúde mental e fisica.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) é uma enzima essencial no metabolismo do glicose. Também conhecida como fructose-6-phosphate isomerase, a GPI catalisa a reversível conversão do glucose-6-fosfato (G6P) em fructose-6-fosfato (F6P) na via glicolítica. Este equilíbrio é crucial para o metabolismo energético normal, pois o F6P pode ser posteriormente convertido em glicose-1-fosfato e entrar na rota da pentose fosfato ou continuar no processo de glicólise para gerar ATP e piruvato.

A déficit nessa enzima causa uma doença genética rara, chamada deficiência de glucose-6-fosfato isomerase (G6PID), que pode resultar em anemia hemolítica e neutropenia. Além disso, a GPI desempenha um papel importante na proteção e regeneração dos tecidos musculares esqueléticos, sendo também designada como autoantígeno no mieloma múltiplo e em algumas doenças reumáticas.

Biomphalaria é um género de caramujos de água doce da família Planorbidae, que inclui várias espécies de caracóis africanos que são hospedeiros intermediários para o parasita Schistosoma, o agente causador da esquistossomose, uma doença tropical importante. Estes caramujos têm conchas planas e ovais, sem espiral bem definida, e podem ser encontrados em habitats de água doce como lagos, riachos e pântanos em regiões tropicais e subtropicais da África. Algumas espécies comuns incluem Biomphalaria pfeifferi, Biomphalaria glabrata e Biomphalaria sudanica.

A mutagênese insercional é um tipo específico de mutação genética induzida por agentes externos, como retrovírus ou transposões (elementos genéticos móveis), que introduzem seu próprio material genético em locais aleatórios do genoma hospedeiro. Esse processo geralmente resulta na inativação ou alteração da expressão dos genes em que ocorre a inserção, uma vez que pode interromper a sequência de DNA necessária para a produção de proteínas funcionais ou afetar a regulação da transcrição gênica.

Essa técnica é amplamente utilizada em pesquisas genéticas e biológicas, especialmente no mapeamento e clonagem de genes, bem como no estudo dos mecanismos moleculares que controlam a expressão gênica. Além disso, a mutagênese insercional tem sido empregada no desenvolvimento de modelos animais para estudar doenças humanas e avaliar a segurança e eficácia de terapias genéticas. No entanto, é importante ressaltar que essa abordagem também pode levar à ocorrência de efeitos indesejados ou inesperados, especialmente se os elementos inseridos interferirem com genes essenciais para a sobrevivência ou função normal dos organismos.

Zea mays é o nome científico da planta conhecida como milho ou milho-verde. É uma espécie de gramínea originária do México e é amplamente cultivada em todo o mundo para a produção de grãos, usados principalmente para alimentação humana e animal. Além disso, também é utilizado na produção de biocombustíveis, óleos vegetais, materiais de embalagem e outros produtos industriais. O milho é uma fonte importante de carboidratos, proteínas, fibras alimentares, vitaminas e minerais para a dieta humana.

Gama-globulinas são proteínas encontradas na fração gama do soro sanguíneo, que consiste em anticorpos ou imunoglobulinas. As gama-globulinas são produzidas pelos linfócitos B ativados em resposta a agentes estranhos, como vírus, bactérias e outros antígenos. Elas desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo, auxiliando na defesa do corpo contra infecções e outras doenças.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. As gama-globulinas são predominantemente constituídas por IgG, que é a classe de anticorpos mais abundante no sangue humano. A medição dos níveis de gama-globulinas pode ser útil em alguns exames diagnósticos, pois alterações nestes níveis podem indicar certas condições médicas, como doenças autoimunes, infecções e distúrbios imunológicos.

Cosmídeos são vectores de clonagem derivados do DNA do bacteriófago lambda. Eles são usados em biologia molecular e engenharia genética para inserir fragmentos de DNA alheio no genoma de bactérias hospedeiras, geralmente a bactéria Escherichia coli. Cosmídeos podem carregar fragmentos de DNA grande, geralmente entre 37 e 48 kilobases (kb) de comprimento.

A estrutura do cosmídeo consiste em um vetor lambda modificado que contém um origem de replicação bacteriana e um gene de resistência à antibiótica, geralmente o gene ampicilina. Além disso, o cosmídeo contém uma sequência de inserção única (cos) do bacteriófago lambda, que é usada para circularizar fragmentos de DNA alheios durante a clonagem em células bacterianas.

Cosmídeos são úteis para a clonagem de grandes fragmentos de DNA porque podem ser empacotados em cabeçotes do bacteriófago lambda e infectar células bacterianas com alta eficiência. Além disso, os cosmídeos permitem a seleção de clones recombinantes que contêm inserções de DNA alheio usando o gene de resistência à antibiótica presente no vetor.

Em resumo, cosmídeos são vectores de clonagem derivados do bacteriófago lambda que permitem a clonagem e amplificação de fragmentos de DNA grande em células bacterianas hospedeiras.

'Plasmodium falciparum' é um protozoário unicelular parasita que causa a forma mais grave e potencialmente fatal da malária em humanos, conhecida como malária cerebral. Este parasito é transmitido ao ser humano através de picadas de mosquitos infectados do género Anopheles.

O ciclo de vida do Plasmodium falciparum compreende duas fases principais: a fase extracelular, que ocorre no mosquito, e a fase intracelular, que ocorre no ser humano. Na fase extracelular, os gametócitos masculinos e femininos são ingeridos pelo mosquito durante a picada. No estômago do mosquito, esses gametócitos se fundem para formar zigótes, que por sua vez se desenvolvem em óocitos. Estes últimos produzem esporozoítos, que migram para as glândulas salivares do mosquito e são injetados no ser humano durante a próxima picada.

Na fase intracelular, os esporozoítos infectam imediatamente os hepatócitos (células do fígado) e se multiplicam rapidamente, originando merozoítos. Após um período de incubação de aproximadamente 7 a 10 dias, esses merozoítos são libertados no sangue e infectam os eritrócitos (glóbulos vermelhos). Dentro dos eritrócitos, o parasita se multiplica e eventualmente rompe a célula hospedeira, liberando novos merozoítos que infectam outros glóbulos vermelhos. Alguns destes merozoítos se diferenciam em gametócitos masculinos ou femininos, responsáveis pela transmissão do parasita de volta ao mosquito quando este pica o indivíduo infectado.

A infecção por Plasmodium falciparum pode resultar em graves complicações e, se não tratada adequadamente, pode ser fatal. Os sintomas mais comuns incluem febre, cãibras, dores de cabeça, náuseas e vômitos. O diagnóstico é geralmente confirmado por microscopia ou testes rápidos que detectam antígenos do parasita no sangue. Os tratamentos mais comuns incluem medicamentos como a artemisinina e derivados, a cloroquina e a primaquina, dependendo da sensibilidade do parasita às diferentes drogas e da gravidade da infecção. A prevenção é essencial para controlar a disseminação da malária e inclui medidas como o uso de mosquiteiros tratados com insecticida, a administração de medicamentos profiláticos e a eliminação dos locais de reprodução dos mosquitos.

Em medicina e biologia, a virulência é o grau de danos ou doenças causados por um microrganismo ou toxina. É uma medida da patogenicidade de um microorganismo, como bactéria, fungo ou vírus, ou sua capacidade de causar doença e danos a um hospedeiro vivo.

A virulência é determinada por vários fatores, incluindo a capacidade do microrganismo de se multiplicar em grande número no hospedeiro, produzir toxinas que danificam as células do hospedeiro e evitar o sistema imunológico do hospedeiro.

Alguns microrganismos são naturalmente mais virulentos do que outros, mas a virulência também pode ser afetada por fatores ambientais, como a saúde geral do hospedeiro e as condições ambientais em que o microrganismo está vivendo.

Em geral, quanto maior for a virulência de um microrganismo, mais grave será a doença que ele causará no hospedeiro. No entanto, é importante lembrar que a gravidade da doença também depende de outros fatores, como a saúde geral do hospedeiro e a resposta do sistema imunológico ao microrganismo.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

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  • Os marcadores moleculares correspondem, basicamente, a uma sequência de nucleotídeos que atua como referência em um cromossomo. (wikipedia.org)
  • Através da tecnologia dos marcadores moleculares a caracterização genética de diferentes genomas se tornou mais fácil e rápida, e com isso foram surgindo diversas metodologias capazes de utilizar e caracterizar alterações nesses marcadores. (wikipedia.org)
  • Abaixo, segue uma lista com os principais tipos de marcadores moleculares genômicos: RFLP (Restriction fragment lenght polymorphism): são fragmentos de DNA obtidos a partir de uma técnica (PCR-RFLP) que consiste na amplificação de uma região do DNA que contém o sítio de restrição de uma enzima de restrição específica. (wikipedia.org)
  • Avaliação de marcadores (bioquímicos, imunológicos, microbiológicos, genéticos ou moleculares) que permitam o estudo e, ou acompanhamento de doenças. (usp.br)
  • A seleção genômica tem seu fundamento no uso de marcadores genéticos moleculares do tipo SNP (polimorfismo de um único nucleotídeo). (canalrural.com.br)
  • Marcadores moleculares RAPO e SSR foram usados para analisar a estrutura genética de populações destes fitopatógenos. (unesp.br)
  • O objetivo deste estudo é usar informações genéticas de pacientes hiperlipidêmicos para entender as interações moleculares associadas ao efeito adverso e desenvolver novos inibidores da HMG-CoA redutase (HMGR) com maior eficácia e segurança. (fapesp.br)
  • Tampouco existem, até o momento, marcadores moleculares para esses tipos de câncer, sobretudo os HPV negativos (não associados à infecção pelo papilomavírus humano), que apresentam pior prognóstico. (fapesp.br)
  • Campo de estudio que investiga la relación entre las características imagenológicas, identificadas durante diversos procedimientos imagenológicos, y la presencia de diversos marcadores genéticos o moleculares de trastornos y enfermedades concretos. (bvsalud.org)
  • O campo de estudo que investiga a relação entre recursos de imagem, identificados durante vários procedimentos de imagem, e a presença de vários marcadores genéticos ou moleculares de determinados transtornos e doenças. (bvsalud.org)
  • As novas DEPGs para as características de eficiência alimentar são mais um marco no melhoramento genético da raça Angus no Brasil e foram construídas com o apoio e participação de muitos selecionadores que acreditam na evolução da raça. (canalrural.com.br)
  • A seleção genômica é uma tecnologia comprovada e amplamente utilizada na maioria dos programas de melhoramento genético no Brasil. (canalrural.com.br)
  • Conhecer os atores genéticos no comando dessas características permite desenvolver marcadores para a seleção de mudas e pode contribuir para o melhoramento das variedades comerciais. (fapesp.br)
  • Atualmente, o objetivo é a produção de material básico para atender aos programas de melhoramento genético de batata, de espécies frutíferas e de espécies agroenergéticas. (embrapa.br)
  • O conhecimento sobre as populações destes fungos é importante na geração de informações para o programa de melhoramento genético do cacau visando resistência. (unesp.br)
  • O principal objetivo deste projeto é identificar marcadores genéticos associados à resistência aos parasitas internos que possam ser aplicados no melhoramento da raça Merina Branca. (iniav.pt)
  • Do ponto de vista molecular, um marcador genético (ou locus marcador) serve para identificar um local ou uma região de um cromossomo. (wikipedia.org)
  • O surgimento de novas técnicas de biologia molecular permitiu a utilização de marcadores genéticos capazes de detectar polimorfismos a níveis de DNA. (wikipedia.org)
  • Microssatélites (SSRP - Simple Sequence Repeats Polymorphisms): um grupo de marcadores molecular muito utilizados, os quais são caracterizados por unidades muito curtas de sequências repetitivas de nucleotídeos. (wikipedia.org)
  • Mas, diferentemente de outros tipos de tumores, que têm identificados alguns marcadores genéticos relacionados à presença de microrganismos, como os de estômago, em relação aos de cabeça e pescoço não há consenso de quais genes são mais prevalentes. (fapesp.br)
  • O linfedema crônico pode levar a um aumento nos fatores de crescimento vascular e prejudicar o reparo de mutações genéticas, facilitando a transformação em tumores malignos. (medscape.com)
  • Com essas análises e estudos anteriores de outras equipes, eles identificaram as 12 principais mutações genéticas nos tumores. (cienciahoje.org.br)
  • Uma população F2 de suínos obtida a partir do intercruzamento da geração F1, proveniente do acasalamento divergente de dois machos da raça naturalizada brasileira Piau com 18 fêmeas comerciais (Landrace × Large White × Piétrain) e genotipada para cinco marcadores tipo microssatélite foi utilizada com o objetivo de mapear locos de características quantitativas associados a características de desempenho no cromossomo 4. (scielo.br)
  • Já a proporção de casos de diabetes do tipo 2 em excesso calculados pelos fatores ambientais ou genéticos foi de 53,3% para risco hereditário, 38,6% para nutrição e só 7,8% para a soma dos dois, indicando que os dois fatores juntos não possuem tanto efeito assim no desenvolvimento ou não de diabetes, comparado a ambos separadamente. (actbr.org.br)
  • Estudos anteriores já haviam demonstrado a semelhança genética entre asiáticos e indígenas brasileiros, mas partindo do estudo de outros marcadores genéticos, como DNA mitocondrial, cromossomo Y, entre outros", diz Daniela. (bvs.br)
  • Os resultados são do maior estudo para avaliação de fatores genéticos em conjunto com ambientais para determinação de diabetes já feito até hoje. (actbr.org.br)
  • Assim, os participantes do estudo foram divididos em risco genético baixo (quando havia baixa frequência das variantes associadas ao desenvolvimento de diabetes), intermediário e alto. (actbr.org.br)
  • Para isso, as variantes genéticas identificadas pelo sequenciamento de alto rendimento, em um estudo de progresso em grupo, com possível alteração do efeito funcional, apoiarão os estudos de desenho de medicamentos auxiliados por computador (CADD), usando ferramentas in silico para gerar modelos estruturais de HMGCR. (fapesp.br)
  • Um estudo feito com mapeamento de imagens do cérebro identificou um novo marcador para identificar o autismo, que pode se tornar uma forma de diagnosticar a síndrome mais cedo. (blogspot.com)
  • Reúne-se, assim, na mesma revista o maior estudo genético sobre a Doença de Parkinson que permite cruzar dados entre a população asiática e caucasiana. (sapo.pt)
  • Outros Projetos da Linha de Pesquisa Mario Hiroyuki HIrata - "Marcadores epidemiológicos e de diagnóstico. (usp.br)
  • Por isso, investigar os diferentes marcadores genéticos e bioquímicos presentes na sua forma de manifestação é o foco da pesquisa da Dra. (abc.org.br)
  • Nossa pesquisa sugere que, mesmo para aqueles com risco genético elevado, uma dieta saudável pode reduzir em até 30% esse risco. (actbr.org.br)
  • A autora apresenta uma visão crítica do determinismo genético predominante em parte da pesquisa genética, a partir de uma revisão de seus principais marcos históricos, recorrendo a autores como Kay e Lewontin, entre outros. (scielosp.org)
  • A dificuldade em estudos passados de mensurar quanto do risco populacional de aparecimento de uma doença é causado pelo ambiente e o quanto é pela genética está na identificação dos marcadores genéticos e sua associação com determinadas enfermidades. (actbr.org.br)
  • ARAYA, S. Desenvolvimento, validação, transferibilidade e aplicação de marcadores microssatélites em estudos genéticos das passifloras. (embrapa.br)
  • Um marcador genético pode ser uma sequência curta de DNA, como uma sequência envolvendo uma única alteração de par de bases (polimorfismo de nucleotídeo único), ou longa, como minissatélites (um traço de DNA repetitivo no qual certos motivos de DNA, variando de 10 a 60 pares de bases e são tipicamente repetidos de 5 a 50 vezes). (wikipedia.org)
  • Queremos fazer um perfil genético completo desses cânceres na nossa população porque, como somos muito miscigenados, a frequência dessas mutações pode ser diferente aqui", diz. (cienciahoje.org.br)
  • Por esse motivo, o projeto foca na investigação dos diferentes marcadores, tanto genéticos quanto bioquímicos, capazes de auxiliar na caracterização desses sintomas específicos da depressão, o que para Manuella representa mais do que um objetivo, mas a conquista de um sonho que alimenta desde sua graduação em Ciências Biológicas, na Universidade Federal de Santa Catarina. (abc.org.br)
  • Entre 2010 e 2013, Carla e mais cinco pesquisadores atuaram no projeto "A influência de marcadores genéticos específicos sobre os efeitos do exercício físico na inflamação e no neurotrofismo em idosos com comprometimento cognitivo leve", que selecionou 300 pessoas, com idade entre 60 e 75 anos, que não tinham o hábito de praticar exercícios físicos e apresentavam quadro clínico de comprometimento cognitivo leve. (ebc.com.br)
  • Identificação de marcadores genéticos associados às imunidades celular, humoral e. (usp.br)
  • Um marcador genético ideal deve apresentar uma série de atributos: Alto nível de polimorfismo Estabilidade em diferentes ambientes Detectar grande número de loci não ligados Herança simplesGuerra, Nodari e Stefenon Por muitos anos, o mapeamento de genes limitou-se a identificar organismos por marcadores de fenótipos tradicionais. (wikipedia.org)
  • Isso levou ao desenvolvimento de marcadores genéticos que poderiam identificar características genéticas que não são facilmente observáveis ​​em organismos, tal como a variação de proteínas. (wikipedia.org)
  • A partir desta delimitação, aborda a discussão em torno da possibilidade de um diagnóstico precoce da doença de Alzheimer (DA), incluindo-se tentativas de identificar possíveis marcadores de risco para a mesma, a discussão das próprias dificuldades diagnósticas e mesmo taxonômicas da DA, em particular da forma denominada de início tardio (late onset). (scielosp.org)
  • Para provar isso, eles analisaram o material genético de cânceres de ovário e endométrio de 46 pacientes de hospitais universitários, inclusive do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo. (cienciahoje.org.br)
  • Depois, buscaram por esses marcadores genéticos nas amostras de exames de papanicolaou das mesmas pacientes. (cienciahoje.org.br)
  • Apesar de sua definição aparentemente simples, o conceito de fenótipo apresenta algumas sutilezas: Primeiro, a maior parte das moléculas codificadas no material genético, que consequentemente são parte do fenótipo, não são visíveis na aparência do organismo, ainda que sejam observáveis (por exemplo por técnicas de Western blotting ). (wikipedia.org)
  • Por outro lado, em pessoas com risco genético elevado para desenvolver diabetes, uma dieta equilibrada, com frutas, legumes e vegetais crus e baixo consumo de ultraprocessados, reduziu em 30% o risco da doença. (actbr.org.br)
  • Em relação aos fatores genéticos sozinhos , o risco de desenvolver diabetes foi para essas pessoas 29% maior do que para os não portadores das variantes. (actbr.org.br)
  • Já a avaliação da dieta em conjunto com os fatores de risco genéticos teve algumas variações. (actbr.org.br)
  • Neste género de investigação houve muita evolução no que toca a terem que consultar as bases de dados nos bancos genéticos. (wikipedia.org)
  • O consenso atual é de que nossa espécie, o Homo sapiens , originou-se na África entre 100.000 e 200.000 anos atrás - segundo dados paleontológicos e genéticos -, mas sua dispersão posterior pela África e o resto do mundo é objeto de controvérsia. (elpais.com)
  • Em particular, a transição dos valores genéticos genómicos de touros jovens para valores genéticos baseados no desempenho das filhas será acompanhada por menos mudanças. (crv4all.com.br)
  • Além disso, a flutuação nos valores genéticos dos valores genômicos para os valores genéticos baseados nas informações da filha será menor. (crv4all.com.br)
  • Em busca de marcadores genéticos ligados à propensão a desenvolver problemas eréteis, a equipe da Unifesp corroborou a complexidade que caracteriza a fisiologia da ereção. (fapesp.br)
  • Entretanto, não são sensíveis o suficiente para serem usados como marcadores diagnósticos autônomos. (medscape.com)
  • As principais vantagens desta técnica são codominância de marcadores e sua alta reprodutibilidade. (wikipedia.org)
  • A originalidade do nosso trabalho está no marcador genético usado na análise ("alfa-MRE"), nunca antes utilizado em populações nativas da América do Sul em geral ou em populações nativas brasileiras, em particular. (bvs.br)
  • Em uma visita ao laboratório de Harteveld, a orientadora de Daniela, Maria de Fátima, teve a idéia de aplicar o marcador em populações indígenas brasileiras. (bvs.br)
  • Por exemplo, a partir de dezembro, estarão disponíveis estimativas do valor genético genômico para as características equilíbrio do úbere, habituação de robôs e uma série de problemas de fertilidade e distúrbios metabólicos. (crv4all.com.br)
  • A equipe de pesquisadores estudou a resposta de vários aspectos ao bloqueio da atividade da IL-17, incluindo crescimento do folículo piloso, perda transcutânea de água, cicatrização de feridas e marcadores genéticos de envelhecimento. (oribatejo.pt)
  • Como garantir que o bezerro, fruto de melhoramento genético, contém de fato todas as características projetadas de resistência a doenças e maior produtividade em carne e leite? (bvs.br)
  • Marcos Landell, do IAC, destaca que o banco deverá contar com mais de duas mil variedades oriundas de todo o mundo e acredita que o consórcio receberá o apoio dos principais centros de pesquisa e empresas que trabalham com melhoramento genético do País. (ruralpecuaria.com.br)
  • Também foram identificados três novos QTL para esta característica, típicos desta população, o que comprova sua utilidade para o melhoramento genético do cacaueiro. (embrapa.br)
  • diversidade genética, germoplasma, melhoramento genético. (ufsm.br)
  • Coordenador do arranjo de projetos da Embrapa 'Gen-Milho' e do projeto 'Melhoramento de Milho: ativos genéticos para diversos usos, épocas e regiões do Brasil' até 2019. (embrapa.br)
  • Além disso, os marcadores genéticos que indicam uma determinada origem étnica ou geográfica podem ser identificados por comparação com outras amostras. (igenea.com)
  • Muitas vezes, mutações genéticas só podem ser descobertas com o apoio de técnicas microscópicas e após extensa pesquisa. (maestrovirtuale.com)
  • Os marcadores genéticos podem ser utilizados para "caracterizar" o perfil de ADN de um individuo que lhe é particular. (codigoadn.pt)
  • Os testes genéticos laboratoriais podem ser feitos em conjunto ou sequencialmente, dependendo da urgência do diagnóstico. (laboratoriogene.com.br)
  • A nova pesquisa de Cornelis mostra que essas variantes genéticas podem ser usadas com mais precisão para estudar a relação entre café e benefícios para a saúde. (neurocienciasdrnasser.com)
  • Existem diferentes classificações de mutações genéticas de acordo com o elemento afetado. (maestrovirtuale.com)
  • Atualmente existem dois bancos genéticos da cana, um na Índia e outro em Miami, nos Estados Unidos. (ruralpecuaria.com.br)
  • Existem várias condutas nutricionais que, com o embasamento dos testes genéticos, podemos tomar, a fim de oferecer a melhor estratégia para o meu paciente. (fernandadacunha.com.br)
  • Normalmente os exames de ADN com amostras forenses são emitidos com 16 até 21 marcadores genéticos. (codigoadn.pt)
  • Exames genéticos podem evitar cirurgias de tireoide? (onkos.com.br)
  • 90%) e, portanto, ela se torna um marcador importante para determinar o risco do paciente do ponto de vista genético. (medscape.com)
  • e 3) contrastar os padrões de mudança de frequência alélica ao longo da zona de contato entre loci (locais no cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético) candidatos e outros loci aleatoriamente distribuídos no genoma. (fapesp.br)
  • Apesar do uso intensificado desses marcadores, a maioria dos trabalhos refere-se principalmente a espécies de interesse médico e veterinário. (edu.br)
  • Quantos marcadores genéticos são analisados no teste de paternidade para apresentação em tribunal? (testepaternidade.pt)
  • O laboratório examinará um mínimo de 20 marcadores genéticos, no entanto, em casos mais complexos, o teste de ADN vai precisar de ser alargado para verificar mais marcadores genéticos do que normalmente seriam testados. (codigoadn.pt)
  • A investigação de marcadores genéticos relacionados à função imunológica e reprodutiva e a investigação de interações gênicas têm revelado associação entre mutações e polimorfismos genéticos e o desenvolvimento de endometriose em diversos estudos, embora o perfil genético exato que desencadeia a susceptibilidade para o desenvolvimento e progressão da endometriose ainda seja desconhecido. (fapesp.br)
  • A variabilidade genética para resistência de bovinos ao carrapato tem sido verificada em diversos grupos genéticos. (embrapa.br)
  • Usando informações genômicas, o WeGene fornece uma variedade de resultados de testes genéticos, incluindo ancestralidade, relatórios nutricionais e informações sobre perda de peso. (nebula.org)
  • Os relatórios incluem resultados de DNA de ancestralidade Wegene e análises de risco genético à saúde. (nebula.org)
  • Por outro lado, em pessoas com risco genético elevado para desenvolver diabetes, uma dieta equilibrada, com frutas, legumes e vegetais crus e baixo consumo de ultraprocessados, reduziu em 30% o risco da doença. (actbr.org.br)
  • Esta é uma análise da WeGene, uma empresa de testes genéticos com sede em Shenzhen, China. (nebula.org)
  • Em relação aos fatores genéticos sozinhos , o risco de desenvolver diabetes foi para essas pessoas 29% maior do que para os não portadores das variantes. (actbr.org.br)
  • Já a avaliação da dieta em conjunto com os fatores de risco genéticos teve algumas variações. (actbr.org.br)
  • Já a proporção de casos de diabetes do tipo 2 em excesso calculados pelos fatores ambientais ou genéticos foi de 53,3% para risco hereditário, 38,6% para nutrição e só 7,8% para a soma dos dois, indicando que os dois fatores juntos não possuem tanto efeito assim no desenvolvimento ou não de diabetes, comparado a ambos separadamente. (actbr.org.br)
  • Esse marcador deve ser solicitado, de acordo com o Dr. Carlos Scherr, fellow do American College of Cardiology (ACC) e da European Society of Cardiology (ESC), para o paciente que tem história familiar de doença prematura ou para aqueles que têm muitos fatores de risco como um fator de risco a mais. (medscape.com)
  • Usamos um gene de coral, que é amplamente utilizado na ciência, como marcador fluorescente. (medscape.com)
  • O Dr. Samadder afirma que quase 30% das mutações genéticas nos pacientes com câncer de pâncreas não teriam sido detectadas caso dependesse da abordagem anterior, baseada nas diretrizes padrão para a avaliação genética. (mayoclinic.org)
  • Cinco dos marcadores genéticos que os pesquisadores encontraram não haviam sido destacados anteriormente como significativos no nível do genoma. (revistasaberesaude.com)
  • Os tipos de mutações genéticas ou cromossômicas são variados. (maestrovirtuale.com)
  • Os novos achados sugerem que são marcadores mais fortes para determinados tipos de bebedores de café - bebedores de café preto. (neurocienciasdrnasser.com)
  • A pesquisadora da Embrapa Pecúária Sudeste, Luciana Correia de Almeida Regitano, decidiu acelerar o processo e não dar margem ao acaso, utilizando marcadores genéticos. (bvs.br)
  • Cientistas do King's College London , no Reino Unido, e da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos da América, analisaram os genomas de quase 17 mil doentes com anorexia nervosa e de mais de 55 mil indivíduos e encontraram oito marcadores genéticos para esta doença. (mygastrenterologia.pt)
  • Assim, existe um imperativo ético de fazer os testes genéticos no paciente com oligospermia ou azoospermia e, caso seja descoberta alguma anormalidade, fazer a consulta de Aconselhamento Genético antes do início dos procedimentos de fertilização assistida. (laboratoriogene.com.br)
  • Segundo o Dr. Luis Felipe Camillis dos Santos, cardiologista do INC e da Clínica São Vicente, as recomendações orientam para que a dosagem desse marcador seja feita uma única vez. (medscape.com)
  • Permite a detecção das alterações genéticas consideradas marcadores biológicos, e possuem valor prognostico, diagnóstico e podem auxiliar no planejamento terapêutico do paciente. (dasagenomica.com)
  • E eles mapearam as vias genéticas associadas para entender a causa e o efeito das elevações. (anad.org.br)
  • Os marcadores genéticos funcionam como etiquetas que identificam como os genes envolvidos na herança de características de importância econômica (ETLs) são repassados para o próximo descendente. (bvs.br)
  • Ele é um exame genético, com tecnologia de ponta e métodos de última geração que permite a análise de 3.000 genes. (fernandadacunha.com.br)
  • O algoritmo, que une informação sobre a presença de esclerose hipocampal com marcadores genéticos, apresentou quase o dobro da capacidade de predição do modelo tradicional, baseado apenas nas informações clínicas. (medscape.com)
  • Os marcadores tumorais CA19-9 e CEA podem estar elevados em indivíduos com câncer de pâncreas, mas em geral essa alteração ocorre quando a doença já está em fase avançada. (bvs.br)
  • O projeto investigará as bases genéticas e processos evolutivos da variação dos padrões de coloração em anfíbios. (fapesp.br)
  • Para ser claro, não ter esse marcador não significa que você não desenvolverá nenhuma dessas doenças, e ter o marcador simplesmente significa que você tem uma chance maior de ter essas coisas. (ichi.pro)
  • Através desta tecnologia é possível avaliar com precisão milhares de marcadores genéticos, fornecendo laudos claros e objetivos. (fernandadacunha.com.br)