Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Reordenamento ordenado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA kappa ou lambda, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a segunda fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Reordenamento definido (ordered) das regiões de genes variáveis da célula T codificando [a expressão] dos receptores de antígeno.
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a primeira fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia gama dos receptores de antígeno da célula T.
Células linfoides relacionadas à imunidade humoral. Estas células apresentam vida curta, e no que se refere à produção de imunoglobulinas após estimulação apropriada se assemelham aos linfócitos derivados da bursa de Fabricius em pássaros.
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia beta dos receptores de antígeno da célula T.
Genes codificadores das subunidades diferentes das IMUNOGLOBULINAS, por exemplo, GENES DE CADEIA LEVE DE IMUNOGLUBULINAS e GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINAS. Os genes de cadeias leve e pesada de imunoglobulinas estão presentes como segmentos gênicos nas células germinativas. Os genes completos são formados quando os segmentos estão combinados e unidos (REARRANJO GÊNICO DO LINFÓCITO B) durante a maturação do LINFÓCITO B. Os segmentos gênicos germinativos humanos das cadeias leve e pesada são simbolizados por V (variável), J (juncional) e C (constante). Os genes germinativos da cadeia pesada apresentam um segmento D (diversidade) adicional.
Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia delta dos receptores de antígenos dos linfócitos T.
Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.
Reordenamento das regiões gênicas variáveis que codificam a cadeia alfa dos receptores de antígeno da célula T.
Um dos tipos de cadeias leves das imunoglobulinas com um peso molecular de aproximadamente 22 kDa.
Sequências de DNA codificando a cadeia gama dos receptores da célula T. O locus da cadeia gama humana é organizado de modo semelhante ao locus da cadeia beta do TcR.
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Classe de cadeias pesadas encontradas na IMUNOGLOBULINA M. Possuem peso molecular de aproximadamente 72 kDa e contêm aproximadamente 57 resíduos de aminoácidos dispostos em cinco domínios e têm mais ramificações oligossacarídeas e maior conteúdo de carboidrato do que as cadeias pesadas de IMUNOGLOBULINA G.
Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Segmento das cadeias pesadas de imunoglobulinas, codificado pelos GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA no segmento J em que, durante a maturação dos LINFÓCITOS B, o segmento gênico para a região variável à montante se une à região constante do segmento gênico à jusante. A posição exata da união dos dois segmentos de genes é variável e contribui para a DIVERSIDADE DE ANTICORPOS. Difere das CADEIAS J DE IMUNOGLOBULINA, um polipeptídeo distinto que atua como uma molécula de ligação nas IGA ou IGM poliméricas.
Classificação de linfócitos B baseada nas populações de células estrutural ou funcionalmente diferentes.
IMUNOGLOBULINAS na superfície de LINFÓCITOS B. Seu RNA MENSAGEIRO contém um EXON com uma sequência extensora de membrana, produzindo imunoglobulinas sob a forma de proteínas transmembranais do tipo I, em oposição às imunoglobulinas secretadas (ANTICORPOS), que não possuem o segmento extensor de membrana.
Cadeias polipeptídicas, consistindo em 211 a 217 resíduos de aminoácidos e peso molecular de aproximadamente 22 kDa. Há dois tipos principais de cadeias leves, kappa e lambda. Duas cadeias leves e duas pesadas de Ig (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS) formam uma molécula de imunoglobulina.
Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.
Linfócitos responsáveis pela imunidade mediada por células. Foram identificados dois tipos: LINFÓCITOS T CITOTÓXICOS e linfócitos T auxiliadores (LINFÓCITOS T AUXILIARES-INDUTORES). São formados quando os linfócitos circulam pelo TIMO e se diferenciam em timócitos. Quando expostos a um antígeno, dividem-se rapidamente, produzindo um grande número de novas células T sensibilizadas a este antígeno.
Um dos tipos de subunidades de cadeia leve das imunoglobulinas com peso molecular de aproximadamente 22 kDa.
Grupo de tumores linfoides heterogêneos que geralmente expressam um ou mais antígenos de célula B ou que representam transformações malignas de linfócitos B.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Termo genérico para várias doenças neoplásicas do tecido linfoide.
Moléculas de superfície de linfócitos T que reconhecem e se combinam com antígenos. Os receptores estão não covalentemente ligados com um complexo de diversos polipeptídeos coletivamente chamados de antígenos CD3 (ANTÍGENOS CD3). O reconhecimento de antígenos estranhos e complexo de histocompatibilidade principal é acompanhado por uma estrutura heterodimérica simples, composta de cadeias alfa-beta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, ALFA-BETA) ou gama-delta (RECEPTORES DE ANTÍGENOS, CÉLULA T, GAMA-DELTA).
Proteínas com várias subunidades que atuam na IMUNIDADE. São produzidas a partir de GENES DE IMUNOGLOBULINAS dos LINFÓCITOS B. São compostas de duas CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS e duas CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS com cadeias polipeptídicas secundárias adicionais, dependendo das isoformas. A variedade das isoformas inclui formas monoméricas ou poliméricas, e formas transmembrânicas (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS B) ou secretadas (ANTICORPOS). São classificadas de acordo com a sequência de aminoácidos de suas cadeias pesadas em cinco classes (IMUNOGLOBULINA A, IMUNOGLOBULINA D, IMUNOGLOBULINA E, IMUNOGLOBULINA G e IMUNOGLOBULINA M) que incluem várias outras subclasses.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Receptores de célula T compostos de cadeias polipeptídicas gama/delta associadas ao CD3 e expressas primariamente em células T CD4-/CD8-. Os receptores parecem estar preferencialmente localizados em zonas epiteliais e provavelmente desempenham um papel de reconhecimento de antígenos. As cadeias gama/delta do receptor de célula T estão separadas e não relacionados às cadeias gama e delta que são subunidades do CD3 (veja ANTÍGENOS CD3).
DNA presente em tecidos neoplásicos.
Processo de classificação de células do sistema imune baseado nas suas diferenças estruturais e funcionais. O processo é comumente utilizado para analisar e classificar linfócitos T em subgrupos baseados em antígenos CD pela técnica de citometria de fluxo.
Proteína de leucina linfoide-mieloide é um fator de transcrição que mantém os GENES HOMEÓTICOS em níveis altos que se expressam durante o desenvolvimento. O GENE para a proteína de leucina linfoide-mieloide, normalmente é separado na LEUCEMIA e combina com 40 pares de genes para formar as PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA.
Membro da superfamília do fator de necrose tumoral que desempenha um papel na regulação da sobrevivência do LINFÓCITO B. Ocorre como uma proteína ligada à membrana que é clivada para liberar uma forma solúvel biologicamente ativa com especificidade para a PROTEÍNA ATIVADORA TRANSMEMBRANA E INTERATORA DO CAML, RECEPTOR DO FATOR ATIVADOR DE CÉLULAS B e ANTÍGENO DE MATURAÇÃO DE CÉLULAS B.
Grupo heterogêneo de tumores linfoides representando transformações malignas de linfócitos T.
Representante do LYMPHOCRYPTOVIRUS (subfamília GAMMAHERPESVIRINAE) que infecta as células B em humanos. Acredita-se que seja o agente causador da MONONUCLEOSE INFECCIOSA e está fortemente associado com LEUCOPLASIA PILOSA oral, LINFOMA DE BURKITT e outras doenças malignas.
Recombinases envolvidas no rearranjo dos GENES relacionados com a imunidade, como os GENES DE IMUNOGLOBULINAS e os genes dos receptores de Células T.
Peptídeo de "junção" de 15 kD que forma um dos elos entre monômeros de IMUNOGLOBULINA A ou IMUNOGLOBULINA M na formação de imunoglobulinas poliméricas. Só há uma cadeia J por um dímero IgA ou por um pentâmero IgM. Está também envolvido na ligação das imunoglobulinas poliméricas com o RECEPTOR DE IMUNOGLOBULINA POLIMÉRICA, que é necessária para sua transcitose para o lúmen. Difere da REGIÃO DE JUNÇÃO DE IMUNOGLOBULINAS que faz parte da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA das cadeias pesadas e leves das imunoglobulinas.
Leucemia associada com HIPERPLASIA de tecidos linfoides e aumento nos números de LINFÓCITOS e linfoblastos malignos circulantes.
Neoplasia caracterizada por anormalidades dos precursores linfoides que levam a um excesso de linfoblastos na medula e em outros órgãos. É o tipo mais comum de câncer em crianças e é o responsável pela grande maioria de todas as leucemias infantis.
Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
A localização sequencial de genes em um cromossomo.
Produtos da tradução genética (ver BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS) da fusão entre um oncogene (veja ONCOGENES) e um outro gene. O último pode ser de origem viral ou celular.
Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.
Genes celulares normais homólogos aos oncogenes virais. Os produtos dos proto-oncogenes são reguladores importantes de processos biológicos, e parecem estar envolvidos nos eventos que servem para manter o progresso ordenado ao longo do ciclo celular. Os proto-oncogenes têm nomes com a forma c-onc.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Antígenos de membrana associados aos estágios de maturação dos linfócitos B, frequentemente expressos em tumores provenientes das células B.
Genes envolvidos na ativação da recombinase VDJ. A RAG-1 está localizada no cromossomo 11 humano (cromossomo 2 em ratos), sendo exclusivamente expressa na maturação de linfócitos.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Células progenitoras de linfócitos cujo potencial de diferenciação é restrito à linhagem de linfócitos B. O estágio celular pró-B do desenvolvimento dos linfócitos B antecede o estágio pré-B.
Órgão linfático encapsulado através do qual o sangue venoso é filtrado.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Órgão linfoide primário, único e não pareado, situado no MEDIASTINO, estendendo-se superiormente para dentro do pescoço até a borda inferior da GLÂNDULA TIREOIDE e inferiormente até a quarta cartilagem costal. É necessário para o desenvolvimento normal da função imunológica no início da vida. Na puberdade, o timo começa a involuir e grande parte do tecido é substituída por gordura.
Receptores de células T compostos de cadeias polipeptídicas associadas ao CD3 e expressas primariamente em células T CD4+ ou CD8+. Diferentemente das imunoglobulinas, os receptores de célula T alfa/beta reconhecem antígenos apresentados somente em associação com moléculas de histocompatibilidade principal.
Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
Excesso de linfócitos normais no sangue ou em qualquer derrame.
Forma de LINFOMA maligno indiferenciado, normalmente encontrado na África central, mas também há relatos de que é encontrado em outras partes do globo. Normalmente se manifesta como uma grande lesão osteolítica no maxilar ou como uma massa abdominal. Antígenos de células B são expressos nas células imaturas que constituem o tumor, virtualmente todos os casos de linfoma de Burkitt. O vírus Epstein-Barr (HERPESVIRUS 4 HUMANO) tem sido isolado de casos com linfoma de Burkitt na África e está implicado como agente causal nestes casos. Entretanto, a maioria dos casos é vírus Epstein-Barr negativo, fora da África.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES que resulta em um gene com regiões regulatórias diferentes ou adicionais, ou um novo produto gênico quimérico. A FUSÃO ONCOGÊNICA inclui um ONCOGENE como pelo menos um dos parceiros da fusão e tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA. A FUSÃO GÊNICA ARTIFICIAL é executada in vitro pela tecnologia de DNA RECOMBINANTE.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
RECOMBINAÇÃO GENÉTICA das partes de dois ou mais GENES, incluindo um ONCOGENE com pelo menos um dos genes da fusão. Tais fusões gênicas são frequentemente detectadas em células neoplásicas e são transcritas em proteínas de fusão oncogênicas.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Células grandes, geralmente multinucleadas, cuja presença é uma característica histológica comum da DOENÇA DE HODGKIN clássica.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Processo pelo qual os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS ou GENES CODIFICADORES DOS RECEPTORES DE LINFÓCITOS T são arranjados durante o desenvolvimento de LINFÓCITOS por meio do processo de REPARO DAS JUNÇÕES DE EXTREMIDADES DO DNA.
Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).
Transformação celular herdável, manifestada através de mudanças na divisão e no crescimento celular, e alterações nas propriedades da superfície celular. É induzida pela infecção por um vírus em transformação (transforming).
Leucemia/linfoma encontrado predominantemente em crianças e adolescentes, caracterizado por um número alto de linfoblastos e de lesões tumorais sólidas. Os locais frequentes envolvidos são os LINFONODOS, a pele, e os ossos. Apresenta-se mais corriqueiramente como leucemia.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Linfoma maligno em que as células linfomatosas estão aglutinadas em nódulos identificáveis dentro dos LINFONODOS. Os nódulos assemelham-se até certo ponto a CENTROS GERMINATIVOS de folículos de linfonodos, e muito provavelmente representam proliferação neoplásica de LINFÓCITOS B centro-foliculares derivados de linfonodos.
Fenômeno da grande variabilidade característica dos ANTICORPOS. O SISTEMA IMUNOLÓGICO é capaz de reagir especificamente contra tipos essencialmente ilimitados de ANTÍGENOS encontrados. A diversidade de anticorpos é explicada por três teorias principais: 1) A Teoria da Linhagem Germinativa afirma que cada célula produtora de anticorpos possui genes que codificam todas as especificidades possíveis de anticorpos, mas que expressa somente a estimulada pelo antígeno; 2) Teoria da Mutação Somática sustenta que as células produtoras de anticorpos contêm só alguns genes que produzem a diversidade de anticorpos por mutação; e 3) Teoria do Reordenamento Gênico assegura que a diversidade dos anticorpos é gerada pelo reordenamento dos segmentos dos genes da REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA durante a diferenciação das CÉLULAS PRODUTORAS DE ANTICORPOS.
Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.
Glicoproteínas expressas em todas as células T e timócitos maduros, e também por um subconjunto (subset) de células B maduras. Anticorpos específicos para CD5 podem estimular a ativação da célula T mediada por seu receptor. A molécula de CD72 específica da célula B é um ligante natural para CD5.
Alteração morfológica, em cultura, de pequenos LINFÓCITOS B ou de LINFÓCITOS T, que passam a ser células grandes semelhantes a blastos, capazes de sintetizar DNA e RNA e de se dividir por mitose. É induzida por INTERLEUCINAS, MITÓGENOS, como FITOHEMAGLUTININAS e por ANTÍGENOS específicos. Pode também ocorrer in vivo, como na REJEIÇÃO DE ENXERTO.
Antígenos de diferenciação expressos em linfócitos B e nos precursores das células B. Estão envolvidos na regulação da proliferação das células B.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Técnica que utiliza um sistema instrumental para fabricação, processamento e exibição de uma ou mais medidas em células individuais obtidas de uma suspensão de células. As células são geralmente coradas com um ou mais corantes específicos aos componentes de interesse da célula, por exemplo, DNA, e a fluorescência de cada célula é medida rapidamente pelo feixe de excitação transversa (laser ou lâmpada de arco de mercúrio). A fluorescência provê uma medida quantitativa de várias propriedades bioquímicas e biofísicas das células, bem como uma base para separação das células. Outros parâmetros ópticos incluem absorção e difusão da luz, a última sendo aplicável a medidas de tamanho, forma, densidade, granularidade e coloração da célula.
Sequências de DNA que codificam a cadeia beta do receptor da célula T. A organização genômica dos genes TcR beta é essencialmente a mesma em todas as espécies, sendo semelhante à organização dos genes [que codificam] as Ig.
Reminiscência de um tumor ou câncer após terapia inicial potencialmente curativa.
Sequências de DNA que codificam a cadeia alfa dos receptores da célula T. A organização genômica dos genes do TcR alfa é essencialmente a mesma em todas as espécies, sendo semelhante à organização dos genes das Ig.
Doença maligna dos LINFÓCITOS B na medula óssea e/ou sangue.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Fosfoproteínas não glicosiladas expressas apenas em células B. São reguladoras da condutância transmembrana de Ca2+ e acredita-se que exerçam um papel na ativação e na proliferação das células B.
Genes de leucemia/linfoma-2 de células B, responsáveis pelo bloqueio da apoptose em células normais, e associado com o linfoma folicular quando superexpressado. A superexpressão resulta da translocação do [gene] t(14;18). O gene c-bcl-2 humano está localizado no [locus] 18q24, no longo braço do cromossomo 18.
Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS. Os segmentos de genes são denominados pelos símbolos V (variável), D (diversidade), J (união) e C (constante).
Fator de transcrição essencial para a DIFERENCIAÇÃO CELULAR dos LINFÓCITOS B. Atua como ativador tanto transcricional como repressor para mediar o compromisso dos linfócitos B.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Classe de imunoglobulinas que possui CADEIAS MU DE IMUNOGLOBULINA. A IgM pode fixar o COMPLEMENTO. A designação IgM foi escolhida porque essa imunoglobulina possui alto peso molecular e foi originalmente chamada de macroglobulina.
DNA polimerase não dirigida por molde, encontrada normalmente no timo e medula óssea de vertebrados. Catalisa a elongação das cadeias de oligo- ou polidesoxinucleotídeos e é amplamente usada como ferramenta no diagnóstico diferencial de leucemias agudas no homem. EC 2.7.7.31.
Células contidas na medula óssea, incluindo células adiposas (ver ADIPÓCITOS), CÉLULAS ESTROMAIS, MEGACARIÓCITOS e os precursores imediatos da maioria das células sanguíneas.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Antígenos nucleares codificados por GENES VIRAIS encontrados em HERPESVIRUS 4 HUMANO. Pelo menos seis antígenos nucleares foram identificados.
Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.
Linfoma maligno composto de grandes células B linfoides, cujo tamanho nuclear pode exceder núcleos de macrófagos normais, ou mais que duas vezes o tamanho de um linfócito normal. O padrão é predominantemente difuso. A maioria destes linfomas representa a parte maligna de linfócitos B no estágio intermediário do processo de diferenciação.
Leucemia crônica caracterizada por linfócitos B anormais, frequentemente generalizada como linfadenopatia. Em pacientes que apresentam envolvimento predominante de sangue e medula óssea é denominada leucemia linfocítica crônica (CLL); naqueles com predomínio de linfonodos aumentados é chamado linfoma linfocítico pequeno. Estes termos representam manifestações da mesma doença.
São corpos ovais ou em forma de feijão (1-30 mm de diâmetro) localizados ao longo do sistema linfático.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Células progenitoras das quais todas as células sanguíneas são derivadas.
Linfoma de células T cutâneo, maligno e crônico. Nos estágios tardios são afetados os linfonodos e vísceras.
Cadeias pesadas da IMUNOGLOBULINA G, possuindo peso molecular de aproximadamente 51 kDa. Contêm aproximadamente 450 resíduos de aminoácidos dispostos em quatro domínios e um componente oligossacarídeo covalentemente ligado à região constante do fragmento Fc. As subclasses de cadeia pesada gama (por exemplo, gama 1, gama 2a e gama 2b) das subclasses do isotipo da IMUNOGLOBULINA G (IgG1, IgG2A, and IgG2B) assemelham-se mais entre si do que as cadeias pesadas de outros ISOTIPOS DE IMUNOGLOBULINAS.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Transtornos caracterizados pela proliferação de tecido linfoide, geral ou inespecífico.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Sequências de DNA, em células da linhagem dos linfócitos T, codificadoras dos receptores das células T. Os genes TcR são formados através de reordenamento somático (veja REORDENAMENTO GÊNICO DO LINFÓCITO T e seus específicos) de segmentos gênicos das linhagens germinativa, e se assemelhem a genes de Ig em seus mecanismos de geração de diversidade e de expressão.
Membro da superfamília de receptor do fator de necrose tumoral que se liga especificamente ao FATOR ATIVADOR DE CÉLULAS B. Encontra-se nos LINFÓCITOS B e desempenha um papel na maturação e sobrevivência das células B. A sinalização pelo receptor ativado ocorre através da sua associação com os fatores associados a receptores de TNF.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Grupo de linfomas que mostra expansão clonal de linfócitos T malignos interrompidos em vários estágios de diferenciação, bem como infiltração maligna da pele. Os transtornos mais bem caracterizados são: MICOSES FUNGOIDES, SÍNDROME DE SÉZARY, PAPULOSE LINFOMATOIDE e LINFOMA ANAPLÁSICO CUTÂNEO PRIMÁRIO DE CÉLULAS GRANDES.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Doença maligna caracterizada por aumento progressivo de linfonodos, baço, e geralmente tecido linfoide. Na variante clássica, estão presentes células de Hodgkin e CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes e usualmente multinucleadas; na variante predominante linfocítica nodular são observadas células linfocíticas e histiocíticas.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Substâncias que estimulam a mitose e a transformação de linfócitos. Inclui não só as substâncias associadas às LECTINAS, mas também substâncias dos estreptococos (associadas com estreptolisina S) e das linhagens de estafilococos produtores da toxina alfa. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)
Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Enzimas que catalisam a incorporação de desoxirribonucleotídeos em uma cadeia de DNA. EC 2.7.7.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Antígenos de superfície celular, inclusive de células infecciosas ou estranhas ou, ainda, nos vírus. Estes antígenos geralmente são grupos contendo proteínas das membranas ou paredes celulares e que podem ser isolados.
Grupo de distúrbios que tem uma evolução benigna, mas que exibe características clínicas e histológicas sugestivas de linfoma maligno. Infiltração benigna de células linfoides e histiócitos que microscopicamente se assemelham a um linfoma maligno. (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Tumor agressivo e maligno de células T que se manifesta no adulto e causado por VIRUS 1 LINFOTRÓPICO T HUMANO. É endêmico no Japão, bacia do Caribe, sudeste dos Estados Unidos, Havaí, e regiões das Américas Central e do Sul e da África Subsaariana.
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Qualquer linfoma de um grupo de tumores malignos do tecido linfoide que se diferem da DOENÇA DE HODGKIN, sendo mais heterogêneos com respeito à linhagem de células malignas, evolução clínica, prognóstico e terapia. A única característica em comum desses tumores é a ausência das CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes, uma característica da doença de Hodgkin.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Proteínas de membrana em precursores de LINFÓCITOS B (Células precursoras B). São formados por CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS MU de membrana complexadas com CADEIAS LEVES SUBSTITUTAS ao invés de com CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS convencionais. Só rearranjos bem sucedidos dos segmentos VDJ no locus de GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA produzirão cadeias pesadas mu capazes de parear com cadeias leves substitutas. Assim, a formação de receptores de células precursoras de células B é um ponto de controle importante no desenvolvimento de células B maduras.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.
Cepa de VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA com defeito de replicação capaz de transformar células linfoides e produzir uma leucemia linfoide de rápida progressão após superinfecção com os VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA DE FRIEND, ou VÍRUS DA LEUCEMIA MURINA DE MOLONEY, ou VÍRUS DE RAUSCHER.
Domínios de moléculas de imunoglobulinas que são invariáveis na sua sequência de aminoácidos dentro de qualquer classe ou subclasse de imunoglobulinas. Conferem às imunoglobulinas suas funções biológicas, bem como as estruturais. Cada uma das cadeias tanto leve como pesada possui a metade do terminal C do FRAGMENTO FAB DAS IMUNOGLOBULINAS e duas ou três destas regiões compõem o resto das cadeias pesadas (todo o FRAGMENTO FC DA IMUNOGLOBULINA).
Imunoglobulina que representa menos de 1 por cento das imunoglobulinas do plasma. É encontrada na membrana de muitos LINFÓCITOS B circulantes.
História do desenvolvimento de tipos de células diferenciadas específicas, rastreando as CÉLULAS-TRONCO originais no embrião.
Três regiões (CDR1, CDR2 y CDR3) de sequência de aminoácidos na REGIÃO VARIÁVEL DE IMUNOGLOBULINA que são altamente divergentes. Juntas as CDRs das cadeias de imunoglobulinas leve e pesada formam uma superfície que é complementar ao antígeno. Estas regiões estão também presentes em outros membros da superfamília de imunoglobulinas, por exemplo, os receptores de célula T (RECEPTORES DE ANTÍGENOS DE CÉLULAS T).
Genes e segmentos de genes que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA. Os segmentos de genes de cadeia leve são denominados V (variável), J (junção) e C (constante).
Camundongos Endogâmicos BALB/c referem-se a uma linhagem inbred homozigótica de camundongos de laboratório, frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua genética uniforme e propriedades imunológicas consistentes.
O termo é aplicado a um grupo de erupções escamosas, maculopapulares, inflamatórias, relativamente incomuns, de etiologia desconhecida e resistentes ao tratamento convencional. As erupções são tanto psoríaticas como liquenoides na aparência, mas as doenças são distintas da psoríase, líquen plano, ou outras dermatoses reconhecidas. A nomenclatura proposta divide parapsoríase em dois distintos subgrupos: PITIRÍASE LIQUENOIDE e parapsoríase em placas (parapsoríase de placas pequenas e placas grandes).
Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.
Anticorpos produzidos porum único clone de células.
Transtorno caracterizado pela proliferação de pequenos vasos arborizantes, proliferações imunoblásticas proeminentes e material intersticial acidofílico. As manifestações clínicas incluem febre, sudorese, perda de peso, linfadenopatia generalizada e frequentemente, hepatoesplenomegalia.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Produção de ANTICORPOS por LINFÓCITOS B diferenciados em proliferação após estímulo por ANTÍGENOS.
Sequências de DNA codificando a [sequência da] cadeia delta do receptor da célula T. O locus da cadeia delta está completamente situado dentro do locus da cadeia alfa.
Éxons gerado in vivo durante a maturação do LINFÓCITO a partir dos segmentos dos genes V, D e J da superfamília de genes da imunoglobulina (por ex., os GENES DE CADEIA PESADA DA IMUNOGLOBULINA ou os genes beta receptores de célula T ou os genes gama receptores de célula T) pelo sistema VDJ RECOMBINASES.
Proteína de ligação a DNA que reprime a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de genes alvo por recrutamento de HISTONA DESACETILASES. A expressão aberrante Blc-6 está associada com certos tipos de LINFOMA DE CÉLULAS B de humanos.
Camundongos endogâmicos CBA são uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório, derivados originalmente do cruzamento entre camundongos selvagens e posteriormente mantidos por reprodução entre parentes próximos, o que resulta em um genoma altamente consanguíneo com características genéticas e fenotípicas consistentes.
Processo de mutação programado pelo qual mudanças são introduzidas na sequência nucleotídica do DNA do gene da imunoglobulina durante o desenvolvimento.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.
Polímero da sacarose de alto peso molecular.
Proteínas associadas com a superfície interna da camada bilipídica do envelope viral. Essas proteínas têm sido implicadas no controle da transcrição viral e podem servir possivelmente como uma "cola" que liga a nucleocapsídeo ao sítio apropriado da membrana durante a eclosão viral da célula hospedeira.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Linfoma maligno caracterizado pela presença de imunoblastos com núcleos uniformemente redondos a ovais, um ou mais nucléolos proeminentes e citoplasma abundante. Essa classe pode ser subdividida nos tipos plasmocitoide e de células claras de acordo com as características citoplasmáticas. Uma terceira categoria, pleomórfica, pode ser análoga a alguns linfomas periféricos de células T (LINFOMA PERIFÉRICO DE CÉLULA T) registrados tanto nos Estados Unidos como no Japão.
Componente do receptor de antígeno na célula B envolvido no transporte da cadeia pesada do receptor de antígeno da célula B para a MEMBRANA PLASMÁTICA. É expressado quase que exclusivamente nos LINFÓCITOS B e atua como marcador de NEOPLASIAS de células B.
Anticorpos que reagem com os determinantes estruturais individuais (idiotopos) na região variável de outros anticorpos.
Localizações em sequências específicas de DNA em que ocorreram QUEBRAS CROMOSSÔMICAS.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Neoplasias malignas compostas por MACRÓFAGOS e CÉLULAS DENDRÍTICAS. A maioria dos sarcomas histiocíticos apresenta-se como massas tumorais localizadas sem uma fase leucêmica. Apesar do comportamento biológico destas neoplasias assemelhar-se ao dos linfomas, sua linhagem celular é histiocítica não linfoide.
Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.
Situações nas quais as anormalidades no sangue periférico ou na medula óssea representam as manifestações iniciais da leucemia aguda, mas nas quais as mudanças não são de magnitude ou especificidade suficientes para permitir um diagnóstico de leucemia aguda pelos critérios clínicos usuais.
Linhagem de células eucarióticas obtidas de uma fase quiescente ou estacionária que passa por uma conversão para um estado de crescimento desregulado em cultura, assemelhando-se a um tumor in vitro. Esta linhagem ocorre espontaneamente ou através da interação com vírus, oncogenes, radiação ou drogas/produtos químicos.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Leucemia mieloide aguda pediátrica envolvendo tanto precursores mieloides como monocitoides. Pelo menos 20 por cento de células não eritroides são de origem monocítica.
Doença maligna dos LINFÓCITOS T na medula óssea, timo, e/ou sangue.
Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.
Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
Tumores ou câncer do BAÇO.
Grupo de transtornos congênitos raros caracterizados por deficiência nas imunidades humoral e celular, leucopenia, e níveis baixos ou ausentes de anticorpos. É herdado como um defeito autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. Mutações que ocorrem em muitos genes diferentes causam a imunodeficiência combinada severa (SCID) em humanos.
Três possíveis sequências de códons (CODON), pelas quais pode ocorrer a TRADUÇÃO GENÉTICA, a partir de uma sequência de nucleotídeos. Um segmento de RNAm 5'AUCCGA3' poderia ser traduzido como 5'AUC.. ou 5'UCC.. ou 5'CCG.., dependendo da localização do CÓDON INICIADOR.
Proteínas quinases que catalisam a FOSFORILAÇÃO dos resíduos da TIROSINA nas proteínas com ATP ou outros nucleotídeos, como os doadores de fosfato.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Infiltração de amostras de tecido com parafina, como substância de sustentação para o preparo de seccionamento com um micrótomo.
Genes cujas alterações para o ganho de função induzem a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Incluem, por exemplo, genes para ativadores ou estimuladores da PROLIFERAÇÃO CELULAR, como fatores de crescimento, receptores dos fatores de crescimento, proteínas quinases, transdutores de sinais, fosfoproteínas nucleares e fatores de transcrição. Um prefixo "v-" antes de símbolos de oncogenes indicam oncogenes capturados e transmitidos por RETROVÍRUS; o prefixo "c-" antes do símbolo do gene de um oncogene indica que este é um homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de um v-oncogene.
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Forma de linfoma de células T cutâneo, manifestada por ERITRODERMIA esfoliativa generalizada, PRURIDO, linfadenopatia periférica, e células mononucleares (cerebriformes) hipercromáticas anormais na pele, LINFONODOS e sangue periférico (células de Sézary).
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.
Sítios moleculares sobre ou dentro de linfócitos B, células dendríticas foliculares, células linfoides e epiteliais capazes de reconhecer e se combinar com o COMPLEMENTO C3D. O receptor 2 do complemento humano (CR2) atua como um receptor para C3dg e para a glicoproteína gp350/220 do HERPESVÍRUS 4 HUMANO, e se liga ao anticorpo monoclonal OKB7 que bloqueia a ligação de ambos os ligantes ao receptor.
Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/GATCC. BamHI vem do Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isoesquizômeros têm sido identificados. EC 3.1.21.-.
A separação celular é um processo fundamental na divisão celular, no qual as duas células filhas resultantes são formadas após a citocinese, quando as membranas plasmáticas se alongam e invaginam, seguidas pela formação do septo e sua posterior abertura ou degradação.
Complexo de pelo menos cinco polipeptídeos ligados à membrana em linfócitos T maduros, associados não covalentemente uns aos outros e ao receptor da célula T (RECEPTORES DE ANTÍGENO DA CÉLULA T). O complexo CD3 inclui as cadeias (subunidades) gama, delta, épsilon, zeta e eta. Quando o antígeno se liga ao receptor da célula T, o complexo CD3 transduz os sinais de ativação para o citoplasma. As cadeias (subunidades) gama e delta do CD3 são independentes (separate), não estando relacionadas com as cadeias gama/delta do receptor da célula T (RECEPTORES PARA ANTÍGENOS DE CÉLULAS T GAMA-DELTA).
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Membro da superfamília do fator de necrose tumoral encontrado nos MACRÓFAGOS, CÉLULAS DENDRÍTICAS e LINFÓCITOS T. Ocorre como uma proteína transmembrana que pode ser clivada para liberar uma forma secretada que se liga especificamente a PROTEÍNA ATIVADORA TRANSMEMBRANA E INTERATORA DO CAML, RECEPTOR DE ATIVAÇÃO DA CÉLULA B e ao antígeno de maturação da célula B.
Grupo de linfomas malignos que se achavam ser derivados de linfócitos T periféricos em gânglios linfáticos e outros locais não linfoides. Inclui um amplo espectro de morfologia de linfócitos, mas em todas as circunstâncias expressam marcadores para célula T no meio de histiócitos epitelioides, células plasmáticas e eosinófilos. Embora marcadamente semelhante ao linfoma imunoblástico de grandes células (LINFOMA IMUNOBLÁSTICO DE GRANDES CÉLULAS), as características exclusivas deste grupo justificam um tratamento diferenciado.

Em genética, um rearranjo gênico refere-se a um tipo de mutação estrutural que ocorre quando há uma alteração na ordem, número ou orientação dos genes ou segmentos de DNA em um cromossomo. Esses rearranjos podem resultar em ganho, perda ou alteração da expressão gênica, levando potencialmente a fenótipos anormais ou doenças genéticas. Existem diferentes tipos de rearranjos gênicos, incluindo inversões, translocações, deleções e duplicações. A ocorrência desses eventos é frequentemente associada a processos naturais como a recombinação meiótica ou à exposição a agentes genotóxicos que induzem danos ao DNA.

O Rearranjo Gênico da Cadeia Leve de Linfócitos B (LCR, na sigla em inglês) é um processo normal e essencial para o desenvolvimento e maturação dos linfócitos B, que são um tipo importante de células do sistema imune adaptativo.

Durante o desenvolvimento dos linfócitos B no medula óssea, os genes que codificam as regiões variáveis das cadeias leves das imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos) sofrem rearranjos genéticos específicos. Esses rearranjos resultam na formação de um gene funcional que codifica a região variável da cadeia leve do anticorpo, o qual é responsável pelo reconhecimento e ligação a um antígeno específico.

O processo de rearranjo gênico envolve três etapas principais: recombinação V-D-J das cadeias pesadas (H), seguida pela recombinação V-J das cadeias leves kappa (κ) e, em seguida, pela recombinação V-J das cadeias leves lambda (λ). Cada etapa consiste no corte e junção de segmentos de genes variáveis (V), diversos (D) e joining (J) para formar um gene único e funcional.

É importante ressaltar que, devido à natureza aleatória dos rearranjos genéticos, cada linfócito B produzirá anticorpos com especificidade única para um antígeno particular. Além disso, o mecanismo de rearranjo gênico garante a diversidade das respostas imunes, uma vez que permite a formação de um vasto repertório de anticorpos diferentes capazes de reconhecer e neutralizar uma ampla variedade de patógenos.

No entanto, o processo de rearranjo gênico também pode resultar em erros, como a formação de genes com estruturas anormais ou a produção de anticorpos autoreativos que podem atacar células e tecidos do próprio organismo. Esses eventos desregulados podem contribuir para o desenvolvimento de doenças autoimunes e outras condições patológicas.

O Rearranjo Gênico do Linfócito T (T Cell Receptor Gene Rearrangement) refere-se a um processo normal e essencial na maturação dos linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imune adaptativo em mamíferos. Durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo, as suas células progenitoras sofrem rearranjos genéticos complexos e específicos que permitem a produção de um vasto repertório de receptores de linfócitos T (TCRs) diversos.

Esses receptores desempenham um papel crucial na detecção e resposta a antígenos específicos, permitindo que os linfócitos T identifiquem e eliminem células infectadas por patógenos ou células tumorais. O processo de rearranjo gênico envolve a quebra e posterior reconexão de segmentos de genes que codificam as regiões variáveis dos TCRs, resultando em milhões de combinações potenciais e, assim, garantindo a diversidade antigénica necessária para uma resposta imune eficaz.

No entanto, anomalias neste processo podem levar ao desenvolvimento de neoplasias hematológicas, como leucemias e linfomas de linfócitos T, em que os rearranjos gênicos anormais levam à produção de receptores de linfócitos T anômalos ou excessivamente ativos, contribuindo para a proliferação desregulada e persistência das células tumorais. Portanto, o estudo dos padrões de rearranjo gênico em linfócitos T pode fornecer informações importantes sobre a patogênese dessas doenças e pode ser útil na identificação de biomarcadores para diagnóstico e terapia.

O Rearranjo Gênico da Cadeia Pesada de Linfócitos B (também conhecido como Recombinação V(D)J das Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas) refere-se a um processo complexo e específico de rearranjo de genes que ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos B, um tipo importante de célula do sistema imune adaptativo em vertebrados.

Este processo gênico envolve a seleção e união de segmentos de genes variáveis (V), diversos (D) e joining (J) que codificam as regiões variáveis da cadeia pesada das imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos). Essas regiões variáveis são responsáveis pela especificidade antigênica dos anticorpos, ou seja, determinam quais moléculas estrangeiras (antígenos) eles serão capazes de reconhecer e se ligar.

O rearranjo gênico da cadeia pesada das imunoglobulinas ocorre em duas etapas principais:

1. Recombinação V-D-J: Nesta etapa, os segmentos de genes V, D e J são trazidos próximos um ao outro por meio de uma série de eventos de recombinação site-specifica (recombinação dependente de sítios), catalisada por enzimas específicas conhecidas como recombinases (RAG1 e RAG2). Em seguida, os segmentos D e J são unidos, e posteriormente o segmento V é unido a este complexo DJ. Isso gera um gene único e funcional que codifica a região variável da cadeia pesada da imunoglobulina.
2. Junção Circular: Após a recombinação V-D-J, restam extremidades não correspondentes (conhecidas como "gaps" e "overhangs") no DNA. Estas extremidades são processadas por enzimas de reparo do DNA, que removem os nucleotídeos não correspondentes e unem as extremidades para formar uma junção circular. Este processo pode resultar em adição ou exclusão aleatória de nucleotídeos na junção, o que aumenta a diversidade da região variável da cadeia pesada da imunoglobulina.

Após a formação do gene da cadeia pesada das imunoglobulinas, ele é transcrito e traduzido em uma proteína inicialmente não funcional (conhecida como pré-B). A pré-B sofre um processo de maturação adicional, no qual a região variável da cadeia pesada se liga à região constante da cadeia leve das imunoglobulinas, gerando uma molécula funcional de anticorpo.

O processo de recombinação V(D)J é um mecanismo fundamental para a geração de diversidade no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Através deste processo, o organismo pode gerar uma grande variedade de anticorpos e células T com diferentes especificidades antigênicas, permitindo-lhe responder a uma ampla gama de patógenos.

O Rearranjo Gênico da Cadeia gama dos Receptores de Antígenos dos Linfócitos T (TCR-GC, do inglês T Cell Receptor Gamma Chain Gene Rearrangement) refere-se a um tipo específico de rearranjo genético que ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imune adaptativo.

Durante o processo de maturação dos linfócitos T em tecidos hematopoiéticos, como a medula óssea, as células sofrem uma série de rearranjos genéticos complexos que permitem a produção de um grande número de variantes de receptores de antígenos capazes de reconhecer e se ligar a uma ampla gama de moléculas estranhas, como proteínas virais ou bacterianas.

O gene da cadeia gama do TCR é um dos genes que sofrem esses rearranjos genéticos. A cadeia gama do TCR é uma das quatro cadeias polipeptídicas que formam o complexo do receptor de antígenos dos linfócitos T, juntamente com as cadeias alfa, beta e delta. O gene da cadeia gama é composto por vários segmentos genéticos (V, D e J) que são rearranjados durante o desenvolvimento do linfócito T para formar um único gene funcional que codifica a cadeia gama do receptor de antígeno.

O Rearranjo Gênico da Cadeia gama dos Receptores de Antígenos dos Linfócitos T é um processo fundamental no desenvolvimento e maturação dos linfócitos T, pois permite que essas células adquiram a capacidade de reconhecer e responder a uma grande variedade de antígenos. No entanto, erros neste processo podem levar ao desenvolvimento de linfomas e outras neoplasias hematológicas.

Os linfócitos B são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico adaptativo, especialmente na resposta humoral da imunidade adaptativa. Eles são produzidos e maturam no tufolo dos órgãos linfoides primários, como o baço e a medula óssea vermelha. Após a ativação, os linfócitos B se diferenciam em células plasmáticas que produzem anticorpos (imunoglobulinas) específicos para um antígeno estranho, auxiliando assim na neutralização e eliminação de patógenos como bactérias e vírus. Além disso, os linfócitos B também podem funcionar como células apresentadoras de antígenos, contribuindo para a ativação dos linfócitos T auxiliares.

O Rearranjo Gênico do Linfócito B (também conhecido como rearranjo V(D)J das imunoglobulinas) refere-se a um processo complexo e fundamental na maturação dos linfócitos B, que ocorre durante a diferenciação dessas células no sistema imune adaptativo.

Este processo envolve a recombinação das sequências de DNA presentes nos genes que codificam as regiões variáveis dos anticorpos (também chamados de imunoglobulinas) produzidos pelos linfócitos B. As regiões variáveis desses anticorpos são responsáveis por reconhecer e se ligar a uma grande variedade de antígenos estrangeiros, o que confere ao sistema imune a capacidade de neutralizar uma ampla gama de patógenos.

Durante o rearranjo gênico do linfócito B, as células sofrem uma série de cortes e junções dos segmentos de DNA que codificam as regiões variáveis das cadeias pesadas (µ, γ, α, δ) e leves (κ, λ) dos anticorpos. Essas recombinações resultam em uma diversidade genética enorme, permitindo que cada linfócito B produza um tipo específico de anticorpo com uma região variável única, capaz de reconhecer e se ligar a um antígeno específico.

Este mecanismo é essencial para o desenvolvimento do sistema imune adaptativo e para a geração de respostas imunes específicas contra patógenos invasores. No entanto, erros ou anomalias neste processo podem levar ao desenvolvimento de neoplasias hematológicas, como leucemias e linfomas de linfócitos B.

O rearranjo gênico da cadeia beta dos receptores de antígenos dos linfócitos T é um processo fundamental na diferenciação e desenvolvimento dos linfócitos T, que são um tipo importante de células do sistema imune adaptativo em vertebrados.

Durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo, as células sofrem uma série de rearranjos genéticos complexos envolvendo genes que codificam as regiões variáveis das cadeias beta dos receptores de antígenos dos linfócitos T (TCRs). Esses receptores desempenham um papel crucial na reconhecimento e resposta a antígenos específicos.

O processo de rearranjo gênico envolve a quebra e posterior recombinação de segmentos de DNA (V, D e J) localizados nas regiões variáveis dos genes da cadeia beta do TCR. Esses rearranjos resultam em uma grande diversidade de sequências de aminoácidos nas regiões variáveis dos TCRs, permitindo que os linfócitos T reconheçam e respondam a um vasto repertório de antígenos.

No entanto, é importante ressaltar que erros nesses processos de rearranjo gênico podem levar ao desenvolvimento de linfomas e outras neoplasias hematológicas malignas. Portanto, o controle e a regulação adequados desse processo são essenciais para a homeostase do sistema imune e para prevenir a ocorrência de doenças.

Os genes de imunoglobulinas, também conhecidos como genes de anticorpos ou genes do sistema imune adaptativo, são um conjunto de genes que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Eles estão localizados no locus IG em humanos e estão envolvidos na produção de proteínas de imunoglobulina (também chamadas de anticorpos), que são moleculas importantes para a resposta imune adaptativa.

A estrutura dos genes de imunoglobulinas é única, pois eles sofrem um processo de recombinação somática durante o desenvolvimento dos linfócitos B, resultando em uma grande diversidade de sequências de anticorpos. Essa diversidade permite que os sistemas imunológicos reconheçam e neutralizem uma ampla gama de patógenos estrangeiros, como bactérias, vírus e parasitas.

Os genes de imunoglobulinas são divididos em três principais regiões: variável (V), diversa (D) e junção (J). A região V é a mais variável e codifica a região antigen-binding do anticorpo. As regiões D e J são menos variáveis, mas também contribuem para a diversidade da região antigen-binding. Durante o desenvolvimento dos linfócitos B, as células sofrem um processo de recombinação somática em que segmentos individuais das regiões V, D e J são selecionados e unidos para formar um único gene de imunoglobulina funcional.

Além disso, os genes de imunoglobulinas também podem sofrer mutações somáticas adicionais durante a resposta imune adaptativa, o que aumenta ainda mais a diversidade dos anticorpos produzidos. Essas mutações podem resultar em anticorpos com maior afinidade pelo antígeno, o que pode melhorar a eficácia da resposta imune.

Em resumo, os genes de imunoglobulinas são uma parte essencial do sistema imune adaptativo e desempenham um papel crucial na defesa do corpo contra patógenos estrangeiros. A diversidade dos anticorpos produzidos por esses genes é fundamental para a capacidade do sistema imune de reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos.

O rearranjo gênico da cadeia delta dos receptores de antígenos dos linfócitos T é um processo normal que ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos T, um tipo importante de célula do sistema imunológico. A cadeia delta é uma parte da molécula do receptor de antígenos dos linfócitos T (TCR), que é responsável por reconhecer e se ligar a antígenos específicos nas superfícies das células infectadas ou cancerígenas.

Durante o rearranjo gênico da cadeia delta, as células imaturas dos linfócitos T sofrem uma série de mudanças genéticas complexas que resultam na produção de um grande número de variantes únicas da cadeia delta do TCR. Essas variações permitem que os linfócitos T reconheçam e respondam a uma ampla gama de antígenos diferentes, aumentando assim a capacidade do sistema imunológico de combater infecções e doenças.

No entanto, em alguns casos, o rearranjo gênico da cadeia delta pode levar a erros ou mutações que resultam na produção de TCR anormais ou excessivamente ativos. Isso pode desencadear uma resposta imune exagerada ou autoinflamatória, levando a doenças como a doença do linfócito T do tipo Hodgkin e outros tipos de câncer de linfócitos T.

As cadeias pesadas de imunoglobulinas, também conhecidas como cadeias γ (gamma), delta (delta), ε (épsilon) e μ (mú), são proteínas que compõem a parte variável dos anticorpos, especificamente as regiões Fab. Elas se combinam com as cadeias leves (kappa e lambda) para formar os parátopos dos anticorpos, responsáveis pela ligação específica aos antígenos.

Existem cinco tipos de cadeias pesadas: α, γ, δ, ε e μ. Cada tipo corresponde a uma classe diferente de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgD, IgE e IgM, respectivamente). A diferença entre essas cadeias pesadas é dada pela diversidade na região variável (Fv), que determina a especificidade da ligação com diferentes antígenos. Além disso, as cadeias pesadas também contribuem para a formação da estrutura dos fragmentos de cristalização (Fc) dos anticorpos, que interagem com outras proteínas do sistema imune e determinam as funções biológicas específicas de cada classe de imunoglobulina.

As cadeias pesadas são codificadas por genes localizados no cromossomo 14 (região q32.1) no genoma humano, e sua expressão é regulada durante o desenvolvimento dos linfócitos B, resultando em diferentes combinações com as cadeias leves e gerando a diversidade de resposta imune.

O rearranjo gênico da cadeia alfa dos receptores de antígenos dos linfócitos T é um processo normal que ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo. Esse processo envolve a recombinação das sequências de DNA das regiões variáveis (V), diversas (D) e joining (J) dos genes que codificam as cadeias alfa dos receptores de antígenos dos linfócitos T.

Essa recombinação gênica gera uma grande diversidade de sequências de aminoácidos nas regiões variáveis das cadeias alfa dos receptores de antígenos dos linfócitos T, o que permite que esses linfócitos reconheçam e se ligem a uma ampla variedade de antígenos estranhos. O rearranjo gênico da cadeia alfa dos receptores de antígenos dos linfócitos T é um processo controlado e preciso, regulado por uma série de enzimas e fatores de transcrição específicos. No entanto, em alguns casos, esse processo pode levar a erros ou a rearranjos anormais, o que pode resultar em uma produção excessiva de linfócitos T autoreativos e, consequentemente, em doenças autoimunes.

As cadeias Kappa de imunoglobulinas (também conhecidas como cadeias leves Kappa) são tipos específicos de proteínas encontradas nas extremidades dos anticorpos, também chamados de imunoglobulinas. As cadeias Kappa são uma das duas principais classes de cadeias leves encontradas nos anticorpos humanos, sendo a outra a cadeia Lambda.

As cadeias Kappa são sintetizadas pelos linfócitos B, um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel central no sistema imune adaptativo. Cada molécula de anticorpo é composta por duas cadeias pesadas e duas cadeias leves, que se unem para formar uma estrutura em forma de Y. As cadeias Kappa são produzidas a partir do gene Kappa na região dos genes da imunoglobulina no DNA.

As cadeias Kappa desempenham um papel importante na especificidade e diversidade dos anticorpos, pois contribuem para a formação do sítio de ligação do antígeno, que é a região do anticorpo que se liga ao antígeno alvo. A proporção relativa de cadeias Kappa e Lambda nas imunoglobulinas varia em diferentes espécies e em diferentes indivíduos da mesma espécie. Em humanos, cerca de 60% a 65% dos anticorpos contêm cadeias Kappa.

A análise das cadeias Kappa pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças envolvendo a produção anormal ou excessiva de imunoglobulinas, como o mieloma múltiplo, uma forma de câncer dos linfócitos B. Nessas doenças, as células cancerosas podem produzir grandes quantidades de imunoglobulinas anormais ou excessivas, que podem ser detectadas e caracterizadas por meio da análise das cadeias Kappa.

Os genes codificadores da cadeia gama de receptores de linfócitos T (TCRG) são um conjunto de genes localizados no braço curto do cromossomo 7 humano que desempenham um papel crucial na diversidade e especificidade do sistema imune adaptativo. Eles codificam as proteínas da cadeia gama dos receptores de linfócitos T (TCRs), que são moléculas expressas na superfície de células T maduras e desempenham um papel fundamental na reconhecimento e resposta a antígenos específicos.

A diversidade dos TCRs é gerada através do processo de recombinação V(D)J, no qual segmentos variáveis (V), diversos (D) e joindores (J) desses genes são selecionados e combinados aleatoriamente para formar um gene funcional único. Além disso, a introdução de nucleotídeos adicionais no local do junção entre segmentos V, D e J aumenta ainda mais a diversidade da sequência de aminoácidos na região variável da cadeia gama do TCR.

A expressão da cadeia gama do TCR é restrita às células T CD8+ citotóxicas e células T CD4+ helper, sendo essencial para a sua capacidade de reconhecer e responder a antígenos presentados por moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe I ou II.

A anormalidade dos genes TCRG pode resultar em disfunções imunológicas, como deficiências imunes combinadas severas e susceptibilidade a certos tipos de câncer.

Em genética, uma translocação ocorre quando há um intercâmbio de fragmentos entre diferentes cromossomos, geralmente resultando em alterações na estrutura e no número total de cromossomos. Existem dois tipos principais de translocações: recíproca e Robertsoniana.

1. Translocação Recíproca: Neste caso, segmentos de dois cromossomos diferentes são trocados entre si. Isso geralmente não altera o número total de cromossomos, mas pode levar a problemas genéticos se os genes afetados tiverem funções importantes. Algumas pessoas com translocações recíprocas podem não apresentar sintomas, enquanto outras podem ter problemas de desenvolvimento, anomalias congênitas ou predisposição a certos tipos de câncer.

2. Translocação Robertsoniana: Este tipo de translocação é caracterizado pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (que possuem os centrômeros localizados perto de um dos extremos) em seu ponto mais próximo, resultando na formação de um único cromossomo metacêntrico (com o centrômero localizado aproximadamente no meio). A maioria das translocações Robertsonianas envolve os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Embora as pessoas com essa alteração geralmente tenham um número normal de cromossomos (46), elas possuem três cópias de um ou dois dos cromossomos envolvidos na translocação, em vez das duas cópias normais. Translocações Robertsonianas frequentemente não causam problemas genéticos, exceto quando ocorrem entre os cromossomos 21 e um outro acrocêntrico, o que pode resultar no síndrome de Down.

As translocações recíprocas são aquelas em que duas regiões de dois cromossomos diferentes são trocadas entre si. Essas translocações geralmente não causam problemas genéticos, a menos que uma das regiões trocadas contenha genes importantes para o desenvolvimento ou seja localizada próxima ao centrômero do cromossomo. Nesse caso, pode haver um risco aumentado de aborto espontâneo ou de nascimento de um filho com defeitos congênitos.

As translocações Robertsonianas e recíprocas podem ser detectadas por meio do cariótipo, que é o exame dos cromossomos de uma célula humana. O cariótipo pode ser solicitado em casais com histórico de abortos espontâneos ou quando há suspeita de anormalidades genéticas em um filho.

Southern blotting é uma técnica de laboratório utilizada em biologia molecular para detectar e analisar ácidos nucleicos específicos (DNA ou RNA) em amostras complexas. Essa técnica foi desenvolvida por Edward M. Southern em 1975 e é frequentemente usada em pesquisas genéticas e diagnóstico molecular.

O processo de Southern blotting envolve quatro etapas principais:

1. Digestão enzimática: A amostra de DNA ou RNA é digestada com enzimas de restrição específicas, que cortam a molécula em fragmentos de tamanhos diferentes.
2. Separação por eletroforese: Os fragmentos resultantes são separados por tamanho através da eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, onde as moléculas menores migram mais rapidamente do que as maiores.
3. Transferência à membrana: Após a eletroforese, os fragmentos de ácido nucleico são transferidos capilarmente ou por pressão à uma membrana de nitrocelulose ou PVDF (polivinilidina difluorada), onde ficam fixados covalentemente.
4. Detecção do alvo: A membrana é posteriormente submetida a hibridização com sondas marcadas radioativamente ou com fluorescência, que se ligam especificamente aos fragmentos de ácido nucleico alvo. Após a detecção e exposição à película fotográfica ou à tela sensível à luz, é possível visualizar as bandas correspondentes aos fragmentos desejados.

Southern blotting é uma ferramenta essencial para identificar mutações, polimorfismos de restrição de DNA (RFLPs), e para mapear genes ou sequências regulatórias em genomas complexos. Além disso, também pode ser usada em estudos de expressão gênica, recombinação genética, e na análise de clonagem de DNA.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

As cadeias mu (µ) de imunoglobulinas, também conhecidas como IgM, são uma classe de anticorpos que desempenham um papel importante no sistema imune. Eles são a primeira linha de defesa do corpo contra infecções e estão presentes na forma de pentâmeros ou hexâmeros (cinco ou seis unidades moleculares ligadas) em plasma sanguíneo.

As IgM são as primeiras imunoglobulinas produzidas em resposta a uma infecção e são altamente eficazes na aglutinação e lise de microrganismos invasores. Além disso, elas também ativam o sistema do complemento, o que ajuda a destruir patógenos adicionais.

As cadeias mu de imunoglobulinas são produzidas por células B virgens e plasmablastos recém-ativados no início de uma resposta imune adaptativa. Embora as IgM não sejam tão abundantes quanto outras classes de anticorpos, elas desempenham um papel crucial na proteção do corpo contra infecções e doenças.

As células clonais são um grupo de células que possuem a mesma genética e se originaram a partir de uma única célula original, chamada de célula-mãe. Essa capacidade de se dividirem e se multiplicar de forma idêntica é denominada clonagem. Em medicina, o termo "células clonais" geralmente se refere a um grupo homogêneo de células que possuem um comportamento ou função semelhante, como as células cancerosas que se multiplicam e se disseminam incontrolavelmente em todo o organismo. Também pode ser utilizado no contexto de terapia celular, quando células saudáveis são cultivadas e clonadas em laboratório para posterior transplante em pacientes com determinadas doenças, como diabetes ou deficiências no sistema imunológico.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A "Região de Junção de Imunoglobulinas" (IgJ ou J-region em inglês) refere-se a uma região altamente conservada e flexível localizada na extremidade do domínio variável de uma proteína de imunoglobulina (anticorpo). Essa região é formada durante o processo de recombinação V(D)J, no qual as regiões variáveis dos genes que codificam as cadeias pesadas e leves dos anticorpos são unidas, gerando uma diversidade genética que permite a reconhecimento de um vasto número de diferentes antígenos. A região de junção é composta por sequências de nucleotídeos adicionadas aleatoriamente durante o processo de recombinação, resultando em uma grande variedade de combinações possíveis e, consequentemente, aumentando a diversidade antigênica dos anticorpos.

Subpopulações de linfócitos B referem-se a diferentes tipos e estágios funcionais de células B que desempenham papéis específicos no sistema imunológico. Essas subpopulações incluem:

1. Células B virgens ou inexperientes (B naive): São células B imaturas recém-saídas do medulholho ósseo, que ainda não entraram em contato com um antígeno específico. Elas expressam receptores de superfície de membrana (BCRs) altamente diversos e são responsáveis pela resposta primária à imunização.

2. Células B de memória: São células B que sobreviveram a uma resposta imune anterior a um antígeno específico e agora estão prontas para responder rapidamente se o mesmo antígeno for encontrado novamente. Elas têm uma maior capacidade de diferenciação e secreção de anticorpos do que as células B virgens.

3. Plasmablastos: São células B em um estágio tardio de diferenciação que secretam grandes quantidades de anticorpos específicos para um antígeno particular. Eles têm uma vida útil curta e podem ser encontrados em tecidos periféricos, como nos nódulos linfáticos e baço, durante uma resposta imune adaptativa.

4. Plasmócitos: São células B totalmente diferenciadas que secretam anticorpos constantemente. Eles têm uma longa vida útil e podem ser encontrados em tecidos periféricos ou no osso, especialmente na medula óssea.

5. Células B reguladoras (Bregs): São células B que desempenham um papel importante na modulação da resposta imune, suprimindo a ativação excessiva de células T e mantendo o equilíbrio do sistema imunológico.

As células B desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo, auxiliando na defesa contra patógenos invasores e na manutenção da homeostase imune. A compreensão das diferentes subpopulações de células B e suas funções é essencial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes para doenças associadas a disfunções no sistema imunológico adaptativo.

Os Receptores de Antígenos de Linfócitos B (RALB) são proteínas transmembranares expressas na superfície de linfócitos B que desempenham um papel fundamental no sistema imune adaptativo. Eles são responsáveis por reconhecer e se ligar a antígenos específicos, desencadear sinalizações intracelulares e iniciar respostas imunes adaptativas.

Os RALB são compostos por duas cadeias pesadas (IgH) e duas cadeias leves (IgL) de imunoglobulinas, que se unem para formar um complexo heterotetramérico. A região variável das cadeias pesadas e leves dos RALB é responsável pelo reconhecimento específico do antígeno. Quando o RALB se liga a um antígeno, isto desencadeia uma cascata de sinalizações intracelulares que resultam em ativação dos linfócitos B, proliferação e diferenciação em células plasmáticas capazes de produzir anticorpos específicos contra o antígeno.

A diversidade dos RALB é gerada através do processo de recombinação V(D)J das cadeias pesadas e leves, que gera uma enorme variedade de combinações possíveis de sequências variáveis, permitindo o reconhecimento de um vasto repertório de antígenos.

Em resumo, os RALB são proteínas expressas na superfície dos linfócitos B que desempenham um papel crucial no reconhecimento e resposta a antígenos específicos, iniciando assim as respostas imunes adaptativas.

As Cadeias Leves de Imunoglobulina (CLI) são pequenas proteínas formadas por duas cadeias polipeptídicas leves, chamadas de cadeia kappa (κ) e lambda (λ). Elas se combinam com as Cadeias Pesadas de Imunoglobulina (CPI) para formar os anticorpos completos, também conhecidos como imunoglobulinas.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM, cada uma com suas próprias funções específicas no sistema imune. As CLI podem ser encontradas em todas essas classes de imunoglobulinas, exceto na IgD.

As CLI são sintetizadas por células B imaturas no médula óssea e passam por um processo de recombinação somática para gerar uma diversidade antigênica. Isso permite que os anticorpos reconheçam e se ligem a uma ampla variedade de antígenos estranhos, como bactérias, vírus e toxinas.

Apesar do nome "leve", as CLI desempenham um papel crucial no sistema imune e são frequentemente usadas em diagnósticos clínicos para avaliar diferentes condições de saúde, como distúrbios hematológicos e neoplásicos.

A Região Variável de Imunoglobulina (RVI), também conhecida como região variável das imunoglobulinas, se refere à região em proteínas do sistema imune conhecidas como anticorpos que é responsável pela ligação específica a diferentes antígenos. Essa região varia de um anticorpo para outro e determina a especificidade da ligação com o antígeno.

Os anticorpos são glicoproteínas formadas por quatro cadeias polipeptídicas, duas pesadas (H) e duas leves (L), unidas por pontes dissulfeto. Cada par de cadeias H e L forma dois domínios idênticos, chamados domínios variáveis (V) e domínios constantes (C). A região variável é formada pelos primeiros 94-110 aminoácidos da cadeia leve e os primeiros 107-116 aminoácidos da cadeia pesada.

A diversidade genética das regiões variáveis é gerada por uma combinação de diferentes genes que codificam as regiões variáveis, processos de recombinação somática e mutação somática. Isso permite que o sistema imune produza anticorpos com especificidades muito diversas para reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos.

Os linfócitos T são um tipo específico de glóbulos brancos, também conhecidos como leucócitos, que desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo dos mamíferos. Eles são produzidos e maduram no tecido linfoide associado ao intestino (TALI) e na medula óssea antes de se moverem para o timo, onde completam a maturação e se diferenciam em diferentes subconjuntos de linfócitos T, como os linfócitos T CD4+ (auxiliares) e os linfócitos T CD8+ (citotóxicos).

Os linfócitos T auxiliares desempenham um papel importante na ativação de outras células do sistema imunológico, como macrófagos e linfócitos B, enquanto os linfócitos T citotóxicos são responsáveis por destruir diretamente as células infectadas ou tumorais.

As membranas dos linfócitos T possuem receptores de superfície específicos, chamados receptores de linfócitos T (TCR), que reconhecem antígenos apresentados em moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) nas células do corpo. Isso permite que os linfócitos T detectem e respondam a células infectadas por vírus, bactérias intracelulares ou outros patógenos.

Além disso, os linfócitos T também possuem moléculas de superfície adicionais, como a CD3, que transmitem sinais intracelulares após o reconhecimento do antígeno e desencadeiam respostas imunes específicas.

Em resumo, os linfócitos T são células importantes do sistema imunológico adaptativo que auxiliam no reconhecimento e destruição de células infectadas ou tumorais, contribuindo assim para a proteção do organismo contra infecções e doenças.

As cadeias lambda de imunoglobulinas (também conhecidas como cadeias leves lambda) são tipos específicos de proteínas presentes nas imunoglobulinas, também conhecidas como anticorpos. As imunoglobulinas são moléculas importantes do sistema imune que ajudam a identificar e neutralizar patógenos estranhos, como vírus e bactérias.

Existem duas principais classes de cadeias leves em imunoglobulinas: lambda (λ) e kappa (κ). As cadeias lambda são codificadas por genes localizados no cromossomo 22, enquanto as cadeias kappa são codificadas por genes localizados no cromossomo 2. Cada imunoglobulina geralmente contém apenas um tipo de cadeia leve, seja lambda ou kappa, mas raramente pode conter ambas.

As cadeias lambda desempenham um papel importante na especificidade da ligação do anticorpo ao seu antígeno correspondente. Elas são compostas por uma região variável (V) e uma região constante (C), que são unidas por uma região juncional (J). A região variável é responsável pela ligação específica do anticorpo ao antígeno, enquanto a região constante é responsável pela ativação da resposta imune.

A anormalidade na produção ou no número de cadeias lambda pode estar associada a várias condições clínicas, como doenças autoimunes, distúrbios linfoproliferativos e neoplasias malignas, como o mieloma múltiplo. Portanto, a avaliação das cadeias lambda pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de tais condições.

O linfoma de células B é um tipo de câncer que afeta os linfócitos B, um tipo de glóbulo branco que faz parte do sistema imunológico e ajuda a combater infecções. Neste tipo de câncer, as células B se tornam malignas e se multiplicam de forma descontrolada, acumulando-se principalmente nos gânglios linfáticos, mas podem também afetar outros órgãos, como o baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso central.

Existem vários subtipos de linfoma de células B, sendo os mais comuns o linfoma difuso de grandes B-células e o linfoma folicular. Os sintomas podem incluir ganglios linfáticos inchados, febre, suor noturno, perda de peso involuntária, fadiga e inchaço abdominal. O tratamento depende do tipo e estágio da doença, e pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida, imunoterapia ou transplante de medula óssea.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Linfoma é um termo geral que se refere a um grupo de cânceres que afetam o sistema imunológico, especificamente os linfócitos, um tipo de glóbulos brancos. Esses cânceres começam na medula óssea ou nos tecidos linfáticos, como gânglios linfáticos, baço, tonsilas e tecido limfoide associado ao intestino. Existem muitos tipos diferentes de linfomas, mas os dois principais são o linfoma de Hodgkin e o linfoma não Hodgkin. Os sintomas podem incluir ganglios inchados, febre, suor noturno, fadiga e perda de peso involuntária. O tratamento depende do tipo e estágio do linfoma e pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida ou transplante de células tronco.

Os Receptores de Antígenos de Linfócitos T (TCRs, do inglês T Cell Receptor) são proteínas complexas encontradas na membrana plasmática dos linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imune adaptativo. Eles desempenham um papel fundamental no reconhecimento e na resposta a antígenos específicos apresentados por células apresentadoras de antígenos (APCs).

Os TCRs são compostos por duas cadeias polipeptídicas, chamadas de cadeia alfa (α) e cadeia beta (β), ou em alguns casos, cadeia gama (γ) e delta (δ). Essas cadeias são formadas por recombinação somática de genes que codificam as regiões variáveis dos TCRs, o que permite a geração de uma diversidade enorme de sequências e, consequentemente, a capacidade de reconhecer um vasto repertório de antígenos.

A ligação do TCR a um complexo peptídeo-MHC (complexe majeur d'histocompatibilité, no francês; Major Histocompatibility Complex, em inglês) desencadeia uma cascata de sinais intracelulares que podem resultar na ativação do linfócito T e na indução de respostas imunes específicas. A interação entre o TCR e o complexo peptídeo-MHC é altamente seletiva e depende da complementariedade espacial e química entre as moléculas, garantindo assim a discriminação dos antígenos amigáveis (autólogos) dos inimigos (não-autólogos).

Em resumo, os Receptores de Antígenos de Linfócitos T são proteínas especializadas que permitem a detecção e resposta a antígenos específicos, desempenhando um papel crucial no funcionamento do sistema imune adaptativo.

Imunoglobulinas, também conhecidas como anticorpos, são proteínas do sistema imune que desempenham um papel crucial na resposta imune adaptativa. Eles são produzidos pelos linfócitos B e estão presentes no sangue e outros fluidos corporais. As imunoglobulinas possuem duas funções principais: reconhecer e se ligar a antígenos (substâncias estranhas como vírus, bactérias ou toxinas) e ativar mecanismos de defesa do corpo para neutralizar ou destruir esses antígenos.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas em humanos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada classe desempenha funções específicas no sistema imune. Por exemplo, a IgA é importante para proteger as mucosas (superfícies internas do corpo), enquanto a IgG é a principal responsável pela neutralização e remoção de patógenos circulantes no sangue. A IgE desempenha um papel na resposta alérgica, enquanto a IgD está envolvida na ativação dos linfócitos B.

As imunoglobulinas são glicoproteínas formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas (H) e duas cadeias leves (L). As cadeias H e L estão unidas por pontes dissulfeto, formando uma estrutura em Y com dois braços de reconhecimento de antígenos e um fragmento constante (Fc), responsável pela ativação da resposta imune.

Em resumo, as imunoglobulinas são proteínas importantes no sistema imune que desempenham um papel fundamental na detecção e neutralização de antígenos estranhos, como patógenos e substâncias nocivas.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

Os Receptores de Antígenos de Linfócitos T gama-delta (TCRs gamma-delta) são tipos específicos de receptores encontrados nas células T gama-delta, um subconjunto minoritário dos linfócitos T que desempenham um papel importante no sistema imunológico.

Ao contrário dos receptores de antígenos das células T convencionais (TCRs alfa-beta), que reconhecem peptídeos apresentados por moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) na superfície de células apresentadoras de antígenos, os TCRs gamma-delta podem reconhecer uma variedade mais ampla de antígenos, incluindo peptídeos, lipídios e metabólitos de baixo peso molecular.

Os TCRs gamma-delta são codificados por genes que contêm variáveis ​​e constituintes únicos, o que lhes confere a capacidade de reconhecer antígenos em uma variedade de contextos imunológicos, como infecções, estresse celular e transformação neoplásica.

Embora os mecanismos exatos de reconhecimento de antígenos por TCRs gamma-delta ainda não sejam completamente compreendidos, acredita-se que eles desempenhem um papel importante na resposta imune inata e adaptativa, especialmente em situações em que os mecanismos de defesa imunológica convencionais podem ser insuficientes ou ineficazes.

Na medicina, o termo "DNA de neoplasias" refere-se a alterações no DNA que ocorrem em células cancerosas ou precancerosas. Essas alterações podem incluir mutações, rearranjos cromossômicos e outras anormalidades genéticas que causam a transformação maligna das células e levam ao desenvolvimento de um neoplasma, ou seja, um crescimento celular descontrolado e anormal.

As mutações no DNA podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores ambientais, como exposição a radiação, tabagismo, agentes químicos cancerígenos e outros fatores desencadeantes. Essas mutações podem afetar genes que controlam a divisão celular, a morte celular programada (apoptose), a reparação do DNA e outras funções celulares importantes.

A análise do DNA de neoplasias pode fornecer informações valiosas sobre o tipo e a origem do câncer, o risco de recidiva, a resposta ao tratamento e a prognose da doença. Além disso, o estudo das alterações genéticas em neoplasias tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de novas terapias dirigidas contra as células cancerosas, como a terapia dirigida por alvos moleculares e a imunoterapia.

A imunofenotipagem é um método de análise laboratorial utilizado em medicina, especialmente no campo da hematologia e oncologia. Consiste na avaliação detalhada do fenótipo das células imunes, isto é, o conjunto de marcadores proteicos presentes na superfície das células, que permitem identificar e caracterizar diferentes subpopulações de células.

Este método utiliza técnicas de citometria de fluxo, associadas a anticorpos monoclonais fluorescentes específicos para cada marcador proteico. Desta forma, é possível identificar e quantificar diferentes subpopulações de células imunes, tais como linfócitos B, linfócitos T, células NK, entre outras, bem como avaliar o estado de ativação ou diferenciação destas células.

A imunofenotipagem é uma ferramenta importante no diagnóstico e monitorização de doenças hematológicas e onco-hematológicas, como leucemias e linfomas, permitindo a identificação de padrões anormais de expressão dos marcadores proteicos que podem estar associados à presença de uma doença maligna. Além disso, também é utilizada no seguimento da resposta terapêutica e na detecção precoce de recidivas.

A proteína de leucina linfoide-mieloide (MLL, do inglês Myeloid Leukemia Protein) é uma importante proteína envolvida no processo de expressão gênica e regulação da diferenciação celular. Ela desempenha um papel crucial na manutenção da estabilidade do cromossomo e garante a correta leitura dos genes durante a divisão celular.

Mutações ou alterações no gene que codifica a proteína MLL estão associadas a diversos tipos de leucemia, incluindo leucemia linfoblástica aguda (LLA) e leucemia mieloide aguda (LMA). Estas mutações podem resultar em uma produção desregulada de células sanguíneas imaturas, levando ao desenvolvimento da leucemia.

Além disso, a proteína MLL também participa do processo de recombinação génica durante o desenvolvimento embrionário, auxiliando na formação dos segmentos genéticos que determinam a identidade celular e a diferenciação em diferentes linhagens celulares.

Em resumo, a proteína MLL é uma proteína essencial para o controle da expressão gênica e diferenciação celular, e suas mutações estão associadas ao desenvolvimento de vários tipos de leucemia.

O Fator Ativador de Células B (BCAF, do inglés B Cell Activating Factor) é uma proteína solúvel que desempenha um papel crucial na ativação e sobrevivência das células B. Ele pertence à família de fatores de necrose tumoral (TNF, do inglês Tumor Necrosis Factor) e é também conhecido como TNFSF13B ou TALL-1.

O BCAF se liga a um receptor específico chamado BAFF-R (BCAF Receptor) nas células B, o que resulta em sinais intracelulares que promovem a sobrevivência e proliferação das células B. Além disso, o BCAF também pode se ligar a outros receptores, como TACI (Transmembrane Activator and CAML Interactor) e BCMA (B Cell Maturation Antigen), que desempenham um papel na diferenciação e ativação das células B.

O BCAF é produzido por uma variedade de células, incluindo macrófagos, monócitos e células dendríticas. Ele está envolvido no desenvolvimento e manutenção do sistema imune adaptativo, especialmente na zona marginal da medula óssea e nos folículos das glândulas linfáticas. No entanto, o BCAF também pode desempenhar um papel patológico em certas condições, como doenças autoimunes e neoplasias hematológicas.

Linfoma de células T, também conhecido como linfoma de células T periféricas, é um tipo raro de câncer que afeta os linfócitos T, um tipo importante de glóbulos brancos que desempenham um papel crucial no sistema imunológico.

Este tipo de linfoma geralmente ocorre fora da medula óssea, nos tecidos linfáticos periféricos, como os nódulos linfáticos, baço, fígado e pele. O câncer se desenvolve quando as células T sofrem uma mutação genética que faz com que elas se multipliquem e se acumulem de forma descontrolada, levando à formação de tumores malignos.

Os sintomas do linfoma de células T podem incluir:

* Inchaço dos gânglios linfáticos (na axila, pescoço ou inguinal)
* Fadiga crônica
* Perda de peso involuntária
* Sudorese noturna
* Febre
* Dores articulares e musculares
* Tosse seca persistente ou dificuldade para respirar
* Inchaço abdominal
* Prurido (coceira) na pele

O tratamento do linfoma de células T depende do estágio e da localização do câncer, bem como da idade e do estado geral de saúde do paciente. Os tratamentos podem incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida, transplante de células-tronco ou uma combinação destes. Em alguns casos, o tratamento pode ser paliativo, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O Herpesvirus Humano 4, também conhecido como Epstein-Barr Virus (EBV), é um tipo de vírus da família Herpesviridae que causa a infecção do humano. É mais conhecido por ser o agente etiológico do "bexigo", uma doença infecciosa comumente observada em crianças e adolescentes, caracterizada por febre, inflamação dos gânglios linfáticos, eritema na garganta e cansaço.

Após a infecção inicial, o EBV permanece latente no organismo durante toda a vida, podendo se reactivar em determinadas situações e causar doenças como mononucleose infecciosa (doença do bexigo) em adolescentes e jovens adultos. Além disso, está associado a diversos cânceres humanos, incluindo o linfoma de Burkitt, carcinomas nasofaríngeos e alguns tipos de linfomas.

A transmissão do EBV geralmente ocorre por contato com saliva ou fluidos corporais infectados, como durante a intimidade íntima ou compartilhamento de utensílios pessoais. O vírus é capaz de infectar diferentes tipos de células, incluindo células do sistema imune e células epiteliais, o que contribui para sua capacidade de persistir no organismo por longos períodos de tempo.

VDJ Recombinases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de recombinação somática das regiões variáveis (V), diversas (D) e junções (J) dos genes do receptor de antígenos das células B e T em vertebrados. A recombinação V(D)J é um processo fundamental no sistema imunológico adaptativo, pois gera uma grande diversidade de sequências de reconhecimento de antígenos nos receptores de células B e T, permitindo que o organismo reconheça e responda a uma ampla variedade de patógenos.

As VDJ Recombinases são compostas por duas enzimas principais: a RAG1 (Recombination Activating Gene 1) e a RAG2 (Recombination Activating Gene 2). Estas enzimas trabalham em conjunto com outras proteínas, como a DNA-PKcs (DNA-dependent protein kinase catalytic subunit), a Ku e a XRCC4, para realizar os cortes específicos nos genes V, D e J e promover sua recombinação.

O processo de recombinação V(D)J envolve várias etapas: primeiro, as enzimas RAG1 e RAG2 reconhecem e se ligam a sequências específicas conhecidas como sinais de recombinação (RS), localizados nos genes V, D e J. Em seguida, as enzimas realizam cortes em ambos os lados das regiões RS, gerando fragmentos de DNA com extremidades recém-formadas. Estas extremidades são então unidas por meio da atividade da ligase DNA, resultando em uma nova sequência de reconhecimento de antígenos no gene do receptor de células B ou T.

A precisão e a especificidade dos cortes realizados pelas VDJ Recombinases são essenciais para garantir a diversidade e a funcionalidade adequadas dos genes do receptor de células B e T, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na resposta imune adaptativa.

As "Cadeias J de Imunoglobulina" (também conhecidas como "Regiões J das Imunoglobulinas") referem-se a uma região constante encontrada nas cadeias pesadas (H) e leves (L) dos anticorpos, ou seja, as proteínas do sistema imune responsáveis pela resposta específica contra agentes estranhos.

As imunoglobulinas são formadas por duas cadeias pesadas e duas cadeias leves, unidas por pontes dissulfite. Cada cadeia é composta por diferentes domínios: um domínio variável (V) e três domínios constantes (C1, C2 e C3). A região J faz parte do domínio variável da cadeia pesada e da cadeia leve.

A região J é responsável pela diversidade das imunoglobulinas, uma vez que nesta região ocorre a recombinação somática dos genes que codificam as cadeias leves e pesadas dos anticorpos. Essa recombinação gera uma grande variedade de sequências de aminoácidos, permitindo que os anticorpos reconheçam e se ligem a um vasto número de diferentes antígenos.

Em resumo, as Cadeias J de Imunoglobulina são uma região constante dos anticorpos que desempenham um papel fundamental na diversidade e especificidade da resposta imune.

A leucemia linfoide é um tipo de câncer nos glóbulos brancos (leucócitos) do sangue, mais especificamente dos linfócitos. Os linfócitos são um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel importante no sistema imunológico, ajudando a combater infecções e doenças.

Nesta doença, as células cancerosas proliferam rapidamente e sem controle, invadindo e danificando outros tecidos e órgãos saudáveis. A leucemia linfoide pode ser aguda ou crônica, dependendo da velocidade em que a doença se desenvolve e dos sintomas que apresenta.

A leucemia linfoide aguda (LLA) é um tipo de câncer rápido e agressivo, no qual os glóbulos brancos cancerosos se acumulam rapidamente no sangue, medula óssea e outros órgãos. A LLA afeta principalmente crianças e jovens adultos, mas pode ocorrer em pessoas de todas as idades.

A leucemia linfoide crônica (LLC) é um tipo de câncer mais lento e progressivo, no qual os glóbulos brancos cancerosos se acumulam gradualmente no sangue, medula óssea e outros órgãos. A LLC afeta principalmente adultos mais velhos, embora possa ocorrer em pessoas de todas as idades.

Os sintomas da leucemia linfoide podem incluir fadiga, falta de ar, suores noturnos, febre, perda de peso involuntária, infeções frequentes, sangramentos e moretones fáceis. O tratamento pode envolver quimioterapia, radioterapia, transplante de medula óssea ou outras terapias especializadas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

A Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras (LLCP) é um tipo agressivo e rápido de câncer que afeta os glóbulos brancos imaturos, chamados de células precursoras linfoides ou linfoblastos. Essa doença pode ocorrer tanto na infância como em adultos, embora seja mais comum em crianças e jovens adultos.

Nesta condição, as células precursoras linfoides não se desenvolvem corretamente e se multiplicam de forma descontrolada nos tecidos hematopoéticos, como a medula óssea e o baço. Isso leva a uma acumulação excessiva dessas células anormais, que invadem e danificam outros órgãos e sistemas do corpo, particularmente o sistema imunológico.

Os sintomas da LLCP podem incluir: fadiga, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, infecções frequentes, pálidez, dificuldade para respirar, sangramentos e moretones fáceis, inchaço dos gânglios linfáticos, aumento do baço e fígado. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e outros procedimentos de imagem. O tratamento para a LLCP inclui quimioterapia, radioterapia, transplante de células-tronco e terapias dirigidas, dependendo do estágio e extensão da doença, idade do paciente e outros fatores.

Medula óssea é a parte interior espongiosa e vascular dos ossos longos, planos e acessórios, que contém tecido hematopoético (geração de células sanguíneas) e tecido adiposo (gordura). Ela é responsável pela produção de diferentes tipos de células sanguíneas, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. A medula óssea é encontrada principalmente no interior dos ossos alongados do corpo humano, tais como fêmur, úmero e vértebras. Além disso, ela também pode ser encontrada em outros ossos, incluindo os crânio, esterno, costelas e pelvéis. A medula óssea desempenha um papel crucial na imunidade, coagulação sanguínea e transporte de gases.

Em genética, a expressão "ordem dos genes" refere-se à sequência linear em que os genes estão dispostos ao longo de um cromossomo. Cada ser vivo tem um conjunto específico de genes que contém as instruções genéticas para o desenvolvimento e a função do organismo. Essas instruções são codificadas em DNA, que é organizado em cromossomos alongados na célula.

A ordem dos genes em um cromossomo pode ser importante porque os genes próximos uns aos outros às vezes interagem entre si ou influenciam a expressão de seus vizinhos. Além disso, a ordem dos genes pode fornecer informações sobre a história evolutiva de um organismo e como seu genoma se desenvolveu ao longo do tempo.

A análise da ordem dos genes é uma ferramenta importante em genômica comparativa, que compara os genomas de diferentes espécies para identificar semelhanças e diferenças entre elas. Isso pode ajudar a revelar padrões evolutivos e fornecer informações sobre a função dos genes e suas interações.

Proteínas de fusão oncogénicas resultam da fusão anormal de dois ou mais genes, geralmente ocorrendo entre um gene normal e um gene oncogene. Essa fusão gera uma proteína híbrida com funções alteradas, que desregulam processos celulares normais e contribuem para a transformação maligna das células, levando ao desenvolvimento de câncer. A formação dessas proteínas de fusão pode ser resultado de translocações cromossômicas recíprocas, inversões, deleções ou outros eventos genéticos anormais. Um exemplo clássico é a proteína de fusão BCR-ABL, encontrada em leucemias mieloides crônicas.

A diferenciação celular é um processo biológico em que as células embrionárias imaturas e pluripotentes se desenvolvem e amadurecem em tipos celulares específicos com funções e estruturas distintas. Durante a diferenciação celular, as células sofrem uma série de mudanças genéticas, epigenéticas e morfológicas que levam à expressão de um conjunto único de genes e proteínas, o que confere às células suas características funcionais e estruturais distintivas.

Esse processo é controlado por uma complexa interação de sinais intracelulares e extracelulares, incluindo fatores de transcrição, modificações epigenéticas e interações com a matriz extracelular. A diferenciação celular desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção dos tecidos e órgãos em indivíduos maduros e na regeneração de tecidos danificados ou lesados.

A capacidade das células de se diferenciar em tipos celulares específicos é uma propriedade importante da medicina regenerativa e da terapia celular, pois pode ser utilizada para substituir as células danificadas ou perdidas em doenças e lesões. No entanto, o processo de diferenciação celular ainda é objeto de intenso estudo e pesquisa, uma vez que muitos aspectos desse processo ainda não são completamente compreendidos.

Proto-oncogenes são genes normais que estão presentes em todas as células saudáveis e desempenham um papel importante no controle do crescimento celular, diferenciação e morte celular programada (apoptose). Eles codificam proteínas que envolvem vários processos celulares, como transdução de sinal, expressão gênica, reparo de DNA e divisão celular.

No entanto, quando um proto-oncogene sofre uma mutação ou é alterado de alguma forma, ele pode se transformar em um oncogene, que é capaz de causar câncer. As mutações podem ocorrer devido a fatores genéticos herdados ou por exposição a agentes ambientais como radiação, tabagismo e certos produtos químicos.

As mutações em proto-oncogenes podem resultar em uma sobreexpressão do gene, produzindo níveis excessivos de proteínas ou produzindo proteínas com funções alteradas que podem levar ao crescimento celular desregulado e, eventualmente, à formação de tumores malignos. Portanto, é importante entender o papel dos proto-oncogenes no controle do crescimento celular normal e como as mutações nesses genes podem levar ao desenvolvimento de câncer.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Os antígenos de diferenciação de linfócitos B (BLDA, do inglês B-cell differentiation antigens) são marcadores proteicos encontrados na superfície das células B em diferentes estágios de desenvolvimento e diferenciação. Eles desempenham um papel importante no diagnóstico e classificação de doenças hematológicas, especialmente os linfomas.

Existem vários antígenos BLDA que são amplamente utilizados em pesquisas e clínica:

1. CD19: É um marcador presente nas células B imaturas até as células plasmáticas maduras. É frequentemente usado como um marcador para identificar células B na maioria dos estágios de desenvolvimento.
2. CD20: É expresso em células B imaturas e maduras, mas não em células plasmáticas. CD20 é um alvo terapêutico importante em alguns tipos de linfoma não Hodgkin.
3. CD22: É encontrado nas células B imaturas e maduras, com exceção das células plasmáticas. CD22 desempenha um papel na regulação da ativação e proliferação de células B.
4. CD10 (CALLA): É expresso em células B imaturas e é frequentemente usado como um marcador para distinguir leucemias linfoblásticas agudas de células B de outros tipos de leucemia.
5. CD23: É encontrado nas células B maduras e plasmáticas e desempenha um papel na regulação da ativação das células B.
6. CD38: É expresso em células B imaturas, mas é altamente expresso em células plasmáticas maduras. CD38 também é encontrado em outros tipos de células além das células B.
7. CD40: É um marcador para células B maduras e desempenha um papel na regulação da ativação e diferenciação das células B.

A expressão desses marcadores pode ajudar no diagnóstico, classificação e prognóstico de vários tipos de doenças hematológicas, incluindo leucemias e linfomas.

RAG-1 (Recombination Activating Gene 1) é um gene que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no processo de recombinação V(D)J das imunoglobulinas e receptores de células T. A recombinação V(D)J é um processo complexo que ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos B e T, permitindo a produção de uma grande diversidade de anticorpos e receptores de células T capazes de reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos.

A proteína RAG-1 forma um complexo com outra proteína codificada pelo gene RAG-2, e juntas elas desempenham um papel fundamental no processo de recombinação V(D)J. Elas cortam o DNA em locais específicos chamados sítios de recombinação (RS), permitindo que segmentos do DNA sejam trocados e unidos, gerando uma grande variedade de combinações possíveis de genes que codificam as regiões variáveis dos anticorpos e receptores de células T.

Defeitos no gene RAG-1 podem resultar em doenças imunodeficientes graves, como o Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), que se caracteriza por uma falha na produção de linfócitos T e B funcionais. Isso deixa a pessoa suscetível a infecções recorrentes e graves, especialmente durante a infância.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

As células precursoras de linfócitos B, também conhecidas como células pro-B ou pré-B, são um tipo de célula presente no sistema imunológico dos vertebrados que é responsável pela produção e maturação dos linfócitos B. Essas células são originadas a partir de células-tronco hematopoéticas na medula óssea e passam por diversas etapas de diferenciação antes de se tornarem linfócitos B maduros capazes de produzir anticorpos.

Durante a diferenciação, as células precursoras de linfócitos B sofrem rearranjos genéticos complexos nos genes que codificam as regiões variáveis das imunoglobulinas (antígenos de superfície das células B), processo conhecido como recombinação V(D)J. Isso gera uma grande diversidade de anticorpos capazes de reconhecer e se ligar a uma ampla variedade de antígenos estrangeiros.

Após o rearranjo dos genes de imunoglobulinas, as células precursoras de linfócitos B expressam um receptor de superfície incompleto, chamado de receptor de pré-B (pre-BCR). Esse receptor é composto por uma cadeia leve e uma cadeia pesada de imunoglobulina associadas a proteínas de sinalização intracelular. A expressão do pre-BCR desencadeia um programa de proliferação celular e diferenciação que leva à formação de células imaturas de linfócitos B.

As células imaturas de linfócitos B migram então para o baço, onde continuam a madurar e se especializar em diferentes subconjuntos de linfócitos B, como as células B de memória e as plasmablastos, que produzem anticorpos específicos para proteger o organismo contra infecções.

O baço é um órgão em forma de lente localizado no canto superior esquerdo do abdômen, próximo à parede estomacal. Ele faz parte do sistema reticuloendotelial e desempenha várias funções importantes no corpo humano.

A principal função do baço é filtrar o sangue, removendo células sanguíneas velhas ou danificadas, bactérias e outras partículas indesejáveis. Ele também armazena plaquetas, que são essenciais para a coagulação sanguínea, e libera-as no sangue conforme necessário.

Além disso, o baço desempenha um papel na resposta imune, pois contém células imunes especializadas que ajudam a combater infecções. Ele também pode armazenar glóbulos vermelhos em casos de anemia ou durante períodos de grande demanda física, como exercícios intensos.

Em resumo, o baço é um órgão vital que desempenha funções importantes na filtração do sangue, no armazenamento e liberação de células sanguíneas e na resposta imune.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

O Timo é uma glândula do sistema imunológico que se localiza na região anterior do mediastino, parte central do tórax. É parte integrante do sistema linfático e desempenha um papel importante no desenvolvimento e maturação dos linfócitos T, um tipo de glóbulos brancos que são essenciais para a resposta imune adaptativa do corpo.

Durante o desenvolvimento fetal, o timo é responsável pela produção de linfócitos T imaturos, que amadurecem e diferenciam em células com funções específicas no timo. Após a maturação, as células T migram para outras partes do corpo, onde desempenham um papel crucial na defesa contra infecções e neoplasias.

Embora o timo seja mais ativo durante a infância e adolescência, ele continua a funcionar em graus variados ao longo da vida adulta. Algumas doenças e condições podem afetar o tamanho e a função do timo, como a timosegrasteia (uma inflamação do timo) ou certos tipos de câncer, como o linfoma de Hodgkin. Além disso, algumas pessoas com doenças autoimunes, como a artrite reumatoide e o lúpus eritematoso sistêmico, podem apresentar um timo atrofiado ou reduzido em tamanho.

Os Receptores de Antígenos de Linfócitos T alfa-beta (TCRs alpha-beta) são complexos proteicos encontrados na superfície de células T CD4+ e CD8+ maduras, que desempenham um papel crucial no reconhecimento e resposta a antígenos peptídicos apresentados em moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe I ou II.

Os TCRs alpha-beta são constituídos por duas cadeias proteicas distintas, chamadas cadeia alfa e cadeia beta, que são codificadas por genes que sofrem processamento somático complexo, incluindo recombinação V(D)J aleatória. Isso permite a geração de uma diversidade enorme de sequências TCRs, permitindo que o sistema imune reconheça e responda a um vasto repertório de antígenos.

Quando os TCRs alpha-beta se ligam a um complexo peptídeo-MHC com alta afinidade, isso desencadeia uma cascata de sinais intracelulares que podem resultar em ativação da célula T, proliferação e diferenciação em células efetoras, como células T auxiliares ou citotóxicas. A especificidade do reconhecimento antigênico dos TCRs alpha-beta é fundamental para a discriminação entre autoantígenos e antígenos estranhos, desempenhando um papel crucial na prevenção de respostas imunes autoinatas.

Em genética, uma inversão cromossômica é um tipo de rearranjo estrutural do cromossomo em que ocorre a reversão do sentido de um determinado segmento do cromossomo. Isso significa que o material genético no braço curto (p) ou no braço longo (q) do cromossomo é invertido, ficando ao contrário da sua orientação original.

Este tipo de mutação geralmente ocorre durante a meiose, quando os cromossomos são duplicados e se separam em células gametas (óvulos ou espermatozoides). Se houver um erro neste processo, como a quebra e subsequente reinserção do segmento de cromossomo em sentido invertido, resultará em uma inversão cromossômica.

Existem duas principais categorias de inversões cromossômicas: pericêntricas e paracêntricas. As inversões pericêntricas envolvem o centrômero (o ponto em que os dois braços do cromossomo se conectam) e podem afetar a estrutura e função dos genes localizados nessa região. Já as inversões paracêntricas não incluem o centrômero e geralmente têm menos impacto na expressão gênica.

A maioria das inversões cromossômicas é benigna e pode nem mesmo causar sintomas visíveis, especialmente se os genes afetados não forem essenciais para o desenvolvimento ou funcionamento normal do organismo. No entanto, em alguns casos, as inversões cromossômicas podem resultar em problemas de saúde, como atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, esterilidade ou predisposição a certos transtornos genéticos. O impacto da inversão cromossômica depende do tamanho da região invertida, da localização dos genes afetados e da orientação da inversão em relação às outras estruturas cromossômicas.

Linfocitose é um termo utilizado em medicina e hematologia para descrever um aumento no número de linfócitos (um tipo de glóbulos brancos) encontrados em um volume específico de sangue periférico. Normalmente, os valores de referência para a contagem de linfócitos variam entre 1.000 e 4.800 células por milímetro cúbico (mm³) de sangue em adultos saudáveis. Contudo, esses valores podem variar levemente dependendo do laboratório e da faixa etária do indivíduo.

Uma linfocitose moderada pode ser observada em situações fisiológicas normais, como em resposta a infecções virais agudas ou crônicas, onde o organismo necessita aumentar a produção de linfócitos para combater a infecção. Além disso, certos tipos de vacinação também podem induzir temporariamente um aumento no número de linfócitos.

No entanto, uma linfocitose persistente ou marcada pode ser indicativa de algumas condições patológicas, como:

1. Leucemia linfocítica crônica (LLC): é um tipo de câncer nos glóbulos brancos em que os linfócitos malignos se multiplicam e acumulam-se no sangue, medula óssea, baço e outros órgãos.
2. Doença de Hodgkin: é um tipo de câncer do sistema imunológico que afeta os linfonódulos (órgãos do sistema linfático). A presença de células de Reed-Sternberg caracteriza essa doença, levando a uma reação inflamatória e proliferação de linfócitos.
3. Mononucleose infecciosa (doença do beijo): é uma infecção viral causada pelo vírus Epstein-Barr que geralmente afeta os jovens adultos e adolescentes. A mononucleose infecciosa pode causar linfocitose, além de outros sintomas como febre, fadiga, inflamação dos gânglios linfáticos e faringite.
4. Infeções virais crônicas: algumas infecções virais persistentes, como a hepatite C, podem resultar em um aumento no número de linfócitos no sangue.
5. Doenças autoimunes: algumas doenças autoimunes, como o lúpus eritematoso sistêmico (LES) e a artrite reumatoide, podem estar associadas a um aumento no número de linfócitos.

Em resumo, uma linfocitose pode ser indicativa de várias condições, desde benignas até malignas. É importante que sejam realizados exames complementares para determinar a causa subjacente e estabelecer um tratamento adequado.

O linfoma de Burkitt é um tipo agressivo e rápido de câncer de sistema linfático que se origina dos linfócitos B. Existem três tipos principais de linfoma de Burkitt: o endémico, o esporádico e o associado à infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). O tipo endêmico é mais comum em crianças que vivem em regiões equatoriais da África e está frequentemente associado à infecção pelo vírus da Epstein-Barr. Os sintomas podem incluir febre, suores noturnos, perda de peso, aumento do tamanho dos gânglios linfáticos, dor abdominal e inchaço do abdômen. O tratamento geralmente consiste em quimioterapia intensiva e, às vezes, radioterapia e/ou terapia dirigida, dependendo do estágio e da localização da doença. A taxa de sobrevida varia de acordo com o tipo e o estágio da doença no momento do diagnóstico, mas é geralmente boa quando o tratamento é iniciado precocemente e é bem-sucedido em controlar a doença.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Em genética, a fusão gênica ocorre quando dois genes ou duas partes diferentes de um cromossomo se unem e formam um novo gene com funções únicas. Essa fusão pode resultar em um gene híbrido que combina as funções dos dois genes originais, criando assim uma proteína híbrida com propriedades diferentes ou mesmo a capacidade de realizar novas funções.

A fusão gênica é um evento relativamente raro e pode ocorrer naturalmente em processos evolutivos ou ser induzida artificialmente, por exemplo, através de técnicas de engenharia genética. Em alguns casos, a fusão gênica pode estar relacionada a doenças genéticas, como o câncer, quando genes supressores de tumor e oncogenes se fundem, resultando em um gene híbrido que promove o crescimento celular desregulado.

Em resumo, a fusão gênica é um evento genético na qual dois genes ou partes diferentes de um cromossomo se unem e formam um novo gene com funções únicas, podendo ser um processo natural ou induzido artificialmente.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Em oncologia, a fusão oncogénica ocorre quando dois genes normais e separados se unem de forma anormal, resultando em um novo gene híbrido com propriedades alteradas. Essa fusão geralmente é resultado de uma translocação cromossômica ou inversão, onde partes dos cromossomos queimam e se recombinam de forma anormal. O gene híbrido resultante pode codificar para a produção de uma proteína com atividade aumentada, alongada ou aberrante, o que pode levar ao desenvolvimento de câncer quando essa proteína desregulada interfere no controle normal do crescimento e divisão celular.

As fusões oncogênicas são frequentemente específicas de certos tipos de câncer e podem ser úteis como biomarcadores para o diagnóstico, prognóstico ou escolha de tratamento. Por exemplo, a fusão BCR-ABL é uma característica definidora da leucemia mieloide aguda e do mieloma múltiplo, enquanto a fusão ALK é comumente encontrada em alguns tipos de câncer de pulmão de células pequenas. O reconhecimento e o estudo das fusões oncogênicas têm desempenhado um papel importante no avanço do conhecimento sobre a patogênese do câncer e no desenvolvimento de novas terapias dirigidas contra eles.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

As células de Reed-Sternberg são células grandes, anormais e muitas vezes binucleadas ou multinucleadas que são características do linfoma de Hodgkin, uma forma de câncer nos tecidos do sistema imunológico chamados gânglios limfáticos. Essas células têm um núcleo grande e irregularmente notado com um ou mais nucléolos proeminentes e citoplasma abundante com inclusões citoplasmáticas características, como a inclusão de Reed-Sternberg (RS) ou a inclusão de miragem. As células de Reed-Sternberg são diagnosticadas por meio de exames microscópicos de amostras de tecido afetado e podem ser confirmadas com marcadores imunológicos específicos. A presença de células de Reed-Sternberg é essencial para o diagnóstico do linfoma de Hodgkin, mas elas também podem ser encontradas em outros tipos de neoplasias e processos reativos.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

La leucemia es un tipo de cáncer que afecta a la sangre y al sistema inmunológico. Se produce cuando hay una acumulación anormal de glóbulos blancos inmaduros o anormales en la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos donde se producen las células sanguíneas. Debido a esta sobreproducción de glóbulos blancos anormales, no hay suficiente espacio en la médula ósea para que se produzcan glóbulos rojos y plaquetas sanos. Además, los glóbulos blancos inmaduros o anormales no funcionan correctamente, lo que hace que el sistema inmunológico sea vulnerable a las infecciones.

Existen varios tipos de leucemia, clasificados según la rapidez con que progresa la enfermedad y el tipo de glóbulo blanco afectado (linfocitos o mieloides). Algunos tipos de leucemia se desarrollan y empeoran rápidamente (leucemias agudas), mientras que otros lo hacen más lentamente (leucemias crónicas). Los síntomas más comunes de la leucemia incluyen fatiga, fiebre, infecciones recurrentes, moretones y sangrados fáciles, pérdida de peso y sudoración nocturna. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radioterapia, trasplante de células madre y terapias dirigidas específicas para cada tipo de leucemia.

A transformação celular viral é um processo em que um vírus infecta células hospedeiras e altera seu comportamento ou fenótipo, geralmente levando ao crescimento desregulado e à divisão celular, o que pode resultar no desenvolvimento de tumores ou câncer. Isso é frequentemente observado em vírus oncogénicos, que possuem genes capazes de alterar a expressão gênica da célula hospedeira e desregulá-la. Esses genes virais podem ativar ou inibir certos sinais celulares, levando à proliferação celular incontrolada, inibição da apoptose (morte celular programada), evasão do sistema imune e angiogênese (formação de novos vasos sanguíneos). Exemplos de vírus capazes de induzir transformação celular incluem o vírus do papiloma humano (VPH) e o vírus da hepatite B (VHB).

A Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B, também conhecida como LLL-B ou B-ALL em inglês, é um tipo agressivo e rápido de câncer que afeta os glóbulos brancos (leucócitos) do corpo. Ele se desenvolve a partir de linfoblastos imaturos, células precursoras de linfócitos B, que são um tipo de glóbulo branco importante para o sistema imunológico.

Nesta doença, as células cancerosas se multiplicam e se acumulam predominantemente no sangue, medula óssea e, em alguns casos, no baço, fígado e outros órgãos. Isso leva a uma diminuição dos glóbulos vermelhos, plaquetas e outros glóbulos brancos saudáveis, o que pode resultar em anemia, facilidade para hemorragias e suscetibilidade a infecções.

Os sintomas comuns da LLL-B incluem fadiga, falta de ar, moretones ou sangramentos excessivos, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, infeções frequentes e dores ósseas. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e análises citopatológicas. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prognose depende da idade do paciente, extensão da doença e presença de fatores genéticos específicos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Linfoma Folicular é um tipo específico e comum de linfoma não Hodgkin, um câncer que afeta o sistema imunológico. Ele se desenvolve a partir das células B imaturas localizadas nos folículos dos gânglios limfáticos, que são tecidos especializados no corpo responsáveis por combater infecções.

Este tipo de linfoma é caracterizado por um padrão de crescimento lento e recidivas frequentes. Os sintomas podem incluir:

- Gonfamento dos gânglios limfáticos, especialmente no pescoço, axilas ou inguinal
- Fadiga
- Perda de peso involuntária
- Suor noturno excessivo
- Prurido (coceira) generalizado

O diagnóstico geralmente é feito por meio de uma biópsia do gânglio limfático inchado, seguida de exames laboratoriais e imagens adicionais para avaliar a extensão da doença. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida ou transplante de células-tronco hematopoéticas, dependendo do estágio e da agressividade da doença, bem como da idade e condição geral do paciente.

A diversidade de anticorpos refere-se à variedade de diferentes tipos e formas de anticorpos que um organismo é capaz de produzir em resposta a uma ampla gama de agentes estranhos, como vírus, bactérias e outros patógenos.

Os anticorpos são proteínas produzidas pelos sistemas imunológicos de vertebrados para identificar e neutralizar agentes estranhos, como vírus e bactérias. Eles são produzidos por células B, um tipo de glóbulo branco, e existem em diferentes classes e subclasses com diferentes funções e propriedades.

A diversidade dos anticorpos é essencial para a capacidade do sistema imunológico de reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos. Isso é alcançado por meio de um processo complexo de recombinação genética que ocorre nas células B imaturas, permitindo-lhes gerar uma grande variedade de sequências de genes de anticorpos únicos.

Além disso, os processos de hipermutação somática e seleção clonal também contribuem para a diversidade dos anticorpos ao introduzir mutações aleatórias nas regiões variáveis dos genes de anticorpos e selecionar aqueles que se ligam mais fortemente aos patógenos invasores.

Em resumo, a diversidade de anticorpos é um mecanismo importante do sistema imunológico que permite a identificação e neutralização de uma ampla gama de patógenos, fornecendo proteção contra infecções e doenças.

O genoma mitocondrial (MITOgenoma ou mtGenoma) refere-se ao material genético contido nas mitocôndrias, organelos responsáveis pela produção de energia celular em forma de ATP (trifosfato de adenosina). Ao contrário do genoma nuclear, que é formado por DNA (deoxirribonucleico acid) dupla hélice, o genoma mitocondrial é constituído por DNA circular e simples.

O genoma mitocondrial contém aproximadamente 16.569 pares de bases e codifica entre 37 e 46 genes, dependendo da espécie. Estes genes estão relacionados com a produção de energia, como os genes que codificam as subunidades do complexo IV (citocromo c oxidase) e o complexo V (ATP sintase), além dos RNAs necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais.

O genoma mitocondrial é herdado predominantemente pela linhagem materna, ou seja, os filhos recebem o DNA mitocondrial da mãe, enquanto o pai não contribui com seu DNA mitocondrial para a prole. Isto torna o genoma mitocondrial uma ferramenta útil em estudos de genealogia e evolução, bem como no diagnóstico e pesquisa de doenças mitocondriais.

Os antígenos CD5 são marcadores proteicos encontrados na superfície de células imunes, especialmente linfócitos T e algumas subpopulações de linfócitos B. Eles desempenham um papel importante no desenvolvimento e função dos linfócitos e estão envolvidos em sinalizações celulares e ativação imune.

A proteína CD5 é codificada pelo gene CD5 e faz parte da família de receptores de morte celular (DRs). A sua presença em células T e B pode ajudar a distinguir diferentes subpopulações dessas células e desempenhar um papel na regulação da resposta imune.

Alterações nos níveis ou no padrão de expressão dos antígenos CD5 podem estar associadas a várias condições clínicas, incluindo certos tipos de leucemias e linfomas. Portanto, o exame da expressão de CD5 pode ser útil em diagnóstico e monitoramento dessas doenças.

A "ativação linfocitária" é um termo usado em medicina e imunologia para descrever o processo em que as células do sistema imune, chamadas linfócitos, são ativadas e se tornam capazes de realizar suas funções específicas, como a produção de anticorpos ou a destruição de células infectadas ou tumorais.

Esse processo é iniciado quando os linfócitos entram em contato com um antígeno, uma substância estrangeira que desencadeia uma resposta imune. A interação entre o antígeno e o receptor de superfície do linfócito leva à ativação da célula, que começa a se dividir e a diferenciar em células especializadas.

A ativação linfocitária é um processo complexo que envolve uma série de sinais e mensageiros químicos, incluindo citocinas e quimiocinas, que auxiliam na comunicação entre as células do sistema imune. Essa comunicação é fundamental para a coordenação da resposta imune e para garantir que as células do sistema imune atuem de forma adequada para combater a infecção ou o tumor.

Em resumo, a "ativação linfocitária" refere-se ao processo em que as células do sistema imune, os linfócitos, são ativadas e se diferenciam em células especializadas capazes de realizar funções específicas de defesa imune.

CD19 é uma proteína que se encontra na superfície de células B maduras, um tipo de glóbulo branco importante para o sistema imune adaptativo. Os antígenos são substâncias estranhas ao corpo que desencadeiam uma resposta do sistema imune quando introduzidas no organismo. No entanto, CD19 em si não é um antígeno estrangeiro, mas sim uma molécula identificada e utilizada como alvo em terapias imunológicas, especialmente no tratamento de doenças hematológicas malignas, como leucemia linfocítica crônica e linfoma não Hodgkin.

Portanto, a definição médica de "antígenos CD19" pode ser um pouco enganosa, uma vez que CD19 não é propriamente um antígeno estrangeiro. Em vez disso, refere-se a um marcador de superfície celular que pode ser usado como alvo para a terapia imunológica, particularmente para encapsulação e entrega de drogas ou para o desenvolvimento de terapias CAR-T ( células T com receptor de antígeno quimérico ).

Os cromossomos humanos do par 14, também conhecidos como cromossomos 14, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 14.

Cada cromossomo é uma estrutura alongada e threadlike composta por DNA enrolado em torno de proteínas histonas, chamadas de nucleossomos. O DNA contido nos cromossomos 14 carrega aproximadamente 100-150 milhões de pares de bases e contém cerca de 1.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o funcionamento normal do corpo humano.

Os cromossomos 14 são um dos cinco pares de autossomos acrocêntricos, o que significa que eles têm um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto do cromossomo 14 contém genes importantes para a síntese de ribossomos, enquanto o braço longo contém genes relacionados à função imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 14, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 14, e a síndrome de cri du chat, causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 5. No entanto, essas condições são relativamente raras e afetam apenas uma pequena fração da população.

A citometria de fluxo é uma técnica de laboratório que permite a análise quantitativa e qualitativa de células ou partículas em suspensão, com base em suas características físicas e propriedades fluorescentes. A amostra contendo as células ou partículas é passada através de um feixe de luz laser, que excita os marcadores fluorescentes específicos ligados às estruturas celulares ou moleculares de interesse. As características de dispersão da luz e a emissão fluorescente são detectadas por sensores especializados e processadas por um software de análise, gerando dados que podem ser representados em gráficos e histogramas.

Esta técnica permite a medição simultânea de vários parâmetros celulares, como tamanho, forma, complexidade intracelular, e expressão de antígenos ou proteínas específicas, fornecendo informações detalhadas sobre a composição e função das populações celulares. A citometria de fluxo é amplamente utilizada em diversos campos da biologia e medicina, como imunologia, hematologia, oncologia, e farmacologia, entre outros.

Os genes codificadores da cadeia beta de receptores de linfócitos T (TCR beta) são um conjunto de genes localizados no cromossomo 7 em humanos que desempenham um papel crucial na resposta imune adaptativa. Eles codificam as diferentes partes da cadeia beta dos receptores de linfócitos T, que são proteínas expressas na superfície de células T, um tipo importante de célula do sistema imune.

A diversidade dos genes TCR beta permite que os linfócitos T reconheçam e se ligem a uma ampla variedade de antígenos, moléculas estranhas presentes em patógenos como vírus e bactérias. A ligação do receptor de linfócito T ao antígeno desencadeia uma resposta imune específica para eliminar a ameaça.

Os genes TCR beta são compostos por vários segmentos: V (variável), D (diversidade) e J (junção). Durante o desenvolvimento dos linfócitos T, esses segmentos são combinados aleatoriamente para gerar uma grande diversidade de sequências de genes TCR beta. Além disso, processos adicionais como recombinação somática e hipermutação somática contribuem ainda mais para a diversificação dos genes TCR beta, aumentando a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos.

Neoplasia residual é um termo usado em patologia e medicina para se referir à presença de células tumorais malignas restantes após o tratamento oncológico, como cirurgia ou radioterapia. Refere-se ao tecido neoplásico que permanece após o procedimento ter sido realizado, e não foi completamente removido ou destruído. A presença de neoplasia residual pode indicar um risco maior de recidiva do câncer ou metástase, dependendo do tipo de câncer e da extensão da doença. É importante monitorar a evolução clínica do paciente para detectar possíveis recidivas ou progressões da doença.

Os genes codificadores da cadeia alfa de receptores de linfócitos T (TCR) pertencem a uma classe de genes que fornecem as instruções para a produção de proteínas chamadas cadeias alfa das moléculas do receptor dos linfócitos T. Esses receptores são encontrados na superfície das células T, um tipo importante de célula do sistema imune que ajuda a proteger o corpo contra infecções e doenças.

A diversidade dos receptores dos linfócitos T é essencial para a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos, como vírus e bactérias. A variabilidade das cadeias alfa do TCR é gerada através de um processo complexo envolvendo recombinação somática de segmentos de genes codificantes da região variável (V), diversa (D) e junta (J). Esses segmentos gênicos são unidos para formar uma sequência única que codifica a região variável da cadeia alfa do TCR.

A recombinação somática dos genes TCR é um processo altamente controlado e preciso, mas pode resultar em erros ou mutações que geram variações na sequência de aminoácidos da proteína TCR. Essas variações podem levar à produção de receptores anômalos que reconhecem "autoantígenos" presentes no próprio corpo, em vez de antígenos externos associados a patógenos. O reconhecimento desses autoantígenos pode desencadear uma resposta imune autoinflamatória e contribuir para o desenvolvimento de doenças autoimunes.

Em resumo, os genes codificadores da cadeia alfa de receptores de linfócitos T são responsáveis pela produção das proteínas que formam a região variável da cadeia alfa do TCR. A recombinação somática desses genes gera uma diversidade fenotípica que permite que o sistema imune reconheça e responda a um vasto número de antígenos estranhos, mas também pode resultar em variações anormais que contribuem para o desenvolvimento de doenças autoimunes.

Leucemia de células B é um tipo de câncer de sangue que afeta as células B, um tipo de glóbulo branco que faz parte do sistema imunológico e ajuda a combater infecções. Nesta doença, as células B malignas se multiplicam de forma descontrolada no sangue, na medula óssea e/ou nos nódulos linfáticos.

Existem vários tipos de leucemia de células B, incluindo a leucemia linfocítica crônica (LLC) e a leucemia linfóide aguda (LLA). A LLC é um tipo de câncer de sangue que geralmente ocorre em adultos mais velhos e progressa lentamente. Já a LLA é um tipo de leucemia agressiva que afeta principalmente crianças, embora possa também ocorrer em adultos.

Os sintomas da leucemia de células B podem incluir fadiga, falta de ar, suores noturnos, febre, perda de peso involuntária, infeções frequentes, sangramentos e moretones fáceis. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue completos e outros testes, como biópsia da medula óssea. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida a células cancerígenas específicas ou um transplante de medula óssea.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

CD20 é um antígeno que se encontra na membrana de células B maduras, uma espécie de glóbulos brancos que produzem anticorpos no sistema imune. A proteína CD20 desempenha um papel importante na regulação do ciclo de vida das células B e é frequentemente usada como alvo em terapias imunológicas, especialmente no tratamento de certos tipos de câncer de sangue, como o linfoma não Hodgkin.

Os antígenos são substâncias estranhas ao organismo que podem ser reconhecidas e atacadas pelo sistema imune. No caso do CD20, é uma proteína presente no próprio corpo, mas que pode ser usada como um marcador para identificar e destruir células B anormais ou excessivas em certas condições clínicas.

Em resumo, os antígenos CD20 são proteínas presentes na membrana de células B maduras que podem ser usadas como alvo em terapias imunológicas para tratar determinados tipos de câncer de sangue.

Os genes BCL-2 (B-cell lymphoma 2) são um grupo de genes que codificam proteínas envolvidas na regulação da morte celular programada, ou apoptose. A proteína Bcl-2 é uma proteína anti-apoptótica que desempenha um papel importante na manutenção da viabilidade das células ao inibir a ativação de enzimas chamadas caspases, que são responsáveis pela degradação dos componentes celulares durante o processo de apoptose.

O gene BCL-2 pode ser sobreexpresso em vários tipos de câncer, incluindo linfomas e leucemias, o que resulta em uma resistência à apoptose e promoção da sobrevivência celular. Isso pode contribuir para a progressão do câncer e tornar as células tumorais resistentes ao tratamento com radiação e quimioterapia.

A descoberta do gene BCL-2 foi importante no desenvolvimento de terapias dirigidas contra o câncer, como a terapia CAR-T, que visa eliminar as células tumorais por meio da indução de apoptose.

Os genes de cadeia pesada de imunoglobulinas (também conhecidos como genes IgH) são um conjunto de genes localizados no cromossomo 14 que desempenham um papel crucial na produção de imunoglobulinas (anticorpos) na imunidade adaptativa.

As imunoglobulinas são proteínas complexas compostas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias leves e duas cadeias pesadas. Existem cinco tipos de cadeias pesadas (α, δ, ε, γ e μ) que se combinam com diferentes tipos de cadeias leves para formar diferentes classes de imunoglobulinas (IgA, IgD, IgE, IgG e IgM).

Os genes IgH contêm vários segmentos de DNA que codificam as diferentes regiões variáveis e constantes das cadeias pesadas de imunoglobulinas. Durante o processo de recombinação genética, os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos genes IgH são selecionados e unidos aleatoriamente para formar um único gene híbrido que codifica a região variável da cadeia pesada. Em seguida, este gene híbrido é ligado ao segmento C (constante) do gene IgH, que determina o tipo de cadeia pesada produzida.

Essa recombinação genética complexa permite que o sistema imune produza uma grande diversidade de anticorpos para reconhecer e neutralizar uma ampla gama de patógenos estranhos.

A Proteína Ativadora Linfócito B-Específica, frequentemente abreviada como BLPA (do inglês, B-cell specific activator protein), é uma proteína que atua como um fator de transcrição e desempenha um papel crucial na ativação e diferenciação das células B em resposta a estímulos antigênicos. Ela se une a sequências específicas de DNA no núcleo das células B, regulando assim a expressão gênica e desencadeando uma cascata de eventos que levam à ativação e proliferação dessas células imunes. A BLPA também pode interagir com outras proteínas e moléculas de sinalização, modulando assim a resposta imune adaptativa. Diversos estudos têm demonstrado a importância da BLPA no desenvolvimento e funcionamento adequados do sistema imunológico, bem como em processos patológicos associados à disfunção ou excessiva ativação das células B, como ocorre em certas doenças autoimunes e neoplasias.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

Imunoglobulina M (IgM) é um tipo de anticorpo que faz parte do sistema imune do corpo humano. Ela é a primeira linha de defesa contra as infecções e desempenha um papel crucial na resposta imune inicial. A IgM é produzida pelas células B (linfócitos B) durante o estágio inicial da resposta imune adaptativa.

As moléculas de IgM são formadas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas de tipo µ e duas cadeias leves (kappa ou lambda). Elas se organizam em pentâmeros (cinco unidades de IgM) ou hexâmeros (seis unidades de IgM), o que confere à IgM uma alta avidez por antígenos. Isso significa que a IgM é muito eficaz em se ligar a um grande número de patógenos, como bactérias e vírus.

A IgM também ativa o sistema do complemento, uma cascata enzimática que ajuda a destruir microorganismos invasores. Além disso, a IgM é um importante marcador na diagnose de infecções agudas e no monitoramento da resposta imune a vacinas e terapias imunológicas. No entanto, os níveis séricos de IgM diminuem com o tempo, sendo substituídos por outros tipos de anticorpos, como a Imunoglobulina G (IgG), que oferecem proteção mais duradoura contra infecções específicas.

A DNA Nucleotidilexotransferase é uma enzima (tipicamente identificada como a EC 2.4.2.- no sistema de classificação de enzimas) que catalisa a transferência de nucleotídeos entre duas moléculas de DNA, um processo conhecido como reparo de DNA por recombinação de nucleótidos. Através desta atividade, a enzima ajuda a corrigir danos no DNA e mantém a integridade da sua sequência.

A reação catalisada pela DNA Nucleotidilexotransferase pode ser representada da seguinte forma:

(DNA-1)n + (DNA-2)-P -> (DNA-1)-n-P + (DNA-2)n

Nesta equação, (DNA-1) e (DNA-2) representam as moléculas de DNA envolvidas no processo, n é o número de nucleotídeos transferidos, e P denota um fosfato. A enzima transfere um segmento de DNA contendo n nucleotídeos da molécula (DNA-1) para a molécula (DNA-2), geralmente no local de uma lesão ou ruptura no DNA-2.

A DNA Nucleotidilexotransferase desempenha um papel crucial em processos biológicos importantes, como o reparo de danos no DNA e a recombinação genética, contribuindo assim para a estabilidade do genoma e à manutenção da integridade celular.

As "Células da Medula Óssea" referem-se às células que são encontradas no tecido mole e vascular do interior dos ossos, especificamente nas cavidades alongadas das diáfises de longos ossos alongados (como fêmur e úmero) e também nas superfícies planas dos ossos planos (como os ossos do crânio e da pélvis). A medula óssea é responsável por produzir células sanguíneas maduras, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Existem dois tipos principais de tecido medular: a medula óssea vermelha ( hematopoética ) e a medula óssea amarela (adiposa). A medula óssea vermelha é predominantemente encontrada em recém-nascidos e crianças, enquanto a medula óssea amarela é mais comum em adultos.

As células da medula óssea incluem:

1. Hematopoietic stem cells (HSCs): Células-tronco hematopoiéticas que podem se diferenciar em diferentes tipos de células sanguíneas maduras, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
2. Linhagem mieloide: Células progenitoras que dão origem a glóbulos vermelhos, monócitos (que se diferenciam em macrófagos e células dendríticas) e granulócitos (neutrófilos, eosinófilos e basófilos).
3. Linhagem linfoide: Células progenitoras que dão origem a diferentes tipos de glóbulos brancos, como linfócitos T, linfócitos B e células NK (natural killer).
4. Adipócitos: Células adiposas presentes na medula óssea que armazenam gordura e desempenham um papel importante no metabolismo energético.
5. Endotélio vascular: Células que revestem os vasos sanguíneos na medula óssea e desempenham um papel crucial na homeostase hematopoiética e no recrutamento de células imunes.
6. Células estromais: Células não hematopoiéticas que fornecem suporte estrutural à medula óssea e desempenham um papel importante na regulação da hematopoese.
7. Osteoblastos e osteoclastos: Células responsáveis pela formação e resorção do osso, respectivamente. Eles trabalham em conjunto para manter a integridade estrutural do esqueleto.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Os antígenos nucleares do vírus Epstein-Barr (Vírus da Mononucleose Infecciosa) são proteínas virais presentes no núcleo das células infectadas pelo vírus. Especificamente, eles se referem a um complexo de proteínas chamado EBNA (Nuclear Antigens do Vírus Epstein-Barr), que inclui várias proteínas diferentes (EBNA1, EBNA2, EBNA3A, EBNA3B, EBNA3C e EBNA-LP). Esses antígenos desempenham um papel importante na replicação do vírus e também são envolvidos no processo de transformação das células infectadas em células tumorais.

A detecção desses antígenos nucleares pode ser usada como um marcador para a infecção pelo vírus Epstein-Barr, uma vez que eles são expressos apenas nas células infectadas. Além disso, a resposta do sistema imunológico a esses antígenos pode ser medida e utilizada como um indicador da atividade da infecção ou do risco de desenvolver doenças relacionadas ao vírus Epstein-Barr, como o linfoma de Burkitt e o carcinoma nasofaríngeo.

Os antígenos CD (ou marcadores de cluster de diferenciação) são proteínas presentes na superfície das células imunes, especialmente os leucócitos (glóbulos brancos). Eles desempenham um papel importante na regulação da resposta imune e na ativação do sistema imunológico.

Existem mais de 300 antígenos CD identificados até agora, sendo que alguns deles são específicos para determinados tipos de células imunes. Por exemplo, o antígeno CD4 é predominantemente encontrado em linfócitos T auxiliares e ajuda a regular a resposta imune contra vírus e bactérias, enquanto que o antígeno CD8 é expresso principalmente em células citotóxicas e desempenha um papel importante na destruição de células infectadas por vírus ou cancerosas.

A determinação dos antígenos CD pode ser útil no diagnóstico e classificação de diferentes doenças, como imunodeficiências, infecções e cânceres. Além disso, a análise dos antígenos CD também pode ser utilizada para monitorar a eficácia da terapia imunológica em pacientes com doenças autoimunes ou câncer.

O Linfoma Difuso de Grandes Células B (DLBCL) é um tipo agressivo e invasivo de câncer nos linfonós ou tecido linfático. Ele ocorre quando as células B, que são um tipo de glóbulos brancos responsáveis por combater infecções, se tornam malignas e se multiplicam rapidamente, formando tumores em diferentes partes do corpo.

No DLBCL, as células B crescem descontroladamente e se acumulam em nódulos linfáticos, médula óssea, baço e outros órgãos, prejudicando sua função normal. O termo "difuso" refere-se à falta de uma estrutura distinta ou padrão nos tumores, o que os torna difíceis de serem diagnosticados e tratados.

Existem dois subtipos principais de DLBCL: o tipo "celular centroblástica" e o tipo "imunoblástica", sendo este último mais agressivo e com pior prognóstico. Além disso, o DLBCL pode ser classificado em função da expressão de marcadores moleculares específicos, como a proteína MYC e o gene Bcl-2, que podem influenciar no tratamento e na evolução da doença.

O tratamento do DLBCL geralmente consiste em quimioterapia associada à radioterapia ou imunoterapia, dependendo do estágio e extensão da doença, idade e condição geral do paciente. A taxa de cura varia entre 40% a 60%, sendo maior em pacientes com doença limitada e menor em pacientes com doença disseminada ou recidivante.

A Leucemia Linfocítica Crônica de Células B (LLC-B) é um tipo de câncer na medula óssea e no sangue. Nesta doença, as células brancas do sangue, chamadas linfócitos B, se desenvolvem e se multiplicam de forma anormalmente rápida e incontrolada. Estes linfócitos malignos acumulam-se nos tecidos do corpo, particularmente no baço, nos gânglios linfáticos e no fígado, onde podem causar problemas graves.

A LLC-B geralmente evolui lentamente e pode levar meses ou anos para causar sintomas graves. Os primeiros sinais e sintomas da doença podem incluir fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, frequentes infecções, inchaço dos gânglios linfáticos, dor abdominal e aumento do baço.

Embora a LLC-B seja incurável, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e a prolongar a vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui quimioterapia, terapia dirigida com medicamentos que atacam as células cancerosas especificamente, e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A pesquisa continua a avançar no desenvolvimento de novos tratamentos para a LLC-B, incluindo terapias imunológicas e terapia celular com células T CAR.

Os linfonodos, também conhecidos como gânglios limfáticos, são pequenos órgãos do sistema imunológico que estão distribuídos por todo o corpo. Eles desempenham um papel crucial na defesa do organismo contra infecções e outras doenças.

Cada linfonodo contém uma variedade de células imunes, incluindo linfócitos, macrófagos e células dendríticas, que ajudam a identificar e destruir patógenos, como bactérias e vírus. Além disso, os linfonodos servem como filtros para o líquido intersticial, capturando agentes estranhos e detritos celulares que podem estar presentes no tecido circundante.

Os linfonodos estão geralmente localizados em regiões específicas do corpo, como o pescoço, axilas, inguais e abdômen. Eles são conectados por vasos limfáticos, que transportam a linfa (um fluido transparente rico em proteínas e glóbulos brancos) dos tecidos periféricos para os linfonodos. Dentro dos linfonodos, a linfa passa por um processo de filtração e é exposta a células imunes, que ajudam a montar uma resposta imune específica contra patógenos ou outras substâncias estranhas.

Ao longo do tempo, os linfonodos podem aumentar de tamanho em resposta a infecções ou outras condições inflamatórias, tornando-se palpáveis e visíveis. Nesses casos, o aumento do tamanho dos linfonodos geralmente indica que o sistema imunológico está ativamente respondendo a uma ameaça ou irritação no corpo. No entanto, em alguns casos, um aumento persistente e inexplicável do tamanho dos linfonodos pode ser um sinal de uma condição subjacente mais séria, como câncer ou outras doenças sistêmicas.

'Restricción Mapping' ou 'Mapa de Restrições' é um termo utilizado em genética e biologia molecular para descrever o processo de identificação e localização de sites de restrição específicos de enzimas de restrição em uma molécula de DNA.

As enzimas de restrição são endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, geralmente reconhecendo sequências palindrômicas de nucleotídeos. O mapeamento por restrição envolve a digestão da molécula de DNA com diferentes enzimas de restrição e a análise dos tamanhos dos fragmentos resultantes para determinar a localização dos sites de restrição.

Este método é amplamente utilizado em biologia molecular para fins de clonagem, análise de expressão gênica, mapeamento de genomas e outras aplicações de pesquisa e tecnologia. A precisão do mapeamento por restrição depende da especificidade das enzimas de restrição utilizadas e da resolução dos métodos de análise dos fragmentos, como a electroforese em gel ou o sequenciamento de DNA.

Hematopoietic stem cells (HSCs) are a type of adult stem cell found in the bone marrow, bloodstream, and umbilical cord blood. They have the ability to differentiate into all types of blood cells, including red blood cells, white blood cells, and platelets. HSCs are responsible for maintaining and replenishing the body's blood cell supply throughout a person's lifetime.

These stem cells are characterized by their capacity for self-renewal, which means they can divide and create more hematopoietic stem cells, as well as differentiate into specialized blood cells. HSCs are essential for the regeneration of the hematopoietic system after injury, disease, or medical treatments such as chemotherapy or radiation therapy that can damage or destroy the bone marrow.

Hematopoietic stem cell transplantation is a medical procedure that involves transferring these cells from a healthy donor to a patient in need, with the goal of reestablishing a functional hematopoietic system. This procedure has been used to treat various diseases and disorders, including leukemia, lymphoma, sickle cell anemia, and immune deficiencies.

A micoses fungoide é um tipo raro e slow-progressing de câncer que afeta os glóbulos brancos do sangue, chamados linfócitos T. Esses linfócitos se acumulam no tecido cutâneo e formam tumores na pele. A micoses fungoide geralmente ocorre em adultos e é classificada como um tipo de linfoma de células T cutâneas.

Os sintomas iniciais da doença podem ser leves e incluir manchas vermelhas pruriginosas na pele, especialmente nas áreas do tronco e das pernas. À medida que a doença avança, as lesões cutâneas podem se tornar escamosas, endurecidas ou ulceradas. Em estágios mais avançados, o linfoma pode se espalhar para os gânglios linfáticos, órgãos internos e medula óssea.

O diagnóstico da micoses fungoide geralmente é feito por meio de biópsia cutânea e exames de sangue. O tratamento depende do estágio e da gravidade da doença e pode incluir radioterapia, quimioterapia, fototerapia, imunoterapia ou terapia dirigida aos linfócitos T. Embora a micoses fungoide seja incurável em muitos casos, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prolongar a vida dos pacientes.

As cadeias gama de imunoglobulinas, também conhecidas como IgG, são o tipo mais comum de anticorpos encontrados no corpo humano. Eles desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo e fornecem proteção a longo prazo contra infecções. As cadeias gama são formadas por quatro polipeptídeos, dois pesados e dois leves, unidos por ligações dissulfeto. Elas são produzidas principalmente pelos linfócitos B em resposta a infecções e podem ser encontradas no sangue e na maioria dos fluidos corporais. As IgG desempenham um papel importante na neutralização de toxinas, ativação do complemento, opsonização e lise de células infectadas.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

Os Transtornos Linfoproliferativos (TLP) são um grupo heterogêneo de doenças que afetam o sistema imunológico e resultam em uma proliferação excessiva e desregulada de linfócitos. Esses transtornos podem ser classificados em dois grandes grupos: TLP de células B e TLP de células T/NK (natural killer).

Os TLP de células B incluem uma variedade de condições, como leucemias agudas e crônicas, linfomas Hodgkin e não-Hodgkin. Essas doenças geralmente apresentam sintomas como aumento dos gânglios limfáticos, fadiga, febre, suor noturno e perda de peso involuntária.

Já os TLP de células T/NK incluem doenças como leucemias agudas e crônicas de células T, linfomas de células T e outras neoplasias relacionadas aos linfócitos T e NK. Esses transtornos geralmente apresentam sintomas semelhantes aos dos TLP de células B, mas podem também causar erupções cutâneas, diarreia e outros sintomas dependendo do local da proliferação das células anormais.

A causa exata dos TLP ainda é desconhecida, mas acredita-se que envolvam uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento dessas doenças geralmente inclui quimioterapia, radioterapia, transplante de medula óssea ou terapias dirigidas a alvos específicos, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

Os genes codificadores de receptores de linfócitos T (TCR, do inglês T Cell Receptor) se referem a um grupo de genes que fornecem as instruções para a produção de proteínas que desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo dos vertebrados. Esses receptores são expressos na superfície de células T, um tipo importante de glóbulos brancos que auxiliam o corpo a combater infecções e doenças.

A diversidade dos receptores de linfócitos T é essencial para a capacidade do sistema imunológico adaptativo em reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos, como vírus, bactérias e parasitas. A diversidade é gerada através de um processo complexo de recombinação genética envolvendo genes TCR alpha (TRA), beta (TRB), gamma (TRG) e delta (TRD).

Cada gene TCR consiste em vários segmentos: V (variável), D (diversidade), J (junção) e C (constante). Durante o desenvolvimento de células T, as enzimas recombinase cutana e activadora da junção (RAG1 e RAG2) removem os segmentos V, D e J dos genes TCR e unem-nos aleatoriamente, resultando em uma sequência única de aminoácidos na região variável do receptor. Além disso, a adição de nucleotídeos não codificantes (N) durante o processo de junção aumenta ainda mais a diversidade da região variável dos genes TCR.

A união desses segmentos e a adição de nucleotídeos não codificantes resultam em uma grande variedade de combinações, permitindo que os receptores de linfócitos T reconheçam e se ligem a um vasto número de epítopos (regiões peptídicas) apresentados por moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC). Essa diversidade é essencial para o sistema imunológico adaptativo, pois permite que as células T reconheçam e neutralizem uma ampla gama de patógenos.

Em resumo, os genes TCR são responsáveis pela produção dos receptores de linfócitos T, que desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo. A diversidade gerada por meio da recombinação e adição de nucleotídeos não codificantes permite que os receptores reconheçam e neutralizem uma ampla gama de patógenos, garantindo a proteção do organismo contra infecções e outras ameaças à saúde.

O Receptor do Fator Ativador de Células B (BCR, do inglês B Cell Receptor) é um complexo proteico encontrado na membrana das células B maduras, que desempenha um papel fundamental no sistema imune adaptativo. Ele é composto por uma região extracelular, formada por uma par de cadeias pesadas e leves de imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos de membrana), e uma região intracelular, que inclui um domínio transmembranar e um domínio citoplasmático. A região extracelular do BCR é responsável por reconhecer e se ligar a antígenos específicos, enquanto a região intracelular transmite sinais que desencadeiam a ativação e diferenciação das células B. A interação entre o BCR e um antígeno adequado leva à ativação da célula B, seu proliferação e diferenciação em plasmócitos, que produzem grandes quantidades de anticorpos específicos para esse antígeno, desempenhando assim um papel crucial na resposta imune adaptativa.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Linfoma cutâneo de células T (LCTC) é um tipo raro de câncer que afeta os linfócitos T, um tipo de glóbulos brancos importantes para o sistema imunológico. Ele se desenvolve predominantemente na pele e geralmente ocorre em pessoas idosas, com uma média de idade de diagnósto em torno de 60 anos.

Existem dois subtipos principais de LCTC: linfoma cutâneo de células T do tipo centrofolicular (LCT-CF) e linfoma cutâneo de células T do tipo pleomórfico periférico (LCT-PP). O primeiro é o mais comum e geralmente tem um curso clínico indolente, enquanto o segundo é menos frequente e costuma ser mais agressivo.

Os sintomas do LCTC incluem lesões na pele, que podem aparecer como vermelhidão, inchaço, escoriações ou úlceras. Essas lesões geralmente afetam áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço e as mãos. Além disso, os pacientes com LCTC podem apresentar sintomas sistêmicos, como febre, suores noturnos e perda de peso involuntária.

O diagnóstico do LCTC geralmente é estabelecido por meio de biópsia da lesão cutânea e análise imunofenotípica das células tumorais. O tratamento pode incluir radioterapia, quimioterapia, terapia dirigida ou combinações dessas abordagens, dependendo do subtipo de LCTC, da extensão da doença e da condição geral do paciente.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

A Doença de Hodgkin é um tipo específico de câncer no sistema imunológico que afeta os gânglios linfáticos, órgãos importantes para combater infecções. Ela ocorre quando se formam células anormais chamadas células de Reed-Sternberg dentro dos gânglios linfáticos. Essas células crescem e se dividem de forma descontrolada, levando ao crescimento de nódulos ou tumores nos gânglios linfáticos. A doença pode disseminar-se para outras partes do corpo através da circulação sanguínea.

Embora a causa exata da Doença de Hodgkin seja desconhecida, fatores como idade, sexo, tabagismo e antecedentes familiares podem aumentar o risco de desenvolvê-la. Os sintomas mais comuns incluem:

1. Inchaço indolor nos gânglios linfáticos do pescoço, axilas ou inguinal;
2. Febre;
3. Sudores noturnos;
4. Perda de peso involuntária;
5. Cansaço e fraqueza.

O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de uma biópsia dos gânglios linfáticos afetados, seguida de exames adicionais para avaliar a extensão da doença. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de medula óssea ou terapia dirigida. A Doença de Hodgkin tem alta taxa de cura quando diagnosticada e tratada adequadamente.

Os cromossomos humanos do par 18, ou cromossomos 18, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Normalmente, os indivíduos possuem dois cromossomos 18, herdando um de cada pai. Cada cromossomo 18 é uma longa molécula de DNA altamente emaranhada que contém milhares de genes responsáveis por codificar proteínas e RNA necessários para o desenvolvimento, funcionamento e manutenção do corpo humano.

O cromossomo 18 é um dos menores cromossomos humanos, com aproximadamente 76 milhões de pares de bases de DNA. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o desenvolvimento do sistema nervoso central e a regulação do metabolismo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no cromossomo 18, como a síndrome de Edwards (trissomia do par 18), que ocorre quando há uma cópia extra desse cromossomo, resultando em graves anomalias congênitas e comprometimento do desenvolvimento.

Mitógenos são substâncias químicas ou fatores que estimulam a proliferação e divisão celular ao ativar o caminho de sinalização que leva à expressão dos genes imediatamente precoces (IEGs) e à progressão do ciclo celular. Eles são especificamente capazes de induzir a entrada das células em fase G0 para fase G1 do ciclo celular, o que é um pré-requisito importante para a divisão celular. Mitógenos incluem vários fatores de crescimento, citocinas e hormônios que se ligam a seus receptores específicos na membrana celular e transmitem sinais através de cascatas de sinalização intracelulares para ativar os fatores de transcrição relevantes no núcleo celular. Mitógenos desempenham papéis importantes em vários processos fisiológicos, como a regeneração e cicatrização de tecidos, bem como na patologia de doenças, como o câncer. No entanto, um excesso de exposição à mitogênese pode levar ao desenvolvimento de neoplasias devido ao aumento da taxa de divisão celular e à acumulação de mutações genéticas.

Os linfócitos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico, especialmente na resposta adaptativa imune. Existem dois tipos principais de linfócitos: linfócitos B e linfócitos T. Os linfócitos B são responsáveis pela produção de anticorpos e desempenham um papel importante na resposta imune humoral, enquanto que os linfócitos T estão envolvidos em células mediadas a respostas imunes, como a ativação de outras células do sistema imunológico e a destruição direta de células infectadas ou tumorais. Os linfócitos são produzidos no medula óssea e amadurecem no timo (para os linfócitos T) ou nos tecidos linfoides (para os linfócitos B).

DNA Nucleotidiltransferases são um tipo de enzima que desempenham um papel crucial no processo de reparo e recombinação do DNA. Eles catalisam a transferência de nucleotídeos individuais ou pequenos oligonucleotídeos para a cadeia de DNA, geralmente durante a reparação de danos no DNA ou na síntese de novas sequências de DNA.

Existem diferentes tipos de DNA Nucleotidiltransferases, incluindo as enzimas de reparo de excisão de nucleotídeos (NER), que removem e substituem trechos danificados do DNA, e as enzimas de reparo de rupturas de dupla fita (DSBR), que são importantes para a recombinação homóloga durante a mitose e meiose.

As DNA Nucleotidiltransferases desempenham um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma, pois ajudam a garantir que as sequências de DNA sejam corretamente reparadas em resposta a danos ou mutações. No entanto, defeitos em genes que codificam essas enzimas podem levar a uma maior suscetibilidade à doenças genéticas e ao desenvolvimento de câncer.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

Antígenos de superfície são moléculas presentes na membrana externa de células ou organismos que podem ser reconhecidos pelo sistema imune como diferentes da própria célula do hospedeiro. Eles desempenham um papel crucial no processo de identificação e resposta imune a patógenos, como bactérias, vírus e parasitas.

Os antígenos de superfície são frequentemente utilizados em diagnósticos laboratoriais para identificar e diferenciar diferentes espécies ou cepas de microorganismos. Além disso, eles também podem ser alvo de vacinas e terapêuticas imunológicas, uma vez que a resposta imune contra esses antígenos pode fornecer proteção contra infecções.

Um exemplo bem conhecido de antígeno de superfície é o hemaglutinina presente na superfície do vírus da gripe, que é responsável pela ligação e entrada do vírus nas células hospedeiras. Outro exemplo é a proteína de superfície H antígeno do Neisseria meningitidis, que é utilizada em vacinas contra a meningite bacteriana.

'Pseudolinfoma' é um termo usado em medicina para descrever um aglomerado ou massa de células que se assemelham clinicamente e histologicamente a um linfoma, mas na realidade não é canceroso ou maligno. Pseudolinfomas geralmente ocorrem em resposta a algum tipo de estimulo ou irritação, como uma infecção, uma picada de inseto, uma reação medicamentosa ou outras condições inflamatórias. Eles são compostos por um grande número de células imunes, especialmente linfócitos, que se acumulam em um determinado local do corpo.

Embora pseudolinfomas possam apresentar sinais e sintomas semelhantes aos de um linfoma verdadeiro, eles geralmente têm um curso clínico benigno e podem resolver espontaneamente ou com o tratamento da causa subjacente. No entanto, em alguns casos, é possível que seja necessário realizar uma biópsia para confirmar o diagnóstico e diferenciá-lo de um linfoma maligno verdadeiro.

Duplicação genômica é o fenômeno em genética que ocorre quando um segmento do DNA ou um cromossomo inteiro é duplicado, resultando em uma cópia extra desse material genético. Isso pode acontecer de várias maneiras, incluindo a duplicação intra-cromossômica, na qual um segmento do DNA dentro de um cromossomo é duplicado, ou a duplicação inter-cromossômica, na qual um segmento inteiro de um cromossomo é duplicado.

A duplicação genômica pode ter efeitos neutros, benéficos ou prejudiciais no organismo afetado. Em alguns casos, a duplicação genômica pode levar ao aumento da expressão gênica e à produção de proteínas adicionais, o que pode ser vantajoso em certas condições ambientais. No entanto, a duplicação genômica também pode resultar em desequilíbrios cromossômicos e interferir no funcionamento normal dos genes, levando a doenças genéticas ou outras anormalidades.

A duplicação genômica é um processo importante na evolução dos organismos, pois pode fornecer material genético adicional que possa ser modificado ao longo do tempo por meio de mutações e recombinações genéticas. Isso pode levar à formação de novos genes e a maior diversidade genética dentro de uma espécie, o que pode contribuir para a sua adaptação e evolução ao longo do tempo.

A Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto (LLCTA) é um tipo raro e agressivo de câncer que afeta os glóbulos brancos chamados linfócitos T. Normalmente, os linfócitos T desempenham um papel importante no sistema imunológico, ajudando a combater infecções e doenças. No entanto, em pacientes com LLCTA, as células T se tornam malignas e começam a se multiplicar de forma descontrolada, acumulando-se principalmente no sangue, medula óssea e órgãos linfáticos, como baço e gânglios linfáticos.

A LLCTA é classificada como um linfoma de células T devido à sua origem a partir dos linfócitos T. Além disso, é considerada uma leucemia porque as células cancerosas são encontradas em grande quantidade no sangue periférico. Essa doença geralmente ocorre em adultos e tem um pico de incidência entre os 60 e 70 anos de idade.

Os sintomas da LLCTA podem incluir:

1. Fadiga e fraqueza generalizadas
2. Perda de peso involuntária
3. Sudorese noturna
4. Febre persistente
5. Inchaço dos gânglios linfáticos, baço ou fígado
6. Infecções frequentes devido à supressão do sistema imunológico
7. Sangramentos e facilidade para formar hematomas
8. Dificuldade para respirar em casos avançados

O diagnóstico da LLCTA geralmente é estabelecido por meio de exames laboratoriais, como hemograma completo, biópsia de medula óssea e biópsia de gânglio linfático. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida e transplante de células-tronco hematopoéticas, dependendo do estágio da doença e da condição geral do paciente.

Sondas de DNA são curtos segmentos de sequências de DNA ou RNA sintéticas que são utilizadas em técnicas de biologia molecular para detectar e identificar ácidos nucleicos específicos. Elas são projetadas para se hibridizar com alvos complementares em uma amostra desconhecida, através da formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Existem diferentes tipos de sondas de DNA, incluindo sondas de DNA marcadas, sondas de DNA de captura e sondas de DNA de PCR em tempo real, cada uma com suas próprias aplicações específicas em diagnóstico molecular, pesquisa e biologia molecular.

As sondas de DNA podem ser marcadas com diferentes tipos de etiquetas, como fluorescentes, radioativas ou enzimáticas, para facilitar a detecção e quantificação da hibridização com os alvos. Além disso, as sondas podem ser projetadas para detectar mutações específicas em genes, identificar organismos patogênicos ou monitorar a expressão gênica em amostras biológicas.

Em resumo, as sondas de DNA são ferramentas essenciais na detecção e análise de ácidos nucleicos, com uma ampla gama de aplicações em diferentes campos da biologia molecular e medicina.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

O Linfoma não Hodgkin (LNH) é um tipo de câncer que afeta o sistema linfático, parte do sistema imunológico do corpo. Ele ocorre quando as células B ou T imunitárias (linfócitos), localizadas nos gânglios limfáticos e outros tecidos e órgãos do sistema imunológico, se tornam cancerosas e se multiplicam de forma descontrolada.

Existem mais de 60 subtipos de LNH, classificados com base em características específicas das células cancerosas. Alguns dos subtipos crescem e se espalham rapidamente, enquanto outros crescem muito lentamente. A doença pode afetar diferentes partes do corpo, como gânglios limfáticos, baço, fígado, medula óssea ou tecidos moles (como os pulmões).

Os sintomas mais comuns do LNH incluem:

- Inchaço indolor nos gânglios limfáticos do pescoço, axilas ou inguinal
- Febre inexplicável
- Sudorese noturna
- Perda de peso involuntária
- Fadiga crônica
- Perda de apetite
- Tosse seca e persistente ou dificuldade para respirar (em casos avançados)

O tratamento do LNH depende do tipo e estágio da doença, bem como da idade e saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida, imunoterapia ou um transplante de medula óssea. Em alguns casos, a observação atenta (monitoramento clínico) pode ser recomendada, especialmente para subtipos de crescimento lento.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

Em medicina e biologia molecular, a evolução molecular refere-se ao processo de mudança nas sequências de DNA ou proteínas ao longo do tempo. Isto ocorre devido à deriva genética, seleção natural e outros processos evolutivos que atuam sobre as variações genéticas presentes em uma população. A análise da evolução molecular pode fornecer informações importantes sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies, a história evolutiva de genes e proteínas, e os processos evolutivos que moldam a diversidade genética. Técnicas como a comparação de sequências de DNA ou proteínas, a análise filogenética e a reconstrução de árvores filogenéticas são frequentemente usadas em estudos de evolução molecular.

Os Receptores de Células Precursoras de Linfócitos B (BCR, do inglês B Cell Precursor Receptors) se referem a um complexo de proteínas encontradas na superfície de células precursoras de linfócitos B imaturas. Estes receptores desempenham um papel crucial no processo de desenvolvimento e maturação dos linfócitos B, que são um tipo importante de glóbulos brancos do sistema imune responsáveis por produzir anticorpos e ajudar a combater infecções.

Os BCRs são compostos por uma região extracelular, formada por uma única cadeia pesada de imunoglobulina (IgH) e duas cadeias leves de imunoglobulina (IgL), associadas a um complexo de moléculas intracelulares conhecido como CD79a/CD79b. A região extracelular dos BCRs é responsável por reconhecer e se ligar a antígenos específicos, enquanto as moléculas CD79a/CD79b transmitem sinais intracelulares após a ativação do receptor.

Durante o desenvolvimento dos linfócitos B no médula óssea, os BCRs são responsáveis por selecionar células com especificidade de antígenos funcional e não autoreativos, permitindo que apenas as células imunes eficazes se desenvolvam e entrem no pool de linfócitos B maduros. Após a maturação, os linfócitos B expressam diferentes tipos de anticorpos em suas superfícies como BCRs, o que permite que reconheçam e neutralizem uma ampla gama de patógenos invasores.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Os genes mitocondriais referem-se a genes que estão localizados no DNA mitocondrial (DNAmt), em oposição ao DNA nuclear. As mitocôndrias são organelos especializados presentes nas células eixamadas, responsáveis principalmente pela produção de energia celular através do processo de respiração celular.

O DNA mitocondrial é uma molécula circular de DNA que contém um pequeno número de genes, em comparação com o DNA nuclear. Geralmente, os genes mitocondriais codificam algumas subunidades dos complexos do sistema de transporte de elétrons e alguns componentes da machineria responsável pela síntese de proteínas mitocondrial. Além disso, o DNAmt contém genes que codificam ribossomos e transferências de RNA mitocondriais necessários para a tradução dos mRNAs mitocondriais em proteínas funcionais.

As mutações nos genes mitocondriais podem resultar em várias doenças mitocondriais, que geralmente afetam tecidos e órgãos com alta demanda energética, como o cérebro, músculos esqueléticos, coração e rins. É importante notar que as mitocôndrias possuem um mecanismo de herança materna único, pois são transmitidas apenas pela linhagem feminina. Isso significa que os filhos herdam seus genes mitocondriais exclusivamente da mãe.

A "Vírus da Leucemia Murina de Abelson" (ALV, do inglés Abelson Murine Leukemia Virus) é um retrovírus que causa leucemia em camundongos. Foi descoberto em 1969 e nomeado em homenagem ao cientista americano David A. Abelson. O vírus ALV é um agente oncogênico que induz a formação de tumores malignos em células hematopoéticas, levando à leucemia.

O genoma do vírus ALV contém três genes principais: gag, pol e env, comuns a todos os retrovírus. Além disso, o ALV possui um gene adicional, chamado de v-abl, que é responsável por sua atividade oncogênica. O gene v-abl codifica uma proteína tirosina quinase que desregula a proliferação e diferenciação celular, levando ao câncer.

A infecção por ALV geralmente ocorre em camundongos jovens e leva à formação de linfomas e leucemias agudas ou crônicas. O vírus é transmitido por contato direto entre animais infectados e saudáveis, através do leite materno ou por inoculação experimental.

Embora o ALV seja um modelo importante para estudos de virologia e oncologia, é importante ressaltar que ele não causa doenças em humanos. No entanto, os princípios gerais descobertos através dos estudos com esse vírus têm contribuído significativamente para a compreensão geral da biologia dos retrovírus e da carcinogênese.

As Regiões Constantes de Imunoglobulinas, também conhecidas como regiões C das imunoglobulinas, referem-se a domínios estruturais comuns e funcionalmente semelhantes encontrados nas cadeias pesadas e leves de anticorpos (também chamados de imunoglobulinas). Essas regiões são altamente conservadas em termos de sequência de aminoácidos entre diferentes tipos de imunoglobulinas, o que significa que elas mantêm sua estrutura e função mesmo quando as regiões variáveis (regiões V) das imunoglobulinas mudam para se adaptar a diferentes antígenos.

Existem cinco tipos principais de regiões constantes em imunoglobulinas, designadas como α, δ, ε, γ e μ. Cada um desses tipos está associado a uma classe específica de anticorpos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM, respectivamente. As regiões constantes desempenham um papel crucial na ativação do sistema imune, mediando processos como a fixação de complemento e a interação com células do sistema imune, como os fagócitos. Além disso, as regiões constantes também contribuem para a estrutura geral dos anticorpos, mantendo sua forma e estabilidade.

Imunoglobulina D (IgD) é um tipo de anticorpo que se encontras na classe de imunoglobulinas. É produzida pelos linfócitos B e tem um papel importante no sistema imunitário. A IgD está presente em pequenas quantidades no sangue humano e é principalmente encontrada na superfície das células B como um receptor de antígeno.

A função da IgD ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que ela desempenhe um papel em ativar as células B e iniciar uma resposta imune adaptativa quando ocorre a ligação com um antígeno específico. Além disso, a IgD pode também estar envolvida na regulação da ativação dos mastócitos e das respostas alérgicas.

A deficiência de IgD não é considerada uma condição clínica importante, pois os níveis normais de IgD variam amplamente e a sua função específica ainda não está totalmente elucidada. No entanto, alterações nos níveis de IgD podem ser um marcador para outras condições imunológicas subjacentes.

Em medicina e biologia celular, uma "linhagem de células" refere-se a uma série ou sequência de células que descendem de uma célula original ancestral por meio do processo de divisão celular. A linhagem das células descreve a história genealógica de uma célula e seus descendentes, revelando as sucessivas gerações de células que derivam umas das outras por mitose.

Em alguns contextos, o termo "linhagem celular" pode referir-se especificamente a linhagens de células cultivadas em laboratório, onde as células são extraídas de tecidos vivos e cultivadas em meios de cultura adequados para permitir que se dividam e se multipliquem fora do corpo. Essas linhagens celulares cultivadas podem ser úteis em uma variedade de aplicações de pesquisa, incluindo o estudo da biologia celular, o desenvolvimento de terapias e medicamentos, e a investigação de doenças.

Em resumo, uma linhagem de células é um rasto genealógico de células que descendem de uma célula original ancestral, seja em um organismo vivo ou em cultura laboratorial.

As "Regiões Determinantes de Complementaridade" (RDCs, na sigla em inglês) referem-se a áreas específicas e complementares na superfície de moléculas, geralmente proteínas, que se ligam especificamente umas às outras. Essas regiões são compostas por resíduos de aminoácidos que interagem entre si através de forças intermoleculares, como ligações de hidrogênio, interações iônicas e forças de Van der Waals. A formação dessas ligações é guiada por complementariedades geométricas e químicas entre as moléculas, o que permite a reconhecimento molecular específico e a interação entre elas. As RDCs desempenham um papel fundamental em diversos processos biológicos, como a formação de complexos proteicos, a ativação enzimática e a interação entre ligantes e receptores.

Os genes da cadeia leve de imunoglobulina (também conhecidos como genes de imunoglobulina kappa ou lambda) são um conjunto de genes que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Eles estão localizados no braço longo do cromossomo 2 (região q11-q13) e codificam as cadeias leves de imunoglobulinas, que são proteínas importantes para a resposta imune específica.

Existem duas principais classes de genes de cadeia leve: kappa (κ) e lambda (λ). Cada classe codifica diferentes tipos de cadeias leves de imunoglobulinas, que se combinam com as cadeias pesadas para formar os anticorpos completos.

Os genes de cadeia leve são únicos porque eles sofrem um processo de recombinação genética durante o desenvolvimento dos linfócitos B, o que permite que essas células produzam uma grande variedade de anticorpos diferentes. Essa recombinação envolve a seleção e combinação de segmentos de genes variáveis (V), diversos (D) e junções (J) para formar um único gene funcional que codifica a região variável da cadeia leve do anticorpo.

A recombinação genética dos genes de cadeia leve é um processo complexo e altamente regulado, que garante a diversidade das respostas imunes adaptativas. Defeitos neste processo podem resultar em distúrbios do sistema imune, como déficits imunológicos primários ou desenvolvimento de neoplasias malignas, como leucemia linfocítica B.

Os Camundongos Endogâmicos BALB/c, também conhecidos como ratos BALB/c, são uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A palavra "endogâmico" refere-se ao fato de que esses ratos são geneticamente uniformes porque foram gerados por reprodução entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um pool genético homogêneo.

A linhagem BALB/c é uma das mais antigas e amplamente utilizadas no mundo da pesquisa biomédica. Eles são conhecidos por sua susceptibilidade a certos tipos de câncer e doenças autoimunes, o que os torna úteis em estudos sobre essas condições.

Além disso, os camundongos BALB/c têm um sistema imunológico bem caracterizado, o que os torna uma escolha popular para pesquisas relacionadas à imunologia e ao desenvolvimento de vacinas. Eles também são frequentemente usados em estudos de comportamento, farmacologia e toxicologia.

Em resumo, a definição médica de "Camundongos Endogâmicos BALB C" refere-se a uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório com um pool genético homogêneo, que são amplamente utilizados em pesquisas biomédicas devido à sua susceptibilidade a certas doenças e ao seu sistema imunológico bem caracterizado.

Parapsoriasis é um termo geral usado para descrever dois tipos distintos de condições cutâneas crónicas e raras, a parapsoríase en plaque (ou "Brodifaco") e a parapsoríase em gota (ou "Pitiriasise liquenoide crônica"). Essas doenças são caracterizadas por lesões cutâneas escamosas e inflamatórias, geralmente localizadas nas áreas do tronco.

A parapsoríase en plaque é uma condição crónica que se manifesta como placas vermelhas e escamosas na pele, com um aspecto liso e bem definido. Essas lesões podem persistir por anos e, em alguns casos, evoluir para um tipo raro de linfoma cutâneo chamado de síndrome de Zoon.

Já a parapsoríase em gota é uma condição crónica que se manifesta como pequenas manchas vermelhas e escamosas na pele, com um aspecto irregular e mal definido. Essas lesões podem persistir por anos e, em alguns casos, evoluir para outros tipos de linfomas cutâneos.

Apesar de serem consideradas doenças distintas, a parapsoríase en plaque e a parapsoríase em gota podem apresentar sinais e sintomas semelhantes, tornando difícil a diferenciação entre as duas. Além disso, ambas têm uma associação com o desenvolvimento de linfomas cutâneos, especialmente em indivíduos idosos.

O tratamento da parapsoríase geralmente inclui cremes e unguentos corticosteroides, fototerapia e, em casos graves, terapia com retinoides ou metotrexato. É importante que os indivíduos afetados sejam acompanhados por um dermatologista especializado no tratamento de doenças inflamatórias da pele e neoplasias cutâneas, para garantir o melhor tratamento possível e monitorar a evolução da doença.

Os Camundongos Endogâmicos, também conhecidos como camundongos de laboratório inbred ou simplesmente ratos inbred, são linhagens de camundongos que foram criadas por meio de um processo de reprodução consistente em cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas. Essa prática resulta em uma alta taxa de consanguinidade e, consequentemente, em um conjunto bastante uniforme de genes herdados pelos descendentes.

A endogamia intensiva leva a uma redução da variabilidade genética dentro dessas linhagens, o que as torna geneticamente homogêneas e previsíveis. Isso é benéfico para os cientistas, pois permite que eles controlem e estudem os efeitos de genes específicos em um fundo genético relativamente constante. Além disso, a endogamia também pode levar ao aumento da expressão de certos traços recessivos, o que pode ser útil para a pesquisa médica e biológica.

Camundongos Endogâmicos são frequentemente usados em estudos de genética, imunologia, neurobiologia, farmacologia, toxicologia e outras áreas da pesquisa biomédica. Alguns exemplos bem conhecidos de linhagens de camundongos endogâmicos incluem os C57BL/6J, BALB/cByJ e DBA/2J.

Anticorpos monoclonais são proteínas produzidas em laboratório que imitam as respostas do sistema imunológico humano à presença de substâncias estranhas, como vírus e bactérias. Eles são chamados de "monoclonais" porque são derivados de células de um único clone, o que significa que todos os anticorpos produzidos por essas células são idênticos e se ligam a um antígeno específico.

Os anticorpos monoclonais são criados em laboratório ao estimular uma célula B (um tipo de glóbulo branco) para produzir um anticorpo específico contra um antígeno desejado. Essas células B são então transformadas em células cancerosas imortais, chamadas de hibridomas, que continuam a produzir grandes quantidades do anticorpo monoclonal desejado.

Esses anticorpos têm uma variedade de usos clínicos, incluindo o tratamento de doenças como câncer e doenças autoimunes. Eles também podem ser usados em diagnóstico laboratorial para detectar a presença de antígenos específicos em amostras de tecido ou fluidos corporais.

A "linfadenopatia imunoblástica" é um termo usado em medicina para descrever o aumento do tamanho dos gânglios linfáticos devido à infiltração de células imunoblásticas. Os imunoblastos são grandes células com núcleos alongados e citoplasma abundante, que desempenham um papel importante no sistema imune, especialmente na produção de anticorpos.

A linfadenopatia imunoblástica pode ser observada em várias condições clínicas, incluindo infecções, doenças autoimunes e neoplásicas (tumores malignos). Em particular, é uma característica comum de algumas formas de linfoma, como o linfoma de Hodgkin e o linfoma difuso de células B grandes.

Nesses casos, a proliferação anormal de imunoblastos leva ao crescimento dos gânglios linfáticos, que podem ser palpáveis ​​ou visíveis na examinação clínica. A linfadenopatia imunoblástica pode também acompanhar outros sintomas, como febre, suores noturnos e perda de peso involuntária, que são comuns em pacientes com linfoma avançado.

A confirmação diagnóstica da linfadenopatia imunoblástica geralmente requer uma biópsia do gânglio linfático e um exame histológico detalhado, que pode revelar a presença de células imunoblásticas anormais. Outros exames laboratoriais, como análises de sangue e imagens médicas, podem ser úteis para avaliar a extensão da doença e planejar o tratamento adequado.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

A formação de anticorpos, também conhecida como resposta humoral ou imunidade humoral, refere-se ao processo no qual o sistema imune produz proteínas específicas chamadas anticorpos para neutralizar, marcar ou ajudar a eliminar antígenos, que são substâncias estranhas como bactérias, vírus, toxinas ou outras partículas estrangeiras. Esses anticorpos se ligam aos antígenos, formando complexos imunes que podem ser destruídos por células do sistema imune, como macrófagos e neutrófilos, ou neutralizados por outros mecanismos. A formação de anticorpos é um componente crucial da resposta adaptativa do sistema imune, pois fornece proteção duradoura contra patógenos específicos que o corpo já enfrentou anteriormente.

Os genes codificadores da cadeia delta de receptores de linfócitos T (TCRD) são um conjunto específico de genes que desempenham um papel crucial no sistema imunológico dos mamíferos. Eles estão localizados no locus TCRD no cromossomo 14 em humanos e codificam a cadeia delta das moléculas do receptor de linfócitos T (TCR), que é expressa na superfície de alguns linfócitos T.

A diversidade dos receptores de linfócitos T é gerada por um processo complexo de recombinação somática de genes, no qual segmentos de DNA codificantes de diferentes partes da molécula do receptor são trazidos juntos para formar um gene funcional. Os genes TCRD estão envolvidos neste processo, fornecendo as sequências de DNA que codificam a região variável da cadeia delta do TCR.

A recombinação dos genes TCRD geralmente ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos T na medula óssea, onde as células imaturas sofrem uma série de rearranjos genéticos para gerar a diversidade necessária nos receptores de linfócitos T. Esses receptores desempenham um papel fundamental no reconhecimento e na resposta a antígenos específicos, auxiliando o sistema imunológico a combater infecções e doenças.

Em resumo, os genes TCRD são uma parte essencial dos genes que codificam as moléculas do receptor de linfócitos T, desempenhando um papel fundamental no reconhecimento e na resposta a antígenos específicos no sistema imunológico.

Os exões VDJ se referem a uma região específica do genoma que é envolvida na formação dos genes da região variável das imunoglobulinas (antígenos) e receptores de linfócitos T (TCR). Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo, reconhecendo e se ligando a diferentes antígenos.

A região VDJ é composta por três segmentos distintos: o segmento variável (V), o segmento diversificado (D) e o segmento joining (J). Durante o processo de recombinação V(D)J, as células B e T imaturas sofrem um processo complexo de rearranjo genético que resulta na formação de um gene único e funcional a partir dos segmentos V, D e J.

Este processo permite que o sistema imune produza uma grande diversidade de proteínas de antígenos e TCR, cada uma com especificidades diferentes para reconhecer e se ligar a diferentes antígenos. A recombinação VDJ é um exemplo importante da forma como o genoma pode ser dinamicamente remodelado durante o desenvolvimento de células do sistema imune, permitindo que o organismo responda adequadamente a uma ampla gama de patógenos.

A proteína proto-oncogênica c-BCL-6 é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica e na manutenção da integridade do genoma. Faz parte da família das proteínas de ligação a DNA BTB/POZ e atua como um fator de transcrição repressor, o que significa que ela se liga a determinadas sequências de DNA e inibe a expressão dos genes nessas regiões.

Embora a proteína c-BCL-6 tenha funções importantes no desenvolvimento e manutenção normal das células, mutações ou alterações na sua expressão podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo vários tipos de câncer. Em particular, a proteína c-BCL-6 pode atuar como um oncogênico quando está sobreexpressa ou mutada, levando à proliferação celular desregulada e resistência à apoptose (morte celular programada).

A proteína proto-oncogênica c-BCL-6 tem sido associada a vários tipos de linfoma, especialmente o linfoma difuso de células B grandes (DLBCL), onde é frequentemente encontrada sobreexpressa ou translocada para regiões do genoma que aumentam sua atividade. Ao inibir a expressão de genes supressores de tumor e promover a proliferação celular, a proteína c-BCL-6 desempenha um papel crucial no desenvolvimento e progressão dessas neoplasias malignas.

Em resumo, as proteínas proto-oncogênicas c-BCL-6 são proteínas que normalmente desempenham funções importantes na regulação da expressão gênica e manutenção do genoma, mas quando mutadas ou sobreexpressas podem contribuir para o desenvolvimento de vários tipos de linfomas, especialmente o DLBCL.

Los camundongos endogámicos CBA son una cepa inbred de ratones de laboratorio que han sido criados selectivamente durante varias generaciones para producir descendencia uniforme y predecible. El acrónimo "CBA" se refiere al origen del linaje, que fue desarrollado por la Medical Research Council (MRC) en el Reino Unido a principios del siglo XX.

La endogamia es un proceso de cruzamiento entre parientes cercanos durante varias generaciones para lograr una uniformidad genética casi completa dentro de una cepa. Esto significa que los camundongos CBA comparten la misma combinación de genes y, por lo tanto, tienen rasgos y comportamientos similares.

Los camundongos CBA son comúnmente utilizados en estudios de investigación debido a su uniformidad genética y predecible respuesta a diferentes tratamientos e intervenciones experimentales. Además, esta cepa es particularmente útil en el estudio de la inmunología y la patogénesis de diversas enfermedades, ya que los camundongos CBA son genéticamente susceptibles a varios tipos de infecciones y enfermedades autoinmunes.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el uso de cepas inbred como los camundongos CBA también tiene limitaciones, ya que la uniformidad genética puede no reflejar la diversidad genética presente en las poblaciones naturales y, por lo tanto, pueden no ser representativos de la respuesta humana a diferentes tratamientos o intervenciones.

A hipermutação somática de imunoglobulinas é um processo biológico que ocorre naturalmente no sistema imune dos vertebrados, mais especificamente nos linfócitos B. Ele consiste em uma alta taxa de mutações pontuais (substituição de uma base por outra) em genes que codificam as regiões variáveis das imunoglobulinas (também conhecidas como anticorpos).

Esse processo ocorre nas células B activadas, durante a resposta imune adaptativa, e permite que sejam geradas variações nas sequências de aminoácidos dos anticorpos, aumentando assim a diversidade antigênica que esses podem reconhecer. Dessa forma, é possível uma resposta imune mais efetiva contra patógenos, como bactérias e vírus.

A hipermutação somática de imunoglobulinas é catalisada por enzimas conhecidas como "activation-induced cytidine deaminase" (AID), que desamina citosinas em timinas, levando a mutações C->T e G->A. Essas mutações são posteriormente processadas pelo mecanismo de reparo de erros de replicação, resultando em uma alta taxa de mutações nas regiões variáveis dos genes de imunoglobulinas.

Embora essa hipermutação seja um processo normal e importante no sistema imune, ela também pode estar associada a alguns tipos de câncer, como linfomas de células B, quando ocorre em locais e momentos inadequados.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

Uma análise citogenética é um exame laboratorial que avalia as características cromossômicas de células em divisão, com o objetivo de identificar alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Essa técnica utiliza amostras de tecido, geralmente obtidas por punção ou biopsia, que são tratadas com substâncias químicas para estimular a divisão celular e, em seguida, coloridas para permitir a observação dos cromossomos. A análise citogenética permite diagnosticar diversas condições genéticas, como síndromes hereditárias, tumores sólidos e leucemias, além de acompanhar a evolução e resposta ao tratamento de doenças hematológicas. O resultado da análise é expresso na forma de uma cariótipo, que descreve o número, tamanho e forma dos cromossomos, bem como as eventuais anomalias presentes.

Ficoll é um polímero sintético solúvel em água, amplamente utilizado em procedimentos laboratoriais, especialmente na separação e purificação de células sanguíneas. É composto por moléculas de poli(fenil metilen oxido) e moléculas de sacarose unidas a cada extremidade do polímero. A estrutura leve e flotante da Ficoll permite que ela crie uma camada densa na qual as células sanguíneas podem ser separadas por centrifugação em gradiente de densidade.

Em suma, a Ficoll é um agente auxiliar usado em técnicas laboratoriais para isolar e purificar diferentes tipos de células sanguíneas, aproveitando sua densidade específica e propriedades flutuantes.

As proteínas da matriz viral são um tipo de proteína estrutural encontrada em muitos vírus. Elas compõem a camada mais externa da capssida viral, que está imediatamente abaixo da membrana viral lipídica ou envelope. A proteína da matriz desempenha um papel importante na adsorção do vírus à célula hospedeira, no processamento de entrada e no budding (ou brotamento) do novo vírus fora da célula infectada durante a replicação viral. A proteína da matriz pode interagir com outras proteínas estruturais do vírus, bem como com o revestimento lipídico e os componentes da membrana celular. Além disso, algumas proteínas da matriz podem ter atividades enzimáticas, como a protease ou a neuraminidase, que desempenham funções importantes no ciclo de vida do vírus.

Filogenia é um termo da biologia que se refere à história evolutiva e relacionamento evolucionário entre diferentes grupos de organismos. É a disciplina científica que estuda as origens e desenvolvimento dos grupos taxonômicos, incluindo espécies, gêneros e outras categorias hierárquicas de classificação biológica. A filogenia é baseada em evidências fósseis, anatomia comparada, biologia molecular e outros dados que ajudam a inferir as relações entre diferentes grupos de organismos. O objetivo da filogenia é construir árvores filogenéticas, que são diagramas que representam as relações evolutivas entre diferentes espécies ou outros táxons. Essas árvores podem ser usadas para fazer inferências sobre a história evolutiva de organismos e características biológicas. Em resumo, filogenia é o estudo da genealogia dos organismos vivos e extintos.

O Linfoma Imunoblástico de Células Grandes (LICG) é um tipo raro e agressivo de linfoma, um câncer que afeta o sistema imunológico. Ele se desenvolve a partir de linfócitos B imaturos ou imunoblastos, células grandes e bem diferenciadas do sistema imune.

Os sintomas comuns incluem:

* Inchaço dos gânglios linfáticos (colocações de tecido limfoide em todo o corpo)
* Fadiga
* Perda de peso involuntária
* Sudorese noturna
* Febre

O LICG pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente se manifesta nos nódulos linfáticos, baço, fígado e medula óssea. O diagnóstico geralmente é feito por meio de uma biópsia de um nódulo limfoide afetado e análise do tecido para identificar a presença de células cancerosas.

O tratamento geralmente inclui quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida, dependendo do estágio e da extensão da doença. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser recomendado. A taxa de sobrevida a cinco anos para o LICG é geralmente baixa, variando de aproximadamente 30% a 50%, dependendo do estágio da doença no momento do diagnóstico e outros fatores prognósticos.

Os antígenos CD79 são marcadores proteicos encontrados na superfície da membrana das células B maduras e imaturas. Eles desempenham um papel importante no desenvolvimento e ativação das células B do sistema imunológico.

Existem duas subunidades principais dos antígenos CD79, conhecidas como CD79a e CD79b. Estas proteínas associam-se a um complexo com outras moléculas de superfície celular, incluindo os receptores de células B (BCRs), para formar o complexo BCR.

Quando um antígeno se liga ao BCR, isto desencadeia uma cascata de sinais que leva à ativação da célula B e sua diferenciação em células efectoras, como plasmablastos ou células B de memória.

Assim, os antígenos CD79 são importantes marcadores para a identificação e caracterização das células B e desempenham um papel crucial no funcionamento do sistema imunológico adaptativo.

Anticorpos anti-idiotipicos são um tipo específico de anticorpos que se ligam aos paratopos (regiões variáveis) dos anticorpos produzidos em resposta a um antígeno estrangeiro. Eles são capazes de reconhecer e se ligar a essas regiões variáveis porque suas próprias regiões variáveis têm uma semelhança estrutural com os paratopos do anticorpo original.

A produção desses anticorpos anti-idiotipicos é parte da resposta imune adaptativa e desempenha um papel importante na regulação da resposta imune. Eles podem both neutralizar a atividade de anticorpos anteriores ou, ao contrário, estimular a produção de mais anticorpos do tipo original, dependendo da sua estrutura e função.

Em alguns casos, os anticorpos anti-idiotipicos podem ser usados em terapêutica, como imunoglobulinas específicas para tratar doenças autoimunes ou alérgicas. No entanto, o uso desses anticorpos ainda é um campo de pesquisa ativo e há muito a ser aprendido sobre sua eficácia e segurança em diferentes contextos clínicos.

Em genética, pontos de quebra dos cromossomos referem-se a locais específicos e pré-determinados ao longo da molécula de DNA dum cromossomo onde ocorrem a separação e a recombinação dos mesmos durante o processo de crossing-over, que é uma etapa crucial na meiose (divisão celular que resulta em células gametas haploides).

Esses pontos de quebra são identificados por sequências especiais de DNA chamadas seqüências de reconhecimento, as quais servem como sinalizadores para as enzimas responsáveis pela quebra e reunião dos cromossomos. O processo de crossing-over promove a diversidade genética, permitindo a combinação de diferentes alelos (formas alternativas de um gene) e contribuindo assim para a variabilidade genética na população.

No entanto, é importante ressaltar que pontos de quebra anormais ou inesperados podem levar a alterações estruturais dos cromossomos, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, as quais podem estar associadas a diversas condições genéticas e síndromes.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

O Sarcoma Histiocítico é um tipo raro de câncer que se origina nos tecidos conjuntivos do corpo, como músculos, tendões, tecido adiposo e outras estruturas de suporte. A palavra "histiocítico" refere-se a um tipo de célula presente no corpo chamada histiócito, que é uma célula responsável por combater infecções e desempenhar funções imunológicas. No entanto, o Sarcoma Histiocítico não é verdadeiramente um câncer dos histiócitos, mas sim um tumor maligno que pode se assemblar a essas células quando observado ao microscópio.

Este tipo de sarcoma geralmente afeta pessoas com idades entre 20 e 30 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade. Os sintomas do Sarcoma Histiocítico podem incluir um nódulo ou tumor doloroso ou indolor, geralmente localizado na região dos tecidos moles profundos, como a coxa, a panturrilha, o abdômen ou o tórax. O câncer pode também causar dor, inchaço e restrição de movimento, dependendo da sua localização e extensão.

O diagnóstico do Sarcoma Histiocítico geralmente requer uma biópsia do tumor para examinar as células sob um microscópio e determinar o tipo e a gravidade do câncer. O tratamento pode incluir cirurgia para remover o tumor, radioterapia para destruir as células cancerosas com radiação e quimioterapia para matar as células cancerosas com medicamentos citotóxicos. Em alguns casos, a terapia dirigida ou a imunoterapia também podem ser opções de tratamento.

Embora o Sarcoma Histiocítico seja um tipo raro de câncer, é importante buscar atendimento médico imediato se houver sinais ou sintomas preocupantes. O diagnóstico e o tratamento precoces podem melhorar as chances de uma recuperação bem-sucedida e aumentar a probabilidade de um resultado favorável.

Proteínas proto-oncogênicas são proteínas que, quando funcionam normalmente, desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares saudáveis. No entanto, alterações genéticas ou regulatórias anormais podem levar ao aumento da atividade dessas proteínas, o que pode resultar em um crescimento e divisão celulares desregulados e, eventualmente, no desenvolvimento de câncer.

As proteínas proto-oncogênicas podem ser ativadas por uma variedade de mecanismos, incluindo mutações genéticas, amplificação de genes, translocação cromossômica e alterações epigenéticas. Essas alterações podem resultar em uma maior produção de proteínas proto-oncogênicas, uma atividade enzimática aumentada ou uma interação anormal com outras proteínas.

Algumas proteínas proto-oncogênicas importantes incluem HER2/neu, c-MYC, BCR-ABL e EGFR. O tratamento de certos tipos de câncer pode envolver a inibição da atividade dessas proteínas para ajudar a controlar o crescimento celular desregulado.

Em resumo, as proteínas proto-oncogênicas são proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares normais, mas quando sua atividade é aumentada ou alterada de outra forma, podem contribuir para o desenvolvimento de câncer.

Na medicina, "pré-leucemia" é um termo genérico e às vezes usado para descrever um estado em que as células sanguíneas mostram alterações anormais, mas ainda não são suficientemente graves ou generalizadas o suficiente para serem classificadas como leucemia. Essas alterações podem incluir um aumento no número de células imaturas ou anormais no sangue.

No entanto, é importante notar que o termo "pré-leucemia" não é mais recomendado pela comunidade médica e científica. Isso se deve ao fato de que este termo pode causar confusão e ansiedade desnecessárias nos pacientes, uma vez que nem todos os casos de pré-leucemia necessariamente evoluirão para leucemia. Além disso, a pesquisa e a compreensão da biologia das doenças malignas dos tecidos hematopoéticos (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) têm evoluído significativamente nos últimos anos.

Em vez disso, os médicos e pesquisadores preferem usar termos mais precisos e descritivos, como "síndromes mielodisplásicas" ou "neoplasias hematológicas clonais de baixo risco", que descrevem melhor as condições subjacentes e ajudam a orientar o tratamento adequado.

Em medicina e biologia celular, uma "linhagem celular transformada" refere-se a um tipo de célula que sofreu alterações significativas em seu fenotipo e genotipo, o que geralmente resulta em um crescimento aumentado e desregulado, capacidade de invasão e metástase, e resistência à apoptose (morte celular programada). Essas células transformadas podem ser o resultado de mutações genéticas espontâneas ou induzidas por agentes cancerígenos, radiação, vírus oncogênicos ou outros fatores.

A transformação celular é um processo fundamental no desenvolvimento do câncer e pode ser caracterizada por uma série de alterações moleculares que ocorrem nas células. Essas alterações incluem a ativação de oncogenes, inativação de genes supressores de tumor, instabilidade genômica, alterações na expressão gênica e na regulação epigenética, entre outras.

As linhagens celulares transformadas são frequentemente utilizadas em pesquisas laboratoriais como modelos para estudar os mecanismos moleculares do câncer e testar novas terapias anticancerígenas. No entanto, é importante lembrar que essas células podem não se comportar exatamente como as células cancerosas em humanos, uma vez que elas foram isoladas de seu microambiente original e cultivadas em condições artificialmente controladas no laboratório.

As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.

As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.

Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.

Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.

A Leucemia Mielomonocítica Aguda (LMA) é um tipo raro de câncer de sangue que afeta as células mieloides, um tipo de glóbulo branco produzido na medula óssea. Nesta doença, as células mieloides não amadurecem e se multiplicam descontroladamente, invadindo a medula óssea e o sangue.

A LMA é caracterizada por um grande número de glóbulos brancos imaturos chamados blastos, que se acumulam na medula óssea e no sangue. Além disso, os pacientes com LMA geralmente apresentam um aumento do número de monócitos, um tipo específico de glóbulo branco, no sangue.

Existem dois subtipos principais de LMA: a forma de células mieloblásticas e a forma de células monocíticas. A forma de células mieloblásticas é mais comum e é caracterizada por um grande número de blastos em diferentes estágios de desenvolvimento. Já a forma de células monocíticas é menos comum e é caracterizada por um grande número de monócitos imaturos no sangue.

Os sintomas da LMA podem incluir fadiga, falta de ar, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, dores ósseas e articulares, infecções frequentes, hemorragias e moretones facilmente. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de uma biópsia da medula óssea e análises de sangue.

O tratamento da LMA geralmente inclui quimioterapia, transplante de células-tronco ou terapias dirigidas a alvos moleculares específicos. O prognóstico depende do subtipo de LMA, idade do paciente, estado de saúde geral e outros fatores.

A leucemia de células T aguda (LCA) é um tipo raro e agressivo de câncer sanguíneo que afeta os linfócitos T, um tipo de glóbulos brancos importantes para a resposta imune do corpo. Nesta doença, as células T cancerosas se multiplicam rapidamente e acumulam-se principalmente no sangue, mas também podem se espalhar para outros órgãos, como o baço, os gânglios linfáticos e o fígado.

A LCA é causada por mutações genéticas que ocorrem predominantemente em células hematopoéticas imaturas, levando a uma proliferação descontrolada e à acumulação de células T malignas. Essas células tumorais inibem a função normal dos outros componentes do sangue, como glóbulos vermelhos e plaquetas, resultando em anemia, susceptibilidade a infecções e facilidade para hemorragias.

Existem duas principais categorias de LCA: a leucemia de células T pré-cursor (LCPC) e a leucemia de células T maduras (LCM). A LCPC é mais comum em crianças e adolescentes, enquanto a LCM afeta predominantemente adultos. O tratamento geralmente consiste em quimioterapia intensiva, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prognose depende da idade do paciente, extensão da doença e presença de fatores genéticos específicos.

Na medicina e biologia, a divisão celular é o processo pelo qual uma célula madre se divide em duas células filhas idênticas. Existem dois tipos principais de divisão celular: mitose e meiose.

1. Mitose: É o tipo mais comum de divisão celular, no qual a célula madre se divide em duas células filhas geneticamente idênticas. Esse processo é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos e órgãos em organismos multicelulares.

2. Meiose: É um tipo especializado de divisão celular que ocorre em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para produzir células gametas haploides com metade do número de cromossomos da célula madre diplóide. A meiose gera diversidade genética através do processo de crossing-over (recombinação genética) e segregação aleatória dos cromossomos maternos e paternos.

A divisão celular é um processo complexo controlado por uma série de eventos regulatórios que garantem a precisão e integridade do material genético durante a divisão. Qualquer falha no processo de divisão celular pode resultar em anormalidades genéticas, como mutações e alterações no número de cromossomos, levando a condições médicas graves, como câncer e outras doenças genéticas.

As "Células Tumorais Cultivadas" referem-se a células cancerosas que são removidas do tecido tumoral de um paciente e cultivadas em laboratório, permitindo o crescimento e multiplicação contínua fora do corpo humano. Essas células cultivadas podem ser utilizadas para uma variedade de propósitos, incluindo a pesquisa básica do câncer, o desenvolvimento e teste de novos medicamentos e terapias, a análise da sensibilidade a drogas e a predição da resposta ao tratamento em pacientes individuais.

O processo de cultivo de células tumorais envolve a separação das células cancerosas do tecido removido, seguida pela inoculação delas em um meio de cultura adequado, que fornece nutrientes e fatores de crescimento necessários para o crescimento celular. As células cultivadas podem ser mantidas em cultura por períodos prolongados, permitindo a observação de seu comportamento e resposta a diferentes condições e tratamentos.

É importante notar que as células tumorais cultivadas podem sofrer alterações genéticas e fenotípicas em relação às células cancerosas originais no corpo do paciente, o que pode afetar sua resposta a diferentes tratamentos. Portanto, é crucial validar os resultados obtidos em culturas celulares com dados clínicos e experimentais adicionais para garantir a relevância e aplicabilidade dos achados.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

Neoplasias esplénicas referem-se a um grupo de condições em que neoplasias (crescimentos anormais de tecido) ocorrem no baço (órgão localizado no canto superior esquerdo do abdômen). Esses crescimentos podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos).

Há três tipos principais de neoplasias esplénicas:

1. Hemangioma esplênico: É o tumor benigno mais comum do baço, composto por vasos sanguíneos anormais. Geralmente é assintomático e é descoberto acidentalmente durante exames de imagem para outros problemas de saúde.

2. Linfoma esplênico: É um tipo de câncer que afeta o sistema imunológico, mais especificamente os linfócitos B. Pode ser primário (quando se inicia no baço) ou secundário (quando se espalha para o baço a partir de outras partes do corpo). Os sintomas podem incluir fadiga, perda de peso, suor noturno e aumento do tamanho do baço.

3. Carcinoma esplênico: É um tipo raro de câncer que se origina no tecido epitelial do baço. Pode ser primário ou metastático (quando se espalha para o baço a partir de outras partes do corpo). Os sintomas podem incluir dor abdominal, perda de peso e aumento do tamanho do baço.

O tratamento das neoplasias esplénicas depende do tipo, tamanho, localização e extensão da lesão, além da saúde geral do paciente. Pode incluir monitoramento clínico, cirurgia para remover o baço (esplenectomia), quimioterapia ou radioterapia.

Imunodeficiência Combinada Severa (SCID, do inglês Severe Combined Immunodeficiency) é um grupo de transtornos graves e raros do sistema imune que ocorrem devido a deficiências congênitas em células T e células B. Isso resulta em uma imunidade muito fraca, tornando os indivíduos afetados extremamente vulneráveis à infecções recorrentes e graves, que geralmente começam na primeira infância. Além disso, o desenvolvimento normal do sistema imune é impedido, o que aumenta a susceptibilidade a doenças autoimunes e câncer. SCID pode ser herdado de forma autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, dependendo da mutação genética subjacente. O diagnóstico precoce e o tratamento agressivo, geralmente por meio de um transplante de medula óssea, são fundamentais para a sobrevivência e qualidade de vida dos pacientes com SCID.

As "Fases de Leitura" não são um termo médico formalmente definido. No entanto, em um contexto mais amplo e educacional, as fases de leitura geralmente se referem aos diferentes estágios envolvidos no processo de compreensão da leitura. Essas fases podem incluir:

1. Fase Pré-Leitura: Nesta fase, o leitor se prepara para ler, analisando o título, as ilustrações e outras dicas sobre o que o texto pode conter. Isso ajuda a estabelecer um contexto e expectativas para a leitura.

2. Fase de Decodificação: Nesta fase, o leitor decifra as palavras individuais no texto, usando habilidades fonéticas e de reconhecimento de palavras.

3. Fase de Fluência: Nesta fase, o leitor é capaz de ler as palavras com fluência, sem pausas ou dificuldades significativas na decodificação. Isso permite que o leitor se concentre mais na compreensão do significado geral do texto do que em ler as palavras individuais.

4. Fase de Compreensão: Nesta fase, o leitor interpreta e compreende o significado do texto. Isto inclui a capacidade de inferir informação além do que está explicitamente escrito no texto, relacionar o texto com conhecimento prévio e refletir sobre o que foi lido.

Em um contexto clínico, se um profissional de saúde mencionar "fases de leitura", eles podem estar se referindo a esses estágios do processo de leitura. No entanto, é importante notar que isso não é um termo médico formal e sua definição pode variar dependendo do contexto em que é usado.

Proteínas Tirosina Quinases (PTKs) são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial no processo de transdução de sinal em células vivas. Elas são capazes de adicionar um grupo fosfato a uma proteína, mais especificamente a um resíduo de tirosina na cadeia polipeptídica da proteína, alterando assim sua atividade e função.

Este processo de adição de grupos fosfato é chamado de fosforilação e é uma forma importante de regulação das atividades celulares. As PTKs podem ser ativadas em resposta a diversos estímulos, como hormônios, fatores de crescimento e ligação de ligantes a receptores da membrana celular.

As PTKs são divididas em dois grupos principais: as receptoras tirosina quinases (RTKs) e as não-receptoras tirosina quinases (NRTKs). As RTKs possuem um domínio de ligação a ligante extracelular, um domínio transmembrana e um domínio intracelular tirosina quinase. Quando o ligante se liga à RTK, isto provoca uma mudança conformacional que ativa a quinase intracelular e inicia a cascata de sinalização.

As NRTKs, por outro lado, não possuem um domínio extracelular e estão presentes no citoplasma. Elas são ativadas por meio de diversos mecanismos, incluindo a ligação direta a outras proteínas ou a fosforilação por outras PTKs.

As PTKs desempenham um papel fundamental em uma variedade de processos celulares, como proliferação, diferenciação, sobrevivência e apoptose (morte celular programada). No entanto, alterações no funcionamento das PTKs podem levar a diversas doenças, incluindo câncer e doenças autoimunes. Assim, as PTKs são alvo de importantes estratégias terapêuticas em medicina.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

A amplificação genética é um processo em que ocorre uma multiplicação anormal dos números de cópias de um ou mais trechos do DNA, geralmente envolvendo genes específicos. Essa alteração genética pode resultar na sobre-expressão dos genes afetados, levando a um aumento na produção de proteínas associadas a esses genes. A amplificação genética tem sido relacionada a diversos cenários biológicos, como a resistência a drogas em células tumorais e a evolução de bactérias patogênicas. No entanto, é importante notar que essa definição médica refere-se especificamente ao contexto genético e molecular, e não deve ser confundida com outros usos do termo "amplificação" em outras áreas do conhecimento.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

Os cromossomos humanos do par 4, frequentemente abreviados como pares 4 ou chromossomes 4, se referem a um conjunto específico de cromossomos presentes no cariótipo humano. O cariótipo é a representação visual da composição cromossômica de uma espécie ou indivíduo, geralmente obtida por meio de análise citogenética durante a mitose celular.

Em humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em células diploides saudáveis. Desses 23 pares, o par 4 consiste em dois cromossomos homólogos numerados como 4 e designados como "p4" e "q4". Cada um desses cromossomos é formado por duas telômeras e uma região central, a ponte centomérica (centrômero), que une as telômeras.

O par 4 contém genes responsáveis por diversas funções e características hereditárias. Alterações estruturais ou numéricas nesses cromossomos podem resultar em vários transtornos genéticos, como, por exemplo, a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço p do cromossomo 4) e a síndrome de WAGR (deleção do braço q do cromossomo 4).

Em resumo, os cromossomos humanos do par 4 são um dos 23 pares presentes no cariótipo humano, desempenhando um papel fundamental na expressão gênica e transmissão de características hereditárias. Suas alterações podem estar associadas a diversos transtornos genéticos.

'Inclusão em parafina' é um método de preservação e histologia em que tecidos biológicos são colocados em parafina derretida, o que permite que eles se solidifiquem em uma massa sólida e transparente. Esse processo é frequentemente usado para criar cortes finos de tecido para exame microscópico.

O processo geralmente começa com a fixação do tecido em formaldeído ou outro agente fixador, seguido pelo lavagem e desidratação do tecido. Em seguida, o tecido é submerso em parafina derretida e aquecido para permitir que a parafina penetre no tecido e o substitua completamente. Depois que o tecido está totalmente imerso na parafina, ele é colocado em um bloco de parafina para solidificação.

Uma vez que o bloco de tecido está pronto, cortes finos podem ser feitos usando um microtomo e colocados em lâminas de vidro para exame microscópico. As inclusões em parafina são úteis porque mantêm a estrutura original do tecido e permitem que os patologistas examinem as células e tecidos em detalhes altos. Além disso, as amostras de tecido preservadas em parafina podem ser armazenadas por longos períodos de tempo sem se deteriorar.

Oncogenes são genes que, quando mutados ou sobre-expressos, podem levar ao desenvolvimento de câncer. Eles desempenham um papel fundamental no controle da proliferação e diferenciação celular. Normalmente, os oncogenes estão inativos ou são expressos em níveis baixos em células saudáveis. No entanto, certas mutações ou alterações na regulação dos oncogenes podem resultar em sua ativação constitutiva ou sobre-expressão, levando ao crescimento celular descontrolado e, eventualmente, à formação de tumores malignos.

Os oncogenes podem ser originados a partir de genes normais (proto-oncogenes) que sofrem mutações ou rearranjos cromossômicos, ou por meio da integração de vírus oncogênicos no genoma celular. Alguns exemplos de oncogenes incluem HER2/neu, src, ras, myc e epidermal growth factor receptor (EGFR). A descoberta e o estudo dos oncogenes têm sido fundamentais para a compreensão da patogênese do câncer e para o desenvolvimento de novas terapias dirigidas contra o câncer.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

A síndrome de Sézary é um tipo raro e agressivo de linfoma de células T que afeta a pele, o sangue e os gânglios limfáticos. É classificada como um subtipo de linfoma cutâneo de células T periféricas (CTCL).

Ela é caracterizada pela presença de células anormais chamadas células de Sézary no sangue, pele e gânglios limfáticos. Essas células têm um aspecto distintivo com núcleos irregulares e hipercromáticos (mais escuros do que os núcleos normais) e citoplasma escasso.

Os sinais e sintomas da síndrome de Sézary podem incluir:

1. Erupções cutâneas crônicas, pruriginosas e vermelhas na pele que podem se alongar e coçar;
2. Lesões escamosas ou costras na pele;
3. Inchaço dos gânglios limfáticos;
4. Perda de peso involuntária;
5. Fadiga crônica;
6. Febre;
7. Sudorese noturna excessiva.

O diagnóstico da síndrome de Sézary geralmente requer uma biópsia da pele e um exame do sangue periférico para identificar as células anormais de Sézary. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, fototerapia, imunoterapia ou terapias alvo específicas para CTCL. A síndrome de Sézary geralmente tem um prognóstico relativamente ruim em comparação com outros tipos de linfoma de células T e a taxa de sobrevida média é geralmente inferior a cinco anos após o diagnóstico.

De acordo com a medicina, um feto é o estágio de desenvolvimento embrionário que ocorre após a diferenciação dos principais sistemas orgânicos e se prolonga até o nascimento. Geralmente, esse período começa por volta da nona semana de gestação e termina com o parto, ao redor das 38-42 semanas.

Durante este estágio, o feto cresce rapidamente em tamanho e peso, desenvolvendo-se ainda mais os órgãos e sistemas, além de começar a se posicionar para o parto. Além disso, o feto também pode ser capaz de ouvir, engolir e responder a estímulos externos.

A monitoração do desenvolvimento fetal é importante para avaliar a saúde da gravidez e do bebê em desenvolvimento, sendo realizada através de exames como ultrassom e amniocentese.

Em genética, a deleção de sequência refere-se à exclusão ou perda de uma determinada sequência de DNA em um genoma. Essa mutação pode ocorrer em diferentes níveis, desde a remoção de alguns pares de bases até a eliminação de grandes fragmentos cromossômicos.

Quando uma deleção envolve apenas alguns pares de bases, ela geralmente é classificada como uma microdeleção. Essas pequenas deleções podem resultar em alterações no gene que variam desde a perda de função completa do gene até a produção de proteínas truncadas ou anormais.

Já as macródeleções envolvem a exclusão de grandes segmentos cromossômicos, podendo levar à perda de vários genes e consequentemente causar distúrbios genéticos graves ou letalidade pré-natal.

A deleção de sequência pode ser herdada de um dos pais ou resultar de novas mutações espontâneas durante o desenvolvimento embrionário. Ela desempenha um papel importante no estudo da genética humana e tem implicações clínicas significativas, especialmente na identificação e compreensão das causas subjacentes de várias doenças genéticas.

Os Receptores de Complemento 3d, também conhecidos como Receptor de Complemento C3d, são proteínas integradas na membrana das células que desempenham um papel importante no sistema imune inato do corpo. Eles se ligam especificamente ao fragmento C3d do componente C3 do sistema complemento, que é ativado durante a resposta imune como resultado da interação com antígenos estranhos ou patógenos.

A ligação do receptor de C3d ao fragmento C3d ativado desencadeia uma série de eventos intracelulares que podem levar à ativação das células imunes, como macrófagos e linfócitos B, e à produção de citocinas pró-inflamatórias. Isso pode ajudar a reforçar a resposta imune e promover a eliminação dos patógenos invasores.

Além disso, os receptores de C3d também desempenham um papel na regulação da atividade do sistema complemento, impedindo que ele se torne excessivamente ativo e cause dano a células saudáveis do corpo. Desta forma, os receptores de C3d são importantes para manter a homeostase do sistema imune e prevenir doenças autoimunes e outras condições inflamatórias.

Desoxirribonuclease BamHI é uma enzima de restrição derivada do bacteriófago BamHI, que corta o DNA em locais específicos da sequência. A sequência de reconhecimento para a Desoxirribonuclease BamHI é G^GATCC. O sinal de "^" indica o ponto de corte exato da enzima, que é entre as bases guanina (G) e adenina (A). Essa enzima é frequentemente utilizada em biologia molecular para fins de clonagem, análise de DNA e engenharia genética.

Na biologia celular, a separação celular refere-se ao processo final da divisão celular, no qual as duas células filhas resultantes de uma única célula original são fisicamente separadas. Isto é alcançado por um processo complexo envolvendo a modificação do citoesqueleto e a formação de uma estrutura chamada fuso mitótico, que garante que os cromossomos sejam igualmente distribuídos entre as células filhas. A separação celular é controlada por uma série de proteínas e enzimas que coordenam a divisão do citoplasma e a formação da membrana celular. Desregulações neste processo podem levar a diversas condições médicas, incluindo câncer e anormalidades congénitas.

Os antígenos CD3 são uma classe de moléculas proteicas que se encontram na membrana celular de linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imune adaptativo em mamíferos. Eles desempenham um papel fundamental no processo de ativação e regulação da resposta imune dos linfócitos T.

A designação "CD" refere-se a "cluster de diferenciação", o que significa que estas moléculas são marcadores de superfície celular que ajudam a identificar e caracterizar diferentes subpopulações de células imunes. O complexo CD3 é composto por quatro proteínas distintas, designadas CD3γ, CD3δ, CD3ε e CD3ζ, que se associam para formar o complexo CD3.

Quando um antígeno específico se liga a um receptor de linfócitos T (TCR), isto provoca uma cascata de sinais que envolvem o complexo CD3. Isto resulta em ativação dos linfócitos T, permitindo-lhes realizar as suas funções imunes, tais como a produção de citocinas e a destruição de células infectadas ou tumorais.

Apesar da sua importância na regulação da resposta imune, os antígenos CD3 também podem desempenhar um papel no desenvolvimento de doenças autoimunes e outras condições patológicas, especialmente quando ocorrem alterações na sua expressão ou função.

Desculpe por qualquer confusão, mas a frase "Polimorfismo Conformacional de Fita Simples" não é um termo médico amplamente reconhecido ou uma definição estabelecida na literatura médica ou científica. No entanto, podemos desconstruir esta expressão e discutir os conceitos relacionados a ela.

O "polimorfismo" geralmente se refere à existência de diferentes formas (ou fenótipos) duma mesma molécula ou estrutura biológica. Em genética, o polimorfismo pode referir-se a variações no DNA em uma população.

"Conformacional" refere-se à existência de diferentes configurações ou formas que uma molécula pode adotar devido a mudanças na sua estrutura tridimensional, geralmente em resposta a estímulos externos ou interações moleculares.

"Fita simples" é um termo usado para descrever uma única cadeia de nucleotídeos em oposição a uma "fita dupla", que consiste em duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogénio.

Assim, se quiséssemos formular uma definição médica ou científica relacionada com esses termos, poderíamos dizer:

Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pode referir-se à capacidade adaptativa de uma única cadeia de nucleotídeos (fita simples) em adotar diferentes conformações estruturais em resposta a variáveis ambientais ou interações moleculares. No entanto, é importante notar que isto pode não ser um termo amplamente reconhecido ou utilizado na literatura médica ou científica.

'Evolução Fatal' não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado. No entanto, em um contexto clínico, poderia potencialmente ser interpretado como a progressão inevitável de uma doença ou condição que leva à morte do paciente. Neste sentido, é sinônimo de prognóstico terminal. No entanto, é importante notar que essa interpretação pode variar dependendo do contexto clínico e da prática médica.

A expressão "família multigênica" não é exatamente um termo médico estabelecido, mas às vezes é usado em contextos genéticos e genómicos para se referir a famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes (geralmente relacionados a uma condição ou traço específicos) que estão sendo estudados ou analisados. Neste contexto, o termo "multigênico" refere-se à presença de mais de um gene relevante dentro da família.

No entanto, é importante notar que a definição e o uso desse termo podem variar dependendo do contexto específico e dos pesquisadores envolvidos. Em alguns casos, "família multigênica" pode ser usado para descrever famílias em que vários indivíduos têm diferentes mutações em genes associados a uma condição genética específica. Em outros casos, isso pode simplesmente se referir a famílias em que vários genes estão sendo investigados ou analisados, independentemente de sua relação com qualquer condição ou traço particular.

Em resumo, "família multigênica" é um termo geral usado para descrever famílias (ou grupos de parentesco) em que existem múltiplos genes relevantes, mas a definição e o uso podem variar dependendo do contexto específico.

Em genética, cromossomos sexuais, também conhecidos como gonossomas ou heterocromossomas, se referem a um par de cromossomos que desempenham um papel central na determinação do sexo em organismos vivos. Em humanos e outros mamíferos, os cromossomos sexuais são geralmente designados como X e Y. Os indivíduos com dois cromossomos X (XX) geralmente se desenvolvem como feminino, enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) geralmente se desenvolvem como masculino.

Os cromossomos sexuais contêm genes que influenciam características sexuais específicas, como a formação dos órgãos reprodutivos e secundárias. No entanto, eles também podem conter genes que não estão relacionados à determinação do sexo. Algumas condições genéticas raras podem ocorrer devido a anormalidades nos cromossomos sexuais, como no caso da síndrome de Klinefelter (XXY) e da síndrome de Turner (X0).

A "Membro 13 da Superfamília de Ligantes de Fatores de Necrose Tumoral" (TL13, do inglês "TNF Superfamily Member 13") é uma proteína que pertence à superfamília dos ligantes de fatores de necrose tumoral (TNF), a qual desempenha um papel importante na regulação da resposta imune e inflamação no corpo humano.

A TL13, também conhecida como APRIL (do inglês "A Proliferation-Inducing Ligand"), é uma proteína solúvel que se liga a dois receptores específicos na superfície das células: BCMA (do inglês "B-Cell Maturation Antigen") e TACI (do inglês "Transmembrane Activator and Calcium Modulator and Cyclophilin Ligand Interactor"). Essa ligação desencadeia uma série de eventos intracelulares que podem levar à ativação de vias de sinalização, tais como a via NF-kB (do inglês "Nuclear Factor kappa B"), resultando em diversas respostas celulares, incluindo proliferação, sobrevivência e diferenciação das células B.

A TL13 é produzida principalmente por células do sistema imune, como macrófagos e células dendríticas, mas também pode ser expressa por outras células, como células endoteliais e fibroblastos. A desregulação da sinalização mediada pela TL13 tem sido associada a diversas doenças autoimunes e inflamatórias, tais como lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide e esclerose múltipla. Portanto, a TL13 é um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias para tratar essas condições.

O Linfoma de Células T Periférico (LCPT) é um tipo raro de câncer que afeta os linfócitos T, um tipo importante de glóbulos brancos que desempenham um papel crucial no sistema imunológico. A palavra "periférico" refere-se ao fato de que as células cancerosas geralmente são encontradas fora do baço, nos tecidos periféricos do corpo, como a pele, os pulmões e o sistema digestivo.

O LCPT é dividido em vários subtipos, sendo o mais comum o Linfoma de Células T Cutâneas Pregressivas (LCTCP). O LCTCP geralmente se manifesta como lesões cutâneas ou nódulos que podem ser pruriginosos e doloridos. Outros subtipos de LCPT incluem o Linfoma de Células T do Anel de Sêchorre (LCTAS), o Linfoma de Células T Associado a Enteropatia (LCAAE) e o Linfoma de Células T Angioimunoblástico (LCTA).

Os sintomas do LCPT podem variar dependendo do local e da extensão da doença. Em geral, os sintomas mais comuns incluem febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, fadiga e inchaço dos gânglios linfáticos. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de uma biópsia de um nódulo ou lesão suspeita, seguida de exames laboratoriais e imagiológicos para avaliar a extensão da doença.

O tratamento do LCPT depende do subtipo da doença, do estágio da doença e da saúde geral do paciente. Os tratamentos podem incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida e transplante de células-tronco hematopoéticas. A prognóstica varia amplamente dependendo da subtipo da doença e do estágio da doença no momento do diagnóstico. Em geral, o LCTAS e o LCAAE têm um melhor prognóstico em comparação com o LCTA e o LCTAS.

A eletroforese capilar é um método analítico que separa, identifica e quantifica diferentes espécies iônicas, como proteínas, DNA ou outras biomoléculas carregadas, baseado no princípio da migração dessas espécies em um campo elétrico. Neste método, as amostras são injectadas em pequenos capilares recheados com um meio de eletroforese, geralmente um buffer, e então uma diferença de potencial elétrico é aplicada. As espécies iônicas migram através do capilar devido à força eletromotriz, que é diretamente proporcional à carga da espécie e à força do campo elétrico, e inversamente proporcional ao seu tamanho e forma. Como resultado, as diferentes espécies são separadas com base em suas propriedades físicas e químicas, como tamanho, carga e forma, permitindo assim a sua detecção e quantificação. A eletroforese capilar é amplamente utilizada em diversas áreas, como na genética forense, no diagnóstico clínico e na pesquisa biomédica.

A "transformação celular neoplásica" é um processo biológico em que células normais sofrem alterações genéticas e fenotípicas, levando ao desenvolvimento de um crescimento celular desregulado e incontrolável, característico de um neoplasma (tumor). Essas transformações incluem a capacidade das células de evitar a apoptose (morte celular programada), a proliferação aumentada, a capacidade de invasão e metástase, e a resistência à terapêutica. A transformação celular neoplásica pode ser resultado de mutações genéticas adquiridas ou alterações epigenéticas que ocorrem em genes supressores de tumor ou oncogenes. Essas alterações podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação, tabagismo, exposição a produtos químicos cancerígenos, vírus oncogênicos, ou podem ser o resultado de processos naturais do envelhecimento. A transformação celular neoplásica é um evento fundamental no desenvolvimento e progressão dos cânceres.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Antígenos virais se referem a moléculas presentes na superfície ou no interior dos vírus que podem ser reconhecidas pelo sistema imune do hospedeiro como estrangeiras. Esses antígenos desencadeiam uma resposta imune específica, que pode resultar em a produção de anticorpos e/ou a ativação de células T citotóxicas, com o objetivo de neutralizar ou destruir o vírus invasor.

Existem diferentes tipos de antígenos virais, como:

1. Antígenos estruturais: São proteínas e carboidratos que fazem parte da estrutura do vírus, como as proteínas de envoltória e capsídeo. Eles desempenham um papel importante na ligação e entrada do vírus nas células hospedeiras.

2. Antígenos não estruturais: São proteínas virais que não fazem parte da estrutura do vírus, mas são sintetizadas durante a replicação viral. Esses antígenos podem estar envolvidos em processos como a replicação do genoma viral, transcrição e tradução de genes virais, ou modulação da resposta imune do hospedeiro.

3. Antígenos variáveis: São proteínas que apresentam variações em sua sequência de aminoácidos entre diferentes cepas ou sozinhos de um mesmo tipo de vírus. Essas variações podem afetar a capacidade do sistema imune do hospedeiro em reconhecer e neutralizar o vírus, contribuindo para a evolução e disseminação de novas cepas virais.

A compreensão dos antígenos virais é fundamental para o desenvolvimento de vacinas e terapias imunológicas contra infecções virais, bem como para estudar a interação entre vírus e sistemas imunes hospedeiros.

A subunidade alfa-2 do Fator de Ligação ao Core (CFB, do inglés Coagulation Factor B) é uma proteína envolvida no sistema complemento, especificamente no caminho alternativo. A sua função principal é atuar como uma protease que se liga à superfície de células ou patógenos, o que leva à ativação do complexo convertase C3bBb e subsequente amplificação da resposta imune.

A subunidade alfa-2 do Fator B é sintetizada no fígado e circula na forma inativa no sangue. Quando ativada, por exemplo, pela protease convertase C3bB, a subunidade alfa-2 sofre uma mudança conformacional que permite a sua auto-proteólise em dois fragmentos: Ba e Bb. O fragmento Bb permanece unido ao complexo convertase como a subunidade ativa da protease, enquanto o fragmento Ba é liberado.

A ativação do sistema complemento desempenha um papel crucial na defesa do hospedeiro contra patógenos e também está envolvida em processos inflamatórios e imunológicos. Desta forma, a subunidade alfa-2 do Fator B é uma proteína importante no sistema complemento e desempenha um papel fundamental na resposta imune inata.

As cadeias delta de imunoglobulinas, também conhecidas como IgD, são tipos específicos de proteínas presentes na superfície de células B maduras, um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel central no sistema imune adaptativo. As imunoglobulinas delta são glicoproteínas transmembranares compostas por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias pesadas delta e duas cadeias leves (kappa ou lambda).

As cadeias pesadas delta são codificadas por genes localizados no locus IGHD no cromossomo 14, juntamente com os genes que codificam as outras três classes de cadeias pesadas de imunoglobulinas (alfa, gama e mu). Durante o desenvolvimento das células B, um processo chamado recombinação V(D)J resulta na formação de uma única região variável nas cadeias pesadas delta, que é responsável pela ligação específica do antígeno.

As imunoglobulinas delta são expressas principalmente na superfície das células B virgens e desempenham um papel importante no processo de ativação dessas células em resposta a estímulos antigênicos específicos. Após a ativação, as células B podem sofrer diferenciação em células plasmáticas que secretam outros tipos de imunoglobulinas, como IgM ou IgG, para participar da resposta imune adaptativa.

Embora a função exata das imunoglobulinas delta ainda não seja completamente compreendida, acredita-se que elas desempenhem um papel na regulação da ativação e diferenciação das células B, bem como no reconhecimento de autoantígenos e no desenvolvimento de tolerância imune.

Linfoma de Zona Marginal Tipo Células B, também conhecido como linfoma de MALT (do inglês Mucosa-Associated Lymphoid Tissue), é um tipo raro de câncer de sistema imunológico que afeta os tecidos linfóides associados à mucose. Geralmente se desenvolve em órgãos que entram em contato com o ambiente externo, como o trato respiratório superior (nariz, garganta e pulmões), tracto gastrointestinal (estômago e intestinos) e olho.

Este tipo de linfoma é classificado como um linfoma de baixo grau ou indolente, o que significa que cresce e se propaga relativamente lentamente. A doença geralmente afeta pessoas com idades entre 50 e 60 anos e é mais comum em mulheres do que em homens.

A causa exata do linfoma de Zona Marginal Tipo Células B ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que fatores ambientais, como infecções crônicas e exposição a certos agentes químicos, possam desempenhar um papel no seu desenvolvimento. Algumas pessoas com doenças autoimunes ou imunodeficiências também podem ter um risco aumentado de desenvolver esta forma de linfoma.

O tratamento geralmente depende da extensão e localização da doença, bem como da idade e condição geral do paciente. O tratamento pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, imunoterapia ou uma combinação desses métodos. Em alguns casos, o monitoramento clínico pode ser recomendado se a doença estiver limitada e não estiver causando sintomas graves.

É importante consultar um especialista em oncologia hematológica para discutir as opções de tratamento mais adequadas para cada indivíduo, levando em consideração os fatores específicos do paciente e da doença.

Histiocytos são células do sistema imune inato que desempenham um papel importante na resposta imune a agentes estranhos, como bactérias e vírus. Eles também estão envolvidos no processo de manutenção da homeostase tecidual e remodelação tecidual fisiológica. Histiocitos incluem macrófagos, células dendríticas e células de Langerhans. Essas células são encontradas em todo o corpo, especialmente nos tecidos conjuntivos, sistema reticuloendotelial e na medula óssea. Eles têm funções importantes, como a fagocitose de agentes estranhos, apresentação de antígenos a linfócitos T e secreção de citocinas e quimiocinas que regulam a resposta imune. Alterações no número ou função dos histiócitos podem resultar em várias doenças, conhecidas como histiocitoses.

Imunoglobulina G (IgG) é o tipo mais comum de anticorpo encontrado no sangue humano. É produzida pelos sistemas imune inato e adaptativo em resposta a proteínas estrangeiras, como vírus, bactérias e toxinas. A IgG é particularmente importante na proteção contra infecções bacterianas e virais porque pode neutralizar toxinas, ativar o sistema do complemento e facilitar a fagocitose de micróbios por células imunes. Ela também desempenha um papel crucial na resposta imune secundária, fornecendo proteção contra reinfecções. A IgG é a única classe de anticorpos que pode atravessar a barreira placentária, fornecendo imunidade passiva ao feto.

Himenópteros é a ordem de insetos que inclui abelhas, vespas e formigas. Esses insetos são caracterizados por possuírem um par de asas na parte posterior do corpo e, em muitos casos, um ovopositor modificado das fêmeas, conhecido como ferrão, que pode ser usado para injectar veneno. Os himenópteros desempenham papéis importantes em ecossistemas como polinizadores e predadores. Algumas espécies podem ser consideradas uma praga ou perigosa para os humanos, devido à sua capacidade de picar repetidamente ou causar reações alérgicas severas em alguns indivíduos.

A Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras (LLC T pré-cursor) é um rápido e agressivo tipo de câncer que afeta os linfócitos T, um tipo importante de glóbulos brancos que desempenham um papel crucial no sistema imunológico. A doença ocorre mais comumente em crianças e jovens adultos.

Este tipo de câncer se desenvolve a partir de células imaturas conhecidas como células T pré-cursoras, que normalmente se encontram no midollo ósseo e estão em processo de maturação para se tornarem linfócitos T maduros. No entanto, em indivíduos com LLC T pré-cursor, essas células imaturas começam a se multiplicar de forma descontrolada e infiltram outros órgãos do corpo, como os gânglios linfáticos, baço, fígado e medula óssea.

Os sintomas mais comuns da LLC T pré-cursor incluem: fadiga, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, infeções frequentes, pálidez, dor óssea ou articulares e aumento do tamanho dos gânglios linfáticos. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue completos, biópsia de medula óssea e tomografia computadorizada ou ressonância magnética para avaliar a extensão da doença.

O tratamento geralmente consiste em quimioterapia intensiva, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prognóstico varia dependendo da idade do paciente, extensão da doença e resposta ao tratamento, mas em geral, a LLC T pré-cursor tem uma taxa de sobrevida global de aproximadamente 50% a 60%.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

Isótipos de imunoglobulinas, também conhecidos como classes de anticorpos, referem-se a diferentes variantes estruturais e funcionais dos anticorpos (imunoglobulinas) presentes no organismo. Existem cinco isótipos principais em humanos: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada um desempenha funções específicas na resposta imune adaptativa.

1. IgA (Imunoglobulina A): É o segundo anticorpo mais abundante no corpo humano e é encontrado principalmente nas superfícies mucosas, como nos olhos, nariz, trato respiratório e gastrointestinal. Existem dois subtipos de IgA: monomérica (IgA1) e dimérica (IgA2). A IgA protege as superfícies mucosas contra infecções bacterianas e vírus, além de neutralizar toxinas e enzimas.

2. IgD (Imunoglobulina D): É um anticorpo presente em pequenas quantidades na circulação sanguínea e nas membranas basais dos linfócitos B. Sua função principal é atuar como receptor de superfície celular, auxiliando na ativação e diferenciação dos linfócitos B.

3. IgE (Imunoglobulina E): É um anticorpo presente em pequenas quantidades no sangue humano e desempenha um papel crucial na resposta alérgica e na defesa contra parasitas. A ligação de IgE aos receptores de mastócitos e basófilos leva à liberação de mediadores químicos que desencadeiam reações inflamatórias e imunes.

4. IgG (Imunoglobulina G): É o anticorpo mais abundante no sangue humano e é produzido em resposta a infecções bacterianas e vírus. A IgG neutraliza patógenos, auxilia na fagocitose e atua como o único anticorpo capaz de atravessar a placenta para proteger o feto. Existem quatro subclasses de IgG (IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4) com diferentes funções e propriedades.

5. IgM (Imunoglobulina M): É um anticorpo presente na circulação sanguínea e no líquido linfático, geralmente encontrado como pentâmero (cinco unidades de IgM ligadas). A IgM é a primeira resposta do sistema imune a infecções bacterianas e vírus, além de atuar na aglutinação e neutralização de patógenos. Também participa da ativação do complemento, auxiliando no processo de lise celular.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

A Técnica de Placa Hemolítica, também conhecida como Teste de Compatibilidade Hemolítica ou Teste de Crossmatch, é um exame laboratorial utilizado em transfusões sanguíneas para confirmar a compatibilidade entre o sangue do doador e do receptor. Essa técnica visa identificar se existe uma resposta hemolítica imune, ou seja, se haverá destruição dos glóbulos vermelhos do paciente quando entrarem em contato com o plasma do doador.

O processo consiste em misturar uma pequena quantidade de sangue do potencial doador com o soro (plasma) do receptor em uma placa de micro-titulação. Em seguida, a amostra é incubada e centrifugada, permitindo a observação de qualquer reação hemolítica que tenha ocorrido. A presença de hemólise indicaria incompatibilidade entre os dois componentes sanguíneos, enquanto a ausência dela sugeriria compatibilidade.

É importante ressaltar que esse teste é fundamental para minimizar os riscos associados à transfusão sanguínea, como reações adversas e a doença hemolítica do recém-nascido, quando ocorre incompatibilidade entre o sangue da mãe e do feto durante a gestação.

O genoma é a totalidade do material genético hereditário de um organismo ou célula, armazenado em cromossomos e organizado em genes, que contém todas as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução desse organismo. Em humanos, o genoma é composto por aproximadamente 3 bilhões de pares de bases de DNA, organizados em 23 pares de cromossomos, com exceção dos homens que têm um cromossomo Y adicional. O genoma humano contém aproximadamente 20.000-25.000 genes, que codificam proteínas e outros RNAs funcionais. O estudo do genoma é chamado de genomica e tem implicações importantes em áreas como medicina, biologia evolutiva, agricultura e biotecnologia.

Os cromossomos humanos do par 12 (chromosomes humanos do par 12, em inglês) são um conjunto de duas estruturas alongadas e filamentosas encontradas no núcleo das células humanas. Eles são parte dos 23 pares de cromossomos humanos e são presentes em todas as células do corpo, exceto nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), que contêm apenas metade do número total de cromossomos.

Cada cromossomo 12 é formado por uma única molécula de DNA altamente enrolada em torno de proteínas histonas, criando uma estrutura compacta e organizada chamada cromatina. O DNA contido nos cromossomos 12 contém aproximadamente 133 milhões de pares de bases e cerca de 1.500 genes, que fornecem as instruções genéticas para a produção de proteínas e outros produtos genéticos importantes para o desenvolvimento, manutenção e função do corpo humano.

Os cromossomos 12 são um dos pares acrocêntricos, o que significa que um dos braços é muito curto (p) e o outro é alongado (q). O braço q do cromossomo 12 contém uma região especialmente rica em genes chamada q13.11, que inclui o gene PMP22, relacionado à doença neuropática hereditária conhecida como síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

Além disso, os cromossomos 12 também estão associados a outras condições genéticas e geneticamente determinadas, incluindo alguns tipos de câncer e doenças neurodegenerativas. A pesquisa contínua sobre os cromossomos 12 e seus genes pode fornecer informações valiosas para o diagnóstico, tratamento e prevenção dessas condições.

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) é uma doença genética rara em camundongos, assim como em humanos. Camundongos SCID são animais que nascem sem um sistema imunológico funcional, o que os deixa extremamente vulneráveis a infecções e outras complicações de saúde.

A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes para o desenvolvimento e função dos linfócitos T e B, as principais células do sistema imunológico adaptativo. Como resultado, os camundongos SCID não conseguem produzir anticorpos suficientes para combater infecções e também são incapazes de desenvolver respostas imunes celulares efetivas.

Camundongos SCID geralmente não sobrevivem por mais de algumas semanas após o nascimento, a menos que sejam tratados com terapia de reconstituição do sistema imunológico, como transplantes de medula óssea ou terapia genética. Estes camundongos são frequentemente utilizados em pesquisas científicas para entender melhor os mecanismos da doença e desenvolver novas estratégias de tratamento para SCID em humanos e outros animais.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Os fragmentos Fc (cadeia cristalizável) das imunoglobulinas referem-se à região constante das moléculas de anticorpos que interage com sistemas biológicos e outras proteínas para desencadear uma resposta immune específica. Esses fragmentos são reconhecidos e se ligam a receptores Fc (FcRs) em células do sistema imune, como macrófagos, neutrófilos, eosinófilos, basófilos, células dendríticas, linfócitos B, e mastócitos. A ligação dos fragmentos Fc a esses receptores desencadeia uma variedade de respostas imunes, incluindo fagocitose, citotoxicidade mediada por anticorpos, e liberação de mediadores químicos inflamatórios. Além disso, os fragmentos Fc também podem se ligar a proteínas do complemento, ativando a via clássica do sistema do complemento e resultando em respostas imunes adicionais.

La formação de roseta é um termo usado em histopatologia, a ciência que estuda tecidos corporais com o auxílio do microscópio. Ele se refere à disposição circular ou em formato de flor de várias células, geralmente glóbulos vermelhos, no interior de vasos sanguíneos. Essa formação é característica de algumas doenças, como a malária, e pode ser um indicativo importante para o diagnóstico médico.

Em termos técnicos, a formação de roseta ocorre quando hemácias parasitadas por plasmódios (o estágio infectante da malária) se aglomeram em torno de células não infectadas no centro do vaso sanguíneo. Isso é causado por proteínicas aderentes à superfície dos glóbulos vermelhos infectados, que interagem com receptores presentes nas células sadias.

A observação da formação de roseta pode ser útil no diagnóstico e monitoramento do tratamento da malária, uma vez que sua presença é indicativa de infecção ativa pelo parasita. Contudo, é importante lembrar que esse fenômeno pode também ser observado em outras condições patológicas, como certos tipos de anemia e doenças vasculares, por isso sempre deve ser avaliado em conjunto com outros fatores clínicos e laboratoriais.

A leucemia monocítica aguda (LMA) é um tipo rápido e agressivo de câncer nos glóbulos brancos (leucócitos). Normalmente, os glóbulos brancos se desenvolvem em uma maneira controlada e ordenada a partir de células-tronco imaturas em diferentes estágios em um processo chamado hematopoiese. No entanto, na LMA, este processo é interrompido devido à produção excessiva e acelerada de glóbulos brancos imaturos e anormais, conhecidos como monócitos.

Esses monócitos anormais acumulam-se nos tecidos do corpo, especialmente na medula óssea e no sangue periférico, prejudicando a capacidade do corpo de produzir glóbulos brancos saudáveis, glóbulos vermelhos e plaquetas funcionais. Isso resulta em infecções frequentes, anemia e facilidade de sangramento.

A LMA é geralmente classificada de acordo com o tipo de célula leucêmica e a presença ou ausência de alterações cromossômicas específicas. Existem dois principais tipos de LMA: a LMA mielóide, que afeta os monócitos inmaduros (promonócitos) originários de células-tronco mieloides; e a LMA monocítica, que afeta os monócitos imaturos (monoblastos) originários de células-tronco monocíticas.

A LMA é uma doença rara, com aproximadamente 1,2 casos por 100 mil pessoas por ano nos Estados Unidos. Embora possa afetar pessoas de qualquer idade, a LMA é mais comum em adultos acima de 65 anos e é menos frequente em crianças. O tratamento geralmente inclui quimioterapia, transplante de células-tronco e terapias de suporte para gerenciar os sintomas associados à doença.

Receptores de antígenos são proteínas encontradas na superfície de células do sistema imune, especialmente os linfócitos B e linfócitos T, que são responsáveis por reconhecer e se ligar a moléculas específicas estrangeiras ou antígenos. Essa interação desencadeia uma resposta imune adaptativa para neutralizar ou destruir a ameaça. O receptor de antígeno dos linfócitos B é chamado de receptor de célula B (BCR), enquanto o receptor de antígeno dos linfócitos T é chamado de complexo de receptor de célula T (TCR). A diversidade dos receptores de antígenos permite que o sistema imune reconheça e responda a uma ampla gama de patógenos.

Desoxirribonuclease EcoRI é uma enzima restritiva específica que corta o DNA em locais específicos. Ela é originária da bactéria intestinal Escherichia coli e reconhece a sequência palindrômica de seis pares de bases 5'-G/AATTC-3' no DNA dupla hélice. Após o reconhecimento, a enzima cliva as fitas fosfodiesterasemente em posições específicas, produzindo fragmentos de DNA com extremidades coesivas recém-formadas e complementares.

Essas extremidades coesivas podem se ligar entre si ou a outras moléculas de DNA cortadas pela mesma enzima restritiva, o que é frequentemente utilizado em técnicas de biologia molecular, como clonagem de genes e análise de DNA. A desoxirribonuclease EcoRI é uma enzima importante no campo da genética e da biologia molecular, pois sua especificidade e eficiência na clivagem do DNA a tornam uma ferramenta poderosa para o estudo e manipulação de moléculas de DNA.

Síntese é um conceito em genética que se refere à ocorrência de dois ou mais genes num mesmo cromossomo, geralmente próximos um do outro, resultando na herança deles como uma unidade. Isto significa que os genes tendem a ser co-herdados, passando dos pais para os filhos juntos em vez de serem separados durante a meiose.

A síntese pode ocorrer de duas formas principais: síntese linkage e síntese verdadeira. A síntese linkage refere-se à proximidade física de genes num cromossomo, o que torna mais provável a sua co-herança. Já a síntese verdadeira refere-se ao fenômeno em que dois ou mais genes estão tão próximos no cromossomo que raramente são separados durante a recombinação genética, o que os mantém associados na maioria das vezes.

A síntese é importante em genética porque permite aos geneticistas mapear e localizar genes num cromossoma, bem como compreender as relações entre diferentes genes e características. Além disso, a síntese pode também influenciar a evolução, pois genes que estão em síntese podem ser selecionados juntos, o que pode levar ao desenvolvimento de novas características ou traits adaptativos.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Mioepitelioma é um tipo raro de tumor benigno que se origina nos tecidos glandulares do corpo, especialmente nas glândulas sudoríparas da pele. Este tumor é composto por células que possuem características de ambos os tipos de células: mioepiteliais (que possuem propriedades contráteis como as células musculares) e epiteliais (que formam barreiras e revestimentos em nossos órgãos e sistemas).

Mioepitelioma geralmente cresce lentamente e apresenta sintomas locais, como um nódulo ou tumefação palpável na pele. Embora seja benigno, em alguns casos, esse tipo de tumor pode sofrer transformação maligna e evoluir para um câncer chamado carcinoma de células de mioepitelioma. O tratamento geralmente consiste na escisão cirúrgica do tumor, mas o manejo clínico e a abordagem terapêutica podem variar conforme as características individuais do paciente e da lesão.

Sondas de oligonucleotídeos referem-se a pequenas moléculas sintéticas de ácido nucléico, geralmente formadas por sequências de DNA ou RNA com comprimentos que variam de 15 a 30 nucleotídeos. Essas sondas são amplamente utilizadas em diversas técnicas de biologia molecular e genômica, como hibridização fluorescente in situ (FISH), análise de expressão gênica, detecção de patógenos e diagnóstico molecular.

A especificidade das sondas de oligonucleotídeos deriva da sua sequência única, que lhes permite se hibridizar com alta afindade a complementares alvos de ácido nucléico em amostras biológicas. A hibridização ocorre quando as bases das sondas formam pontes de hidrogênio com as sequências-alvo, geralmente sob condições termodinâmicas controladas.

As sondas podem ser marcadas com diferentes tipos de sinais, como fluoróforos, químicos ou enzimáticos, para detectar e quantificar a ligação à sequência-alvo. Além disso, as sondas também podem ser projetadas para detectar mutações, polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) ou outras variações genéticas, tornando-se uma ferramenta essencial em pesquisas e aplicações clínicas.

Receptores de proteína tirosina quinase (RTKs) são um tipo importante de receptores de membrana celular que desempenham funções críticas na transdução de sinal em organismos multicelulares. Eles são capazes de iniciar respostas intracelulares em diversos processos fisiológicos, como crescimento, diferenciação, motilidade e sobrevivência celular.

Os RTKs possuem uma estrutura distinta, com um domínio extracelular que liga os ligantes específicos (geralmente proteínas de sinalização extracelulares), um domínio transmembrana e um domínio intracelular com atividade enzimática de quinase. A ligação do ligante induz a dimerização dos receptores, o que leva à autofosforilação cruzada dos resíduos de tirosina no domínio intracelular. Isso cria sítios de ligação para proteínas adaptadoras e outras quinases, resultando em uma cascata de fosforilações que transmitem o sinal ao núcleo celular e desencadeiam respostas genéticas específicas.

A disfunção dos RTKs pode contribuir para diversas doenças humanas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Além disso, os RTKs são alvos terapêuticos importantes para o tratamento de vários tipos de câncer, uma vez que a inibição da atividade desses receptores pode interromper a proliferação e sobrevivência das células tumorais.

As proteínas de neoplasias se referem a alterações anormais em proteínas que estão presentes em células cancerosas ou neoplásicas. Essas alterações podem incluir sobreexpressão, subexpressão, mutação, alteração na localização ou modificações pós-traducionais de proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento, proliferação e sobrevivência das células cancerosas. A análise dessas proteínas pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer, o diagnóstico, a prognose e a escolha de terapias específicas para cada tipo de câncer.

Existem diferentes tipos de proteínas de neoplasias que podem ser classificadas com base em sua função biológica, como proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, reparo do DNA, angiogênese, sinalização celular, apoptose e metabolismo. A detecção dessas proteínas pode ser feita por meio de técnicas laboratoriais especializadas, como imunohistoquímica, Western blotting, massa espectrométrica e análise de expressão gênica.

A identificação e caracterização das proteínas de neoplasias são áreas ativas de pesquisa no campo da oncologia molecular, com o objetivo de desenvolver novos alvos terapêuticos e melhorar a eficácia dos tratamentos contra o câncer. No entanto, é importante notar que as alterações em proteínas individuais podem não ser específicas do câncer e podem também estar presentes em outras condições patológicas, portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita com cuidado e considerando o contexto clínico do paciente.

As Cadeias Leves Substitutas da Imunoglobulina, também conhecidas como CLSIs ou cadeias leves kappa e lambda, são pequenas proteínas presentes nas imunoglobulinas (anticorpos) produzidas pelos linfócitos B em nosso sistema imune. Elas se ligam à região constante das imunoglobulinas, formando a extremidade variável do anticorpo, responsável pelo reconhecimento e ligação a diferentes antígenos (substâncias estranhas que provocam uma resposta do sistema imune).

Existem duas tipos principais de cadeias leves: kappa (κ) e lambda (λ). Cada anticorpo possui apenas um tipo de cadeia leve, ou seja, pode ser formado por uma cadeia leve kappa e uma cadeia pesada (tipo IgG, IgA, IgM, IgD ou IgE), ou por uma cadeia leve lambda e uma cadeia pesada. A proporção entre as cadeias leves kappa e lambda em indivíduos saudáveis é de aproximadamente 2:1.

A avaliação das CLSIs pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de certas doenças, como mielomas múltiplos e outros distúrbios linfoproliferativos, pois essas condições podem estar associadas a desequilíbrios na proporção entre as cadeias leves kappa e lambda ou a produção excessiva de uma única classe de cadeia leve.

Haptenos são moléculas pequenas e de baixo peso molecular que, por si só, não podem induzir uma resposta imune específica do hospedeiro. No entanto, eles podem se ligar a proteínas portadoras e formar conjugados que são capazes de serem reconhecidos pelo sistema imune como antígenos estrangeiros, desencadeando assim uma resposta imune adaptativa.

Em outras palavras, haptenos não são imunogênicos por si mesmos, mas podem se combinar com macromoléculas (como proteínas) para formar um complexo que pode ser reconhecido pelo sistema imune como estranho e induzir uma resposta imune específica.

Os haptenos desempenham um papel importante em várias situações, incluindo reações alérgicas e testes de diagnóstico imunológico. Por exemplo, alguns medicamentos e produtos químicos podem atuar como haptenos e induzir reações alérgicas em indivíduos sensíveis. Além disso, os cientistas podem usar haptenos para criar imunoglobulinas marcadas com rádio ou fluorescência, que podem ser usadas em pesquisas biomédicas e diagnóstico clínico.

Transfecção é um processo biológico que consiste na introdução de material genético exógeno (por exemplo, DNA ou RNA) em células vivas. Isso geralmente é alcançado por meios artificiais, utilizando métodos laboratoriais específicos, com o objetivo de expressar genes ou fragmentos de interesse em células alvo. A transfecção pode ser usada em pesquisas científicas para estudar a função gênica, no desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças e na biotecnologia para produzir proteínas recombinantes ou organismos geneticamente modificados.

Existem diferentes métodos de transfecção, como a eleptraoporação, que utiliza campos elétricos para criar poros temporários na membrana celular e permitir a entrada do material genético; a transdução, que emprega vírus como vetores para transportar o DNA alheio dentro das células; e a transfeição direta, que consiste em misturar as células com o DNA desejado e utilizar agentes químicos (como lipídeos ou polímeros) para facilitar a fusão entre as membranas. Cada método tem suas vantagens e desvantagens, dependendo do tipo de célula alvo e da finalidade da transfecção.

As subpopulações de linfócitos T são grupos distintos de células T que desempenham funções específicas no sistema imunológico. Eles se diferenciam uns dos outros com base em suas características fenotípicas e funcionais, incluindo a expressão de diferentes receptores e moléculas de superfície, além das respectivas respostas imunes que desencadeiam.

Existem várias subpopulações de linfócitos T, mas as principais incluem:

1. Linfócitos T CD4+ (ou células T auxiliares): Esses linfócitos auxiliam outras células imunes no reconhecimento e destruição dos patógenos invasores. Eles também secretam citocinas importantes para coordenar a resposta imune adaptativa.
2. Linfócitos T CD8+ (ou células T citotóxicas): Essas células são responsáveis por identificar e destruir diretamente as células infectadas ou tumorais, induzindo a apoptose (morte celular programada) nesses alvos.
3. Linfócitos T reguladores (ou células Treg): Essas células desempenham um papel crucial na modulação da resposta imune, impedindo que as respostas imunes excessivas ou inadequadas causem danos aos tecidos saudáveis.
4. Linfócitos T de memória: Após a exposição a um patógeno, alguns linfócitos T CD4+ e CD8+ se diferenciam em células de memória, que permanecem no organismo por longos períodos e fornecem proteção contra re-exposições futuras ao mesmo patógeno.

Cada subpopulação de linfócitos T desempenha um papel único e importante na resposta imune, auxiliando o corpo a combater infecções, doenças e tumores.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

Neoplasias cutâneas referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células na pele, resultando em massas anormais ou tumores. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias cutâneas benignas geralmente crescem lentamente e não se espalham para outras partes do corpo, enquanto as neoplasias cutâneas malignas podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar para órgãos distantes.

Existem vários tipos de neoplasias cutâneas, dependendo do tipo de célula envolvida no crescimento anormal. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Carcinoma basocelular: É o tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço e as mãos. Geralmente cresce lentamente e raramente se espalha para outras partes do corpo.

2. Carcinoma de células escamosas: É o segundo tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço, as mãos e os braços. Pode crescer rapidamente e tem maior probabilidade do que o carcinoma basocelular de se espalhar para outras partes do corpo.

3. Melanoma: É um tipo menos comum, mas mais agressivo de câncer de pele. Geralmente se apresenta como uma mancha pigmentada na pele ou mudanças em nevus (manchas de nascença) existentes. O melanoma tem alta probabilidade de se espalhar para outras partes do corpo.

4. Queratoacantomas: São tumores benignos de rápido crescimento que geralmente ocorrem em áreas expostas ao sol. Embora benignos, às vezes podem ser confundidos com carcinoma de células escamosas e precisam ser removidos cirurgicamente.

5. Nevus sebáceo: São tumores benignos que geralmente ocorrem no couro cabeludo, face, pescoço e tronco. Podem variar em tamanho e aparência e podem ser removidos cirurgicamente se causarem problemas estéticos ou irritação.

6. Hemangiomas: São tumores benignos compostos por vasos sanguíneos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

7. Linfangiomas: São tumores benignos compostos por vasos linfáticos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

8. Neurofibromas: São tumores benignos dos nervos periféricos. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

9. Lipomas: São tumores benignos compostos por tecido adiposo. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

10. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células epiteliais anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

11. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células sebáceas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

12. Quist dermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

13. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células pilosas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

14. Quist tricoepitelial: São tumores benignos compostos por células da unha anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

15. Quist milíario: São tumores benignos compostos por células sudoríparas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

16. Quist epidérmico: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

17. Quist pilar: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

18. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

19. Quist dermoid: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

20. Quist teratomatoso: São tumores benignos compostos por células de diferentes tecidos do corpo anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

21. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

22. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer no cóccix e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

23. Quist sacrocoqueano: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer na região sacra e variam em tamanho e aparência. Geral

A leucemia mieloide é um tipo de câncer que afeta as células sanguíneas chamadas mielócitos, que se desenvolvem em glóbulos brancos chamados neutrófilos, monócitos e eosinófilos. Nesta doença, a medula óssea produz um grande número de mielócitos anormais e imaturos, que não se desenvolvem corretamente e acumulam-se na medula óssea. Isso leva a uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis, plaquetas e glóbulos brancos normais no sangue.

Existem dois principais tipos de leucemia mieloide: a leucemia mieloide aguda (LMA) e a leucemia mieloide crônica (LMC). A LMA é um tipo agressivo de câncer que se desenvolve rapidamente, enquanto a LMC é um tipo de câncer que se desenvolve lentamente ao longo de meses ou anos.

Os sintomas da leucemia mieloide podem incluir fadiga, falta de ar, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, morenas e sangramentos inexplicáveis, infecções frequentes e pancadação. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames de sangue completos, biópsia da medula óssea e outros testes diagnósticos especializados. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, transplante de células-tronco ou terapias alvo específicas para o tipo e estágio da doença.

RNA neoplásico, ou RNA anormalmente expresso em neoplasias, refere-se a alterações no perfil de expressão de RNAs (incluindo RNA mensageiro, RNA ribossomal e RNA não codificante) que ocorrem em células cancerosas ou tumorais. Essas alterações podem resultar na sobre-expressão, sub-expressão ou produção de formas anormais de RNA, levando ao desregulamento dos processos celulares normais e contribuindo para a patogênese do câncer. A análise do RNA neoplásico pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer e pode ser útil no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e diagnósticas para doenças cancerígenas.

Linfopoese é um termo médico que se refere à capacidade do sistema imunológico de se regenerar e produzir novos linfócitos, células responsáveis pela resposta imune do corpo. Esses linfócitos incluem os linfócitos T e B, que desempenham papéis importantes na defesa do organismo contra patógenos como vírus, bactérias e outros agentes estranhos.

A linfopoese é um processo complexo envolvendo a proliferação, diferenciação e maturação de células-tronco hematopoéticas em linfócitos maduros no tecido linfoide, como o baço, os nódulos linfáticos e o timo. A produção dessas células é regulada por uma variedade de fatores, incluindo citocinas, hormônios e outras moléculas de sinalização.

A linfopoese pode ser estimulada em resposta a infecções ou outros estressores imunológicos, como vacinação ou terapia imunossupressiva. No entanto, um desequilíbrio na linfopoese pode resultar em distúrbios do sistema imunológico, como deficiências imunes ou doenças autoimunes.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

'Intestino ecogênico' não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido em medicina. No entanto, em um contexto específico e restrito do campo da ultrassonografia (ultrasound) médica, às vezes pode ser usado para descrever a aparência de intestinos que contêm conteúdo gasoso ou líquido que causa ecogenicidade, o que significa que essas estruturas internas são facilmente visíveis em um exame de ultrassom devido à reflexão dos sons de alta frequência.

Em outras palavras, quando o intestino contém bastante ar ou líquido, as ondas sonoras do ultrassom se reflectem nesses conteúdos, criando um padrão de ecogenicidade que permite uma melhor visualização da parede intestinal e do seu movimento. Isso pode ajudar os médicos a diagnosticar condições como obstrução intestinal, isquemia intestinal ou outras doenças gastrointestinais.

No entanto, é importante ressaltar que o termo 'intestino ecogênico' não é um diagnóstico médico em si e deve ser interpretado em conjunto com outros achados clínicos, laboratoriais e de imagem para chegar a uma conclusão precisa sobre o estado do paciente.

A leucemia mieloide aguda (LMA) é um tipo agressivo e rápido de câncer de sangue que afeta as células-tronco da medula óssea. As células-tronco são responsáveis pela produção de todos os tipos de células sanguíneas saudáveis, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Na LMA, as células-tronco malignas se desenvolvem e multiplicam-se rapidamente, invadindo a medula óssea e impedindo a produção de células sanguíneas saudáveis. Como resultado, os pacientes com LMA podem experimentar baixos níveis de glóbulos vermelhos (anemia), glóbulos brancos (neutropenia) e plaquetas (trombocitopenia).

A LMA pode manifestar-se através de uma variedade de sintomas, incluindo fadiga, falta de ar, febre, suores noturnos, perda de peso involuntária, dor óssea e aumento da susceptibilidade a infecções. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de uma biópsia da medula óssea e análises de sangue.

O tratamento da LMA geralmente inclui quimioterapia, radioterapia e um transplante de células-tronco, dependendo do tipo e estágio da doença, idade e condição geral do paciente. O prognóstico varia consideravelmente, com taxas de sobrevivência a longo prazo que podem chegar a 40% ou mais em alguns casos, especialmente em pacientes jovens e saudáveis que recebem um transplante de células-tronco bem-sucedido. No entanto, a LMA ainda é uma doença grave e potencialmente fatal, e o tratamento geralmente exige um cuidado especializado e multidisciplinar.

Os Antígenos de Diferenciação de Linfócitos T (também conhecidos como CD ou Cluster de Differentiação) são moléculas proteicas presentes na superfície das células T, que desempenham um papel importante na regulação da resposta imune. Eles servem como marcadores para identificar e distinguir diferentes subconjuntos de linfócitos T com base em sua função e estágio de desenvolvimento.

Existem vários antígenos de diferenciação de linfócitos T, cada um deles associado a uma função específica ou estágio de desenvolvimento da célula T. Alguns exemplos incluem:

* CD4: é expresso por células T auxiliares e ajuda na ativação e regulação das respostas imunes adaptativas.
* CD8: é expresso por células T citotóxicas e desempenha um papel importante na destruição de células infectadas ou tumorais.
* CD3: é um complexo de proteínas que transmite sinais da superfície celular para o interior da célula, desencadeando a ativação das células T.
* CD28: é uma molécula coestimulatória que auxilia na ativação e sobrevivência das células T.
* CD45: é uma fosfatase tirosina que regula a atividade de sinalização das proteínas da via de sinalização do receptor de células T.

A análise dos antígenos de diferenciação de linfócitos T pode fornecer informações importantes sobre o estado imune de um indivíduo e pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças imunológicas, como infecções, câncer e doenças autoimunes.

"Células-tronco neoplásicas" se refere a células-tronco cancerosas que têm a capacidade de dividir-se e diferenciar-se em diversos tipos de células tumorais. Essas células anormais podem ser responsáveis pelo crescimento contínuo e disseminação de um câncer, pois elas são capazes de se aut renovar e formar novos tumores. As células-tronco neoplásicas também podem ser resistentes a tratamentos oncológicos, o que pode levar a recidivas do câncer após o tratamento inicial.

Plasmocitoma é um tumor maligno que se origina a partir de células plasmáticas, geralmente afetando os ossos. É considerado a forma localizada e inicial da doença de múltipla micelância (MM), um tipo de câncer de sangue que afeta as células plasmáticas. Quando o plasmocitoma se propaga para além dos tecidos locais, torna-se uma doença sistêmica e é então classificado como múltipla micelância.

Os sinais e sintomas do plasmocitoma podem variar dependendo da localização do tumor. No entanto, alguns sintomas comuns incluem dor óssea, fraturas espontâneas, fraqueza, fadiga e recorrência frequente de infecções. O diagnóstico geralmente é feito por meio de biópsia do tumor e análises laboratoriais, como a dos níveis de proteínas no sangue e urina. O tratamento pode incluir cirurgia para remover o tumor, radioterapia ou quimioterapia, dependendo da extensão da doença e da saúde geral do paciente.

Dinitrobenzenos referem-se a um grupo de compostos químicos orgânicos que contêm dois grupos nitro (-NO2) unidos a um anel benzênico. Existem três isômeros de dinitrobenzeno, dependendo da posição dos grupos nitro no anel: 1,2-dinitrobenzeno (orto-isômero), 1,3-dinitrobenzeno (meta-isômero) e 1,4-dinitrobenzeno (para-isômero).

Esses compostos são utilizados em várias aplicações industriais, como explosivos de baixa potência, solventes, e intermediários na síntese de outros produtos químicos. No entanto, eles também podem ser perigosos e tóxicos, especialmente se ingeridos, inalados ou entrarem em contato com a pele. A exposição a dinitrobenzenos pode causar danos ao fígado, rins, sangue e sistema nervoso, além de irritação na pele, olhos e trato respiratório.

Imunofluorescência é uma técnica de laboratório utilizada em patologia clínica e investigação biomédica para detectar e localizar antígenos (substâncias que induzem a produção de anticorpos) em tecidos ou células. A técnica consiste em utilizar um anticorpo marcado com um fluoróforo, uma molécula fluorescente, que se une especificamente ao antígeno em questão. Quando a amostra é examinada sob um microscópio de fluorescência, as áreas onde ocorre a ligação do anticorpo ao antígeno irradiam uma luz característica da molécula fluorescente, permitindo assim a visualização e localização do antígeno no tecido ou célula.

Existem diferentes tipos de imunofluorescência, como a imunofluorescência direta (DFI) e a imunofluorescência indireta (IFA). Na DFI, o anticorpo marcado com fluoróforo se liga diretamente ao antígeno alvo. Já na IFA, um anticorpo não marcado é usado para primeiro se ligar ao antígeno, e em seguida um segundo anticorpo marcado com fluoróforo se une ao primeiro anticorpo, amplificando assim a sinalização.

A imunofluorescência é uma técnica sensível e específica que pode ser usada em diversas áreas da medicina, como na diagnose de doenças autoimunes, infecções e neoplasias, bem como no estudo da expressão de proteínas e outros antígenos em tecidos e células.

As proteínas de homeodomínio são um tipo importante de fator de transcrição encontrado em todos os organismos nucleados, desde fungos a humanos. Eles desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e também no mantimento da expressão gênica em tecidos adultos.

A homeodomínio é uma sequência de aminoácidos altamente conservada que forma um domínio estrutural característico destas proteínas. Este domínio possui aproximadamente 60 aminoácidos e adota uma configuração tridimensional em hélice alfa-hélice-loop-hélice-alfa que lhe permite se ligar especificamente a sequências de DNA ricas em pares de bases GC, geralmente localizadas no início dos genes.

As proteínas de homeodomínio desempenham funções diversas, dependendo do organismo e tecido em que estão presentes. No entanto, todas elas estão envolvidas na regulação da expressão gênica, podendo atuar como ativadores ou repressores transcripcionais. Algumas dessas proteínas desempenham funções essenciais no desenvolvimento embrionário, como a determinação do eixo dorso-ventral em vertebrados ou a especificação de segmentos corporais em insetos. Outras estão envolvidas na manutenção da identidade celular em tecidos adultos, garantindo que as células mantenham sua função específica ao longo do tempo.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, mutações em genes que codificam proteínas de homeodomínio podem levar a diversos distúrbios genéticos e desenvolvimentais, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de WAGR e o câncer. Portanto, o estudo das proteínas de homeodomínio é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulam a expressão gênica e sua relação com doenças humanas.

RNA de transferência (tRNA) é um tipo pequeno de RNA não-codificante, geralmente composto por cerca de 70-90 nucleotídeos, que desempenha um papel fundamental na tradução dos mRNAs em proteínas. Cada molécula de tRNA é responsável por transportar um único aminoácido específico do citoplasma para o local de síntese das proteínas, o ribossoma, durante a tradução.

A extremidade 3' dos tRNAs contém o anticódon, uma sequência de três nucleotídeos complementares ao código genético (mRNA) no local de leitura do ribossoma. Ao se ligar a este sítio, o tRNA garante que o aminoácido correto seja incorporado na cadeia polipeptídica em crescimento.

Os tRNAs sofrem modificações pós-transcricionais complexas para adquirirem sua estrutura tridimensional característica em forma de L, com a extremidade 3' do anticódon e a extremidade 5', onde se liga o aminoácido específico, localizadas próximas uma da outra. Essa estrutura permite que os tRNAs funcionem adequadamente no processo de tradução e garantam a precisão na síntese das proteínas.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

As cadeias alpha de imunoglobulinas, também conhecidas como cadeias alfa de anticorpos, são tipos específicos de proteínas que desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo dos vertebrados. Elas se combinam com as cadeias leves (kappa e lambda) para formar a porção variável das imunoglobulinas, ou anticorpos, que são responsáveis pela reconhecimento e ligação a antígenos específicos.

Existem diferentes classes de imunoglobulinas (Ig), como IgA, IgD, IgE, IgG e IgM, cada uma com funções distintas no sistema imune. As cadeias alpha são encontradas exclusivamente nas imunoglobulinas do tipo IgA, que desempenham um papel importante na proteção das mucosas (superfícies internas e externas do corpo) contra infecções.

As cadeias alpha são codificadas por genes localizados no locus IGHA no cromossomo 14, e existem vários alelos para cada gene que podem resultar em diferentes isótipos de cadeias alpha (IgA1 e IgA2). A diversidade genética neste locus permite a produção de uma grande variedade de anticorpos com especificidades de ligação a antígenos distintas, garantindo assim uma resposta imune adaptativa eficaz.

Em resumo, as cadeias alpha de imunoglobulinas são proteínas importantes no sistema imune que desempenham um papel crucial na formação das imunoglobulinas IgA, responsáveis pela proteção das mucosas contra infecções.

A Interleucina-7 (IL-7) é uma citocina que desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imunológico. A IL-7 é produzida principalmente por células estromais presentes em tecidos hematopoéticos, como o baço e o timo.

Ela age através da ligação a seu receptor específico, o receptor de interleucina-7 (IL-7R), que está presente na superfície de células progenitoras hematopoéticas e linfócitos imaturos. A sinalização mediada pela IL-7 promove a sobrevivência, proliferação e diferenciação dessas células, contribuindo assim para o desenvolvimento adequado do sistema imunológico adaptativo.

Além disso, a IL-7 também desempenha um papel na manutenção da homeostase dos linfócitos T na vida adulta, auxiliando em sua sobrevivência e função normal. Em condições patológicas, como infecções ou câncer, os níveis de IL-7 podem ser alterados, o que pode contribuir para a resposta imune desregulada observada nestas situações.

Em resumo, a Interleucina-7 é uma citocina fundamental no desenvolvimento e manutenção dos linfócitos T, desempenhando um papel crucial no funcionamento saudável do sistema imunológico adaptativo.

O linfoma anaplásico de células grandes (LAGC) é um tipo agressivo e raro de câncer no sistema linfático, que é parte do sistema imunológico do corpo. Ele ocorre quando as células B, um tipo de glóbulo branco, se tornam malignas e começam a se multiplicar e se espalhar rapidamente, afetando os gânglios linfáticos, baço, fígado, medula óssea e outros tecidos.

As células do LAGC são grandes e irregulares, com núcleos multi-lobulados e citoplasma abundante. O câncer geralmente se apresenta em adultos mais velhos, com uma média de idade na diagnose de cerca de 60 anos. Os sintomas podem incluir febre, suor noturno, perda de peso involuntária, fadiga e inchaço dos gânglios linfáticos.

O tratamento do LAGC geralmente inclui quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A taxa de sobrevivência a cinco anos para o LAGC é geralmente baixa, variando de cerca de 25% a 30%, dependendo do estágio da doença e outros fatores. No entanto, com os avanços no tratamento, as taxas de sobrevivência estão melhorando gradualmente.

As células produtoras de anticorpos, também conhecidas como células plasmáticas, são um tipo especializado de célula branca do sangue, ou leucócitos, que desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo. Elas são derivadas dos linfócitos B e são responsáveis por produzir e secretar grandes quantidades de anticorpos, também chamados de imunoglobulinas, em resposta a um antígeno específico.

Os anticorpos são proteínas complexas que se ligam a antígenos estranhos, tais como vírus, bactérias e toxinas, marcando-os para destruição pelas outras células do sistema imunológico. As células produtoras de anticorpos desempenham um papel fundamental na proteção do corpo contra infecções e doenças, auxiliando a neutralizar ou eliminar os agentes patogênicos que invadem o organismo.

A Bolsa de Fabricius é uma estrutura em aves que faz parte do sistema excretor. Ela se localiza na região cloacal e está presente nos pássaros machos e fêmeas, mas tem um papel importante no processo reprodutivo dos machos. A Bolsa de Fabricius é responsável pela produção e armazenamento dos espermatozoides antes da cópula. Além disso, ela também participa do processo de filtração de resíduos líquidos provenientes do sangue, secretando um fluido mucoso que ajuda na formação das fezes aviárias.

A Bolsa de Fabricius é composta por tecido linfoide especializado e é considerada um órgão linfático accessório, pois desempenha funções imunológicas importantes, como a produção de anticorpos e a defesa contra patógenos. Devido à sua importância no sistema reprodutivo e imunológico dos pássaros, a Bolsa de Fabricius é um órgão frequentemente estudado em pesquisas ornitológicas e veterinárias.

Em resumo, a Bolsa de Fabricius é uma estrutura em aves que faz parte do sistema excretor e reprodutivo, sendo responsável pela produção e armazenamento de espermatozoides nos machos, além de desempenhar funções imunológicas importantes.

As tonsilras palatinas são aglomerados de tecido linfóide localizados na parede lateral da orofaringe, especificamente na região das fossas tonsilares, que são dois recessos alongados na parte posterior da garganta, lateral aonde a língua se une ao piso da boca. Elas fazem parte do sistema imunológico e desempenham um papel importante na defesa contra infecções, especialmente aquelas que são transmitidas por via aerógena, como resfriados comuns e outras doenças dos upper airways.

As tonsilras palatinas podem ficar inflamadas em resposta a infecções, uma condição conhecida como tonsilite ou amigdalite. Em alguns casos, as tonsilras palatinas podem causar problemas, como dificuldade para engolir, respiração obstruída durante o sono (apneia obstrutiva do sono) e infecções recorrentes que não respondem ao tratamento. Quando isso acontece, a tonsilectomia, ou remoção cirúrgica das tonsilras palatinas, pode ser recomendada.

Na genética, a coloração cromossômica, também conhecida como bandagem cromossômica, é um método de visualização e análise dos cromossomos que envolve o uso de tinturas especiais para destacar as diferentes regiões e bandas ao longo da estrutura do cromossomo. Essa técnica permite a identificação e classificação precisa dos cromossomos, facilitando assim o estudo de suas características estruturais e funcionais, bem como a detecção de anomalias genéticas, como translocações, inversões e deleções. A coloração cromossômica é uma ferramenta essencial na citogenética clínica e na pesquisa genética.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

Sim, posso fornecer a definição médica de "citopessoa". O citoesqueleto é uma rede dinâmica e complexa de filamentos proteicos que estão presentes em todas as células vivas. Ele fornece forma, estrutura e suporte à célula, além de desempenhar um papel fundamental em processos celulares importantes, como a divisão celular, o transporte intracelular e a motilidade.

Existem três tipos principais de filamentos no citoesqueleto: actina, microtúbulos e filamentos intermédios. A actina é um tipo de proteína globular que forma filamentos flexíveis e finos, enquanto os microtúbulos são formados por tubulina, uma proteína fibrosa em forma de bastonete. Os filamentos intermédios, por sua vez, são constituídos por proteínas fibrosas mais espessas e rígidas do que a actina.

O citoesqueleto é altamente dinâmico e pode ser remodelado em resposta a estímulos internos ou externos à célula. Essa capacidade de reorganização é fundamental para uma variedade de processos celulares, como o movimento de vesículas intracelulares, a migração celular e a divisão celular. Além disso, o citoesqueleto também desempenha um papel importante na interação das células com o meio ambiente circundante, auxiliando no estabelecimento de contatos entre células e na adesão à matriz extracelular.

Modelos moleculares são representações físicas ou gráficas de moléculas e suas estruturas químicas. Eles são usados para visualizar, compreender e estudar a estrutura tridimensional, as propriedades e os processos envolvendo moléculas em diferentes campos da química, biologia e física.

Existem vários tipos de modelos moleculares, incluindo:

1. Modelos espaciais tridimensionais: Esses modelos são construídos com esferas e haste que representam átomos e ligações químicas respectivamente. Eles fornecem uma visão tridimensional da estrutura molecular, facilitando o entendimento dos arranjos espaciais de átomos e grupos funcionais.

2. Modelos de bolas e haste: Esses modelos são semelhantes aos modelos espaciais tridimensionais, mas as esferas são conectadas por hastes flexíveis em vez de haste rígidas. Isso permite que os átomos se movam uns em relação aos outros, demonstrando a natureza dinâmica das moléculas e facilitando o estudo dos mecanismos reacionais.

3. Modelos de nuvem eletrônica: Esses modelos representam a distribuição de elétrons em torno do núcleo atômico, fornecendo informações sobre a densidade eletrônica e as interações entre moléculas.

4. Modelos computacionais: Utilizando softwares especializados, é possível construir modelos moleculares virtuais em computadores. Esses modelos podem ser usados para simular a dinâmica molecular, calcular propriedades físico-químicas e predizer interações entre moléculas.

Modelos moleculares são úteis no ensino e aprendizagem de conceitos químicos, na pesquisa científica e no desenvolvimento de novos materiais e medicamentos.

Na genética humana, a expressão "Cromossomos Humanos 6-12 e X" geralmente se refere a um grupo de autossomas (cromossomos não sexuais) e um cromossomo sexual que desempenham um papel importante no nosso genoma. Aqui está uma definição médica resumida para cada um deles:

1. Cromossomo 6: Este autossomo contém cerca de 170 milhões de pares de bases e é o local de aproximadamente 1.200 genes. Algumas regiões importantes neste cromossomo incluem o complexo principal de histocompatibilidade (MHC), que desempenha um papel crucial no sistema imunológico ao ajudar o corpo a diferenciar as células próprias das estrangeiras.
2. Cromossomo 7: Com aproximadamente 159 milhões de pares de bases e cerca de 1.300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a fibrose cística (localizada no braço longo do cromossomo 7).
3. Cromossomo 8: Este autossomo é composto por cerca de 146 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 1.000 genes. O gene DRD4, associado ao transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), está localizado neste cromossomo.
4. Cromossomo 9: Com aproximadamente 138 milhões de pares de bases e cerca de 1.100 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a anemia de Cooley (doença de déficit de ferro).
5. Cromossomo 10: Este autossomo é composto por cerca de 135 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene APOE, associado à doença de Alzheimer, está localizado neste cromossomo.
6. Cromossomo 11: Com aproximadamente 134 milhões de pares de bases e cerca de 1.200 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Wilms (câncer renal em crianças).
7. Cromossomo 12: Este autossomo é composto por cerca de 133 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 900 genes. O gene WT1, associado à síndrome de Wilms, está localizado neste cromossomo.
8. Cromossomo 13: Com aproximadamente 115 milhões de pares de bases e cerca de 900 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Waardenburg (anormalidades faciais e auditivas).
9. Cromossomo 14: Este autossomo é composto por cerca de 107 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 700 genes. O gene MYBPC3, associado à doença cardíaca hipertrófica, está localizado neste cromossomo.
10. Cromossomo 15: Com aproximadamente 102 milhões de pares de bases e cerca de 700 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Prader-Willi (desenvolvimento anormal).
11. Cromossomo 16: Este autossomo é composto por cerca de 90 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene BRCA1, associado ao câncer de mama e ovário, está localizado neste cromossomo.
12. Cromossomo 17: Com aproximadamente 81 milhões de pares de bases e cerca de 600 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Huntington (doença neurológica progressiva).
13. Cromossomo 18: Este autossomo é composto por cerca de 76 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 250 genes. O gene SMA, associado à atrofia muscular espinal, está localizado neste cromossomo.
14. Cromossomo 19: Com aproximadamente 64 milhões de pares de bases e cerca de 1300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Alport (doença renal hereditária).
15. Cromossomo 20: Este autossomo é composto por cerca de 62 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 800 genes. O gene Duchenne, associado à distrofia muscular de Duchenne, está localizado neste cromossomo.
16. Cromossomo 21: Com aproximadamente 47 milhões de pares de bases e cerca de 300 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
17. Cromossomo 22: Este autossomo é composto por cerca de 51 milhões de pares de bases e abriga aproximadamente 600 genes. O gene Phenylketonuria, associado à fenilcetonúria, está localizado neste cromossomo.
18. Cromossomo X: Com aproximadamente 155 milhões de pares de bases e cerca de 1000 genes, este autossomo contém loci para várias doenças genéticas, como a hemofilia A e B, distrofia muscular de Becker, síndrome de Turner, entre outras.
19. Cromossomo Y: Com aproximadamente 59 milhões de pares de bases e cerca de 200 genes, este autossomo contém loci para a determinação do sexo masculino.

Sensibilidade e especificidade são conceitos importantes no campo do teste diagnóstico em medicina.

A sensibilidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado positivo quando a doença está realmente presente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas doentes. Um teste com alta sensibilidade produzirá poucos falso-negativos.

A especificidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado negativo quando a doença está realmente ausente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas saudáveis. Um teste com alta especificidade produzirá poucos falso-positivos.

Em resumo, a sensibilidade de um teste diz-nos quantos casos verdadeiros de doença ele detecta e a especificidade diz-nos quantos casos verdadeiros de saúde ele detecta. Ambas as medidas são importantes para avaliar a precisão de um teste diagnóstico.

Recombinases são enzimas que catalisam a recombinação genética, um processo no qual duas moléculas de DNA são unidas por meio do intercâmbio de segmentos complementares entre elas. Essas enzimas desempenham um papel fundamental na manutenção da integridade e estabilidade do genoma ao facilitar a reparação e rearranjo de sequências de DNA.

Existem diferentes tipos de recombinases, mas as mais conhecidas são as chamadas "site-specific recombinases" (recombinases específicas de sítio), que reconhecem e se ligam a sequências de DNA altamente específicas. Através do processo de recombinação, essas enzimas podem inverter, excisar ou translocar segmentos de DNA, alterando assim a organização e expressão gênica dos genes envolvidos.

Algumas recombinases são utilizadas em biotecnologia e genética molecular como ferramentas para manipulação do DNA, como por exemplo o Cre-loxP e o Flp-FRT sistemas de recombinação. Esses sistemas permitem a inversão, excisão ou translocação precisa de sequências de DNA em organismos modelo, facilitando o estudo de genes e suas funções.

Em linguística, os transitive verbs são aqueles que requerem um objeto direto em sua sentença para completar o seu significado. Isso significa que a ação descrita pelo verbo é dirigida a alguma coisa ou alguém. Em inglês, por exemplo, verbs como "comer", "beijar", e "ver" são transitive porque podem ser usados em sentenças como "Eu como uma maça", "Ela beija o noivo", and "Eles vêem um filme". Nesses exemplos, "maça", "noivo", and "filme" são os objetos diretos do verbo.

Em contraste, intransitive verbs não requerem um objeto direto em sua sentença. A ação descrita pelo verbo não é dirigida a algo ou alguém específico. Em inglês, por exemplo, verbs como "correr", "dormir", e "chorar" são intransitive porque podem ser usados em sentenças como "Eu corro todos os dias", "Ela dorme muito", and "Eles choram com frequência". Nesses exemplos, não há um objeto direto do verbo.

Alguns verbs podem ser tanto transitive quanto intransitive, dependendo do contexto em que são usados. Por exemplo, o verbo "abrir" pode ser usado tanto de forma transitive (com um objeto direto) como intransitive (sem um objeto direto). Em "Eu abro a porta", "porta" é o objeto direto do verbo "abrir". Mas em "A porta abre com facilidade", não há um objeto direto do verbo.

Em resumo, transitive verbs são aqueles que requerem um objeto direto em sua sentença para completar o seu significado, enquanto intransitive verbs não requerem um objeto direto. Alguns verbs podem ser tanto transitive quanto intransitive, dependendo do contexto em que são usados.

CXCL13, também conhecida como B linfócito chemoattractante ligando a quimiocina 13 ou BCA-1, é uma proteína de quimiocina que pertence à família das citokinas CXC. É produzida principalmente por células do sistema imune, como células dendríticas e folículares e células T auxiliares foliculares.

A função principal da CXCL13 é atuar como um potente quimioatratante para células B, especialmente aquelas envolvidas na resposta imune adaptativa. Ela ajuda a recrutar células B para os folículos germinativos dos gânglios linfáticos e da medula óssea, onde podem se diferenciar em células plasmáticas e produzir anticorpos específicos.

A CXCL13 também desempenha um papel importante na patogênese de várias doenças autoimunes, como artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico e esclerose múltipla, devido à sua capacidade de atrair células B para os locais inflamados.

Phenytoin é um fármaco anti-convulsivante, frequentemente usado no tratamento da epilepsia. Atua como um modulador dos canais de sódio voltage-dependentes, estabilizando a membrana neuronal e reduzindo a hiperexcitação neural que pode levar a convulsões.

A feniltioidantoína age principalmente bloqueando os canais de sódio dependentes de voltagem em níveis subconvulsivos, o que previne a propagação dos impulsos nervosos que desencadeiam as crises convulsivas. Além disso, também pode ter efeitos no sistema GABAérgico, aumentando a atividade do ácido gama-aminobutírico (GABA), um neurotransmissor inhibitório no cérebro.

Os efeitos adversos da feniltioidantoína podem incluir: tontura, sonolência, náuseas, vômitos, erupções cutâneas, ataxia (dificuldade em coordenar movimentos musculares), e tremores. Em casos mais graves, pode causar problemas hematológicos, cardiovasculares e hepáticos. A feniltioidantoína também é conhecida por interagir com vários outros medicamentos, o que pode levar a reações adversas ou alterações no nível plasmático do fármaco.

Como qualquer medicamento, a feniltioidantoína deve ser usada sob orientação médica e com cuidado, especialmente em pacientes com histórico de problemas hepáticos, renais ou cardiovasculares, e em mulheres grávidas ou lactantes.

Gene Myc, ou genes da família Myc, se referem a um grupo de genes que codificam as proteínas transcripcionais relacionadas à proliferação celular, diferenciação e apoptose (morte celular programada). O membro mais conhecido e estudado desta família é o gene c-Myc, que desempenha um papel crucial no controle do ciclo celular e na expressão gênica.

A proteína codificada pelo gene c-Myc forma complexos com outras proteínas para se ligar a sequências específicas de DNA, regulando assim a transcrição de genes alvo relacionados ao crescimento e divisão celular. A disregulação da atividade do gene c-Myc tem sido associada a vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, câncer colorretal, câncer de pulmão e linfoma de Burkitt, entre outros.

Além disso, existem outros genes Myc relacionados, como N-Myc e L-Myc, que desempenham funções semelhantes, mas podem ser expressos em tecidos e contextos específicos. A família de genes Myc é um importante alvo de pesquisa no campo da oncologia, pois a compreensão de suas funções e regulação pode levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento de câncer.

Proteínas recombinantes de fusão são proteínas produzidas em laboratório por meio de engenharia genética, onde duas ou mais sequências de genes são combinadas para formar um único gene híbrido. Esse gene híbrido é então expresso em um organismo hospedeiro, como bactérias ou leveduras, resultando na produção de uma proteína recombinante que consiste nas sequências de aminoácidos das proteínas originais unidas em uma única cadeia polipeptídica.

A técnica de produção de proteínas recombinantes de fusão é amplamente utilizada na pesquisa biomédica e na indústria farmacêutica, pois permite a produção em grande escala de proteínas que seriam difíceis ou impraticáveis de obter por outros métodos. Além disso, as proteínas recombinantes de fusão podem ser projetadas para conter marcadores específicos que facilitam a purificação e detecção da proteína desejada.

As proteínas recombinantes de fusão são utilizadas em diversas aplicações, como estudos estruturais e funcionais de proteínas, desenvolvimento de vacinas e terapêuticas, análise de interações proteína-proteína e produção de anticorpos monoclonais. No entanto, é importante ressaltar que a produção de proteínas recombinantes pode apresentar desafios técnicos, como a necessidade de otimizar as condições de expressão para garantir a correta dobramento e função da proteína híbrida.

Como não há um termo médico específico chamado "elementos facilitadores genéticos", é possível que você esteja se referindo a "fatores genéticos facilitadores". Esses fatores descrevem a influência dos genes no aumento da probabilidade de desenvolver uma doença ou transtorno, em interação com outros fatores, como ambientais ou comportamentais.

Em outras palavras, os fatores genéticos facilitadores são variações hereditárias em genes que por si só não causam a doença, mas podem aumentar a susceptibilidade de uma pessoa em desenvolver essa condição quando exposta a determinados fatores ambientais ou estressores. Esses genes interagem com outros genes e fatores ambientais para desencadear ou contribuir para o desenvolvimento da doença.

Exemplos de fatores genéticos facilitadores incluem:

1. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, na sigla em inglês): variações simples no DNA que podem afetar a função gênica e aumentar a susceptibilidade a doenças.
2. Copias de repetição de DNA: sequências de DNA repetidas que podem influenciar a expressão gênica e contribuir para a susceptibilidade à doença.
3. Variantes epigenéticas: mudanças na expressão gênica sem alterações no DNA subjacente, como metilação do DNA ou modificações das histonas, que podem ser influenciadas por fatores ambientais e aumentar a susceptibilidade à doença.

Em resumo, os fatores genéticos facilitadores são variações hereditárias em genes que interagem com outros genes e fatores ambientais para aumentar o risco de desenvolver uma doença ou transtorno específico.

O Cromossomo Filadélfia é um padrão recorrente de rearranjo cromossômico que ocorre em alguns tipos de câncer, especialmente no câncer de mama e na leucemia mieloide crônica. Ele é caracterizado pela translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, resultando em dois novos cromossomos anormais: o cromossomo Philadelphia (Ph) e o cromossomo "pequeno de Philadelphia" (pPh).

A translocação gera um gene híbrido fusionado, chamado BCR-ABL, que codifica uma proteína com atividade tirosina quinase aumentada. Essa proteína desregulada promove a proliferação celular descontrolada e a resistência à apoptose (morte celular programada), levando ao câncer.

A detecção do cromossomo Filadélfia pode ser usada como um marcador diagnóstico e pronóstico para esses tipos de câncer, e a terapia dirigida contra a proteína BCR-ABL tem se mostrado eficaz no tratamento da leucemia mieloide crônica.

Dinitrophenols (DNPs) são compostos químicos orgânicos que contêm dois grupos funcionais nitro (-NO2) unidos a um anel benzeno. Eles têm sido usados ​​em diversas aplicações industriais, como pesticidas, solventes e intermediários na produção de outros compostos químicos.

No entanto, DNPs também tiveram uso como agentes de perda de peso devido ao seu efeito termogênico, que aumenta a taxa metabólica basal e consequentemente a gastação de energia em repouso. No entanto, esse uso é extremamente perigoso e está associado a sérios riscos para a saúde, incluindo hipertermia, taquicardia, náuseas, vômitos, sudorese excessiva, arritmias cardíacas e, em casos graves, morte.

Portanto, o uso de DNPs para perda de peso é ilegal em muitos países, incluindo os Estados Unidos, e sua venda e distribuição são rigorosamente regulamentadas devido aos seus riscos para a saúde.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

Modelos imunológicos são representações simplificadas e idealizadas de sistemas ou processos imunológicos, projetados para ajudar a compreender, prever e explicar fenômenos do sistema imune. Eles podem ser teóricos, computacionais ou baseados em experimentos, e geralmente envolvem a abstração de componentes-chave e interações complexas em sistemas vivos. Esses modelos permitem que os cientistas testem hipóteses, identifiquem mecanismos subjacentes e predizam resultados em condições controladas, o que pode ser difícil ou impraticável em estudos empíricos. Alguns exemplos de modelos imunológicos incluem representações matemáticas da resposta imune a patógenos, simulações computacionais de infecções virais e interações entre células do sistema imune, e sistemas de cultura de tecidos para estudar a ativação de linfócitos. Esses modelos desempenham um papel crucial no avanço da pesquisa imunológica e na compreensão dos mecanismos que sustentam nossa resposta à doença e à vacinação.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Os cromossomos humanos do par 21, frequentemente referidos como cromossomo 21, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 21, herdando um de cada pai. O cromossomo 21 é um dos cinco cromossomos mais pequenos nas células humanas e contém aproximadamente 48 milhões de pares de bases, representando cerca de 1,5% do genoma humano total.

O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes conhecidos que desempenham um papel importante em várias funções celulares e corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral, a regulação do metabolismo e a resposta imune. Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 21, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Isso ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais (trissomia do cromossomo 21). A síndrome de Down é caracterizada por um conjunto distinto de sinais físicos e cognitivos, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições médicas.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em medicina, 'sítios de ligação' geralmente se referem a regiões específicas em moléculas biológicas, como proteínas, DNA ou carboidratos, onde outras moléculas podem se ligar e interagir. Esses sítios de ligação são frequentemente determinados por sua estrutura tridimensional e acomodam moléculas com formas complementares, geralmente através de interações não covalentes, como pontes de hidrogênio, forças de Van der Waals ou interações iônicas.

No contexto da imunologia, sítios de ligação são locais em moléculas do sistema imune, tais como anticorpos ou receptores das células T, onde se ligam especificamente a determinantes antigênicos (epítopos) em patógenos ou outras substâncias estranhas. A ligação entre um sítio de ligação no sistema imune e o seu alvo é altamente específica, sendo mediada por interações entre resíduos aminoácidos individuais na interface do sítio de ligação com o epítopo.

Em genética, sítios de ligação também se referem a regiões específicas no DNA onde proteínas reguladoras, como fatores de transcrição, se ligam para regular a expressão gênica. Esses sítios de ligação são reconhecidos por sequências de nucleotídeos características e desempenham um papel crucial na regulação da atividade genética em células vivas.

A "Transmembrane Protein Activator and CAML Interactor" (TACI) é uma proteína transmembranar que atua como um receptor de superfície celular e desempenha um papel importante na regulação da resposta imune adaptativa. A TACI interage com as proteínas CAML (Calmodulin-binding Protein) e é ativada por ligantes específicos, como as citocinas BAFF (B cell Activating Factor) e APRIL (A Proliferation-Inducing Ligand).

A activação da TACI desencadeia uma cascata de sinais que levam à ativação de vias de transdução de sinal, tais como a via NF-kB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells), resultando em diferenciação e sobrevivência das células B imunitárias. Além disso, a TACI também desempenha um papel na regulação da ativação e diferenciação das células T imunitárias.

A disfunção ou alterações na expressão da TACI têm sido associadas a vários distúrbios imunológicos, incluindo doenças autoimunes e transtornos linfoproliferativos. Portanto, o estudo da TACI pode fornecer insights importantes sobre os mecanismos moleculares que regulam a resposta imune adaptativa e podem levar ao desenvolvimento de novas terapias para doenças relacionadas à disfunção imunitária.

Na genética, a "Cariotipagem Espectral" é um método de análise do cariótipo humano que utiliza técnicas de hibridização fluorescente in situ (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) para detectar anomalias cromossômicas submicroscópicas ou microscópicas.

Neste método, sondas específicas de DNA marcadas com fluoróforos são hibridizadas aos cromossomos préviamente fixados e coloridos em células metafásicas. Através da observação microscópica, é possível identificar alterações estruturais dos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações ou inversões, que podem estar relacionadas a diversas doenças genéticas.

A cariotipagem espectral é particularmente útil na detecção de alterações cromossômicas em regiões específicas do genoma humano, como os telômeros ou centrômeros, que podem ser difíceis de detectar com técnicas convencionais de cariotipagem. Além disso, este método pode ser usado para avaliar a presença de genes específicos em células tumorais, o que pode ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas e cânceres.

Hibridomas são células híbridas formadas pela fusão de linfócitos B maduros (obtidos a partir de tecido linfático de um animal imunizado) com uma linhagem contínua de células tumorais de mamíferos. Essas células híbridas combinam as características dos dois tipos celulares parentais: a capacidade dos linfócitos B de produzirem anticorpos específicos e a capacidade das células tumorais de se dividirem indefinidamente em cultura.

Como resultado, os hibridomas podem secretar grandes quantidades de anticorpos monoclonais idênticos, que são específicos para um antígeno determinado. Isso torna os hibridomas uma ferramenta poderosa na produção de anticorpos monoclonais, que têm aplicações em diversas áreas da biologia e medicina, como no diagnóstico e tratamento de doenças, pesquisa básica e desenvolvimento de vacinas.

A tecnologia de hibridomas foi desenvolvida por Georges Köhler e César Milstein em 1975, o que lhes rendeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1984.

Antígenos são substâncias estrangeiras, geralmente proteínas ou carboidratos, que podem ser encontradas em superfícies de células ou em partículas extracelulares, como bactérias, vírus, fungos e parasitas. Eles desencadeiam uma resposta imune específica quando reconhecidos pelo sistema imunológico do hospedeiro.

Existem diferentes tipos de antígenos, incluindo:

1. Antígenos próprios (autoantígenos): substâncias presentes no corpo que normalmente não desencadeiam uma resposta imune, mas podem causar doenças autoimunes quando o sistema imunológico as reconhece erroneamente como estrangeiras.
2. Antígenos alérgenos: substâncias que causam reações alérgicas quando inaladas, ingeridas ou entrarem em contato com a pele.
3. Antígenos tumorais: proteínas expressas exclusivamente por células tumorais e podem ser usadas como alvos para terapias imunológicas contra o câncer.
4. Antígenos virais e bacterianos: proteínas presentes em microorganismos que induzem a produção de anticorpos e células T específicas, auxiliando no reconhecimento e destruição dos patógenos invasores.

Quando o sistema imunológico é exposto a um antígeno, ele responde produzindo linfócitos B e T especializados que reconhecem especificamente essa substância estrangeira. Essas células imunes são responsáveis pela destruição do patógeno ou célula infectada, além de gerar memória imune para proteger o indivíduo contra futuras exposições ao mesmo antígeno.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

A "cooperação linfocítica" é um processo importante no sistema imunológico, que se refere à interação e comunicação entre diferentes tipos de células imunes, especialmente linfócitos (como células T e células B), para gerar respostas imunes efetivas contra patógenos ou células tumorais.

Existem dois principais ramos de linfócitos: as células T e as células B. As células T auxiliares (CD4+) desempenham um papel crucial na coordenação da resposta imune adaptativa, secretando citocinas que ativam outras células imunes e orientam sua diferenciação e função. As células T citotóxicas (CD8+) são especializadas em destruir células infectadas ou tumorais diretamente.

A cooperação linfocítica ocorre quando as células T auxiliares se activam em resposta a um antígeno apresentado por uma célula apresentadora de antígenos (APC), como uma célula dendrítica. A ativação das células T auxiliares leva à sua proliferação e diferenciação em células efectoras ou memória, que secretam citocinas para recrutar outras células imunes e coordenar a resposta imune.

As células B também desempenham um papel importante na cooperação linfocítica. As células T auxiliares podem ativar as células B por meio da interacção com o complexo MHC de classe II e o receptor de célula T (TCR) das células T auxiliares, levando à proliferação e diferenciação das células B em células plasmáticas que secretam anticorpos específicos do antígeno.

Em resumo, a cooperação linfocítica é um processo fundamental no sistema imunológico adaptativo, envolvendo a interacção e comunicação entre diferentes tipos de células imunes para coordenar uma resposta eficaz contra patógenos ou células tumorais.

Hematopoiese é um termo médico que se refere ao processo de produção e desenvolvimento de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) nas medula óssea. É um processo contínuo e vital na manutenção da homeostase do corpo, pois as células sanguíneas têm uma vida útil limitada e precisam ser constantemente substituídas.

A hematopoiese ocorre em diferentes fases, começando com a formação de células-tronco hematopoiéticas (HSCs) multipotentes, que podem se diferenciar em vários tipos de células sanguíneas. As HSCs podem dar origem a células progenitoras comum e comitantes, que por sua vez se diferenciam em precursores específicos de cada linhagem celular (linhagens mieloides e linfoides).

As células mieloides incluem glóbulos vermelhos, monócitos/macrófagos, neutrófilos, basófilos, eosinófilos e plaquetas, enquanto as células linfoides incluem linfócitos T, linfócitos B e linfócitos NK.

A hematopoiese é regulada por uma complexa rede de fatores de crescimento, citocinas e hormônios que desempenham um papel crucial na diferenciação, proliferação e sobrevivência das células sanguíneas em desenvolvimento. Além disso, a hematopoiese é altamente regulada por mecanismos de controle que garantem a produção adequada de células sanguíneas maduras e funcionais.

Em condições patológicas, como doenças hematológicas malignas (leucemias, linfomas e mielomas), a regulação da hematopoiese pode ser alterada, levando à produção anormal de células sanguíneas imaturas ou anormais. Nesses casos, o tratamento geralmente inclui terapias dirigidas às células cancerosas, bem como a suporte da hematopoiese normal.

Antígenos de neoplasias são substâncias, geralmente proteínas ou carboidratos, que estão presentes em células tumorais (neoplásicas) e desencadem um tipo de resposta imune específica. Esses antígenos podem ser produzidos por genes mutados ou sobre-expressos nas células cancerosas, ou ainda resultar da expressão de genes virais presentes no genoma das células tumorais.

Existem diferentes tipos de antígenos de neoplasias, como os antígenos tumorais específicos (TAA - Tumor-Associated Antigens) e os antígenos tumorais definidos por mutação (TUM - Tumor Mutation-derived Antigens).

Os antígenos tumorais específicos são expressos em células normais, mas estão presentes em níveis mais altos nas células cancerosas. Exemplos incluem o antígeno de câncer de mama MUC1 e o antígeno de câncer de próstata PSA (Prostate-Specific Antigen).

Já os antígenos tumorais definidos por mutação são únicos para cada tumor, sendo resultado de mutações somáticas que ocorrem durante a progressão do câncer. Esses antígenos podem ser específicos de um tipo de câncer ou até mesmo específicos de uma lesão tumoral em particular.

A detecção e caracterização desses antígenos são importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como a imunoterapia do câncer, que visa aproveitar as respostas imunes específicas contra os tumores.

Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.

Ulcera oral, também conhecida como ulcera bucal ou afta, refere-se a uma lesão dolorosa na mucosa da boca, geralmente circular ou oval, com bordas bem definidas e fundo amarelo-branco, rodeada por uma área vermelha inflamada. Essas úlceras podem ocorrer em indivíduos de qualquer idade, mas são mais comuns em adolescentes e adultos jovens. Embora geralmente benignas, as úlceras orais podem ser desconfortáveis e interferir na alimentação, fala e higiene oral.

As causas exatas das úlceras orais ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que envolvam uma combinação de fatores genéticos, imunológicos, hormonais e traumáticos. Alguns dos fatores desencadeantes mais comuns incluem:

1. Trauma: Lesões causadas por dentes afiados, próteses mal ajustadas, alimentos duros ou espinhos podem levar ao desenvolvimento de úlceras orais.
2. Desequilíbrio hormonal: Flutuações hormonais durante a menstruação, gravidez ou uso de contraceptivos hormonais podem aumentar o risco de úlceras orais em algumas mulheres.
3. Deficiências nutricionais: Déficits de vitaminas (como folato, vitamina B12 e vitamina C) e minerais (como ferro e zinco) estão associados a um risco aumentado de úlceras orais.
4. Doenças sistêmicas: Condições como doença celíaca, HIV/AIDS, doença inflamatória intestinal (como doença de Crohn e colite ulcerativa) e certos transtornos autoimunes (como lúpus eritematoso sistêmico) aumentam o risco de úlceras orais recorrentes.
5. Reações medicamentosas: Alguns medicamentos, como anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), bisfosfonatos e nicotina, podem causar úlceras orais como efeito adverso.
6. Fatores genéticos: Algumas pessoas têm um risco geneticamente aumentado de desenvolver úlceras orais recorrentes.
7. Estrresse: O estresse emocional e físico pode desencadear a formação de úlceras orais em indivíduos suscetíveis.

As úlceras orais geralmente se apresentam como lesões ulceradas dolorosas, circulares ou ovais, com bordas bem definidas e fundo amarelado ou cinzento. Podem ocorrer em qualquer parte da boca, incluindo língua, palato mole, revestimento interno das guias e lábios. Geralmente duram de sete a 14 dias e podem ser acompanhadas por sintomas como dor de garganta, febre leve e aumento da salivação.

O tratamento depende da causa subjacente. Em muitos casos, as úlceras orais desaparecem sem tratamento em duas semanas. No entanto, os medicamentos podem ser usados para acelerar a cura e aliviar a dor associada às úlceras orais. Esses medicamentos incluem pomadas anestésicas, pastilhas para sugar, cremes de hidrocortisona e enxaguantes bucais com lidocaína ou cloreto de benzalconio.

Em casos graves ou recorrentes, o tratamento pode envolver a administração de medicamentos imunossupressores, como prednisolona ou tacrolimus, para reduzir a resposta inflamatória do corpo à lesão. Além disso, é importante manter uma boa higiene bucal e evitar alimentos picantes, quentes ou ácidos que possam irritar as úlceras orais.

Em resumo, as úlceras orais são feridas dolorosas na boca que geralmente desaparecem sem tratamento em duas semanas. No entanto, o tratamento pode ser necessário para acelerar a cura e aliviar a dor associada às úlceras orais. O tratamento depende da causa subjacente e pode envolver medicamentos imunossupressores em casos graves ou recorrentes. É importante manter uma boa higiene bucal e evitar alimentos que possam irritar as úlceras orais.

Mieloma múltiplo é um câncer que começa no centro da medula óssea, a parte esponjosa e macia interior dos ossos where the bone marrow's blood cells are made. É caracterizado pela proliferação clonal maligna de células plasmáticas maduras, levando à produção excessiva de immunoglobulinas ou proteínas monoclonais no sangue e urina, conhecidas como paraproteínas ou mieloma.

As células do mieloma múltiplo também podem afetar a estrutura dos ossos, causando dano ósseo e fragilidade, levando a fraturas patológicas. Além disso, os níveis elevados de paraproteínas podem levar ao acúmulo de proteínas anormais nos rins, causando danos renais, e também podem afetar outros órgãos, como fígado e coração.

Os sintomas do mieloma múltiplo podem incluir dor óssea, especialmente nas costas, quadris ou costelas; fadiga e fraqueza; frequentes infecções; sangramentos; perda de apetite e perda de peso; e problemas renais. O diagnóstico geralmente é feito por meio de análises de sangue, urina e medula óssea, e o tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapia dirigida e transplante de células-tronco.

As proteínas de fusão BCR-ABL são oncoproteínas que se formam como resultado de uma translocação cromossômica anormal, designada t(9;22)(q34;q11), também conhecida como "translocação de Filadélfia". Essa translocação leva à formação do gene de fusão BCR-ABL, localizado no braço longo da cromossomos 22 recém-formado, chamado de cromossomo Philadelphia (Ph).

O gene BCR-ABL codifica uma proteína com atividade tirosina quinase aumentada, o que resulta em sinalizações celulares desreguladas e, consequentemente, leva ao desenvolvimento de neoplasias malignas. A proteína BCR-ABL é frequentemente encontrada em casos de leucemia mieloide aguda (LMA) e leucemia linfoblástica aguda (LLA), mas é mais comum e característica da leucemia mieloide crônica (LMC).

A proteína BCR-ABL possui atividade tirosina quinase constitutivamente ativa, o que resulta em sinalizações celulares desreguladas e, consequentemente, leva ao desenvolvimento de neoplasias malignas. A presença da proteína BCR-ABL é um marcador diagnóstico importante para a LMC e pode ser detectada por técnicas de biologia molecular, como reação em cadeia da polimerase (PCR) ou imunofenotipagem. O tratamento direcionado contra a proteína BCR-ABL, com inibidores de tirosina quinase, é eficaz no tratamento da LMC e outras neoplasias malignas associadas à presença dessa proteína.

Na genética humana, os cromossomos par 3 se referem especificamente a um par de cromossomos homólogos que recebemos de nossos pais durante a concepção. O par 3 inclui os cromossomos 3 de ambos os pais. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 3 em suas células, um herdado da mãe e outro do pai.

Cada cromossomo é uma longa molécula de DNA enrolada em proteínas chamadas histonas, formando estruturas alongadas que contêm centenas a milhares de genes, que são sequências específicas de DNA que fornecem as instruções para produzir proteínas. Os cromossomos 3, assim como os outros cromossomos humanos, têm aproximadamente 200 milhões de pares de bases de DNA e representam cerca de 6% do DNA total em nossas células.

Os genes localizados nos cromossomos par 3, assim como em outros cromossomos, desempenham papéis importantes no funcionamento normal do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos par 3, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto (p) do cromossomo 4, geralmente associada a retardo mental, convulsões e outras características físicas distintivas.

A contagem de leucócitos, também conhecida como contagem de glóbulos brancos, é um exame laboratorial que mede a quantidade de leucócitos (glóbulos brancos) presentes no sangue. Os leucócitos são componentes importantes do sistema imunológico, responsáveis por combater infecções e inflamações no corpo.

A contagem normal de leucócitos em adultos geralmente varia entre 4.500 e 11.000 células por microlitro (µL) de sangue. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da idade, sexo e método de contagem utilizado.

Uma contagem de leucócitos fora do range normal pode indicar a presença de diversas condições clínicas, como infecções, inflamação, anemia, doenças autoimunes, distúrbios malignos hematológicos (como leucemias) e outras patologias. É importante notar que um resultado isolado de contagem de leucócitos fora do range normal não é suficiente para estabelecer um diagnóstico definitivo e deve ser avaliado em conjunto com outros exames complementares e a história clínica do paciente.

Uma biópsia é um procedimento em que um pequeno pedaço de tecido é removido do corpo para ser examinado em um laboratório. O objetivo da biópsia é ajudar a diagnosticar uma doença, principalmente câncer, ou monitorar o tratamento e a progressão de uma doença já conhecida. Existem diferentes tipos de biópsias, dependendo da localização e do tipo de tecido a ser examinado. Alguns exemplos incluem:

1. Biópsia por aspiração com agulha fina (FNA): utiliza uma agulha fina para retirar células ou líquido de um nódulo, gânglio ou outra lesão.
2. Biópsia por agulha grossa: utiliza uma agulha maior e mais sólida para remover um pedaço de tecido para exame.
3. Biópsia incisional: consiste em cortar e remover parte do tumor ou lesão.
4. Biópsia excisional: envolve a remoção completa do tumor ou lesão, incluindo seus limites.

Após a retirada, o tecido é enviado para um patologista, que analisa as células e o tecido sob um microscópio para determinar se há sinais de doença, como câncer, e, em caso positivo, qual tipo e estágio da doença. A biópsia é uma ferramenta importante para ajudar no diagnóstico e tratamento adequado das condições médicas.

Neprilisina é uma enzima importante encontrada principalmente nas membranas celulares dos rins, coração e cérebro. Ela desempenha um papel crucial na regulação de vários sistemas hormonais e do sistema nervoso. A neprilisina é capaz de quebrar down diversos péptidos (pequenas moléculas proteicas) ativos, incluindo a angiotensina II, bradicinina, encefalinas e outros. Essa atividade enzimática ajuda a regular a pressão arterial, a função renal, a inflamação e a dor. Alterações na atividade da neprilisina têm sido associadas a várias condições clínicas, como hipertensão, insuficiência cardíaca e doenças neurodegenerativas.

A Proteína 1 Semelhante ao Fator 7 de Transcrição, frequentemente abreviada como TF7L1, é uma proteína que pertence à família dos fatores de transcrição. Os fatores de transcrição são proteínas que regulam a expressão gênica, ou seja, eles controlam quando e onde os genes serão ativados para produzirem proteínas.

A TF7L1 é semelhante em sua estrutura e função ao fator de transcrição F7 (também conhecido como SP1), mas possui algumas diferenças importantes. A TF7L1 se liga a sequências específicas de DNA e regula a expressão gênica, particularmente em processos relacionados ao desenvolvimento embrionário e à diferenciação celular.

No entanto, é importante notar que as funções exatas da TF7L1 e seu papel na regulação gênica ainda são objeto de pesquisas ativas e podem variar dependendo do tecido e do organismo em estudo.

Desculpe por qualquer confusão, mas "galinhas" não é um termo médico. É um termo comum usado para se referir a aves domésticas da espécie Gallus gallus domesticus, que são criadas principalmente para a produção de ovos e carne. Se você estava procurando por algum termo médico específico ou uma condição relacionada a aves ou animais, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudá-lo melhor.

O centro germinativo é uma estrutura em embriones e tecidos em desenvolvimento que contém células madre capazes de se dividir e diferenciar em diferentes tipos celulares, desempenhando um papel crucial no crescimento e desenvolvimento dos organismos. No contexto da dermatologia, o centro germinativo refere-se especificamente à região na base do folículo piloso onde as células madre se dividem e diferenciam em células que formam o cabelo. Lesões ou distúrbios no centro germinativo podem levar a anormalidades no crescimento dos cabelos, como calvície ou excesso de cabelo.

As actinas são proteínas globulares que desempenham um papel fundamental no processo de contrato muscular e também estão envolvidas em outros processos celulares, como a divisão celular, transporte intracelular e mudanças na forma das células. Existem vários tipos diferentes de actinas, mas as duas principais são a actina F (filamentosa) e a actina G (globular). A actina F é responsável pela formação dos feixes de actina que deslizam uns sobre os outros durante a contração muscular, enquanto a actina G está presente em pequenas concentrações em todas as células e pode se associar a outras proteínas para formar estruturas celulares. A actina é uma proteína muito conservada evolutivamente, o que significa que é semelhante em diferentes espécies, desde bactérias até humanos.

Na medicina, "nódulos linfáticos agregados" referem-se a um ou mais nódulos linfáticos que se encontram concentrados ou clusterizados em determinada região do corpo. Os nódulos linfáticos são pequenas estruturas glandulares que fazem parte do sistema imunológico e estão espalhadas por todo o corpo, especialmente nos tecidos linfáticos como amígdalas, baço e intestinos. Eles desempenham um papel importante na defesa do organismo contra infecções e doenças, pois produzem glóbulos brancos e filtram antígenos e agentes patogênicos.

Quando os nódulos linfáticos se encontram agregados em determinada área, isso pode ser um sinal de uma resposta imune local ou sistêmica a algum estímulo, como infecções, inflamação ou neoplasias (tumores). Por exemplo, nódulos linfáticos agregados podem ser observados em casos de infecções virais, bacterianas ou fúngicas, reações alérgicas, doenças autoimunes e processos tumorais malignos.

A presença de nódulos linfáticos agregados geralmente é avaliada por meio de exames clínicos, imagiológicos (como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e, em alguns casos, por biópsia dos nódulos para análise laboratorial. O tratamento dependerá da causa subjacente e pode incluir medidas conservadoras, terapias específicas ou intervenções cirúrgicas, se necessário.

A Reação de Imunoaderência (RIA) é um método de laboratório utilizado para detectar e quantificar substâncias específicas, como anticorpos ou hormônios, em amostras biológicas. Neste teste, a substância que se deseja medir, chamada de analito, é marcada com uma etiqueta radioativa ou outro rastreador detectável. A amostra contendo o analito é então misturada com uma grande quantidade de anticorpos específicos para esse analito, que são préviamente fixados em um suporte sólido, como um tubo de teste ou um microplacas.

Após a incubação e lavagem cuidadosa para remover as substâncias não ligadas, o rastreador ligado às moléculas de anticorpo é detectado e quantificado, fornecendo uma medida da concentração do analito na amostra. A RIA é um método sensível e específico, mas requer a manipulação de materiais radioativos e precisa de cuidados especiais para garantir a segurança e a precisão dos resultados. Atualmente, este método tem sido amplamente substituído por técnicas imunológicas não radioativas, como ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay).

Anticorpos monoclonais murinos são anticorpos produzidos por células B (linhagem de linfócitos B) de um único clone geneticamente idêntico, derivados de camundongos (murinos) geneticamente modificados. Eles são criados em laboratório e projetados para se ligarem a uma proteína ou antígeno específico no corpo humano.

Os anticorpos monoclonais murinos são produzidos por técnicas de engenharia genética, na qual o gene que codifica a região variável da cadeia leve e pesada do anticorpo é inserido em um vetor (por exemplo, plasmídeo ou fagos) e introduzido em células de camundongo. As células geneticamente modificadas são então cultivadas em massa em laboratório para produzir grandes quantidades de anticorpos monoclonais idênticos com especificidade para um único antígeno alvo.

Esses anticorpos são frequentemente utilizados em pesquisas científicas, diagnóstico laboratorial e também como terapia imunológica para tratar doenças como câncer e doenças autoimunes. No entanto, devido à possibilidade de reações imunológicas adversas em humanos, os anticorpos monoclonais murinos geralmente são modificados geneticamente para torná-los menos imunogênicos ou são usados em combinação com outros tratamentos.

As proteínas proto-oncogénicas c-BCL-2 (também conhecidas simplesmente como BCL-2) são uma classe de proteínas que desempenham um papel crucial na regulação da apoptose, ou morte celular programada. A proteína BCL-2 é codificada pelo gene c-bcl-2 e é expressa normalmente em células saudáveis, ajudando a manter o equilíbrio entre a proliferação celular e a morte celular. No entanto, em certas situações, como em resposta à exposição a agentes carcinogénicos ou devido a mutações genéticas, o gene c-bcl-2 pode ser sobreexpresso ou mutado, levando à produção excessiva de proteínas BCL-2.

A proteína BCL-2 tem um efeito antiapoptótico, o que significa que ela ajuda a prevenir a morte celular programada. Quando overexpressa ou mutada, a proteína BCL-2 pode contribuir para a transformação cancerosa ao permitir que as células com danos genéticos graves evitem a apoptose e continuem a se dividir e crescer incontrolavelmente.

Em resumo, as proteínas proto-oncogénicas c-BCL-2 são proteínas que normalmente desempenham um papel importante na regulação da apoptose, mas quando overexpressas ou mutadas podem contribuir para a transformação cancerosa ao impedir a morte celular programada e permitir que as células com danos genéticos graves continuem a se dividir e crescer incontrolavelmente.

A Hybridização Genômica Comparativa (HGC) é uma técnica de laboratório usada para comparar diferentes genomas, geralmente de diferentes espécies ou variantes de uma mesma espécie. Nesta técnica, o DNA ou RNA de dois ou mais genomas são marcados com moléculas fluorescentes e, em seguida, misturados e hibridizados (ou seja, permitido-se ligar) a uma sonda de DNA complementar. A intensidade da fluorescência é então medida para determinar o nível de ligação entre os genomas e identificar diferenças estruturais, como deleções, inserções ou rearranjos cromossômicos.

A HGC pode ser usada em uma variedade de aplicações, incluindo o mapeamento do genoma, a detecção de variações genéticas e o estudo da evolução dos genomas. No entanto, é importante notar que a técnica requer um cuidadoso controle experimental e análise para garantir a precisão e a confiabilidade dos resultados.

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

Na medicina e fisiologia, a cinética refere-se ao estudo dos processos que alteram a concentração de substâncias em um sistema ao longo do tempo. Isto inclui a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) das drogas no corpo. A cinética das drogas pode ser afetada por vários fatores, incluindo idade, doença, genética e interações com outras drogas.

Existem dois ramos principais da cinética de drogas: a cinética farmacodinâmica (o que as drogas fazem aos tecidos) e a cinética farmacocinética (o que o corpo faz às drogas). A cinética farmacocinética pode ser descrita por meio de equações matemáticas que descrevem as taxas de absorção, distribuição, metabolismo e excreção da droga.

A compreensão da cinética das drogas é fundamental para a prática clínica, pois permite aos profissionais de saúde prever como as drogas serão afetadas pelo corpo e como os pacientes serão afetados pelas drogas. Isso pode ajudar a determinar a dose adequada, o intervalo posológico e a frequência de administração da droga para maximizar a eficácia terapêutica e minimizar os efeitos adversos.

Concanavalin A é um tipo de lectina, uma proteína encontrada em várias plantas, incluindo a fava-de-jacó (Canavalia ensiformis). É frequentemente utilizado em estudos laboratoriais e de pesquisa como um marcador para carboidratos complexos nas membranas celulares. Concanavalin A se liga especificamente a certas moléculas de açúcar, como a manose e a glucose, que estão presentes em glicoproteínas e glicolipídeos na superfície das células.

Esta proteína tem propriedades hemaglutinantes, o que significa que ela pode causar a aglutinação de eritrócitos (glóbulos vermelhos) em testes de laboratório. Além disso, concanavalin A também é capaz de estimular a resposta imune, atuando como mitogênico para células do sistema imunológico, o que significa que ela pode induzir a proliferação e ativação dessas células.

Em um contexto médico, concanavalin A pode ser usada em diagnósticos laboratoriais para detectar alterações na superfície das células, como ocorre em algumas doenças, ou em pesquisas sobre a resposta imune e a interação entre carboidratos e proteínas. No entanto, não é utilizado clinicamente como um tratamento para qualquer condição médica.

Sítios de ligação de anticorpos, também conhecidos como paratopos, se referem às regiões específicas em uma molécula de anticorpo que são responsáveis por se ligar a um antígeno. Os anticorpos são proteínas do sistema imune que desempenham um papel crucial na defesa do corpo contra agentes estranhos, como vírus e bactérias. Eles reconhecem e se ligam a moléculas específicas chamadas antígenos, marcando-as para destruição pelas células imunes.

Os sítios de ligação de anticorpos são formados por loops flexíveis de aminoácidos que podem se reorganizar e alterar sua conformação tridimensional para se adaptar a diferentes estruturas de antígenos. Essas interações específicas entre os sítios de ligação de anticorpos e os antígenos são mediadas por forças não covalentes, como ligações de hidrogênio, interações iônicas e forças de Van der Waals.

A capacidade dos anticorpos de se ligarem a uma variedade de antígenos é devido à diversidade dos sítios de ligação, que podem variar em sua sequência de aminoácidos e estrutura tridimensional. Essa diversidade é gerada por processos genéticos complexos que ocorrem durante a diferenciação das células B, as quais produzem anticorpos.

Em resumo, os sítios de ligação de anticorpos são regiões específicas em moléculas de anticorpo que se ligam a antígenos e desempenham um papel fundamental no reconhecimento e destruição de agentes estranhos pelo sistema imune.

Marcadores biológicos de tumor, também conhecidos como marcadores tumorais, são substâncias ou genes que podem ser usados ​​para ajudar no diagnóstico, na determinação da extensão de disseminação (estadiamento), no planejamento do tratamento, na monitorização da resposta ao tratamento e no rastreio do retorno do câncer. Eles podem ser produzidos pelo próprio tumor ou por outras células em resposta ao tumor.

Existem diferentes tipos de marcadores biológicos de tumor, dependendo do tipo específico de câncer. Alguns exemplos incluem:

* Antígeno prostático específico (PSA) para o câncer de próstata
* CA-125 para o câncer de ovário
* Alfafetoproteína (AFP) para o câncer de fígado
* CEA (antígeno carcinoembrionário) para o câncer colorretal
* HER2/neu (receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano) para o câncer de mama

É importante notar que os marcadores biológicos de tumor não são específicos apenas para o câncer e podem ser encontrados em pessoas saudáveis ​​ou em outras condições médicas. Portanto, eles geralmente não são usados ​​sozinhos para diagnosticar câncer, mas sim como parte de um conjunto mais amplo de exames e avaliações clínicas. Além disso, os níveis de marcadores biológicos de tumor podem ser afetados por outros fatores, como tabagismo, infecção, gravidez ou doenças hepáticas, o que pode levar a resultados falsos positivos ou negativos.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

Na medicina e biologia molecular, a conformação proteica refere-se à estrutura tridimensional específica que uma proteína adota devido ao seu enovelamento ou dobramento particular em nível molecular. As proteínas são formadas por cadeias de aminoácidos, e a sequência destes aminoácidos determina a conformação final da proteína. A conformação proteica é crucial para a função da proteína, uma vez que diferentes conformações podem resultar em diferentes interações moleculares e atividades enzimáticas.

Existem quatro níveis de organização estrutural em proteínas: primária (sequência de aminoácidos), secundária (formação repetitiva de hélices-α ou folhas-β), terciária (organização tridimensional da cadeia polipeptídica) e quaternária (interações entre diferentes subunidades proteicas). A conformação proteica refere-se principalmente à estrutura terciária e quaternária, que são mantidas por ligações dissulfite, pontes de hidrogênio, interações hidrofóbicas e outras forças intermoleculares fracas. Alterações na conformação proteica podem ocorrer devido a mutações genéticas, variações no ambiente ou exposição a certos fatores estressantes, o que pode levar a desregulação funcional e doenças associadas, como doenças neurodegenerativas e câncer.

Neoplasias do Timo, também conhecidas como tumores do timo, se referem a um grupo de crescimentos anormais que ocorrem no tecido do timo, um órgão localizado na parte superior do peito, por trás do esterno. O timo é uma glândula importante do sistema imunológico, especialmente durante a infância e adolescência, quando desempenha um papel crucial no desenvolvimento dos linfócitos T (um tipo de glóbulos brancos).

Existem dois principais tipos de neoplasias do timo:

1. Tumores de células T do timo (TCMT): Esses tumores surgem das células T maduras ou em desenvolvimento no timo. A maioria dos TCMT são malignos, o que significa que eles podem se espalhar para outras partes do corpo. Existem duas categorias principais de TCMT: linfomas de células T do timo (LCT) e carcinomas de células T do timo (CCT). Os LCT são mais comuns e geralmente afetam pessoas entre 40 e 60 anos de idade. Os CCT são raros e tendem a ocorrer em pessoas acima dos 60 anos.

2. Tumores de células epiteliais do timo (TCET): Esses tumores surgem das células epiteliais que revestem os túbulos do timo. A maioria dos TCET é benigna, o que significa que eles geralmente não se espalham para outras partes do corpo. No entanto, alguns casos raros de tumores malignos podem ocorrer. Os TCET são mais comuns em mulheres e geralmente afetam pessoas entre 40 e 60 anos de idade.

Os sintomas das neoplasias do timo podem incluir dor no peito, tosse seca, falta de ar, fadiga, perda de peso involuntária e suores noturnos. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e biópsia do tumor. O tratamento depende do tipo e estágio do tumor e pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou terapia dirigida.

Os antígenos CD8, também conhecidos como marcadores de cluster de diferenciação 8 ou proteínas de moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe I, são proteínas encontradas na superfície de células nucleadas em vertebrados. Eles desempenham um papel crucial no sistema imunológico adaptativo ao se ligarem a peptídeos derivados de proteínas virais ou tumorais e apresentá-los aos linfócitos T citotóxicos CD8+, que são células imunes especializadas responsáveis por destruir células infectadas ou malignas.

A estrutura dos antígenos CD8 consiste em uma cadeia pesada e duas cadeias leves, unidas a um domínio transmembrana e um domínio citoplasmático curto. Eles se localizam na membrana plasmática das células e interagem com os receptores de linfócitos T CD8+ para ativar uma resposta imune específica contra as células que exibem o complexo antígeno-MHC classe I.

A importância dos antígenos CD8 no sistema imunológico é evidente na sua capacidade de desencadear uma resposta imune eficaz contra infecções virais e neoplasias malignas. Deficiências ou defeitos nos genes que codificam os antígenos CD8 podem resultar em susceptibilidade aumentada a infecções e cânceres, enquanto mutações ganhadoras em células tumorais podem levar à perda de expressão dos antígenos CD8, permitindo que as células evadam a detecção e destruição pelos linfócitos T citotóxicos.

'Infiltração leucêmica' é um termo médico usado para descrever a infiltração e infiltração de tecidos corporais saudáveis por células leucêmicas malignas. Leucemia é um tipo de câncer que afeta o sistema sanguíneo, resultando em uma produção excessiva e desregulada de glóbulos brancos anormais.

Quando as células leucêmicas se espalham para outros órgãos e tecidos além da medula óssea, onde geralmente se originam, isso é chamado de infiltração leucêmica. Essas células invasoras podem afetar a função normal dos tecidos e órgãos, levando a uma variedade de sintomas e complicações clínicas.

A infiltração leucêmica pode ocorrer em vários órgãos, incluindo o fígado, baço, gânglios linfáticos, cérebro e medula espinhal, pulmões, rins, pele e outros tecidos. A presença de células leucêmicas em tecidos extra-ósseos pode ser detectada por meio de exames de imagem, biópsia ou aspiração de líquido corporal, como no caso de pleura ou peritoneu.

O tratamento da infiltração leucêmica geralmente inclui quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. O prognóstico depende do tipo e estágio da leucemia, da idade do paciente e da resposta ao tratamento.

Chamados em inglês de "Bacterial Artificial Chromosomes" (BACs), os Cromossomos Artificiais Bacterianos são plasmídeos derivados, ou seja, pequenos cromossomos circulares presentes em bactérias, que foram geneticamente modificados para servirem como veículos de clonagem de grandes fragmentos de DNA. Eles possuem uma capacidade de inserção de DNA de aproximadamente 300 kilobases (kb), o que permite a inserção e replicação estável de segmentos genômicos significativamente maiores do que outros veículos de clonagem, como os plasmídeos e os fágios.

Os BACs são amplamente utilizados em pesquisas genômicas e biotecnológicas, especialmente na construção de mapas genômicos, no sequenciamento de DNA e na expressão de genes. Sua capacidade de acomodar grandes fragmentos de DNA alongado reduz o risco de fenômenos indesejáveis como a recombinação ou a inversão do DNA inserido, garantindo assim a estabilidade e a fiabilidade dos clones. Além disso, os BACs podem ser facilmente manipulados em bactérias hospedeiras, permitindo a produção em massa de cópias exatas do fragmento genômico desejado.

Os mitógenos da erva-dos-cancros, também conhecidos como fatores de crescimento mitogênicos da erva-dos-cancros (MCGFs), são proteínas que estimulam o crescimento e a proliferação celular. Eles são derivados da planta Digitalis purpurea, comumente conhecida como erva-dos-cancros. A erva-dos-cancros contém glicoproteínas cardioativas, incluindo digoxina e digitonina, que têm propriedades farmacológicas importantes no tratamento de doenças cardiovasculares.

Os mitógenos da erva-dos-cancros foram descobertos quando pesquisadores observaram a capacidade dos extratos da planta em induzir a proliferação de células sanguíneas em culturas celulares. Desde então, eles têm sido objeto de estudo como possíveis agentes terapêuticos no tratamento de várias doenças, incluindo câncer e distúrbios do sistema imunológico.

Os mitógenos da erva-dos-cancros atuam por meio da ativação de receptores de tirosina quinase na superfície celular, o que desencadeia uma cascata de sinalização intracelular que leva à proliferação e sobrevivência celular. No entanto, o uso clínico desses mitógenos ainda não foi aprovado devido a preocupações com sua toxicidade e a possibilidade de estimular o crescimento de células cancerosas.

Os antígenos CD30 são marcadores proteicos encontrados na superfície de células imunes, especificamente em linfócitos T e B ativados. A proteína CD30 pertence à família de receptores do fator de necroose tumoral (TNF), que desempenham um papel importante no sistema imune adaptativo.

A expressão de CD30 está frequentemente associada a certos tipos de linfomas, como o linfoma de Hodgkin e alguns linfomas não Hodgkin. A detecção de antígenios CD30 pode ser útil no diagnóstico, prognóstico e escolha do tratamento para esses tipos de câncer.

Além disso, a estimulação do receptor CD30 também desencadeia uma série de respostas celulares que podem contribuir para a regulação da resposta imune e inflamação. No entanto, a ativação excessiva ou inadequada dos receptores CD30 pode levar ao desenvolvimento de doenças autoimunes e neoplásicas.

Plasmócitos são células blancas do sangue que desempenham um papel importante no sistema imune. Eles se originam a partir de linfócitos B ativados e suas principais funções incluem a produção e secreção de anticorpos, também conhecidos como imunoglobulinas.

Após a exposição a um antígeno estrangeiro, os linfócitos B sofrem uma mudança clonal e se diferenciam em plasmócitos. Esses plasmócitos secretam grandes quantidades de anticorpos específicos para o antígeno que desencadeou a resposta imune.

Os plasmócitos são caracterizados por um citoplasma abundante e basofílico, com um núcleo redondo e eccêntrico, sem nucléolo aparente. Eles podem ser encontrados em tecidos linfoides, como medula óssea, baço e nódulos linfáticos, bem como em outros tecidos periféricos, dependendo da resposta imune em andamento.

Em resumo, plasmócitos são células do sistema imune que desempenham um papel crucial na produção e secreção de anticorpos, auxiliando no reconhecimento e destruição de patógenos estrangeiros.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

Colloid (Collodion) em medicina é um líquido claro e viscoso, à base de nitrato de celulose, usado principalmente na medicina como um veículo para aplicar substâncias sobre a pele. Também é usado no processo fotográfico antigo conhecido como "ferrotipia" ou "ambrotipia".

Quando aplicado na pele, o colódio forma um filme fino e transparente que seca rapidamente e protege a área tratada. É às vezes misturado com substâncias terapêuticas, como corticosteroides ou antibióticos, para permitir uma aplicação localizada do medicamento.

No entanto, é importante notar que o uso de colódio em medicina está diminuindo devido ao desenvolvimento de novas formas de administração de medicamentos e à disponibilidade de adesivos transdérmicos mais convenientes.

Adenina Fosforribosiltransferase (APRT) é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo de nucleotídeos e nucleósidos. Ela catalisa a transferência do grupo fosforribosil da 5-fosforribosil pirofosfato (PRPP) para a adenina, formando adenina monofosfato (AMP).

A deficiência de APRT é uma condição genética rara que pode resultar em acúmulo de ácido 2,8-dihidroxiadenínico no tecido renal, levando à formação de cálculos renais e insuficiência renal. Além disso, a deficiência de APRT também tem sido associada a uma maior susceptibilidade à nefropatia induzida por drogas.

Elementos de DNA transponíveis, também conhecidos como transposões ou genes saltitantes, são trechos de DNA que podem se mover e se copiar para diferentes loci no genoma. Eles foram descobertos por Barbara McClintock em milho na década de 1940 e desde então, têm sido encontrados em todos os domínios da vida.

Existem dois tipos principais de elementos transponíveis: de DNA e de RNA. Os elementos de DNA transponíveis são compostos por uma sequência de DNA que codifica as enzimas necessárias para sua própria cópia e transposição, geralmente chamadas de transposase. Eles podem se mover diretamente de um local do genoma para outro, geralmente resultando em uma inserção aleatória no novo locus.

Os elementos de RNA transponíveis, por outro lado, são primeiro transcritos em RNA e depois retrotranspostos de volta ao DNA usando a enzima reversa-transcriptase. Eles são divididos em dois subtipos: LTR (long terminal repeat) e não-LTR. Os elementos LTR contêm sequências repetidas em seus terminais longos, enquanto os não-LTR não possuem essas sequências.

A atividade dos elementos transponíveis pode resultar em uma variedade de efeitos genéticos, incluindo mutações, rearranjos cromossômicos, e alterações na expressão gênica. Embora muitas vezes sejam considerados "genes egoístas" porque parecem não fornecer nenhum benefício ao organismo hospedeiro, eles também podem desempenhar um papel importante no processo de evolução genética.

Northern blotting é uma técnica de laboratório utilizada em biologia molecular para detectar e analisar especificamente ácidos ribonucleicos (RNA) mensageiros (mRNA) de um determinado gene em uma amostra. A técnica foi nomeada em analogia à técnica Southern blotting, desenvolvida anteriormente por Edwin Southern, que é usada para detectar DNA.

A técnica de Northern blotting consiste nos seguintes passos:

1. Extração e purificação do RNA a partir da amostra;
2. Separação do RNA por tamanho através de eletroforese em gel de agarose;
3. Transferência (blotting) do RNA separado para uma membrana de nitrocelulose ou nylon;
4. Hibridização da membrana com uma sonda específica de DNA ou RNA marcada, que é complementar ao gene alvo;
5. Detecção e análise da hibridização entre a sonda e o mRNA alvo.

A detecção e quantificação do sinal na membrana fornece informações sobre a expressão gênica, incluindo o tamanho do transcrito, a abundância relativa e a variação de expressão entre diferentes amostras ou condições experimentais.

Em resumo, Northern blotting é uma técnica sensível e específica para detectar e analisar RNA mensageiro em amostras biológicas, fornecendo informações importantes sobre a expressão gênica de genes individuais.

As proteínas proto-oncogénicas c-ets são um tipo específico de proteínas que estão envolvidas no controle do crescimento e divisão celular. Eles pertencem à família de fatores de transcrição ETS, que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em processos fisiológicos adultos, como a resposta imune e a reparação tecidual.

A designação "c-ets" refere-se ao gene que codifica essas proteínas, chamado de gene c-ets ou genes de fatores de transcrição ETS. O prefixo "c-" distingue esse gene de seu homólogo viral, v-ets, presente em alguns retrovírus oncogénicos.

As proteínas proto-oncogénicas c-ets desempenham um papel fundamental na regulação da proliferação celular, diferenciação e apoptose (morte celular programada). No entanto, alterações anormais em seu funcionamento podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer. Em certas circunstâncias, essas proteínas podem sofrer mutações que resultam em sua ativação constitutiva ou sobre-expressão, levando à transformação celular e, consequentemente, ao desenvolvimento de tumores malignos. Nesses casos, as proteínas proto-oncogénicas c-ets podem ser classificadas como oncogenes, desempenhando um papel central no processo cancerígeno.

Em resumo, as proteínas proto-oncogénicas c-ets são proteínas que normalmente desempenham funções importantes na regulação do crescimento e divisão celular. No entanto, alterações anormais em seu funcionamento podem resultar em sua ativação constitutiva ou sobre-expressão, levando ao desenvolvimento de câncer.

Gama-globulinas são proteínas encontradas na fração gama do soro sanguíneo, que consiste em anticorpos ou imunoglobulinas. As gama-globulinas são produzidas pelos linfócitos B ativados em resposta a agentes estranhos, como vírus, bactérias e outros antígenos. Elas desempenham um papel crucial no sistema imune adaptativo, auxiliando na defesa do corpo contra infecções e outras doenças.

Existem cinco classes principais de imunoglobulinas: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. As gama-globulinas são predominantemente constituídas por IgG, que é a classe de anticorpos mais abundante no sangue humano. A medição dos níveis de gama-globulinas pode ser útil em alguns exames diagnósticos, pois alterações nestes níveis podem indicar certas condições médicas, como doenças autoimunes, infecções e distúrbios imunológicos.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva, também conhecida como Leucemia Mielóide Crônica (LMC) com translocação Philadelphia positiva, é um tipo específico de leucemia crónica de células brancas que afeta principalmente os glóbulos brancos chamados granulócitos. Nesta doença, uma mutação genética anormal ocorre na forma como as células brancas se desenvolvem e se dividem, levando ao crescimento excessivo e acumulação de células imaturas e anormais nos tecidos do corpo.

O termo "BCR-ABL positiva" refere-se à presença de um cromossomo anormal chamado Philadelphia, que ocorre devido a uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Essa translocação resulta na formação de um gene híbrido BCR-ABL, que codifica uma proteína anormal com atividade tirosina quinase aumentada, o que leva ao desenvolvimento da doença.

A Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva geralmente evolui lentamente e pode permanecer assintomática por um longo período de tempo. No entanto, à medida que a doença progride, os sintomas podem incluir fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, aumento da susceptibilidade a infecções, facilmente desenvolvimento de hematomas e sangramentos, e outros sinais relacionados à disfunção dos órgãos.

O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais, como hemograma completo, biópsia da medula óssea e testes moleculares para detectar a presença do gene BCR-ABL. O tratamento geralmente inclui terapias dirigidas, como inibidores de tirosina quinase (como imatinibe, dasatinibe e nilotinibe), que podem ser eficazes em controlar a progressão da doença e melhorar a sobrevida dos pacientes.

A Proteína EWS (Ewing Sarcoma) de Ligação a RNA é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica. Ela se liga diretamente a ácidos ribonucleicos (RNAs), especialmente os RNAs que codificam proteínas, e participa de complexos multiproteicos envolvidos no processamento e metabolismo do RNA.

A proteína EWS é composta por três domínios principais: um domínio de transcrição reguladora N-terminal, um domínio de ligação a RNA central e um domínio de transactivação C-terminal. O domínio de ligação a RNA permite que a proteína se ligue especificamente a certas sequências de RNA e regule sua expressão gênica.

Mutações na proteína EWS estão associadas à doença cancerosa conhecida como sarcoma de Ewing, um tipo raro de câncer ósseo que ocorre principalmente em adolescentes e jovens adultos. Essas mutações podem resultar em uma produção excessiva ou anormal da proteína EWS, levando ao desenvolvimento do câncer.

Em resumo, a Proteína EWS de Ligação a RNA é uma proteína importante na regulação da expressão gênica, sendo capaz de se ligar a RNAs específicos e participar de complexos multiproteicos envolvidos no processamento e metabolismo do RNA. Mutações nessa proteína estão associadas ao sarcoma de Ewing, um tipo raro de câncer ósseo.

Um exame de medula óssea é um procedimento diagnóstico que envolve a remoção e análise de um pequeno fragmento de tecido medular, geralmente obtido por punção aspirativa ou biópsia da crista ilíaca (os ossos do quadril). O exame é usado para avaliar uma variedade de condições médicas, incluindo anemias, leucemias, linfomas e outras doenças malignas e benignas que afetam a medula óssea.

Durante o procedimento, o médico utiliza uma agulha especial para coletar uma amostra de tecido medular. A amostra é então enviada a um laboratório para análise microscópica e outros testes, como citogenética e imunofenotipagem, que podem ajudar a identificar diferentes tipos de células e detectar alterações cromossômicas ou genéticas associadas à doença.

O exame de medula óssea pode fornecer informações valiosas sobre a saúde geral da medula óssea, o estado do sistema imunológico e a presença de células cancerosas ou outras anomalias. Os resultados desse exame podem ajudar os médicos a diagnosticar e monitorar condições médicas, a avaliar a resposta ao tratamento e a planejar estratégias terapêuticas adequadas.

As infecções por vírus Epstein-Barr (VEB) são causadas pelo vírus de Epstein-Barr (VEB), também conhecido como citomegalovirus humano 4 (HCMV-4). Este é um tipo de herpesvírus que se transmite predominantemente por meio do contato com saliva infectada. Após a infecção inicial, o vírus permanece dormente na maioria das pessoas e geralmente não causa sintomas ou apenas sintomas leves, como febre e ganglios inchados. No entanto, em alguns casos, particularmente em crianças pequenas, a infecção pode ocorrer sem sintomas notáveis.

No entanto, em adolescentes e adultos jovens, a infecção por VEB geralmente causa uma doença conhecida como mononucleose infecciosa (MI), comumente chamada de "doença do beijo". Os sintomas da MI geralmente incluem febre alta, garganta inchada e dolorosa, ganglios linfáticos inchados, fadiga extrema e, em alguns casos, erupções cutâneas. A infecção por VEB também está associada a um risco aumentado de desenvolver certos cânceres, como o linfoma de Burkitt e o carcinoma do nasofaringe, especialmente em pessoas com sistemas imunológicos enfraquecidos.

Embora a maioria das pessoas se recupere completamente da infecção por VEB, o vírus permanece dormente no corpo e pode reativar-se posteriormente, particularmente em indivíduos com sistemas imunológicos enfraquecidos. Nesses casos, a reinfeção geralmente é assintomática ou causa sintomas leves. No entanto, em pessoas com sistema imunológico muito fraco, como aquelas com HIV/AIDS, a reinfeção pode causar grave doença e complicações.

A biologia celular é uma área da ciência que estuda as células, suas estruturas, funções, interações e processos vitais. Ela examina a composição e organização das células, incluindo sua membrana plasmática, citoplasma, organelas e DNA. Além disso, a biologia celular abrange o estudo dos processos que ocorrem nas células, tais como metabolismo, crescimento, divisão e morte celular. A disciplina é fundamental para a compreensão de fenômenos biológicos em nível molecular e é essencial para as áreas da biologia, medicina e biotecnologia.

Em termos médicos, "doença aguda" refere-se a um processo de doença ou condição que se desenvolve rapidamente, geralmente com sinais e sintomas claros e graves, atingindo o pico em poucos dias e tende a ser autolimitado, o que significa que ele normalmente resolverá por si só dentro de algumas semanas ou meses. Isso contrasta com uma doença crónica, que se desenvolve lentamente ao longo de um período de tempo mais longo e geralmente requer tratamento contínuo para controlar os sinais e sintomas.

Exemplos de doenças agudas incluem resfriados comuns, gripe, pneumonia, infecções urinárias agudas, dor de garganta aguda, diarréia aguda, intoxicação alimentar e traumatismos agudos como fraturas ósseas ou esmagamentos.

A "conformação de ácido nucleico" refere-se à estrutura tridimensional que um ácido nucleico, como DNA ou RNA, assume devido a interações químicas e físicas entre seus constituintes. A conformação é essencialmente o "enrolamento" do ácido nucleico e pode ser influenciada por fatores como sequência de base, nível de hidratação, carga iônica e interações com proteínas ou outras moléculas.

No DNA em particular, a conformação mais comum é a dupla hélice B, descrita pela primeira vez por James Watson e Francis Crick em 1953. Nesta conformação, as duas cadeias de DNA são antiparalelas (direções opostas) e giram em torno de um eixo comum em aproximadamente 36 graus por pares de bases, resultando em cerca de 10 pares de bases por volta da hélice.

No entanto, o DNA pode adotar diferentes conformações dependendo das condições ambientais e da sequência de nucleotídeos. Algumas dessas conformações incluem a dupla hélice A, a hélice Z e formas triplex e quadruplex. Cada uma destas conformações tem propriedades únicas que podem influenciar a função do DNA em processos biológicos como replicação, transcrição e reparo.

A conformação dos ácidos nucleicos desempenha um papel fundamental na compreensão de sua função e interação com outras moléculas no contexto celular.

Os Receptores de Interleucina-7 (IL-7R) são um tipo de receptor celular que se ligam à citocina Interleucina-7 (IL-7), desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos linfócitos T, um tipo importante de células do sistema imune adaptativo. A IL-7 é uma citocina fundamental para a sobrevivência, proliferação e diferenciação das células T iniciais durante o processo de desenvolvimento no timo.

O receptor IL-7R é composto por duas subunidades: a subunidade alfa (IL-7Rα ou CD127) e a subunidade beta comum gama (CD132). A subunidade alfa é específica da citocina, enquanto a subunidade beta comum é compartilhada com outros receptores de citocinas da família das interleucinas. A ligação da IL-7 ao seu receptor IL-7R ativa diversas vias de sinalização intracelular, incluindo a via JAK-STAT (Janus quinase/senyal transducer and activator of transcription), que desencadeia uma cascata de eventos que resultam em efeitos biológicos importantes para o desenvolvimento e manutenção dos linfócitos T.

Diversas disfunções nos receptores IL-7R ou na própria citocina IL-7 podem contribuir para distúrbios do sistema imune, como a deficiência combinada de células T severa (SCID), uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento e função dos linfócitos T. Além disso, a análise das vias de sinalização do receptor IL-7R pode fornecer insights importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas no tratamento de doenças do sistema imune e câncer.

Na genética, a "composição de bases" refere-se à proporção relativa ou quantidade de cada tipo de base nitrogenada (adenina, timina, guanina e citosina) em um trecho específico de DNA ou RNA. Essas quatro bases são as unidades fundamentais que formam a "escada" da estrutura do DNA dupla hélice, onde a adenina se emparelha com a timina e a guanina se emparelha com a citosina. A composição de bases pode ser expressa como uma porcentagem ou número de cada base em relação ao total de bases presentes no trecho estudado. Essa informação é importante em diversas áreas da genética e biologia molecular, como no estudo da evolução, filogenia, função gênica e doenças genéticas.

A leucemia linfocítica granular grande, também conhecida como LLGG ou leucemia de células grandes CD56 positivas, é um tipo raro e agressivo de câncer de sangue que afeta os glóbulos brancos chamados linfócitos. Essa forma de leucemia é caracterizada pela presença de células anormais, grandes e granulares, que expressam o marcador CD56.

Essas células anormais crescem e se multiplicam rapidamente no sangue, medula óssea, baço e outros órgãos, prejudicando a função normal do sistema imunológico. Os sintomas podem incluir fadiga, suor noturno, perda de peso involuntária, infecções frequentes, hemorragias e hematomas facíveis, entre outros.

O tratamento geralmente consiste em quimioterapia, transplante de células-tronco ou uma combinação dessas opções. O prognóstico varia dependendo do estágio da doença e da idade e condição geral do paciente. Embora a LLGG seja considerada uma forma agressiva de leucemia, alguns pacientes podem responder bem ao tratamento e entrar em remissão.

Apoptose é um processo controlado e ativamente mediado de morte celular programada, que ocorre normalmente durante o desenvolvimento e homeostase dos tecidos em organismos multicelulares. É um mecanismo importante para eliminar células danificadas ou anormais, ajudando a manter a integridade e função adequadas dos tecidos.

Durante o processo de apoptose, a célula sofre uma série de alterações morfológicas e bioquímicas distintas, incluindo condensação e fragmentação do núcleo, fragmentação da célula em vesículas membranadas (corpos apoptóticos), exposição de fosfatidilserina na superfície celular e ativação de enzimas proteolíticas conhecidas como caspases.

A apoptose pode ser desencadeada por diversos estímulos, tais como sinais enviados por outras células, falta de fatores de crescimento ou sinalização intracelular anormal. Existem dois principais caminhos que conduzem à apoptose: o caminho intrínseco (ou mitocondrial) e o caminho extrínseco (ou ligado a receptores de morte). O caminho intrínseco é ativado por estresses celulares, como danos ao DNA ou desregulação metabólica, enquanto o caminho extrínseco é ativado por ligação de ligandos às moléculas de superfície celular conhecidas como receptores de morte.

A apoptose desempenha um papel crucial em diversos processos fisiológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário, a homeostase dos tecidos e a resposta imune. No entanto, a falha na regulação da apoptose também pode contribuir para doenças, como câncer, neurodegeneração e doenças autoimunes.

'A proliferação de células' é um termo médico que se refere ao rápido e aumentado crescimento e reprodução de células em tecidos vivos. Essa proliferação pode ocorrer naturalmente em processos como a cicatrização de feridas, embriogênese (desenvolvimento embrionário) e crescimento normal do tecido. No entanto, também pode ser um sinal de doenças ou condições anormais, como câncer, hiperplasia benigna (crecimento exagerado de tecido normal), resposta inflamatória excessiva ou outras doenças. Nesses casos, as células se dividem e multiplicam descontroladamente, podendo invadir e danificar tecidos saudáveis próximos, bem como disseminar-se para outras partes do corpo.

Duplicações segmentares genómicas (DSGs) referem-se a um fenómeno em genética que ocorre quando um segmento do DNA é duplicado em uma única cópia do genoma. Isto resulta na existência de duas cópias idênticas ou quase idênticas desse segmento no mesmo indivíduo. As DSGs podem variar em tamanho, desde alguns nucleotídeos a vários megabases de DNA.

Este tipo de mutação genética pode ocorrer naturalmente durante a divisão celular e é considerada uma das principais fontes de variação genética entre indivíduos da mesma espécie. As DSGs desempenham um papel importante no processo evolutivo, pois podem levar à formação de novos genes ou à duplicação de genes existentes, o que pode resultar em uma maior diversidade genética e, potencialmente, em a adaptabilidade melhorada.

No entanto, as DSGs também estão associadas a várias doenças genéticas, especialmente quando ocorrem em locais críticos do genoma ou em um número excessivo de cópias. Por exemplo, as DSGs podem levar ao desequilíbrio de cópia dos genes, o que pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e na função celular, levando a condições como doenças neurodevelopmentais, distúrbios do espectro autista, doenças cardiovasculares e câncer.

Linfatic diseases refer to a group of conditions that affect the lymphatic system, which is an important part of the immune system. The lymphatic system consists of a network of vessels, tissues, and organs that help to fight infection and disease. It is responsible for producing and transporting white blood cells throughout the body, as well as for removing excess fluids and waste products from tissues.

There are several types of lymphatic diseases, including:

1. Lymphedema: This is a condition that occurs when there is a blockage in the lymphatic system, causing fluid to build up in the tissues and leading to swelling. Lymphedema can affect any part of the body, but it most commonly occurs in the arms or legs.
2. Infections: The lymphatic system plays an important role in fighting infection, but it can also become infected itself. Infections of the lymphatic system can be caused by bacteria, viruses, fungi, or parasites.
3. Cancers: Lymphoma and leukemia are two types of cancer that affect the lymphatic system. Lymphoma is a cancer of the lymph nodes and other lymphatic tissues, while leukemia is a cancer of the blood-forming cells in the bone marrow.
4. Autoimmune disorders: Certain autoimmune disorders, such as rheumatoid arthritis and lupus, can affect the lymphatic system and cause inflammation and damage to tissues.
5. Other conditions: There are several other conditions that can affect the lymphatic system, including congenital abnormalities, trauma, and radiation therapy.

Symptoms of lymphatic diseases can vary depending on the specific condition and its severity. They may include swelling, pain, redness, warmth, or weakness in the affected area; fever; fatigue; and difficulty breathing or swallowing. Treatment for lymphatic diseases depends on the underlying cause and may include medication, surgery, physical therapy, or a combination of these approaches.

A leucemia de células pilosas, também conhecida como leucemia promielocítica aguda (LPA), é um tipo específico e raro de leucemia aguda, uma doença cancerosa do sangue e da medula óssea. Nesta condição, as células sanguíneas imaturas chamadas promielócitos não amadurecem corretamente e se acumulam em excesso na medula óssea e no sangue periférico.

A leucemia de células pilosas geralmente ocorre em pessoas jovens, com a maioria dos casos diagnosticados em indivíduos menores de 40 anos, especialmente entre adolescentes e adultos jovens. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fadiga, falta de ar, aumento da suscetibilidade a infecções, moretonos e sangramentos fáceis, febre e perda de peso involuntária.

Embora seja uma forma agressiva de leucemia, a leucemia de células pilosas tem um prognóstico relativamente favorável em comparação com outros tipos de leucemia aguda, especialmente quando tratada adequadamente. O tratamento geralmente consiste em quimioterapia, transplante de medula óssea e, às vezes, terapia dirigida, como a administração de ácido todo-trans retinoico (ATRA), um derivado da vitamina A que é eficaz no tratamento da LPA.

A "Serial Tissue Sampling and Analysis" em termos médicos refere-se a um método de coleta e análise sistemática e contínua de amostras de tecidos de um paciente ou organismo ao longo do tempo. Isso pode ser usado para monitorar alterações no estado fisiológico ou patológico do tecido, bem como a resposta a tratamentos ou intervenções terapêuticas.

A análise serial de tecidos pode envolver diferentes técnicas analíticas, dependendo do tipo de tecido e da pergunta que se está tentando responder. Algumas das técnicas comuns incluem histologia (análise microscópica de tecidos), imunofenotipagem (identificação de subpopulações de células usando marcadores imunológicos) e biologia molecular (análise de genes ou proteínas).

Este método é especialmente útil em pesquisas clínicas e experimentais, onde a análise serial pode fornecer informações dinâmicas sobre processos fisiológicos complexos e doenças. No entanto, também há desafios éticos e práticos associados à coleta serial de amostras de tecidos em seres humanos, especialmente se isso envolver procedimentos invasivos ou repetitivos.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

Proteínas recombinantes são proteínas produzidas por meio de tecnologia de DNA recombinante, que permite a inserção de um gene de interesse (codificando para uma proteína desejada) em um vetor de expressão, geralmente um plasmídeo ou vírus, que pode ser introduzido em um organismo hospedeiro adequado, como bactérias, leveduras ou células de mamíferos. O organismo hospedeiro produz então a proteína desejada, que pode ser purificada para uso em pesquisas biomédicas, diagnóstico ou terapêutica.

Este método permite a produção de grandes quantidades de proteínas humanas e de outros organismos em culturas celulares, oferecendo uma alternativa à extração de proteínas naturais de fontes limitadas ou difíceis de obter. Além disso, as proteínas recombinantes podem ser produzidas com sequências específicas e modificadas geneticamente para fins de pesquisa ou aplicação clínica, como a introdução de marcadores fluorescentes ou etiquetas de purificação.

As proteínas recombinantes desempenham um papel importante no desenvolvimento de vacinas, terapias de substituição de enzimas e fármacos biológicos, entre outras aplicações. No entanto, é importante notar que as propriedades estruturais e funcionais das proteínas recombinantes podem diferir das suas contrapartes naturais, o que deve ser levado em consideração no design e na interpretação dos experimentos.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

A cristalografia por raios X é um método analítico e estrutural importante na ciência dos materiais, química e biologia estrutural. Ela consiste em utilizar feixes de raios X para investigar a estrutura cristalina de materiais, fornecendo informações detalhadas sobre a disposição atômica e molecular neles. Quando um feixe de raios X incide sobre um cristal, as ondas electromagnéticas são difratadas (ou seja, desviadas) pelos átomos do material, criando um padrão de difração que pode ser captado por detectores especializados. A análise dos dados obtidos permite a determinação da posição e tipo dos átomos no cristal, assim como das distâncias e ângulos entre eles. Essa informação é essencial para compreender as propriedades físicas e químicas do material em estudo e tem aplicações em diversas áreas, desde a descoberta de novos medicamentos até ao desenvolvimento de materiais avançados com propriedades específicas.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.

Los antígenos CD45, también conocidos como leucocitario común antígeno (LCA), son una clase de proteínas transmembrana encontradas en la superficie de todas las células hematopoyéticas (células sanguíneas) excepto los eritrocitos maduros. La proteína CD45 desempeña un papel importante en la activación y regulación de las células inmunes, especialmente los linfocitos T y B.

La proteína CD45 está involucrada en la transducción de señales intracelulares que ocurren después del reconocimiento de un antígeno por un receptor de célula T o B. Ayuda a activar las vías de señalización que conducen a la activación y proliferación de las células inmunes, así como a su diferenciación en subconjuntos específicos.

Existen varias isoformas de CD45, cada una con diferentes longitudes de cadena y grados de glicosilación. La longitud y la modificación de la cadena de CD45 pueden influir en su función y especificidad de unión a otros receptores y ligandos.

En resumen, los antígenos CD45 son proteínas transmembrana importantes para la activación y regulación de las células inmunes, especialmente los linfocitos T y B. Su presencia en todas las células hematopoyéticas, excepto en los eritrocitos maduros, hace que sean útiles como marcadores de diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones médicas, como enfermedades autoinmunes, infecciones y cánceres.

Neoplasia da próstata refere-se ao crescimento anormal e desregulado de tecido na glândula prostática, que pode ser benigno (non-canceroso) ou maligno (canceroso). Existem vários tipos de neoplasias da próstata, sendo as mais comuns:

1. Hiperplasia Prostática Benigna (HPB): É um crescimento benigno das células prostáticas, geralmente observado em homens acima dos 50 anos. A glândula prostática aumenta de tamanho e pode comprimir a uretra, causando sintomas urinários obstrucionistas.

2. Carcinoma Prostático: É o câncer da próstata, um tipo de neoplasia maligna que se origina das células glandulares prostáticas. Pode ser asintomático nas primeiras etapas e frequentemente é detectado através do exame de Antígeno Prostático Específico (APE) e biopsia da próstata. O carcinoma prostático é uma das principais causas de morte por câncer em homens, especialmente em idosos.

Existem outros tipos raros de neoplasias da próstata, como sarcomas e tumores neuroendócrinos, que representam menos de 1% dos casos. O tratamento e o prognóstico variam dependendo do tipo e estadiode neoplasia, assim como da idade e condição geral do paciente.

A "sobrevivência celular" refere-se à capacidade de uma célula mantê-lo vivo e funcional em face de condições adversas ou estressoras. Em medicina e biologia, isto geralmente implica a habilidade de uma célula para continuar a existir e manter suas funções vitais, tais como a capacidade de responder a estímulos, crescer, se dividir e manter a integridade estrutural, apesar de enfrentar fatores que poderiam ser prejudiciais à sua sobrevivência, como a falta de nutrientes, a exposição a toxinas ou a variações no pH ou temperatura.

A capacidade de sobrevivência celular pode ser influenciada por diversos factores, incluindo a idade da célula, o seu tipo e estado de diferenciação, a presença de fatores de crescimento e sobrevivência, e a exposição a radicais livres e outras formas de estresse oxidativo. A compreensão dos mecanismos que regulam a sobrevivência celular é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas em diversas áreas da medicina, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer e outras condições patológicas.

A regulação neoplásica da expressão genética refere-se a alterações nos padrões normais de expressão gênica que ocorrem em células cancerosas. Isso pode resultar na sobre-expressão ou sub-expressão de genes específicos, levando ao crescimento celular desregulado, resistência à apoptose (morte celular programada), angiogênese (formação de novos vasos sanguíneos) e metástase (propagação do câncer para outras partes do corpo). Essas alterações na expressão gênica podem ser causadas por mutações genéticas, alterações epigenéticas ou perturbações no controle transcripcional. A compreensão da regulação neoplásica da expressão genética é crucial para o desenvolvimento de terapias eficazes contra o câncer.

RNA, ou ácido ribonucleico, é um tipo de nucleico presente em todas as células vivas e alguns vírus. Existem diferentes tipos de RNA, incluindo o RNA mensageiro (mRNA), RNA ribossomal (rRNA) e RNA de transferência (tRNA).

O mRNA é responsável por transportar a informação genética codificada no DNA para os ribossomas, onde essa informação é usada para sintetizar proteínas. O rRNA e o tRNA são componentes importantes dos ribossomas e desempenham papéis cruciais na tradução do código genético em aminoácidos durante a síntese de proteínas.

Além disso, existem outros tipos de RNA que desempenham funções regulatórias importantes no organismo, como o microRNA (miRNA), pequenos RNAs interferentes (siRNA) e RNA longo não codificante (lncRNA).

Em resumo, o RNA é uma molécula essencial para a expressão gênica e a síntese de proteínas em células vivas.

'Hibridização in situ' é uma técnica de biologia molecular usada para detectar e localizar especificamente ácidos nucleicos (DNA ou RNA) em células e tecidos preservados ou em amostras histológicas. Essa técnica consiste em hybridizar um fragmento de DNA ou RNA marcado (sonda) a uma molécula-alvo complementar no interior das células, geralmente em seções finas de tecido fixado e preparado para microscopia óptica. A hibridização in situ permite a visualização direta da expressão gênica ou detecção de sequências específicas de DNA em células e tecidos, fornecendo informações espaciais sobre a localização dos ácidos nucleicos alvo no contexto histológico. A sonda marcada pode ser detectada por diferentes métodos, como fluorescência (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) ou colorimetria (CISH - Chromogenic In Situ Hybridization), dependendo do objetivo da análise.

Neoplasias da glândula tireoide referem-se a um crescimento anormal de células na glândula tireoide, que pode resultar em tumores benignos ou malignos. A glândula tireoide é uma pequena glândula endócrina localizada na base do pescoço, responsável pela produção de hormônios tireoidianos, triiodotironina (T3) e tetraiodotironina (T4), que desempenham um papel crucial no metabolismo, crescimento e desenvolvimento do corpo.

Existem vários tipos de neoplasias da glândula tireoide, incluindo:

1. Nódulos tireoidianos: São crescimentos anormais de tecido tireoidiano que podem ser benignos ou malignos. A maioria dos nódulos é benigna e não causa sintomas graves. No entanto, em alguns casos, os nódulos podem ser cancerosos e requerer tratamento.
2. Carcinoma papilar: É o tipo mais comum de câncer de tireoide e geralmente cresce lentamente. Geralmente afeta as células que revestem a superfície da glândula tireoide. O carcinoma papilar tem boas perspectivas de tratamento e cura, especialmente se detectado e tratado precocemente.
3. Carcinoma folicular: É o segundo tipo mais comum de câncer de tireoide e geralmente afeta as células que produzem hormônios tireoidianos. O carcinoma folicular tem boas perspectivas de tratamento e cura, especialmente se detectado e tratado precocemente.
4. Carcinoma medular: É um tipo menos comum de câncer de tireoide que afeta as células C do tecido tireoidiano. O carcinoma medular pode ser hereditário ou esporádico e, em alguns casos, pode estar associado a outras condições médicas.
5. Carcinoma anaplásico: É um tipo raro e agressivo de câncer de tireoide que geralmente afeta pessoas mais velhas. O carcinoma anaplásico tem perspectivas de tratamento e cura menos favoráveis do que outros tipos de câncer de tireoide.
6. Linfoma de tireoide: É um tipo raro de câncer de tireoide que afeta o sistema imunológico. O linfoma de tireoide pode ser primário, ou seja, originado na glândula tireoide, ou secundário, ou seja, metastático de outras partes do corpo.

O tratamento para o câncer de tireoide depende do tipo e estágio do câncer, bem como da idade e saúde geral do paciente. Os tratamentos podem incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia dirigida ou uma combinação desses métodos.

Desculpe, "lagartos" em si não são um assunto de definição médica. Lagartos são répteis da ordem Squamata, subordem Lacertilia, que pertencem a um grande grupo de vertebrados terrestres. No entanto, o termo "lagarto" pode aparecer em um contexto médico relacionado a condições ou procedimentos médicos específicos.

Por exemplo, na cirurgia plástica, um "enxerto de lagarto" (lizard flap em inglês) refere-se a um tipo especial de enxerto cutâneo usado para reconstruir tecidos moles danificados. O nome vem da aparência do enxerto, que lembra as pernas e o corpo de um lagarto quando se alonga.

Em outras situações, "lagarto" pode ser usado em linguagem coloquial para descrever uma pessoa desconfiada ou reservada, mas isso não está relacionado a uma definição médica específica.

Sarcoma de Células de Langerhans é um tipo raro de câncer que se origina nas células dendríticas, que são células do sistema imunológico responsáveis por apresentar antígenos aos linfócitos T. Este tipo de sarcoma é caracterizado por células tumorais com morfologia e marcadores imunofenotípicos semelhantes às células de Langerhans, que são células presentes na pele e mucosa, responsáveis pela defesa imune local.

O sarcoma de células de Langerhans geralmente ocorre em adultos jovens e pode se manifestar clinicamente por lesões cutâneas ou órgãos internos, como osso, pulmão, glândula tireoide e sistema nervoso central. A apresentação clínica varia conforme a localização do tumor, mas geralmente inclui sintomas como massa palpável, dor, calafrios, febre e perda de peso.

O diagnóstico definitivo é estabelecido por meio de biópsia e análise histopatológica do tecido tumoral, que mostra a presença de células tumorais com morfologia e marcadores imunofenotípicos característicos das células de Langerhans. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remoção do tumor, seguida de quimioterapia e radioterapia adjuvantes, dependendo da extensão da doença e da localização do tumor. A prognose varia conforme a extensão da doença e a idade do paciente, mas geralmente é pior em pacientes com envolvimento sistêmico ou metástases.

A mononucleose infecciosa, frequentemente referida como "doença do beijo", é uma infecção causada pelo vírus Epstein-Barr. É geralmente transmitida por meio da saliva e pode se espalhar por contato próximo, como beijos ou compartilhamento de copos e talheres.

Os sintomas geralmente incluem:

1. Fadiga incessante
2. Ganglios linfáticos inchados no pescoço e outras partes do corpo
3. Dores de garganta, às vezes severas
4. Febre
5. Dor de cabeça
6. Erupções cutâneas em alguns casos

A mononucleose infecciosa pode causar complicações graves, mas raras, como hepatite, miocardite e meningite. Em indivíduos com sistema imunológico enfraquecido, a infecção pode ser mais grave e potencialmente perigosa.

Embora não exista cura específica para a mononucleose infecciosa, o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas. O repouso, hidratação adequada e medicamentos para reduzir a febre e aliviar a dor podem ajudar a controlar os sintomas enquanto o corpo combate a infecção. Geralmente, os sintomas desaparecem em duas a seis semanas, mas a fadiga pode persistir por meses em alguns casos.

Fosforilação é um processo bioquímico fundamental em células vivas, no qual um grupo fosfato é transferido de uma molécula energética chamada ATP (trifosfato de adenosina) para outras proteínas ou moléculas. Essa reação é catalisada por enzimas específicas, denominadas quinases, e resulta em um aumento na atividade, estabilidade ou localização das moléculas alvo.

Existem dois tipos principais de fosforilação: a fosforilação intracelular e a fosforilação extracelular. A fosforilação intracelular ocorre dentro da célula, geralmente como parte de vias de sinalização celular ou regulação enzimática. Já a fosforilação extracelular é um processo em que as moléculas são fosforiladas após serem secretadas ou expostas na superfície da célula, geralmente por meio de proteínas quinasas localizadas na membrana plasmática.

A fosforilação desempenha um papel crucial em diversos processos celulares, como a transdução de sinal, o metabolismo energético, a divisão e diferenciação celular, e a resposta ao estresse e doenças. Devido à sua importância regulatória, a fosforilação é frequentemente alterada em diversas condições patológicas, como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Lipopolissacarídeos (LPS) são um tipo de molécula encontrada na membrana externa da parede celular de bactérias gram-negativas. Eles desempenham um papel importante na patogenicidade das bactérias, pois estão envolvidos em processos como a ligação à célula hospedeira e a ativação do sistema imune.

A molécula de LPS é composta por três regiões distintas: o lipídeo A, o núcleo polar core e o antígeno O. O lipídeo A é uma grande região hidrofóbica que se anexa à membrana externa da bactéria e é responsável pela ativação do sistema imune. O núcleo polar core é uma região menos bem definida, composta por carboidratos e lipídeos, enquanto o antígeno O é uma região altamente variável de polissacarídeos que é responsável pela especificidade da espécie bacteriana.

Quando as bactérias gram-negativas são lisadas, a liberação de LPS no sangue pode desencadear uma resposta inflamatória sistêmica aguda, levando a sinais clínicos como febre, hipotensão e coagulação intravascular disseminada (CID). Além disso, a exposição prolongada à LPS pode resultar em danos teciduais e disfunção orgânica.

Linfoma de Célula do Manto (LCM) é um tipo raro de câncer de sangue que afeta as células B maduras, especificamente as células do manto que circundam os folículos dos gânglios linfáticos. É classificado como um linfoma não Hodgkin de células B de baixa grau ou indolente, o que significa que cresce e se propaga relativamente devagar. No entanto, o linfoma de célula do manto pode ser difícil de tratar eficazmente, pois tem a tendência de se infiltrar em tecidos profundos e disseminar-se (espalhar) por todo o corpo, incluindo órgãos vitais como o baço, fígado e medula óssea.

Os sintomas do linfoma de célula do manto podem variar consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente incluem:

- Aumento involuntário de peso
- Febre persistente
- Sudorese noturna excessiva
- Fadiga crônica e falta de ar
- Inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço, axilas ou virilha
- Dores abdominais e perda de apetite

A causa exata do linfoma de célula do manto ainda é desconhecida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento geralmente consiste em quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida, dependendo do estágio da doença e da saúde geral do paciente. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser recomendado para pacientes que respondem mal ao tratamento inicial ou apresentam recidiva (ressurgimento) da doença.

Em biologia molecular e genética, um transgene é um gene ou segmento de DNA geneticamente modificado que foi transferido de um organismo para outro, geralmente entre espécies diferentes, usando técnicas de engenharia genética. Isso resulta na expressão do gene transgênico em células e tecidos do organismo receptor, o que pode alterar suas características ou fenótipos.

Transgênicos são frequentemente criados para fins de pesquisa científica, produção de medicamentos, melhoramento de cultivares e produção animal. Um exemplo bem conhecido é a planta de rápido crescimento e resistente à secadora do algodão Bt, que contém um gene transgênico da bactéria Bacillus thuringiensis, o qual codifica uma proteína tóxica para insetos.

A introdução de genes transgênicos em organismos geralmente é realizada por meio de métodos como a transfecção (introdução direta do DNA em células) ou a transformação genética (incorporação do DNA no genoma do organismo). Esses processos envolvem o uso de vetores, como plasmídeos ou vírus, para transportar e integrar o gene transgênico ao material genético do organismo alvo.

A expressão dos genes transgênicos pode ser controlada por meio de elementos regulatórios, como promotores e terminações, que determinam quando e onde o gene será ativado. Isso permite aos cientistas manipular as características do organismo alvo para obter os resultados desejados.

Embora a tecnologia transgênica tenha muitas aplicações promissoras, ela também gera preocupações éticas e ambientais. Alguns dos principais desafios incluem a possibilidade de genes transgênicos se espalharem para outras espécies e ecossistemas, o potencial risco à saúde humana e animal, e as implicações socioeconômicas da propriedade intelectual e do controle regulatório.

'Estereoisomerismo' é um conceito em química e, especificamente, na química orgânica que se refere a um tipo de isomeria (ou seja, a existência de diferentes formas moleculares de uma mesma fórmula molecular) em que as moléculas possuem a mesma fórmula estrutural e sequência de átomos, mas diferem na orientação espacial dos seus átomos.

Existem dois tipos principais de estereoisomerismo: o estereoisomerismo geométrico (ou cis-trans) e o estereoisomerismo óptico (ou enantiomerismo). No primeiro, as moléculas diferem na maneira como os átomos estão dispostos em torno de um eixo duplo ou anel; no segundo, as moléculas são imagens especulares uma da outra, impossíveis de serem sobrepostas.

Aqueles que possuem atividade óptica são chamados enantiômeros e podem interagir diferentemente com substâncias que são capazes de distinguir entre eles, como certos receptores biológicos ou outras moléculas quirais. Essa propriedade é importante em diversas áreas, como farmacologia, bioquímica e perfumaria.

A membrana celular, também conhecida como membrana plasmática, é uma fina bicamada lipídica flexível que rodeia todas as células vivas. Ela serve como uma barreira seletivamente permeável, controlantingresso e saída de substâncias da célula. A membrana celular é composta principalmente por fosfolipídios, colesterol e proteínas integrais e periféricas. Essa estrutura permite que a célula interaja com seu ambiente e mantenha o equilíbrio osmótico e iónico necessário para a sobrevivência da célula. Além disso, a membrana celular desempenha um papel crucial em processos como a comunicação celular, o transporte ativo e a recepção de sinais.

Na biologia e ciência dos materiais, a interface é uma região de fronteira ou transição entre dois fases, corpos ou meios diferentes. Em um contexto médico ou bioquímico específico, a interfase geralmente se refere à fronteira entre duas células em contato ou entre uma célula e o meio ambiente circundante.

Na biologia celular, existem três tipos principais de interfases:

1. Interfase nuclear: É a fase da célula que ocorre entre as divisões celulares, quando o DNA está presente no núcleo e é replicado antes da divisão celular. Neste momento, a célula passa por um processo de crescimento e preparação para a divisão.
2. Interfase citoplasmática: É a fase que ocorre entre as duas membranas plasmáticas em contato durante a formação de uma célula sincícia, resultante da fusão de dois gametas (óvulo e espermatozoide) durante a fecundação.
3. Interfase extracelular: É a interface entre a superfície celular e o meio ambiente circundante, onde as células interagem com substâncias químicas, sinais e outras células. Nesta região, as células exprimem receptores e ligandos que permitem a comunicação e a resposta às mudanças no ambiente.

Em suma, a interfase é um conceito importante na biologia celular e em outras áreas da ciência, pois descreve as interações complexas entre diferentes fases ou meios e os processos que ocorrem nessas regiões de transição.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

Os Receptores de Complemento são proteínas encontradas na membrana de células do sistema imune e em outras células do corpo, que se ligam a moléculas do sistema complemento ativado. Essa ligação desencadeia uma série de respostas imunes, como o aumento da fagocitose (capacidade das células imunes de engolir e destruir patógenos), produção de citocinas e modulação da ativação dos linfócitos. Existem diferentes tipos de receptores de complemento, cada um com funções específicas no reconhecimento e resposta a diferentes padrões moleculares relacionados a patógenos (PAMPs) ou outras moléculas danosas. A ativação dos receptores de complemento desempenha um papel crucial na defesa do hospedeiro contra infecções e também na regulação da resposta imune adaptativa.

Em termos de genética humana, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contém a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles estão presentes em pares e a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos por célula diplóide (com exceção dos óvulos e espermatozoides, que são haploides e possuem apenas 23 cromossomos cada).

Os cromossomos humanos podem ser classificados em autossomas e cromossomos sexuais (também conhecidos como gonossomas). A grande maioria dos cromossomos, 22 pares, são autossomas e contêm genes que determinam as características corporais e outras funções corporais. O par restante é formado pelos cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo do indivíduo: os indivíduos com dois cromossomos X são geneticamente femininos (fêmeas), enquanto aqueles com um cromossomo X e um cromossomo Y são geneticamente masculinos (machos).

Cada cromossomo é formado por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que estão unidas no centro por uma região restrita conhecida como centrômero. Durante a divisão celular, as cromatides se separam e são distribuídas igualmente entre as duas células filhas recém-formadas.

As variações nos genes localizados nos cromossomos humanos podem resultar em diferentes características e predisposições a doenças hereditárias. Portanto, o estudo dos cromossomos humanos é fundamental para a compreensão da genética humana e da biologia celular.

As quebras de DNA ocorrem quando a molécula de DNA é cortada ou danificada por fatores internos ou externos. Isso pode resultar em alterações na sequência do DNA, bem como em danos à integridade geral da célula. As quebras de DNA podem ser classificadas em dois tipos principais: quebras simples e quebras duplas.

As quebras simples ocorrem quando apenas uma das duas cadeias de DNA é cortada, enquanto as quebras duplas ocorrem quando ambas as cadeias são cortadas. As quebras duplas são consideradas mais graves e podem levar a danos genéticos significativos se não forem corrigidas adequadamente.

As causas comuns de quebras de DNA incluem radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas, erros durante a replicação do DNA e processos naturais de envelhecimento celular. Além disso, certos tipos de células, como as células do sistema imune, usam deliberadamente quebras controladas de DNA como parte de seus mecanismos de defesa contra patógenos.

A reparação de quebras de DNA é um processo complexo e crucial para a manutenção da integridade genômica. Existem vários mecanismos diferentes de reparação, incluindo reparação por escorregamento, reparação por união de extremidades não homólogas e reparação por recombinação homóloga. A falha em reparar adequadamente as quebras de DNA pode levar a mutações genéticas, doenças e, em casos graves, morte celular.

La leucemia regula la expresión génica se refiere a una alteración patológica en las células sanguíneas donde los mecanismos normales de regulación de genes están desequilibrados, lo que lleva al crecimiento y proliferación celular descontrolada.

En condiciones normales, la expresión génica está controlada cuidadosamente por una variedad de mecanismos, incluyendo la metilación del ADN, modificaciones de histonas y factores de transcripción. Sin embargo, en las células leucémicas, estos mecanismos pueden estar alterados, lo que lleva a una expresión anormal de genes que promueven el crecimiento celular y la supervivencia.

Este desequilibrio en la regulación génica puede ser causado por mutaciones genéticas, cambios epigenéticos o por la acción de oncogenes y genes supresores de tumores. Por ejemplo, las fusiones génicas que involucran a oncogenes como BCR-ABL o PML-RARA pueden resultar en una sobre-expresión de proteínas que promueven la proliferación celular y previenen la apoptosis.

La leucemia regula la expresión génica puede ocurrir en cualquier tipo de leucemia, incluyendo leucemias agudas y crónicas, y en diferentes tipos de células sanguíneas, como los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas. El entendimiento de cómo la expresión génica está regulada en las células leucémicas es crucial para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a tratar esta enfermedad.

A papulose linfomatoide é uma doença rara da pele que se apresenta clinicamente como lesões papulares ou nódulos. É geralmente classificada em duas categorias: a forma clássica, que ocorre mais frequentemente e tem um melhor prognóstico, e a forma citolítica, que é menos comum e pode estar associada a um prognóstico mais severo.

A forma clássica de papulose linfomatoide geralmente afeta adultos de meia idade ou idosos e é caracterizada por lesões cutâneas que podem aparecer e desaparecer ao longo de alguns meses ou anos. Essas lesões geralmente se apresentam como pequenas papulas vermelhas ou rosa-acastanhadas, mas à medida que evoluem, podem se transformar em nódulos maiores e mais firmes. As lesões costumam ocorrer no tronco e nas extremidades superiores, e raramente afetam a face, as mucosas ou os órgãos internos.

A forma citolítica de papulose linfomatoide é menos comum e geralmente afeta pessoas mais jovens do que a forma clássica. Essa forma da doença se apresenta clinicamente como lesões cutâneas ulceradas, necróticas ou necrosantes, que podem ser muito dolorosas e evoluir rapidamente ao longo de algumas semanas. As lesões geralmente ocorrem no tronco e nas extremidades, mas também podem afetar a face, as mucosas ou os órgãos internos.

Embora a causa exata da papulose linfomatoide ainda não seja completamente compreendida, acredita-se que possa estar relacionada a uma resposta imune anormal a um agente infeccioso desconhecido ou a um distúrbio do sistema imunológico. Não há cura conhecida para a papulose linfomatoide, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os tratamentos podem incluir corticosteroides, imunossupressores, quimioterapia ou radioterapia, dependendo da gravidade e do tipo de lesões presentes. Em alguns casos, a remoção cirúrgica das lesões também pode ser considerada.

"Camundongos mutantes" é um termo geral que se refere a camundongos de laboratório com alterações genéticas intencionais, ou seja, mutações, introduzidas em seu DNA. Essas mutações podem ser induzidas por vários métodos, tais como radiação, agentes químicos ou engenharia genética usando técnicas de biologia molecular, como a inserção de genes estrangeiros ou a desativação/alteração de genes existentes. O objetivo dos camundongos mutantes é servir como modelos animais para estudar os efeitos dessas mudanças genéticas em organismos vivos, o que pode ajudar a entender melhor as funções dos genes, doenças genéticas e outros processos biológicos. Alguns camundongos mutantes são criados para desenvolver melhores terapias e tratamentos para doenças humanas.

As técnicas de diagnóstico molecular referem-se a um conjunto de métodos laboratoriais que são utilizados para identificar e analisar moléculas biológicas, como DNA, ARN e proteínas, com o objetivo de diagnosticar doenças, condições médicas ou anomalias genéticas. Essas técnicas permitem a detecção precoce, o diagnóstico preciso e a avaliação da eficácia da terapêutica em diversas áreas da medicina, como oncologia, infeciologia, neurologia e genética clínica.

Algumas técnicas de diagnóstico molecular comuns incluem:

1. Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): É um método sensível e específico para amplificar fragmentos de DNA, o que permite a detecção e análise de sequências genéticas específicas. A PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar patógenos, mutações genéticas e marcadores tumorais.
2. Sequenciamento de DNA: Consiste na leitura e interpretação da sequência de nucleotídeos (A, T, C, G) em uma molécula de DNA. Esse método é essencial para identificar mutações genéticas associadas a doenças hereditárias ou adquiridas, como câncer.
3. Hibridização de Ácidos Nucleicos (NAH): É um método que aproveita a interação específica entre sequências complementares de DNA ou ARN para detectar e quantificar moléculas biológicas. A NAH é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para identificar patógenos, genes ou mutações genéticas.
4. Microarranjos de ADN: Consistem em chips contendo milhares de sondas de DNA que permitem a detecção simultânea de múltiplas sequências genéticas. Esses dispositivos são úteis para análise do perfil gênico em amostras clínicas, como tumores, e podem fornecer informações sobre a expressão gênica e a presença de mutações genéticas.
5. Citometria de fluxo: É uma técnica que permite a análise de células individuais em suspensão com base em suas propriedades físicas e químicas, como tamanho, forma e expressão de marcadores moleculares. A citometria de fluxo é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para caracterizar células tumorais e identificar subpopulações celulares específicas.
6. Testes imunológicos: Podem ser baseados em diferentes princípios, como ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) ou Western blotting, para detectar e quantificar proteínas específicas associadas a doenças. Esses testes são úteis para diagnóstico de infecções, alergias e outras condições clínicas.

A escolha da técnica adequada depende do tipo de amostra, da natureza da informação desejada e dos recursos disponíveis no laboratório. Em muitos casos, a combinação de diferentes métodos pode fornecer uma análise mais completa e precisa das amostras clínicas.

Os Receptores Fc são proteínas encontradas na superfície de células do sistema imune, como neutrófilos, eosinófilos, basófilos, monócitos, macrófagos e linfócitos. Eles se ligam à região Fc (fragmento cristalizável) de anticorpos específicos, que são ativados em resposta a patógenos ou outras substâncias estranhas no corpo. A ligação dos receptores Fc aos anticorpos ativa uma série de respostas imunes, incluindo fagocitose, citotoxicidade mediada por células dependente de anticorpos e liberação de moléculas pro-inflamatórias. Existem diferentes tipos de receptores Fc que se ligam a diferentes classes de anticorpos (IgA, IgE, IgG e IgM), e cada um desencadeia respostas imunes específicas.

As infecções tumorais por vírus ocorrem quando um vírus infecta células do corpo e altera seu DNA ou RNA, levando ao crescimento descontrolado das células e formação de tumores. Esses vírus tumoriais podem causar diferentes tipos de câncer, dependendo do tipo de tecido em que se estabelecem. Alguns exemplos de vírus tumorais incluem o papilomavírus humano (HPV), que pode causar câncer de colo do útero e outros tipos de câncer genital, e o virus da hepatite B (HBV) e o virus da hepatite C (HCV), que estão associados ao câncer de fígado. O vírus da imunodeficiência humana (HIV) também é considerado um vírus tumoral, pois aumenta o risco de desenvolver outros tipos de câncer, como o linfoma de Burkitt e o carcinoma do colo do útero. O controle das infecções por esses vírus é crucial para a prevenção do câncer relacionado a eles.

Los camundongos endogámicos C3H son una cepa específica de ratones de laboratorio que se han inbreadth para producir descendencia con características genéticas y fenotípicas consistentes y predecibles. La letra "C" en el nombre indica el origen del fondo genético de la cepa, mientras que "3H" se refiere a un marcador específico de histocompatibilidad (un sistema de proteínas que ayudan al cuerpo a distinguir entre células propias y extrañas).

Estos ratones son particularmente útiles en la investigación biomédica porque su genoma es bien caracterizado y se sabe que desarrollan una variedad de enfermedades, como cánceres y trastornos autoinmunes, cuando se mantienen bajo condiciones específicas. Además, los camundongos C3H son resistentes a la infección por algunos patógenos, lo que los hace útiles en estudios de inmunología y vacunación.

Como con cualquier modelo animal, es importante tener en cuenta las limitaciones y diferencias genéticas y fisiológicas entre ratones y humanos al interpretar los resultados de la investigación utilizando esta cepa específica de camundongos.

Um DNA viral é um tipo de vírus que incorpora DNA (ácido desoxirribonucleico) em seu genoma. Existem dois principais tipos de DNA viral: os que possuem DNA dupla hélice e os que possuem DNA simples. Os DNA virais podem infectar tanto procariotos (bactérias e archaea) como eucariotos (plantas, animais e fungos). Alguns exemplos de DNA virais que infectam humanos incluem o vírus do herpes, o papilomavírus humano e o adenovírus.

Os oligodesoxirribonucleotídeos (ODNs) são curtas sequências sintéticas de desoxirribonucleotídeos que contêm uma ou mais ligações fosfodiester entre nucleotídeos adjacentes que são modificadas por substituição de um grupo hidroxil (-OH) em um átomo de carbono 3' com um grupo hidrogênio. Essa modificação confere à molécula uma resistência à degradação enzimática, particularmente pela exonuclease, o que aumenta a estabilidade e prolonga o tempo de vida da molécula em comparação com as formas não modificadas.

Os ODNs têm várias aplicações na pesquisa e na medicina, incluindo como sondas para hibridização molecular, ferramentas para análise genética e diagnóstico molecular, e agentes terapêuticos potenciais no tratamento de doenças. Eles também desempenham um papel importante na imunomodulação e podem ser usados como inibidores de genes específicos ou como adjuvantes em terapias imunológicas.

Em resumo, os oligodesoxirribonucleotídeos são curtas sequências sintéticas de desoxirribonucleotídeos modificados que têm aplicações importantes na pesquisa e na medicina, especialmente no diagnóstico molecular e terapêutica.

Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.

A tolerância imunológica refere-se ao estado em que o sistema imunológico de um indivíduo é capaz de reconhecer e tolerar certos antígenos, como aqueles presentes em células e tecidos do próprio corpo (autoantígenos) ou em substâncias benignas, como alimentos e microorganismos simbióticos, sem desencadear uma resposta imune inadequada ou autoinflamatória.

Existem dois tipos principais de tolerância imunológica: central e periférica. A tolerância central ocorre durante o desenvolvimento dos linfócitos T e B no timo e na medula óssea, respectivamente, onde as células imunes que reagem excessivamente aos autoantígenos são eliminadas ou inativadas.

A tolerância periférica é estabelecida em indivíduos adultos e ocorre quando as células imunes ativas encontram autoantígenos no tecido periférico. Neste caso, os linfócitos T reguladores desempenham um papel crucial na supressão da resposta imune excessiva para manter a tolerância imunológica.

A falha na tolerância imunológica pode resultar em doenças autoimunes, como artrite reumatoide e diabetes tipo 1, ou em alergias e hipersensibilidade a determinados antígenos.

Tecido linfoide é um tipo específico de tecido conjuntivo que contém células do sistema imune, chamadas linfócitos. Este tecido é encontrado em todo o corpo, especialmente concentrado em órgãos como baço, médula óssea, gânglios linfáticos, timo e tonsilas. Sua função principal é fornecer um ambiente para a maturação, proliferação e ativação dos linfócitos B e T, que desempenham papéis centrais na resposta imune adaptativa. Além disso, o tecido linfoide também filtra fluidos corporais, como a linfa, ajudando a remover patógenos e outros antígenos indesejáveis.

A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um tipo específico e agressivo de leucemia, um câncer dos glóbulos brancos. É classificada como uma leucemia mieloide aguda (LMA), o que significa que afeta as células da medula óssea que normalmente se desenvolveriam em glóbulos brancos saudáveis, conhecidos como neutrófilos, basófilos e monócitos. No entanto, na LPA, essas células malignas não amadurecem corretamente e acumulam-se na medula óssea, impedindo a produção de células sanguíneas saudáveis suficientes.

A LPA é caracterizada por uma translocação cromossômica recorrente, t(15;17), que resulta na formação de um gene híbrido PML-RARA. Essa alteração genética leva à interrupção do processo normal de diferenciação e maturação dos glóbulos brancos, levando ao acúmulo de células malignas imaturas chamadas promielócitos.

Os sintomas da LPA podem incluir: fadiga, falta de ar, suores noturnos, perda de peso involuntária, frequentes infecções, tendência a moretones e sangramentos excessivos, pálidez e aumento do tamanho do fígado ou baço.

O tratamento da LPA geralmente inclui quimioterapia para destruir as células leucêmicas e induzir a remissão, seguida de terapia dirigida com um medicamento diferenciador, como a acido todo-trans retinoico (ATRA) ou arsenic tricalcide (Trisenox), que promovem a diferenciação e maturação das células leucêmicas anormais. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser recomendado para pacientes em alto risco ou aqueles com recidiva da doença.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Em termos de física e química, a "temperatura de transição" refere-se à temperatura específica em que uma substância sofre uma mudança de fase ou passa por uma transformação de um estado físico ou estrutural para outro. Isso pode incluir a fusão (mudança de sólido para líquido), ebulição (mudança de líquido para gás), sublimação (mudança direta de sólido para gás), ou transformações estruturais como a transição entre diferentes fases cristalinas. Neste último caso, é comum se referir à temperatura de transição específica como "ponto de transição".

Em um contexto médico, a "temperatura de transição" geralmente se refere à variação na propriedade de determinados materiais biológicos em resposta a alterações de temperatura. Um exemplo disso é a mudança na viscosidade do mucus nas vias respiratórias, que torna-se mais fluido e facilita a remoção de partículas estranhas ou agentes infecciosos quando aquecido. No entanto, geralmente não há uma definição médica específica e amplamente adotada para "temperatura de transição".

Rearranjo Gênico (ou Recombinação Somática). REARRANJO GÊNICO, não é splicing! Não é splicing alternativo! É REARRANJO DE ... O rearranjo bem sucedido nos dois alelos de cadeia pesada pode resultar na produção, na célula B, de dois receptores com ... Cada linfócito terá receptores com uma determinada especialidade. Existem dois tipos de linfócitos: os linfócitos T (são ... o processo de rearranjo gênico sítio-específico é chamado de recombinação ou rearranjo V(D)J. O éxon completo da região ...
Rearranjo Gênico (ou Recombinação Somática). REARRANJO GÊNICO, não é splicing! Não é splicing alternativo! É REARRANJO DE ... O rearranjo bem sucedido nos dois alelos de cadeia pesada pode resultar na produção, na célula B, de dois receptores com ... Cada linfócito terá receptores com uma determinada especialidade. Existem dois tipos de linfócitos: os linfócitos T (são ... o processo de rearranjo gênico sítio-específico é chamado de recombinação ou rearranjo V(D)J. O éxon completo da região ...
Rearranjo Gênico do Linfócito B [G12.500.274] Rearranjo Gênico do Linfócito B ... Rearranjo Gênico do Linfócito T [G12.500.287] Rearranjo Gênico do Linfócito T ...
... tais segmentos são rearranjados de modo a formar um gene completo de imunoglobulina no linfócito-B, o qual se torna ativo. Os ... ela requeria algum tipo de rearranjo gênico nas células somáticas, o qual nunca fora verificado e era considerado improvável, ... B) A outra presumia que toda a informação genética necessária à síntese das imunoglobulinas já estaria estocada na célula ... linfócitos B são as células do sistema imunológico, que produzem os anticorpos. Cada anticorpo é formado por duas unidades, ...
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Em parceria com grandes laboratórios de medicina clínica de Goiás, o INGOH fornece coleta em vários pontos de atendimento
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LINFOMA DIFUSO DE GRANDES CÉLULAS B / LINFOMA DE CÉLULAS B DE ALTO GRAU COM REARRANJO DE MYC E BCL2 TRANSFORMADO DE LINFOMA ... O SILENCIAMENTO GÊNICO DAS RHO GTPASES RhoA E RhoC ALTERA A PROLIFERAÇÃO, MIGRAÇÃO, CONTRAÇÃO E ADESÃO DE CÉLULAS LEUCÊMICAS ... A Razão Neutrófilo/Linfócito como Biomarcador Prognóstico em Pacientes com Câncer de Mama PATRICIA HONORATO MOREIRA, Luciana ... A new class of microtubule inhibitors: cyclopenta[b]indole exhibits anti-leukemic effects HUGO PASSOS VICARI, Ralph da Costa ...
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