Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Alterações no organismo associadas com senescência, que ocorrem com uma frequência acelerada.
Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Família de proteínas que promovem o desenrolamento de RNA durante a quebra e tradução.
Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Família ampla de RNA helicases que compartilham um motivo de proteína comum com uma única letra da sequência de aminoácidos D-E-A-D (Asp-Glu-Ala-Asp). Além da atividade da RNA helicase, membros da família DEAD-box participam em outros aspectos do metabolismo e regulação da função do RNA.
Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
DNA TOPOISOMERASE que catalisa a quebra, independente de ATP, de uma das duas fitas de DNA, seguida pela passagem da fita não quebrada através da quebra, e reajuntamento da fita quebrada. As enzimas DNA Topoisomerases Tipo I realiza reduzem o estresse topológico na estrutura do DNA através do relaxamento das voltas da super-hélice no DNA e dos anéis nodulares na hélice do DNA.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Família de DNA helicases que participa da REPLICAÇÃO DE DNA. Assemelham-se a anéis hexaméricos com um canal central e uma fita de DNA desenrolada na direção 5' para 3'. Para a maioria dos organismos procarióticos as DNAB helicases é considerada a principal helicase replicativa.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Estrutura de DNA em forma de cruz que pode ser observada por microscopia eletrônica. É formado por troca incompleta de cadeias entre duas hélices bicatenárias, ou por SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS que se redobram formando alças em grampo em cadeias opostas umas às outras.
Espécie de ARCHAEA quimiolitotrófica e aeróbia, que consiste de células cocoides que utilizam enxofre como fonte energética. A temperatura ótima para crescimento é 70-75 graus C. É isolada de campos acídicos.
El Salvador is not a medical term, but it is a country in Central America known for its healthcare challenges including high rates of violence, infectious diseases, and limited access to medical services.
Espécie ARCHAEA termoacidófila (família Sulfolobaceae) encontrada em áreas vulcânicas onde a temperatura é cerca de 80 graus C e há a presença do ENXOFRE.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
"Wyoming," na medicina, geralmente refere-se a um caso clínico raro ou descoberta médica notável que ocorre neste estado dos EUA, mas é amplamente usado para descrever qualquer situação médica incomum ou interessante devido à sua natureza única e distinta.
Um dos três domínios de vida (os outros são BACTÉRIAS e EUCARIOTOS), anteriormente chamado Archaebacteria no táxon Bactéria, mas atualmente considerado separadamente e distinto. São caracterizados por: 1) presença de RNA de transferência e RNA ribossômicos característicos; 2) ausência de paredes celulares de peptidoglicanas; 3) presença de lipídeos com ligações éter, construídos de subunidades de cadeias ramificadas e 4) sua ocorrência em habitats pouco usuais. Enquanto as Archaea se parecem com as bactérias na organização genômica e morfológica, assemelham-se aos eucariontes em seu método de replicação genômica. O domínio contém ao menos quatro reinos: CRENARCHAEOTA, EURYARCHAEOTA, NANOARCHAEOTA e KORARCHAEOTA.
Grande grupo de bactérias que inclui aquelas que oxidam amônia ou nitrito, metabolizam enxofre e compostos de enxofre ou depositam óxidos de ferro e/ou manganês.

RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.

Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.

As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.

Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.

DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.

Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.

Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.

Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.

A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função de vários sistemas corporais. A condição geralmente se manifesta na infância com sinais como pele pálida ou avermelhada, cabelo fino e delicado, unhas frágeis e sensíveis à dano, e erupções cutâneas semelhantes a queimaduras do sol. Além disso, as crianças com a síndrome de Rothmund-Thomson podem apresentar problemas no crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa estatura e retardo no desenvolvimento dos ossos (osteoporose).

A síndrome de Rothmund-Thomson também afeta o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções recorrentes. Além disso, as pessoas com a condição têm um risco elevado de desenvolver câncer, especialmente tumores malignos dos óculos (retinoblastoma) e do sangue (leucemia).

A síndrome de Rothmund-Thomson é causada por mutações em um gene chamado RECQL4. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. As mutações neste gene levam a problemas no processo de reparação do DNA, o que pode causar os sinais e sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson.

A condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. Os pais de uma criança com a síndrome de Rothmund-Thomson geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição, mas são portadores do gene mutado e têm um risco de 25% de ter outra criança afetada em cada gravidez.

A Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene BLM. Esta síndrome se caracteriza por um crescimento e desenvolvimento abaixo do normal, sensibilidade aumentada à radiação ionizante, predisposição ao câncer (especialmente leucemias e carcinomas de vários tecidos), imunodeficiência e uma alta taxa de mutação espontânea. A síndrome é caracterizada por telomerase ausente ou diminuída, resultando em curtas telômeros e instabilidade cromossômica. Os indivíduos com a síndrome de Bloom geralmente apresentam pequena estatura, face alongada, olhos salientes, pálpebras caídas, palma e planta da mão com linhas aberrantes (denominadas "manchas de São Francisco"), erupções cutâneas na infância e um aumento do risco de câncer. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames genéticos que detectam mutações no gene BLM. A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.

A "senilidade prematura" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido na comunidade médica atual. No passado, este termo foi às vezes usado para descrever indivíduos que apresentavam sinais de envelhecimento acelerado, como declínio cognitivo e físico, antes dos padrões normais da idade cronológica. No entanto, atualmente, os profissionais de saúde preferem utilizar termos mais precisos e descritivos para descrever esses sinais e sintomas, como "demência", "transtornos neurocognitivos" ou outras condições médicas específicas.

A demência precoce, um tipo de transtorno neurocognitivo, pode ser considerada quando uma pessoa desenvolve sintomas de declínio cognitivo significativo antes dos 65 anos de idade. Algumas causas conhecidas de demência precoce incluem doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla e outras condições médicas ou lesões cerebrais.

Em resumo, a "senilidade prematura" não é uma definição médica aceita ou utilizada atualmente. É recomendável que qualquer preocupação relacionada ao envelhecimento precoce ou declínio cognitivo seja abordada com um profissional de saúde, que pode fornecer uma avaliação adequada e diagnosticar condições específicas, se houver.

A síndrome de Werner é uma doença genética rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro e acelerado. Essa condição é também conhecida como progeria de Werner ou "doença dos velhos em miniatura". A síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta, com sintomas como perda prematura de cabelo, grau excessivo de pele clara e enrugada, cataratas, voz rouca, perda de dentes, diabetes e problemas cardiovasculares.

As pessoas com síndrome de Werner têm um risco maior de desenvolver câncer e outras doenças associadas ao envelhecimento prematuro. A condição é causada por mutações no gene WRN, localizado no cromossomo 8. Essa mutação leva a problemas na reparação do DNA e no processo de divisão celular, o que pode explicar os sintomas da síndrome de Werner.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Werner, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e as complicações associadas à doença. O tratamento geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, exercícios regulares, monitoramento regular dos níveis de açúcar no sangue e controle das doenças cardiovasculares. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal pode ser usada para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Werner.

RNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processamento e reorganização dos ácidos ribonucleicos (ARN) nas células. Sua função principal é separar as duplas hélices de RNA ou RNA-DNA e ajudar a desovular e remodelar as estruturas de RNA, o que é essencial para a regulação gênica e a expressão dos genes.

As RNA helicases usam energia derivada da hidrolise de nucleosídeos trifosfatos (NTPs), geralmente ATP, para desembrulhar as hélices de RNA e alterar sua estrutura terciária. Isso permite que outras enzimas e fatores de transcrição acessem e interajam com o RNA, facilitando processos como a tradução, a reparação do RNA e o processamento do RNA.

As RNA helicases estão envolvidas em diversos processos celulares, incluindo a transcrição, o splicing de RNA, a exportação nuclear de RNA, a tradução e o decaimento do RNA. Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, as disfunções nas RNA helicases podem contribuir para o desenvolvimento de várias doenças genéticas e neoplásicas.

Exodeoxirribonucleases (também conhecidas como exonucleases) são um tipo específico de enzimas que catalisam a remoção de nucleotídeos de uma cadeia de DNA ou RNA, começando no extremidade e movendo-se progressivamente ao longo da cadeia. Estas enzimas hidrolisam os legados fosfato dos nucleotídeos individuais, libertando nucleotídeos monofosfato.

Exodeoxirribonucleases são classificadas com base no local em que atuam na cadeia de DNA ou RNA. As exodeoxirribonucleases 3' para 5' removem nucleotídeos do extremidade 3' da cadeia, enquanto as exodeoxirribonucleases 5' para 3' removem nucleotídeos do extremidade 5'. Algumas exodeoxirribonucleases apresentam atividade processiva, o que significa que continuam a remover nucleotídeos até que a enzima se dissocie da cadeia de DNA ou RNA. Outras exodeoxirribonucleases são ditas não processivas e removem apenas um ou alguns nucleotídeos antes de se dissociarem da cadeia.

Estas enzimas desempenham funções importantes em diversos processos biológicos, incluindo a reparação do DNA, o metabolismo dos nucleotídeos e a regulação da expressão gênica. Também são utilizadas em diversas aplicações tecnológicas, como na biologia molecular e na genômica.

Adenosine triphosphatases (ATPases) são enzimas que catalisam a conversão de adenosina trifosfato (ATP) em adenosina difosfato (ADP) e fosfato inorgânico, com a liberação de energia. Essa reação é essencial para a biosíntese de proteínas, transporte ativo de iões e outros processos metabólicos em células vivas.

Existem dois tipos principais de ATPases: a P-tipo ATPase, que inclui as bombas de cálcio e sódio, e a F1F0-ATPase, que é encontrada nas mitocôndrias, cloroplastos e bacterias.

A P-tipo ATPase utiliza energia da hidrólise de ATP para transportar iões através de membranas celulares contra o gradiente de concentração, enquanto a F1F0-ATPase gera ATP usando energia gerada pela fosforilação oxidativa ou fotofosforilação.

A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias doenças, incluindo distúrbios cardíacos e neurológicos.

RNA helicases DEAD-box são uma classe específica de enzimas que desempenham um papel crucial na manipulação e remodelação dos complexos de RNA (ácido ribonucleico) durante a transcrição, tradução e outros processos celulares relacionados. A denominação 'DEAD-box' refere-se à presença de um motivo conservado de sequência de aminoácidos que contém os resíduos de aspartato (D) e glutamato (E) específicos, geralmente organizados como "DEAD" na nomenclatura.

As RNA helicases DEAD-box são ATPases dependentes de cadeia dupla (DSRNA), o que significa que requerem energia proveniente da hidrólise do ATP (adenosina trifosfato) para desembrulhar e separar as hélices de RNA, bem como para promover a formação ou dissociação de complexos ribonucleoproteicos.

Essas enzimas são essenciais para uma variedade de processos celulares envolvendo o RNA, incluindo:

1. Iniciação da tradução: As helicases DEAD-box ajudam a desembrulhar a região 5' não traduzida (5' UTR) do mRNA (ARN mensageiro), permitindo que o ribossomo se ligue e inicie a tradução.
2. Processamento de RNA: As helicases DEAD-box desempenham um papel na remoção de estruturas secundárias do RNA, facilitando assim o processamento preciso dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) e outros tipos de RNA.
3. Remodelação de complexos ribonucleoproteicos: As helicases DEAD-box ajudam a dissociar ou reorganizar os complexos ribonucleoproteicos, como o spliceossomo e o ribossomo, durante a maturação do RNA.
4. Transporte de RNA: As helicases DEAD-box são necessárias para desembrulhar as estruturas secundárias do RNA, permitindo que os RNA sejam transportados entre diferentes compartimentos celulares.
5. Regulação da expressão gênica: As helicases DEAD-box podem participar de mecanismos de regulação da expressão gênica, como a desestabilização de estruturas secundárias no RNA que impedem a ligação de fatores regulatórios.

Em resumo, as helicases DEAD-box são enzimas essenciais para o processamento e funcionamento adequados do RNA em diversos processos celulares. Sua capacidade de desembrulhar e remodelar estruturas secundárias do RNA é fundamental para garantir a precisão e eficiência dos processos envolvendo o RNA.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.

Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.

A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.

Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.

Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.

Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Em genética, a recombinação genética é um processo natural que ocorre durante a meiose, um tipo especial de divisão celular que gera células gametas (óvulos e espermatozoides) com metade do número de cromossomos da célula original. Neste processo, os segmentos de DNA de pares de cromossomos homólogos são trocados entre si, gerando novas combinações de genes. Isso resulta em uma gama variada de arranjos genéticos e aumenta a diversidade genética na população. A recombinação genética é um mecanismo importante para promover a variabilidade do material genético, o que pode ser benéfico para a adaptação e sobrevivência das espécies.

DNA Topoisomerases Tipo I são um tipo de enzima que modifica a topologia do DNA alterando o número de ligações covalentes entre as duas fitas da molécula de DNA. Elas cortam uma das fitas de DNA e permitem que a outra fita se mova, reduzindo assim a tensão ou o superenrolamento excessivo do DNA. Após isso, a fita cortada é re ligada pela mesma enzima.

Existem duas subclasses principais de DNA Topoisomerases Tipo I: as Tipo IA e as Tipo IB. As Topoisomerases Tipo IA (como a Topoisomerase III) realizam uma quebra transesterificante em um único ponto da fita de DNA, enquanto as Topoisomerases Tipo IB (como a Topoisomerase I) realizam uma quebra transesterificante em um local específico da hélice do DNA, geralmente em uma sequência rica em guanina.

Essas enzimas desempenham funções importantes no processamento e reparo do DNA, como a relaxação de superenrolamentos excessivos que ocorrem durante a transcrição e a replicação do DNA, bem como na resolução de nós e laços em cromossomos.

As quebras de cadeia dupla do DNA são danos no DNA em que ambas as fitas da hélice do DNA são rompidas. Isso contrasta com a quebra de cadeia simples, na qual apenas uma das fitas é rompida. As quebras de cadeia dupla podem resultar em graves consequências para a célula, pois podem interromper a transcrição e replicação do DNA, levando potencialmente à morte celular ou mutações genéticas. Esses tipos de danos no DNA geralmente são causados por agentes ambientais nocivos, como radiação ionizante e certos tipos de químicos, bem como por processos naturais dentro da célula, como a recombinação genética. A célula possui mecanismos complexos para detectar e reparar esses danos, mas quando os danos são extensos ou os mecanismos de reparo estão deficientes, isso pode levar a doenças genéticas ou cancerígenas.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

DNA B helicases são um tipo específico de helicase que desempenham um papel crucial no processo de replicação do DNA em células vivas. Elas são enzimas motoras que se movem ao longo da dupla hélice de DNA, separando as duas cadeias e convertendo-as em fitas simples de DNA. Esse processo é essencial para a replicação do DNA, transcrição e reparo.

As helicases DNA B são chamadas assim porque possuem uma subunidade hexamérica que contém seis subúnicos idênticos ou altamente semelhantes, organizados em um anel hexagonal. A subunidade ATPase é o componente ativo da helicase DNA B e utiliza a energia liberada pela hidrólise de ATP para deslocar as duas cadeias de DNA e separá-las.

A atividade helicase das DNA B desempenha um papel fundamental na inicição e alongamento da forquilha de replicação, a estrutura formada quando o DNA é aberto para permitir a síntese de novas cadeias de DNA. Além disso, as helicases DNA B também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, auxiliando a remover segmentos danificados ou modificados da molécula de DNA e facilitando a sua substituição por novas sequências.

Em resumo, as helicases DNA B são enzimas essenciais para a replicação, transcrição e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade genômica em células vivas.

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

A DNA de cadeia simples, também conhecida como DNA monocatenário, refere-se a um tipo de DNA que contém apenas uma única fita ou cadeia de nucleotídeos. Isso é diferente do DNA de cadeia dupla, que possui duas fitas de nucleotídeos que são complementares e se ligam entre si para formar uma estrutura em dupla hélice.

Embora o DNA de cadeia simples não ocorra naturalmente em células vivas, ele pode ser produzido em laboratório por meios enzimáticos ou químicos. O DNA de cadeia simples é frequentemente usado em pesquisas científicas e aplicações tecnológicas, como sequenciamento de DNA e engenharia genética, porque ele pode ser facilmente manipulado e amplificado em grande escala.

Embora o DNA de cadeia simples não seja encontrado naturalmente nas células vivas, alguns vírus, conhecidos como vírus de DNA de cadeia simples, possuem genomas de DNA de cadeia simples. Estes vírus usam a maquinaria enzimática da célula hospedeira para replicar e expressar seus genomas de DNA de cadeia simples.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

O DNA cruciforme é um tipo de estrutura secundária do DNA que se forma como resultado da inversão repetida (palíndromo) ou inversão parcial das sequências de nucleotídeos no DNA dupla hélice. Nessa configuração, as duas cadeias de DNA se separam e cada uma forma uma estrutura em formato de cruz, com braços curtos e longos. Essas estruturas podem desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e também estão associadas a processos de recombinação genética e reparo do DNA. No entanto, o DNA cruciforme também pode ser induzido por danos no DNA e estar relacionado ao desenvolvimento de doenças, como câncer.

"Sulfolobus acidocaldarius" é um tipo específico de arquea, um grupo de organismos unicelulares que vivem em ambientes extremos. A palavra "arquea" refere-se a um domínio da vida, separado dos outros dois domínios: bactérias e eucariotos (células comuns de plantas e animais).

A espécie "Sulfolobus acidocaldarius" é particularmente interessante para os cientistas porque ela vive em condições extremamente ácidas e quentes. O seu habitat preferido é água a temperaturas entre 75-80°C (167-176°F) e um pH de cerca de 2-3, o que significa que é bastante ácido.

Esta arquea é também conhecida por sua capacidade de usar enzimas para oxidar enxofre e metano como fontes de energia, o que a torna útil no estudo da bioquímica e biologia molecular dos organismos extremófilos. Além disso, "Sulfolobus acidocaldarius" é um modelo importante para estudar a evolução e a genética de arqueas, assim como sua resposta a estresses ambientais.

Desculpe por qualquer confusão, mas "El Salvador" não é um termo médico. El Salvador é o nome de um país localizado na América Central, na costa do Oceano Pacífico. A palavra "Salvador" significa "Salvador" em espanhol e foi dado ao país em homenagem à Jesus Cristo, quando a cidade de São Salvador foi estabelecida como a capital da Capitania-Geral de Guatemala em 1525.

Se você estava procurando por algum termo médico específico e se enganou ao escrevê-lo, por favor, verifique novamente ou forneça mais detalhes para que possamos ajudá-lo melhor.

"Sulfolobus solfataricus" é um tipo específico de arquea, um grupo de organismos unicelulares que são geneticamente e biologicamente distintos dos bacterias e eucariotos. A "Sulfolobus solfataricus" é encontrada em ambientes extremos, particularmente em fontes termais ácidas com temperaturas elevadas, geralmente entre 60-80 graus Celsius e um pH de cerca de 2-4.

Esta arquea é cocoidal em forma e tem um tamanho de aproximadamente 0,5 a 1,5 micrômetros de diâmetro. É notável por sua capacidade de sobreviver em condições extremas de calor, ácido e altas concentrações de enxofre. A "Sulfolobus solfataricus" é também capaz de realizar a fotosíntese, usando luz para produzir energia, o que é incomum entre as arqueas.

A análise do genoma da "Sulfolobus solfataricus" tem fornecido informações importantes sobre a evolução e a adaptação de organismos em ambientes extremos. Além disso, o estudo desta arquea tem ajudado a esclarecer a relação entre as arqueas e outros domínios da vida, bem como sua possível contribuição para o surgimento da vida na Terra.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Desculpe, sua pergunta parece haver havido um erro tipográfico. A palavra "Wyoming" é o nome de um estado nos Estados Unidos e não tem uma definição médica. Se você quisesse perguntar sobre alguma condição médica ou termo relacionado, por favor, verifique sua pergunta e tente novamente.

Archaea são um domínio de organismos unicelulares, a maioria dos quais vive em ambientes extremos, como fontes termais, poços de lama ácida e salinas. Eles são procariontes, o que significa que não possuem um núcleo celular ou outros organelos membranosos. No entanto, eles diferem significativamente dos outros dois domínios de vida, as bactérias e os éteros, em termos de sua estrutura e composição genética e bioquímica.

Algumas características notáveis dos archaea incluem:

* Estrutura celular: A parede celular de archaea geralmente contém polissacarídeos ou proteínas, em vez de peptidoglicano, que é encontrado nas bactérias. Alguns archaea também possuem uma camada externa protetora chamada camada S, composta por proteínas e glicoproteínas.
* Genoma: O genoma dos archaea é circular e não contém histonas, que são proteínas básicas encontradas no DNA nuclear das células eucariontes. Além disso, o DNA archaeal é resistente à degradação por enzimas bacterianas e eucarióticas.
* Metabolismo: A maioria dos archaea é heterotrófica, obtendo energia através da decomposição de matéria orgânica. No entanto, alguns são autótrofos, produzindo seu próprio alimento por fotossíntese ou quimiosíntese.
* Reprodução: A reprodução dos archaea é assexuada e geralmente ocorre por fissão binária ou gemação. Alguns archaea também podem se reproduzir por esporulação, formando esporos resistentes às condições adversas.

Archaea desempenham um papel importante em muitos ciclos biogeoquímicos, incluindo o ciclo do carbono, nitrogênio e enxofre. Eles também são encontrados em ambientes extremos, como fontes termais, poços de lama e oceanos profundos, onde podem sobreviver em temperaturas e pressões elevadas.

Bacterias gram-negativas quimiolitotróficas são um tipo específico de bactéria que é gram-negativa, o que significa que elas não retêm o corante cristal violeta usado no teste de Gram e, portanto, aparecem rosa ou vermelhas quando teñidas. Além disso, essas bactérias são quimiolitotróficas, o que significa que elas obtêm energia oxidando compostos inorgânicos, como amônia ou enxofre, em vez de carboidratos ou outros compostos orgânicos. Esse processo é chamado quimiolitotrofia e permite que essas bactérias cresçam em ambientes desprovidos de oxigênio, como solos e águas profundas.

As bacterias gram-negativas quimiolitotróficas são importantes para a manutenção do equilíbrio ecológico em vários ecossistemas, incluindo solos, águas superficiais e profundas, e até mesmo em ambientes extremos como fontes hidrotermais. Além disso, algumas dessas bactérias são capazes de processar compostos tóxicos, como metais pesados e solventes orgânicos, tornando-se úteis em aplicações biotecnológicas e de bioremedição.

Outro dos genes do operão, saci-1500, codifica uma helicase do tipo RecQ que é capaz de abrir intermediários da recombinação ...
As duas são causadas por mutações genéticas que levam a helicases defeituosas RecQ do DNA, que normalmente reparam o DNA. ...
RecQ Helicases [D08.811.277.040.025.159.249] RecQ Helicases * Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso [D08.811.277.040.025.159 ... DNA helicase dependente de ATP que se liga preferencialmente a DNA DE CADEIA SIMPLES. É um heterodímero que consiste de uma ... DNA helicase dependente de ATP que se liga preferencialmente a DNA DE CADEIA SIMPLES. É um heterodímero que consiste de uma ...
Helicase Semelhante a RecQ da Síndrome de Werner use Helicase da Síndrome de Werner ... Helicase Tipo RecQ da Síndrome de Werner use Helicase da Síndrome de Werner ... Helicase Dependente de ATP da Síndrome de Werner use Helicase da Síndrome de Werner ...
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Família RecQ de DNA Helicases. RecQ Helicase. RecQ2 Helicase. RecQ3 Helicase. RecQ4 Helicase. RecQ5 Helicase. RecQL Helicase. ... Família RecQ de DNA Helicase Família RecQ de DNA Helicases RecQ Helicase ... RecQ helicases Termo(s) alternativo(s):. Família RecQ de DNA Helicase. ... RecQ Helicases - Conceito preferido Identificador do conceito. M0178844. Nota de escopo. Família de DNA helicases ...
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