Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. É uma herança de caráter autossômico dominante, determinada geneticamente.
Subclasse de proteínas de domínio LIM que inclui uma região a mais de homeodomínio localizada centralmente, a qual se liga a sítios ricos em AT (adenina-timina) no DNA. Muitas proteínas com homeodomínio LIM têm papel como reguladores da transcrição que acabam por conduzir o destino da célula.
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Especialidade médica voltada para a pele, sua estrutura, funções, doenças e tratamentos.
Família das plantas rochosas (ordem ROSALES, subclasse Rosidae, classe Magnoliopsida) que crescem em regiões quentes e secas. As folhas são compactas e as flores agrupadas (vermelhas, amarelas ou brancas).
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Gênero de plantas (família ORCHIDACEAE), fonte do conhecido aromatizante usado em alimentos e remédios (AROMATIZANTES).
Gênero de plantas da família Aloeaceae, ordem Liliales (ou Asphodelaceae, Asparagales no sistema APG), usadas medicinalmente. Contém glicosídeos de antraquinona, como aloína-emodina ou aloe-emodina (EMODINA).

A Síndrome da Unha-Patela, também conhecida como Hipoplasia da Unha-Patela ou Síndrome do Os Trigeume, é uma condição rara e hereditária que afeta o desenvolvimento dos membros superiores. A característica mais distintiva desta síndrome é a ausência ou subdesenvolvimento da unha do polegar, associado a anomalias ósseas na patela (osso da coxa) do mesmo lado.

Essa síndrome é geralmente bilateral, o que significa que afeta ambos os lados do corpo. Além das anormalidades na unha e na patela, outros sinais e sintomas podem incluir:

1. Braquidactilia: curto ou subdesenvolvimento dos dedos da mão.
2. Clinodactilia: desvio lateral do polegar ou outros dedos.
3. Hipoplasia do rádio: subdesenvolvimento do osso radial no antebraço.
4. Luxação patelar: deslocamento da patela para fora da articulação do joelho.
5. Problemas de alinhamento dos dedos dos pés.
6. Possível atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual leve em alguns indivíduos.

A Síndrome da Unha-Patela é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para que a síndrome se manifeste. A condição geralmente é descoberta durante os primeiros anos de vida e requer avaliação e tratamento ortopédicos especializados, incluindo fisioterapia e possível cirurgia ortopédica para corrigir as anormalidades esqueléticas e melhorar a função.

As proteínas com homeodomínio LIM são um tipo específico de proteínas que contém dois domínios funcionais distintos: o homeodomínio e o domínio LIM.

O homeodomínio é um domínio de ligação ao DNA que é encontrado em diversas proteínas reguladoras da expressão gênica em organismos que variam desde fungos a humanos. Ele reconhece e se liga a sequências específicas de DNA, desempenhando um papel importante na regulação da transcrição genética.

Já o domínio LIM é um domínio proteico que funciona como um módulo de ligação às proteínas e ao DNA. Ele é composto por dois dedos de zinco em formato de anel e é encontrado em diversas proteínas que desempenham funções reguladoras na célula, como a regulação da organização do citoesqueleto e a transdução de sinais.

As proteínas com homeodomínio LIM são frequentemente envolvidas no desenvolvimento e diferenciação celular, bem como no controle da expressão gênica em diversos tecidos e órgãos. Devido à sua importância na regulação de processos biológicos cruciais, a disfunção ou mutação neste tipo de proteínas pode estar associada a diversas doenças genéticas e desenvolvimentais.

As proteínas de homeodomínio são um tipo importante de fator de transcrição encontrado em todos os organismos nucleados, desde fungos a humanos. Eles desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e também no mantimento da expressão gênica em tecidos adultos.

A homeodomínio é uma sequência de aminoácidos altamente conservada que forma um domínio estrutural característico destas proteínas. Este domínio possui aproximadamente 60 aminoácidos e adota uma configuração tridimensional em hélice alfa-hélice-loop-hélice-alfa que lhe permite se ligar especificamente a sequências de DNA ricas em pares de bases GC, geralmente localizadas no início dos genes.

As proteínas de homeodomínio desempenham funções diversas, dependendo do organismo e tecido em que estão presentes. No entanto, todas elas estão envolvidas na regulação da expressão gênica, podendo atuar como ativadores ou repressores transcripcionais. Algumas dessas proteínas desempenham funções essenciais no desenvolvimento embrionário, como a determinação do eixo dorso-ventral em vertebrados ou a especificação de segmentos corporais em insetos. Outras estão envolvidas na manutenção da identidade celular em tecidos adultos, garantindo que as células mantenham sua função específica ao longo do tempo.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, mutações em genes que codificam proteínas de homeodomínio podem levar a diversos distúrbios genéticos e desenvolvimentais, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de WAGR e o câncer. Portanto, o estudo das proteínas de homeodomínio é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulam a expressão gênica e sua relação com doenças humanas.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Dermatologia é a especialidade médica que se concentra no diagnóstico e tratamento das condições e doenças relacionadas à pele, unhas, cabelo e mucosa. Um dermatólogo é um médico qualificado e treinado nesta área específica. A dermatologia abrange um vasto espectro de problemas de saúde, desde acne e eczema até câncer de pele e doenças autoimunes graves que afetam a pele. Além disso, os dermatólogos também estão envolvidos em procedimentos cosméticos, como a remoção de tatuagens, rejuvenescimento da pele e outros tratamentos estéticos.

A família Crassulaceae é um grupo de plantas angiospermas na ordem Saxifragales. Ela inclui aproximadamente 1.400 espécies distribuídas em cerca de 35 géneros. As plantas desta família são normalmente conhecidas como "plantas de fuzo" ou "plantas de rocha", devido à sua preferência por habitats rochosos e secos.

As Crassulaceae são caracterizadas por suas folhas carnudas, que armazenam água para permitir a sobrevivência em ambientes secos. Algumas espécies também apresentam estruturas especializadas chamadas "fuzos", que servem para armazenar água e minerais.

Alguns exemplos bem conhecidos de plantas desta família incluem a Stonecrop (Sedum spp.), a Jade Plant (Crassula ovata), e a Aeonium.

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A Síndrome de Williams é um distúrbio geneticamente determinado, caracterizado por uma deleção microdeletional submicroscópica específica do braço longo do cromossomo 7 (7q11.23), que inclui o gene ELN e aproximadamente 26 outros genes. Essa deleção resulta em uma combinação distinta de problemas de saúde, incluindo características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas cardiovasculares e comportamentamento sugestivo, hipercalcemia neonatal e precoce, vulnerabilidade à ansiedade e depressão, e habilidades específicas em áreas como linguagem e música.

As características faciais distintivas incluem uma face alongada com ponte nasal achatada, bochechas cheias, lábios grossos e vermelhos, dentes pequenos e afastados, e orelhas pequenas e tortas. Os indivíduos com Síndrome de Williams geralmente apresentam um QI baixo a médio (entre 50-60), mas podem ter pontos fortes em áreas específicas, como linguagem e memória visual.

Os problemas cardiovasculares mais comuns são estenose supravalvar da aorta e outras anormalidades das artérias grandes, que podem levar a hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva. A síndrome também está associada a uma maior susceptibilidade a problemas gastrointestinais, renais, ópticos e auditivos.

O tratamento da Síndrome de Williams geralmente inclui terapia de desenvolvimento, educação especializada, intervenção comportamental e fisioterapia. O manejo dos problemas cardiovasculares pode exigir medicamentos ou cirurgia. A síndrome é causada por uma microdeleção no cromossomo 7q11.23, que inclui o gene ELN, responsável pela produção de elastina, uma proteína importante para a estrutura e função dos vasos sanguíneos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "vanilla" em geral se refere ao sabor ou aroma extraído da baunilha (Vanilla planifolia), uma orquídea que produz um tipo de feijão. A palavra "vanilla" raramente é usada em contextos médicos, exceto possivelmente em relação a sabores ou aromas utilizados em terapias complementares ou na indústria alimentícia e farmacêutica.

No entanto, às vezes, os termos "sem vaidade" ou "sem aditivos" (traduções aproximadas de "vanilla" em inglês) podem ser usados em contextos médicos para se referir a versões simplificadas ou originais de tratamentos, procedimentos ou medicamentos, que excluem ingredientes ou técnicas adicionais desnecessários ou meramente estéticos.

Se você procura informações sobre a própria planta ou compostos da baunilha e seus possíveis usos terapêuticos, consulte fontes confiáveis de informação médica para obter detalhes precisos.

Aloe (Aloe vera) é uma planta suculenta do gênero Aloe, originária da África Oriental. É amplamente cultivada por suas propriedades medicinais e cosméticas. A parte interna da folha de Aloe é usada em medicina para tratar queimaduras, úlceras e outras inflamações da pele. Também é usado como laxante quando ingerido.

A substância ativa primária encontrada na folha de Aloe é a aloína, um líquido amargo que tem propriedades anti-inflamatórias e analgésicas. Além disso, a Aloe contém vários nutrientes, como vitaminas, minerais e aminoácidos, que também podem contribuir para seus efeitos benéficos sobre a saúde.

No entanto, é importante notar que o uso de Aloe em alguns casos pode causar reações alérgicas ou outros efeitos adversos, especialmente quando ingerido. Portanto, é sempre recomendável consultar um profissional de saúde antes de usar Aloe para fins medicinais.

A síndrome unha-patela é uma doença genética que resulta em unhas e patelas (ou rótulas) pequenas ou pouco desenvolvidas, mas ... O nome "unha-patela" pode pois parecer enganador devido a afetar múltiplas regiões do corpo, incluindo a produção de certas ... Pode também ser designada como doença do corno ilíaco, doença de Fong, onico-osteodisplasia hereditária ou síndrome de Turner- ...
... síndrome da unha-patela e miopatia mitocondrial. Defeitos cardíacos congênitos (especialmente quando a mãe tem uma doença ... síndrome de Reiter, policondrite recidivante, artrite reumatoide, esclerodermia Processos infiltrativos: amiloidose, sarcoidose ...
... síndrome) Trombastenia de Glanzmann Teratoma Unha-patela (síndrome) Urticária aquagênica Útero Didelfo Van der Knaap (síndrome ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ... síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome) Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) ...
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Síndrome de unha-patela - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para ... Síndrome de unha-patela (Onicodisplasia óssea; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia). Por Frank Pessler , MD, PhD, ... Tratamento da síndrome de unha-patela *. Inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) para proteinúria e hipertensão ... Sinais e sintomas da síndrome de unha-patela Há hipoplasia ou ausência patelar bilateral, subluxação da cabeça do rádio próxima ...
Síndrome da Unha-Patela Termo(s) alternativo(s). Onicosteodisplasia Hereditária Síndrome da Rótula em Unha Síndrome da Unha- ... Síndrome da Rótula em Unha. Síndrome da Unha-Rótula. Síndrome de Osterreicher. Síndrome de Turner-Kieser. ... Síndrome da Unha-Patela - Conceito preferido Identificador do conceito. M0014428. Nota de escopo. Síndrome de múltiplas ... síndrome de Osterreicher síndrome de Tuner-Kieser síndrome del cuerno iliaco síndrome del cuerno pélvico síndrome ...
SÍNDROME DA UNHAPATELA. SÍNDROME DO HISTIÓCITO AZUL-MARINHO, etc.. Termos para doenças animais:. Termos pré-coordenados doença ...
Síndrome unha-patela: Evolução da instabilidade da patela. Chefe do Grupo de joelho do Instituto de Ortopedia e Traumatologia ...
Pode demorar mais de um ano, pois o crescimento da unha nova deve substituir a unha infectada. ... O tratamento da micose de unha é um desafio. ... síndrome das unhas amarelas, síndrome da unha - patela, ... Ao deixar a unha quebradiça, a micose de unha pode fazer com que a unha "lascada" penetre na pele e cause inflamação e unha ... Anatomia da unha. A unha é uma unidade complexa, constituída por cinco grandes estruturas: a matriz da unha, a lâmina ungueal ( ...
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Síndrome do túnel do tarso * Fraturas de metacarpos e metatarsos * Unha encravada ... Condromalácia Da Patela em São José dos Campos Lombalgia (dor lombar) em São José dos Campos ...
Um síndrome compressivo trata-se da compressão de um nervo, que pode ser comprimido em múltiplos locais, desde a sua origem até ... A extremidade do dedo apresenta pele, unha e na sua raiz formadora, pequenos vasos sangu neos, nervos e osso. O leito ungueal ... A r tula, tamb m conhecida por patela, um osso localizado na parte da frente do joelho... ... O síndrome compressivo pode ser ocasionado por processos inflamatórios (que diminuem o espaço do canal de passagem do nervo), ...
Síndrome do túnel do carpo tem sintomas semelhantes, mas envolve um nervo diferente (nervo mediano). Síndrome do túnel do carpo ... Debaixo na unha desses dois dedos ficam pequenas manchas rochas. Não há inchaço nem deformação dos dedos. As dores segundo ela ... Afilamento Cartilaginoso na Patela e na Troclea Fe... * Retirada de material de síntese ... O nervo mediano, que está envolvido na síndrome do túnel do carpo, dá a sensação ao polegar, dedo indicador, o dedo médio e a ...
Síndrome de Wolfram. PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram - Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva … ... Infecção de unha (tinea unguium ou onicomicose): Esta é uma infecção das unhas dos pés e, às vezes, das unhas. Causa unhas ... Tinea das unhas ou onicomicose: Tinea unguium, apresenta -se de várias formas: descolamento da borda livre da unha, ... Quando a micose atinge a pele ao redor da unha, causa a paroníquia ("unheiro"). O contorno ungueal fica inflamado, dolorido, ...
... unha (3) unha filha única (2) unha vermelha (1) unhas (38) unhas brancas (1) unhas decoradas (2) universo corporativo (3) ... Síndrome de Alimentação Noturna (1) Síndrome de Burnout (1) Síndrome Patelo Femural (1) sintomas (1) sistema imunológico (1) ... patela (1) patricia bonaldi (1) patricia bonaldi 2013 (1) Payot (3) peça-chave (1) peeling (1) peep toe (1) peixe assado (1) ...
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  • Apesar de não ser uma doença grave, em pessoas com diabetes mellitus, problemas circulatórios, como varizes, ou com algum tipo imunossupressão, a micose de unha pode ser um problema importante por poder servir como porta de entrada para infecções bacterianas nos dedos das unhas acometidas ou até erisipela nas membros inferiores. (topicosdesaude.com)
  • Um síndrome compressivo trata-se da compressão de um nervo, que pode ser comprimido em múltiplos locais, desde a sua origem até à sua terminação, levando a alterações como parestesias até à atrofia muscular , com possível perda permanente de sensibilidade. (fisioterapiaoeiras.com)
  • O síndrome compressivo pode ser ocasionado por processos inflamatórios (que diminuem o espaço do canal de passagem do nervo), degeneração, sequelas de fracturas ou traumas, processos expansivos (tumores, cistos, lipomas) que comprimam os tecidos vasculares e nervosos, associados a factores congénitos ou a esforços repetidos. (fisioterapiaoeiras.com)
  • Pode também ser designada como doença do corno ilíaco, doença de Fong, onico-osteodisplasia hereditária ou síndrome de Turner-Kiser. (wikipedia.org)
  • Síndrome de alteraciones múltiples que se caracteriza por ausencia o hipoplasia de la RÓTULA y distrofia congénita de las uñas. (bvsalud.org)
  • Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. (bvsalud.org)
  • Onicomicose, tinea unguium ou simplesmente micose de unha é uma infecção por fungos nas unhas das mãos ou dos pés, que pode envolver qualquer componente da unidade da unha, incluindo a matriz, o leito, ou a lâmina ungueal. (topicosdesaude.com)
  • O nome "unha-patela" pode pois parecer enganador devido a afetar múltiplas regiões do corpo, incluindo a produção de certas proteínas. (wikipedia.org)
  • Por todos os sintomas e também por questões estéticas que afetam a autoestima, a micose de unha afeta a qualidade de vida. (topicosdesaude.com)
  • Síndrome do túnel do carpo tem sintomas semelhantes, mas envolve um nervo diferente (nervo mediano). (marcosbritto.com)
  • Existem vários síndromes compressivos , sendo que um dos mais comuns é o Síndrome do Túnel Cubital , que se trata da compressão do nervo cubital no cotovelo, que passa atrás do epicôndilo medial do úmero, sob a membrana dos dois ventres do músculo flexor ulnar do carpo. (fisioterapiaoeiras.com)
  • O nervo mediano, que está envolvido na síndrome do túnel do carpo, dá a sensação ao polegar, dedo indicador, o dedo médio e a metade do dedo anular no lado da palma. (marcosbritto.com)
  • Síndrome do túnel do carpo normalmente causa formigamento no polegar, dedo indicador e o dedo médio (longo). (marcosbritto.com)
  • Unhas infectadas também podem descolar-se do leito ungueal e haver a perda da unha. (topicosdesaude.com)
  • Não há tratamento específico para a síndrome ungueal-patelar, mas pode-se tratar a proteinúria e a hipertensão com inibidores da ECA. (msdmanuals.com)
  • A micose de unha, ou onicomicose, além de afetar a estética, se não tratada, pode deformar a unha de forma irreversível e ser porta de entrada para bactérias. (topicosdesaude.com)
  • A síndrome de Nail-Patella é uma doença hereditária rara do tecido mesenquimal caracterizada por anormalidades ósseas, articulares, renais e das unhas de mãos e dos pododáctilos. (msdmanuals.com)
  • A onicomicose pode causar dor, desconforto e deformação da unha e pode produzir limitações físicas e ocupacionais graves. (topicosdesaude.com)