Síndrome neoplásica autossômica dominante caracterizada por genodermatose, cistos pulmonares, PNEUMOTÓRAX espontâneo e recorrente e NEOPLASIAS RENAIS. É associado com mutações no gene da proteína foliculina (proteína FLCN).
Acúmulo de ar ou gás na CAVIDADE PLEURAL, que pode ocorrer espontaneamente ou como resultado de trauma ou processo patológico. O gás pode ser introduzido deliberadamente durante a PNEUMOTÓRAX ARTIFICIAL.
Complexo sintomático característico.
Neoplasias contendo HISTIÓCITOS. As formas importantes incluem HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO e HISTIOCITOMA FIBROSO MALIGNO.
Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.
Tumores ou câncer do RIM.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Esteroide C18 aromatizado com um grupo 3-hidroxila ou uma 17-cetona É o principal estrógeno dos mamíferos. A estrona é convertida diretamente da ANDROSTENEDIONA ou da TESTOSTERONA via ESTRADIOL. Em humanos, é produzida principalmente pelos ovários cíclicos, PLACENTA e TECIDO ADIPOSO de homens e mulheres pós-menopausa.
Qualquer cavidade ou saco fechado preenchido por líquido, revestido por EPITÉLIO. Os cistos podem ser normais ou anormais com tecidos neoplásicos ou não neoplásicos.
Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Grupo heterogêneo de carcinoma esporádico ou hereditário, proveniente das células renais. Há vários subtipos, inclusive as células claras, o papilar, o cromófobo, o ducto coletor, as células fusiformes (sarcomatoide), ou célula mista tipo carcinoma.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Adenocarcinoma caracterizado pela presença de várias combinações de células tumorais claras e em forma de prego. Há três padrões predominantes descritos como tubulocístico, sólido e papilar. Esses tumores, normalmente localizados nos órgãos reprodutivos femininos, têm sido vistos mais frequentemente em mulheres jovens desde 1970 como o resultado da associação da exposição intrauterina a dietilbestrol.
Ubiquitina-proteína ligase que medeia a poliubiquitinação dependente de OXIGÊNIO da SUBUNIDADE ALFA DO FATOR 1 INDUZÍVEL POR HIPOXIA. Encontra-se inativada na síndrome de Von Hippel-Lindau.
Desculpe, mas a pergunta é um pouco confusa, uma vez que "Portugal" se refere a um país e não a um conceito médico ou condição médica. Não há uma definição médica para "Portugal".
Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Aspectos econômicos da profissão e da assistência odontológica.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Apoio financeiro para o desenvolvimento de recursos humanos incluindo estipêndios e empréstimos para estudantes e recursos para instituições.

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé é uma doença genética rara, hereditária, caracterizada por um padrão autossômico dominante de transmissão. A síndrome é causada por mutações no gene folliculin (FLCN), localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2).

Os indivíduos afetados apresentam três principais manifestações clínicas:

1. Fibrofoliculomas e acroquirdônios: são tumores benignos da pele, geralmente localizados na face, pescoço e parte superior do tronco. Podem aparecer desde a adolescência ou início da idade adulta.
2. Pulmões: os indivíduos com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé têm um risco aumentado de desenvolver bolhas pulmonares (pneumotórax), especialmente aqueles que fumam. Além disso, podem apresentar uma maior probabilidade de desenvolver câncer de pulmão.
3. Rins: há um risco aumentado de desenvolver tumores renais benignos (oncocitomas) e malignos (carcinoma de células claras do rim).

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé afeta ambos os sexos e pode apresentar variabilidade clínica considerável, mesmo entre membros da mesma família. O diagnóstico geralmente é suspeitado com base nos sinais e sintomas clínicos e confirmado por meio de exames genéticos que detectam mutações no gene FLCN. O manejo e o tratamento geralmente envolvem monitoramento regular dos órgãos afetados, abordagem cirúrgica para complicações graves (como pneumotórax recorrente ou câncer de pulmão ou rim) e orientação sobre estilo de vida saudável (como evitar o tabagismo).

Pneumothorax é um termo médico que se refere à presença de ar na cavidade pleural, a membrana que envolve os pulmões. Normalmente, o espaço entre o pulmão e a parede do tórax é preenchido com líquido, chamado de fluido pleural, que permite que o pulmão se expanda e se contrai normalmente durante a respiração.

No entanto, quando ar entra neste espaço, ele impede que o pulmão se expanda corretamente, causando uma colapso parcial ou total do pulmão. Isso pode resultar em dificuldade para respirar, dolor de peito e outros sintomas.

Existem dois tipos principais de pneumotórax: espontâneo e traumático. O pneumotórax espontâneo ocorre sem causa aparente, geralmente em indivíduos com antecedentes de doenças pulmonares subjacentes, como a emfisema ou a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Já o pneumotórax traumático é causado por uma lesão física, como um ferimento de arma de fogo ou um acidente de carro.

O tratamento do pneumotórax depende da gravidade dos sintomas e da causa subjacente. Em casos leves, o tratamento pode consistir em observação cuidadosa e oxigênio suplementar. No entanto, em casos graves, é necessário remover o ar acumulado no tórax por meio de uma procedimento chamado de toracocentese ou por colocação de um tubo de drenagem no tórax. Em alguns casos, pode ser necessária a cirurgia para prevenir recorrências.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Histiocitoma é um termo usado em medicina para se referir a um tipo raro de tumor que se desenvolve a partir de células chamadas histiócitos. Essas células são parte do sistema imunológico e desempenham um papel importante na defesa do corpo contra infecções e no processo de cura de feridas.

Existem dois tipos principais de histiocitomas:

1. Histiocitoma fibroso de células fusiformes: Este é o tipo mais comum de histiocitoma e geralmente afeta cães, particularmente raças de pele fina como Boxers, Bulldogs e Golden Retrievers. Geralmente são tumores benignos, mas às vezes podem se comportar de forma agressiva e invadir tecidos adjacentes.
2. Histiocitoma cutâneo: Este é um tumor benigno que geralmente afeta a pele de cães jovens. É menos comum do que o histiocitoma fibroso de células fusiformes e geralmente tem boas perspectivas de tratamento após a remoção cirúrgica.

Em humanos, os histiocitomas são raros e geralmente benignos. No entanto, existem outros tipos de tumores que se desenvolvem a partir de histiócitos que podem ser malignos e precisam de tratamento agressivo. Esses tumores incluem sarcoma de histiócito maligno e histiocitose de células de Langerhans.

Dermatopatias são condições ou doenças que afetam a estrutura e função da pele, levando à apresentação de sinais clínicos e lesões histológicas. Essas alterações resultam de fatores genéticos, ambientais ou adquiridos, como infecções, reações alérgicas, processos autoimunes, neoplasias e transtornos vasculares. A análise clínica e laboratorial, incluindo a biópsia cutânea e o exame histopatológico, são frequentemente necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e orientar o tratamento adequado.

Neoplasia renal é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no tecido do rim. Esses crescimentos celulares descontrolados podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Existem vários tipos de neoplasias renais, sendo o carcinoma de células renais (do tipo clear cell) o tipo mais comum de câncer de rim em adultos. Outros tipos de neoplasias renais incluem adenoma renal, oncocitoma, angiomiolipoma e tumores Wilms (nefroblastomas), que são mais frequentemente encontrados em crianças. Os sintomas associados às neoplasias renais podem incluir sangue na urina, dor lombar, febre e perda de peso involuntária. O tratamento dependerá do tipo e estadiamento da neoplasia renal, bem como da saúde geral do paciente. Tratamentos comuns incluem cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

Uma mutação em linhagem germinativa refere-se a um tipo de mutação genética que ocorre nas células germinativas, ou seja, os óvulos e espermatozoides. Essas células são responsáveis pela transmissão dos genes dos pais para seus descendentes, portanto, qualquer alteração em seu DNA pode ser passada de geração em geração.

As mutações em linhagem germinativa podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ionizante e certos agentes químicos. Essas mutações podem ter efeitos variados no fenótipo (características observáveis) do indivíduo e de seus descendentes, dependendo da localização e da natureza da mutação.

Algumas mutações em linhagem germinativa podem ser benignas e não causar nenhum efeito adverso na saúde, enquanto outras podem estar associadas a doenças genéticas ou predisposição a certos transtornos. É importante notar que a maioria das mutações em linhagem germinativa é rara e não tende a ter um grande impacto na população geral.

Em termos médicos, "estrona" refere-se a uma classe específica de hormonas sexuais femininas. A estrona é produzida no corpo humano, principalmente nas ovários, mas também em menores quantidades no tecido adiposo (gordura corporal) e outros tecidos do corpo.

Existem três principais tipos de estrogênios no corpo humano: estrona, estradiol e estriol. A estrona é geralmente considerada a forma menos ativa desses hormônios sexuais femininos, mas ela ainda desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos, incluindo o desenvolvimento e manutenção dos tecidos reprodutivos femininos, como o revestimento do útero e as glândulas mamárias.

A estrona também desempenha um papel importante na regulação do metabolismo ósseo, no equilíbrio de minerais e na manutenção da densidade óssea saudável. Além disso, a estrona pode afetar outros sistemas corporais, como o sistema cardiovascular e o cérebro.

Em mulheres que passaram por menopausa, a produção de estrogênios pelos ovários diminui significativamente, o que pode levar a sintomas como falta de energia, suores noturnos, alterações de humor e secura vaginal. Nesses casos, a terapia de reposição hormonal (TRH) pode ser usada para substituir os níveis hormonais perdidos e aliviar esses sintomas. No entanto, a TRH também tem riscos associados, como aumento do risco de câncer de mama e doença cardiovascular, por isso sua utilização deve ser individualizada e acompanhada por um profissional de saúde qualificado.

Na medicina, um cisto é definido como uma bolsa ou saco fechado contendo gases, líquidos ou semissólidos. Eles podem ocorrer em qualquer parte do corpo e podem variar em tamanho. A maioria dos cistos são benignos (não cancerosos) e não causam sintomas, mas alguns podem se infectar ou causar dor se estiverem localizados em um local que é frequentemente movido ou se eles forem grandes o suficiente para pressionar contra outros órgãos.

Existem muitos tipos diferentes de cistos, dependendo de sua localização no corpo e do tipo de tecido em que eles se desenvolvem. Alguns exemplos comuns incluem:

* Cisto renal: um saco cheio de fluido que se forma nos rins
* Cisto ovariano: um saco cheio de fluido que se forma no ovário
* Cisto sebáceo: um saco cheio de óleo que se forma na pele
* Cisto pilonidal: um saco cheio de fluido ou cabelo que se forma na pele na região do coccix (osso situado na base da coluna vertebral)
* Cisto dermoide: um saco benigno contendo tecido anormal, como cabelo, dentes ou glândulas sudoríparas, geralmente localizado no ovário ou testículo.

O tratamento para um cisto depende de sua localização, tamanho e se está causando sintomas. Alguns cistos podem desaparecer sozinhos ao longo do tempo, enquanto outros podem precisar ser drenados ou removidos cirurgicamente. Se você tem um cisto que causa sintomas ou se preocupa com algum crescimento na sua pele ou órgão, é importante procurar atendimento médico para obter um diagnóstico e tratamento adequado.

Proteínas proto-oncogênicas são proteínas que, quando funcionam normalmente, desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares saudáveis. No entanto, alterações genéticas ou regulatórias anormais podem levar ao aumento da atividade dessas proteínas, o que pode resultar em um crescimento e divisão celulares desregulados e, eventualmente, no desenvolvimento de câncer.

As proteínas proto-oncogênicas podem ser ativadas por uma variedade de mecanismos, incluindo mutações genéticas, amplificação de genes, translocação cromossômica e alterações epigenéticas. Essas alterações podem resultar em uma maior produção de proteínas proto-oncogênicas, uma atividade enzimática aumentada ou uma interação anormal com outras proteínas.

Algumas proteínas proto-oncogênicas importantes incluem HER2/neu, c-MYC, BCR-ABL e EGFR. O tratamento de certos tipos de câncer pode envolver a inibição da atividade dessas proteínas para ajudar a controlar o crescimento celular desregulado.

Em resumo, as proteínas proto-oncogênicas são proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento e divisão celulares normais, mas quando sua atividade é aumentada ou alterada de outra forma, podem contribuir para o desenvolvimento de câncer.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

As síndromes neoplásicas hereditárias são um grupo de condições genéticas que predispõem os indivíduos a desenvolver cânceres em certos padrões. Essas síndromes são causadas por mutações em genes específicos que desregulam a proliferação e diferenciação celular, levando ao desenvolvimento de tumores benignos ou malignos.

Algumas das síndromes neoplásicas hereditárias mais comuns incluem:

1. Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla de Tipo 2 (MEN2): é causada por mutações no gene RET e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores na tireoide, glândula suprarrenal e sistema nervoso autônomo.
2. Síndrome de Li-Fraumeni: é causada por mutações no gene TP53 e predispõe os indivíduos a desenvolver uma variedade de cânceres, incluindo sarcomas, leucemias, tumores cerebrais e câncer de mama.
3. Síndrome de Peutz-Jeghers: é causada por mutações no gene STK11 e predispõe os indivíduos a desenvolver hamartomas intestinais, manchas pigmentadas na pele e um aumento do risco de cânceres, especialmente do trato gastrointestinal.
4. Síndrome de Lynch: também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose, é causada por mutações em genes responsáveis pela reparação de DNA e predispõe os indivíduos a desenvolver câncer colorretal, endometrial, gástrico e outros cânceres.
5. Doença de von Hippel-Lindau (VHL): é causada por mutações no gene VHL e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores benignos e malignos em vários órgãos, incluindo rins, pâncreas, glândulas suprarrenais e cérebro.

É importante que as pessoas com histórico familiar de câncer ou sintomas suspeitos procurem atendimento médico especializado para avaliação do risco e possíveis tratamentos preventivos.

Carcinoma de Células Renais (CCR) é um tipo de câncer que afeta os túbulos renais, pequenos tubos que desempenham um papel importante no processo de filtração do sangue e na produção de urina no rim. Existem vários tipos de carcinoma de células renais, sendo o mais comum o adenocarcinoma de células claras, que representa cerca de 75% dos casos.

O câncer começa quando as células saudáveis no rim se transformam em células anormais e começam a se multiplicar e crescer descontroladamente, formando um tumor maligno. À medida que o tumor cresce, ele pode invadir tecidos adjacentes e espalhar-se para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

Os sintomas iniciais do carcinoma de células renais podem incluir sangue na urina, dor ou massa palpável no abdômen, perda de peso involuntária, fadiga e falta de ar. No entanto, é possível que o câncer não cause sintomas nas primeiras etapas, sendo detectado apenas em exames de imagem ou análises de sangue realizados por outras razões.

O tratamento do carcinoma de células renais depende da extensão e localização do câncer, bem como da saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia para remover o tumor ou o rim inteiro, radioterapia, quimioterapia, terapia dirigida com medicamentos que atacam as células cancerígenas específicas e imunoterapia, que estimula o sistema imune a combater o câncer.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Adenocarcinoma de células claras é um tipo raro de câncer que pode ocorrer em diversos órgãos, incluindo pulmão, rim, tireoide e intestino. Neste tipo de câncer, as células cancerosas têm aspecto claro ou limpo quando examinadas ao microscópio, devido ao fato de terem grande quantidade de glicogênio e lipídios em seu citoplasma.

A causa exata do adenocarcinoma de células claras ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos estão associados a doenças pré-existentes, como neoplasias benignas ou outros tipos de câncer.

Os sintomas do adenocarcinoma de células claras variam dependendo da localização do tumor e podem incluir dor abdominal, sangramento, perda de peso involuntária, falta de ar e outros sinais relacionados à função do órgão afetado. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos e biópsia, seguida de análises laboratoriais para confirmar o tipo e extensão da doença.

O tratamento do adenocarcinoma de células claras depende do estágio e localização do câncer e pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias alvo, isoladamente ou em combinação. A prognose varia consideravelmente, mas geralmente é pior do que outros tipos de câncer, especialmente se o diagnóstico for feito em estágios avançados da doença.

A proteína supressora de tumor von Hippel-Lindau (pVHL) é um tipo de proteína que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e divisão celular. Ela faz isso marcando outras proteínas para serem degradadas, incluindo as que estimulam o crescimento e a proliferação celular. Quando a pVHL está funcionando corretamente, ela ajuda a manter um equilíbrio saudável entre o crescimento e a morte das células.

No entanto, quando há mutações na região do gene que codifica a proteína pVHL, isso pode levar ao desenvolvimento de um síndrome hereditária rara chamada síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Essas mutações podem resultar em uma forma defeituosa ou ausente da proteína pVHL, o que leva a um acúmulo de proteínas que estimulam o crescimento celular. Isso, por sua vez, pode levar ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos em vários órgãos e tecidos do corpo, incluindo os rins, pâncreas, glândula pineal, nervo óptico, cérebro e ovários.

Em resumo, a proteína supressora de tumor von Hippel-Lindau é uma proteína importante que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e divisão celular, e mutações nessa proteína podem levar ao desenvolvimento da síndrome de von Hippel-Lindau e à formação de tumores.

Desculpe, há algum mal-entendido. "Portugal" é o nome de um país localizado no sudoeste da Europa, e não há uma definição médica associada a ele. Se você estivesse procurando por algum termo médico específico ou condição de saúde relacionada a Portugal, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar-nos melhor.

O rim é um órgão em forma de feijão localizado na região inferior da cavidade abdominal, posicionado nos dois lados da coluna vertebral. Ele desempenha um papel fundamental no sistema urinário, sendo responsável por filtrar os resíduos e líquidos indesejados do sangue e produzir a urina.

Cada rim é composto por diferentes estruturas que contribuem para seu funcionamento:

1. Parenchima renal: É a parte funcional do rim, onde ocorre a filtração sanguínea. Consiste em cerca de um milhão de unidades funcionais chamadas néfrons, responsáveis pelo processo de filtragem e reabsorção de água, eletrólitos e nutrientes.

2. Cápsula renal: É uma membrana delgada que envolve o parenquima renal e o protege.

3. Medulha renal: A parte interna do rim, onde se encontram as pirâmides renais, responsáveis pela produção de urina concentrada.

4. Cortical renal: A camada externa do parenquima renal, onde os néfrons estão localizados.

5. Pelvis renal: É um funil alongado que se conecta à ureter, responsável pelo transporte da urina dos rins para a bexiga.

Além de sua função na produção e excreção de urina, os rins também desempenham um papel importante no equilíbrio hidroeletrólito e no metabolismo de alguns hormônios, como a renina, a eritropoietina e a vitamina D ativa.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Economia em Odontologia, também conhecida como Economia da Saúde Bucodental ou Odontoeconomia, é um campo interdisciplinar que aplica princípios econômicos para analisar e avaliar questões relacionadas à saúde bucal e às políticas de saúde. A economia em odontologia tem como objetivo otimizar o uso dos recursos limitados na prestação de cuidados odontológicos, garantindo que os pacientes recebam a melhor atenção possível dentro dos limites financeiros e das restrições de recursos.

Este campo abrange uma variedade de tópicos, incluindo:

1. Avaliação do custo-efetividade e análise benefício-custo de diferentes tratamentos odontológicos;
2. Análise da demanda por cuidados odontológicos e dos fatores que influenciam a escolha dos pacientes em relação a diferentes opções de tratamento;
3. Pesquisa sobre os padrões de utilização dos serviços odontológicos e sua relação com os resultados de saúde;
4. Análise das políticas públicas e dos programas de seguro de saúde que afetam o acesso e a disponibilidade de cuidados odontológicos;
5. Avaliação do impacto financeiro dos problemas de saúde bucal em indivíduos e populações, incluindo os custos diretos e indiretos associados à doença oral.

A economia em odontologia é importante para a formulação de políticas de saúde e para a tomada de decisões clínicas, pois permite uma análise rigorosa dos custos e benefícios dos diferentes tratamentos e programas de saúde. Isso pode ajudar a garantir que os recursos sejam alocados de maneira eficiente e equitativa, levando em consideração as necessidades e preferências dos pacientes e das populações.

A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Em termos médicos, "Apoio ao Desenvolvimento de Recursos Humanos" (HRD, do inglês Human Resource Development) refere-se às estratégias e ações planificadas para identificar e satisfazer as necessidades de qualificação, desenvolvimento e aprimoramento das competências dos profissionais da saúde. Isso inclui a capacitação, educação continuada, treinamento, mentoria e outras atividades que visam melhorar o desempenho, a produtividade e a qualidade do cuidado prestado pelos profissionais de saúde. O objetivo geral é fortalecer a força de trabalho da saúde, aumentando sua capacidade de responder às demandas e desafios dos sistemas de saúde e promovendo melhores resultados de saúde para as populações.

Doença de Birt-Hogg-Dubé, Esclerose tuberosa ou Leiomiomatose familiar) Exposição prolongada a asbestos, cádmio Frequentemente ... Entre os fatores de risco para o tumor de Wilms estão antecedentes familiares e algumas doenças genéticas como a síndrome WAGR ...
... síndrome de Birt-Hogg-Dube, complexo de esclerose tuberosa, carcinoma de células renais papilares hereditário ou câncer renal ... Mesmo na ausência de uma síndrome hereditária, as pessoas que têm uma forte história familiar de câncer de células renais têm ...
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C16.320.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ... Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C04.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ...
Doença de Birt-Hogg-Dubé, Esclerose tuberosa ou Leiomiomatose familiar) Exposição prolongada a asbestos, cádmio Frequentemente ... Entre os fatores de risco para o tumor de Wilms estão antecedentes familiares e algumas doenças genéticas como a síndrome WAGR ...
... síndrome de Sotos, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Von Hippel-Lindau, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, síndrome de Cowden, ... Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar, Câncer de Próstata Hereditário, Câncer Gástrico ... "Se uma síndrome de predisposição hereditária ao Câncer é diagnosticada em uma família, o probando (paciente com diagnóstico do ... Se uma síndrome de predisposição hereditária ao Câncer é diagnosticada em uma família, o probando (paciente com diagnóstico do ...
As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Birt-Hogg-Dube As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Björnstad ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Miller-Dieker As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Miller-Fisher (MFS) ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Dandy-Walker As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de De Sanctis-Cacchione ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome do Intestino Irritável (SII) As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome do Olho de ...
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé - Conceito preferido Identificador do conceito. M0541547. Nota de escopo. Síndrome neoplásica ... Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Espanhol da Espanha Descritor. síndrome de Birt-Hogg-Dube. ... Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C16.320.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ... Síndrome de Birt-Hogg-Dubé [C04.700.212] Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ...
  • As pessoas que nascem com certas síndromes hereditárias podem ter um risco aumentado de câncer renal, como aquelas que têm a doença de Von Hippel-Lindau, síndrome de Birt-Hogg-Dube, complexo de esclerose tuberosa, carcinoma de células renais papilares hereditário ou câncer renal familiar. (drmarceluro.com)
  • Obesidade Tabagismo Insuficiência renal Mais de 40 anos Hipertensão arterial Predisposição genética (Histórico familiar de câncer renal, Doença de Von Hippel-Lindau , Doença de Birt-Hogg-Dubé, Esclerose tuberosa ou Leiomiomatose familiar) Exposição prolongada a asbestos, cádmio Frequentemente envolve remover uma parte ou todo o rim afetado (nefrectomia). (wikipedia.org)
  • Mesmo na ausência de uma síndrome hereditária, as pessoas que têm uma forte história familiar de câncer de células renais têm um risco maior de câncer renal. (drmarceluro.com)

No imagens disponível com os "síndrome de birt hogg dubé"