Síndrome de Ehlers-Danlos
Colágeno Tipo III
Colágeno Tipo V
Pró-Colágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenase
Pró-Colágeno
Haploinsuficiência
Colágeno
Pró-Colágeno N-Endopeptidase
Trato Gastrointestinal Inferior
Deformidades da Mão
Tenascina
Ruptura Espontânea
Éxons
Equimose
Mutação
Fibroblastos
Linhagem
Processamento de RNA
Instabilidade Articular
Osteogênese Imperfeita
Artéria Esplênica
Galactosiltransferases
Aneurisma Dissecante
Mutação Puntual
Doenças do Tecido Conjuntivo
Alelos
Análise Mutacional de DNA
Dados de Sequência Molecular
Fenótipo
Sequência de Bases
Aneurisma Roto
Tecido Conjuntivo
Doenças Vasculares
Falso Aneurisma
Evolução Fatal
Íntrons
Embolização Terapêutica
Células Cultivadas
Sequência de Aminoácidos
Enciclopédias como Assunto
Doença Mista do Tecido Conjuntivo
Terapia Ocupacional
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de transtornos genéticos que afetam a produção e a estrutura do colágeno, uma proteína importante que fornece força e flexibilidade aos tecidos conjuntivos do corpo. Existem vários tipos de SED, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem características como pele extremamente flexível e propensa a cicatrizar mal; articulações hipermóveis, que podem deslocar-se facilmente das suas posições normais; e tecido conjuntivo fraco em várias partes do corpo. Outros sintomas podem incluir fadiga, dor crônica, problemas cardiovasculares e neurológicos. O diagnóstico geralmente é baseado na avaliação clínica, história familiar e, em alguns casos, testes genéticos específicos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicações para controlar a dor e outros sintomas, e cautela ao evitar atividades que possam causar lesões nos tecidos frágeis.
Colágeno tipo III é um tipo de colágeno que se encontra em grande quantidade no tecido conjuntivo do corpo humano. Ele é particularmente abundante nos vasos sanguíneos, intestinos, pulmões e pele. O colágeno tipo III é um colágeno fibrilar, o que significa que forma longas fibrilas flexíveis que fornecem resistência e elasticidade aos tecidos em que está presente.
Este tipo de colágeno é produzido por células especiais chamadas fibroblastos. No caso da pele, o colágeno tipo III é produzido junto com o colágeno tipo I e forma uma rede complexa que dá suporte à estrutura da pele.
Algumas condições de saúde, como a doença de Ehlers-Danlos e a síndrome de Loeys-Dietz, são causadas por mutações genéticas que afetam a produção ou a estrutura do colágeno tipo III. Isso pode resultar em tecidos mais frágeis e susceptíveis a rupturas e outras complicações de saúde.
O colágeno tipo V é um tipo de proteína fibrosa que faz parte da família do colágeno. Ele está presente em vários tecidos do corpo humano, incluindo a pele, o cabelo, as unhas, os órgãos e os vasos sanguíneos. O colágeno tipo V é particularmente importante na formação de fibras colagenosas finas e está presente em grande quantidade no tecido conjuntivo que envolve as artérias e nos tecidos do olho, como a córnea. Ele também desempenha um papel importante na síntese do colágeno tipo I, que é o tipo mais abundante de colágeno no corpo humano. Deficiências no colágeno tipo V podem estar relacionadas a diversas condições clínicas, como a síndrome de Ehlers-Danlos e a osteogénese imperfeita. No entanto, é importante notar que a maioria das pesquisas sobre o colágeno tipo V está em estágios iniciais e é necessário realizar mais estudos para compreender melhor suas funções e implicações clínicas.
A Prolina-2,3-dioxidase também conhecida como PROCOLAGENA-LISINA 2-OXOGLOUTARATO 5-DIOXIGENASE (PLOD) é uma enzima que desempenha um papel importante na formação e manutenção da estrutura do tecido conjuntivo. A PLOD catalisa a reação de oxidação de resíduos específicos de lisina no procolágeno, uma proteína pré-cursor do colágeno, usando 2-oxoglutarato como cofactor.
Esta reação é um passo essencial na formação dos cruzamentos entre as cadeias de colágeno, que são necessários para a estabilidade e resistência mecânica da proteína. A deficiência ou disfunção desta enzima pode resultar em várias doenças conhecidas como síndromes de distrofia esquelética, que se caracterizam por anormalidades no tecido conjuntivo e órgãos internos.
Em resumo, a Prolina-2,3-dioxidase/PROCOLAGENA-LISINA 2-OXOGLOUTARATO 5-DIOXIGENASE é uma enzima importante na formação e manutenção do colágeno, catalisando a oxidação de resíduos específicos de lisina no procolágeno.
O pró-colágeno é um precursor intra-celular da síntese do colágeno. É uma molécula composta por três cadeias polipeptídicas, geralmente dois α1(I) e uma α2(I), arranjadas em uma estrutura helicoidal. Essas cadeias são produzidas a partir de genes específicos (COL1A1 e COL1A2) e sofrem modificações pós-traducionais, como a adição de resíduos de hidroxiprolina e hidroxilisina, antes de se unirem para formar o pró-colágeno.
Após sua formação, o pró-colágeno é transportado para o retículo endoplasmático rugoso, onde sofre outras modificações e, em seguida, é secretado para fora da célula. No ambiente extracelular, as extremidades do pró-colágeno são clivadas por enzimas específicas, resultando na formação de fibrilas de colágeno, que se organizam em feixes e formam a matriz extracelular.
O colágeno é uma proteína estrutural importante para a manutenção da integridade e resistência de tecidos como a pele, os tendões, os ligamentos, o osso e o cartilagem. A sua produção e organização são essenciais para processos fisiológicos como a cicatrização de feridas e a remodelação óssea, bem como no desenvolvimento embrionário e na manutenção da homeostase tecidual ao longo da vida.
Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.
Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.
Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.
Haploinsuficiência é um termo usado em genética médica para descrever a situação em que uma única cópia funcional de um gene não é suficiente para produzir uma quantidade ou atividade normal da proteína codificada pelo gene. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda uma cópia defeituosa (mutada) do gene de cada pai, resultando em apenas uma cópia funcional sendo expressa. Em alguns casos, a presença de apenas metade da quantidade normal de proteína pode resultar em sinais e sintomas clínicos, como é o caso de certas síndromes genéticas. Portanto, a haploinsuficiência de determinados genes pode levar a doenças genéticas.
Em resumo, haploinsuficiência refere-se à situação em que um indivíduo com apenas uma cópia funcional de um gene em particular não produz níveis suficientes de proteínas desse gene para manter processos fisiológicos normais, levando a sinais e sintomas clínicos associados à doença genética.
Colágeno é a proteína estrutural mais abundante no corpo humano, encontrada em tecidos como a pele, tendões, ligamentos, ossos, músculos e vasos sanguíneos. Ele desempenha um papel crucial na manutenção da força e integridade desses tecidos, fornecendo resistência à tração e suporte estrutural. O colágeno é produzido por células especializadas chamadas fibroblastos e outros tipos de células, como osteoblastos nos ossos.
A proteína de colágeno consiste em longas cadeias polipeptídicas formadas por aminoácidos, principalmente glicina, prolina e hidroxiprolina. Essas cadeias se organizam em fibrilas helicoidais, que então se agrupam para formar fibrillas maiores e redes de fibrilas, fornecendo a estrutura e rigidez necessárias aos tecidos.
Além disso, o colágeno desempenha um papel importante na cicatrização de feridas, regeneração de tecidos e manutenção da homeostase extracelular. A deficiência ou alterações no colágeno podem resultar em várias condições clínicas, como oenologia, síndrome de Ehlers-Danlos e outras doenças genéticas e adquiridas que afetam a estrutura e função dos tecidos conjuntivos.
De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a definição de "pele" é a seguinte:
A pele é o maior órgão do corpo humano, que serve como uma barreira física protegendo os tecidos internos contra traumas, desidratação, infecções e radiações. Ela também ajuda a regular a temperatura corporal e participa no sistema sensorial, detectando sensações táteis como toque, pressão, dor e temperatura.
A pele é composta por três camadas principais: a epiderme (camada superior), a derme (camada intermediária) e a hipoderme (camada profunda). A epiderme contém células mortas chamadas queratinócitos, que protegem as camadas inferiores da pele. A derme contém fibras de colágeno e elastina, que fornecem suporte estrutural e elasticidade à pele. A hipoderme é composta por tecido adiposo, que serve como uma camada de armazenamento de energia e insulação térmica.
Além disso, a pele contém glândulas sudoríparas, que ajudam a regular a temperatura corporal através da transpiração, e glândulas sebáceas, que produzem óleo para manter a pele hidratada. A pele também abriga uma grande população de microbiota cutânea, composta por bactérias, fungos e vírus, que desempenham um papel importante na saúde da pele.
A Pro-Colágeno N-Endopeptidase, também conhecida como Protease Convertase 5/6 ou PC5/6, é uma enzima que pertence à família das proteases convertases. Ela desempenha um papel crucial no processamento e ativação de precursores de proteínas, incluindo o colágeno.
A Pro-Colágeno N-Endopeptidase é responsável por clivar especificamente os resíduos de aminoácidos na extremidade N-terminal dos pro-colágenos, resultando em ajudar a formar as moléculas de colágeno maduras. Essas moléculas de colágeno maduras então se agrupam para formar os fibrilos de colágeno, que são uma componente essencial da matriz extracelular e desempenham um papel importante na manutenção da integridade estrutural dos tecidos conjuntivos.
Debilidades ou mutações nessa enzima podem levar a distúrbios congênitos do tecido conjuntivo, como a síndrome de Ehlers-Danlos e a osteogénese imperfeita.
Sim, vou estar feliz em fornecer uma definição médica de "prolapso visceral".
Em termos médicos, o prolapso visceral refere-se ao descenso ou deslocamento anormal de um órgão abdominal ou pélvico para além de seu local normal dentro do corpo. Isso geralmente ocorre quando os músculos, ligamentos ou tecidos que mantêm o órgão em sua posição normal se tornam fracos ou danificados, permitindo que o órgão desça e pressione contra outros tecidos ou orifícios do corpo.
Existem vários tipos de prolapso visceral, dependendo do órgão afetado. Alguns exemplos comuns incluem:
* Prolapsos genitais femininos, como o prolapse uterino ou vaginal, no qual o útero ou a parede vaginal descem para fora da abertura vaginal;
* Hernias, no qual parte de um órgão abdominal, como o intestino delgado ou gorduroso, sofre uma protusão através de uma abertura nas paredes musculares do abdômen ou da pelve;
* Hiatal hernia, no qual parte do estômago sobe para o tórax através do hiato esofágico, a abertura natural na membrana que separa o tórax do abdômen.
Os sintomas do prolapso visceral podem variar dependendo da gravidade e do local do prolapso, mas geralmente incluem:
* Dor ou desconforto abdominal ou pélvico;
* Pressão ou peso na área afetada;
* Inchaço ou distensão visível no local do prolapso;
* Dificuldade em urinar ou defecar;
* Dor durante as relações sexuais.
O tratamento do prolapso visceral geralmente depende da gravidade e dos sintomas associados ao prolapso. Em casos leves, o tratamento pode incluir mudanças no estilo de vida, como perda de peso ou exercícios para fortalecer os músculos abdominais e pélvicos. Em casos mais graves, a cirurgia pode ser necessária para reparar o prolapso e prevenir complicações adicionais.
O trato gastrointestinal inferior refere-se à porção distal do sistema digestório, que inclui o intestino delgado, ceco, colo, e retum. A partir do píloro, onde a porção superior do intestino delgado (duodeno) se conecta ao estômago, o trato gastrointestinal inferior é responsável pela maior parte do processamento e absorção dos nutrientes digeridos.
O intestino delgado é um longo tubo que se alonga por aproximadamente 6 metros no corpo humano, onde enzimas digestivas secretadas pelos pâncreas e suco biliar do fígado são misturados com o quimo parcialmente digerido vindo do estômago. A maior parte da absorção de nutrientes ocorre nessa região, especialmente no jejuno e íleo, que são as duas porções do intestino delgado.
Após o intestino delgado, o quimo semi-sólido passa pelo ceco, uma pequena bolsa na extremidade inferior do intestino delgado, onde a maior parte dos nutrientes são absorvidos. O apêndice, uma pequena estrutura alongada que se conecta ao ceco, contém tecido linfático e pode desempenhar um papel na imunidade intestinal.
O colo é a porção do intestino grosso que se segue ao ceco e tem aproximadamente 15 cm de comprimento. O colo é responsável pela absorção de água, sais e vitaminas hidrossolúveis.
O retum é a porção final do trato gastrointestinal inferior e é o local onde as fezes são armazenadas antes da defecação. O retum tem aproximadamente 1,5 metros de comprimento no corpo humano.
Em resumo, o trato gastrointestinal inferior é uma estrutura complexa que desempenha um papel fundamental na digestão e absorção dos nutrientes, bem como na eliminação dos resíduos do corpo.
Deformidades da mão referem-se a qualquer alteração na forma ou estrutura normal das mãos, que podem resultar de várias condições, incluindo trauma, doenças congênitas, artrite, neuropatias e outras afeções sistêmicas. Essas deformidades podem afetar a aparência da mão, o movimento e a função, causando dificuldades na execução das atividades diárias. Algumas das deformidades mais comuns da mão incluem:
1. Dupuytren's contracture: uma condição em que as camadas profundas da palma da mão e do dedo se alongam e encurtam, puxando o dedo para a palma e limitando o movimento;
2. Doença de De Quervain: inflamação e dor no túnel que abriga os tendões dos músculos que flexionam os polegares, causando dor e rigidez na base do polegar;
3. Lesão do ligamento colateral ulnar: lesão no ligamento que liga o dedo anelar e o dedo mínimo às articulações da mão, resultando em instabilidade e dor nos movimentos de extensão e flexão dos dedos;
4. Alterações na forma das falanges: curvaturas excessivas ou desvios laterais dos dedos, como no caso da doença de La Peyronie (curvatura do pênis) ou da artrose (desgaste progressivo do cartilagem articular);
5. Deformidades congênitas: malformações presentes desde o nascimento, como polidactilia (dedos extra), sindactilia (dedos fundidos) e ectrodactilia (dedos ausentes ou subdesenvolvidos).
O tratamento das deformidades da mão depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, ortóteses, medicamentos, injeções de corticosteroides ou cirurgia.
Tenascina é uma proteína de matriz extracelular que desempenha um papel importante na interação entre as células e a matriz extracelular. É produzida por vários tipos de células, incluindo fibroblastos, osteoblastos e células gliais. Tenascina pode modular a adesão celular, a proliferação e a diferenciação, além de estar envolvida no processo de cicatrização e na resposta imune.
Existem vários tipos de tenascinas, sendo as mais conhecidas a tenascina-C, a tenascina-X e a tenascina-W. A tenascina-C é expressa em tecidos em desenvolvimento e em situações patológicas, como cicatrização, inflamação e neoplasia. Já a tenascina-X está relacionada com o tecido conjuntivo e desempenha um papel importante na manutenção da integridade mecânica dos tecidos. Por fim, a tenascina-W é expressa em tecidos nervosos e pode estar envolvida no processo de inervação e regeneração nervosa.
Em resumo, a tenascina é uma proteína de matriz extracelular que desempenha um papel importante na interação entre as células e a matriz extracelular, sendo expressa em diferentes tecidos e situações fisiológicas e patológicas.
Em medicina, "ruptura espontânea" geralmente se refere à ocorrência inesperada e involuntária de uma ruptura ou rompimento em um órgão, tecido ou estrutura corporal. Isso pode acontecer devido a vários fatores, como degeneração, doença, trauma ou esforço físico intenso.
Um exemplo comum de ruptura espontânea é a rotura de um aneurisma cerebral, que ocorre quando as paredes frágeis de um aneurisma (uma dilatação anormal na artéria cerebral) se rompem, causando hemorragia intracraniana. Outro exemplo é a ruptura espontânea do tendão, que pode ocorrer em indivíduos com doenças degenerativas ou deficiência de colágeno, após um esforço físico relativamente leve.
A ruptura espontânea é geralmente uma condição grave e potencialmente perigosa que requer avaliação e tratamento médicos imediatos para prevenir complicações graves, como hemorragia interna, dano tecidual ou outras consequências adversas à saúde.
Hemopneumotórax é um termo médico que descreve a presença de ar (pneumotórax) e sangue (hemotórax) no espaço pleural, que é o revestimento do pulmão. Ocorre quando há uma lesão nos pulmões ou nos vasos sanguíneos próximos a eles, resultando em um vazamento de ar e sangue para o espaco pleural. Isso pode ser causado por traumas torácicos, procedimentos médicos invasivos ou condições subjacentes como neoplasias ou infecções. O hemopneumotórax grave pode comprimir o pulmão e comprometer a função respiratória, tornando-se uma condição potencialmente perigosa que requer tratamento imediato.
Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.
Equimose, também conhecida como moreia, é um hematoma superficial na pele que ocorre quando os vasos sanguíneos capilares se rompem e a hemorragia ocorre sob a pele. A equimose geralmente é causada por contusões ou lesões menores, como batidas leves ou quedas. Ela aparece como uma mancha azulada ou roxo-negruzenta na pele e geralmente desaparece em alguns dias ou semanas, à medida que o corpo reabsorve o sangue coagulado.
A equimose é diferente de um hematoma profundo, que ocorre quando há uma ruptura de vasos sanguíneos maiores abaixo da pele e causa um acúmulo maior de sangue. A equimose geralmente não requer tratamento específico, exceto por descanso, compressão na área afetada e elevação do membro lesionado, se aplicável. No entanto, se houver sinais de inflamação grave, dor persistente ou outros sintomas preocupantes, é importante procurar atendimento médico imediato.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.
Hidroxilisina é um aminoácido modificado que contém um grupo hidroxilo (-OH) adicionado a um dos carbonos laterais do sidechain de lisina. É encontrada em proteínas como colagénio e elastina, desempenhando um papel importante na estabilidade e integridade estrutural dessas proteínas. A formação de hidroxilisina é catalisada por enzimas conhecidas como lisil hidroxilases, que requerem vitamina C como cofator. Deficiência em vitamina C pode resultar em níveis reduzidos de hidroxilisina e, consequentemente, noenfermidades do tecido conjuntivo, como escorbuto.
Perfuração intestinal é um termo médico que se refere a uma lesão ou ruptura na parede do intestino, o que pode resultar em vazamento de conteúdo intestinal para a cavidade abdominal. Isso geralmente ocorre como complicação de outras condições, como diverticulite, doença inflamatória intestinal, apendicite aguda, infecção por bactérias ou vírus, úlceras pépticas, ou trauma abdominal.
Os sintomas de perfuração intestinal podem incluir dor abdominal aguda e severa, náuseas, vômitos, febre alta, falta de apetite, desidratação e, em casos graves, choque séptico. O tratamento geralmente requer hospitalização imediata e cirurgia para reparar a lesão e prevenir complicações graves, como peritonite e sepse. Em alguns casos, pode ser necessário remover parte do intestino afetado. O prognóstico depende da gravidade da perfuração e de outros fatores, como a saúde geral do paciente e o tempo de tratamento.
Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.
O Processamento do RNA, ou maturação do RNA, refere-se a um conjunto de modificações e manipulações que ocorrem em diferentes tipos de moléculas de RNA (ácido ribonucleico) imediatamente após a transcrição do DNA para RNA. Estes processos incluem:
1. Capping (ou capilarização): Adição de uma estrutura modificada, chamada "cap", à extremidade 5' da molécula de RNA. Essa modificação protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita o transporte do RNA para o citoplasma e sua tradução em proteínas.
2. Tail (ou cauda): Adição de uma sequência de repetições de nucleotídeos de uridina, chamada "poly(A) tail" ou simplesmente "tail", à extremidade 3' da molécula de RNA. Essa modificação também protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita sua exportação para o citoplasma e tradução em proteínas.
3. Splicing (ou processamento do empalme): Remoção de intrões, ou sequências não-codificantes, presentes no RNA pré-mRNA (RNA mensageiro primário) e junção das sequências codificantes (exões) restantes. Isso gera uma molécula de RNA mensageiro maduro, capaz de ser traduzida em proteínas.
4. Edição do RNA: Alterações pontuais na sequência de nucleotídeos do RNA, como a adição, remoção ou modificação de um único nucleotídeo. Essas alterações podem resultar em mudanças na sequência de aminoácidos da proteína final e, consequentemente, em sua estrutura e função.
5. Modificações no RNA: Alterações químicas nas bases do RNA, como a metilação ou a hidroxilação, que podem influenciar na estabilidade da molécula de RNA, na sua interação com outras moléculas e no processo de tradução.
Esses processos de maturação do RNA são essenciais para a geração de proteínas funcionais e estão intimamente relacionados com a regulação da expressão gênica. Defeitos nesses processos podem resultar em diversas doenças genéticas, como distúrbios neurológicos, síndromes congênitas e câncer.
Instabilidade articular é um termo usado para descrever uma condição em que uma articulação, ou a junção entre dois ou mais ossos, tem uma mobilidade excessiva e não fisiológica. Isso pode resultar em movimentos anormais ou desalineados dos ossos, o que pode causar dor, incomodidade e aumento do risco de lesões adicionais. A instabilidade articular pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões traumáticas, doenças degenerativas, deficiências congênitas ou procedimentos cirúrgicos anteriores.
Em casos graves, a instabilidade articular pode limitar a capacidade da pessoa de realizar atividades diárias regulares e pode exigir tratamento, que geralmente inclui fisioterapia, terapia occupacional, órteses ou, em casos mais graves, cirurgia reconstrutiva. É importante procurar aconselhamento médico se você experimentar sinais ou sintomas de instabilidade articular, como dor persistente, inchaço, rigidez ou instabilidade na articulação afetada.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que afecta la formación y mantenimiento del tejido conectivo, especialmente el hueso. También se conoce como "huesos de cristal" porque las personas con OI a menudo tienen huesos que se rompen fácilmente. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes que producen colágeno, una proteína importante para la salud de los huesos y otros tejidos conectivos.
Hay varios tipos de OI, que varían en gravedad desde formas leves con fracturas ocasionales hasta formas graves que pueden causar discapacidad severa o incluso ser letales antes del nacimiento o durante la infancia. Los síntomas comunes incluyen huesos frágiles y propensos a las fracturas, baja estatura, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dientes frágiles (dientes hipoplásicos) y problemas auditivos.
El tratamiento de la OI generalmente se centra en el manejo de las fracturas y la prevención de nuevas fracturas, así como en el tratamiento de los síntomas asociados, como la escoliosis y los problemas auditivos. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser útiles para ayudar a las personas con OI a mantener su fuerza y movilidad. En algunos casos, se puede considerar el uso de medicamentos que ayuden a fortalecer los huesos, como los bisfosfonatos.
A arteira esplênica, também conhecida como arteira lienal, é uma das principais artérias que irrigam o trato gastrointestinal. Ela se origina a partir da aorta abdominal e é direcionada para o esquerdo do corpo, passando por trás do pâncreas antes de se dividir em várias ramificações menores que suprem o baço.
A função principal da artéria esplênica é fornecer sangue oxigenado e nutrientes ao baço, um órgão importante do sistema imunológico que filtra os glóbulos vermelhos e remove células sanguíneas velhas ou danificadas. Além disso, a artéria esplênica também fornece sangue para o estômago, pâncreas e intestino delgado.
Em resumo, a definição médica de "artéria esplênica" refere-se a uma importante artéria que supre sangue ao baço e outros órgãos do trato gastrointestinal.
Galactosyltransferases são um grupo de enzimas (EC 2.4.1.x2) que desempenham um papel crucial no processo de glicosilação, mais especificamente na síntese de oligossacarídeos. Essas enzimas catalisam a transferência de grupos galactose a partir de doadores de UDP-galactose para aceitadores adequados, como outros carboidratos ou proteínas.
Existem diferentes tipos de galactosiltransferases identificadas até agora, cada uma com sua própria especificidade de substrato e função biológica. Por exemplo, algumas participam da formação de glicolipídios e proteoglicanos, enquanto outras estão envolvidas na síntese de lactose no leite materno ou no processamento de antígenos em células imunes.
A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias condições clínicas, incluindo doenças congênitas da glicosilação (CDGs), que podem afetar o desenvolvimento neurológico e imunológico. Portanto, compreender a função e o papel das galactosiltransferases é importante para entender os mecanismos moleculares envolvidos em diversos processos biológicos e patológicos.
A aneurisma dissecante é uma condição em que ocorre um rompimento parcial da camada interna (tunica intima) da artéria, resultando na formação de um hematoma ou coágulo sanguíneo entre as camadas internas e médias da artéria. Isso geralmente acontece em artérias de grande calibre, como a aorta. A causa mais comum é a hipertensão arterial e outras doenças que enfraquecem a parede da artéria, tais como a aterosclerose.
Os sintomas podem incluir dor torácica, dispneia (falta de ar), tosse, sudorese (suor excessivo) e hematemese (vômito com sangue). Em casos graves, a artéria pode se dilatar ou romper completamente, o que pode levar a complicações potencialmente fatais, como hemorragia interna. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento pode incluir medicação para controlar a pressão arterial e prevenir a progressão da doença, bem como procedimentos cirúrgicos para reparar ou substituir a artéria afetada.
Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.
Existem três tipos principais de mutações puntuais:
1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.
As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.
As doenças do tecido conjuntivo (DC) são um grupo heterogêneo de condições clínicas que afetam diferentes partes do corpo, especialmente o tecido conjuntivo. O tecido conjunctivo é uma estrutura fundamental que fornece suporte e conecta outros tecidos e órgãos em nosso corpo. Essas doenças envolvem alterações inflamatórias e/ou degenerativas nas fibras de colágeno, elastina e proteoglicanos que compõem o tecido conjunctivo.
Existem mais de 200 tipos diferentes de DC, incluindo doenças como artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica, dermatomiosite e síndrome de Sjögren. Essas condições podem afetar diversos sistemas corporais, incluindo pele, articulações, músculos, vasos sanguíneos, pulmões, coração e rins.
Os sintomas variam amplamente dependendo do tipo específico de DC, mas geralmente incluem:
1. Dor e rigidez articulars
2. Inchaço e vermelhidão na pele
3. Fadiga e fraqueza muscular
4. Tosse seca ou falta de ar
5. Seca na boca e olhos (xerostomia e xeroftalmia)
6. Manchas roxas ou vermelhas na pele (vasculite)
7. Náuseas, vômitos ou dor abdominal
O diagnóstico dessas doenças geralmente requer uma avaliação clínica cuidadosa, exames laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de tecidos. O tratamento depende do tipo específico de DC e pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, imunossupressores ou terapias biológicas para controlar a inflamação e minimizar os danos aos órgãos. Em alguns casos, a fisioterapia e exercícios também podem ser benéficos para manter a força muscular e a flexibilidade articular.
Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.
Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.
A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.
Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.
Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.
Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.
Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.
A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.
O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.
Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.
"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
Um aneurisma aórtico é uma dilatação focal e excessiva da parede da aorta, a maior artéria do corpo, que geralmente ocorre na região abdominal ou torácica. A causa mais comum de aneurismas aórticos é a degeneração da parede arterial associada ao envelhecimento e à aterosclerose. Outras causas menos comuns incluem doenças vasculares hereditárias, infecções e traumatismos.
Os aneurismas aórticos podem crescer lentamente ao longo de anos sem causar sintomas, mas à medida que crescem, o risco de ruptura aumenta, o que pode levar a hemorragias graves e potencialmente fatais. Em alguns casos, os aneurismas podem comprimir outros órgãos ou tecidos, causando dor abdominal, dor no peito ou sintomas relacionados à compressão de nervos.
O diagnóstico de aneurisma aórtico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento depende do tamanho e local do aneurisma, bem como da saúde geral do paciente. Os aneurismas menores e assintomáticos podem ser monitorados periodicamente por meio de exames de imagem, enquanto os aneurismas maiores ou sintomáticos podem requerer uma cirurgia para reparar ou substituir a parte afetada da aorta.
Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.
Um aneurisma roto é uma complicação grave de um aneurisma cerebral, no qual a dilatação anormal e frágil de um vaso sanguíneo no cérebro se rompe, causando hemorragia dentro ou ao redor do cérebro. Isso pode levar a sintomas graves, como dor de cabeça repentina e intensa, rigidez no pescoço, convulsões, fraqueza ou paralisia em um lado do corpo, problemas de visão, dificuldade para falar ou engolir, desmaios ou confusão. O tratamento geralmente inclui cirurgia para reparar o aneurisma e controlar a hemorragia. Sem tratamento adequado, um aneurisma roto pode ser fatal ou causar danos cerebrais graves e permanentes.
Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.
Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.
Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.
O tecido conjuntivo é um tipo importante de tecido que fornece estrutura e suporte a diversos órgãos e tecidos do corpo. Ele é abundante e difuso, encontrado em quase todas as partes do corpo, envolvendo outros tecidos e orgãos e mantendo-os unidos. O tecido conjuntivo é formado por células especializadas, fibras colágenas e elásticas, e uma matriz extracelular composta por substâncias amorfas e gelatinosas.
Existem diferentes tipos de tecidos conjuntivos, incluindo o tecido conjunctivo propriamente dito, tecido adiposo, tecido cartilaginoso, tecido ósseo, e tecidos fibrosos densos e laxos. Cada um desses tecidos tem suas próprias características estruturais e funções específicas, mas todos eles compartilham a mesma composição básica de células, fibras e matriz extracelular.
As células do tecido conjuntivo incluem fibroblastos, macrófagos, mastócitos, adipócitos e outros tipos celulares especializados. As fibras colágenas e elásticas fornecem resistência à tração e flexibilidade ao tecido, enquanto a matriz extracelular é responsável por transportar nutrientes e sinais químicos entre as células.
O tecido conjunctivo desempenha várias funções importantes no corpo humano, como fornecer suporte estrutural aos órgãos, conectar diferentes tecidos uns aos outros, proteger órgãos e tecidos vitais, armazenar energia em forma de gordura, produzir hormônios e outras substâncias químicas importantes, e participar do sistema imune.
As doenças vasculares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam os sistemas circulatório e linfático do corpo. Elas envolvem problemas com os vasos sanguíneos e líquidos corporais nos tecidos. Isso inclui doenças como aterosclerose, aneurisma, trombose, embolia, hipertensão arterial, insuficiência venosa crónica e varizes, entre outras. Algumas dessas condições podem ser graves ou potencialmente fatais se não forem tratadas adequadamente.
Um falso aneurisma, também conhecido como pseudoinfarcto ou pseudoaneurisma, é uma bolsa ou saco cheio de sangue que se forma fora da parede arterial devido a uma ruptura parcial na parede do vaso sanguíneo. Ao contrário de um aneurisma verdadeiro, que é uma dilatação focal e permanente da parede arterial, um falso aneurisma não tem todas as camadas da parede arterial intactas. Em vez disso, o saco é formado por tecido conjuntivo e sangue coagulado.
Falsos aneurismas geralmente ocorrem como resultado de uma lesão traumática ou iatrogênica (causada por procedimentos médicos), como a punção de artérias, cirurgias cardiovasculares ou endovasculares, infecções bacterianas ou fúngicas, e doenças vasculares degenerativas. Eles podem ser assintomáticos ou causar sintomas, dependendo do tamanho, localização e causa subjacente.
Os sintomas mais comuns de um falso aneurisma incluem dor, massa palpável, batimento pulsátil na região afetada, sangramento interno ou externo, e complicações como trombose, embolia e ruptura. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento pode incluir cirurgia aberta ou endovascular, dependendo da localização, tamanho e causa do falso aneurisma.
'Evolução Fatal' não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado. No entanto, em um contexto clínico, poderia potencialmente ser interpretado como a progressão inevitável de uma doença ou condição que leva à morte do paciente. Neste sentido, é sinônimo de prognóstico terminal. No entanto, é importante notar que essa interpretação pode variar dependendo do contexto clínico e da prática médica.
Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.
Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.
Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.
Embolização Terapêutica é um procedimento minimamente invasivo realizado por intervencionistas vasculares, neurorradiologistas intervencionistas ou outros especialistas médicos. Consiste em introduzir um agente bloqueador (embolo) dentro de um vaso sanguíneo para prevenir o fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo. O objetivo é tratar diversas condições clínicas, como hemorragias, tumores, aneurismas, malformações arteriovenosas e outras patologias vasculares.
Existem diferentes tipos de agentes embolizantes, como partículas, espirais metálicos, líquidos ou coils, que podem ser utilizados dependendo da indicação clínica e do local a ser tratado. A escolha do agente mais adequado é crucial para garantir o sucesso terapêutico e minimizar os riscos associados ao procedimento.
A Embolização Terapêutica geralmente é realizada por meio de um cateter inserido em uma artéria periférica, como a artéria femoral ou radial, sob controle de fluoroscopia e/ou imagem angiográfica. O intervencionista guia o cateter até o local alvo no sistema vascular, onde é injetado o agente embolizante para bloquear o vaso sanguíneo indesejado.
Este procedimento oferece múltiplos benefícios, como reduzir a perda de sangue durante cirurgias complexas, tratar hemorragias agudas ou crônicas, controlar o crescimento de tumores e prevenir complicações associadas às doenças vasculares. Além disso, a Embolização Terapêutica geralmente apresenta menor morbidade e mortalidade em comparação com as técnicas cirúrgicas tradicionais, proporcionando uma alternativa minimamente invasiva e eficaz para o tratamento de diversas condições clínicas.
As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.
A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.
As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.
Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.
'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.
Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.
Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.
Hiperglicemia é um termo médico que se refere a níveis elevados de glicose (açúcar) no sangue. A glicose é uma fonte importante de energia para as células do corpo, e os níveis normais de glicose em jejum costumam ser de 70 a 110 miligramas por dércitola (mg/dL), enquanto que após as refeições podem chegar até 140 mg/dL.
No entanto, quando os níveis de glicose no sangue são persistentemente superiores a 125 mg/dL em jejum ou superior a 200 mg/dL após as refeições, isso é considerado hiperglicemia. A hiperglicemia crônica pode ser um sinal de diabetes mal controlada ou não diagnosticada.
Em alguns casos, a hiperglicemia aguda pode ocorrer em pessoas sem diabetes, devido a fatores como infecções graves, trauma, cirurgia ou uso de certos medicamentos. A hiperglicemia grave e prolongada pode causar sintomas como poliúria (micção frequente), polidipsia (sed demais), polifagia (fome excessiva), náuseas, vômitos, desidratação, confusão mental e, em casos graves, pode levar a coma ou mesmo à morte.
A Doença Mista do Tecido Conjunctivo (DMTC) é um distúrbio autoimune que afeta diferentes tecidos conjuntivos no corpo. A palavra "mista" refere-se ao fato de que a doença pode afetar vários tipos de tecido conjunctivo, incluindo o colágeno e a elastina.
A DMTC é caracterizada por uma inflamação crônica dos tecidos conjunctivos, resultando em sintomas como dor articular, rigidez, inchaço e vermelhidão da pele, alongamento das extremidades, fraqueza muscular e fadiga. A doença pode também afetar outros órgãos, como o pulmão, coração, rins e sistema nervoso.
A causa exata da DMTC ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma resposta autoimune anormal do sistema imunológico contra os tecidos conjunctivos saudáveis do corpo. A doença pode afetar pessoas de qualquer idade e género, mas é mais comum em mulheres entre os 30 e 50 anos de idade.
O diagnóstico da DMTC geralmente requer uma avaliação clínica completa, incluindo exames físicos, análises de sangue e outros testes diagnósticos, como radiografias e ressonâncias magnéticas. O tratamento da doença geralmente inclui medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), corticosteroides e imunossupressores, além de fisioterapia e exercícios suaves para manter a flexibilidade e fortalecer os músculos. Em casos graves, pode ser necessária uma terapia de reposição hormonal ou outros tratamentos especializados.
Terapia Ocupacional é uma profissão da saúde que utiliza atividades como meios para a prevenção, tratamento e reabilitação de pessoas com disfunções físicas, psicológicas ou sociais, com o objetivo de alcançar um nível máximo de independência e participação na vida diária. A terapia ocupacional se concentra em ajudar os indivíduos a desenvolverem, recuperarem ou mantenham as habilidades necessárias para realizar atividades importantes para eles, como cuidados pessoais, trabalho, lazer e atividades domésticas. Isso pode incluir o uso de adaptações, equipamentos ou treinamento em estratégias compensatórias para ajudar as pessoas a superar barreiras e desafios no seu ambiente. A terapia ocupacional é baseada em uma avaliação individualizada e um plano de tratamento que leva em consideração as necessidades, objetivos e preferências do indivíduo.