Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
Colágeno fibrilar consistindo em três cadeias alfa1 (III) idênticas, amplamente distribuído em muitos tecidos contendo COLÁGENO TIPO I. É particularmente abundante nos VASOS SANGUÍNEOS e pode desempenhar um papel em tecidos com características elásticas.
Colágeno fibrilar amplamente distribuído como um componente menor em tecidos que contêm COLÁGENO TIPO I e COLÁGENO TIPO III. É uma molécula heterotrimérica composta por subunidades alfa1 (V), alfa2 (V) e alfa3 (V). Há várias formas de colágeno tipo V que dependem da composição das subunidades que formam o trímero.
Oxigenase de função mista que catalisa a hidroxilação de peptidil-lisina, geralmente no protocolágeno, a peptidil-hidroxilisina. A enzima utiliza oxigênio molecular com descarboxilação oxidativa concomitante do cossubstrato 2-oxoglutarato a succinato. EC 1.14.11.4.
Precursor biossintético do colágeno contendo sequências adicionais de aminoácidos nas extremidades amina e carboxila das cadeias polipeptídicas.
Complexo sintomático característico.
Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.
Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Endopeptidase extracelular que quebra um bloco de peptídeos na região amino terminal, não helicoidal, da molécula de pró-colágeno, com a formação de colágeno. Ausência ou deficiência da enzima provoca o acúmulo de pró-colágeno, que resulta em um transtorno hereditário do tecido conjuntivo, a dermatosparaxia. EC 3.4.24.14.
Prolapso ou deslocamento descendente das VÍSCERAS.
O segmento do TRATO GASTROINTESTINAL que inclui o INTESTINO DELGADO por baixo do DUODENO e o INTESTINO GROSSO.
As alterações ou os desvios do tamanho e forma normais que resultam na desfiguração da mão.
Matriz glicoproteica extracelular hexamérica transitoriamente expressa em muitos órgãos em desenvolvimento e frequentemente reexpressa em tumores. Encontra-se presente nos sistema nervoso central e periférico bem como no músculo liso e tendões.
Rompimento ou fratura de um órgão, vaso ou outra parte mole do corpo, que ocorre na ausência de uma força externa.
Acúmulo de ar e sangue na cavidade pleural.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Extravasamento de sangue na pele, resultando em uma mancha não elevada, redonda ou irregular, azul ou púrpura, maior que uma petéquia.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Derivado hidroxilado do aminoácido LISINA presente em certos colágenos.
Abertura ou penetração através da parede do INTESTINO.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.
Perda de estabilidade de uma articulação ou de uma prótese articular. Os fatores envolvidos são doença intra-articular e integridade das estruturas extra-articulares tais com cápsula articular, ligamentos e músculos.
DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.
A maior ramificação do tronco celíaco, com ramificações para o baço, o pâncreas, o estômago e o omento maior.
Enzimas que catalisam a transferência de galactose de um nucleosídeo difosfato galactose a uma molécula aceptora que é frequentemente outro carboidrato. EC 2.4.1.-.
Aneurisma causado por uma gota na TÚNICA ÍNTIMA de um vaso sanguíneo, levando a HEMORRAGIA intersticial e divisão (dissecante) da parede do vaso, frequentemente envolvendo a AORTA. A dissecção entre a íntima e média causa oclusão luminal. Dissecção na média ou entre a média e a adventícia externa causa dilatação aneurismal.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Grupo heterogêneo de transtornos, alguns hereditários, outros adquiridos, caracterizados por estrutura ou função anormal de um ou mais elementos do tecido conjuntivo, i. é, colágeno, elastina, ou os mucopolissacarídeos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Dilatação anormal semelhante a um balão ou saco na parede da AORTA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Ruptura ou explosão da parede enfraquecida do saco aneurismal, geralmente precursora de dor súbita e piorada. O grande perigo de um aneurisma se romper é a grande quantidade de sangue derramada para dentro de tecidos e cavidades circundantes causando CHOQUE HEMORRÁGICO.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
Processos patológicos que envolvem quaisquer dos VASOS SANGUÍNEOS da circulação cardíaca ou periférica. Incluem doenças das ARTÉRIAS, VEIAS e do resto do sistema vascular do corpo.
Não se refere a um aneurisma, mas a um acúmulo bem definido de sangue e TECIDO CONJUNTIVO fora da parede de um vaso sanguíneo ou do coração. É a contenção de um vaso sanguíneo ou do coração rompidos, como que selando uma ruptura do ventrículo esquerdo. O falso aneurisma é formado por TROMBO organizado e HEMATOMA no tecido circundante.
Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Nível anormalmente alto de GLICEMIA.
Síndrome com sinais clínicos sobrepostos de lúpus eritematoso sistêmico, escleroderma, polimiosite e fenômeno de Raynaud. A doença é diferencialmente caracterizada por níveis séricos elevados de anticorpos para antígenos nucleares extraídos (solúveis em salina) sensíveis à ribonuclease e um padrão de mácula nuclear epidérmica "pintada" em imunofluorescência direta.
1) Tratamento qualificado que ajuda indivíduos a adquirir independência em todas as facetas de suas vidas. Auxilia no desenvolvimento de habilidades necessárias para vivência independente. (MeSH) 2) Área do conhecimento voltada aos estudos, à prevenção e ao tratamento de indivíduos portadores de alterações cognitivas, afetivas, perceptivas e psicomotoras, decorrentes ou não de distúrbios genéticos, traumáticos e/ou de doenças adquiridas, através da sistematização e utilização da atividade humana como base de desenvolvimento de projetos terapêuticos específicos. (Conselho Federal de Fisioterapia e Terapia Ocupacional, Brasil - http://www.coffito.org.br/conteudo/con_view.asp?secao=46)

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de transtornos genéticos que afetam a produção e a estrutura do colágeno, uma proteína importante que fornece força e flexibilidade aos tecidos conjuntivos do corpo. Existem vários tipos de SED, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem características como pele extremamente flexível e propensa a cicatrizar mal; articulações hipermóveis, que podem deslocar-se facilmente das suas posições normais; e tecido conjuntivo fraco em várias partes do corpo. Outros sintomas podem incluir fadiga, dor crônica, problemas cardiovasculares e neurológicos. O diagnóstico geralmente é baseado na avaliação clínica, história familiar e, em alguns casos, testes genéticos específicos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicações para controlar a dor e outros sintomas, e cautela ao evitar atividades que possam causar lesões nos tecidos frágeis.

Colágeno tipo III é um tipo de colágeno que se encontra em grande quantidade no tecido conjuntivo do corpo humano. Ele é particularmente abundante nos vasos sanguíneos, intestinos, pulmões e pele. O colágeno tipo III é um colágeno fibrilar, o que significa que forma longas fibrilas flexíveis que fornecem resistência e elasticidade aos tecidos em que está presente.

Este tipo de colágeno é produzido por células especiais chamadas fibroblastos. No caso da pele, o colágeno tipo III é produzido junto com o colágeno tipo I e forma uma rede complexa que dá suporte à estrutura da pele.

Algumas condições de saúde, como a doença de Ehlers-Danlos e a síndrome de Loeys-Dietz, são causadas por mutações genéticas que afetam a produção ou a estrutura do colágeno tipo III. Isso pode resultar em tecidos mais frágeis e susceptíveis a rupturas e outras complicações de saúde.

O colágeno tipo V é um tipo de proteína fibrosa que faz parte da família do colágeno. Ele está presente em vários tecidos do corpo humano, incluindo a pele, o cabelo, as unhas, os órgãos e os vasos sanguíneos. O colágeno tipo V é particularmente importante na formação de fibras colagenosas finas e está presente em grande quantidade no tecido conjuntivo que envolve as artérias e nos tecidos do olho, como a córnea. Ele também desempenha um papel importante na síntese do colágeno tipo I, que é o tipo mais abundante de colágeno no corpo humano. Deficiências no colágeno tipo V podem estar relacionadas a diversas condições clínicas, como a síndrome de Ehlers-Danlos e a osteogénese imperfeita. No entanto, é importante notar que a maioria das pesquisas sobre o colágeno tipo V está em estágios iniciais e é necessário realizar mais estudos para compreender melhor suas funções e implicações clínicas.

A Prolina-2,3-dioxidase também conhecida como PROCOLAGENA-LISINA 2-OXOGLOUTARATO 5-DIOXIGENASE (PLOD) é uma enzima que desempenha um papel importante na formação e manutenção da estrutura do tecido conjuntivo. A PLOD catalisa a reação de oxidação de resíduos específicos de lisina no procolágeno, uma proteína pré-cursor do colágeno, usando 2-oxoglutarato como cofactor.

Esta reação é um passo essencial na formação dos cruzamentos entre as cadeias de colágeno, que são necessários para a estabilidade e resistência mecânica da proteína. A deficiência ou disfunção desta enzima pode resultar em várias doenças conhecidas como síndromes de distrofia esquelética, que se caracterizam por anormalidades no tecido conjuntivo e órgãos internos.

Em resumo, a Prolina-2,3-dioxidase/PROCOLAGENA-LISINA 2-OXOGLOUTARATO 5-DIOXIGENASE é uma enzima importante na formação e manutenção do colágeno, catalisando a oxidação de resíduos específicos de lisina no procolágeno.

O pró-colágeno é um precursor intra-celular da síntese do colágeno. É uma molécula composta por três cadeias polipeptídicas, geralmente dois α1(I) e uma α2(I), arranjadas em uma estrutura helicoidal. Essas cadeias são produzidas a partir de genes específicos (COL1A1 e COL1A2) e sofrem modificações pós-traducionais, como a adição de resíduos de hidroxiprolina e hidroxilisina, antes de se unirem para formar o pró-colágeno.

Após sua formação, o pró-colágeno é transportado para o retículo endoplasmático rugoso, onde sofre outras modificações e, em seguida, é secretado para fora da célula. No ambiente extracelular, as extremidades do pró-colágeno são clivadas por enzimas específicas, resultando na formação de fibrilas de colágeno, que se organizam em feixes e formam a matriz extracelular.

O colágeno é uma proteína estrutural importante para a manutenção da integridade e resistência de tecidos como a pele, os tendões, os ligamentos, o osso e o cartilagem. A sua produção e organização são essenciais para processos fisiológicos como a cicatrização de feridas e a remodelação óssea, bem como no desenvolvimento embrionário e na manutenção da homeostase tecidual ao longo da vida.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Haploinsuficiência é um termo usado em genética médica para descrever a situação em que uma única cópia funcional de um gene não é suficiente para produzir uma quantidade ou atividade normal da proteína codificada pelo gene. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda uma cópia defeituosa (mutada) do gene de cada pai, resultando em apenas uma cópia funcional sendo expressa. Em alguns casos, a presença de apenas metade da quantidade normal de proteína pode resultar em sinais e sintomas clínicos, como é o caso de certas síndromes genéticas. Portanto, a haploinsuficiência de determinados genes pode levar a doenças genéticas.

Em resumo, haploinsuficiência refere-se à situação em que um indivíduo com apenas uma cópia funcional de um gene em particular não produz níveis suficientes de proteínas desse gene para manter processos fisiológicos normais, levando a sinais e sintomas clínicos associados à doença genética.

Colágeno é a proteína estrutural mais abundante no corpo humano, encontrada em tecidos como a pele, tendões, ligamentos, ossos, músculos e vasos sanguíneos. Ele desempenha um papel crucial na manutenção da força e integridade desses tecidos, fornecendo resistência à tração e suporte estrutural. O colágeno é produzido por células especializadas chamadas fibroblastos e outros tipos de células, como osteoblastos nos ossos.

A proteína de colágeno consiste em longas cadeias polipeptídicas formadas por aminoácidos, principalmente glicina, prolina e hidroxiprolina. Essas cadeias se organizam em fibrilas helicoidais, que então se agrupam para formar fibrillas maiores e redes de fibrilas, fornecendo a estrutura e rigidez necessárias aos tecidos.

Além disso, o colágeno desempenha um papel importante na cicatrização de feridas, regeneração de tecidos e manutenção da homeostase extracelular. A deficiência ou alterações no colágeno podem resultar em várias condições clínicas, como oenologia, síndrome de Ehlers-Danlos e outras doenças genéticas e adquiridas que afetam a estrutura e função dos tecidos conjuntivos.

De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a definição de "pele" é a seguinte:

A pele é o maior órgão do corpo humano, que serve como uma barreira física protegendo os tecidos internos contra traumas, desidratação, infecções e radiações. Ela também ajuda a regular a temperatura corporal e participa no sistema sensorial, detectando sensações táteis como toque, pressão, dor e temperatura.

A pele é composta por três camadas principais: a epiderme (camada superior), a derme (camada intermediária) e a hipoderme (camada profunda). A epiderme contém células mortas chamadas queratinócitos, que protegem as camadas inferiores da pele. A derme contém fibras de colágeno e elastina, que fornecem suporte estrutural e elasticidade à pele. A hipoderme é composta por tecido adiposo, que serve como uma camada de armazenamento de energia e insulação térmica.

Além disso, a pele contém glândulas sudoríparas, que ajudam a regular a temperatura corporal através da transpiração, e glândulas sebáceas, que produzem óleo para manter a pele hidratada. A pele também abriga uma grande população de microbiota cutânea, composta por bactérias, fungos e vírus, que desempenham um papel importante na saúde da pele.

A Pro-Colágeno N-Endopeptidase, também conhecida como Protease Convertase 5/6 ou PC5/6, é uma enzima que pertence à família das proteases convertases. Ela desempenha um papel crucial no processamento e ativação de precursores de proteínas, incluindo o colágeno.

A Pro-Colágeno N-Endopeptidase é responsável por clivar especificamente os resíduos de aminoácidos na extremidade N-terminal dos pro-colágenos, resultando em ajudar a formar as moléculas de colágeno maduras. Essas moléculas de colágeno maduras então se agrupam para formar os fibrilos de colágeno, que são uma componente essencial da matriz extracelular e desempenham um papel importante na manutenção da integridade estrutural dos tecidos conjuntivos.

Debilidades ou mutações nessa enzima podem levar a distúrbios congênitos do tecido conjuntivo, como a síndrome de Ehlers-Danlos e a osteogénese imperfeita.

Sim, vou estar feliz em fornecer uma definição médica de "prolapso visceral".

Em termos médicos, o prolapso visceral refere-se ao descenso ou deslocamento anormal de um órgão abdominal ou pélvico para além de seu local normal dentro do corpo. Isso geralmente ocorre quando os músculos, ligamentos ou tecidos que mantêm o órgão em sua posição normal se tornam fracos ou danificados, permitindo que o órgão desça e pressione contra outros tecidos ou orifícios do corpo.

Existem vários tipos de prolapso visceral, dependendo do órgão afetado. Alguns exemplos comuns incluem:

* Prolapsos genitais femininos, como o prolapse uterino ou vaginal, no qual o útero ou a parede vaginal descem para fora da abertura vaginal;
* Hernias, no qual parte de um órgão abdominal, como o intestino delgado ou gorduroso, sofre uma protusão através de uma abertura nas paredes musculares do abdômen ou da pelve;
* Hiatal hernia, no qual parte do estômago sobe para o tórax através do hiato esofágico, a abertura natural na membrana que separa o tórax do abdômen.

Os sintomas do prolapso visceral podem variar dependendo da gravidade e do local do prolapso, mas geralmente incluem:

* Dor ou desconforto abdominal ou pélvico;
* Pressão ou peso na área afetada;
* Inchaço ou distensão visível no local do prolapso;
* Dificuldade em urinar ou defecar;
* Dor durante as relações sexuais.

O tratamento do prolapso visceral geralmente depende da gravidade e dos sintomas associados ao prolapso. Em casos leves, o tratamento pode incluir mudanças no estilo de vida, como perda de peso ou exercícios para fortalecer os músculos abdominais e pélvicos. Em casos mais graves, a cirurgia pode ser necessária para reparar o prolapso e prevenir complicações adicionais.

O trato gastrointestinal inferior refere-se à porção distal do sistema digestório, que inclui o intestino delgado, ceco, colo, e retum. A partir do píloro, onde a porção superior do intestino delgado (duodeno) se conecta ao estômago, o trato gastrointestinal inferior é responsável pela maior parte do processamento e absorção dos nutrientes digeridos.

O intestino delgado é um longo tubo que se alonga por aproximadamente 6 metros no corpo humano, onde enzimas digestivas secretadas pelos pâncreas e suco biliar do fígado são misturados com o quimo parcialmente digerido vindo do estômago. A maior parte da absorção de nutrientes ocorre nessa região, especialmente no jejuno e íleo, que são as duas porções do intestino delgado.

Após o intestino delgado, o quimo semi-sólido passa pelo ceco, uma pequena bolsa na extremidade inferior do intestino delgado, onde a maior parte dos nutrientes são absorvidos. O apêndice, uma pequena estrutura alongada que se conecta ao ceco, contém tecido linfático e pode desempenhar um papel na imunidade intestinal.

O colo é a porção do intestino grosso que se segue ao ceco e tem aproximadamente 15 cm de comprimento. O colo é responsável pela absorção de água, sais e vitaminas hidrossolúveis.

O retum é a porção final do trato gastrointestinal inferior e é o local onde as fezes são armazenadas antes da defecação. O retum tem aproximadamente 1,5 metros de comprimento no corpo humano.

Em resumo, o trato gastrointestinal inferior é uma estrutura complexa que desempenha um papel fundamental na digestão e absorção dos nutrientes, bem como na eliminação dos resíduos do corpo.

Deformidades da mão referem-se a qualquer alteração na forma ou estrutura normal das mãos, que podem resultar de várias condições, incluindo trauma, doenças congênitas, artrite, neuropatias e outras afeções sistêmicas. Essas deformidades podem afetar a aparência da mão, o movimento e a função, causando dificuldades na execução das atividades diárias. Algumas das deformidades mais comuns da mão incluem:

1. Dupuytren's contracture: uma condição em que as camadas profundas da palma da mão e do dedo se alongam e encurtam, puxando o dedo para a palma e limitando o movimento;
2. Doença de De Quervain: inflamação e dor no túnel que abriga os tendões dos músculos que flexionam os polegares, causando dor e rigidez na base do polegar;
3. Lesão do ligamento colateral ulnar: lesão no ligamento que liga o dedo anelar e o dedo mínimo às articulações da mão, resultando em instabilidade e dor nos movimentos de extensão e flexão dos dedos;
4. Alterações na forma das falanges: curvaturas excessivas ou desvios laterais dos dedos, como no caso da doença de La Peyronie (curvatura do pênis) ou da artrose (desgaste progressivo do cartilagem articular);
5. Deformidades congênitas: malformações presentes desde o nascimento, como polidactilia (dedos extra), sindactilia (dedos fundidos) e ectrodactilia (dedos ausentes ou subdesenvolvidos).

O tratamento das deformidades da mão depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, ortóteses, medicamentos, injeções de corticosteroides ou cirurgia.

Tenascina é uma proteína de matriz extracelular que desempenha um papel importante na interação entre as células e a matriz extracelular. É produzida por vários tipos de células, incluindo fibroblastos, osteoblastos e células gliais. Tenascina pode modular a adesão celular, a proliferação e a diferenciação, além de estar envolvida no processo de cicatrização e na resposta imune.

Existem vários tipos de tenascinas, sendo as mais conhecidas a tenascina-C, a tenascina-X e a tenascina-W. A tenascina-C é expressa em tecidos em desenvolvimento e em situações patológicas, como cicatrização, inflamação e neoplasia. Já a tenascina-X está relacionada com o tecido conjuntivo e desempenha um papel importante na manutenção da integridade mecânica dos tecidos. Por fim, a tenascina-W é expressa em tecidos nervosos e pode estar envolvida no processo de inervação e regeneração nervosa.

Em resumo, a tenascina é uma proteína de matriz extracelular que desempenha um papel importante na interação entre as células e a matriz extracelular, sendo expressa em diferentes tecidos e situações fisiológicas e patológicas.

Em medicina, "ruptura espontânea" geralmente se refere à ocorrência inesperada e involuntária de uma ruptura ou rompimento em um órgão, tecido ou estrutura corporal. Isso pode acontecer devido a vários fatores, como degeneração, doença, trauma ou esforço físico intenso.

Um exemplo comum de ruptura espontânea é a rotura de um aneurisma cerebral, que ocorre quando as paredes frágeis de um aneurisma (uma dilatação anormal na artéria cerebral) se rompem, causando hemorragia intracraniana. Outro exemplo é a ruptura espontânea do tendão, que pode ocorrer em indivíduos com doenças degenerativas ou deficiência de colágeno, após um esforço físico relativamente leve.

A ruptura espontânea é geralmente uma condição grave e potencialmente perigosa que requer avaliação e tratamento médicos imediatos para prevenir complicações graves, como hemorragia interna, dano tecidual ou outras consequências adversas à saúde.

Hemopneumotórax é um termo médico que descreve a presença de ar (pneumotórax) e sangue (hemotórax) no espaço pleural, que é o revestimento do pulmão. Ocorre quando há uma lesão nos pulmões ou nos vasos sanguíneos próximos a eles, resultando em um vazamento de ar e sangue para o espaco pleural. Isso pode ser causado por traumas torácicos, procedimentos médicos invasivos ou condições subjacentes como neoplasias ou infecções. O hemopneumotórax grave pode comprimir o pulmão e comprometer a função respiratória, tornando-se uma condição potencialmente perigosa que requer tratamento imediato.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Equimose, também conhecida como moreia, é um hematoma superficial na pele que ocorre quando os vasos sanguíneos capilares se rompem e a hemorragia ocorre sob a pele. A equimose geralmente é causada por contusões ou lesões menores, como batidas leves ou quedas. Ela aparece como uma mancha azulada ou roxo-negruzenta na pele e geralmente desaparece em alguns dias ou semanas, à medida que o corpo reabsorve o sangue coagulado.

A equimose é diferente de um hematoma profundo, que ocorre quando há uma ruptura de vasos sanguíneos maiores abaixo da pele e causa um acúmulo maior de sangue. A equimose geralmente não requer tratamento específico, exceto por descanso, compressão na área afetada e elevação do membro lesionado, se aplicável. No entanto, se houver sinais de inflamação grave, dor persistente ou outros sintomas preocupantes, é importante procurar atendimento médico imediato.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Hidroxilisina é um aminoácido modificado que contém um grupo hidroxilo (-OH) adicionado a um dos carbonos laterais do sidechain de lisina. É encontrada em proteínas como colagénio e elastina, desempenhando um papel importante na estabilidade e integridade estrutural dessas proteínas. A formação de hidroxilisina é catalisada por enzimas conhecidas como lisil hidroxilases, que requerem vitamina C como cofator. Deficiência em vitamina C pode resultar em níveis reduzidos de hidroxilisina e, consequentemente, noenfermidades do tecido conjuntivo, como escorbuto.

Perfuração intestinal é um termo médico que se refere a uma lesão ou ruptura na parede do intestino, o que pode resultar em vazamento de conteúdo intestinal para a cavidade abdominal. Isso geralmente ocorre como complicação de outras condições, como diverticulite, doença inflamatória intestinal, apendicite aguda, infecção por bactérias ou vírus, úlceras pépticas, ou trauma abdominal.

Os sintomas de perfuração intestinal podem incluir dor abdominal aguda e severa, náuseas, vômitos, febre alta, falta de apetite, desidratação e, em casos graves, choque séptico. O tratamento geralmente requer hospitalização imediata e cirurgia para reparar a lesão e prevenir complicações graves, como peritonite e sepse. Em alguns casos, pode ser necessário remover parte do intestino afetado. O prognóstico depende da gravidade da perfuração e de outros fatores, como a saúde geral do paciente e o tempo de tratamento.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

O Processamento do RNA, ou maturação do RNA, refere-se a um conjunto de modificações e manipulações que ocorrem em diferentes tipos de moléculas de RNA (ácido ribonucleico) imediatamente após a transcrição do DNA para RNA. Estes processos incluem:

1. Capping (ou capilarização): Adição de uma estrutura modificada, chamada "cap", à extremidade 5' da molécula de RNA. Essa modificação protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita o transporte do RNA para o citoplasma e sua tradução em proteínas.

2. Tail (ou cauda): Adição de uma sequência de repetições de nucleotídeos de uridina, chamada "poly(A) tail" ou simplesmente "tail", à extremidade 3' da molécula de RNA. Essa modificação também protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita sua exportação para o citoplasma e tradução em proteínas.

3. Splicing (ou processamento do empalme): Remoção de intrões, ou sequências não-codificantes, presentes no RNA pré-mRNA (RNA mensageiro primário) e junção das sequências codificantes (exões) restantes. Isso gera uma molécula de RNA mensageiro maduro, capaz de ser traduzida em proteínas.

4. Edição do RNA: Alterações pontuais na sequência de nucleotídeos do RNA, como a adição, remoção ou modificação de um único nucleotídeo. Essas alterações podem resultar em mudanças na sequência de aminoácidos da proteína final e, consequentemente, em sua estrutura e função.

5. Modificações no RNA: Alterações químicas nas bases do RNA, como a metilação ou a hidroxilação, que podem influenciar na estabilidade da molécula de RNA, na sua interação com outras moléculas e no processo de tradução.

Esses processos de maturação do RNA são essenciais para a geração de proteínas funcionais e estão intimamente relacionados com a regulação da expressão gênica. Defeitos nesses processos podem resultar em diversas doenças genéticas, como distúrbios neurológicos, síndromes congênitas e câncer.

Instabilidade articular é um termo usado para descrever uma condição em que uma articulação, ou a junção entre dois ou mais ossos, tem uma mobilidade excessiva e não fisiológica. Isso pode resultar em movimentos anormais ou desalineados dos ossos, o que pode causar dor, incomodidade e aumento do risco de lesões adicionais. A instabilidade articular pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões traumáticas, doenças degenerativas, deficiências congênitas ou procedimentos cirúrgicos anteriores.

Em casos graves, a instabilidade articular pode limitar a capacidade da pessoa de realizar atividades diárias regulares e pode exigir tratamento, que geralmente inclui fisioterapia, terapia occupacional, órteses ou, em casos mais graves, cirurgia reconstrutiva. É importante procurar aconselhamento médico se você experimentar sinais ou sintomas de instabilidade articular, como dor persistente, inchaço, rigidez ou instabilidade na articulação afetada.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que afecta la formación y mantenimiento del tejido conectivo, especialmente el hueso. También se conoce como "huesos de cristal" porque las personas con OI a menudo tienen huesos que se rompen fácilmente. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes que producen colágeno, una proteína importante para la salud de los huesos y otros tejidos conectivos.

Hay varios tipos de OI, que varían en gravedad desde formas leves con fracturas ocasionales hasta formas graves que pueden causar discapacidad severa o incluso ser letales antes del nacimiento o durante la infancia. Los síntomas comunes incluyen huesos frágiles y propensos a las fracturas, baja estatura, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dientes frágiles (dientes hipoplásicos) y problemas auditivos.

El tratamiento de la OI generalmente se centra en el manejo de las fracturas y la prevención de nuevas fracturas, así como en el tratamiento de los síntomas asociados, como la escoliosis y los problemas auditivos. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser útiles para ayudar a las personas con OI a mantener su fuerza y movilidad. En algunos casos, se puede considerar el uso de medicamentos que ayuden a fortalecer los huesos, como los bisfosfonatos.

A arteira esplênica, também conhecida como arteira lienal, é uma das principais artérias que irrigam o trato gastrointestinal. Ela se origina a partir da aorta abdominal e é direcionada para o esquerdo do corpo, passando por trás do pâncreas antes de se dividir em várias ramificações menores que suprem o baço.

A função principal da artéria esplênica é fornecer sangue oxigenado e nutrientes ao baço, um órgão importante do sistema imunológico que filtra os glóbulos vermelhos e remove células sanguíneas velhas ou danificadas. Além disso, a artéria esplênica também fornece sangue para o estômago, pâncreas e intestino delgado.

Em resumo, a definição médica de "artéria esplênica" refere-se a uma importante artéria que supre sangue ao baço e outros órgãos do trato gastrointestinal.

Galactosyltransferases são um grupo de enzimas (EC 2.4.1.x2) que desempenham um papel crucial no processo de glicosilação, mais especificamente na síntese de oligossacarídeos. Essas enzimas catalisam a transferência de grupos galactose a partir de doadores de UDP-galactose para aceitadores adequados, como outros carboidratos ou proteínas.

Existem diferentes tipos de galactosiltransferases identificadas até agora, cada uma com sua própria especificidade de substrato e função biológica. Por exemplo, algumas participam da formação de glicolipídios e proteoglicanos, enquanto outras estão envolvidas na síntese de lactose no leite materno ou no processamento de antígenos em células imunes.

A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias condições clínicas, incluindo doenças congênitas da glicosilação (CDGs), que podem afetar o desenvolvimento neurológico e imunológico. Portanto, compreender a função e o papel das galactosiltransferases é importante para entender os mecanismos moleculares envolvidos em diversos processos biológicos e patológicos.

A aneurisma dissecante é uma condição em que ocorre um rompimento parcial da camada interna (tunica intima) da artéria, resultando na formação de um hematoma ou coágulo sanguíneo entre as camadas internas e médias da artéria. Isso geralmente acontece em artérias de grande calibre, como a aorta. A causa mais comum é a hipertensão arterial e outras doenças que enfraquecem a parede da artéria, tais como a aterosclerose.

Os sintomas podem incluir dor torácica, dispneia (falta de ar), tosse, sudorese (suor excessivo) e hematemese (vômito com sangue). Em casos graves, a artéria pode se dilatar ou romper completamente, o que pode levar a complicações potencialmente fatais, como hemorragia interna. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento pode incluir medicação para controlar a pressão arterial e prevenir a progressão da doença, bem como procedimentos cirúrgicos para reparar ou substituir a artéria afetada.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

As doenças do tecido conjuntivo (DC) são um grupo heterogêneo de condições clínicas que afetam diferentes partes do corpo, especialmente o tecido conjuntivo. O tecido conjunctivo é uma estrutura fundamental que fornece suporte e conecta outros tecidos e órgãos em nosso corpo. Essas doenças envolvem alterações inflamatórias e/ou degenerativas nas fibras de colágeno, elastina e proteoglicanos que compõem o tecido conjunctivo.

Existem mais de 200 tipos diferentes de DC, incluindo doenças como artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica, dermatomiosite e síndrome de Sjögren. Essas condições podem afetar diversos sistemas corporais, incluindo pele, articulações, músculos, vasos sanguíneos, pulmões, coração e rins.

Os sintomas variam amplamente dependendo do tipo específico de DC, mas geralmente incluem:

1. Dor e rigidez articulars
2. Inchaço e vermelhidão na pele
3. Fadiga e fraqueza muscular
4. Tosse seca ou falta de ar
5. Seca na boca e olhos (xerostomia e xeroftalmia)
6. Manchas roxas ou vermelhas na pele (vasculite)
7. Náuseas, vômitos ou dor abdominal

O diagnóstico dessas doenças geralmente requer uma avaliação clínica cuidadosa, exames laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de tecidos. O tratamento depende do tipo específico de DC e pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, imunossupressores ou terapias biológicas para controlar a inflamação e minimizar os danos aos órgãos. Em alguns casos, a fisioterapia e exercícios também podem ser benéficos para manter a força muscular e a flexibilidade articular.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Um aneurisma aórtico é uma dilatação focal e excessiva da parede da aorta, a maior artéria do corpo, que geralmente ocorre na região abdominal ou torácica. A causa mais comum de aneurismas aórticos é a degeneração da parede arterial associada ao envelhecimento e à aterosclerose. Outras causas menos comuns incluem doenças vasculares hereditárias, infecções e traumatismos.

Os aneurismas aórticos podem crescer lentamente ao longo de anos sem causar sintomas, mas à medida que crescem, o risco de ruptura aumenta, o que pode levar a hemorragias graves e potencialmente fatais. Em alguns casos, os aneurismas podem comprimir outros órgãos ou tecidos, causando dor abdominal, dor no peito ou sintomas relacionados à compressão de nervos.

O diagnóstico de aneurisma aórtico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento depende do tamanho e local do aneurisma, bem como da saúde geral do paciente. Os aneurismas menores e assintomáticos podem ser monitorados periodicamente por meio de exames de imagem, enquanto os aneurismas maiores ou sintomáticos podem requerer uma cirurgia para reparar ou substituir a parte afetada da aorta.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Um aneurisma roto é uma complicação grave de um aneurisma cerebral, no qual a dilatação anormal e frágil de um vaso sanguíneo no cérebro se rompe, causando hemorragia dentro ou ao redor do cérebro. Isso pode levar a sintomas graves, como dor de cabeça repentina e intensa, rigidez no pescoço, convulsões, fraqueza ou paralisia em um lado do corpo, problemas de visão, dificuldade para falar ou engolir, desmaios ou confusão. O tratamento geralmente inclui cirurgia para reparar o aneurisma e controlar a hemorragia. Sem tratamento adequado, um aneurisma roto pode ser fatal ou causar danos cerebrais graves e permanentes.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

O tecido conjuntivo é um tipo importante de tecido que fornece estrutura e suporte a diversos órgãos e tecidos do corpo. Ele é abundante e difuso, encontrado em quase todas as partes do corpo, envolvendo outros tecidos e orgãos e mantendo-os unidos. O tecido conjuntivo é formado por células especializadas, fibras colágenas e elásticas, e uma matriz extracelular composta por substâncias amorfas e gelatinosas.

Existem diferentes tipos de tecidos conjuntivos, incluindo o tecido conjunctivo propriamente dito, tecido adiposo, tecido cartilaginoso, tecido ósseo, e tecidos fibrosos densos e laxos. Cada um desses tecidos tem suas próprias características estruturais e funções específicas, mas todos eles compartilham a mesma composição básica de células, fibras e matriz extracelular.

As células do tecido conjuntivo incluem fibroblastos, macrófagos, mastócitos, adipócitos e outros tipos celulares especializados. As fibras colágenas e elásticas fornecem resistência à tração e flexibilidade ao tecido, enquanto a matriz extracelular é responsável por transportar nutrientes e sinais químicos entre as células.

O tecido conjunctivo desempenha várias funções importantes no corpo humano, como fornecer suporte estrutural aos órgãos, conectar diferentes tecidos uns aos outros, proteger órgãos e tecidos vitais, armazenar energia em forma de gordura, produzir hormônios e outras substâncias químicas importantes, e participar do sistema imune.

As doenças vasculares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam os sistemas circulatório e linfático do corpo. Elas envolvem problemas com os vasos sanguíneos e líquidos corporais nos tecidos. Isso inclui doenças como aterosclerose, aneurisma, trombose, embolia, hipertensão arterial, insuficiência venosa crónica e varizes, entre outras. Algumas dessas condições podem ser graves ou potencialmente fatais se não forem tratadas adequadamente.

Um falso aneurisma, também conhecido como pseudoinfarcto ou pseudoaneurisma, é uma bolsa ou saco cheio de sangue que se forma fora da parede arterial devido a uma ruptura parcial na parede do vaso sanguíneo. Ao contrário de um aneurisma verdadeiro, que é uma dilatação focal e permanente da parede arterial, um falso aneurisma não tem todas as camadas da parede arterial intactas. Em vez disso, o saco é formado por tecido conjuntivo e sangue coagulado.

Falsos aneurismas geralmente ocorrem como resultado de uma lesão traumática ou iatrogênica (causada por procedimentos médicos), como a punção de artérias, cirurgias cardiovasculares ou endovasculares, infecções bacterianas ou fúngicas, e doenças vasculares degenerativas. Eles podem ser assintomáticos ou causar sintomas, dependendo do tamanho, localização e causa subjacente.

Os sintomas mais comuns de um falso aneurisma incluem dor, massa palpável, batimento pulsátil na região afetada, sangramento interno ou externo, e complicações como trombose, embolia e ruptura. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento pode incluir cirurgia aberta ou endovascular, dependendo da localização, tamanho e causa do falso aneurisma.

'Evolução Fatal' não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado. No entanto, em um contexto clínico, poderia potencialmente ser interpretado como a progressão inevitável de uma doença ou condição que leva à morte do paciente. Neste sentido, é sinônimo de prognóstico terminal. No entanto, é importante notar que essa interpretação pode variar dependendo do contexto clínico e da prática médica.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

Embolização Terapêutica é um procedimento minimamente invasivo realizado por intervencionistas vasculares, neurorradiologistas intervencionistas ou outros especialistas médicos. Consiste em introduzir um agente bloqueador (embolo) dentro de um vaso sanguíneo para prevenir o fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo. O objetivo é tratar diversas condições clínicas, como hemorragias, tumores, aneurismas, malformações arteriovenosas e outras patologias vasculares.

Existem diferentes tipos de agentes embolizantes, como partículas, espirais metálicos, líquidos ou coils, que podem ser utilizados dependendo da indicação clínica e do local a ser tratado. A escolha do agente mais adequado é crucial para garantir o sucesso terapêutico e minimizar os riscos associados ao procedimento.

A Embolização Terapêutica geralmente é realizada por meio de um cateter inserido em uma artéria periférica, como a artéria femoral ou radial, sob controle de fluoroscopia e/ou imagem angiográfica. O intervencionista guia o cateter até o local alvo no sistema vascular, onde é injetado o agente embolizante para bloquear o vaso sanguíneo indesejado.

Este procedimento oferece múltiplos benefícios, como reduzir a perda de sangue durante cirurgias complexas, tratar hemorragias agudas ou crônicas, controlar o crescimento de tumores e prevenir complicações associadas às doenças vasculares. Além disso, a Embolização Terapêutica geralmente apresenta menor morbidade e mortalidade em comparação com as técnicas cirúrgicas tradicionais, proporcionando uma alternativa minimamente invasiva e eficaz para o tratamento de diversas condições clínicas.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Hiperglicemia é um termo médico que se refere a níveis elevados de glicose (açúcar) no sangue. A glicose é uma fonte importante de energia para as células do corpo, e os níveis normais de glicose em jejum costumam ser de 70 a 110 miligramas por dércitola (mg/dL), enquanto que após as refeições podem chegar até 140 mg/dL.

No entanto, quando os níveis de glicose no sangue são persistentemente superiores a 125 mg/dL em jejum ou superior a 200 mg/dL após as refeições, isso é considerado hiperglicemia. A hiperglicemia crônica pode ser um sinal de diabetes mal controlada ou não diagnosticada.

Em alguns casos, a hiperglicemia aguda pode ocorrer em pessoas sem diabetes, devido a fatores como infecções graves, trauma, cirurgia ou uso de certos medicamentos. A hiperglicemia grave e prolongada pode causar sintomas como poliúria (micção frequente), polidipsia (sed demais), polifagia (fome excessiva), náuseas, vômitos, desidratação, confusão mental e, em casos graves, pode levar a coma ou mesmo à morte.

A Doença Mista do Tecido Conjunctivo (DMTC) é um distúrbio autoimune que afeta diferentes tecidos conjuntivos no corpo. A palavra "mista" refere-se ao fato de que a doença pode afetar vários tipos de tecido conjunctivo, incluindo o colágeno e a elastina.

A DMTC é caracterizada por uma inflamação crônica dos tecidos conjunctivos, resultando em sintomas como dor articular, rigidez, inchaço e vermelhidão da pele, alongamento das extremidades, fraqueza muscular e fadiga. A doença pode também afetar outros órgãos, como o pulmão, coração, rins e sistema nervoso.

A causa exata da DMTC ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma resposta autoimune anormal do sistema imunológico contra os tecidos conjunctivos saudáveis do corpo. A doença pode afetar pessoas de qualquer idade e género, mas é mais comum em mulheres entre os 30 e 50 anos de idade.

O diagnóstico da DMTC geralmente requer uma avaliação clínica completa, incluindo exames físicos, análises de sangue e outros testes diagnósticos, como radiografias e ressonâncias magnéticas. O tratamento da doença geralmente inclui medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), corticosteroides e imunossupressores, além de fisioterapia e exercícios suaves para manter a flexibilidade e fortalecer os músculos. Em casos graves, pode ser necessária uma terapia de reposição hormonal ou outros tratamentos especializados.

Terapia Ocupacional é uma profissão da saúde que utiliza atividades como meios para a prevenção, tratamento e reabilitação de pessoas com disfunções físicas, psicológicas ou sociais, com o objetivo de alcançar um nível máximo de independência e participação na vida diária. A terapia ocupacional se concentra em ajudar os indivíduos a desenvolverem, recuperarem ou mantenham as habilidades necessárias para realizar atividades importantes para eles, como cuidados pessoais, trabalho, lazer e atividades domésticas. Isso pode incluir o uso de adaptações, equipamentos ou treinamento em estratégias compensatórias para ajudar as pessoas a superar barreiras e desafios no seu ambiente. A terapia ocupacional é baseada em uma avaliação individualizada e um plano de tratamento que leva em consideração as necessidades, objetivos e preferências do indivíduo.

pacientes com síndrome de ehlers danlos tem uma pré disposição para Autismo Edvard Ehlers Henri-Alexandre Danlos William D., ... A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito ... Portadores da Síndrome de Ehlers-Danlos podem também ter uma predisposição maior a doenças autoimunes como Tiroidite de ... Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é ...
Síndrome de Marfan; Síndrome de Ehlers-Danlos; Idiopática; Doenças degenerativas da valva aórtica; Lesão física. Insuficiência ... Em menores de 70 anos a insuficiência severa é incomum, exceto quando associado a Síndrome de Marfan ou outras causas ...
Tem a mobilidade reduzida pela Síndrome de Ehlers-Danlos. Recebeu a medalha de bronze nos Jogos Paralímpicos de Pequim em 2008 ...
Síndrome de Ehlers-Danlos Doença de Fabry [carece de fontes?] Galactosemia Doença de Gaucher [carece de fontes?] Hemofilia ... Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Marfan Doença de Niemann - Pick [carece de fontes?] Fenilcetonúria Porfiria Retinoblastoma ... carece de fontes?] Doença falciforme Síndrome de Sanfilippo [carece de fontes?] Doença de Tay - Sachs «Inheritance of Sickle ... Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário [carece de fontes?] Câncer colorretal hereditário sem polipose [carece de ...
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Successful stent placement for cervical artery dissection associated with the Ehlers-Danlos syndrome». Journal of Neurosurgery ... Encontrar um doente com dois ou três sintomas desta síndrome não é raro, mas encontrar um doente com a síndrome completa é raro ... Outros sintomas e sinais que podem acompanhar esta síndrome diferem de acordo com a causa desta síndrome, tais como; apraxia, ... Devido à variação das causas, esta síndrome pode ocorrer em crianças, jovens e idosos, tendo sido denominada "síndrome de ...
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O tipo IV de Ehlers-Danlos é mais atribuído a anormalidades nas fibras reticulares (colagénio tipo III). Síndrome de Ehlers- ... Mutações no gene COL1A1 estão associadas às seguintes condições: Síndrome de Ehlers-Danlos, do tipo artrochalasia, é causada ... Danlos, tipo clássico : Em casos raros, uma mutação no gene COL1A1 demonstrou causar o tipo clássico da síndrome de Ehlers- ... O tipo IV de Ehlers-Danlos é mais atribuído a anormalidades nas fibras reticulares (colagénio tipo III). Sem a hidroxilação da ...
... como a síndrome de hipermobilidade e a síndrome de Ehlers-Danlos. A síndrome de hipermobilidade é uma condição herdada ... como a síndrome de Ehlers-Danlos e a displasia congênita de quadril. «Dislocation». patient.info. Consultado em 12 de setembro ...
... doenças genéticas ou hereditárias e algumas formas da síndrome de Ehlers-Danlos. Podem ainda ser causadas pela exposição a ... Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome». Annals of Neurology. 65 (6): 687-97. PMID 19557868. doi: ... e uma condição relacionada denominada síndrome miasténica de Lambert-Eaton. O tétano e o botulismo são infeções bacterianas em ...
As anomalias genéticas que aumentam o risco de contrair a doença incluem a síndrome de Marfan e a síndrome de Ehlers-Danlos. Um ...
... como a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). FSTs e SFSTs são promovidos como "usados para determinar se um indivíduo está ...
... como síndrome de Marfan e síndrome de Ehlers-Danlos. Vazamento espontâneo de Líquido Cefalorraquidiano é a perda de volume e ...
... o síndrome de Marfan e o síndrome de Ehlers-Danlos. Foi recentemente assinado um acordo de cooperação entre a Ågrenska e a ...
... como a síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 e, mais raramente, a síndrome de Marfan. A síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4, causada ... com historial familiar de dissecção da artéria cervical ou com diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos ou displasia ... doi:10.1590/S0004-282X2008000600036 Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A (março de 2008). «Ehlers-Danlos syndromes and ... A síndrome de Marfan é o resultado de mutações no gene FBN1, que resultam em defeitos na produção da proteína fibrilina 1 que ...
Síndrome de Ehlers-Danlos Edvard Ehlers at Who Named It Portal de biografias Portal da saúde (Nascidos em 1863, Mortos em 1937 ... foi um dermatologista da Dinamarca que em conjunto com Henri-Alexandre Danlos ajudou a descobrir a Síndrome de Ehlers-Danlos. ... Edvard Laurits Ehlers (Copenhaga, 26 de março de 1863 - Copenhaga, 7 de maio de 1937) ...
... tipos II e XI Hipotiroidismo congénito Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos (cifoscoliose) Polipose adenomatosa ... Doença de Parkinson Porfiria Porfiria cutanea tarda Síndrome de Stickler Trimetilaminuria Síndrome de Usher Síndrome de Usher ( ...
... do tecido conjuntivo congênito como a síndrome de Marfan ou através de certas doenças como a síndrome de Ehlers-Danlos. A ...
Síndrome de Turner Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Loeys-Dietz Assim como todas as outras artérias, a ... como a síndrome de Marfan e a síndrome de Ehlers-Danlos, válvula aórtica bicúspide e antecedentes de cirurgia cardíaca. Entre ... Seus sintomas podem ser confundido com uma síndrome coronária aguda. Os sintomas mais comuns são: Dor no peito repentina e ... A expressão cada vez mais utilizada "Síndrome aórtica aguda" engloba dissecção aórtica, hematoma intramural, úlcera aórtica e ...
... síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos: Observa-se regurgitação tricúspide pura. Pode dever-se a um anel tricúspide ligeiramente ... and Tricuspid Insufficiency in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Type IV». The Heart Surgery Forum (3). 156 páginas. ISSN ... Ascite Cirrose Anomalia de Ebstein Síndrome de Eisenmenger Insuficiência cardíaca Síndrome de Marfan Choque cardiogénico ... Síndrome carcinoide: Pode ocorrer regurgitação tricúspide isolada. Os folhetos da válvula aderem à parede do ventrículo direito ...
Quando associado a problemas de colágeno em todo o organismo, como a síndrome de Marfan ou a Síndrome de Ehlers-Danlos, a ...
Behmel 2 Síndrome de Gorlin Síndrome de Proteus Ehlers - Danlos Elejade Phelan - McDermid Snijders - Blok - Campeau Perlman ... na síndrome de Sotos tipo 1, o gene é o NSD1, na síndrome de Sotos tipo 2 o NFIX e na síndrome de Sotos 3 o gene APC2 é o ... Pessoas com síndrome de Sotos possuem expectativa de vida normal. As alterações iniciais de síndrome de Sotos tendem a ... Então como saber se o meu filho tem realmente síndrome de Sotos e não outra macrossomia? O diagnóstico da síndrome de Sotos é ...
... síndrome de EhlersDanlos, hipofosfatasia, hiperfosfatasia idiopática, síndrome osteoporose pseudoglioma, deficiência de ... síndrome da córnea frágil e malformações múltiplas doença metabólica óssea da prematuridade, osteoporose juvenil idiopática, ...
... ajudou a descobrir a Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Ehlers-Danlos [1] Nuclear Medicine Radioactivity for Diagnosis and ... Henri-Alexandre Danlos (Paris, 26 de março de 1844 - Chatou, 12 de setembro de 1912) foi um físico e dermatologista da França ... Therapy by Richard Zimmermann Henri-Alexandre Danlos Portal da saúde (Nascidos em 1844, Mortos em 1912, !Imagem local idêntica ...
... síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan) ou falha na inervação da musculatura. A primeira luxação é direcionada na ...
... tipo 2 hipotiroidismo congénito Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico Síndrome de Ehlers-Danlos, ... tipo 4 Esclerose lateral primária juvenil Síndrome de Waardenburg Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Esclerose lateral ... Ictiose arlequim Síndrome de Gilbert Hemocromatose Hemocromatose, ...
... síndrome) Duplicação Craniofacial Ehlers-Danlos (síndrome) Eisenmenger (doença) Ellis-Van Creveld (síndrome) Erdheim-Chester ( ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ... síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome) Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) ...
... especialmente a síndrome de Marfan ou à síndrome de Ehlers-Danlos, osteogênese imperfeita ou, ainda, à poliquistose renal. Caso ... Prolapso de válvula mitral, também conhecido como síndrome de Barlow, válvula mitral flexível, síndrome do click sistólico e ...
pacientes com síndrome de ehlers danlos tem uma pré disposição para Autismo Edvard Ehlers Henri-Alexandre Danlos William D., ... A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito ... Portadores da Síndrome de Ehlers-Danlos podem também ter uma predisposição maior a doenças autoimunes como Tiroidite de ... Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é ...
Ehlers-Danlos, síndrome de. definição. Grupo de desordens hereditárias do tecido conectivo que variam em severidade e são ... Anormalidades distintas na síntese do colágeno têm sido identificadas em alguns subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos (tipo IV ... VI e VII). O prognóstico dos vários subtipos da síndrome é baseado nos fatores específicos associados e suas complicações. ...
Explore uma visão detalhada da Síndrome de Ehlers-Danlos, abordando suas características, diagnóstico, tratamento. ... O Que é a Síndrome de Ehlers-Danlos?. A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição que afeta o tecido conjuntivo, o material que ... Síndrome de Ehlers-Danlos: causas e sintomas. Explore uma visão detalhada da Síndrome de Ehlers-Danlos,. ... Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos. Existem vários tipos de SED, cada um com características distintas. Os mais comuns incluem: ...
Síndrome de ehlers-danlos(artigo) 2245 palavras , 9 páginas Atualmente, 11 variantes da síndrome já foram identificadas, sendo ...
Síndrome de Ehlers-Danlos, Instabilidade Articular, Saúde Pública, SED BRASIL​, associação sem fins lucrativos, hipermobilidade ... Promover saúde, aprendizagem e exercício de cidadania para meninas, adolescentes e adultas com a Síndrome de Rett em todo o ... Síndrome de Imunodeficiência Adquirida, Infecções Sexualmente Transmissíveis/prevenção & controle, Acesso à Informação, Saúde ...
Síndromes de Ehlers-Danlos - Aprenda sobre causas, sintomas, diagnóstico e tratamento nos Manuais MSD - Versão Saúde para a ... Sintomas das síndromes de Ehlers-Danlos Pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm articulações muito flexíveis, ... Prognóstico das síndromes de Ehlers-Danlos Apesar das muitas e variadas complicações que uma pessoa com uma síndrome de Ehlers- ... Complicações das síndromes de Ehlers-Danlos As síndromes de Ehlers-Danlos podem alterar a resposta do organismo a lesões. ...
Síndrome de Ehlers-Danlos A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário extremamente raro do tecido conjuntivo que ...
Uma semana depois, surge com um nome: Síndrome de Ehlers Danlos.. Síndrome de Ehlers-Danlos. SED é um síndrome genético ... Todas as pessoas com o síndrome de Ehlers-Danlos, até as que têm o mesmo tipo, têm sintomas que variam, têm experiências ... foi Edwards Ehlers e Henrique Alexandre Danlos quem "ligou" os pontos e trouxe os casos para a luz da sociedade. É um síndrome ... Segundo as estatísticas, a probabilidade de alguém ter algum tipo de Ehlers Danlos é 1/5000. O tipo Hipermobilidade (1 em cada ...
Além disso, a jovem também é portadora da síndrome de Ehlers Danlos (doença hereditária), uma condição genética de ... O que é a rara síndrome de Müller-Weiss, que está necrosando o pé esquerdo do tenista Rafael Nadal. ... Mulher sofre com síndrome rara que a deixa sem condições de se equilibrar ... Triglicerídeos 60x acima do limite e sangue leitoso: entenda a síndrome raríssima de duas irmãs brasileiras ...
Palavras-chave : Hipermobilidade Articular; Síndrome de Ehlers-Danlos-Tipo Hipermobilidade; Inclusão [Educação]; Formação e ... à inclusão integrativa das pessoas com síndrome de Ehlers Danlos-Tipo Hipermobilidade (SED-TH), doença hereditária do tecido ... MILLER, Sandra Maria Corrêa. Pessoas com a síndrome de Hhlers Danlos e hipermobilidade articular nas escolas: perspectivas ... Além de indicar a prevalência e o desconhecimento sobre a síndrome, é apontada a necessidade de um estudo populacional em ...
... síndrome de Ehlers-Danlos, leucemia, distúrbios imunológicos, anemia aplástica, escorbuto ou coagulação intravascular ... Síndrome de Wolfram. PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram - Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva … ... Uma condição conhecida como síndrome compartimental pode resultar do aumento da pressão nos nervos e tecidos sob a pele. ... Em qualquer síndrome compartimental individual pode ser fatal e cuidados profissionais imediatos são vitais. ...
Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo Arterial Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo IV Síndrome de ... Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular. Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo Arterial. Síndrome de Ehlers-Danlos do Tipo IV. Síndrome ... Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV Termo(s) alternativo(s). EDS 4 Síndrome de Ehlers Danlos Arterial Síndrome de Ehlers Danlos ... síndrome de Ehlers-Danlos de tipo Sack-Barabas síndrome de Ehlers-Danlos de tipo arterial síndrome de Ehlers-Danlos de tipo ...
Síndrome Ehlers-Danlos. …. *Doença de Fabry.. Quais são as doenças que não tem cura? ...
Síndrome de Ehlers Danlos. *A síndrome de Guillain-Barré. *HIV. *Longo Covid ... Síndrome do intestino irritável. Mahmood diz que o diabetes , em particular, pode levar a níveis perigosos de intolerância ao ...
... síndrome de Ehlers-Danlos); (6) reação induzida por drogas, causando reações extrapiramidais, e (7) distúrbios psicogênicos5. ...
... na síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença que afeta as fibras elásticas da pele e de outros órgãos; Elasticidade diminuída ... Mobilidade aumentada se faz presente na síndrome de Ehlers-Danlos. TURGOR. É facilmente avaliado por meio do pinçamento com o ... Síndrome de Encarceramento A Síndrome do Encarceramento, ou Síndrome de Locked-In,... ...
Síndrome de Ehlers-Danlos. *Coartação da aorta. *Doença renal policística autossómica dominante ...
Queratocisto odontogênico e múltiplos dentes supranumerários associados à Síndrome de Ehlers-Danlos. Natal, Sociedade ... Guerreiro, M M. Distúrbio especifico de linguagem na síndrome Perisylviana ocorrência, aspectos lingüísticos e auditivos. ...
Dr, tenho síndrome de ehlers-danlos (totalmente relacionada à hipermobilidade articular). Às vezes, meu joelho entra em ...
Pacientes com síndrome Ehlers-Danlos ou Síndrome Marfan (males genéticos genéticas). Os antibióticos e sua associação ao câncer ...
Paciente de 40 anos com síndrome de Ehlers-Danlos, escleromalácia e glaucoma ...
Outra doença relacionada é a síndrome de Ehlers-Danlos, um distúrbio genético que afeta a produção de colágeno no corpo. ... Com a deficiência de colágeno nesta síndrome, os ligamentos ficam mais frágeis e propensos a lesões. ...
síndrome de Marfan Síndrome de Marfan e síndrome de Ehlers-Danlos Síndromes de Ehlers-Danlos . ...
... síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos vascular, arterite de Takayasu, arterite de células gigantes, doença de Behcet, ... Urticária, angioedema, reação de fotossensibilidade e erupções bolhosas incluindo síndrome de Stevens-Johnson, necrose ...
... como a síndrome de Ehlers-Danlos e a síndrome de Marfan, estão associadas a um maior risco de aneurismas cerebrais. ...
... crianças e Pessoas portadoras de deficiências congênitas como a Síndrome de Ehlers-Danlos ...
... atrofia muscular espinhal e síndrome de Ehlers-Danlos. ...
Estes últimos podem estar associados à presença de outros aneurismas arteriais, à síndrome de Marfan e à arterite de células ... como a síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan e rim multicístico4. Porém, estas doenças não foram encontradas em estudos ... Estes últimos podem estar associados à presença de outros aneurismas arteriais, à síndrome de Marfan e à arterite de células ... Avaliação Auditiva Periférica em Crianças com Síndrome de DownAudiology - Communication Research ...
Mutações no gene COL3A1 foram identificadas como causa da síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, uma doença que leva à rutura da ...
... displasia da rótula ou síndrome de Ehlers-Danlos são também possíveis desencadeadores de dores nos joelhos. ... Síndrome Pata de ganso A síndrome de Pata de ganso é uma inflamação da inserção dos tendões no lado interno abaixo do joelho ... Síndrome do vértice inferior da rótula (Jumpers Knee) A síndrome do vértice inferior da rótula é uma irritação do tendão ... Síndrome de Osgood-Schlatter A síndrome de Osgood-Schlatter é uma irritação dolorosa da inserção do tendão rotuliano da tíbia ...

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