A Síndrome de Jervell-Lange Nielsen é uma doença genética rara que afeta o sistema cardiovascular e auditivo. É caracterizada por uma combinação de surdez profunda congênita (presente desde o nascimento) e anormalidades no ritmo cardíaco, como a presença de prolongamento do intervalo QT, um sinal ECG anormal que pode desencadear arritmias potencialmente perigosas para a vida. Essa síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias dos genes defeituosos (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Os indivíduos com Síndrome de Jervell-Lange Nielsen geralmente apresentam sintomas de surdez nos primeiros meses de vida e podem experimentar desmaios, tonturas ou outros sinais de arritmia cardíaca. O tratamento geralmente inclui o uso de dispositivos cardiovasculares, como um marcapasso, e medidas para gerenciar a surdez, como o uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.