Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Afecção resultante de funções gonadais deficientes, como GAMETOGÊNESE e produção de HORMÔNIOS ESTEROIDES GONADAIS. É caracterizado por atraso no CRESCIMENTO, na maturação de células germinativas e no desenvolvimento de características sexuais secundárias. Pode ser devido à deficiência das GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) ou a insuficiência gonadal primária (hipogonadismo hipergonadotrópico).
Perda ou deficiência da habilidade de cheirar. Pode ser causada por DOENÇAS DO NERVO OLFATÓRIO, DOENÇAS DO SEIO PARANASAL, INFECÇÕES DO TRATO RESPIRATÓRIO, TRAUMA CRANIOCEREBRAL, CIGARRO e outras afecções.
HORMÔNIOS secretados pela mucosa gastrointestinal que afetam o período ou a qualidade da secreção nas enzimas digestivas e regulam a atividade motora dos órgãos do sistema digestório.
Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.
Receptor de fator de crescimento de fibroblastos com especificidade para os FATORES DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTOS, PROTEOGLICANA DE HEPARAN SULFATO e MOLÉCULAS DE ADESÃO CELULAR NEURONAIS. Há diversas variantes do receptor devido à diversidade do PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do seu RNAm. O receptor de fator de crescimento de fibroblasto 1 é uma tirosina quinase que transmite sinais através de SISTEMA DE SINALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES.
Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).
Complexo sintomático característico.
Afecção resultante de malformações genéticas que envolvem o cérebro. A síndrome da displasia septo-óptica combina hipoplasia ou agenesia do SEPTO PELÚCIDO e do NERVO ÓPTICO. A extensão das alterações pode variar. A displasia septo-óptica é associada frequentemente com alterações hipotalâmicas e outras estruturas diencefálicas, como HIPOPITUITARISMO.
Movimento involuntário acompanhado de um movimento voluntário. É frequente referir-se aos movimentos faciais que acompanham a PARALISIA FACIAL.
Receptores de superfície celular que ligam mensageiros peptídicos com alta afinidade e regulam os sinais intracelulares que influenciam o comportamento celular.
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Corpo ovoide localizado sobre a placa cribriforme do osso etmoide, onde termina o NERVO OLFATÓRIO. O bulbo olfatório contém vários tipos de células nervosas que incluem as células mitrais em cujos DENDRITOS o nervo olfatório faz as sinapses, formando o glomérulo olfatório. O bulbo olfatório acessório, que recebe a projeção do ÓRGÃO VOMERONASAL através do nervo vomeronasal, também se inclui aqui.
Maior família de receptores de superfície celular envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL. Compartilham um sinal e uma estrutura comum através das PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS.
Decapeptídeo que estimula a síntese e secreção de ambas gonadotropinas hipofisárias, HORMÔNIO LUTEINIZANTE e HORMÔNIO FOLÍCULO ESTIMULANTE. O GnRH é produzido por neurônios no septo da ÁREA PRÉ-ÓPTICA do HIPOTÁLAMO e liberado no sangue portal hipofisário, levando a estimulação dos GONADOTROFOS na ADENO-HIPÓFISE.
Peptídeos liberados por NEURÔNIOS como mensageiros intracelulares. Muitos neuropeptídeos também são hormônios liberados por células não neuronais.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Recipientes, embalagem e material de embalagem para medicamentos e PRODUTOS BIOLÓGICOS. Incluem aqueles em ampolas, cápsulas, comprimidos, soluções ou outras formas. A embalagem inclui recipientes imediatos, recipientes secundários e caixas. Nos Estados Unidos, tal embalagem é controlada por Lei Federal de Alimento, Medicamento e Cosmético que também determina exigências para resistência à falsificação e resistência à criança. Leis similares governam a utilização em outros lugares. (Tradução livre do original: Code of Federal Regulations, 21 CFR 1 Section 210, 1993) ROTULAGEM DE MEDICAMENTOS também está disponível.
Instrumentos usados para injetar ou retirar líquidos. (Stedman, 25a ed)
Elastômero polimérico de elevado peso molecular, obtido da seiva (LÁTEX) da HEVEA brasiliensis e de outras árvores e plantas. É uma substância que pode ser esticada à temperatura ambiente, até pelo menos duas vezes seu comprimento original e depois de liberada a tensão retrai rapidamente recuperando completamente suas dimensões originais.
Ruminantes da família Bovidae que compreende os Bubalus arnee e Syncerus caffer. Este conceito é diferenciado de BISON, que se refere aos Bison bison e Bison bonasus.

A síndrome de Kallmann é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento do sistema reprodutor e do olfato. É caracterizada por hipogonadotrófico hipogonadismo, que é uma condição em que as gônadas (ovários ou testículos) não amadurecem ou funcionam corretamente devido à falta de hormônios liberadores de gonadotropinas (GnRH) suficientes. Isso resulta em atraso ou falha do desenvolvimento sexual e infertilidade.

A síndrome de Kallmann também é associada a uma diminuição ou perda completa do sentido do olfato, conhecida como anosmia ou hiposmia. Outros sinais e sintomas podem incluir déficits de coordenação muscular (ataxia), alterações na estrutura ou posição dos olhos (anomalias oculares), paladar alongado (paladar ogival) e problemas de audição.

A síndrome de Kallmann é geralmente herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias dos genes afetados (uma de cada pai) para desenvolver a condição. No entanto, em alguns casos, pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para causar a síndrome.

O tratamento da síndrome de Kallmann geralmente inclui terapia de reposição hormonal para substituir as deficiências hormonais e promover o desenvolvimento sexual e a função reprodutiva. Em alguns casos, a fertilidade pode ser alcançada por meio de técnicas de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou a fertilização in vitro (FIV).

Hipogonadismo é um distúrbio hormonal que ocorre quando as gônadas (ovários em mulheres e testículos em homens) não produzem suficientes hormônios sexuais. Nos homens, isso pode causar sinais e sintomas como disfunção erétil, redução do crescimento de pelos faciais e corporais, diminuição da massa muscular, ginastoides (mamas alongadas em homens), perda óssea e infertilidade. Nas mulheres, isso pode causar falta de menstruação, vasos sanguíneos secos, redução do crescimento de pelos pubianos e axilares, diminuição da libido e infertilidade. O hipogonadismo pode ser congênito ou adquirido e pode ser resultado de problemas no sistema hipotalâmico-hipofisário ou nos próprios testículos ou ovários.

Os Transtornos do Olfato se referem a um grupo de condições médicas que afetam a capacidade de uma pessoa em perceber e identificar os odores. Esses transtornos podem ser classificados em:

1. Anosmia: Perda total do sentido do olfato.
2. Hiperosmia: Aumento anormal da sensibilidade ao cheiro, em que o indivíduo pode experimentar cheiros desagradáveis ou nauseantes com intensidades muito menores do que a normal.
3. Parosmia: Alterações na percepção dos odores, no qual os cheiros normais são interpretados como desagradáveis, fétidos ou diferentes do que realmente são.
4. Fantosmia: Percepção de odores inexistentes, também conhecida como halucinações olfativas.
5. Disosmia: Termo geral usado para descrever qualquer alteração na percepção do olfato, incluindo parosmia, fantosmia e outras distorções.

Esses transtornos podem ser causados por vários fatores, como infecções virais, lesões cerebrais ou nasais, exposição a substâncias químicas tóxicas, doenças neurodegenerativas (como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer), entre outros. Em alguns casos, os transtornos do olfato podem ser sinais precoces de algumas condições médicas graves, por isso é importante procurar atendimento médico se experimentar qualquer alteração no sentido do olfato.

Os hormônios gastrointestinais são um tipo específico de hormônio que é produzido e secretado pelos tecidos do sistema digestório. Eles desempenham um papel crucial na regulação de diversas funções fisiológicas, incluindo a motilidade gastrointestinal, a secreção de sucos digestivos, a absorção de nutrientes e o equilíbrio energético.

Alguns dos hormônios gastrointestinais mais conhecidos incluem:

* Gastrina: produzida no estômago, estimula a secreção de ácido clorídrico e a motilidade gástrica.
* Secretina: produzida no duodeno em resposta à chegada de alimentos no intestino delgado, estimula a secreção de bicarbonato e enzimas pancreáticas.
* Colecistocinina (CCK): também produzida no duodeno, estimula a liberação de bile do fígado e a contração da vesícula biliar, além de inibir a motilidade gástrica.
* Grelina: produzida no fundo do estômago, estimula o apetite e a secreção de insulina, além de inibir a liberação de gástrina.
* Peptídeo YY (PYY): produzido no intestino delgado em resposta à ingestão de alimentos, inibe a motilidade gastrointestinal e a secreção de sucos digestivos, além de reduzir o apetite.

As alterações nos níveis desses hormônios podem estar associadas a diversas condições clínicas, como diabetes, obesidade, síndrome do intestino irritável e outras disfunções gastrointestinais.

A síndrome CHARGE é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais. A sigla "CHARGE" é derivada dos principais problemas de saúde associados à síndrome: coloboma (defeito ocular), coração anormalmente desenvolvido, retenção de crescimento e desenvolvimento, genitourinário anormal e defeitos auditivos.

A síndrome CHARGE é causada por mutações no gene CHD7, que fornece instruções para a produção de uma proteína chave envolvida na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário. Essas mutações podem levar a um desenvolvimento anormal dos órgãos afetados.

Além dos problemas listados na sigla, as pessoas com síndrome CHARGE também podem apresentar outros sinais e sintomas, como:

* Defeitos faciais, incluindo paladar fissurado (fenda no palato), narinas estreitas ou alongadas, baixa seta dos olhos e ponte do nariz achatada.
* Problemas respiratórios, como obstrução das vias aéreas superiores ou dificuldade em engolir.
* Problemas de desenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
* Problemas de equilíbrio e coordenação.
* Problemas de visão além do coloboma.
* Problemas auditivos além da perda auditiva, como orelhas malformadas ou ausentes.
* Problemas cardiovasculares além dos defeitos congênitos do coração.
* Problemas renais e urinários, incluindo baixa produção de urina ou problemas na formação dos órgãos genitourinários.

O tratamento da síndrome CHARGE geralmente requer a intervenção de vários especialistas, como cirurgiões, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e educadores especiais. O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos defeitos e das complicações associadas. Alguns pacientes podem precisar de cuidados de longo prazo ou acompanhamento médico contínuo.

O Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo 1 (FGFR1 em inglês) é uma proteína que se liga a determinados fatores de crescimento e transmite sinais para dentro da célula. Ele pertence à família dos receptores tirosina quinases, os quais desempenham um papel fundamental na regulação do crescimento, desenvolvimento e diferenciação celular.

FGFR1 é codificado pelo gene FGFR1 e está presente em vários tecidos humanos, incluindo ossos, fígado, rins, pulmões e cérebro. Quando o ligante (fator de crescimento) se liga ao receptor FGFR1 na membrana celular, isso induz a dimerização do receptor e ativação da sua atividade tirosina quinase. Isto resulta em uma cascata de sinais que podem desencadear diversas respostas celulares, tais como proliferação, sobrevivência, migração e diferenciação celular.

Alterações no gene FGFR1 têm sido associadas a várias condições médicas, incluindo certos tipos de câncer (como câncer de pulmão, mama e próstata), síndromes genéticas raras (como a síndrome de Pfeiffer e a síndrome de Kallmann) e doenças ósseas (como a displexia esquelética ligada ao cromossomo X).

As proteínas da matriz extracelular (PME) desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação das células e tecidos. A matriz extracelular é o ambiente físico em que as células vivem e está composta por uma variedade de biomoléculas, incluindo PME. Essas proteínas auxiliam no suporte mecânico, manutenção da homeostase tecidual, regulação da proliferação e diferenciação celular, migração celular, adesão celular, sinalização celular e outras funções importantes.

As PME podem ser classificadas em quatro categorias principais:

1. Colágenos: São as proteínas estruturais mais abundantes na matriz extracelular. Os colágenos formam fibrilas que fornecem resistência e suporte mecânico aos tecidos conjuntivos, como tendões, ligamentos, cartilagens e ossos.

2. Proteoglicanos: São proteínas grandes, glicosiladas e sulfatadas que se associam a glicosaminoglicanos (GAGs) para formar complexos macromoleculares. Os proteoglicanos desempenham um papel importante na manutenção da hidratação tecidual, lubrificação de superfícies articulares e fornecimento de resistência à compressão em tecidos como cartilagem e córnea.

3. Elastinas: São proteínas elásticas que conferem propriedades elásticas aos tecidos, permitindo que eles se estirem e retornem à sua forma original após a liberação da tensão. As elastinas são abundantes em tecidos como pulmões, artérias e pele.

4. Proteínas de adesão celular: São proteínas que mediam a interação entre as células e a matriz extracelular. Eles desempenham um papel importante na regulação da proliferação, diferenciação e sobrevivência celular, bem como no desenvolvimento embrionário e reparo tecidual. Exemplos de proteínas de adesão celular incluem fibronectina, laminina e colágeno tipo IV.

Além dessas quatro categorias principais, existem outras proteínas importantes na matriz extracelular, como enzimas, fatores de crescimento e inibidores de proteases, que desempenham papéis importantes em processos biológicos como remodelação tecidual, inflamação e câncer.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A Displasia Septo-Óptica (DSO) é um distúrbio do desenvolvimento cerebral que afeta a formação do septo interhemisférico e a região hipotalâmica da glândula pituitária. É geralmente caracterizada por anomalias nas estruturas oculares, como a ausência ou hipoplasia (baixo desenvolvimento) do nervo óptico, alongamento anormal do disco óptico e alterações na pigmentação da retina. Além disso, as pessoas com DSO podem apresentar déficits hormonais devido à disfunção hipotalâmica e pituitária, como deficiência de hormônio do crescimento, diabetes insípido e outras anormalidades hormonais. A gravidade dos sintomas varia consideravelmente entre os indivíduos afetados. É importante notar que a DSO pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros distúrbios, como síndrome de De Morsier ou síndrome de Aicardi. O tratamento geralmente inclui a gestão dos déficits hormonais e a reabilitação visual, se apropriado.

A sincinesia é um sintoma neurológico em que a contração muscular involuntária ocorre como resposta a estímulos emocionais ou durante a execução de determinados movimentos voluntários. Essa condição geralmente é observada em indivíduos com doenças do sistema nervoso central, como paralisia cerebral, lesões cerebrais ou doença de Parkinson. Nesses casos, a sincinesia pode manifestar-se como movimentos involuntários anormais dos músculos adjacentes às áreas afetadas do sistema nervoso central.

Existem diferentes tipos de sincinesias, dependendo da sua causa e dos sinais clínicos associados. Alguns exemplos incluem a sincinesia de Mirror Movement (movimentos espelhados), em que os movimentos voluntários de um lado do corpo são acompanhados por movimentos involuntários semelhantes no lado oposto; e a sincinesia de overflow, na qual os movimentos involuntários ocorrem em músculos adjacentes às áreas envolvidas nos movimentos voluntários desejados.

O tratamento da sincinesia geralmente é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar os sinais anormais do sistema nervoso ou cirurgias como a neurotização, que visam reorganizar as vias nervosas afetadas.

Receptores de peptídeos referem-se a um tipo de receptor celular que se ligam especificamente a peptídeos, que são pequenas moléculas formadas por aminoácidos. Estes receptores são encontrados na membrana celular e transmitem sinais para dentro da célula quando ativados por um peptídeo ligante específico. Eles desempenham um papel crucial em uma variedade de processos fisiológicos, incluindo a regulação do sistema nervoso, resposta imune e homeostase hormonal. Exemplos de receptores de peptídeos incluem os receptores de opioides, receptores de vasopressina e receptores de calcitonina. A ligação de um peptídeo ao seu receptor específico resulta em uma cascata de eventos que podem levar à ativação ou inibição de determinadas vias de sinalização celular, o que pode ter efeitos significativos sobre a função e a sobrevivência da célula.

A Condrodisplasia Punctata é um termo geral que se refere a um grupo de transtornos esqueléticos caracterizados por anomalias ósseas e alterações na cartilagem. Essas anormalidades são causadas por distúrbios no metabolismo da vitamina K e/ou na biossíntese dos ésteres de colesterol.

A forma mais comum de Condrodisplasia Punctata é a Tipo 1 (CDPX1), também conhecida como "doença de Conradi-Hünermann". Essa condição é herdada de forma ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente as mulheres. Os sinais e sintomas podem variar consideravelmente, mas geralmente incluem:

* Manchas cutâneas hipopigmentadas (claras) e hiperqueratose (coçadura) na pele;
* Anomalias esqueléticas, como curvatura da coluna vertebral (escoliose), alongamento anormal das pernas e antebraços, e deformidades nas mãos e pés;
* Cataratas congênitas (opacidade no cristalino do olho);
* Raios-X mostrando pontuações calcificadas na cartilagem em forma de "ponto" ou "virgula".

Outros tipos de Condrodisplasia Punctata incluem a Tipo 2 (CDPX2), herdada de forma autossômica recessiva, e a Forma Tardia (CDPT), que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas distintos, mas todos envolvem alterações no crescimento e desenvolvimento ósseo e cartilaginoso.

Tratamento para a Condrodisplasia Punctata geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à doença, como fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica e tratamento de cataratas. Não existe cura conhecida para a Condrodisplasia Punctata, mas pesquisas contínuas podem levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e terapias.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

O bulbo olfatório é uma estrutura anatômica do sistema nervoso periférico que desempenha um papel fundamental no sentido do olfato. Ele está localizado na parte superior e posterior da cavidade nasal e é responsável por receber os estímulos odorantes presentes no ar inspirado.

As células receptoras olfativas, que contêm cílios especializados em detectar moléculas odorantes, são localizadas na mucosa do bulbo olfatório. Quando essas moléculas se ligam aos receptores nas células olfativas, um sinal elétrico é gerado e transmitido ao sistema nervoso central através dos neurônios bipolares e das fibras do nervo olfatório.

Esses sinais são processados no cérebro, mais especificamente no lobo temporal medial, onde são interpretados como diferentes odores. Portanto, o bulbo olfatório é a primeira parada dos estímulos odorantes no nosso corpo antes de serem processados e reconhecidos como cheiros concretos.

Receptores acoplados à proteína G (RAPG ou GPCRs, do inglês G protein-coupled receptors) são um tipo muito grande e diversificado de receptores transmembranares encontrados em células eucarióticas. Eles desempenham funções importantes na comunicação celular e transmissão de sinais, sendo responsáveis por detectar uma variedade de estímulos externos, como neurotransmissores, hormônios, luz, odorantes e gustos.

Os RAPG são constituídos por sete domínios transmembranares helicoidais, formando um corpo proteico em forma de bastão que atravessa a membrana celular. A extremidade N-terminal do receptor fica voltada para o exterior da célula e é frequentemente responsável pela ligação do ligante (o estímulo que ativa o receptor). A extremidade C-terminal está localizada no citoplasma e interage com as proteínas G, das quais recebem seu nome.

Quando um ligante se liga a um RAPG, isto promove uma mudança conformacional no receptor que permite a dissociação da subunidade alfa da proteína G (Gα) em duas partes: o fragmento GTP-ativo e o fragmento GDP-inativo. O fragmento GTP-ativo se associa então a uma variedade de enzimas, como a adenilato ciclase ou a fosfolipase C, desencadeando uma cascata de reações que resultam em sinalizações intracelulares e respostas celulares específicas.

Os RAPG são alvos terapêuticos importantes para muitos fármacos, pois sua ativação ou inibição pode modular a atividade de diversos processos biológicos, como a resposta inflamatória, o sistema nervoso central e a regulação do metabolismo.

Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) é um hormônio peptídico formado por 10 aminoácidos, produzido e liberado pelos neurônios do hipotálamo. Ele desempenha um papel fundamental na regulação do sistema reprodutivo em mamíferos, através da regulação da secreção de outros dois hormônios chamados FSH (Folículo-Estimulante) e LH (Luteinizante) pela glândula pituitária anterior.

O GnRH age no hipotálamo, onde estimula as células da glândula pituitária a secretar FSH e LH. O FSH é responsável por promover o crescimento e desenvolvimento dos folículos ovarianos nas mulheres e a espermatogênese nos homens, enquanto o LH é responsável pela maturação final do folículo e liberação do óvulo na ovulação feminina e por estimular a produção de testosterona no homem.

A regulação da secreção de GnRH é complexa e envolve muitos fatores, incluindo outros hormônios, neurotransmissores e fatores ambientais. A disfunção do sistema GnRH pode resultar em problemas reprodutivos, como atraso na puberdade, esterilidade ou disfunções menstruais.

Neuropeptídeos são pequenos peptídeos que atuam como neurotransmissor ou modulador na comunicação entre neurônios no sistema nervoso central. Eles desempenham um papel fundamental em uma variedade de funções fisiológicas e comportamentais, incluindo o processamento sensorial, a regulação do humor, a memória e a aprendizagem, a recompensa e a adicção, o controle da dor, a fisiologia gastrointestinal e cardiovascular, e os processos de crescimento e desenvolvimento.

Os neuropeptídeos são sintetizados a partir de precursores proteicos maiores, que são processados por enzimas específicas em peptídeos menores e ativos. Eles podem ser armazenados em vesículas sinápticas e liberados em resposta a estimulação do neurônio. Uma vez libertados, os neuropeptídeos podem se ligar a receptores específicos em células alvo adjacentes, desencadeando uma cascata de eventos intracelulares que podem levar a alterações na excitabilidade celular e no comportamento.

Existem centenas de diferentes neuropeptídeos identificados em humanos e outros animais, cada um com suas próprias funções específicas e sistemas de regulação. Alguns exemplos bem conhecidos de neuropeptídeos incluem a encefalina, a endorfina, a substance P, o neuropeptide Y, e o hormônio do crescimento.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Na medicina e farmácia, a "embalagem de medicamentos" refere-se ao processo de preparar e empacotar medicamentos prescritos ou de venda livre em quantidades adequadas para o uso do paciente. Isto inclui a seleção da forma correta de embalagem, etiquetagem adequada com informações importantes como o nome do medicamento, dosagem, frequência e rotulação de avisos e precauções. A embalagem de medicamentos é uma parte crucial da prática farmacêutica, pois garante a segurança e eficácia do tratamento prescrito, reduz o risco de erros de medicação e facilita a adesão do paciente ao tratamento. Além disso, a embalagem de medicamentos também pode incluir a personalização da embalagem para pacientes especiais, como crianças ou idosos, que podem requerer dosagens ou formatos de medicação diferentes.

Em termos médicos, uma seringa é um dispositivo usado para injetar líquidos em ou retirar fluidos de um corpo. Ela consiste em um tubo cilíndrico com uma ponta affilada e aguçada, geralmente feita de aço inoxidável ou plástico, e um reservatório para o líquido a ser injetado ou retirado. O reservatório pode ser uma parte integrante da seringa (seringas de barril) ou separável dela (seringas de syringe).

As seringas são usadas em diversas situações clínicas, como por exemplo, na administração de medicamentos por via parenteral, no processo de coleta de amostras de sangue ou outros fluidos corporais, e em procedimentos diagnósticos e terapêuticos.

É importante ressaltar que o uso adequado e seguro das seringas é fundamental para prevenir a transmissão de doenças infecciosas, como HIV e hepatite viral, por meio da prática de injecção segura.

Na medicina, "borracha" geralmente se refere a um material elástico e flexível usado em dispositivos médicos. O termo é derivado do nome do material comumente conhecido como borracha, que é feito de látex natural ou poliómero sintético.

Em um contexto médico, a borracha pode ser encontrada em vários dispositivos e equipamentos, tais como:

1. Manchas de borracha: usadas para proteger a pele durante procedimentos invasivos ou para fixar tubos e cateteres em seu lugar.
2. Cateteres: utilizados para drenagem ou infusão de líquidos, muitas vezes cobertos com borracha para garantir sua flexibilidade e impedir vazamentos.
3. Máscaras faciais e luvas cirúrgicas: feitas de látex ou outros materiais elásticos semelhantes à borracha, são usadas para proteger os profissionais de saúde e pacientes durante procedimentos médicos.
4. Balões de borracha: utilizados em diversas aplicações, como angioplastias coronárias, onde um balão inflável é inserido em uma artéria restrita para abri-la e restaurar o fluxo sanguíneo normal.
5. Tubos de borracha: usados ​​para a ventilação mecânica, alimentação enteral ou drenagem de fluidos corporais.

Embora a palavra "borracha" seja frequentemente usada em contextos médicos, é importante notar que muitos dispositivos modernos são feitos de materiais sintéticos alternativos, como silicone ou poliuretano, devido às preocupações com alergias ao látex.

A palavra "búfalos" geralmente se refere a dois animais diferentes: o búfalo-africano (Syncerus caffer) e o búfalo-asiático ou búfalo-d'água (Bubalus bubalis).

1. Búfalo-africano: É um grande mamífero ruminante da família Bovidae, nativo da África subsariana. Existem cinco subespécies de búfalos africanos, incluindo o búfalo-café (S. caffer caffer), que é a maior e mais forte delas. Os búfalos africanos são conhecidos por suas poderosas construções e habilidades de natação. Eles vivem em savanas, pastagens e florestas úmidas, geralmente próximo a fontes de água. Os búfalos africanos são herbívoros e se alimentam principalmente de gramíneas. Eles podem ser perigosos para os humanos, especialmente quando feridos ou acorrentados.

2. Búfalo-asiático ou búfalo-d'água: É um grande mamífero ruminante da família Bovidae, nativo do sul e sudeste asiático. Eles são domesticados há milhares de anos e usados para o trabalho e a produção de leite e carne. O búfalo-asiático é um excelente nadador e pode ser encontrado em habitats úmidos, como pântanos, rios e lagos. Eles são herbívoros e se alimentam principalmente de pastagens aquáticas e vegetação ribeirinha. Os búfalos asiáticos domesticados geralmente são dóceis e cooperativos, mas os búfalos selvagens podem ser perigosos para os humanos quando provocados ou assustados.

Em resumo, tanto o búfalo africano quanto o asiático são animais grandes e fortes que desempenham papéis importantes em seus ecossistemas. No entanto, eles também podem ser perigosos para os humanos se não forem tratados com respeito e cautela.

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