Malformação congênita caracterizada por MICROGNATISMO ou RETROGNATIA, GLOSSOPTOSE e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.
Maxilares anormalmente pequenos.
Instrumentos que fecham uma fenda ou fissura do palato.
Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. É transmitida como característica autossômica dominante. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Dorland, 28a ed)
Um dispositivo médico, geralmente um tipo de prótese, usado para manter abertas passagens ou cavidades corporais evitando o colapso ou obstrução.
Parte anatômica frontal da mandíbula, também conhecida como mento, que contém a linha de fusão de duas metades separadas da mandíbula (sínfise do mento). Esta linha de fusão divide-se inferiormente para encerrar uma área triangular conhecida como protuberância mental. Em cada lado, inferiormente ao segundo dente pré-molar, localiza-se o forame mental por onde passam vasos sanguíneos e um nervo.
Qualquer impedimento na passagem de ar para dentro ou para fora dos pulmões.

A Síndrome de Pierre Robin é um conjunto de anomalias congênitas que ocorrem juntas. Ela é caracterizada por:

1. Micrognatia: mandíbula inferior pequena e retrusiva.
2. Glossoptose: língua grande e flácida que fica posicionada para trás na boca, atrás da mandíbula pequena.
3. Fissura palatina: abertura no palato mole (paladar) do tipo aberta ou fenda.

Essas características podem levar a problemas respiratórios, alimentares e de desenvolvimento da fala. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. O tratamento geralmente inclui intervenções cirúrgicas e terapias de suporte para abordar as dificuldades respiratórias, alimentares e de fala. A causa exata da síndrome ainda é desconhecida, mas acredita-se que ela possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Micrognathia é uma condição em que o maxilar ou mandíbula inferior é menor do que o normal, resultando em uma face e/ou mentão pequena. Pode ser isolada ou associada a outras anormalidades craniofaciales ou sistêmicas, como síndrome de Pierre Robin, síndrome de Down e displasia cleidocraniana. A gravidade do micrognathia pode variar desde uma forma leve com apenas um pequeno impacto estético até uma forma grave que pode causar problemas na alimentação, respiração e fala. Em casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia ortognática para reposicionar o maxilar ou mandíbula. Também é comumente observado em recém-nascidos prematuros.

Os obturadores palatinos são dispositivos protéticos removíveis que são usados para fechar a comunicação entre o nariz e a boca, geralmente após uma cirurgia na região posterior da boca (parte de trás do paladar mole ou orofaringe). Eles são tipicamente utilizados em pacientes que sofreram de defeitos congênitos, como fissuras palatinas e vélopes uvulares, ou em casos de reseção cirúrgica da orofaringe devido a câncer ou outras condições. O obturador palatino é personalizado para cada paciente e sua função principal é restaurar a função de mastigação, deglutição e fala, além de prevenir a aspiração de alimentos e líquidos no nariz.

A disostose mandibulofacial, também conhecida como síndrome de Treacher Collins ou malformação de Franceschetti, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos moles da face e crânio. Essa disfunção resulta em anormalidades na formação da mandíbula (maxilar inferior), do osso zigomático (face), das pálpebras, das orelhas e dos tecidos moles circundantes.

Os sinais e sintomas variam de leves a graves e podem incluir:

* Baixa estatura da mandíbula (maxilar inferior)
* Pequenas ou ausentes malaras (osso zigomático)
* Pálpebras inclinadas ou caídas, que podem expor o olho a irritação e infecção
* Orelhas anormalmente formadas, pequenas ou ausentes
* Concha auditiva estreita ou ausente, resultando em perda auditiva condutiva
* Fenda palatina (abertura no palato)
* Nariz alongado e afunilado
* Dentes afastados ou mal alinhados
* Problemas de respiração e alimentação em bebês devido à estrutura facial anormal

A disostose mandibulofacial é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição. No entanto, em alguns casos, a condição pode resultar de uma nova mutação genética e não há antecedentes familiares da doença. O tratamento geralmente inclui cirurgia reconstrutiva para corrigir as anormalidades faciais e auditivas, bem como terapia de fala e linguagem, se necessário.

'Space maintainer' é um termo usado em odontologia pediátrica para se referir a um dispositivo prostódontico colocado na boca de um paciente jovem, geralmente após a perda prematura de dentes primários (dentes decíduos ou de leite). O objetivo principal do mantenedor de espaço é manter o espaço abierto devido à extração de um dente decíduo para evitar que os dentes adjacentes se movam ou sobreijam o local, o que pode resultar em problemas ortodônticos e/ou funcionais ao longo do tempo. Isso é particularmente importante quando a perda prematura de um dente decíduo afeta a erupção de dentes permanentes subsequentes.

Existem diferentes tipos de mantenedores de espaço, como os removíveis e fixos. Os mantenedores de espaço fixos são mais comuns e geralmente consistem em uma banda que envolve um molar permanente saudável adjacente, ligada a um ou dois arcos metálicos que se estendem ao longo da área do dente decíduo ausente. Isso mantém o espaço aberto e permite que o dente permanente erupção em uma posição adequada. Os mantenedores de espaço removíveis são menos comuns e geralmente são usados quando há mais de um dente a ser mantido no lugar ou quando os dentes adjacentes estão ausentes.

A indicação para o uso de um mantenedor de espaço é individualizada e depende da idade do paciente, da posição dos dentes decíduos e permanentes, da presença de qualquer má occlusão ou desequilíbrio funcional e do potencial de crescimento e desenvolvimento futuro. O mantenedor de espaço é geralmente colocado após a extração do dente decíduo e pode ser removido quando o dente permanente correspondente começa a fazer contato com os dentes adjacentes, geralmente entre 10 e 12 anos de idade.

O termo "queixo" refere-se a parte inferior da face humana, mais especificamente à estrutura óssea móvel que forma a articulação da mandíbula. O nome científico para o osso do queixo é "mandíbula", que é o único osso do crânio que pode se movimentar livremente.

O osso do queixo é composto por duas metades simétricas unidas no centro na sínfise mentual. Cada metade contém um corpo e dois ramos, com uma cavidade em forma de "U" chamada fossa mandibular, onde se encontra a dentição inferior.

O movimento do queixo permite a abertura e fechamento da boca, além de outros movimentos necessários para mastigação, fala e deglutição. Algumas condições médicas podem afetar o osso do queixo, como fraturas, tumores ou doenças degenerativas, o que pode causar dor, inchaço ou limitação do movimento.

Obstrução das vias respiratórias é um evento médico que ocorre quando a passagem de ar para e dos pulmões é bloqueada ou severamente restrita. Isso pode ser causado por vários fatores, como inflamação, edema (inchaço), tumores, corpos estranhos ou espasmos musculares nas vias respiratórias. A obstrução pode ocorrer em qualquer parte do trato respiratório, desde a garganta (faringe) até os brônquios mais pequenos nos pulmões.

Em casos graves, a obstrução das vias respiratórias pode impedir completamente a passagem de ar, o que é uma situação de emergência que requer atendimento médico imediato. Os sinais e sintomas podem incluir falta de ar, respiração ruidosa ou labiríntica, ansiedade, pele azulada (cianose), tosses graves ou repetidas e incapacidade de falar ou engolir.

Tratamento geralmente inclui medidas para remover a obstrução, se possível, além de suporte respiratório e outros tratamentos de acordo com a causa subjacente da obstrução.

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  • Síndrome de Pierre Robin ou Sequência de Pierre Robin é uma sequência congênita de anomalias em humanos que pode ocorrer como uma síndrome isolada ou como parte de uma outra doença. (wikipedia.org)
  • Análise retrospectiva do histórico de alterações de linguagem em crianças com sequência de Robin isolada. (usp.br)
  • Compreensão oral e vocabulário receptivo de escolares com sequencia de Robin isolada. (usp.br)
  • Cavalheiro MG, Ceide RZ, Maximino LP. Compreensão oral e vocabulário receptivo de escolares com sequencia de Robin isolada [Internet]. (usp.br)
  • A sequência de Pierre Robin e a síndrome de Treacher Collins, distúrbios caracterizados pela ocorrência de vários defeitos na cabeça e na face, são associadas com a ocorrência do maxilar inferior de tamanho pequeno. (msdmanuals.com)
  • Nesse contexto, descreve-se, nesse trabalho, um relato de caso de freio anormal e patológico em uma paciente com 13 anos de idade portadora de fissura pós-forame incisivo e Síndrome de Pierre Robin. (bvsalud.org)
  • Souza CDR de, Padovani LF, Ferreira-Donati GC, Moraes MCAF, Corrêa C de C, Maximino LP. Babies with Pierre Robin sequence: neuropsychomotor development [Internet]. (usp.br)