Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS sem envolvimento primário dos GLOMÉRULOS RENAIS. É frequentemente caracterizada pela perda tubular de nutrientes e sais (GLUCOSE, AMINOÁCIDOS, FOSFATOS e BICARBONATOS) resultando em HIPOPOTASSEMIA, ACIDOSE, HIPERCALCIÚRIA e PROTEINÚRIA.
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.
Anormalidade congênita rara que resulta no posicionamento dorsal do URETER em relação à VEIA CAVA INFERIOR e sendo obstruído por ela.

A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função de vários sistemas corporais. A condição geralmente se manifesta na infância com sinais como pele pálida ou avermelhada, cabelo fino e delicado, unhas frágeis e sensíveis à dano, e erupções cutâneas semelhantes a queimaduras do sol. Além disso, as crianças com a síndrome de Rothmund-Thomson podem apresentar problemas no crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa estatura e retardo no desenvolvimento dos ossos (osteoporose).

A síndrome de Rothmund-Thomson também afeta o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções recorrentes. Além disso, as pessoas com a condição têm um risco elevado de desenvolver câncer, especialmente tumores malignos dos óculos (retinoblastoma) e do sangue (leucemia).

A síndrome de Rothmund-Thomson é causada por mutações em um gene chamado RECQL4. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. As mutações neste gene levam a problemas no processo de reparação do DNA, o que pode causar os sinais e sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson.

A condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. Os pais de uma criança com a síndrome de Rothmund-Thomson geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição, mas são portadores do gene mutado e têm um risco de 25% de ter outra criança afetada em cada gravidez.

RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.

Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.

As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.

Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.

DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.

Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.

Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.

Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.

Adenosine triphosphatases (ATPases) são enzimas que catalisam a conversão de adenosina trifosfato (ATP) em adenosina difosfato (ADP) e fosfato inorgânico, com a liberação de energia. Essa reação é essencial para a biosíntese de proteínas, transporte ativo de iões e outros processos metabólicos em células vivas.

Existem dois tipos principais de ATPases: a P-tipo ATPase, que inclui as bombas de cálcio e sódio, e a F1F0-ATPase, que é encontrada nas mitocôndrias, cloroplastos e bacterias.

A P-tipo ATPase utiliza energia da hidrólise de ATP para transportar iões através de membranas celulares contra o gradiente de concentração, enquanto a F1F0-ATPase gera ATP usando energia gerada pela fosforilação oxidativa ou fotofosforilação.

A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias doenças, incluindo distúrbios cardíacos e neurológicos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A síndrome de Fanconi é um transtorno renal que afeta a capacidade dos túbulos renais de reabsorver adequadamente os nutrientes e eletrólitos importantes. Isso resulta em excessiva eliminação dessas substâncias na urina, o que pode levar a desequilíbrios químicos no corpo e outros sintomas e complicações graves se não for tratada.

A síndrome de Fanconi pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida mais tarde na vida). A forma congênita geralmente é herdada como uma condição genética e está associada a várias doenças genéticas raras. Já a forma adquirida pode ser causada por vários fatores, incluindo certos medicamentos, intoxicação por metais pesados, doenças hematológicas e outras condições médicas.

Alguns sintomas comuns da síndrome de Fanconi incluem polidipsia (sed excessiva), poliúria (micção frequente em grandes volumes), desidratação, cansaço, fraqueza muscular, perda de apetite, perda de peso involuntária, osteomalacia (osso macio) e raquitismo (deformação óssea em crianças). O tratamento geralmente consiste em abordar a causa subjacente da síndrome, se possível, além de fornecer suplementos para corrigir os déficits nutricionais e eletrólitos. Em casos graves, pode ser necessário o tratamento hospitalar.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células do corpo de repararem danos no DNA. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres. A anemia é um sintoma comum dessa doença, que ocorre quando há uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis no sangue. Esses glóbulos vermelhos são responsáveis por transportar oxigênio para as células em todo o corpo. A anemia de Fanconi também pode causar outros sintomas, como baixa imunidade, problemas de crescimento e desenvolvimento, anomalias esqueléticas e defeitos na pele e nos olhos. Essa doença é geralmente herdada de ambos os pais e é diagnosticada através de testes genéticos e de laboratório. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição de hematopoese, transplante de células-tronco e cuidados de suporte para gerenciar os sintomas.

As proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi (Fanconi Anemia Complementation Group Proteins, ou FANC proteins em inglês) são um conjunto de proteínas envolvidas no processo de reparo de DNA por recombinação homóloga, especialmente ativas durante a fase S do ciclo celular. Essas proteínas desempenham um papel crucial na detecção e correção de danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades congênitas, susceptibilidade aumentada à leucemia e outros cânceres, e deficiência na reparação de DNA. A doença é causada por mutações em genes que codificam as proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi. Até o momento, 21 genes FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN/PALB2, Fanco, FANCP/SLX4, FANCQ/ERCC4, FANCR/RAD51C, FANCS/BRCA1, FANCT/UBE2T, FANCU/REV7 e FANCV/XRCC2) foram identificados e associados à anemia de Fanconi.

As proteínas FANC funcionam em complexos interativos para reconhecer e reparar danos no DNA. O processo começa com a monoubiquitinação das proteínas FANCD2 e FANCI, que é catalisada pela protease E3 ligase FANCL em resposta ao dano no DNA. A forma monoubiquitinada dessas proteínas então recruta outras proteínas do complexo FANC para o local do dano e participa da reparação do DNA por meio de diferentes mecanismos, como a recombinação homóloga e a escisão nucleotídica.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na anemia de Fanconi tem fornecido informações importantes sobre a maneira como as células respondem e reparam o dano no DNA. Além disso, essas descobertas têm implicações clínicas significativas, uma vez que os genes FANC estão associados a vários cânceres hereditários e esponderam à terapia com agentes alquilantes e outros fármacos que induzem dano no DNA.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

A proteína do grupo de complementação D2 da anemia de Fanconi, frequentemente abreviada como FANCD2, é uma importante proteína envolvida no reparo de DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela desempenha um papel crucial no mecanismo de resposta às lesões do DNA, especialmente as causadas por agentes que induzem danos em dupla fita, como a radiação ionizante e certos compostos químicos.

Na anemia de Fanconi, uma doença genética rara caracterizada por anormalidades congênitas, predisposição ao câncer e deficiência no reparo de DNA, mutações nessa proteína podem levar a um aumento significativo na suscetibilidade a danos no DNA e, consequentemente, à instabilidade genômica. A proteína FANCD2 é monoubiquitinada em resposta ao dano no DNA, o que permite a sua localização no local lesionado para coordenar as respostas de reparo e garantir a integridade do genoma.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação e função da proteína FANCD2 tem fornecido insights valiosos sobre os processos de reparo de DNA e a patogênese da anemia de Fanconi, além de abrir novas perspectivas para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas inovadoras no tratamento dessa doença e em outras condições associadas à instabilidade genômica.

A proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCC, é uma proteína que desempenha um papel importante na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela pertence à família de genes relacionados à anemia de Fanconi (FA), que são responsáveis por identificar e corrigir os danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

Mutações no gene FANCC podem resultar em uma forma específica de anemia de Fanconi, um distúrbio genético que afeta a capacidade do corpo de reparar o DNA danificado. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia, desordem imunológica e anomalias congênitas.

A proteína FANCC é expressa em quase todos os tecidos do corpo e é particularmente importante no hematopoiese, o processo de produção de células sanguíneas. Ela funciona como parte de um complexo multiproteico que participa na resposta ao dano no DNA, desempenhando um papel crucial na detecção e reparação dos danos causados pelo DNA.

Em resumo, a proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi é uma importante proteína envolvida na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica, cuja mutação pode resultar em um aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia e anomalias congênitas.

'Ureter Retrocavitary' é um termo usado em anatomia e é relativamente incomum. Em alguns casos, pode ser referido como a posição do ureter em relação à bacia pelviana na região retropélvica da anatomia pélvica. No entanto, o termo 'ureter retrocavitário' geralmente se refere a uma condição em que o ureter passa por trás (retro) da parede da cavidade do útero (cavidade), particularmente no contexto de cirurgias urológicas e ginecológicas.

Esta condição pode ser observada durante procedimentos como histerectomia (remoção do útero) ou cirurgia para tratar doenças como câncer de útero ou câncer de ovário, onde o ureter pode estar deslocado ou comprimido por tecidos crescentes ou outras estruturas anatômicas. O reconhecimento e o manejo adequados do ureter retrocavitário são importantes para prevenir lesões iatrogênicas (acidentais) ao ureter durante esses procedimentos cirúrgicos.

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  • A síndrome de Werner é o envelhecimento prematuro após a puberdade com afinamento do cabelo e desenvolvimento de condições da idade avançada (p. ex. (msdmanuals.com)
  • Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi. (wikipedia.org)