Síndrome de Silver-Russell
Dissomia Uniparental
Cromossomos Humanos Par 7
Impressão Genômica
Nanismo
Transtornos do Crescimento
Anormalidades Múltiplas
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Proteína Adaptadora GRB10
Retardo do Crescimento Fetal
Cromossomos Humanos Par 11
RNA Longo não Codificante
RNA não Traduzido
Metilação de DNA
A Síndrome de Silver-Russell é um distúrbio genético raro que afeta o crescimento e o desenvolvimento. A característica mais comum da síndrome é o crescimento intrauterino retardado, o que significa que o bebê não cresce normalmente no útero. Após o nascimento, os bebês geralmente têm peso e tamanho abaixo da média.
Outras características comuns da síndrome incluem:
* Baixa estatura persistente ao longo da vida
* Pequena cabeça (microcefalia)
* Face alongada e estreita com a boca proeminente
* Pouca gordura corporal, especialmente no rosto e nas extremidades
* Membros desproporcionalmente longos em relação ao tronco
* Rosto afunilado com nariz pequeno e uivador
* Orelhas grandes e pendulantes
* Atraso no desenvolvimento, especialmente na fase inicial da infância
* Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue) após o nascimento
* Aprendizagem e problemas de linguagem
A Síndrome de Silver-Russell é causada por alterações em vários genes, incluindo o gene HMGA2 e o gene CDKN1C. Em alguns casos, a causa genética da síndrome é desconhecida. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas físicos, bem como em exames genéticos específicos.
O tratamento da síndrome geralmente inclui terapia de crescimento para ajudar no crescimento do bebê, além de intervenções para abordar quaisquer problemas de saúde adicionais que possam ocorrer. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Silver-Russell é normal, mas elas podem precisar de apoio contínuo e acompanhamento médico ao longo da vida.
Dissomia uniparental (UPD) é um termo usado em genética para descrever a situação em que um indivíduo herda duas cópias do mesmo cromossomo ou parte dele de um único progenitor, em vez de uma cópia de cada pai. Isto ocorre quando a divisão celular dos cromossomos durante a formação dos óvulos ou espermatozóides (meiose) não ocorre corretamente, resultando em dois cromossomos iguais serem herdados de um único progenitor.
Existem duas formas principais de dissomia uniparental: dissomia uniparental materna (UPDm) e dissomia uniparental paterna (UPDp). Na UPDm, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo da mãe, enquanto na UPDp, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo do pai.
A dissomia uniparental pode ter efeitos genéticos significativos, dependendo dos genes presentes no cromossomo afetado. Em alguns casos, a UPD pode resultar em anormalidades genéticas ou condições de saúde, como síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, quando ocorre em determinadas regiões do cromossomo 15. No entanto, em muitos casos, a UPD pode não causar nenhum problema de saúde visível.
Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.
Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.
Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.
Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.
O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.
"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.
Nanismo é um termo médico que se refere a uma condição em que uma pessoa é significativamente menor do que a altura média da população, geralmente com menos de 1,50 m (4 ft 11 in) de altura para os homens ou menos de 1,30 m (4 ft 3 in) para as mulheres. Existem várias doenças e condições genéticas que podem causar nanismo, incluindo aquelas associadas à baixa produção ou deficiência de hormônio do crescimento, como o nanismo pituitário, e anomalias esqueléticas, como o nanismo esqueletal. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição hormonal e cuidados de apoio para ajudar a maximizar o crescimento e o desenvolvimento da pessoa afetada.
Transtornos do Crescimento são condições médicas que afetam o processo normal de crescimento e desenvolvimento em crianças e adolescentes. Eles podem resultar em baixa estatura, excessivo crescimento ou outras anormalidades relacionadas ao crescimento. Existem vários tipos diferentes de transtornos do crescimento, incluindo:
1. Baixo Crescimento: Esta é uma condição em que a altura final prevista de um indivíduo é abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, hormonais ou nutricionais.
2. Acromegalia: É uma doença hormonal rara que ocorre quando a glândula pituitária produz excessivamente a hormona do crescimento (GH) após a maturação óssea ter ocorrido. Isto resulta no crescimento contínuo das extremidades dos ossos, especialmente nos pés e mãos, além de outros sintomas como fadiga, suores excessivos e dor articular.
3. Gigantismo: É uma doença causada pela produção excessiva de hormona do crescimento antes da maturação óssea, o que leva a um crescimento excessivo em altura.
4. Síndrome de Turner: É um distúrbio genético que afeta apenas as mulheres. As pessoas com síndrome de Turner geralmente são de baixa estatura e podem ter características físicas distintivas, como pescoço curto, orelhas grandes e mamas subdesenvolvidas.
5. Síndrome de Klinefelter: É um distúrbio genético que afeta apenas os homens. Geralmente, eles têm altura acima do normal, mas podem também experimentar problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade.
6. Distúrbios da Glândula Tiroide: A glândula tireoide regula o metabolismo do corpo e a falta ou excesso de produção de hormônios tireoidianos pode resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento.
Estes são alguns exemplos dos muitos distúrbios que podem afetar o crescimento e desenvolvimento normais do corpo humano.
"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.
As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.
Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).
A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.
A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.
GRB10 ( Growth Factor Receptor-Bound Protein 10 ) é uma proteína adaptadora que desempenha um papel importante na regulação da sinalização celular, especialmente em relação às vias de sinalização do fator de crescimento insulina/insulin-like (IGF). A proteína GRB10 funciona como um intermediário entre o receptor do fator de crescimento e as enzimas que transmitem os sinais intracelulares.
A proteína GRB10 possui vários domínios estruturais, incluindo o domínio SH2 (Src homology 2) e o domínio de ligação à tirosina (PTB), que se ligam a sítios específicos no receptor do fator de crescimento insulina. Quando ocorre a ativação do receptor do fator de crescimento insulina, a proteína GRB10 é recrutada para o complexo receptor-ligante e desencadeia uma cascata de eventos que regulam a proliferação celular, diferenciação e metabolismo.
Além disso, a proteína GRB10 também está envolvida na regulação da expressão gênica e atua como um supressor tumoral, inibindo a sinalização anormal que pode levar ao câncer. No entanto, mutações no gene GRB10 podem resultar em desregulação da sinalização celular e estar associadas a várias condições clínicas, como diabetes e síndrome de resistência à insulina.
Retardo do Crescimento Fetal (RCF) é uma condição em que o feto não atinge o seu potencial de crescimento ideal intraútero, resultando em um menor peso ao nascer do que o esperado para a idade gestacional. É geralmente definido como um peso ao nascer abaixo do 10º percentil para a idade gestacional. O RCF pode ser classificado como simétrico, quando o tamanho da cabeça e o tamanho do corpo são afetados proporcionalmente, ou assimétrico, quando o crescimento da cabeça é relativamente preservado em comparação ao crescimento do corpo. O RCF pode ser causado por uma variedade de fatores, incluindo problemas maternos (como diabetes, hipertensão e tabagismo), problemas placentários, infeções e anomalias cromossômicas ou genéticas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O RCF está associado a um risco aumentado de morbididade e mortalidade perinatal, bem como a problemas de saúde à longo prazo, como deficiências de crescimento e desenvolvimento, doenças cardiovasculares e metabólicas.
Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.
O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.
Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:
* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.
A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.
RNA longo não codificante, ou lncRNA (do inglês long non-coding RNA), refere-se a um tipo de molécula de RNA que é transcrita do DNA do genoma, mas não é traduzida em proteínas. Geralmente, os lncRNAs têm comprimentos superiores a 200 nucleotídeos. Eles desempenham diversas funções importantes nas células, incluindo a regulação da expressão gênica no nível de transcrição e tradução, a interação com proteínas e outros RNA, e o processamento e modificação dos RNA. Alterações nos lncRNAs têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo câncer e doenças neurológicas.
RNA não traduzido, ou ncRNA (do inglês non-coding RNA), refere-se a qualquer tipo de molécula de RNA que não codifica para a síntese de proteínas. Embora o dogma central da biologia molecular tenha historicamente considerado o RNA como um mero intermediário na tradução do DNA em proteínas, estudos recentes demonstraram que uma grande fração do genoma humano é transcrita em diferentes tipos de RNAs não codificantes.
Esses RNAs desempenham diversas funções importantes nas células, como a regulação da expressão gênica, a modulação da estrutura e organização dos cromossomos, o processamento e degradação do RNA messager (mRNA), entre outras. Alguns exemplos bem conhecidos de ncRNAs incluem os microRNAs (miRNAs), pequenos RNAs interferentes (siRNAs), RNAs longos não codificantes (lncRNAs) e RNAs ribossomais e de transferência.
A descoberta e caracterização dos RNAs não traduzidos tiveram um grande impacto no campo da biologia molecular, pois ampliaram nossa compreensão sobre a complexidade e diversidade das funções regulatórias no genoma. Além disso, alterações no processamento e expressão desses RNAs foram associadas a diversas doenças humanas, como câncer, diabetes e transtornos neurológicos, tornando-os alvos promissores para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.
A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.
'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.
Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.
Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.
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Nanismo1
- A síndrome de Silver-Russell (SSR), também chamada de nanismo de Silver-Russell, ou ainda Síndrome de Russell-Silver, é um distúrbio de crescimento congênito raro. (wikipedia.org)
Caracterizada1
- A síndrome dos ovários policísticos é uma condição caracterizada pelo acúmulo de numerosos cistos (sacos cheios de líquido) nos ovários associados a altos níveis hormonais masculinos, anovulação crônica (ausência de ovulação) e outros distúrbios metabólicos. (portalsaofrancisco.com.br)
Geralmente2
- Nos Estados Unidos, é geralmente referida como Russell-Silver syndrome (RSS). (wikipedia.org)
- Como uma síndrome, um diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo, os principais deles contidos na tabela de Netchine-Harbison, referência para o diagnóstico clínico. (wikipedia.org)
Idade1
- A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)
Mulheres1
- A síndrome dos ovários policísticos , anteriormente síndrome de Stein-Leventhal, é um distúrbio no qual as mulheres não experimentam a liberação normal de óvulos dos ovários, têm uma produção anormal de hormônios masculinos e seu corpo é resistente aos efeitos do hormônio insulina. (portalsaofrancisco.com.br)
Corporais1
- Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. (wikipedia.org)
Quais1
- Depois revisou outros 29 casos semelhantes nos quais percebeu a grande variedade de sintomas dessa síndrome. (wikipedia.org)
Pacientes4
- O problema foi que apenas dois dos cinco pacientes tinham assimetria corporal, característica relatada por Silver. (wikipedia.org)
- Estima-se que aproximadamente 50% dos pacientes Silver-Russell têm hipometilação de H19 e IGF2. (wikipedia.org)
- Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. (wikipedia.org)
- Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. (portalsaofrancisco.com.br)
Sintomas3
- Depois revisou outros 29 casos semelhantes nos quais percebeu a grande variedade de sintomas dessa síndrome. (wikipedia.org)
- Como uma síndrome, um diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo, os principais deles contidos na tabela de Netchine-Harbison, referência para o diagnóstico clínico. (wikipedia.org)
- O tratamento da síndrome de DiGeorge depende dos sintomas presentes. (portalsaofrancisco.com.br)
Diferentes1
- Ambos são soldados de diferentes épocas, e a era de John é muito diferente da era de Steve", explica Russell. (marvel616.com)
Crescimento1
- Outra síndrome foi descrita por Russell em 1954, quando publicou o relato de cinco casos clínicos de crianças com retardo do crescimento pré e pós-natal, com membros desproporcionalmente curtos, clinodactilia do quinto dedo e características faciais iguais, como: face triangular, lábios finos com cantos da boca voltados para baixo, mandíbula pequena e fronte proeminente. (wikipedia.org)
Tecidos1
- A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)
Causa1
- Uma parte ausente do cromossomo 22 causa a síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) . (portalsaofrancisco.com.br)
Tipo2
- Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. (bvsalud.org)
- Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN . (bvsalud.org)
Cromossomo2
- Em 10% dos casos, a síndrome está associada à dissomia uniparental materna (UPD) no cromossomo 7. (wikipedia.org)
- A síndrome de DiGeorge é uma condição genética causada pela falta de um pedaço do cromossomo 22. (portalsaofrancisco.com.br)