Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell.
Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).
Complexo sintomático característico.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.
Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.
Parceira de ligação de várias PROTEÍNAS RECEPTORAS DA TIROSINA QUINASE, incluindo o RECEPTOR DE INSULINA e o receptor do FATOR DE CRESCIMENTO INSULIN-LIKE. Possui um domínio SH2 C-terminal e medeia várias vias de TRANSDUÇÃO DE SINAL.
Incapacidade do FETO para atingir o crescimento esperado em qualquer IDADE GESTACIONAL.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Classe de moléculas de RNA não traduzidas que são caracteristicamente maiores do que 200 nucleotídeos em comprimento e não codificam proteínas. Revelou-se que os membros desta classe de moléculas desempenham papéis na regulação da transcrição, no processamento pós-transcricional, no remodelamento da cromatina (ver MONTAGEM E DESMONTAGEM DA CROMATINA) e no controle epigenético da cromatina.
RNA que não codifica para proteína mas tem alguma função enzimática, estrutural ou regulatória. Embora o RNA RIBOSSOMAL e o RNA DE TRANSFERÊNCIA também não sejam traduzidos, não estão incluídos neste escopo.
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.

A Síndrome de Silver-Russell é um distúrbio genético raro que afeta o crescimento e o desenvolvimento. A característica mais comum da síndrome é o crescimento intrauterino retardado, o que significa que o bebê não cresce normalmente no útero. Após o nascimento, os bebês geralmente têm peso e tamanho abaixo da média.

Outras características comuns da síndrome incluem:

* Baixa estatura persistente ao longo da vida
* Pequena cabeça (microcefalia)
* Face alongada e estreita com a boca proeminente
* Pouca gordura corporal, especialmente no rosto e nas extremidades
* Membros desproporcionalmente longos em relação ao tronco
* Rosto afunilado com nariz pequeno e uivador
* Orelhas grandes e pendulantes
* Atraso no desenvolvimento, especialmente na fase inicial da infância
* Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue) após o nascimento
* Aprendizagem e problemas de linguagem

A Síndrome de Silver-Russell é causada por alterações em vários genes, incluindo o gene HMGA2 e o gene CDKN1C. Em alguns casos, a causa genética da síndrome é desconhecida. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas físicos, bem como em exames genéticos específicos.

O tratamento da síndrome geralmente inclui terapia de crescimento para ajudar no crescimento do bebê, além de intervenções para abordar quaisquer problemas de saúde adicionais que possam ocorrer. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Silver-Russell é normal, mas elas podem precisar de apoio contínuo e acompanhamento médico ao longo da vida.

Dissomia uniparental (UPD) é um termo usado em genética para descrever a situação em que um indivíduo herda duas cópias do mesmo cromossomo ou parte dele de um único progenitor, em vez de uma cópia de cada pai. Isto ocorre quando a divisão celular dos cromossomos durante a formação dos óvulos ou espermatozóides (meiose) não ocorre corretamente, resultando em dois cromossomos iguais serem herdados de um único progenitor.

Existem duas formas principais de dissomia uniparental: dissomia uniparental materna (UPDm) e dissomia uniparental paterna (UPDp). Na UPDm, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo da mãe, enquanto na UPDp, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo do pai.

A dissomia uniparental pode ter efeitos genéticos significativos, dependendo dos genes presentes no cromossomo afetado. Em alguns casos, a UPD pode resultar em anormalidades genéticas ou condições de saúde, como síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, quando ocorre em determinadas regiões do cromossomo 15. No entanto, em muitos casos, a UPD pode não causar nenhum problema de saúde visível.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

Nanismo é um termo médico que se refere a uma condição em que uma pessoa é significativamente menor do que a altura média da população, geralmente com menos de 1,50 m (4 ft 11 in) de altura para os homens ou menos de 1,30 m (4 ft 3 in) para as mulheres. Existem várias doenças e condições genéticas que podem causar nanismo, incluindo aquelas associadas à baixa produção ou deficiência de hormônio do crescimento, como o nanismo pituitário, e anomalias esqueléticas, como o nanismo esqueletal. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição hormonal e cuidados de apoio para ajudar a maximizar o crescimento e o desenvolvimento da pessoa afetada.

Transtornos do Crescimento são condições médicas que afetam o processo normal de crescimento e desenvolvimento em crianças e adolescentes. Eles podem resultar em baixa estatura, excessivo crescimento ou outras anormalidades relacionadas ao crescimento. Existem vários tipos diferentes de transtornos do crescimento, incluindo:

1. Baixo Crescimento: Esta é uma condição em que a altura final prevista de um indivíduo é abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, hormonais ou nutricionais.

2. Acromegalia: É uma doença hormonal rara que ocorre quando a glândula pituitária produz excessivamente a hormona do crescimento (GH) após a maturação óssea ter ocorrido. Isto resulta no crescimento contínuo das extremidades dos ossos, especialmente nos pés e mãos, além de outros sintomas como fadiga, suores excessivos e dor articular.

3. Gigantismo: É uma doença causada pela produção excessiva de hormona do crescimento antes da maturação óssea, o que leva a um crescimento excessivo em altura.

4. Síndrome de Turner: É um distúrbio genético que afeta apenas as mulheres. As pessoas com síndrome de Turner geralmente são de baixa estatura e podem ter características físicas distintivas, como pescoço curto, orelhas grandes e mamas subdesenvolvidas.

5. Síndrome de Klinefelter: É um distúrbio genético que afeta apenas os homens. Geralmente, eles têm altura acima do normal, mas podem também experimentar problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade.

6. Distúrbios da Glândula Tiroide: A glândula tireoide regula o metabolismo do corpo e a falta ou excesso de produção de hormônios tireoidianos pode resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento.

Estes são alguns exemplos dos muitos distúrbios que podem afetar o crescimento e desenvolvimento normais do corpo humano.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).

A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.

A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.

GRB10 ( Growth Factor Receptor-Bound Protein 10 ) é uma proteína adaptadora que desempenha um papel importante na regulação da sinalização celular, especialmente em relação às vias de sinalização do fator de crescimento insulina/insulin-like (IGF). A proteína GRB10 funciona como um intermediário entre o receptor do fator de crescimento e as enzimas que transmitem os sinais intracelulares.

A proteína GRB10 possui vários domínios estruturais, incluindo o domínio SH2 (Src homology 2) e o domínio de ligação à tirosina (PTB), que se ligam a sítios específicos no receptor do fator de crescimento insulina. Quando ocorre a ativação do receptor do fator de crescimento insulina, a proteína GRB10 é recrutada para o complexo receptor-ligante e desencadeia uma cascata de eventos que regulam a proliferação celular, diferenciação e metabolismo.

Além disso, a proteína GRB10 também está envolvida na regulação da expressão gênica e atua como um supressor tumoral, inibindo a sinalização anormal que pode levar ao câncer. No entanto, mutações no gene GRB10 podem resultar em desregulação da sinalização celular e estar associadas a várias condições clínicas, como diabetes e síndrome de resistência à insulina.

Retardo do Crescimento Fetal (RCF) é uma condição em que o feto não atinge o seu potencial de crescimento ideal intraútero, resultando em um menor peso ao nascer do que o esperado para a idade gestacional. É geralmente definido como um peso ao nascer abaixo do 10º percentil para a idade gestacional. O RCF pode ser classificado como simétrico, quando o tamanho da cabeça e o tamanho do corpo são afetados proporcionalmente, ou assimétrico, quando o crescimento da cabeça é relativamente preservado em comparação ao crescimento do corpo. O RCF pode ser causado por uma variedade de fatores, incluindo problemas maternos (como diabetes, hipertensão e tabagismo), problemas placentários, infeções e anomalias cromossômicas ou genéticas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O RCF está associado a um risco aumentado de morbididade e mortalidade perinatal, bem como a problemas de saúde à longo prazo, como deficiências de crescimento e desenvolvimento, doenças cardiovasculares e metabólicas.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

RNA longo não codificante, ou lncRNA (do inglês long non-coding RNA), refere-se a um tipo de molécula de RNA que é transcrita do DNA do genoma, mas não é traduzida em proteínas. Geralmente, os lncRNAs têm comprimentos superiores a 200 nucleotídeos. Eles desempenham diversas funções importantes nas células, incluindo a regulação da expressão gênica no nível de transcrição e tradução, a interação com proteínas e outros RNA, e o processamento e modificação dos RNA. Alterações nos lncRNAs têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo câncer e doenças neurológicas.

RNA não traduzido, ou ncRNA (do inglês non-coding RNA), refere-se a qualquer tipo de molécula de RNA que não codifica para a síntese de proteínas. Embora o dogma central da biologia molecular tenha historicamente considerado o RNA como um mero intermediário na tradução do DNA em proteínas, estudos recentes demonstraram que uma grande fração do genoma humano é transcrita em diferentes tipos de RNAs não codificantes.

Esses RNAs desempenham diversas funções importantes nas células, como a regulação da expressão gênica, a modulação da estrutura e organização dos cromossomos, o processamento e degradação do RNA messager (mRNA), entre outras. Alguns exemplos bem conhecidos de ncRNAs incluem os microRNAs (miRNAs), pequenos RNAs interferentes (siRNAs), RNAs longos não codificantes (lncRNAs) e RNAs ribossomais e de transferência.

A descoberta e caracterização dos RNAs não traduzidos tiveram um grande impacto no campo da biologia molecular, pois ampliaram nossa compreensão sobre a complexidade e diversidade das funções regulatórias no genoma. Além disso, alterações no processamento e expressão desses RNAs foram associadas a diversas doenças humanas, como câncer, diabetes e transtornos neurológicos, tornando-os alvos promissores para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.

'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.

Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.

Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.

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Russell-Silver, síndrome (UPD7) MS-MLPA, sangue total. *X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangue total ...
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  • A síndrome de Silver-Russell (SSR), também chamada de nanismo de Silver-Russell, ou ainda Síndrome de Russell-Silver, é um distúrbio de crescimento congênito raro. (wikipedia.org)
  • A síndrome dos ovários policísticos é uma condição caracterizada pelo acúmulo de numerosos cistos (sacos cheios de líquido) nos ovários associados a altos níveis hormonais masculinos, anovulação crônica (ausência de ovulação) e outros distúrbios metabólicos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Nos Estados Unidos, é geralmente referida como Russell-Silver syndrome (RSS). (wikipedia.org)
  • Como uma síndrome, um diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo, os principais deles contidos na tabela de Netchine-Harbison, referência para o diagnóstico clínico. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)
  • A síndrome dos ovários policísticos , anteriormente síndrome de Stein-Leventhal, é um distúrbio no qual as mulheres não experimentam a liberação normal de óvulos dos ovários, têm uma produção anormal de hormônios masculinos e seu corpo é resistente aos efeitos do hormônio insulina. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis ​​de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. (wikipedia.org)
  • Depois revisou outros 29 casos semelhantes nos quais percebeu a grande variedade de sintomas dessa síndrome. (wikipedia.org)
  • O problema foi que apenas dois dos cinco pacientes tinham assimetria corporal, característica relatada por Silver. (wikipedia.org)
  • Estima-se que aproximadamente 50% dos pacientes Silver-Russell têm hipometilação de H19 e IGF2. (wikipedia.org)
  • Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis ​​de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. (wikipedia.org)
  • Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Depois revisou outros 29 casos semelhantes nos quais percebeu a grande variedade de sintomas dessa síndrome. (wikipedia.org)
  • Como uma síndrome, um diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo, os principais deles contidos na tabela de Netchine-Harbison, referência para o diagnóstico clínico. (wikipedia.org)
  • O tratamento da síndrome de DiGeorge depende dos sintomas presentes. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Ambos são soldados de diferentes épocas, e a era de John é muito diferente da era de Steve", explica Russell. (marvel616.com)
  • Outra síndrome foi descrita por Russell em 1954, quando publicou o relato de cinco casos clínicos de crianças com retardo do crescimento pré e pós-natal, com membros desproporcionalmente curtos, clinodactilia do quinto dedo e características faciais iguais, como: face triangular, lábios finos com cantos da boca voltados para baixo, mandíbula pequena e fronte proeminente. (wikipedia.org)
  • A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Uma parte ausente do cromossomo 22 causa a síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) . (portalsaofrancisco.com.br)
  • Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. (bvsalud.org)
  • Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN . (bvsalud.org)
  • Em 10% dos casos, a síndrome está associada à dissomia uniparental materna (UPD) no cromossomo 7. (wikipedia.org)
  • A síndrome de DiGeorge é uma condição genética causada pela falta de um pedaço do cromossomo 22. (portalsaofrancisco.com.br)